Oleh SRI PMBAGIAN IKAF.K UNISSULASEMARANG

AUTISME Termasuk spektrum kelompok gangguan pervasive (Pervasive developmental disorders) yang dibedakan antara lain : AUTISME Rett syndrome, childhood disintegration, Asperger syndrome, and PDD not otherwise

AUTISME Semula dianggap sebagai psikosisLeo Kanner (1943) menyebut sebagai Autisme infantil dg ciri anak menikmati kesendirian keterlambatan bahasa menghafal tanpa berpikir aktivitas spontan terbatas stereotipe buruknya kontak mata dan relasi dengan orang menyukai gambar atau benda mati

Prevalensi2-5 kasus per 10.000 anak < 12 tahunDisertai retardasi mental berat menjadi 20 per 10.000Umumnya Onset sebelum 36 bulanLebih sering pada anak laki-laki ( 3 sd 5x) ditemukan pada semua lapisan soosioekonomi masyarakat

DEFINISIKelainan yang bermanifestasi pada usia muda yang ditandai dengan abnormalitas dalam komunikasi dan interaksi sosial, terbatasnya minat atau perhatian terhadap lingkungan sosialnyaKebanyakan disertai dengan retardasi mental, khas retardasi moderate dg kisaran IQ sekitar 35 dan 50 kriteria diagnosis sering tak konsisten bahkan antara Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision (DSM-IV-TR[TM]) (American Psychiatric Association, 2000) dengan the International Classification of Diseases, Ninth Revision, Clinical Modification, Fourth Edition (ICD-9-CM, 1993) berbeda

Para ahli yang berpengalaman di bidang ini menyarankan perlunya pengalaman praktek klinik selain menggunakan kriteria DSM-IV-TR[TM]) maupun CD-9-CM

Digolongkan sebagai Autism Spectrum Disorder yang gejalanya muncul sebelum usia 3 tahun mulai ringan, moderate hingga berat

ETIOLOGITidak diketahui pastiHipotesa mengaitkannya dengan : anormalitas genetik, komplikasi prenatal, keracunan toksin, infeksi prenatal, perinatal, dan postnatal, maternal rubela sering berkaitan dengan kasus autis dan kasus lainnya, autis juga sebagai faktor komorbid pada kasus tuberous sclerosis

PATOFISIOLOGINeuropatologi Adanya pembesaran amigdala dan hipokampus, kelainan struktur konfigurasi neuron daerah temporal, frontal dan serebelumNeuroendokrin gangguam metabolisme serotonin (peningkatan serotonin plasma)Peningkatan opioid endogen

DIAGNOSISRiwayatMenunjuk sesuatu sebagai alat komunikasi pada orang lain untuk menyatakan ketertarikan pada obyek Stimulus lingkungan: orang tua mengeluh adanya respon yang tidak biasa terhadap stimulus dari lingkunagan misal tiba-tiba menjerit bila ada kegaduhan suara, atau menampilkan respon berlebihan terhadap sentuhan, sinar terangInteraksi sosial : Kesulitan orang tua dalam menjalin kontak mata dengan anak, tidak menujukkan respon kesakitan terhadap luka, hambatan bermain dengan anak lain

DIAGNOSISAbnormalitas dalam berbicara : kesulitan dalam membedakan antara saya dan kamu, ucapan-ucapan aneh, mengulang bunyi tanpa tahu maknanya (ekolali) Bermain : tiadanya permainan simbolik, suka memutar roda mobil daripada menjalankan mobil selayaknya bermain mobil-mobilan, asyik bermain dengan benda yang tak kahas misal benang, klip, secarik kertas, berjam-jam memperhatikan putaran kipas, lampu lalin, aliran air

DIAGNOSISPemeriksaan fisikTidak menunjukkan perhatian atau respon pada benda sekitar ruang praktek dokter saat dipanggil namanya dan disuruh menyebut nama mainan yang ditunjuk dokter sangat jarang disertai wajah ciri dismorfikBody movement : Gerakan Stereotip, repetitif (berulang), juga pada postur dan ucapan. Hand flapping terutama saat gembira disertai melompat-lompat dan gerakan berputar-putar terhadap sumbu axialLingkar kepala meningkat pada tahun-tahun pertama kemudian kembali ke normal saat adolesen

DIAGNOSISAssesment stereotipe (gerakan yang sama)repetitif, tidak bertujuan, pola gerakan tertentu, suara tertentu stereotip dalam 3 hal : - Oro-facial (lidah, mulut, gerakan muka mencium, membau; dan suara lain) - Extremity (tangan, jari, jari kaki, kaki) - Head and trunk berguling,membenturkan kepala, tubuh bergoyang-goyang)Stereotipe juga ditemukan pada kasus retardasi mental lainnya selain autisGerakan menyakiti diri sendiri

DIAGNOSISLaboratElevations of whole-blood serotonin decreased plasma concentrations of the C4B complement protein Elevations of C-terminally directed beta-endorphin protein immunoreactivity Test pendengaranMRI :enlargement of the total brain, the total brain tissue, and the lateral and fourth ventricles EEG : untuk membedakan dengan seizure disorder lainnya

PENATALAKSANAANbehavioral, educational, and psychological treatment. Available speech, behavior, and physical therapies :facilitated communication Auditory integration trainingSensory integration therapy :occupational therapists Exercise and physical therapyTerapi DietDiketahui anak autis alergi terhadap casein, glutenHindari makanan yg mungkin tercemar logam berat

PrognosisDipengaruhi Tingkat IQ.Low-functioning patients akan membutuhkan oramg lain seumur hidupnyaHigh-functioning patients mungkin dapat hidup normal, bekerja,menikah, punya anak

ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)Gangguan perilaku pada anak denga gejala gangguan pemusatan perhatian-impulsif hiperaktifKesulitan mengatur perhatiannya, hambatan dalam fokus terhadap stimulus spesifik tertentu karena sering terpecah perhatiannya pada stimulus lain yang tidak relevan disekitarnya

Prevalensi5% anak usia sekolahprevalensi anak ADHD di Germany, New Zealand, dan Canada kira2 5-10% laki-laki lebih sering (2-3 x) banyak yang tidak terdiagnosis sehingga mengalami kesulitan akademik dan emosi sampai dewasa biasanya terdiagnosa saat usia sekolah gejala sudah muncul sebelum usia 7 tahun

ETIOLOGIBelum diketahui kemungkinan faktor genetik ditemukan pengurangan beberapa bagian otak sekitar 10 %PET scaning : kurang aktifnya area otak yang mengontrol atensi dikaitkan dengan ibu perokok, alkohol dan obat-obatan

PATOFISIOLOGIneuropsychological meyakini pentingnya kortek frontal dan rantai sirkui ke ganglia basalis memiliki fungsi penting dalam atensi dan pengaturan atau pembatasan exercisecortex in persons with ADHD strongly support decreased activation (low arousal) weakened activity in the right inferior prefrontal cortex and left caudatethe catecholamines are the main neurotransmitters with frontal-lobe function. dopaminergic and noradrenergic neurotransmission appear to be the main targets for medications used to treat ADHD.

DIAGNOSISPenegakkan diagnosis sulit karena tiada marker khusus karena satu2nya cara hanya dengan mengamati perilaku sehari2 melalui berbagai sumber (keluarga, guru) berdasarkan pada gejala predominan dibedakan menjadi 3 subtipe : - predominan hiperaktif impulsif - predominan inatentif ( gangguan pemusatan perhatian) - kombinasi keduanya (ADHD)

DIAGNOSISDiagnosis ditegakkan bersama oleh psikiater anak/remaja, dokter anak yg berpengalaman, psikolog klinis Tidak semua anak yang hiperaktif ianatensi menderita gangguan pemusatan perhatian

DIAGNOSISMenyokong ADHD bila terdapat : gejala berlangsung minimal 6 bulanTerdpat bukti jelas dari gangguan fungsi sosial dan akademis bermaknaGangguan ditemukan minimal di 2 tempat (sekolah, rumah)Gejala gangguan muncul sebelum usia 7 tahun bukan pada perjalanan penderita skizofrenia, gg perkembangan pervasiv, at psikotik lainnya

Inattention: sedikitnya 6 dari 9 symptoms of inattention ditemukan dan menetap sedikitnya selama 6 bulan : Sering tidak memperhatiakan sepenuhnya terhadap detail atau sembrono dalam tugas sekolah, pekerjaan, aktivitas lain Sering sulit mempertahankan atensi dalam mngerjakan tugas tertentu atau aktivitas bermain Sering nampak tidak mendengarkan bila diajak bicara langsung Sering tidak menjlankan instruksi tugas, tidak mnyelesaikan tugas sekolah, tugas rumah, kewajiban di tempat bekerja (yang bukan disebabkan perilaku perlawanan atau kegagalan dalam memahami instruksi) Sering kesulitan dalam mengatur tugas tim, atau aktivitas lainnya Sering menghindar, tidak suka, enggan meneyelesaikan PR sekolah yang membutuhkan usaha Sering kehilangan barang yang diperlukan dalam aktivitas sehari-hari (tugas sekolah, pinsil, buku, mainan, alat) Sering mudah dialihkan perhatiannya Sering lupa adalam aktivitas sehari-hari

Hyperactivity/impulsivity: At least 6 of the 9 symptoms of hyperactivity and impulsivity listed below have persisted for at least 6 months to a degree that is maladaptive and inconsistent with the patient's developmental level. Sering gelisah dengan tangan atau kakinya atau bergeliat duduknyaSering meninggalkan tempat duduknya di sekolah ataua tempat lain dimana diharapkan duduk manis Sering berlari berkeliling atau memanjat di tempat at situasi yang tidak memungkinkan Often has difficulty playing or engaging in leisure activities quietly Often on the go or often acts as if driven by a motor Often talks excessively Often blurts out answers to questions before questions are completed Sering sulit menunggu giliran Often interrupts or intrudes on others (eg, butts into conversations or games)

PENATALAKSANAANSchool or education interventions Psychotherapeutics: dalam grup dibimbing pelatih/terapis,konseling dengan psikolog dokter anak ahli perilaku perkembangan, anak, pendampingan pekerja sosial, edukasi dan latihan untuk orang tua/keluarga terapi aktivitas yang reguler untuk meningkatkan konsentrasistimulant medications

Dosing of Stimulant Medications

MedicationInitial DoseRange*Common Dose*PreparationsMethylphenidate IR (Ritalin, Methylin, generic)2.5-5 mg0.1-0.8 mg/kg/dose PO qd to 5 times/d0.3-0.5 mg/kg/dose PO tid/qid 5-, 10-, or 20-mg scored tabs

WHO 1992 : Keadaan mental yang terhenti atau tidak lengkap, ditandai dengan hendaya (impairment) ketrampilan (kecakapan, skills) selama masa perkembangan, sehingga berpengaruh pada semua tingkat intelegensia, yaitu kemampuan kognitif, bahasa, motorik, sosial.

AAMD : Dimana intelegensia umum berfungsi dibawah rata-rata, yang bermula sewaktu masa perkembangan dan disertai gangguan tingkah laku penyesuaian

RETARDASI MENTAL

ETIOLOGINon organik : kemiskinan, ketidakharmonisan, penelantaran anakOrganik : faktor prakonsepsi, pranatal, perinatal, postnatal, Genetik

RETARDASI MENTALBoderline IQ 85-115 (Slow Leaner)Klasifikasi menurut American Psychiatric Association 1994 :Retardasi mental ringan : IQ 50-55 sampai sekitar 70Retardasi mental sedang : 35-40 sampai sekitar 50-55Retardasi mental berat : IQ 20-25 sampai sekitar 35-40Retardasi mental sangat berat : IQ < 20-2510 % Retardasi mental sedang trainable/ dapat dilatih optimal kls 2 SD

RETARDASI MENTAL85 % Retardasi mental ringan educable/dapat dididik dapat mandiri dalam aktifitas rutin (mandi, makan, berpakaian, BAB/BAK) optimal kls 6 SD dapat berdikari melakukan kerja praktis

RETARDASI MENTAL10 % Retardasi mental sedangtrainable/ dapat dilatih optimal kls 2 SD disebut Imbesilsulit berdikari , harus dalam supervisi3-4 % Retardasi mental beratSulit berkomunikasi, tidak mandiri mampu kerja sederhana dalam pengawasan ketat1-2 % Retardasi mental sangat beratKemampuan sangat terbatas komunikasi dan mobilitas sangat terbatas

DIAGNOSIS riwayat keterlambatan perkembangan setelah 6 tahun dapat dinilai tingkat IQ nyaPada yang berat sering disertai ciri kelainan kongenital yang mengarah pada sindrom tertentu pemeriksaan kromosom EEG pada kasus kejangCT scan : melihat kelainan anatomiSerologi TERHADAP VIRUSPem. Biokimia untuk skrining kel. metabolik

PENATALAKSANAANMultidisiplin tergantung pada kelainan yang menyertainya ( tuli, kelumpuhan, gangguan penglihatan, dll) sangat memerlukan terapis rehabilitasi medik sebagaimana anak serebral palsiMengoptimal kemampuan mandiri dalam aktivitas sehari-hari (ADL)

SELAMAT BELAJAR DAN BERUSAHA