Kelainan pada Sel Reseptor Hormon InsulinNadia Ceciia Stefannie102012513/D4

Hormon Insulin Hormon : Unsur kimia yang dibentuk oleh

suatu jaringan dan dilepas ke dalam aliran darah untuk digunakan oleh sel atau organ tertentu.

Hormon insulin berfungsi untuk menurunkan kadar glukosa dalam darah

Disekresikan oleh sel beta kelenjar pankreas

Dibawa oleh sirkulasi darah ke sel/organ target.

Reseptor Hormon Insulin Reseptor :

- protein spesifik- terdapat pada sel target, dapat

berikatan dengan hormon tertentu sehingga menimbulkan respon hormonal. 4 Reseptor membran Reseptor hormon insulin : IRS-1 Mekanisme kerja hormon insulin

Sintesis Protein Ekspresi gen: proses di mana informasi

yang dikode di dalam gen diterjemahkan menjadi urutan asam amino selama sintesis protein.

DNA(informasi genetik) ditranskripsi menjadi RNA, dan RNA diterjemahkan menjadi polipeptida dengan urutan asam amino yang spesfik.

Sintesis protein dibagi menjadi 3 tahap

Replikasi DNA Disebut juga sintesis DNA Proses komplementasi pasangan basa

yang menghasilkan DNA baru yang sama persis dengan DNA lama(berperan sebagai cetakan)

3 macam model replikasi

Replikasi DNA model semikonservatif merupakan

model yang tepat untuk proses replikasi DNA

terjadi sebelum pembelahan mitosis, tepatnya pada fase sintesis dalam siklus pembelahan sel

Leading Strand dan Lagging strand sintesis DNA dibantu olh enzim-enzim

Transkripsi DNA proses pembentukan RNA dari DNA

sebagai cetakan Proses transkripsi terdiri dari 3 tahap Inisiasi: enzim RNA polymerase

menyalin gen di promoter RNA polymerase membuka double

heliks DNA.  Salah satu utas DNA berfungsi sebagai cetakan

Transkripsi DNA Elongasi: Enzim RNA polymerase

membuka double heliks dan merangkai ribonukleotida ke ujung 3′ dari RNA yang sedang tumbuh.

Terminasi: terdisosiasinya enzim RNA polymerase dari DNA dan RNA dilepaskan

rRNA dan tRNA merupakan hasil akhir dari proses transkripsi, sedangkan mRNA akan mengalami translasi

Translasi DNA proses penerjemahan kodon-kodon pada

mRNA menjadi polipeptida Inisiasi, elongasi, dan terminasi

Mutasi Gen Mutasi gen disebut juga mutasi

titik(point mutation).Terjadi karena adanya perubahan struktur gen(DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang salah

Insersi Delesi Substitusi

Mutasi Kromosom Disebabkan karena perubahan struktur

kromosom Delesi, Duplikasi, Translokasi, Inversi

Mutasi Kromosom Disebabkan krn perubahan jumlah

kromosom Euploidi(satu set kromosom scr

keseluruhan berubah) Aneuploidi(sebagian/pasangannya yang

berubah) Monosomi(s.Turner),trisomi(klinefelter

dan down)

Pewarisan Mutasi yang terjadi di dalam tubuh dapat

berupa perubahan somatis (mutasi autosom)

Dan perubahan generatif atau gametis (mutasi kromosom seks/gonosom)

mutasi autosom terjadi pada jaringan tubuh, misal epitel, otot, tulang, dan saraf.

mutasi kromosom seks/gonosom terjadi pada gonade (kelamin).

Penyebab Kelainan pada Reseptor Hormon Insulin Kelainan yang terjadi: polimorfisme gen

IRS 1 yaitu terjadi substitusi antara asam amino glisin(G) menjadi arginin(R)

Mengakibatkan perubahan struktur protein IRS 1 sehingga terjadi penurunan fosforilasi IRS 1

Transport glukosa turun, sintesis glikogen turun dan terjadilah resistensi insulin yang mengakibatkan penyakit DM tipe 2

Kesimpulan Reseptor hormon insulin yang merupakan

reseptor tirosin kinase merupakan suatu protein yang disebut IRS-1, bila terjadi mutasi pada gen IRS-1 maka kinerja dari reseptor hormon ini menjadi terganggu (abnormal). Bila glukosa dalam tubuh tidak diubah dengan insulin, maka akan mengakibatkan penyakit diabetes mellitus. Sehingga reseptor hormon yang mengalami mutasi gen dapat menyebabkan penyakit Diabetes Mellitus tipe 2.

Thank You