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Krause & Pachernegg GmbH • Verlag für Medizin und Wirtschaft • A-3003 Gablitz

Krampl-Bettelheim E, Bettelheim D

Spina bifida – Screening im ersten Trimenon undProphylaxe für Folgeschwangerschaften

Speculum - Zeitschrift für Gynäkologie und Geburtshilfe 2015; 33 (4)(Ausgabe für Österreich), 13-15

Speculum - Zeitschrift für Gynäkologie und Geburtshilfe 2015; 33 (4)(Ausgabe für Schweiz), 13-15

T h o m a s S t a u d i n g e r

M a u r i c e K i e n e l

ECMO

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Copyright 2018

Thomas Staudinger - Herausgeber

2. Auflage

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Krause & PacherneggGmbH

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Thomas Staudinger Maurice Kienel

ECMOfür die Kitteltasche

2. Auflage Jänner 2019ISBN 978-3-901299-65-078 Seiten, div. Abbildungen19.80 EUR

33. Jahrgang, 4/2015

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Spina bifi da – Screening im ersten Trimenon und Prophylaxe

für Folgeschwangerschaften

E. Krampl-Bettelheim, D. Bettelheim

Eine rezent veröffentlichte Studie konnte jetzt in einem prospektiven Setting zeigen, dass mittels Ultra-schall bereits am Ende des ersten Tri-menons, im Rahmen des Combined

Tests, so gut wie alle Fälle von offener Spina bifi da entdeckt werden können. Spina bifi da gehört zu den Neuralrohrdefekten, die mit einer Inzidenz von etwa 1:1000 Schwanger-schaften neben Herzfehlern zu den häufi gs-ten Fehlbildungen gehören. Bis vor weni-gen Jahren wurde die Diagnose einer Spina bifi da typischerweise beim Organ screening gestellt.

Die meisten Fälle von Neuralrohrdefek-ten können durch ausreichend hohe Fol-säurespiegel verhindert werden. In Öster-reich sind Grundnahrungsmittel nicht mit Folsäure angereichert, daher ist eine Prä-vention nur durch präkonzeptionelle Ein-nahme von Folsäuretabletten möglich.

Neuralrohrdefekte entstehen durch eine Dysraphie (Verschlussstörung) des Neural-rohres. Das Neuralrohr schließt sich nor-malerweise zwischen dem 21. und 28. Tag post conceptionem, das ist eine Woche nach Ausbleiben der Regel.

Risikofaktoren sind Epilepsie, die Ein-nahme von Valproinsäure, Methotrexat oder Vitamin-A- und Folsäuremangel.

Der Neuralrohrdefekt im Bereich des kra-nialen Fetalpoles wird als Anenzephalie be-zeichnet. Bei dieser Fehlbildung ist die Schädeldecke nicht verschlossen, es feh-len Kopfhaut, Hirnhäute und unterschied-liche Anteile des Gehirns; die Prognose die-ser Kinder ist infaust, die Lebenserwartung nach der Geburt beträgt nur wenige Tage.

Die kaudale Ausprägung, die Spina bifi da, macht rund 50 % aller Neuralrohrdefekte aus. Es gibt 3 Ausprägungsgrade: – Bei einer Spina bifi da occulta ist die Haut

geschlossen und es besteht ein kleiner Defekt in der Wirbelsäule.

– Bei einer Meningocele sind die Hirnhäu-te durch einen Wirbelsäulendefekt nach außen gestülpt.

– Myelomeningocele bedeutet, dass Hirn-häute und Rückenmark durch einen Wir-belsäulendefekt nach außen gestülpt sind. Das ist die schwerwiegendste Form, die mit anhaltenden neurologischen Stö-rungen assoziiert ist.

Zum Zeitpunkt der Entbindung liegen zwei Drittel aller Feten mit Spina bifi da in Becken endlage. Zur möglichst schonenden Entwicklung wird eine Sectio als Entbin-dungsmodus bevorzugt. Nach der Entwick-lung des Kindes wird ein Sack über dem De-fekt angebracht, da erhebliche Infektions-gefahr besteht. Das Kind wird meist in den ersten Lebensstunden operiert.

Kinder mit Spina bifi da werden mehr-mals operiert. Der Wirbelsäulendefekt wird zunächst mittels Operation primär ver-schlossen. 60–90 % aller Kinder benötigen eine Behandlung der erweiterten Gehirn-ventrikel mittels Shunt, das bedeutet eine lebenslange Drainage in die Bauchhöhle. Diese Shunts können verlegt sein oder es kann zu Infektionen kommen. Nach 2 Jah-ren hatten bereits 20 % eine Shunt-Revi-sion, nach 5 Jahren sind es 55 %.

Durch die Operationsnarbe kommt es häufi g zu einem Festwachsen des Conus medullaris oder des Filum terminale im Wirbelkanal, sodass bei Wachstumsschü-

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ben zusätzlich neurologische Probleme wie Tetraparesen, Skoliosen, Rückenschmerzen und Blasenentleerungsstörungen entstehen können. Durch operative Lösung kann eine Besserung erzielt werden.

Zu den Folgen einer Spina bifi da gehören sensible und motorische Ausfälle, abnor-maler Muskeltonus, fehlende Blasen- und Stuhlkontrolle und sexuelle Dysfunk tion. Durch die Chiari-II-Malformation kann es zu Schluck- und Atemstörungen und zu Muskelschwäche kommen. 60 % aller Men-schen mit Spina bifi da haben auch eine in-tellektuelle Einschränkung im Sinne von unterdurchschnittlichen kognitiven Leis-tungen. Aufgrund von endokrinen Dysfunk-tionen kann es zu schwerer Osteoporose mit Frakturen kommen. Das ist einerseits die Ursache für körperliche Inaktivität und Immobilität, die auf 80 % aller Erwachse-nen mit Spina bifi da zutrifft, andererseits deren Folge.

Die pränatale Diagnose einer Spina bifi -da wird mittels Ultraschall gestellt (Abb. 1). Bahnbrechend war die 1986 publizierte Be-obachtung, dass praktisch alle Feten mit of-fener Spina bifi da in der Mitte der Schwan-gerschaft, also beim Organscreening, eine oder mehrere von 3 charakteristischen Ge-hirnveränderungen haben: das so genann-te „Lemon-sign“, eine laterale Einziehung der Ossa frontalia, das „Banana sign“, eine Verformung des Cerebellums als Teil der Chiari-Malformation, und eine Ventrikulo-megalie, eine Erweiterung der Gehirnven-trikel.

Seit einigen Jahren ist bekannt, dass die Chiari-Malformation bereits am Ende des ersten Trimenons, also zur Zeit des Com-bined Tests in der Schwangerschaftswo-che 11–14, ein charakteristisches Erschei-nungsbild hat: Der Hirnstamm ist verbrei-tert und die Cisterna magna obliteriert (Abb. 2). Das Cerebellum ist zu dieser Zeit

1. Wirbelsäule in der Schwangerschaftswoche 22: (a–c) Normalbefund im Transversal-, Sagittal- und Coro-narschnitt; (d–f) Myelomeningocele Normalbefund im Transversal-, Sagittal- und Coronarschnitt.

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2. (a) Normalbefund in der Schwangerschaftswoche 12. (b) Hintere Schädelgrube bei Spina bifi da: Der Hirn-stamm (H) ist verbreitert, die Cisterna magna obliteriert. T: Thalamus; M: Mesencephalon; H: Hirnstamm; V: 4. Ventrikel; O: Os occipitale.

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noch nicht entwickelt. In einer rezent pu-blizierten prospektiven Studie konnte nun gezeigt werden, dass durch konsequen-tes Messen der Strukturen in der hinteren Schädelgrube die Spina bifi da bereits im Rahmen des Ultraschalls in der Schwanger-schaftswoche 11–14 diagnostizierbar ist oder jedenfalls suspiziert werden kann. Häufi g ist zu diesem Zeitpunkt die Celen-bildung an der Wirbelsäule ebenfalls bereits darstellbar (Abb. 3).

Diese Früherkennung gibt den Eltern ge-nug Zeit, die richtige Entscheidung für den weiteren Schwangerschaftsverlauf zu tref-fen. Die Eltern haben zunächst die Mög-lichkeit, die Schwangerschaft fortzuset-zen oder sie abzubrechen. Nach einer Dia-gnose in der Schwangerschaftswoche 20–23, also beim Organscreening, entscheiden sich die meisten werdenden Eltern für ei-nen Schwangerschaftsabbruch. Ein so spät durchgeführter Abbruch ist seelisch beson-ders schwer zu verkraften und auch körper-lich risikoreicher als ein Abbruch im ers-ten Trimenon. Zudem ist es aufgrund der gesetzlichen Lage in vielen Ländern not-wendig, die Entscheidung für oder gegen ein Fortsetzen der Schwangerschaft rela-tiv rasch zu treffen. Wird die Diagnose frü-her gestellt, fällt der Zeitdruck weg und die-se Entscheidung kann reifen. So kann auch ein Schwangerschaftsabbruch später besser verarbeitet werden.

Bei Fortsetzen der Schwangerschaft gibt es die Möglichkeit, die Prognose durch ei-nen vorgeburtlichen Eingriff mittels offe-ner Chirurgie in der Gebärmutter etwas zu verbessern. Auch dafür ist ausreichend Zeit für die Entscheidung und Planung von Vor-teil.

Von großer Bedeutung ist die primäre Prävention der Spina bifi da. Gerade in An-betracht des hohen Krankheitswertes durch die massive Einschränkung mehrerer Kör-perfunktionen ist die perikonzeptionelle Einnahme von Folsäure sehr zu empfehlen. Man geht davon aus, dass bei normaler Er-nährung nicht genug Folsäure aufgenom-men wird. Sie kommt besonders reichhal-tig in Blattgemüse, Tomaten, Leber und Ge-treide, insbesondere in Kichererbsen, Soja-bohnen und Weizenkeimen vor. Allerdings variiert die Bioverfügbarkeit der in der Nah-rung vorkommenden Folate in Abhängig-keit vom Mono-Polyglutamatverhältnis be-trächtlich.

Alle Frauen, die schwanger werden kön-nen oder eine Schwangerschaft planen, sollten mindestens 3 Monate vor Eintreten einer Schwangerschaft täglich Folsäure zu sich nehmen. Die empfohlene Dosis liegt zwischen 0,4 und 1 mg täglich. Darüber sollten alle Frauen im gebärfähigen Alter bei den regelmäßigen Frauenarztbesuchen informiert werden. Für Frauen, die bereits eine Schwangerschaft mit einem Neural-rohrdefekt des Embryos oder Kindes hat-ten, empfi ehlt das Center for Disease Con-trol and Prevention (CDC) die Erhöhung der täglichen Einnahme von Folsäure auf 4 mg, beginnend mindestens 3 Monate vor der Konzeption bis zum Ende des 1. Trime-nons. Der beste Zeitpunkt, Betroffene darü-ber zu informieren, ist bereits bei der Dia-gnose eines Neuralrohrdefektes.

3. Spina bifi da in der Schwangerschaftswoche 13: (a) Sagittalschnitt; (b) Transversalschnitt.

Korrespondenzadresse:Univ.-Doz. Dr. Elisabeth Krampl-BettelheimFetoMedA-1190 Wien, Heiligenstädter Straße 55–63E-Mail: elisabeth.krampl-bettelheim@meduniwien.ac.at

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