LA HERENCIA BIOLOGICA

1. MENDEL Y LA HERENCIA

Gregor Mendel, considerado el padre de la gentica, fue un monje austriaco cuyos

experimentos sobre la transmisin de los caracteres hereditarios se han convertido en el

fundamento de la actual teora de la herencia. Las leyes de Mendel explican los rasgos de

los descendientes, a partir del conocimiento de las caractersticas de sus progenitores

Gregor Mendel naci el 22 de julio de 1822 en Heizendorf (hoy Hyncice, Repblica

Checa), en el seno de una familia campesina. Dificultades familiares y econmicas le

obligaron a retrasar sus estudios. Fue un hombre de contextura enfermiza y carcter

humilde y retrado.

El entorno sociocultural influy en su personalidad cientfica, principalmente el contacto

directo con la naturaleza, las enseanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la

relacin con diferentes profesores a lo largo de su vida, en especial el profesor J. Scheider,

experto en pomologa.

En 1851 ingres en la Universidad de Viena, donde estudi historia, botnica, fsica,

qumica y matemticas, para graduarse y ejercer como profesor de biologa y

matemticas.

Durante su estancia all lleg a dar numerosas clases como suplente, en las materias de

matemticas, ciencias naturales y ciencias generales, con excelente aprobacin entre los

estudiantes. Sin embargo, una vez finalizados sus estudios, no logr graduarse, por lo

que decidi regresar al monasterio de Abbot en 1854. De naturaleza sosegada y

mentalidad matemtica, llev una vida aislada, consagrado a su trabajo. Ms adelante

fue nombrado profesor de la Escuela Tcnica de Brnn, donde dedic la mayor parte de

su tiempo a investigar la variedad, herencia y evolucin de las plantas, especialmente de

los guisantes, en un jardn del monasterio destinado a los experimentos. Sus aportaciones

al mundo de la ciencia son consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de

la gentica.

Hacia el final de su vida, en 1868, Mendel fue nombrado abad de su monasterio, donde

muri el 6 de enero de 1884 a causa de una afeccin renal y cardiaca.

Mendel tuvo la fortuna de contar, en su propio monasterio, con el material necesario para

sus experimentos. Comenz sus trabajos estudiando las abejas, coleccionando reinas de

todas las razas, con las que llevaba a cabo distintos tipos de cruces. Entre 1856 y 1863

realiz experimentos sobre la hibridacin de plantas. Trabaj con ms de 28.000 plantas

de distintas variantes del guisante oloroso o chcharo, analizando con detalle siete pares

de caractersticas de la semilla y la planta: la forma de la semilla, el color de los

cotiledones, la forma de la vaina, el color de la vaina inmadura, la posicin de las flores,

el color de las flores y la longitud del tallo.

Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos principios

que ms tarde seran conocidos como leyes de la herencia. Sus observaciones le

permitieron acuar dos trminos que siguen emplendose en la gentica de nuestros das:

dominante y recesivo. Factor e hibrido son, asimismo, dos de los conceptos establecidos

por Mendel de absoluta vigencia en la actualidad.

En 1865 Mendel expuso ante la Sociedad de Historia Natural de Brnn una extensa y

detallada descripcin de los experimentos que haba llevado a cabo y de los resultados

obtenidos. A pesar de su importancia, y de que su trabajo fue distribuido entre las

principales sociedades cientficas de su tiempo, pas totalmente inadvertido. Al ao

siguiente, en 1866, public su obra fundamental en un pequeo boletn divulgativo de su

ciudad, bajo el ttulo Ensayo sobre los hbridos vegetales. En ella expuso la formulacin

de las leyes que llevan su nombre. Este ensayo contena una descripcin del gran nmero

de cruzamientos experimentales gracias a los cuales habla conseguido expresar

numricamente los resultados obtenidos y someterlos a un anlisis estadstico.

A pesar de esta detallada descripcin, o quizs por ese mismo motivo, su obra no tuvo

respuesta alguna entre la comunidad cientfica de su poca. De hecho, Mendel

ntercambi correspondencia con uno de los ms eminentes botnicos del momento, Carl

Ngeli, aunque ste no pareci muy impresionado por su trabajo. Sugiri a Mendel que

estudiara otras plantas, como la vellosina Hieracium, en la cual Ngeli estaba muy

interesado. Mendel sigui su consejo, pero los experimentos con Hieracium no fueron

concluyentes, dado que no encontr normas consistentes en la segregacin de sus

caracteres, y empez a creer que sus resultados eran de aplicacin limitada. Su fe y su

entusiasmo disminuyeron, y debido a la presin de otras ocupaciones, en la dcada de

1870 abandon sus experimentos sobre la herencia. No fue hasta mucho despus de la

muerte de Mendel, en 1903, cuando se descubri que en Hieracium se da un tipo especial

de partenognesis, que produce desviaciones de las proporciones fenotpicas y

genotpicas esperadas.

Tuvieron que pasar treinta y cinco aos para que la olvidada monografa de Mendel

saliera a la luz. En 1900 se produjo el redescubrimiento, de forma prcticamente

simultnea, de las leyes de Mendel por parte de tres botnicos: el holands Hugo de Vries

en Alemania, Eric Von Tschermak en Austria y Karl Erich Correns en Inglaterra.

Asombrados por el sencillo planteamiento experimental y el anlisis cuantitativo de sus

datos, repitieron sus experimentos y comprobaron la regularidad matemtica de los

fenmenos de la herencia, al obtener resultados similares. Al conocer de forma fortuita

que Mendel les haba precedido en sus estudios, estuvieron de acuerdo en reconocerle

como el descubridor de las leyes que llevan su nombre.

El britnico William Bateson otorg un gran impulso a dichas leyes, considerndolas

como base de la gentica (hoy llamada gentica clsica o mendeliana), trmino que acu

en 1905 para designar la ciencia dedicada al estudio de los fenmenos de la herencia y

de la variacin de los seres. En 1902, Boyen y Sutton descubrieron, de forma

independiente, la existencia de un comportamiento similar entre los principios

mendelianos y los cromosomas en la meiosis. En 1909 el dans Wilhelm Johannsen

introdujo el trmino gen definindolo como una palabrita.., til como expresin para

los factores nitarios... que se ha demostrado que est en los gametos por los

investigadores modernos del mendelismo. Sin embargo, no fue hasta finales de la

dcada de 1920 y comienzos de 1930 cuando se comprendi el verdadero alcance del

trabajo de Mendel, en especial en lo que se refiere a la teora evolutiva.

Mendel desconoca por completo la naturaleza de los factores hereditarios. Aos ms

tarde, el descubrimiento de los cromosomas y del mecanismo de la divisin clula" arroj

luz sobre cmo se produce la herencia de los caracteres.

Las leyes de Mendel

Las leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser las caractersticas de un nuevo

individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los caracteres se

heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que pueden ser

dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las

generaciones, pero los caracteres recesivos pueden permanecer latentes, sin desaparecer,

para surgir y manifestarse en generaciones posteriores.

Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes:

Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos

razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera

generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en

fenotipo) a uno de los progenitores.

Segunda ley de Mendel o ley de la segregacin. Establece que los caracteres

recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generacin,

reaparecen en la segunda en proporcin de uno a tres respecto a los caracteres

dominantes. Los individuos de la segunda generacin que resultan de los hbridos

de la primera generacin son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta

variacin se explica por la segregacin de los alelos responsables de estos

caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el hbrido y que

luego se separan entre los distintos gametos.

Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres. Establece que los

caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisin de dos o

ms caracteres, cada par de alelas que controla un carcter se transmite de manera

independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carcter en la

segunda generacin, combinndose de todos los modos posibles.

2. CAMBIOS EN EL MATERIAL HEREDITARIO

El cambio en el material gentico puede producirse espontneamente por errores en la

duplicacin del ADN. Cada que una clula se divide se tiene que copiar todas y cada una

de las bases. Estos cambios incluyen desde cambio de una base por otra o la prdida de

una base o varias de ellas hasta segmento de cromosomas. Los errores durante la divisin

celular producen cambios en el nmero de cromosomas.

Adems de estos errores espontneos algunos agentes fsicos como la radiacin ioizante

y muchos agentes qumicos son capaces de alterar la estructura del material gentico a

esos agentes se les denomina mutgenos.

Los genes alelos se producen por cambio en los genes originales. Dichos cambios se

llaman mutaciones.

Los efectos en los genes mutantes en el organismo pueden ser ms o menos grandes,

afectar a cualquier carcter hereditario y tener consecuencias beneficiosas, perjudiciales

o inocuas.

Las mutaciones que afectan a la estructura o composicin de los genes se denominan

gnicas. Sin embargo, tambin son posibles cambios en el nmero de cromosomas de un

individuo en su morfologa y distribucin; estos tipos de mutaciones se denominan,

respectivamente, genmicas y cromosmicas.

Las mutaciones se generan de manera espontnea y al azar, con una frecuencia muy

pequea, y pueden afectar a las clulas de los tejidos somticos o a las clulas germinales.

Si estas ltimas participan en la fecundacin, la mutacin se transmitir en la siguiente

generacin.

Ciertos agentes fsicos y qumicos favorecen la aparicin de mutaciones en los

organismos.

Entre los primeros, las relaciones de rayos X, UV y gamma y los ultrasonidos son

considerados agentes mutgenos.

Los agentes qumicos son muy numerosos. Algunos son la cafena, la nicotina, pesticidas

y determinados frmacos, las drogas, numerosos aditivos, etc.

2.1. SINDROME DE DOWN

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46

usuales.

Causas

En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del

cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma

extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas en los

humanos.

Sntomas

Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a

graves. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia

caracterstica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo,

la cabeza puede ser redonda con un rea plana en la parte de atrs. La esquina interna de

los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos fsicos comunes abarcan:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada

Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)

Pliegue nico en la palma de la mano

Orejas pequeas

Boca pequea

Ojos inclinados hacia arriba

Manos cortas y anchas con dedos cortos

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal y la

mayora de los nios que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los nios tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas

comunes pueden abarcar:

Comportamiento impulsivo

Deficiencia en la capacidad de discernimiento

Perodo de atencin corto

Aprendizaje lento

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus

limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en los bebs nacidos con sndrome de Down,

incluyendo:

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin

interauricular o lacomunicacin interventricular

Se puede observar demencia

Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de

Down necesitan gafas)

Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,

como atresia esofgicay atresia duodenal

Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo

Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin

Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento

Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son

estrechas en los nios con sndrome de Down)

Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar

problemas con la masticacin

Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Pruebas y exmenes

Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico inicial del sndrome de Down al

nacer con base en la apariencia del beb. Puede igualmente escuchar un soplo cardaco al

auscultar el pecho con un estetoscopio.

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y

confirmar el diagnstico.

Otros exmenes que se pueden llevar a cabo son:

Ecocardiografa para verificar si hay defectos cardacos (por lo general se hacen

poco despus de nacer)

ECG

Radiografa de trax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down por si

hay ciertas afecciones. Se deben hacer:

Examen de los ojos cada ao durante la niez

Audiometras cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad

Exmenes dentales cada 6 meses

Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 aos

Citologas y exmenes plvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad

de 21 aos

Exmenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento

No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con una

obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus

de nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga.

Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede

tener algn escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebs

con el sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar

mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras son importantes. Antes de

empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del nio.

La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus

familias a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que

suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con

sndrome de Down a enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular

la independencia.

Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden quedar

embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en

hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:

Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

Aprender a defenderse en situaciones difciles

Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, verifique con el mdico

acerca de la necesidad de antibiticos para prevenir las infecciones del corazn llamadas

endocarditis.

En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los

nios con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las

destrezas lingsticas y la fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La terapia

ocupacional puede ayudar con la alimentacin y la realizacin de tareas. Los cuidados de

salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado

anmico o del comportamiento. Con frecuencia, tambin se necesitan educadores

especiales.

Pronstico

Las personas con sndrome de Down estn viviendo mucho ms tiempo como nunca

antes. Aunque muchos nios tienen limitaciones fsicas y mentales, pueden llevar vidas

independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.

Alrededor de la mitad de nios con sndrome de Down nace con problemas cardacos,

incluyendo comunicacin interauricular, comunicacin interventricular y defecto del

relieve endocrdico. Los problemas cardacos severos pueden llevar a la muerte

prematura.

Las personas con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de

leucemia que tambin pueden causar la muerte prematura.

El nivel de discapacidad intelectual vara de un paciente a otro, pero es normalmente

moderado. Los adultos con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer

demencia.

Posibles complicaciones

Obstruccin de las vas respiratorias durante el sueo

Lesin por compresin de la mdula espinal

Endocarditis

Problemas oculares

Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones

Hipoacusia

Problemas cardacos

Obstruccin gastrointestinal

Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Prevencin

Los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con antecedentes familiares

de sndrome de Down que deseen tener un hijo.

El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de Down se incrementa a medida

que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 aos en adelante.

Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo de tener otro

beb con el mismo trastorno.

Exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades

corinicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo

para verificar si hay sndrome de Down. El American College of Obstetricians and

Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Gineclogos) recomienda hacer

exmenes de deteccin para sndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin

importar la edad.

2.2. SINDROME DE KLINEFELTER

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Causas

La mayora de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los

genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales

determinan si usted se convertir en nio o en nia. Las mujeres normalmente tienen dos

cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma

X y un cromosoma Y.

El sndrome de Klinefelter se presenta cuando un nio varn nace con al menos un

cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto

se escribira como XXY.

El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebs

varones. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen una

probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las mujeres ms

jvenes.

Sntomas

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al

tamao de la cadera)

Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

Infertilidad

Problemas sexuales

Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

Testculos pequeos y firmes

Estatura alta

Pruebas y exmenes

El sndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al

mdico a consultar debido a la infertilidad, ya que sta el sntoma ms comn.

Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Cariotipado

Conteo de semen

Se harn exmenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:

Estradiol, un tipo de estrgeno

Hormona foliculoestimulante

Hormona luteinizante

Testosterona

Tratamiento

Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

Promover el crecimiento de vello corporal

Mejorar la apariencia de los msculos

Mejorar la concentracin

Mejorar la autoestima y el estado de nimo

Mejorar la energa y el impulso sexual

Mejorar la fuerza

La mayora de los hombres con este sndrome no son capaces de embarazar a una mujer;

sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un mdico especial

llamado endocrinlogo tambin puede ser til.

Posibles complicaciones

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado

taurodontismo, es muy comn en el sndrome de Klinefelter y se puede observar en

radiografas dentales.

Este sndrome tambin incrementa el riesgo de:

Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin

Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el sndrome

de Sjgren

Cncer de mama en hombres

Depresin

Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura

Un raro tipo de tumor llamado de clulas germinativas extragonadales

Enfermedad pulmonar

Osteoporosis

Venas varicosas

2.3. SINDROME DE TURNER

Es una afeccin gentica rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos

cromosomas X.

Causas

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los

genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los

sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen

dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los

hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les falta todo o

parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente femenina tenga slo un

cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est

incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas clulas con los dos cromosomas X,

pero otras clulas tienen slo uno.

Sntomas

Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan:

Manos y pies hinchados

Cuello ancho y unido por membranas

En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los siguientes sntomas:

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeas y

vello pbico disperso

Trax plano y ancho en forma de escudo

Prpados cados

Ojos resecos

Infertilidad

Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin)

Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Pruebas y exmenes

El sndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y tambin

antes del nacimiento si se realiza un anlisis cromosmico durante un examen prenatal.

El mdico llevar a cabo un examen fsico y buscar signos de desarrollo insuficiente. Los

bebs con el sndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.

Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona

foliculoestimulante)

Ecocardiografa

Cariotipado

Resonancia magntica del trax

Ecografa de los rganos reproductores y de los riones

Examen plvico

El sndrome de Turner tambin puede cambiar los niveles de estrgenos en la sangre y

en la orina.

Tratamiento

La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con sndrome de Turner a

incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrgenos con frecuencia se inicia

cuando la nia tiene 12 13 aos de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las

mamas, del vello pbico y otras caractersticas sexuales.

Las mujeres con este sndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la

utilizacin de un vulo de donante.

Pronstico

Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener una vida normal con el

control cuidadoso de su mdico.

Posibles complicaciones

Vlvula artica anormal o estrechamiento de la aorta en un beb y ensanchamiento

artico en un adulto

Artritis

Cataratas

Diabetes

Tiroiditis de Hashimoto

Anomalas cardacas

Hipertensin arterial

Problemas renales

Infecciones del odo medio

Obesidad

Escoliosis (en la adolescencia)

2.4. OTRAS MUTACIONES GENETICAS

Enfermedades mono genticas:

Se originan por la alteracin de un solo gen. Cuando el gen alterado es recesivo, la

enfermedad se presenta exclusivamente en los individuos homocigotos para dicho gen.

Cuando el gen alterado es dominante, la enfermedad se expresa tanto en individuos

homocigotos como heterocigotos para dicho gen. Algunas enfermedades mono gnicas

son las siguientes: Anemia falciforme, fenilcetonuria, fibrosis qustica, Corea de

Huntington, hipercolesterolemia familiar.

Enfermedades poli genticas:

Se originan por la alteracin de varios genes ubicados en distintos cromosomas. Se

caracterizan porque sus efectos fenotpicos se suman, y son influenciados fuertemente

por factores ambientales. Algunas enfermedades poli gnicas son las siguientes: diabetes

tipo 2, hipertensin arterial, malformaciones congnitas.

Enfermedades cromosmicas:

En estas afecciones, la alteracin gentica es de tal magnitud que se puede visualizar en

los cromosomas, ya sea por alteraciones en su nmero, o por su estructura.

Entre los ejemplos de alteraciones numricas que involucran varios genes, se

encuentran los sndromes de: Patau, Edwards, Down, Turner y Klinefelter.

Entre las enfermedades cromosmicas que involucran alteraciones estructurales,

destacan los sndromes de: cri-du-Chat y Down familiar.

Alteraciones por cambios en el nmero de autosomas:

Sndrome de Patau:

Es una enfermedad producida por una trisoma del cromosoma 13, es decir, las clulas

somticas tienen 44 autosomas, dos heterocromo somas y un cromosoma 13 adicional

(44+2 cromosomas sexuales + un cromosoma l3 adicional). Los bebs que nacen con este

sndrome presentan caractersticas como: deficiencia mental, sordera, polidactilia (ms

de 5 dedos en una de las manos o pies), labio leporino y anomalas cardiacas. En general,

se presenta con una frecuencia de 1 en cada 5 000 recin nacidos. Cerca del 88% de los

bebs con este sndrome mueren durante el primer mes de vida, y un 5% sobrevive hasta

el sexto mes.

Sndrome de Edwards:

Esta aberracin cromosmica se denomina tambin trisoma del cromosoma 18 (44+2

cromosomas sexuales +un cromosoma 18 adicional). Los individuos que la padecen son

infantes que logran sobrevivir menos de cuatro meses, ya que mueren de neumona

oataque cardiaco. Estos nios muestran las siguientes caractersticas: orejas deformadas,

hipertensin, anormalidades cardiacas, alteraciones en el sistema nervioso, retraso

mental y crneo alargado en la parte anterior y posterior.

Alteraciones por cambios en el nmero de heterocromosomas:

Existen diversas alteraciones en el nmero de heterocromo somas, que van desde la

duplicacin de cromosomas X o Y hasta la presencia de cuatro cromosomas X, tanto en

mujeres (XXXX) como en hombres (XXXXY). Las principales aberraciones

heterocromosomicas son: sndrome de tuner y sndrome de Klinefelter.

Trastornos ligados al sexo en los humanos:

En el ser humano se han descubiertos unos 20 caracteres ligados a los cromosomas

sexuales denominados caracteres ligados al sexo. Estos caracteres no influyen en las

caractersticas sexuales del hombre o de la mujer, solo que su herencia est ligada a un

heterocromosoma.

Ceguera al calor:

Los tipos de la ceguera el calor se heredan como caracteres ligados al cromosoma X. con

excepcin de la ceguera al calor producida por enfermedad de la retina o intoxicaciones,

este trastorno no es en realidad una enfermedad ya que, la mayora de las personas con

algn tipo de ceguera al calor tienen una agudeza visual normal.

La hemofilia:

La enfermedad se debe a un gen recesivo ligado al cromosoma X, y es una enfermedad

que es padecida nicamente solo por hombres, todos los varones hemoflicos son

invariablemente hijos de madres portadoras del gen recesivo de la hemofilia del gen X

(heterocigotas)

3. PATRONES DE LA HERENCIA

En un patrn de herencia donde esta implicado un gen defectuoso, la enfermedad que

produce ese defecto en el gen, por lo tanto tendr el mismo patrn de herencia. Cada

patrn de herencia tiene un porcentaje bien definido de probabilidades de heredar el gen

defectuoso, y la enfermedad por lo mismo.

Patrn de herencia recesivo

En una enfermedad gentica donde el gen defectuoso tiene un patrn de herencia

Recesivo, para que la enfermedad se produzca en un individuo (sin importar el sexo), el

individuo deber tener dos genes defectuosos iguales en un par de cromosomas, del cual

un cromosoma proviene del padre y otro de la madre. Esto ltimo significa, que los dos

padres del individuo debern tener cada uno un gen defectuoso. En el caso que el

individuo solamente tenga un gen defectuoso, la enfermedad no se produce, aunque

tenga un gen defectuoso, en este caso el individuo se conoce como portador, el cual si

concibe hijos con otro portador, existe posibilidad de tener hijos afectados, as como hijos

portadores.

Las probabilidades de que dos padres portadores tengan un hijo afectado son del 25 por

ciento, de que sea portador del 50 por ciento, y de que sea completamente sano del 25 por

ciento.

Este patrn de herencia lo siguen las distrofias musculares: Del anillo seo (subtipos),

Congnita y Distal (subtipos).

Patrn de herencia dominante

En una enfermedad gentica donde el gen defectuoso tiene un patrn de herencia

dominante, para que la enfermedad se produzca en un individuo (sin importar el sexo),

el individuo deber tener solamente un gen defectuoso de los dos de un par de

cromosomas. Esto ltimo significa, que solo uno de los padres del individuo deber tener

un gen defectuoso. En el caso que el individuo afectado conciba hijos, existe posibilidad

de tener hijos afectados.

Las probabilidades de que un padre afectado tenga un hijo afectado son del 50 por ciento,

y de que sea completamente sano el mismo 50 por ciento.

Este patrn de herencia lo siguen las distrofias musculares: Miotonica, Del anillo seo

(subtipos), Facioescapulohumeral, Oculofaringea y Distal (subtipos).

Patrn de herencia ligado al cromosoma X

En una enfermedad gentica donde el gen defectuoso se localiza en el cromosoma X (que

forma parte del par que dicta el sexo), esta tiene un patrn de herencia ligado al

cromosoma X. En este patrn los varones son quienes padecen la enfermedad, mientras

que las mujeres son portadoras (sin sntomas). En el caso que una mujer portadora

conciba hijos, existe la posibilidad de tener hijos varones afectados e hijas portadoras.

Mientras que en el caso que un varn afectado conciba hijos, todas las hijas sern

portadoras, mientras que todos los hijos sern completamente sanos.

Las probabilidades de que una madre portadora tenga un hijo varn afectado son del 50

por ciento, de que tenga una hija portadora el mismo 50 por ciento, y de que sea

completamente sano (en ambos sexos) el mismo 50 por ciento.

Este patrn de herencia lo siguen las distrofias musculares: Duchenne, Becker y Emery-

Dreyfuss.

Para finalizar, hay que decir que no siempre un individuo hereda el gen defectuoso de

sus padres, en ocasiones el defecto en el gen se produce de forma espontnea en el

momento de la concepcin, lo que se conoce como mutacin espontanea. En este caso el

afectado ser el nico en la familia en tener el gen defectuoso.

4. GENES Y CROMOSOMAS

En citologa, cromosoma es el nombre que recibe una diminuta estructura

filiforme formada por cidos nucleicos y protenas presente en todas las clulas vegetales

y animales.

El cromosoma contiene el cido nucleico (ADN), que se divide en pequeas unidades

llamadas genes. stos determinan las caractersticas hereditarias de la clula u

organismo. Las clulas de los individuos de una especie determinada suelen tener un

nmero fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por

pares.

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las clulas

reproductoras tienen por lo general slo la mitad de los cromosomas presentes en las

corporales o somticas. Durante la fecundacin, el espermatozoide y el vulo (clulas

reproductoras o gametos) se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposicin

por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la

otra mitad del otro.

Los cromosomas se duplican al comienzo de la divisin celular y, una vez completada,

recuperan el estado original.

Debido a esta duplicacin, que aparece con la forma de una X, se llama cromosoma a esta

cadena duplicada de ADN, que aparece constituida por dos partes idnticas,

denominadas cromtidas, que se unen a travs de una zona de menor densidad, y un

centro llamado centrmero. Los elementos separados por el centrmero hacia arriba y

hacia abajo de cada cromtida reciben el nombre de brazos (corresponden a la mitad de

una cromtida).

Es en la metafase cuando las cromtidas estn duplicadas (cromtidas hermanas) y

unidas a nivel del centrmero. Luego, durante la anafase slo presenta un juego de

cromtidas.

El tamao de los cromosomas puede oscilar entre los 0,2 y 5 m (micrmetros) de

longitud con un dimetro entre 0,2 y 2 m. La longitud normal de los cromosomas de los

mamferos vara entre los 4 a 6 m.

Un micrmetro equivale a la milsima parte de un milmetro. (Un milmetro dividido en

mil partes)

Normalmente existen 46 cromosomas en cada clula humana.

Cada cromosoma contiene miles de trozos de informacin o instrucciones.

Estas instrucciones son llamadas "genes". Por lo tanto, los cromosomas son paquetes de

genes los cuales dirigen el desarrollo del cuerpo.

Por ejemplo, existen genes que dicen si una persona va a tener ojos azules o cafs, cabello

caf o rubio.

Un gen tambin codifica o lleva la informacin de un producto especfico, como por

ejemplo, una protena. Dicha protena estar involucrada en algn proceso especfico que

determinar un rasgo o caracterstica particular.

Toda la informacin que el cuerpo necesita para trabajar proviene de los cromosomas.

Los cromosomas contienen los planos para el crecimiento y el desarrollo.

Dispersos entre los 23 pares de cromosomas existen cerca de 30.000 genes. Incluso una

parte muy pequea de un cromosoma puede contener diferentes genes.

La ubicacin exacta o aun el nmero exacto de todos los genes es todava

desconocida. Los estudios de cromosomas no incluyen una evaluacin detallada de cada

gene.

En la clula los cromosomas vienen en pares. Un miembro de cada par proviene de la

clula del esperma del padre y el otro miembro del par, proviene de la clula del huevo

de la madre.

En otras palabras, el beb recibe mitad de material gentico de la madre y la otra mitad

del padre.

Los cromosomas del sexo normalmente estn colocados junto a otros cromosomas.

Usualmente los nios tienen un cromosoma X y uno Y, y las nias tienen dos cromosomas

X. Esta fotografa se llama un cariotipo.

5. MOLECULAS DE ADN

El cido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un cido nucleico que contiene

instrucciones genticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos

vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisin hereditaria. El papel

principal de la molcula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de informacin.

Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un cdigo, ya que

contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las clulas,

como las protenas y las molculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta

informacin gentica son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen

propsitos estructurales o toman parte en la regulacin del uso de esta informacin

gentica.

Desde el punto de vista qumico, el ADN es un polmero de nucletidos, es decir, un

polinucletido. Un polmero es un compuesto formado por muchas unidades simples

conectadas entre s, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada

vagn es un nucletido, y cada nucletido, a su vez, est formado por un azcar (la

desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adeninaA, timinaT, citosinaC

o guaninaG) y un grupo fosfato que acta como enganche de cada vagn con el

siguiente. Lo que distingue a un vagn (nucletido) de otro es, entonces, la base

nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando slo la secuencia

de sus bases. La disposicin secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el

ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica

la informacin gentica: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser

ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble

cadena de nucletidos, en la que las dos hebras estn unidas entre s por unas conexiones

denominadas puentes de hidrgeno.

Para que la informacin que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria

celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucletidos, ms cortos y con

unas unidades diferentes, llamados ARN. Las molculas de ARN se copian exactamente

del ADN mediante un proceso denominado transcripcin. Una vez procesadas en el

ncleo celular, las molculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilizacin

posterior. La informacin contenida en el ARN se interpreta usando el cdigo gentico,

que especifica la secuencia de los aminocidos de las protenas, segn una

correspondencia de un triplete de nucletidos (codn) para cada aminocido. Esto es, la

informacin gentica (esencialmente: qu protenas se van a producir en cada momento

del ciclo de vida de una clula) se halla codificada en las secuencias de nucletidos del

ADN y debe traducirse para poder funcionar. Tal traduccin se realiza usando el cdigo

gentico a modo de diccionario. El diccionario "secuencia de nucletido-secuencia de

aminocidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminocidos (las protenas) en

el citoplasma de la clula. Por ejemplo, en el caso de la secuencia de ADN indicada antes

(ATGCTAGATCGC...), la ARN polimerasa utilizara como molde la cadena

complementaria de dicha secuencia de ADN (que sera TAC-GAT-CTA-GCG-...) para

transcribir una molcula de ARNm que se leera AUG-CUA-GAU-CGC-... ; el ARNm

resultante, utilizando el cdigo gentico, se traducira como la secuencia de aminocidos

metionina-leucina-cido asprtico-arginina-.

Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, fsica y funcional de la

herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y

otra que se encarga de definir cundo y dnde deben expresarse. La informacin

contenida en los genes (gentica) se emplea para generar ARN y protenas, que son los

componentes bsicos de las clulas, los "ladrillos" que se utilizan para la construccin de

los orgnulos u organelos celulares, entre otras funciones.

Dentro de las clulas, el ADN est organizado en estructuras llamadas cromosomas que,

durante el ciclo celular, se duplican antes de que la clula se divida. Los organismos

eucariotas (por ejemplo, animales, plantas, y hongos) almacenan la mayor parte de su

ADN dentro del ncleo celular y una mnima parte en elementos celulares llamados

mitocondrias, y en los plastos y los centros organizadores de microtbulos o centrolos,

en caso de tenerlos; los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el

citoplasma de la clula, y, por ltimo, los virus ADN lo hacen en el interior de la cpsida

de naturaleza proteica. Existen multitud de protenas, como por ejemplo las histonas y

los factores de transcripcin, que se unen al ADN dotndolo de una estructura

tridimensional determinada y regulando su expresin. Los factores de transcripcin

reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican la pauta de transcripcin de los

genes. El material gentico completo de una dotacin cromosmica se denomina genoma

y, con pequeas variaciones, es caracterstico de cada especie.

6. CAUSAS DE LAS MUTACIONES

Gran parte de las mutaciones se producen de manera espontnea, es decir, por causas

naturales como errores que pueden ocurrir en la replicacin o en la meiosis, o por cambios

qumicos espontneos en el ADN.

La tasa de mutacin espontnea, en general, es ms baja en las bacterias y en otros

microorganismos que en organismos ms complejos. En la especie humana y en otros

organismos pluricelulares se estima que ocurre una mutacin en uno de cada cien mil a

un milln de gametos, aunque existe una variacin considerable de un gen a otro.

Otras mutaciones son causadas por la presencia en el medio de agentes fsicos o qumicos

que pueden afectar a la estructura del ADN. Estas son mutaciones inducidas, y los

agentes que las desencadenan son agentes mutagnicos.

AGENTES MUTAGNICOS

Desde que Hermann J. Muller ( 1927 ) y Lewis Stadler ( 1928) comprobaron que la

aplicacin de rayos X sobre las moscas de la fruta y sobre el centeno, respectivamente,

induca la aparicin de mutaciones, se han descubierto muchos agentes mutagnicos, que

se pueden clasificar en tres grupos: fsicos, qumicos y biolgicos.

Agentes mutagnicos fsicos

Aunque las subidas intensas y rpidas de la temperatura pueden provocar mutaciones,

los agentes fsicos mutagnicos por excelencia son las radiaciones, que se dividen en

ionizantes y no ionizantes.

Radiaciones ionizantes. Son radiaciones de longitud de onda muy corta y, por

tanto, muy energticas, que provocan la ionizacin de los tomos de las sustancias

que atraviesan. Entre estas radiaciones se encuentran los rayos X y g, as como las

partculas y b y los neutrones emitidos en procesos radiactivos.

Los efectos de las radiaciones ionizantes sobre los seres vivos son de tres tipos:

Fisiolgicos. Pueden producir cambios enzimticos que se traducen en

modificaciones metablicas.

Citogenticos. Comportan alteraciones en la estructura de los cromosomas, como

deleciones y translocaciones.

Genticos. Son producidos por ionizaciones directas del ADN o a travs de otros

iones que, a su vez, provocan nuevas ionizaciones y la aparicin de radicales libres

muy reactivos. stos originan cambios qumicos en el ADN que se traducen en

mutaciones gnicas, como la rotura de los enlaces nucleotdicos, la rotura y

prdida de bases nitrogenadas y la aparicin de formas tautomricas.

Radiaciones no ionizantes. Son, fundamentalmente, las radiaciones ultravioleta

(UV). A diferencia de las anteriores, no producen ionizaciones. Su accin primaria

consiste en provocar el paso de electrones a niveles energticos ms altos, lo cual

puede dar lugar a formas tautomricas y dmeros de timina.

Agentes mutagnicos qumicos

Numerosas sustancias tienen accin mutagnica (hidrocarburos policclicos, aminas

aromticas, agentes alquilantes, colorantes industriales, pesticidas, etc.). A diferencia de

las radiaciones, sus efectos, entre los que se pueden destacar los siguientes, suelen ser

ms retardados:

Modificaciones de las bases nitrogenadas. Comprenden las reacciones de

desaminacin, alquilacin e hidroxilacin, que provocan emparejamientos

errneos. As, por ejemplo, la desaminacin de la adenina da lugar a la

hipoxantina, que se aparea con la citosina en lugar de la timina; la guanina se

transforma por alquilacin en 6-O-metilguanina, que se aparea con timina en lugar

de citosina.

Sustituciones de bases. Estn causadas por anlogos de bases nitrogenadas que

provocan un emparejamiento errneo durante la replicacin al cambiar una base

por otra. Entre ellos se encuentran la 2-aminopurina y el bromouracilo.

Introduccin de ciertas molculas en la cadena polinucleotdica del ADN. Estas

inserciones provocan la aparicin de un exceso de nucletidos en la hebra de

nueva formacin durante la replicacin. De este modo, a partir de ese punto los

tripletes de bases se alteran y el mensaje gentico cambia.

Agentes mutagnicos biolgicos

Algunos agentes biolgicos aumentan la frecuencia de la mutacin gnica, Destacan entre

ellos ciertos virus que pueden producir cambios en la expresin de algunos genes (por

ejemplo, los retrovirus, los adenovirus o el virus de la hepatitis B humana, entre otros) y

los transposones. Estos ltimos son segmentos mviles de ADN que pueden cambiar de

posicin, trasladndose a otro lugar distinto dentro del mismo cromosoma o incluso a

otro cromosoma.

Estos elementos mviles se han encontrado en todo tipo de organismos (maz, levaduras,

insectos, bacterias, etc.) y pueden originar mutaciones, ya que causan una activacin o

inactivacin gnica no deseada al insertarse en los genes estructurales o en los

reguladores. Se cree adems, que los virus mutagnicos podran realizar su accin al

llevar en su genoma transposones tomados de una clula previamente infectada que

incorporaran a la nueva clula parasitada,

CONCLUSION

Al llegar al trmino de este trabajo podemos llegar a las siguientes conclusiones:

Todos los seres vivos, animales y vegetales, tienen la propiedad de transmitir a sus

descendientes una serie de caracteres biolgicos que les hacen semejantes a ellos.

A este conjunto de caracteres transmisibles a los descendientes es lo que se llama

herencia biolgica.

Aunque la replicacin del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se

producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o ms nucletidos cambiados. Un

error de este tipo, que recibe el nombre de mutacin, puede tener lugar en

cualquier zona del ADN.

La gentica es la ciencia que estudia los fenmenos de la herencia biolgica y las

leyes que los regulan.

BIBLIOGRAFIA

Informacin obtenida de la Internet:

http://enciclopedia_universal.esacademic.com/13591/Herencia_biol%C3%B3gi

ca

http://www.esmas.com/salud/home/conocetucuerpo/565850.html

http://www.quimicaweb.net/Web-

alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/5.htm

http://www.portalplanetasedna.com.ar/mendel.htm

http://prezi.com/vehc-k3p9kyo/los-cambios-en-el-material-hereditario/

http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/Genenzima/Gene

nzima.htm

http://www.allaboutthejourney.org/spanish/molecula-del-adn.htm

http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutaci

on.htm

INTRODUCCION

En el siguiente trabajo estaremos hablando sobre la Herencia Biolgica, donde veremos

que todos los seres humanos tienen caractersticas de sus padres y sus abuelos, a estas

caractersticas se les llama rasgos o caractersticas hereditarias.

Veremos adems, que estas caractersticas se encuentran almacenadas, como si fueran un

cdigo, en los cromosomas de las clulas ya que en el interior de cada cromosoma hay

unas estructuras que se llaman genes; existe un gene para cada caracterstica: uno

determina el color del cabello, otro el de los ojos, alguno ms la estatura y as

sucesivamente para cada rasgo.

Cada una de estas estructuras filiformes es un cromosoma.

A la izquierda un cromosoma, luego el cromosoma duplicado

(cromtidas hermanas) y un diagrama de su separacin.

ANEXOS

INDICE

Pg.

INTRODUCCION i

LA HERENCIA BIOLOGICA 1

1. MENDEL Y LA HERENCIA 1

2. CAMBIOS EN EL MATERIAL HEREDITARIO 5

2.1. SINDROME DE DOWN 6

2.2. SINDROME DE KLINEFELTER 11

2.3. SINDROME DE TURNER 13

2.4. OTRAS MUTACIONES GENETICAS 16

3. PATRONES DE LA HERENCIA 18

4. GENES Y CROMOSOMAS 20

5. MOLECULAS DE ADN 22

6. CAUSAS DE LAS MUTACIONES 24

CONCLUSION 27

BIBLIOGRAFIA 28

ANEXOS 29