Zeitschrift fiir Kinderheilkunde 90, 321--322 (1964)

Aus dem Institut fiir ttumangenetik der Universitgt Miinster (Direktor: Prof. Dr. O. Frhr. v. VE~Se]ttrE~)

Koppelungsuntersuchungen mit Blutgruppen- und Serumgruppen-Merkmalen

zu tier vorstehend yon R. A. Pfeiffer beschriebenen Familie mit Acrocephalosyndaktylie (Acs)- Syndrom

Anhang zur Arbeit yon R. A. Pfeiffer

Von

W. Sc•oLz

(Eingegangen am 3. Juni 1964)

Drei Familien, in welchen das Acs-Syndrom vorkommt, wurden yon PFEIIrFER untersueht. Bei den Personen dieser Familien ffihrten wit eine Bestimmung der Blutgruppeneigenschaften der Systeme AB0, MNS, Rh, P, Kell, Duffy und der SerumgruppenmerkmMe der Systeme t ip, Gc und Gm dureh. Damit ist zu priifen, ob sieh ein Hinweis darauf finden lieBe, dag die Anlage fiir das klinisehe Merkmal auf dem gleichen Chro- mosom wie der Genort eines der serologisehen Markierer in enger Naeh- barschaft zu diesem zu lokalisieren sei. In diesem Falle mfiBte eine ge- koppelte Vererbnng der Anlage fiir das Syndrom mit der einer Markierer- eigensehaft zu beobaehten sein.

Von den untersuehten Familien liefern zwei zu dieser Frage keine Information, da das klinisehe Merkmal hier jeweils nur bei einer Person gefnnden wurde. Der Familienbefund ffir die dritte Familie wurde yon PFEIFFER ausftihrlich besehrieben. Die Seltenheit solcher Familien mit dominanter Vererbung des Acs-Syndroms l~gt es bereehtigt erseheinen, die erhobenen serologischen Befunde fiir diese Familie anhangsweise zu verSffentliehen und sie so fiir eine Kombinierung mit einer evtl./ihnliehen Familie zu dokumentieren. Merkmalsbefall, Gesehleeht und serologisehe Befunde sind in der Tabelle zusammengefaBt; die Verwandsehafts- beziehung der Personen ergibt sieh aus der Sippentafel bei PFmFFEm

Eine mathematisehe Auswertung der Befunde ffihrt bei dem ge- gebenen Umfang yon Information zu keiner sehlfissigen Anssage fiber Koppelung oder Unabhangigkeit mit einem Markierer-Genort. Bei der einfaehen direkten Analyse der Sippentafel ergibt sich jedoeh ans der Vererbung des MerkmMs und der Markierereigensehaften in den beiden Familieneinheiten (Eltern I I 1 und I I s mit den Kindern IIIg, III10 und III11 sowie Eltern I I 5 und IIsa mit den Kindern III1, I I I 2 and III3),

322 W. SC]tOLZ: Koppelungsun~ersuchungen

dab eine enge K o p p e l u n g des Genor tes der Merkmalsan lage mi t deln Genor t AB0 ,MNS, Rh, P u n d K e l l unwahrschein l ich is t ; ffir d i e A n n a h m e einer K o p p e l u n g mi t Duffy erg ib t sich aus der einen Fami l i e ein gewisser,

Person

II1 II5 iIsa 1I~ IIs

1111 III2 I I I 3

III9 IIIlo I I I u

GeschL I!~erkm.

Tabelle

ABOt ~NSI l~h t P

m ++ in

w 9r In +

m m

W w r m ++ 121

A 1 NNSS 0 NNSs 0 MESs 0 NNSs 0 MNss 0 MNss 0 MNSs 0 NNSs 0 NNSs 0 MNSs 0 , ENSs

R1R~ / P1

rr P1 R1R2 R~R1 I P2

R~r P1 R F P1 R1R1 P1 RIE2 R 1 ~ 1 ] P l

Kell Fy

K. (a+) kk (a+) kk (a+) kk (~+) kk (a - - ) kk (a+) kk (a+) kk (a+) kk (a+) K. (a--) kk (a--)

Hp Ge I Gm {

1--1 t - -1 ] (a - -x - - ) 1--1 2--2 ( a - - x ~ ) 2--2 2--1 (a-f-x+) 2--1 1--1 ( a + x + ) 1--1 2--1 (a - -x- - ) 2--1 2--1 ( a + x - - ) 2--1 2--1 ( a + x - - ) 2--1 2--1 ( a + x - - ) 1--1 2--1 (a - -x- - ) 1--1 2--1 (a--x ) 1--1 1--1 (a - -x- - )

Die Kennziffern der Personen stimmen mit denen von P~EIFF~R in der Sippen- tafel verwendeten iiberein; Nr. IIsa ist die hier zusiitzlich angeffihrte Ehefrau zu dem Merkmalstr~iger I I 5.

jedoch noch mi~ fiu~erster Zur f ickha l tung zu bewer tender Hinweis ; aus den Befunden ffir Hp , Gc und Gm ergib t sich keine I n f o r m a t i o n zu unserer Frage , da beide merk lna l s t r agende E l t e r n homocygo t sind.

Zusammenfassung

F i i r eine Fami l i e mi~ do ln inan te r Vererbung des Acs-Syndro lns werden serologische K o p p e l u n g s d a t e n fiir neun Markie re rsys te lne bei insgesamt 11 Personen gegeben.

L i t e ra tu r

LAWL~R, S. D., and J. H. I%E~WIOK: Blood groups and genetic linkage. Brit. Med. Bull. 15, 145 (1959).

PFEIF~ER, R. A. : Doininant erbliche Acrocephalosyndaktylie. Z. Kinderheilk. 90, 301 (]964).

Dr. W. Sc~onz, 44 Miinster/WestL, Institut fiir Huinangenetik der Uniwrsitiit