LA CELIACHIA IN PEDIATRIA ETTORE CARDI
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Transcript of LA CELIACHIA IN PEDIATRIA ETTORE CARDI
MINISTERO DELLA SALUTEMINISTERO DELLA SALUTE “CELIACHIA E CARENZA IODICA: APPROCCI
DI SANITA’ PUBBLICA”
ROMA 3 MARZO 2006ROMA 3 MARZO 2006
LA CELIACHIA IN PEDIATRIALA CELIACHIA IN PEDIATRIA
ETTORE CARDIETTORE CARDI
Consumo di una quantità incredibile di cibo dopo una ricaduta
ETA’ (mesi) 0 1 5 8 12 13 PESO Kg 3.0 5.1 6.0 7.9 9.0 6.9
Mesi 13 Kg 6.9 dieta senza glutine 26 Kg 13,5 dieta con glutine per due mesi 28 Kg 10.0 dieta senza glutine costituita giornalmente da:
Agnello senza ossa Kg 1.8
Banane 20 – 30
Mele circa 10
Uova sode 3 – 4
Pomodori S. Marzano crudi 20
Latte g.200
Aumentata di 5 Kg in 50 giorni
Frequenza percentuale dei sintomi osservati in 64 pazienti celiaci (1974-75) in fase florida
Sintomi Diarrea Arresto del peso Addome grosso Pallore Ipotonia Irritabilità Vomito Anoressia Edemi Crisi celiaca
N. casi97%56%56%39%39%36%30%17%17%12%
da Auricchio 1976
QUANDO RICERCARE LA CELIACHIAQUANDO RICERCARE LA CELIACHIA
1 - Pazienti con sintomi comuniPazienti con sintomi comuni
ADULTI:
ANEMIA FERROPRIVA , DIARREAANEMIA FERROPRIVA , DIARREA
BAMBINI:
DIARREA ,CRESCITA COMPROMESSA ,DIARREA ,CRESCITA COMPROMESSA , DISTENSIONE ADDOMINALEDISTENSIONE ADDOMINALE
FARREL e KELLY, NEJM 2003FARREL e KELLY, NEJM 2003
QUANDO RICERCARE LA CELIACHIAQUANDO RICERCARE LA CELIACHIA
2 - - Pazienti con sintomi meno comuniPazienti con sintomi meno comuni
A- Generali Statura cortaStatura corta Pubertà ritardataPubertà ritardata
B- Gastrointestinali Stomatite aftosa ricorrenteStomatite aftosa ricorrente Dolore addominale ricorrente SteatorreaSteatorrea
C- Extraintestinali
-Anemia da deficienza di ferro, di folati-Osteopenia o osteoporosi-Ipoplasia dello smalto dentario-Deficienza di vitamina K-Ipertransaminasemia-Trombocitosi ( iposplenismo )-Artralgia o artropatia-Polineuropatia-Atassia
-Epilessia (con o senza calcificazioni cerebrali )-Infertilità-Aborti ricorrenti-Ansietà e depressione-Cheratosi follicolare-Alopecia-Dermatite erpetiforme-Psoriasi
FARREL e KELLY, NEJM 2003 ( integrata)
Da Guandalini 20042004
QUANDO RICERCARE LA CELIACHIAQUANDO RICERCARE LA CELIACHIA
4- Parenti di 1°e 2° gradoParenti di 1°e 2° grado
SENSIBILITA’ , SPECIFICITA’ E VALORE SENSIBILITA’ , SPECIFICITA’ E VALORE PREDITTIVO POSITIVO E NEGATIVO DEI TEST PREDITTIVO POSITIVO E NEGATIVO DEI TEST SIEROLOGICI PER LA DIAGNOSI DI MALATTIA SIEROLOGICI PER LA DIAGNOSI DI MALATTIA
CELIACACELIACA
SENSIBILITA’SENSIBILITA’ SPECIFICITA’ SPECIFICITA’ PPV NPVPPV NPV
AGA IgA 53 – 10053 – 100 65 – 10065 – 100 98 – 100 80 - 9598 – 100 80 - 95
AGA IgG 57 – 10057 – 100 42 – 9842 – 98 20 – 95 41 - 8820 – 95 41 - 88
AEA IgA 75 – 9875 – 98 96 – 10096 – 100 98 – 100 80 - 9598 – 100 80 - 95
HUMAN anti-tTg 98,598,5 9898
FASANO e CATASSI ( GASTROENTEROLOGY 2001FASANO e CATASSI ( GASTROENTEROLOGY 2001))
UN ALGORITMO PER LA DIAGNOSI DI CELIACHIAUN ALGORITMO PER LA DIAGNOSI DI CELIACHIAsospetto clinico elevatosospetto clinico elevato
- - IgA siericheIgA sieriche - Test sierologici per anticorpi IgA – tTG e se possibile IgA EMA;- Test sierologici per anticorpi IgA – tTG e se possibile IgA EMA; se presente deficit di IgA ricerca IgG tTG e se possibile IgG EMAse presente deficit di IgA ricerca IgG tTG e se possibile IgG EMA - AGA in bambini di età < 2 anni- AGA in bambini di età < 2 anni - Biopsia intestinale- Biopsia intestinale
Test sierologici Test sierologici positivi Test sierologici negativi Test sierologici Istologia positiva istologia negativa istologia positiva istologia negativa
Diagnosi Considerare altre cause Celiachia esclusa di celiachia di atrofia della mucosa
HLA DQ2/DQ8 HLA DQ2/DQ8
Positivo Negativo Positivo Negativo
Osservazione Celiachia esclusa Osservazione Celiachia esclusa
UN ALGORITMO PER LA DIAGNOSI DI CELIACHIAUN ALGORITMO PER LA DIAGNOSI DI CELIACHIASospetto clinico moderato-basso, patologie associate,familiari di 1° gradoSospetto clinico moderato-basso, patologie associate,familiari di 1° grado
- IgA siericheIgA sieriche - Test sierologici per anticorpi IgA - tTG e se possibile IgA EMA;Test sierologici per anticorpi IgA - tTG e se possibile IgA EMA; se presente deficit di IgA ricerca IgG – tTG e se possibile IgG EMAse presente deficit di IgA ricerca IgG – tTG e se possibile IgG EMA - AGA in bambini di età < 2 anniAGA in bambini di età < 2 anni uno o più test positivipositivi test sierologici negativinegativi biopsia intestinale HLA DQ2/DQ8
positivapositiva negativa negativa positivo positivo negativonegativo
celiachia HLA DQ2/ DQ8 osservazione celiachia esclusa
positivo positivo negativonegativo osservazione celiachia esclusa
(tipo 3 a-3c) (o tipo 1-2)
NEJM Volta
Dieta con glutine 1a Biopsia
Dieta senza glutine
(per 6, meglio 12 mesi) 2a Biopsia
Dieta con glutine (fino a segni
clinici o xilosemia patologica e,
in ogni caso, dopo 1-3 mesi) 3a Biopsia
Se la 3a biopsia fosse normale, 4abiopsia
quando insorgessero segni clinici o xilosemia
patologica e, in ogni caso, dopo 24 mesi per
la diagnosi definitiva
Espga, interlaken 1969 e gruppo G. E. SIP 1978criteri diagnostici
Espgan, Budapest 1989criteri diagnostici
Procedura semplificata con unica biopsia nei bambini sopra i 2 anni di età al momento della
diagnosi
Dieta con glutine, quadro clinico e anticorpi ( AGA,ARA, AEA) positivi
Sintomi regrediti e anticorpi negativizzati a dieta senza glutine
Arch Dis Child 1990
Espgan, Budapest 1989criteri diagnostici
procedure con più biopsie e challenge
Nei bambini diagnosticati senza biopsia o con biopsia non conclusiva
Nei bambini con biopsia eseguita sotto i due anni di età
Nei bambini che vogliono abbandonare la dieta
Nei pazienti asintomatici (come è spesso il caso dei familiari dei bambini celiaci)
Arch Dis Child 1990
SCREENING NELLA POPOLAZIONE GENERALESCREENING NELLA POPOLAZIONE GENERALE
In questo momento ( Fasano 2002, Tommasini 2004 ) la In questo momento ( Fasano 2002, Tommasini 2004 ) la necessità di screening per la popolazione generale è necessità di screening per la popolazione generale è condizionata ad accurati studi di costo/beneficio.condizionata ad accurati studi di costo/beneficio.In ogni caso la celiachia soddisfa i 5 criteri per lo screening In ogni caso la celiachia soddisfa i 5 criteri per lo screening di massa stabiliti dall’ OMS:di massa stabiliti dall’ OMS:
1)1) la diagnosi precoce è talvolta difficile su base clinicala diagnosi precoce è talvolta difficile su base clinica2)2) la malattia deve essere diffusala malattia deve essere diffusa3)3) i test di screening devono essere sensibili e specificii test di screening devono essere sensibili e specifici4)4) la malattia deve essere misurabilela malattia deve essere misurabile5)5) se non riconosciuta, la malattia può provocare seriese non riconosciuta, la malattia può provocare serie complicazionicomplicazioni
“LIKE THE HOPE OF DISCOVERING THE POT OF
GOLD AT THE END OF THE RAINBOW OR PERPETUAL MOTION, SO THE SEARCH FOR A
SINGLE SPECIFIC TEST FOR COELIAC DISEASE CONTINUES.”
WT. COOKE, G.K.T. HOLMES: COELIAC DISEASE, CHURCHILL LIVINGSTONE, EDINBURGH, 1984, p 106