La Hemofilia

¿Qué es la Hemofilia? Causas, tipos, síntomas clínicos y transmisión hereditaria 

Antonio Liras Departamento de Fisiología. Facultad de Biología. Universidad Complutense de Madrid

La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así la Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX. Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente. La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la Hemofilia se la conoce como enfermedad rara ya que, por ejemplo, la Hemofilia A se produce en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos y la Hemofilia B en 1 de cada 30.000.

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La coagulación de la sangre es, para hacernos una idea más gráfica, como una hilera, una fila de fichas de dominó que situamos una detrás de otra y que como cuando éramos niños empujábamos la primera y ésta hacía caer sucesivamente a todas las demás. Si esto lo hubiéramos hecho dentro de un tubo en el que hubiera un orificio que fuera tapado

por la última ficha habríamos conseguido que el líquido que pasara por ese tubo no se perdiera. La Hemofilia sería esa situación en que una de las fichas intermedias es más corta, defectuosa, que no es capaz de empujar a su siguiente en la fila con lo que el orificio no se tapa y la sangre se pierde. Esto explicado de esta forma tan sencilla es la cascada de la coagulación en que las fichas son los factores y en que la última ficha es el coagulo de fibrina.

Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que se diferencian en la ficha que es defectuosa. Así, en la Hemofilia de tipo A el defecto está en la ficha de factor VIII y en la Hemofilia B en la ficha de Factor IX. Dentro de las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras nada. Esto dicho de otra forma es que la Hemofilia se puede presentar en distintos fenotipos en función de su gravedad. Así hay pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y, no es tan raro, un cero (nada) % de factor.

La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfermedad por un accidente traumático; se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que es una enfermedad hereditaria pero además ligada al sexo lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.

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La causa de que un factor no funcione es que el organismo lo sintetice defectuoso y como se trata de una enfermedad hereditaria esto significa que el defecto se encuentra en una región del ADN (gen) que da lugar a una proteína que es el factor. En cualquier caso el factor defectuoso es así porque antes se han producido cambios en ese gen que es como un libro formado por una gran inmensidad de palabras en que un defecto representaría el cambiar una letra, una palabra, un párrafo o incluso arrancar una página de ese libro. Esto daría lugar a que en algunos casos los cambios fueran muy pequeños pero que en otros fueran muy grandes, explicándose así las diferencias en la funcionalidad, de leve a grave, de los factores en los distintos pacientes. En el caso de la Hemofilia A el defecto más habitual es un gran cambio, llamado inversión del intrón 22, en el que para entendernos pondríamos las páginas de la segunda mitad del libro al principio de dicho libro. Pero el defecto se puede deber también a pequeños cambios de una letra (mutaciones puntuales), a eliminar algunas frases (deleciones) o a meter frases o palabras al azar dentro de una página (inserciones). En el caso de la Hemofilia B los errores se deben también a mutaciones puntuales, deleciones o inserciones pero también a la eliminación de unas cuantas páginas del libro o al intercambio de páginas de un libro por las de otro que nada tiene que ver con el primero.

La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por

manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.

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Para entender mejor lo que significan y la trascendencia que presentan las hemorragias en las articulaciones de un paciente hemofílico, se deben entender algunos conceptos básicos sobre esta localización anatómica. Los huesos se encuentran parcialmente unidos por una cápsula articular que presenta a su vez un revestimiento que se llama membrana sinovial, con muchos capilares (pequeños vasos sanguíneos). Produce un fluido aceitoso que ayuda a la articulación a moverse con facilidad y que evita el roce entre los huesos que la forman. Se trata pues de un lubricante como el que precisan las bielas de un motor. Si los capilares de la membrana sinovial se lesionan sangrarán pero, otras veces, de forma espontánea y natural sin ninguna lesión, también pueden sangrar debido al rozamiento propio y natural de la articulación. En una persona que no padece Hemofilia, el mecanismo de la coagulación detiene la hemorragia rápidamente pero en personas con

Hemofilia la hemorragia continua. Esto ocasiona que la articulación se inflame y aparezca el dolor característico. Los comienzos de una hemorragia articular, también llamada hemartro, se caracterizan por un hormigueo y una sensación de calor en la articulación. Al irse llenando la cápsula de sangre, la articulación se inflama todavía más y el dolor es mayor hasta que se pierde casi la totalidad de la movilidad. Sin un tratamiento adecuado y tras repetidas hemorragias en una misma articulación la membrana sinovial sangrará más fácilmente cada vez y los restos de sangre que se van depositando en la articulación van dañando los tejidos, se deja de producir el líquido sinovial y el roce de los huesos ocasiona el deterioro parcial o total de la articulación. Esta situación que puede llegar a una discapacidad de mayor o menor grado de severidad se conoce como artrosis o artropatía hemofílica, que puede llegar a ser invalidante. La articulación se torna rígida, dolorosa al moverla e inestable. Se vuelve todavía más inestable a medida que los músculos que la rodean se debilitan. Estas hemorragias se producen, fundamentalmente, en rodilla en un 44%, en codo en un 25%, en tobillo en un 15%, en hombro en un 8%, en cadera en un 5% y en otras localizaciones en el 3% de los casos.

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Hoy día el paciente con Hemofilia no muere de una simple o moderada ni siquiera grave hemorragia si es tratado adecuadamente; el problema clínico sanitario es la artropatía hemofílica.

Por su parte las hemorragias musculares ocurren cuando los capilares de los músculos se lesionan. Algunas veces, la causa es conocida, pero en otras ocasiones ocurren sin motivo aparente. En una hemorragia muscular el músculo se torna rígido y dolorido. Se produce inflamación, calor y dolor al tacto, apareciendo moretones si es muy superficial y si por el contrario es muy profunda podría producirse presión sobre nervios o arterias causando hormigueo y adormecimiento. El resultado final suele ser un espasmo muscular que consiste en que el músculo para protegerse a sí mismo se contrae y las articulaciones que se movieran gracias a ese músculo se ven afectadas. Las hemorragias musculares suelen ocurrir en pantorrillas, muslos y parte superior de los brazos.

Si la hemorragia ocurriese en el músculo psoas (en la parte frontal de la cadera) o en los músculos del antebrazo, que a veces también son frecuentes, se pueden ver afectados nervios y arterias lo que podría ocasionar daños permanentes e irreversibles.

Otras hemorragias graves son las de la cabeza (por lo general resultado de una lesión) y pueden representar causa de muerte, especialmente en niños. Estas hemorragias pueden ocasionar dolor, náuseas, vómitos, somnolencia, confusión, torpeza, debilidad, convulsiones y pérdida de la conciencia. Las hemorragias en la garganta pueden ser el resultado de algunas infecciones, lesiones, inyecciones dentales o cirugía, y pueden ocasionan inflamación, así como dificultad para tragar y respirar. Otras hemorragias, aunque generalmente no ponen en peligro la vida del paciente, sí podrían resultar muy serias como, por ejemplo, las hemorragias en ojos, espina dorsal o en el músculo psoas. La hematuria o sangre en la orina es común en Hemofilia severa, aunque pocas veces es peligrosa.

Hoy día la Hemofilia, se trata mediante la administración por vía intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmáticos o recombinantes, ambos sometidos a procesos de inactivación viral. A pesar de que este tratamiento es el adecuado algunos pacientes producen una respuesta inmune contra el factor exógeno administrado, respuesta que será tanto mayor cuanto mayor sea la porción de factor defectuosa. Estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados “inhibidores”, se tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulación o con Factor VII activado.

La ventaja hoy día del tratamiento de la Hemofilia es que se puede llevar a cabo en el propio domicilio mediante protocolos de autotratamiento por parte del propio paciente, adiestrado convenientemente por profesionales sanitarios para que, así, logren la mayor autonomía personal posible.

En la actualidad la Hemofilia se puede diagnosticar mediante un diagnóstico prenatal en el estadio fetal mediante el análisis de líquido amniótico por punción (amniocentesis); de forma postnatal valorando, o bien la mutación, o bien los niveles de factor coagulante y, más recientemente, mediante el diagnóstico genético preimplantacional, que se lleva a cabo en embriones analizando la mutación en una sola de sus células y seleccionando el embrión sano para después implantarlo en el útero materno. Esta nueva idea de diagnóstico conlleva la posibilidad de ofrecer un consejo genético a las parejas en edad de procrear y así poder decidir o no un embarazo.

En definitiva, hoy día, en Hemofilia, sin obviar los riesgos que conlleva siempre un defecto en la coagulación sanguínea, si el tratamiento es el adecuado en cuanto a seguridad y eficacia y, en especial, si éste es profiláctico, se puede asegurar una muy buena calidad de vida y una casi normalizada esperanza de vida para los pacientes hemofílicos.

Todo sobre la Hemofilia y más

Por Claudia VenegasPsicólogaSábado, 15 de Enero de 2011 - 19:49A continuación presento una investigación bibliográfica respecto a la Hemofilia. Esta investigación la llevé a cabo para ser expuesta ante estudiantes de la cátedra de Necesidades Educativas Especiales, de la carrera de Psicología de la Universidad de Valparaíso.

Gracias a la orientación de mi hermano que me permitió dar dirección a esta investigación y seleccionar los aspectos más relevantes. Gracias también a la asesoría de mi profesora de cátedra, ya que junto con ella pude desarrollar estrategias pedagógica para presentar los contenidos a mis compañeros.

Síntomas

Las personas que tienen hemofilia, debido al déficit en la coagulación, pueden sangrar mucho tiempo después de una lesión o un accidente . Éste es el síntoma principal.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o a un traumatismo. En los casos más severos, se puede presentar sangrado grave sin una causa.

Los síntomas suelen ser hematomas frecuentes, epistaxis (sangrado nasal), sangrado en cavidad oral (encías).

El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es común que se presente sangrado en las articulaciones, pero en las personas con hemofilia, si el sangrado no cesa, va desgastando el cartílago, generando que ambos huesos de la articulación se unan, provocando dolor, inflamación e inmovilización de la articulación, si no se trata. Esto se denomina “artrosis hemofílica” . La artrosis es una enfermedad producida por el desgaste del cartílago, un tejido que hace de amortiguador protegiendo los extremos de los huesos y que favorece el movimiento de la articulación.

Las hemorragias cerebrales también constituyen una complicación muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia.

Diagnóstico

El diagnóstico de la hemofilia se realiza mediante una prueba de sangre especial y a la mayoría de los bebés se le puede hacer la prueba poco después de nacer. En ocasiones, se realizan pruebas genéticas prenatales para diagnosticar la hemofilia antes del

nacimiento. En bebés que nacen con hemofilia en familias sin antecedentes conocidos de la enfermedad, con frecuencia el diagnóstico se realiza cuando se presenta un episodio de sangrado inusual.

Tratamiento

El tratamiento principal es la inyección del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo. Normalmente, cuando los niños son pequeños, esta medicación se administra en el hospital. Más tarde, cuando el niño tiene 5 ó 6 años, los padres aprenden a pinchar a su hijo, lo que les permite tener la medicación en casa y ahorrarse los desplazamientos al hospital. Posteriormente, en la adolescencia, los niños aprenden a pincharse a sí mismos, llegando al grado máximo de autonomía.

En Chile existe un tratamiento profiláctico, en el cual se inyectan a los niños 3 veces por semana, de manera que pueda jugar sin problemas. A estos niños se les inyecta un recombinante de factor. El recombinante es un factor 100% sintético y su duración en el organismo es mayor que el liofilizado corriente (que dura max. 14 horas), durando hasta 48 horas.

Mitos sobre la Hemofilia

1. Mito: Lo que provoca la hemofilia es algo que la madre hizo mal durante el embarazo.La hemofilia es simplemente parte de la constitución genética del niño, no hay nada que se pueda o no hacer para evitarlo.

2. Mito: Los niños con hemofilia se curarán cuando crezcan.Puesto que la hemofilia se debe a una constitución genética, nunca mejora ni empeora a lo largo de la vida.

3. Mito: La hemofilia es contagiosa; uno se la puede contagiar de otra persona.La hemofilia se debe a una constitución genética, se nace con ella o sin ella. “Es un trastorno genético, yo trato de explicarlo pero la gente no entiende. Creen que es contagiosa o la confunden con la leucemia” – Irani, madre de Antonio, de 10 años y Fernando, de 9 años, Brasil.“Realmente no creemos que nuestro hijo tenga hemofilia porque la haya heredado. Creemos que le vino después de la meningitis que tuvo cuando tenía seis meses de edad.” – Blanca, madre de Pablo, de 4 años, México.

4. Mito: La hemofilia causa el SIDA.No hay ninguna relación causal directa entre la hemofilia y el virus que origina el SIDA. Se creía así ya que muchas personas con hemofilia contrajeron el VIH entre 1978 y 1985 al recibir factor sanguíneo derivado de donaciones de sangre contaminada. Actualmente se inyecta tan sólo el factor de coagulación faltante, el cual se genera en laboratorios. En Chile se ocupan liofilizados (se produce a partir

de plasma, pero es purificado e inactivado viralmente), y recombinante, que es 100% sintético. También monoclonal (se clona una célula y se produce el resto, osea, es mixto). Hasta fines del 2009 aún se ocupaban en caso de emergencias crioprecipitados (plasma de donantes). Este año se eliminó y la producción de críos se erradicó, ningún hospital debería estar haciendo, pero en otros países, aún se ocupan.

5. Mito: Es difícil que el niño con hemofilia llegue a viejo.Con los tratamientos actuales, los niños con hemofilia pueden crecer y desarrollarse normalmente, alcanzando su autonomía.

6. Mito: La hemofilia es una enfermedad muy grave por la que el paciente muere desangrado, y

7. Mito: Una herida muy pequeña puede ser mortal: saldrá la sangre a chorros y el niño sangrará hasta morir.La sangre de todo el mundo fluye a la misma velocidad. Los niños con hemofilia no sangran más rápido que los demás. Puede parecer que una persona con hemofilia sangra más rápido porque la sangre coagula más lentamente, sin embargo, es probable que una herida pare de sangrar sola, aunque no se haya realizado tratamiento (Incluso personas con hemofilia leve muchas veces no necesitan tratamiento. Ejemplo: Bombero que supo que tenía hemofilia leve a los 25 años, sólo por un grave accidente).

8. Mito: El niño con hemofilia debe ser sobreprotegido para no sufrir heridas.Los niños con hemofilia deben tener la oportunidad de desarrollarse normalmente, establecer relaciones sociales y jugar y fortalecer su cuerpo. La sobreprotección del niño con hemofilia tiene un efecto negativo sobre la capacidad de afrontar la enfermedad, causando dependencia, falta de integración social, inseguridad y falta de habilidad para enfrentarse a situaciones difíciles.

9. Mito: Las personas con hemofilia son débiles y no deben desarrollar o practicar ningún tipo de esfuerzo físico para evitar sangrados.La actividad física siempre se recomienda para los niños con hemofilia para que desarrollen músculos fuertes que sirvan de protección a las articulaciones.

10. Mito: Los niños con hemofilia no pueden hacer deportes.La actividad física siempre se recomienda para los niños con hemofilia para que desarrollen músculos fuertes que sirvan de protección a las articulaciones, de manera que la fuerte protección de los músculos pueda evitar los sangrados que el niño pueda sufrir en su vida cotidiana. Por tanto, los niños con hemofilia DEBEN practicar deportes. Si el niño tiene acceso regular a los concentrados de factor (y lleva a cabo un tratamiento de forma preventiva), es posible que pueda realizar deportes sin problemas. Incluso sin acceso, existen ejercicios que se pueden realizar para fortalecer la musculatura. Es imprescindible que se haga algún tipo de ejercicio. Un paciente hemofílico, además, con un buen estado físico, puede realizar

actividades controladas muchas veces sin necesidad de inyectarse. No obstante, existen discrepancia en torno al tipo de ejercicios que pueden hacer:"Hace algunos años se restringía toda actividad física, excepto la natación, debido a las pocas posibilidades de tratamiento; sin embargo, actualmente la restricción se limita a los deportes de contacto" – Miangolarra, J. (2003). Rehabilitación Clínica Integral, pp:304-305. España: Masson, S.A.“En gimnasia hay una serie de ejercicios que no son recomendables; por ejemplo: los que se realizan con aparatos y los que implican saltos, estiramientos o choques” – Fundació Privada Catalana de l'Hemofília. (s.f.). Kit Escuelas. Extraído desde http://www.hemofilia.cat/castellano/publica/kit-escuelas.html

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12.13. Mito: Los niños con hemofilia deben asistir a escuelas

para niños con necesidades especiales.Un artículo, publicado en un periódico mexicano, en mayo del 2010 , reclamaba en contra de dos primarias que negaron el acceso a niños con hemofilia, debido a que "los maestros tienen temor a lo que puede sucederle al niño". Es importante destacar que actualmente estamos mejor ubicados que México en el tratamiento de la hemofilia, a nivel de abastecimiento y educación.Existen muchas personas que se encuentran a favor

de que niños con hemofilia asistan a escuelas para niños con necesidades especiales:“Hoy en día la mayoría de los niño con hemofilia pueden asistir a escuelas normales y competir con los demás niños. No hace mucho tiempo que esto cambió, en algunos países todavía se recomienda que los niños con hemofilia asistan a escuelas especiales” – World Federation of Hemophilia. (1994). Acudiendo a la Escuela. Extraído desde http://www.wfh.org/3/7/7_0_Link5_GrowingUp_School_SP.htm"En el momento de elegir la mejor escuela para la educación del niño, la opción de asistir a una escuela especial sería la ideal si existiera un tipo de escuela adaptada a estos niños con minusvalía física, pero sin limitación en la vista, audición ni lenguaje y con una inteligencia normal [...] Por tanto, desde el punto de vista educativo, lo ideal es que el niño hemofílico acuda a una escuela normal, aunque es necesaria una serie de información por parte del personal educativo para que el niño no corra riesgos innecesarios [...] De ahí la importancia de proporcionar buena información acerca de la enfermedad, sus riesgos, la importancia de la integración social del niño y la única restricción de la competición en deportes de contacto, por a gran probabilidad de sufrir traumatismos. [...]" – Miangolarra, J. (2003). Rehabilitación Clínica Integral, pp:304-305. España: Masson, S.A.

Los niños con hemofilia deben asistir a la escuela común, presentan salud e inteligencia normales, por lo que deben ser tratados con normalidad por el sistema escolar y el público.

Guías Escolares

Existen numerosas guías a disposición de las escuelas (en este sitio una especialmente preparada para padres y otra para los establecimientos) para responder ante un niño con hemofilia. No obstante, si uno observa estas guías, aunque algunas plantean una vigilancia mayor hacia estos niños que a los demás, tanto en los recreos como en clases de gimnasia; plantean un cuidado similar al que se debe ofrecer a cualquier niño. Lo importante es informar a la escuela de la condición del niño, y que, ante heridas profundas o golpes fuertes, avisar a los padres.

“¿Qué hacer ante una emergencia?El tratamiento que el hemofílico necesita sólo está disponible en algunos hospitales muy concretos. Por este motivo, si se da una emergencia en un niño hemofílico, se le debe trasladar al hospital de referencia donde le tratan normalmente y, una vez allí, dirigirse al Servicio de Hematología y Coagulación o Unidad de Hemofilia (estos datos deben figurar en la ficha del niño)".

“Ante una emergencia no se tiene que perder el control; el niño

hemofílico no sangra ni más, ni más rápido que los demás, por lo tanto no se debe temer que se desangre por el camino. La serenidad será la más fiel aliada si se sabe lo que se debe hacer: trasladar al niño a la Unidad de Hemofilia y avisar paralelamente a los padres (si hay herida taparla y presionarla, si hay traumatismo poner hielo y hacer presión)”.

Educación y capacitación profesional

Los mitos que existen sobre la hemofilia se encuentran en los mismos pacientes, que a veces ni si quiera ellos saben bien de qué trata su enfermedad, en los familiares, en las escuelas, en los padres de otros niños que se relacionan con el paciente, e incluso en profesionales en el área de la salud. Por todo es importante, primero, educar a pacientes y familiares para que aprendan a conocer su enfermedad y no desaprovechen oportunidades por temores causados por la ignorancia. Segundo, se necesita capacitación en hematología de médicos y profesionales del área de salud (médicos, enfermeros, odontólogos, pediatras, fisioterapeutas, ortopedistas), ya que generalmente no conocen más que los aspectos biológicos de la hemofilia sin conocer las repercusiones y tratamientos de esta condición. Reforzar o ampliar sus conocimientos sobre el tema, redundará en una mejor atención en los pacientes. Éstas suelen ser propuestas frecuentes de las organizaciones de hemofilia.

En tercer lugar, es importante el trabajo en las escuelas, con directores, profesores y apoderados de otros niños, de manera que sus inseguridades y temores no conlleven al rechazo del niño en e ámbito educativo y social.

Finalmente, no se puede olvidar que la educación en este tema es importante en profesionales de psicología: ¿qué hacer al recibir un padre de un niño con hemofilia? Los padres, al ser notificados de la enfermedad de sus hijos, son los más angustiados en un comienzo. Sobre todo, se encuentran muy asustados respecto al “destino que depara a su hijo”. Por tanto, lo primero, es que los padres NO transfieran esta angustia a los hijos y educarlos respecto al tema, de manera que permitan el desarrollo normal de su hijo (sin sobreprotegerlos) para que éste alcance su independencia (y la capacidad de ser autónomos en su propio tratamiento). Es importante también acompañarlos en la resolución del duelo ante la realidad de su hijo con hemofilia y en las etapas de desarrollo del niño.

• En los primeros años de vida (0-3 años)El niño no comprende lo que le sucede e interpreta las inyecciones como un castigo, en este caso sólo se le puede dar cariño e intentar normalizar la situación.

• Entre 4-7 añosLa enfermedad ya cuenta con ciertas

consecuencias sociales, el niño se relaciona con otros niños de su edad a los que debe poder explicar en qué consiste su enfermedad. Es el momento para dar responsabilidades como elegir el lugar de la inyección, prepararla, limpiar la zona, etc.

• Entre 8-11 añosEs una edad en la que los niños tienden a competir con otros niños de su edad. En este momento pueden adquirir responsabilidades en cuanto a hábitos de vida saludables, higiene, iniciar prácticas de autotratamiento, etc.

• Entre 12-19 añosAparece la rebeldía típica de la pubertad, en este momento es posible que el niño se niege a cumplir todas las normas que requiere su enfermedad, es el momento de ofrecer explicaciones y negociar objetivos.

Por otro lado, ni la hemofilia ni ninguna otra enfermedad, condicionan necesariamente a padecer algún trastorno del ánimo. Lo que sí determina el grado de sufrimiento psicológico es cómo cada persona y sus cercanos reacciona ante lo que le es propio. La hemofilia puede ser vivida de muy diversas maneras. Cada persona encuentra su fórmula particular de integrarla a la vida y de darle un sentido, y en esto es importante también el psicólogo.

Conclusión

Aún existe escasa educación y difusión de información sobre lo que es la hemofilia, tanto en la población general como entre los profesionales de la salud y en las mismas familias con algún miembro con hemofilia. Se visualiza la hemofilia como una “enfermedad discapacitante”, lo cual implica demandas físicas y educativas especiales, pero es importante saber que actualmente (gracias a los estudios realizados y el avance en los tratamientos) no es necesario una educación o entorno especial para niños con hemofilia, de manera que se debe enfatizar la posibilidad de que las personas con hemofilia no pierdan las oportunidades de desarrollar sus capacidades. Actualmente la hemofilia se considera una condición y no una enfermedad.  BibliografíaA.D.A.M., Inc. (2009). Hemofilia. Extraído desde http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000537.htmA.H.E.T.E. (s.f.). Vivir con Hemofilia. Extraído desde http://www.hemofiliatenerife.org/html/vivir.htmFundació Privada Catalana de l'Hemofília. (s.f.). Kit Escuelas. Extraído desde http://www.hemofilia.cat/castellano/publica/kit-escuelas.htmlGrases, S. y Balcells, M. (2005). Aspectos psicológicos. Extraído desde http://www.hemofilia.cat/castellano/psicol/aspect-psicol.html.Hemofilia. (2009). Extraído desde http://www.nhlbi.nih.gov/health/dcisp/Diseases/hemofilia/hemofilia_whati...Heredia, C. (Mayo, 2010). Escuelas discriminan a los hemofílicos. En El siglo de Torreón. Extraído desde http://www.elsiglodetorreon.com.mx/noticia/526653.htmlKelley, A. y Narváez, L. (2006). Capítulo cuatro: ¿Qué es la hemofilia?. En La crianza de un niño con hemofilia en América Latina. Baxter

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HISTORIA DE LA HEMOFILIA

1ª PARTE

CONOCERNOS, AÑO 2, Nº 5, AGOSTO 1997

 

Las primeras referencias de lo que pudo haberse tratado de hemofilia en seres humanos se atribuyen a escritos judíos del siglo II AC. Una reglamentación del patriarca judío Rabbi Judah eximía al tercer hijo de una mujer de ser circuncidado si dos de sus hermanos mayores habían muerto o sufrido grandes hemorragias después de su circuncisión. El Rabí Simón ben Gamaliel exceptuó de este procedimiento a un niño porque los hijos de sus tres tías maternas habían muerto después de efectuada la misma..

Existen otras referencias históricas similares y estos relatos de hemorragias fatales después de cirugías menores en hermanos o primos maternos son característicos de lo que hoy denominamos hemofilia.

Las primeras descripciones científicas que hacen referencia probable a la hemofilia son de fines del siglo 18. Algunos autores de esa época describieron familias en las cuales los varones sufrían hemorragias pos-traumáticas anormalmente prolongadas. Se describe una familia en la cual seis hermanos sangraron hasta morir después de sufrir pequeñas heridas, pero

sus medio hermanos de distinta madre no estaban afectados. Notaron que, si bien los varones mostraban los síntomas, el desorden era transmitido por mujeres aparentemente sanas a una parte de su descendencia masculina.

Todos estos relatos comenzaron a definir un síndrome clínico del cual, ya en el siglo 19, se acumuló una extensa literatura. Se le adjudicaron distintos nombres, tales como "Hemorrea", "Idiosincrasia hemorrágica"; "Hematofilia"; "Diátesis hemorrágica hereditaria", hasta que fuera denominada ya definitivamente con el peculiar nombre de "Hemofilia" que significa "Amor a la sangre" y que aparece como título de un famoso tratado en 1828.

El compromiso de las articulaciones -para nosotros el síntoma más característico de la hemofilia- fue recién descripto en detalle en 1890. Antes había sido confundido con artritis reumática, tuberculosa y de otros tipos.

 

La Reina Victoria y su bisnieto Alexis

 

No se puede hablar de la historia de la hemofilia, sin mencionar a Victoria, nombrada reina de Inglaterra a los 12 años, quien descubrió una parte desconocida de sus antecedentes hereditarios recién 22 años después, con el nacimiento de su octavo hijo, Leopoldo, Duque de Albania, que padecía hemofilia.

Como era frecuente en esas épocas, la realeza se reservaba a la realeza y muchas uniones entre príncipes y duquesas, princesas y zares, hicieron sonar campanas de boda por varias generaciones.

Fue así que Alexandra, nieta de la reina Victoria, contrajo matrimonio con Nicolás II, Zar de Rusia, dando a luz en 1904 a Alexis, posiblemente el niño con hemofilia más famoso de la historia, y tal vez el más trágico.

La desesperación y angustia de la familia Romanov, hicieron peregrinar al matrimonio por innumerables médicos y tratamientos, hasta que conocen a Gregorio Rasputín, un mítico personaje que se ocupó de la dolencia de Alexis, y cuya influencia en la vida pública y privada de los soberanos, aumentó dramáticamente a partir de ese momento,

contribuyendo terminantemente a la caída definitiva del reinado de los Romanov.

No es posible asegurar que esta haya sido una de las causas de la 1ª Guerra Mundial, pero no es difícil pensar que la actitud del Zar de Rusia tal vez hubiera sido muy distinta, su compenetración por los problemas de Estado mucho más cuidadosa, si no hubiera estado tan preocupado y obsesionado por la salud de Alexis y la influencia nefasta de Rasputín.

El recuerdo novelesco de la historia de estos monarcas rusos y el príncipe con hemofilia, mereció que el famoso productor cinematográfico Sam Spiegel y la Columbia Pictures, llevaran a la pantalla el libro de R.K.Massie "Nicolás y Alejandra", hecho que contribuyó aún más a definir a la hemofilia como "una enfermedad de reyes" aunque es sabido que ésta afecta ineludible-mente a uno de cada 10 mil varones sin distinción de razas ni estratos sociales.

Los árboles genealógicos de familias famosas son cuidadosamente conservados en la Biblioteca de la Real Sociedad de Medicina de Inglaterra.

 

En el laboratorio

 

Podemos examinar ahora, el impacto que tuvieron las distintas ideas provenientes de la investigación en el laboratorio y el efecto que tuvieron en la definición de Hemofilia.

Algunos escritos del siglo 19 manifestaban que las hemorragias producidas por la hemofilia se debían a cierta anormalidad vascular. Sin embargo ya en 1830 había sido notado cierto defecto en el mecanismo de la coagulación que, a principios de este siglo, fue establecido como el rasgo característico y distintivo de la enfermedad. Este supuesto defecto, sumado a los síntomas característicos, la incidencia en el sexo, la historia familiar establecida clínicamente y los resultados de laboratorio tales como los prolongados tiempos de coagulación, forman parte del concepto actual que define la hemofilia.

A principios de este siglo, algunos investigadores estaban convencidos que el defecto esencial en la coagulación de una persona con hemofilia, radicaba en una exagerada "rigidez" de

las plaquetas, que dificultaba su ruptura y subsecuente liberación de tromboplastina (recordemos que la tromboplastina es una sustancia que, en el medio adecuado, ayuda a transformar la protrombina en trombina -sustancia coagulante- ). Luego se demostró que plaquetas normales agregadas al plasma hemofílico no acortaban el tiempo de coagulación y que plaquetas de sangre hemofílica trabajaban normalmente en plasma normal. Por lo tanto, el problema no parecía radicar en esa cuestión.

Mientras tanto, otra línea de estudio se llevaba a cabo. En Edimburgo, se había demostrado que la adición de una pequeña proporción de un preparado de protrombina hecho con sangre normal, podía corregir notablemente el tiempo de coagulación de sangre hemofílica.

Veinte años más tarde, en Bélgica, se refinaron estas observaciones mediante la demostración que la fracción correctora de plasma normal no era absorbida por los filtros habituales, por lo tanto no podía tratarse de protrombina. Era, en realidad, una molécula de tal tamaño que no pasaba por el filtro. Cinco años más tarde, en Harvard, reexaminaron la fracción que precipitaba del plasma normal y la llamaron "globulina". Confirmaron entonces que una pequeña proporción de esta "globulina" podía corregir marcadamente el tiempo de coagulación. La llamaron "globulina antihemofílica".

En el curso del tiempo fueron surgiendo numerosos adelantos y, eventualmente, se desarrollaron equipos para bioensayo de gran precisión estadística que actualmente han sido computarizados.

Todo este trabajo permitió redefinir la hemofilia, alrededor del concepto central de "reducción de la globulina antihemofílica".

Para evitar la confusión con otros nombres, actualmente nos referimos a la globulina antihemofílica como "Factor VIII"con números romanos, tal como fuera acordado internacionalmente.

Podemos decir, por lo tanto, que un paciente varón puede ser diagnosticado como hemofílico si se ha probado una razonable evidencia de tendencia a sangrados prolongados, y que muestra una deficiencia concluyente en el dosaje de Factor VIII.

La definición, por lo tanto, no depende exclusivamente de una historia familiar con antecedentes. Aún la característica de un tiempo de coagulación prolongado no es parámetro seguro si

observamos, por ejemplo, que en los grados leves de hemofilia que presentan un tiempo de coagulación normal las hemorragias postraumáticas son, a pesar de todo, típicamente prolongadas.

Podríamos entonces definir a la hemofilia como un simple desorden de la coagulación, recesivo y ligado al sexo, producido por una deficiencia de Factor VIII.

Sin embargo, hubieron otros giros en el curso de los eventos.

Algunos investigadores de esa época describieron experimentos inmunológicos en los cuales habían preparado un antisuero de conejo (anticuerpo) contra el Factor VIII derivado de personas sanas. Obtuvieron una línea simple de precipitación del Factor VIII normal y demostraron que la actividad del FVIII era neutralizada por el anticuerpo. Sin embargo, cuando testearon el plasma hemofílico -sin actividad de FVIII- seguían obteniendo una línea de precipitación.

A partir de estos trabajos, debemos redefinir la hemofilia nueva-mente como un desorden recesivo de la coagulación, ligado al sexo en el cual la actividad biológica del FVIII está reducida porque la molécula de FVIII, si bien en cierto sentido presente, está funcionalmente dañada. Aún se sigue trabajando para dilucidar la naturaleza de esta anormalidad en hemofilia.

Existe otra importante distinción que hacer en hemofilia, que ilustra un acercamiento alternativo a su definición.

Supongamos dos muestras de sangre, ambas con un tiempo de coagulación prolongado y que son mezcladas una con otra observándose luego un acortamiento notable en el tiempo de coagulación de ambas muestras. Debemos inferir entonces que presentan defectos distintos, puesto que cada una corrigió a la otra o aportó algo que la otra había perdido. Por otro lado, si ambas muestras no corrigen entre sí pero sí lo hacen cuando se agrega sangre normal, entonces podemos pensar que ambas tienen el mismo defecto.

En 1944, el Dr. Alfredo Pavlovsky, hematólogo argentino de gran renombre internacional describió este fenómeno de mutua corrección a partir de la mezcla de sangre de dos personas con hemofilia.

Se describe entonces una enfermedad clínica y genéticamente similar a la hemofilia "A" pero debida a un defecto diferente -

ahora sabemos que se trata del Factor IX- al cual la literatura inglesa denominó Enfermedad de Christmas, debido a que fue descripta por primera vez en Europa en el número de Navidad del British Medical Journal. Actualmente, la conocemos como Hemofilia Tipo "B".

 

Nicolás II, Zar de Rusia

 

Nacido el 18 de Mayo de 1868, fue el último emperador de Rusia (1894-1917). Hijo mayor de Alejandro III, sucedió a su padre con la intención de continuar sus reglas autocráticas pero carecía de la habilidad y fuerza de voluntad de su padre. Osciló en medio de una severa represión y, en épocas de plena revuelta popular, aceptó de mala gana llevar a cabo limitadas reformas que, por lo bajo, murmuraba retirar después que los disturbios se apaciguaran. Un hombre pasivo y retirado, que prefería la vida familiar que los asuntos de la Nación. Nicolás permitió a su supersticiosa pero voluntariosa esposa, Alejandra Fyodorovna, y a su insidioso consejero Gregorio Rasputín evadirse del control de las fuerzas de seguridad del Estado. Exageradamente moderado, fue incapaz de promover la reforma necesaria para evitar la revolución.

A pesar que la obstinada policía de su padre había reaccionado, ofreciendo oposición, Nicolás se negó a efectuar cambios. La desastrosa derrota en la Guerra Ruso-Japonesa (1904- !905) puso en evidencia la incompetencia y corrupción del gobierno y precipitó la Revolución Rusa de 1905. En su Manifiesto de Octubre, Nicolás, aconsejado por su Primer Ministro Witte prometió establecer un gobierno constitucional, con un Par-lamento Representativo, autorizado a aprobar o rechazar las leyes que se propusieran.

Después que menguó la actividad revolucionaria, sin embargo, Nicolás lo disolvió (1906). El Primer Ministro Witte deshizo los primeros dos parlamentos (1906-1907) en cuanto comenzaron a mostrar un espíritu independiente, y subsecuentemente redujo el rol del Parlamento a un mero cuerpo de asesoramiento.

La Primer Guerra Mundial (30 de Julio de 1914), de la cual la movilización inducida por Nicolás del ejército ruso fue parcialmente responsable, probó su incompetencia. En 1915, él tomó el comando personal de su ejército, otorgándoles a Alejandra y a Rasputín enorme poder en la Corte. Los rumores de sus actividades inmorales, suma-das a la situación militar y económica crecientemente maltratadas de Rusia, deterioraron la moral del pueblo. Huelgas sorpresivas y motines surgieron en la Capital de Petrogrado (ahora llamada Leningrado) en Febrero de 1917, que obligaron a Nicolás a abdicar el 2 de Marzo, ante la presión ejercida por el Parlamento. Fue exiliado al oeste de Siberia y, más tarde, a la región de los Montes Urales. El y su familia fueron ejecutados por los bolcheviques en la noche del 16 al 17 de Julio de 1918.

 

Alejandra Fyodorovna, Emperatriz de Rusia

 

Fue la consorte de Nicolás II, el último Zar. Nació el 6 de junio de 1872, hija del Gran Duque de Hesse-Darmstadt y nieta de la Reina Victoria de Inglaterra. Su nombre original, Alix, fue cambiado antes de su matrimonio con Nicolás en Noviembre de 1894. Alejandra era una mujer de mente estrecha, con gran determinación, reaccionaria con tendencia al misticismo, que dominaba ampliamente a su vacilante marido.

Durante la 1ª Guerra Mundial se transformó en la virtual gobernante de Rusia, y el corrupto monje Gregorio Rasputín era su principal consejero. Fue asesinada junto con su familia, después de la Revolución Rusa durante la noche del 16 al 17 de julio de 1918.

 

Raspurín, Grigory Yefimovich

 

El escandaloso comportamiento de Gregorio Yefimovich Rasputín (1865-1916) y la influencia que ejerció sobre la familia imperial contribuyó a desgastar su prestigio y condujo directamente al colapso de la dinastía Romanov, muy poco después de su propia muerte.

Originalmente llamado Novyck, había nacido en una familia de campesinos en Siberia, y pasó gran parte de su juventud en el libertinaje y la corrupción, recibiendo el nombre de Rasputín ("debaucher"="corruptor"). Ingresó a la iglesia, sin embargo, ganándose la reputación de un "sanador a través de la Fé".

Rasputín apareció en la Corte Imperial alrededor de 1907, convirtiéndose rápidamente en el favorito de la Emperatriz Alejandra Fyodorovna debido a su habilidad, a través de la hipnosis, para aliviar el sufrimiento de Alexis, el príncipe heredero que padecía hemofilia, y por la firme creencia de que este rudo monje era un representante genuino del pueblo ruso.

No obstante, la conducta de Rasputín se tornaba cada vez más licenciosa y ofensiva ante el pueblo.

Cuando Nicolás II tomó personalmente el mandó del ejército ruso en 1915, Alejandra y Rasputín quedaron virtualmente a cargo del gobierno. Un grupo de nobles conservadores, reconociendo la influencia destructiva de Rasputín en un ya deteriorado gobierno, lo asesinó. Primero lo envenenaron y luego le dispararon. Cuando estos intentos fallaron, lo arrojaron al río Neva.

BibliografíaThe History of Haemophilia G.I.C. Ingram; D.I.K. Evans. Haemophilia, Vol. 3, Suppl. 1, 1997.ALEXIS. THE PRINCE WHO HAD HEMOPHILIA L.A. Kelley, 1992TWENTY ONE YEARS OF HAEMOPHILIA D.I.K. Evans. HAEMOPHILIA, Vol. 3 Suppl. 1NICOLAS II, EMPEROR OF RUSIA F.A. Miller, 1992

 

 

HISTORIA DE LA HEMOFILIA

2ª PARTE

CONOCERNOS, AÑO 2, Nº 6, DICIEMBRE 1997

 

El primero de los Catálogos del Cirujano General de los Estados Unidos que incluye una sección sobre el tratamiento de la

hemofilia lo hace en un volumen publicado en 1901. Los títulos enlistados mencionan la administración de Calcio (?), Nitrógeno (?), la inhalación de oxígeno, el uso de glándula tiroidea o médula ósea, peróxido de hidrógeno y gelatina.

En el volumen correspondiente a la serie siguiente, publicado en 1926, se menciona una lista aún más extensa de tratamientos miscelaneos, que incluía la inyección de citrato de sodio, lactato de calcio, anafilaxis (aumento de la sensibilidad del organismo respecto de una sustancia determinada, por la penetración en el cuerpo –por inyección o ingestión- de una dosis de esa sustancia), irradiación del bazo y el uso de la "aguja galvanizada".

Fueron inyectados varios sueros, de origen animal y humano, incluyendo alguno de madres de niños con hemofilia. En dos casos se utilizó suero antidiftérico y en unos cuantos la inyección de adrenalina (1904).

Aún en un volumen de la 4ª serie (1942) los tratamientos que se describen son todavía definitivamente diversos y mezclados. La aplicación de músculo de ave irradiado con rayos X y autohemoterapia, "tejido de fibrinógeno" administrado por vía oral y la anafilaxis era inducida por sensibilización pasiva.

Hay mucho escrito sobre terapias con hormonas femeninas (en la creencia de que la femineidad prevenía que el gen hemofílico pudiera expresarse).

El ácido oxalacético era inyectado por vía intra-venosa y existen dos libros y cantidad de escritos sobre terapias con vitaminas.

La sangre era inyectada o extraída según el caso, como parte del tratamiento. A este período corresponde también el tratamiento "Timperley" en base a un extracto de huevo blanco, del cual muchos hemofílicos creyeron obtener grandes beneficios, y algunos aún lo creen.

A pesar de todo, la mayoría de estos tratamientos deben haberse basado en apenas un poco más que un "simple trabajo de conjeturas o suposiciones" y su frecuente ineficacia está probada por la constante morbilidad y mortalidad temprana que se constaba en esa época y que fueran ampliamente registradas en informes realizados en la década del 50.

Uno de los primeros tratamientos experimentales se basaba en la topicación con veneno de víbora. Un ensayo realizado en

1973 demostró que el veneno de la víbora Russell coagulaba rápidamente la sangre de una persona con hemofilia en una dilución de hasta 1/1.000.000, lo que hacía que se adecuara perfectamente para la aplicación local, por lo que fue utilizada en muchísimas oportunidades.

La clave del tratamiento moderno fue, por supuesto, el desarrollo de la transfusión de sangre. Hacia 1938, los investigadores pudieron apreciar que sólo la transfusión de sangre ofrecía terapéutica efectiva para un episodio hemorrágico, sin duda debido a que sustituía temporalmente al componente esencial que faltaba.

La descripción de la globulina antihemofílica, ya mencionada anteriormente, por supuesto encuadra perfectamente aquí, y cuando se diferenciaron ambos tipos de hemofilia, estuvo claro que deberían ser utilizados productos sanguíneos específicos y diferentes en el tratamiento de los distintos tipos de hemofilia.

La preparación de Factor VIII humano fue desarrollada en los años 50 en Gran Bretaña, Francia y Suecia, y también en esa época se desarrollaron concentrados a partir de sangre de animales.

Gradualmente se fue acumulando experiencia con el uso de estos productos sanguíneos en extracciones dentarias y en las cada vez más osadas intervenciones quirúrgicas.

El simple procedimiento de preparación de crioprecipitado (1965) fue ampliamente adoptado en los servicios de terapia transfunsional, como tratamiento sustitutivo del factor antihemofílico para los procedimientos de rutina.

La provisión de concentrados liofilizados continúa mejorando y hoy podemos observar a pacientes que realizan autotratamiento precoz, mediante la inyección intravenosa de los preparados de FVIII/IX que pueden conservar en sus hogares.

Afortunadamente hemos llegado al punto de poder tratar efectivamente episodios hemorrágicos espontáneos y prevenir sangrados anormales postraumáticos o postquirúrgicos.

Para el desafortunado 10% de pacientes que han desarrollado inhibidor (anticuerpo contra el FVIII) y no pueden llevar a cabo el tratamiento habitual se indica utilizar concentrados de Factor IX, de complejo Protrombina, o concentrados activados que contienen Factores II, VII, IX y X.

Cuando es posible, para las hemofilias A leves o moderadas y la enfermedad de von Willebrand, existe un tratamiento de elección con Desmopresina (DDAVP), una hormona sintética que eleva los niveles sanguíneos de FVIII de aquellos pacientes que pueden producir por si aunque sea un pequeño porcentaje de factor, por lo que no resulta útil para las hemofilias severas (1-2% de FVIII ó menos).

El entusiasmo que provocó la introducción del tratamiento con concentrados, que modificó sustancial-mente la calidad de vida del paciente con hemofilia en los últimos 20 años, ha sido lamentablemente contrarrestado por las desastrosas complicaciones derivadas de su uso: primero la infección con el virus HIV y luego la enfermedad hepática producida por el virus C de la hepatitis. Deberemos abocarnos en los próximos 20 años a desarrollar un tratamiento que sea no sólo eficaz sino 100% seguro. El tratamiento preventivo está todavía en sus primeras etapas y, por supuesto, aún no podemos curar la enfermedad. Tal vez el transplante de hígado o la terapia génica puedan, en un futuro, ofrecer el cambio decisivo. Para ello, la mente humana continúa trabajando para intentar ofrecer a tiempo la cura definitiva de la hemofilia.

 

ALGO SOBRE GENES

Los genes forman parte de la molécula del DNA (Acido desoxirribonucleico), que se presenta con la forma de una doble hélice que se enrosca sobre sí misma para formar un cromosoma. Resulta sorprendente que los genes, que controlan todas las cosas vivientes, sólo formen parte de alrededor del 5% de la molécula de DNA. El resto del material que, como "lagunas", separa los genes, pareciera que no cumple ninguna función. "Lagunas" similares, llamadas "intrones" existen también dentro de los genes mismos, y separan las secuencias de códigos -llamadas "exones"- entre sí. Los genes trabajan utilizando esas secuencias de códigos para fabricar proteínas. Las secuencias están construidas por sólo cuatro bloques químicos entre los cuales proveen el "alfabeto" o "código" de la vida. Estos "bloques" se llaman: Adenina, Timina, Citosina y Guanina. En el gen, estos bloques están unidos en pares unidos entre ellos por una lazo químico muy frágil. Una regla fundamental es que la Adenina se enlace sólo con la Timina, y la Citosina se enlace sólo con la Guanina.

Es el orden de los bloques, todo a lo largo de la molécula del DNA, el que determinará lo que se hace. Tres bloques en una fila (llamado "codon") forman el diseño de un aminoácido particular o de una determinada instrucción sobre cómo poner juntos diferentes aminoácidos. Una vez ensamblados, los aminoácidos forman una proteína. Los factores de la coagulación son proteínas, y son una simple secuencia de aminoácidos construidos a partir de un diseño provisto por los genes del DNA.

Para producir proteínas terminadas, el espiral de ADN (pensemos en una escalerilla de mano) se parte en el sitio de sus frágiles lazos químicos con la rapidez del zumbido de una bala. El orden de estos lazos (serían los peldaños de la escalerilla) es copiado exactamente por un mensajero llamado RNA (imaginemos un cable retorcido de un sólo hilo). Este cable es, entonces, introducido dentro de una estructura en el interior de la célula que trasladará el mensaje que él trae hacia la secuencia de los aminoácidos. Puede hacer esto, ensamblando

las piezas correspondientes en cada codon (los tres bloques en fila). Una vez que se ha completado todo el largo de la proteína, se pliega de una forma precisa, parecido a un origami japonés. Ya puede ahora tomar su lugar para regular la función de la célula.

La suma de una enorme cantidad de información acumulada en nuestros genes se llama "genoma". En los seres humanos, el genoma contiene alrededor de tres billones de piezas de información, y los científicos en la actualidad los están "mapeando" a todos ellos de manera tal que la secuencia entera de instrucciones para la vida humana estará disponible en la forma de una "biblioteca genética" El mapa genético es hecho utilizando pruebas hechas para identificar las secuencias específicas de las instrucciones de cada cromosoma.

 

Peter Jones M.D.;  "Living with Hemophilia"  

4ª Edición, 1995  

 

El hombre y las leyes genéticas

El hombre está sometido a las mismas leyes genéticas que las plantas y los animales. Pero para el científico es difícil estudiarlo bajo este aspecto, ya que el tiempo le impide que pueda apreciar durante más de dos generaciones, como máximo, las consecuencias de un cruzamiento. Otra dificultad a la que se encuentra es la inmensa variedad de los genes humanos; por otra parte, obstáculos de tipo ético le impiden la realización de cruces sistemáticos. Sin embargo, existe una intensa investigación sobre genética humana. En ella es básico el estudio de los gemelos monocigóticos. En este caso, los genes de ambos gemelos son exactamente iguales; por tanto, si los individuos presentan diferencias, éstas se deberán al medio ambiente. Los lugares aislados, donde la población no ha tenido mucho contacto con el mundo externo, y donde los matrimonios consanguíneos son frecuentes, constituyen también un campo muy interesante para los científicos, al igual que el estudio de las diferentes razas humanas y sus rasgos hereditarios peculiares. Particular interés tiene la investigación de la herencia de los grupos sanguíneos, dependientes de proteínas existentes en la sangre.

Dentro de la medicina se está estudiando la herencia de las enfermedades y deformidades. Entre los genes dominantes se encuentran los que determinan la presencia de dedos suplementarios, dedos cortos, etc., mientras que la epilepsia, la hemofilia, el daltonismo y ciertas clases de sordera se deben a genes recesivos. Las leyes genéticas se aplican también en el campo de la "eugenesia", en la cual se estudian las condiciones y medios más favorables para perfeccionar la especia humana. Se procura aumentar la natalidad de individuos bien constituidos física, psíquica y moralmente, a la vez que se intenta evitar que los individuos con lacras físicas o psíquicas transmisibles procreen. No obstante, muchas de estas medidas son contrarias a la libertad y derechos morales y jurídicos del hombre; por otra parte, su eficacia es dudosa. Sin embargo, en algunos países la ley impone la esterilización a los individuos que poseen ciertas enfermedades hereditarias.

En la era de las armas nucleares, la humanidad está expuesta al peligro de las radiaciones ionizantes que pueden cambiar y dañar, en generaciones futuras los factores hereditarios; los hijos pueden nacer deficientes mentales, deformes o, incluso muertos.

 

Bibliografía: Consultor Alfatemático VISUAL