Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Polikliniği
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk...
-
Upload
rose-ellison -
Category
Documents
-
view
51 -
download
0
description
Transcript of Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk...
![Page 1: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/1.jpg)
Kocaeli Üniversitesi Tıp FakültesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Çocuk ServisiOlgu Sunumu
22 Mayıs 2014 Perşembe
Uzm. Dr. Mehmet Baha Aytaç
![Page 2: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/2.jpg)
ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALIOLGU SUNUMU
![Page 3: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/3.jpg)
• 2 günlük erkek hasta
YAKINMASI: • Karın şişliği
![Page 4: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/4.jpg)
HİKAYESİ: • Doğum sonrası muayenesinde karında şişlik
olduğu farkedilmiş. • İlk 24 saat içinde idrar ve gayta çıkışı olmuş. •Kusma veya ishal gözlenmemiş.
![Page 5: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/5.jpg)
ÖZGEÇMİŞ:
• Antenatal USG : oligohidramnios (+) böbreklerde parlaklık (+) • 42 GH, C/S ile, 4200 gr olarak doğmuş. • Annede gestasyonel diabet (+)
![Page 6: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/6.jpg)
SOYGEÇMİŞ: •Anne-baba arasında akrabalık Φ
• 34 yaşında sağlıklı anne 42 yaşında sağlıklı baba 14 yaşında sağlıklı kız kardeş 12 yaşında sağlıklı kız kardeş
•Babanın kuzeninde böbrek taşı (+)
![Page 7: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/7.jpg)
FİZİK MUAYENE:•Vücut tartısı: 4300gr (>90.P) Boyu: 50 cm (50-75.P) Baş çevresi: 36 cm (90.P)
•Genel durumu iyi
•KTA:130/dk, DSS: 64/dk TA: 72/46 mmHg (99.P TA → 100/70 mmHg)
•Karın bombe, iki tarafta ele gelen kitle (+)
![Page 8: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/8.jpg)
LABORATUAR: •Lökosit: 18.400/mm3 Hb: 21 g/dl Hct:%59 Plt: 119.000/mm3• CRP (-)• Kan Gazı: pH:7.36, pCO2: 45 mmHg, HCO3: 21
mmol/l• Tam İdrar Tahlili: pH: 5.5, dansite: 1025,
glukoz(-), eritrosit(-), protein(++), keton(-), bilirubin(-), ürobilinojen (N).
![Page 9: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/9.jpg)
• Glukoz: 80 mg/dl Üre: 19 mg/dl Kreatinin: 0.8 mg/dl Na: 134 mEq/l K: 4.5 mEq/l Ca: 9.3 mg/dl Total bilirubin: 5 mg/dl Direkt bilirubin: 0.6 mg/dl AST: 60 U/l ALT: 33 U/l
![Page 10: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/10.jpg)
• Üriner sistem USG: Her iki böbrek boyutlarında artış (sağ:104mm, sol: 108mm)
Her iki böbrek parankim ekojenitesinde artış
Hidronefroz Φ
Mesane trabekülasyonu Φ
![Page 11: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/11.jpg)
?
![Page 12: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/12.jpg)
• Polikistik böbrek hastalığı
•Pyelonefrit
•Lösemi Lenfoma
•Glomerulonefrit
•Bilateral renal ven trombozu
•Konjenital nefrotik sendrom
![Page 13: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/13.jpg)
• Albumin: 4.2 g/dl
• İdrar sedimenti: Lökosit Φ Eritrosit Φ
• Periferik yayma: Atipik hücre Φ
• Renal Doppler USG: Normal.
![Page 14: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/14.jpg)
POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI
![Page 15: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/15.jpg)
• Anne Üriner Sistem USG : Normal Baba Üriner Sistem USG : Normal Ailede benzer hastalık öyküsü Φ
![Page 16: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/16.jpg)
TANI:
OTOZOMAL RESESİF POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI
![Page 17: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/17.jpg)
• Epidermal Growth Factor (EGF) ↑ İntraselüler Ca ↓ cAMP ↑ Apoptosis disregulasyonu Primer silya yapısının bozulması/fonksiyon kaybı Hücreler arası ve hücre-matriks iletişiminin kaybı
Tubuler hücre hiperplazisi Tubuler sıvı sekresyonu Tubuler ekstraselüler sıvı yapısının bozulması Kist oluşumu
![Page 18: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/18.jpg)
• SİLYA: 1) Hareketli silya (sperm, solunum yolu epiteli) 2)Primer silya (renal tubuler hücre)
• Farklı genlerin kodladığı proteinlerden oluşur.
• Renal tubullerin normal yapı ve fonksiyon görmesini sağlar.
-Mekanosensör -Hücre proliferasyonu -Hücre farklılaşması -Apoptosis -Hücrelerin düzlemsel kutuplaşması
![Page 19: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/19.jpg)
OTOZOMAL RESESİF POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI •İnsidans: 1/10.000-1/40.000 •PKHD1 geninde (6.kromozom) mutasyon sonucu
oluşur.• PKHD1 geninin kodladığı fibrocystin/polyductin
proteini, apikal hücre membranında, primer silya yapısında bulunur.
•Böbrek toplayıcı kanalları, safra kanalları ve pankreasta kistik dilatasyonlara, konjenital hepatik fibrozise neden olur.
![Page 20: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/20.jpg)
• Genellikle sütçocukluğu döneminde görülür. Adolesan ve erişkin yaşlarda da ortaya çıkabilir (hepatosplenomegali, portal hipertansiyon)
• Doğum öncesi USG’de oligohidramnios, parankim ekojenitesi artmış büyük böbrekler saptanırken, doğum sonrası akciğer hipoplazisine bağlı solunum problemleri sık olarak görülür.
![Page 21: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/21.jpg)
• Böbreklerde İleri derecede büyük Parankim ekojenitesinde artma Kortikomeduller ayrımın kaybolması Mikrokist ( <2mm) Fuziform şeklildeki kistik tubuller Kistik tubullerin idrar akımıyla bağlantısı(+) İnterstisyel ödem ve duktal ektazi nedeniyle sağlam glomerul ve tubuler yapıların zarar görmesi
• Klinik olarak Böbrek yetersizliği Hiponatremi Hipertansiyon Poliüri Polidipsi Pyüri Hematüri Proteinüri
![Page 22: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/23.jpg)
![Page 24: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/24.jpg)
![Page 25: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/25.jpg)
![Page 26: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/26.jpg)
• Karaciğerde Büyüklük Parankim ekojenitesinde artma Safra kanallarında dilatasyon (Caroli Hastalığı)
Koledok kisti Portal fibrozis Bakteriyel kolanjit (ateş, karın ağrısı, karaciğer enzimlerinde yükselme)
![Page 27: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/27.jpg)
Tedavide; -Periton diyalizi (PD) -CVVH -Unilateral/bilateral nefrektomi + PD -Dehidratasyonun önlenmesi - Hipertansiyon kontrolü (ACE inhibitörü)
Ca kanal blokeri?
![Page 28: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/28.jpg)
OTOZOMAL DOMİNANT POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI
• İnsidans: 1/400-1/1000 •Erişkinde, son dönem böbrek yetersizliğine yol açan
en sık genetik hastalık (%5-10).• Çocuklarda nadir. • PKD1 ve PKD2 genlerindeki mutasyon sonucu oluşur.
PKD1 Polycystin-1(PC1) %85 (16p13.3)
PKD2 Polycystin-2(PC2) %15 (4q21)
![Page 29: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/29.jpg)
• Polycystin-1 (PC1) -Böbrek, karaciğer, pankreas, barsak, serebral damarlar, akciğer, testisler gibi birçok dokuda eksprese edilir. -Bazolateral plazma membranı ve primer silya yapısında bulunur.
• Polycystin-2 (PC2) böbrekte TALH ile distal tubulde, aort ve intrakranyal arterler başta olmak üzere damar duvarında sentezlenir.
![Page 30: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/30.jpg)
• Glomerul ve tüm tubuler segmentte kistik oluşum görülebilir.
• Kist boşluğunun idrar akımıyla bağlantısı yoktur.
• Genellikle erişkin yaşa kadar belirti vermez.
• Nadiren yenidoğan döneminde, otozomal resesif polikistik böbrek hastalığıyla karışabilecek ciddi tutulum gösterebilir.
![Page 31: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/31.jpg)
• ODPKBH; - Asimetrik/unilateral ≥ 1 kist görülmesi - Karaciğer, pankreas ve testislerde kist (+) - Yenidoğan döneminde büyük, hiperekojen böbrekler - Ailede hastalık öyküsü (+)
• %8-10 oranında de novo mutasyon saptandığı için, aile taramasında kistik hastalık saptanmayan durumlarda otozomol dominant polikistik böbrek hastalığı tanısı dışlanamaz.
• Anne-baba 30 yaşından küçük ise( bu yaşa kadar kist gelişimi başlamayabileceği için) hala, teyze, amca, dayı , büyükanne ve büyükbabadan Üriner USG istenmelidir.
• Konjenital hepatik fibrozis nadir olarak görülebilir.
![Page 32: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/32.jpg)
![Page 33: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/33.jpg)
![Page 34: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi](https://reader035.fdocuments.net/reader035/viewer/2022081503/56812bd4550346895d9037ca/html5/thumbnails/34.jpg)
• Hipertansiyon Mitral valv prolapsusu Koroner anevrizma Serebral anevrizma Karın ağrısı Hematüri Proteinüri İdrar yolu enfeksiyonu İdrar konsantrasyon defekti (poliüri, polidipsi) Böbrek taşı Böbrek yetersizliği nadir