Kelainan Pada Sel Reseptor Hormon Insulin Pbl Blok 4

Click here to load reader

download Kelainan Pada Sel Reseptor Hormon Insulin Pbl Blok 4

of 16

  • date post

    02-Jan-2016
  • Category

    Documents

  • view

    34
  • download

    1

Embed Size (px)

description

pbl blok 4 adalah mengenai kelainan yang terjadi pada orang yang reseptor hormon insulinnya abnormal sehingga tidak dapat mendeteksi hormon insulin. sehingga kadar glukosanya masih tinggi

Transcript of Kelainan Pada Sel Reseptor Hormon Insulin Pbl Blok 4

PowerPoint Presentation

Kelainan pada Sel Reseptor Hormon InsulinNadia Ceciia Stefannie102012513/D4Hormon InsulinHormon : Unsur kimia yang dibentuk oleh suatu jaringan dan dilepas ke dalam aliran darah untuk digunakan oleh sel atau organ tertentu.Hormon insulin berfungsi untuk menurunkan kadar glukosa dalam darahDisekresikan oleh sel beta kelenjar pankreasDibawa oleh sirkulasi darah ke sel/organ target.Reseptor Hormon InsulinReseptor :- protein spesifik- terdapat pada sel target, dapat berikatan dengan hormon tertentu sehingga menimbulkan respon hormonal.4 Reseptor membranReseptor hormon insulin : IRS-1Mekanisme kerja hormon insulin

Sintesis ProteinEkspresi gen: proses di mana informasi yang dikode di dalam gen diterjemahkan menjadi urutan asam amino selama sintesis protein.DNA(informasi genetik) ditranskripsi menjadi RNA, dan RNA diterjemahkan menjadi polipeptida dengan urutan asam amino yang spesfik.Sintesis protein dibagi menjadi 3 tahap Replikasi DNADisebut juga sintesis DNAProses komplementasi pasangan basa yang menghasilkan DNA baru yang sama persis dengan DNA lama(berperan sebagai cetakan)3 macam model replikasi

Replikasi DNAmodel semikonservatif merupakan model yang tepat untuk proses replikasi DNAterjadi sebelum pembelahan mitosis, tepatnya pada fase sintesis dalam siklus pembelahan selLeading Strand dan Lagging strandsintesis DNA dibantu olh enzim-enzimTranskripsi DNAproses pembentukan RNA dari DNA sebagai cetakanProses transkripsi terdiri dari 3 tahapInisiasi: enzim RNA polymerase menyalin gen di promoterRNA polymerase membuka double heliks DNA. Salah satu utas DNA berfungsi sebagai cetakanTranskripsi DNAElongasi: Enzim RNA polymerase membuka double heliks dan merangkai ribonukleotida ke ujung 3 dari RNA yang sedang tumbuh.Terminasi: terdisosiasinya enzim RNA polymerase dari DNA dan RNA dilepaskanrRNA dan tRNA merupakan hasil akhir dari proses transkripsi, sedangkan mRNA akan mengalami translasiTranslasi DNAproses penerjemahan kodon-kodon pada mRNA menjadi polipeptidaInisiasi, elongasi, dan terminasiMutasi GenMutasi gen disebut juga mutasi titik(point mutation).Terjadi karena adanya perubahan struktur gen(DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang salahInsersiDelesiSubstitusi

Mutasi KromosomDisebabkan karena perubahan struktur kromosomDelesi, Duplikasi, Translokasi, Inversi

Mutasi KromosomDisebabkan krn perubahan jumlah kromosomEuploidi(satu set kromosom scr keseluruhan berubah)Aneuploidi(sebagian/pasangannya yang berubah)Monosomi(s.Turner),trisomi(klinefelter dan down)PewarisanMutasi yang terjadi di dalam tubuh dapat berupa perubahan somatis (mutasi autosom)Dan perubahan generatif atau gametis (mutasi kromosom seks/gonosom)mutasi autosom terjadi pada jaringan tubuh, misal epitel, otot, tulang, dan saraf.mutasi kromosom seks/gonosom terjadi pada gonade (kelamin).Penyebab Kelainan pada Reseptor Hormon InsulinKelainan yang terjadi: polimorfisme gen IRS 1 yaitu terjadi substitusi antara asam amino glisin(G) menjadi arginin(R)Mengakibatkan perubahan struktur protein IRS 1 sehingga terjadi penurunan fosforilasi IRS 1Transport glukosa turun, sintesis glikogen turun dan terjadilah resistensi insulin yang mengakibatkan penyakit DM tipe 2KesimpulanReseptor hormon insulin yang merupakan reseptor tirosin kinase merupakan suatu protein yang disebut IRS-1, bila terjadi mutasi pada gen IRS-1 maka kinerja dari reseptor hormon ini menjadi terganggu (abnormal). Bila glukosa dalam tubuh tidak diubah dengan insulin, maka akan mengakibatkan penyakit diabetes mellitus. Sehingga reseptor hormon yang mengalami mutasi gen dapat menyebabkan penyakit Diabetes Mellitus tipe 2.Thank You