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La genetica e l’ereditarietà
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La genetica
• E’ la scienza che studia i geni
• Geni: porzioni di DNA che contengono i caratteri ereditari, cioè i caratteri che vengono trasmessi da una generazione all’altra
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•Esempio: carattere: colore del fiore
genotipo: GG
fenotipo: colore giallo
GENOTIPO FENOTIPO
insieme dei geni che determinano
un carattere
manifestazione di un carattere
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Mendel, il padre della genetica
Gregor Mendel (1822-1894) era un monaco e naturalista che condusse i suoi studi nel giardino del monastero di Brno, nell’odierna Repubblica Ceca.
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Prima di Gregor Mendel (1822-1884), si credeva all’ereditarietà per mescolanza dei caratteri.
I risultati degli esperimenti effettuati a partire dalla metà del 1800 da Mendel con incroci di piante di pisello (Pisum sativum) erano però in netto contrasto con tale ipotesi.
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Esperimenti di Mendel
Mendel scelse di lavorare con
piante di pisello per varie ragioni:
• sono di facile coltivazione;
• si riproducono velocemente;
• generano molti figli;
• presentano diverse varietà con
caratteri facilmente distinguibili;
• è possibile lasciarle riprodurre
attraverso l’autoimpollinazione,
oppure eseguire l’impollinazione
incrociata.
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Egli osservò sette diversi caratteri, le cui caratteristiche si
manifestavano sempre in due forme distinte e antagoniste.
Caratteri presi in esame
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La prima legge di Mendel: la dominanza
Gli individui ibridi della prima generazione filiale (F1) manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale (P).
Il tratto che compare in F1
è il tratto dominante,mentre il tratto recessivonon appare nella prima generazione filiale.
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Alleli – forme diverse di un diverso gene
Dominante e recessivo – l’allele dominante è così chiamato per la sua
capacità di mascherare l’espressione dell’altro, chiamato allele recessivo.
Omozigote ed eterozigote – quando un organismo porta due alleli
identici in un locus si dice che è omozigote; quando invece porta due alleli
diversi, che è eterozigote.
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Quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano, e ciascun gamete riceve solo una copia.
Nella seconda generazione filiale (F2), ottenuta per autoimpollinazione di F1, si manifestano sia il tratto dominante che quello recessivo in rapporto 3:1.
La seconda legge di Mendel: la segregazione
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Il quadrato di Punnett
Un modo per prevedere le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio è il quadrato di Punnett: se su un lato si riportano i gameti femminili (aploidi) e sull’altro quelli maschili (sempre aploidi), all’interno si otterranno tutti i possibili genotipi (diploidi).
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La meiosi spiega la segregazione
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Un testcross può rivelare se un organismo di fenotipo dominante è omozigote o eterozigote, incrociandolo con un omozigote recessivo e osservando il fenotipo della progenie.
Il testcross
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La terza legge di Mendel: l’assortimento indipendente
Durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l’uno indipendentemente dall’altro.
Nell’esperimento, sedici possibili combinazioni allelicheoriginano nove genotipi chedeterminano quattro fenotipiin rapporto 9:3:3:1.
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Gli alleli di geni diversi segregano in modo indipendente gli uni dagli altri durante la metafase I della meiosi.
La meiosi spiega l’assortimento indipendente
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Dominanza incompleta
Si ha quando un individuo eterozigote ha fenotipo intermedio rispetto a entrambi gli omozigoti per un certo carattere
In un incrocio tra due
linee pure di bella di
notte, una con fiori rossi e
una con fiori bianchi:
1. la generazione F1 ha
fiori rosa;
2. nella generazione F2
compaiono tutti e tre i
fenotipi.
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Un tratto è controllato da alleli multipli quando il gene che lo codifica esiste in più di due forme alleliche.
Per esempio, il gruppo sanguigno, A, B o 0 è determinato da alleli multipli:•IA – presenza di antigeni A sui globuli rossi (dominante);•IB – presenza di antigeni B sui globuli rossi (dominante);•i – nessun antigene sui globuli rossi (recessivo).
I fenotipi e i genotipi corrispondenti sono i seguenti:
Alleli multipli e codominanza
Fenotipo Genotipo
A IAIA , IAi
B IBIB , IBi
AB IAIB
0 ii
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L’eredità poligenica si riscontra quando un tratto è governato da due o più geni, cioè da un set di alleli (poligeni).
Ciascun allele dominante ha un effetto cumulativo sul fenotipo; ne risulta una variazione continua dei fenotipi, con una distribuzione rappresentabile in una curva a campana.
Eredità poligenica
Colore della pelle
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Epistasi
Si ha quando un gene influenza gli effetti di un altro gene.Un esempio è il colore del pelo dei cani di razza Labrador retriever, che dipende da due geni: B e E B determina il colore nero e domina su b, colore marrone E determina il deposito del pigmento colorato e domina su
e, nessun colore
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Geni associatiSono i geni posti su un singolo cromosoma e tendono a essere ereditati insieme.La mappa dei geni posti su un cromosoma, con l’ordine e la distanza relativa tra i loci genici, è chiamata mappa cromosomica.
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Genoma umanoIl PIl Progetto Genoma Umano (o HGP dall’inglese Human Genome Project) è stato uno dei più grandi progetti di ricerca in campo biologico dell’intero Novecento. Avviato all’inizio degli anni Novanta su è stato completato ufficialmente nel 2003.Obiettivo del progetto era quello di sequenziare il genoma umano, che comprende oltre 3 miliardi di nucleotidi.
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Si pensava che ogni gene servisse per la sintesi di una proteina.Invece circa il 95% del DNA umano è costituito da sequenze che non vengono mai tradotte in polipeptidi. Per questo tipo di DNA è stato coniato il nome di junk DNA («DNA spazzatura»). I ricercatori, tuttavia, stanno iniziando solo ora a chiarire la vera natura di questa componente, che appare molto eterogenea e comprende anche tratti di DNA che svolgono diverse funzioni, alcune delle quali importanti.
Un gene, una proteina?
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Mutazioni
Sono modificazioni genetiche improvvise dovute ad errori nella meiosi o nella mitosi.
Se avvengono nelle cellule somatiche possono dare origine a tumori
Se avvengono nelle cellule germinali possono provocare malattie ereditarie
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Le mutazioni possono essere provocate da:
agenti fisici: raggi X, raggi ultravioletti, raggi gamma agenti chimici: coloranti, insetticidi, farmaci, additivi
alimentari, benzene
Agenti mutageni
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Tipi di mutazioni
GENOMICHE CROMOSOMICHE GENICHE
Varia il numero dei cromosomi
Cambia la struttura dei cromosomi
Cambiano i singoli geni
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Mutazioni genomiche
Ci possono essere cromosomi presenti in numero triplo (trisomia) o ridotti ad uno solo (monosomia).Sono dovute alla mancanza di separazione dei cromosomi durante la meiosiEs: sindrome di Down (trisomia della coppia 21), sindrome di Klinefelter(XXY), sindrome di Turner(X)
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Sono dovute a errori durante il crossing-over o a rotture dei cromosomiSono incompatibili con la vita e quindi causano aborti spontanei precoci o provocano mutazioni del fenotipo.Esempio nell’uomo: la sindrome Cri-du-chat, in
cui si ha la delezione parziale del cromosoma 5
Mutazioni cromosomiche
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Ci può essere la sostituzione, la perdita o l’ aggiunta di una o più basi azotateProvocano la formazione di proteine diverse da quelle che dovevano essere sintetizzateEsempi di mutazioni geniche: anemia falciforme (l’emoglobina è
leggermente diversa perché un amminoacido viene sostituito da un altro. I globuli rossi hanno la forma di falce e trasportano meno ossigeno)
albinismo
Mutazioni geniche
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Le malattie geneticheQueste patologie sono dovute ad alleli dominati o recessivi.
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Malattie genetiche recessive
Esempi di malattie genetiche autosomiche recessive:
fibrosi cistica;
fenilchetonuria;
anemia falciforme.
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Malattie genetiche dominanti
Esempi di malattie genetiche autosomiche dominanti:
malattia (o còrea) di Huntington;
acondroplasia.
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Malattie genetiche legate al sesso
Gli alleli legati al cromosoma sessuale X seguono schemi ereditari differenti da quelli degli autosomi, poiché nonhanno un allele corrispondente sull’Y.
Sono diversi i disordini genetici umani legati al cromosoma X, tra i quali: cecità ai colori (daltonismo); distrofia muscolare; emofilia.