Kocaeli Üniversitesi Tıp FakültesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Anabilim Dalı

Nefroloji Bilim DalıOlgu Sunumu

5 Kasım 2014 Çarşamba

Prof. Dr. Kenan Bek

Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Vaka sunumu

05.11.2014

Dr. Kenan BEK

B.İ. 27/365, Erkek,(16.07.2014)

• Yakınma/öykü: – Hipernatremi nedeniyle dış merkezden sevk– G2P2Y2D0K0, 26 y sağlıklı anne, 37 GH, C/S ile 3750

gr doğmuş erkek bebek– 15 günlükken 37,7-37,8 derece ateş ve kusma– 11.07.2014 (22 günlük) dış merkez Na:152

• Yatış; 100cc/kg IV sıvı, • Takipte Na: 156-157-159 mEq/L• USG( renal-sürrenal):N• Renin-Aldosteron gönderilmiş• İleri inceleme için sevk (16.07.2014)

Öykü

• Prenatal özellik yok

• Fetal USG: poli-oligohidramnios: Ø

• İlaç-alkol-sigara: Ø

• SOYGEÇMİŞ: Anne 26- Baba 38; SS, » Akrabalık : Ø

• Düşük/Kürtaj/ ölü doğum: Ø

• Ailede önemli hastalık: Ø

Fizik inceleme (ilk başvuru YD)

• VA:4660 gr• Ateş:36.8 N:137, SS:46 (Sat:%98)

KB:80/50 mm Hg (95p: 97/57)• GD: Doğal • Turgor–tonus: doğal• Tüm sistem muayeneleri: N• Plan:

• Oral mama:8 x 85 cc • +IV sıvı (460cc%5Dx+ 4 cc serum sale)

LAB

• Hb:11.6, BK:10300, PLT:431000

• BUN:15, Cre:0.48, Na:157, K:4.4, Cl:118, T.protein:5.5, Alb: 3.4,

• TİT:d:1002 (d:1025 ?), pro (-), glukoz (-),

• İdrar Na:20, K:8.2

• Kan gazı: pH:7.37, pCO2:42, HCO3: 23

ÖN TANILAR?

KLİNİK SEYİR

• Çocuk servisine devir

• Oral+sıvı ile hipernatremi takibi

• Endokrinoloji kons: – İdrar ozm:54/ plazma 316; – sıvı kesilerek Na değeri izlemi– Minirin denenmesi

• Oral + IV sıvı desteğine rağmen dirençli hipernatremi (151-167 arası değerler)

• Kusma-ishal- ateş öyküsü

• Poliürik (900-1000 cc/gün)– aldığı=çıkardığı !

• İdrar dansitesi 1002-1005 arası – bir kez şüpheli 1025 değeri !

• Ateş/enfeksiyon (menenjit şüphesi )

• Şüpheli poliüri öyküsü

Kafa karıştıran bulgular

Klinik seyir

• Yatışının 8. günü kısa süreli minirin tedavisine klinik yanıt yok (Na:157-165 -164; idrar d:1002)

TANI?

Konjenital nefrojenik DI!

Tedavi

• Triamteril (triamteren+hidroklorotiazid!)– 24 saat sonra Na:150 – 72 saat sonra Na:142 (idrar 680 cc/gün)– 4. gün taburcu– Taburculuktan beş gün sonra

• poliklinik kontrolü Na: 140

Tanıyı destekleyen bulgular

• Erken başlangıç

• Erkek cinsiyet

• Dirençli hipernatremi

• Tiazid diüretiğe dramatik yanıt

DIABETES INSIPIDUS

•Nörojen (santral) DI Primer Sekonder

•Nefrojen DI Konjenital (herediter) Akkiz (Sekonder)

Primer santral DI

• İdiopatik (30-50% çocuklarda) otoimmün

• Familial (5% )

autosomal dominant (chromosome 20)

• DIDMOAD (Wolfran syndrome) Neurogenic DI,Diabetes Mellitus,Optic

Atrophy Deafness. autosomal recessive trait

• Beyin cerrahisi• Kafa travması• Enfeksiyon (menenjit/ensefalit/beyin absesi/TORCH)

• Beyin tümörleri• SSS granülomatöz hastalıkları• Hipoksi• İK kanama• İlaçlar (fenitoin,klonidine,alkol)

Sekonder santral DI

Konjenital nefrojenik DIKonjenital nefrojenik DI

• X- e bağlı (90-95%) V2 reseptör gen mutasyonu (AVPR2),

Xq28

• Otozomal dominant/resesif 5-10% of patients Aquaporin 2 gen mutasyonu (AQP2),

(12q13)

AVPR2 (200 e yakın mutasyon)X- e bağlı

Aquaporin-2: (30 a yakın mutasyon) otozomal form NDI

Sekonder NDI

• Akkiz metabolik sorunlar hipokalemi, hiperkalsemi

• İlaçlar lithium,αmphotericin

Β,diphenylhydantoin,foscarnet, cidofovir

• Medüller hasar kronik PN, Sistinozis, orak hücre hastalığı,

obstrüktif nefropati, KBY, infiltratif hastalıklar (lösemi/lenfoma/amiloidoz)

Klinik değerlendirme

• Poliüri + dehidratasyon YD-süt çocuğu : çok ağır bezler İritabilite, konvülziyon Açıklanamayan ateş kabızlık, kusma büyüme geriliği, mental retardasyon Çocuklar - polidipsi enurezis, noktüri

Tanı-ayırıcı tanı

Poliüri başlangıç Herediter nephrogenic DI hayatın ilk

haftası Familial central DI >1 yaş Erişkin Santral DI ani başlangıç Akkiz nefrogenic DI yavaş başlangıç Primer polidipsi yavaş başlangıç Öykü Serum Na düzeyi Polihidramnios öyküsü

Laboratuar inceleme

• 24 sa idrar izlemi• KŞ, BUN, cre• Κ, Ca, Na,bikarbonat• TİT, idrar ozmolaritesi• Serum osmolaritesi • Su kısıtlama testi• Desmopresin testi• Plasma ADH düzeyi• Genetik çalışma

Su kısıtlama testi

• YD ve çok küçük süt çocuğunda yapılmaz• Plasma Na>145 mEq/l ise yapılmaz• Test sonlandırılması

– İdrar d >1020 (süt çocuğu 1015)– İdrar ozmolarite >600 (süt çocuğu >500)– Plazma ozm. >295 /Na>147– %5 kilo kaybı veya hipovolemi bulguları gelişirse

• Test süre– 6 saat (< 6ay)– 8 saat (6-24 ay)– 12 saat (>2 yaş)

Dezmopresin testi

5-10μg desmopressin intranazal (20μg/m2) veya 2,5-5U aqueous vasopressin subkütan

• Eğer idrar osmol. >100% komplet santral DI 15-50% parsiyel SDI parsiyel NDI <10% komplet NDI

Tedavi

• Saatlik düzenli su alımı (200-300 cc/kg/gün)

• Düşük solüt (tuz) içeren diyet (1mmol/kg/gün)

• Tiazid

• Amilorid

• İndometazin/asipirin

• İleri okuma: orphanet.com– http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php