2.3 Kelainan pada Bayi Baru Lahir

2.3.1 Faktor-Faktor yang Menyebabkan Kelainan pada Bayi Baru Lahir

1. Faktor Infeksi

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi

yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama

kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat

menimbulkan gangguan dalam penumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada

trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat

pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi

virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang

dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama

dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada

sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan.

Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan

kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi

toksoplasmosis. Kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah

adanya gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti hidrosefalus,

mikrosefalus, atau mikroptalmia.

2. Faktor obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada

trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan

terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah

diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang

dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.

Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari

pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini

kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus

minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian transkuilaiser untuk penyakit

tertentu, pemakaian sitostatik atau preparat hormon yang tidak dapat

dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum

kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.

3. Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian

kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu

penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan

pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.

4.  Faktor radiasi

Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat

menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang

cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi

pada gen yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada

bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutik

sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.

5. Faktor gizi

Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa

kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada

penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital

pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih

tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik

gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A

riboflavin, folic acid, thiamin dan lain-lain dapat menaikkan kejadian kelainan

kongenital.

2.3.2 Jenis-Jenis Kelainan pada Bayi Baru Lahir

1. Labioskizis/Labiopalatoskizis

a. Pengertian

Labioskizis/Labiopalatoskizis yaitu kelainan kotak palatine (bagian depan

serta samping muka serta langit-langit mulut) tidak menutup dengan

sempurna.

b. Etiologi

Banyak faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing. Faktor

tersebut antara lain , yaitu :

- Faktor Genetik atau Keturunan

Dimana material genetik dalam kromosom yang mempengaruhi. Hal

ini dapat terjadi karena adaya adanya mutasi gen ataupun kelainan

kromosom. Pada setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom

yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1 s/d 22)

dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y ) yang menentukan

jenis kelamin. Pada penderita bibir sumbing terjadi Trisomi 13 atau

Sindroma Patau dimana ada 3 untai kromosom 13 pada setiap sel

penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47.

Jika terjadi hal seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan

menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, dan

ginjal.

- Kurang nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6, vitamin C pada waktu

hamil, kekurangan asam folat.

- Radiasi

- Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama.

- Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti

infeksi Rubella dan Sifilis, toxoplasmosis dan klamidia

- Pengaruh obat teratogenik, termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal,

akibat toksisitas selama kehamilan, misalnya kecanduan alkohol,

terapi penitonin

- Multifaktoral dan mutasi genetik

- Diplasia ektodermal

c. Patofisiologi

Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya

karena tidak terbentuknya mesoderm, pada daerah tersebut sehingga

bagian yang telah menyatu (proses nasalis dan maksilaris) pecah kembali.

Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris

dengan prominen nasalis medial yang diikuti disfusi kedua bibir, rahang,

dan palatum pada garis tengah dan kegagalan fusi septum nasi. Gangguan

fusi palatum durum serta palatum mole terjadi sekitar kehamilan ke-7

sampai 12 minggu.

d. Klasifikasi

1. Berdasarkan organ yang terlibat

- Celah di bibir (labioskizis)

- Celah di gusi (gnatoskizis)

- Celah di langit (palatoskizis)

- Celah dapat terjadi lebih dari satu organ misalnya terjadi di bibir

dan langit-langit (labiopalatoskizis)

2. Berdasarkan lengkap/tidaknya celah terbentuk

Tingkat kelainan bibr sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan

hingga yang berat. Beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah:

- Unilateral Incomplete. Jika celah sumbing terjadi hanya disalah

satu sisi bibir dan tidak memanjang hingga ke hidung.

- Unilateral Complete. Jika celah sumbing yang terjadi hanya

disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.

- Bilateral Complete. Jika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir

dan memanjang hingga ke hidung.

e. Tanda dan Gejala

Ada beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu :

- Terjadi pemisahan langit – langit

- Terjadi pemisahan bibir

- Terjadi pemisahan bibir dan langit – langit.

- Infeksi telinga berulang.

- Berat badan tidak bertambah.

- Pada bayi terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu keluarnya air

susu dari hidung.

f. Diagnosis

Untuk mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir

mudah karena pada celah sumbing mempunyai ciri fisik yang spesifik.

Sebetulnya ada pemeriksaan yang dapat digunakan untuk mengetahui

keadaan janin apakah terjadi kelainan atau idak. Walaupun pemeriksaan

ini tidak sepenuhya spesifik. Ibu hamil dapat memeriksakan

kandungannya dengan menggunakaan USG.

g. Komplikasi

Keadaan kelaianan pada wajah seperti bibir sumbing ada beberapa

komplikasi karenannya, yaitu ;

- Kesulitan makan; dialami pada penderita bibir sumbing dan jika

diikuti dengan celah palatum, memerlukan penanganan khusus seperti

dot khusus, posisi makan yang benar dan juga kesabaran dalam

memberi makan pada bayi bibir sumbing

- Infeksi telinga dan hilangnya pendengaran. Dikarenakan tidak

berfungsi dengan baik saluran yang menghubungkan telinga tengah

dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi makan akan

kehilangan pendengaran.

- Kesulitan berbicara. Otot – otot untuk berbicara mengalami penurunan

fungsi karena adanya celah. Hal ini dapat mengganggu pola berbicara

bahkan dapat menghambatnya

- Masalah gigi. Pada celah bibir gigi tumbuh tidak normal atau bahkan

tidak tumbuh, sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus.

h. Penatalaksanaan

Penanganan untuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi.

Operasi ini dilakukan setelah bayi berusia 2 bulan, dengan berat badan

yang meningkat, dan bebas dari infeksi oral pada saluran napas dan

sistemik. Dalam beberapa buku dikatakan juga untuk melakukan operasi

bibir sumbing dilakukan hukum Sepuluh (rules of Ten) yaitu, Berat badan

bayi minimal 10 pon, Kadar Hb 10 g%, dan usianya minimal 10 minggu

dan kadar leukosit minimal 10.000/ui. 

2. Meningokel

a. Pengertian

Meningokel merupakan penyakit kongenital dari kelainan

embriologis yang disebut Neural tube defect (NTD). Meningokel

disebabkan oleh banyak faktor dan metibatkan banyak gen (multifaktoral

dan poligenik). Banyak sekali penetitian yang mengungkap bahwa sekitar

tujuhpuluh persen kasus NTD dapat dicegah dengan suplementasi asam

fclai, sehingga defisiensi asam folat dianggap sebagai salah satu faktor

penting dalam teratogenesis meningokel.

b. Etiologi

Gangguan pembentukan komponen janin saat dalam kandungan,

kadar vitamin maternal rendah, termasuk asam folat, mengonsumsi

klomifen dan asam valfroat, dan hipertermia selama kehamilan.

Diperkirakan hampir 50% defek tuba neural dapat dicegah jika wanita

bersangkutan meminum vitamin-vitamin prakonsepsi, termasuk asam

folat.

c. Tanda dan Gejala

- Gangguan persarafan

- Gangguan mental

- Gangguan tingkat kesadaran

d. Penatalaksanaan

Pembedahan mielomeningokel dilakukan pada periode neonatal

untuk mencegah rupture. Perbaikan dengan pembedahan pada lesi spinal

dan pirau CSS pada bayi hidrosefalus dilakukan pada saat kelahiran.

Pencangkokan kulit diperlakukan bila lesinya besar. Antibiotic profilaktik

diberikan untuk mencegah meningitis. Intervensi keperawatan yang

dilakukan tergantung ada tidaknya disfungsi dan berat ringannya disfungsi

tersebut pada berbagai system tubuh.

Untuk spina bifida okulta atau maningokel tidak diperlukan

pengobatan. Perbaikan mielomeningokel, dan kadang-kadang meningokel,

secara bedah diperlukan.

Apabila dilakukan perbedahan secara bedah, maka perlu dipasang

suatu pirau (shunt) untuk memungkinkan drainase CSS dan mencegah

timbulnya hidrosefalus dan peningkatan tekanan intrakranium.

Seksio sesarae terencana, sebelum melahirkan, dapat mengurangi

kerusakan neurologis yang terjadi pada bayi dengan defek korda spinalis.

Prognosis setelah pembedahan biasanya baik.

3. Ensefalokel

a. Pengertian

Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai

dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang

berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak.

Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama

perkembangan janin.

b. Gejala

Gejalanya berupa :

Hidrosefalus

Kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik)

Gangguan perkembangan

Mikrosefalus

Gangguan penglihatan

Keterbeiakangan mental dan pertumbuhan

Ataksia

Kejang

c. Etiologi

Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya, infeksi,

faktor usia ibu yang tertaiu muda atau tua ketika hamil, mutasi genetik,

serta pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan

asam folat. Langkah selanjutnya, sebelun hamil, ibu sangat disarankan

mengonsumsi asam folat dalam jumlah cukup. Pemeriksaan laboratorium

juga diperlukan untuk mendeteksi ada-tidaknya infeksi.

d. Penatalaksanaan

Bagi ibu yang berencana hamil, ada baiknya mempersiapkan jauh

jauh hari. Misalnya, mengonsumsi makanan bergizi serta menambah

supfemen yang mengandung asam folat. Hal itu dilakukan untuk

mencegah terjadinya beberapa kelainan yang bisa menyerang bayi_ Safah

satunya, encephalocele atau ensefalokel. Biasanya dilakukan pembedahan

untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang

tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial

yang terjadi. Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt.

pengobatan lainnya bersifat, simtomatis dan suportif. Prognosisnya

tergantung kepada jaringan otak yang terkena, lokasi kantung dan kelainan

otak yang menyertainya.

4. Hidrosefalus

a. Pengertian

Hidrosefalus (kepala air, istilah yang berasal dari bahasa Yunani:

“hydro” yang berarti air dan “cephalus” yang berarti kepala; sehingga

kondisi ini sering dikenal dengati “kepala air”) adalab penyakit yang

terjadi akibat gangguan aliran cairan di dalam otak (cairan serebro spinal).

Gangguan itu menyebabkan cairan tersebut bertambah banyak yang

selanjutnya akan menekan jaringan otak di sekitarnya, khususnya pusat-

pusat saraf yang vital.

b. Etiologi

- Gangguan sirkulasi LCS

- Gangguan produksi LCS

c. Tanda dan Gejala

- Terjadi pembesaran tengkorak

- Terjadi kelainan neurologis, yaitu Sun Set Sign (Mata selalu mengarah

kebawah)

- Gangguan perkembangan motorik

- Gangguan penglihatan karena atrofi saraf penglihatan

d. Penatalaksanaan

- Pembedahan

- Pemasangan “Suchn Suction”

5. Fimosis

a. Pengertian

Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis.

Fimosis merupakan suatu keadaan normal yang sering ditemukan pada

bayi baru lahir atau anak kecil, dan biasanya pada masa pubertas akan

menghilang dengan sendirinya.

Fimosis adalah penyempitan pada prepusium. Kelainan ini juga

menyebabkan bayi/anak sukar berkemih. Kadang-kadang begitu sukar

sehingga kulit prepusium menggelembung seperti balon. Bayi/anak sering

menangis keras sebelum urine keluar. Keadaan demikian lebih baik segera

disunat, tetapi kadang orang tua tidak tega karena bayi masih kecil. Untuk

menolongnya dapat dicoba dengan melebarkan lubang prepusium dengar,

cara mendorong ke belakang kulit prepusium tersebut dan biasanyaa akan

terjadi luka.

Untuk mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat lagi pada

luka tersebut dioleskan salep antibiotik. Tindakan ini mula-mula dilakukan

oleh dokter. Selanjutrnya di rumah orang tua sendiri diminta

tnelakukannya seperti yang dilakukan dokter (pada orang Barat, sunat

dilakukan pada seorangbayi laki-laki ketika masih dirawat/ ketika baru

lahir. Tindakan ini dimaksudkan untuk kebersihan/mencegah infeksi

karena adanya smegma, bukan karena keagamaan). Adanya smegma pada

ujung prepusium juga menyulitkan bayi berkemih maka setiap

memandikan bayi hendaknya prepusium didorong ke belakang kemudian

ujungnya dibersihkan dengan kapas yang telah dijerang dengan air

matang.

b. Etiologi

Fimosis pada bayi laki-laki yang barn lahir terjadi karena ruang di

antara kutup dan penis tidak berkembang dengan baik. Kondisi ini

menyebabkan kulup menjadi melekat pada kepala penis, sehingga sulit

ditarik ke arah pangkal. Penyebabnya bisa dari bawaan dari lahir, atau

didapat, misalnya karena infeksi atau benturan.

c. Gejala

Untuk menandai apakah anak memang mengalami funosis, orang

tua sebaiknya mencermati beberapa gejala berikut : Kulit penis anak tak

bisa ditarik ke arah pangkal ketika akan dibersihkan. Anak mengejan saat

buang air kecil karena muara saluran kencing diujung tertutup. Biasanya ia

menangis dan pada ujung penisnya tampak menggembung. Air seni yang

tidak lancar, kadang-kadang menetes dan memancar dengan arah yang

tidak dapat diduga. Kalau sampai timbul infeksi, maka si buyung akan

mengangis setiap buang air kecil dan dapat pula disertai demam.

Jika gejala-gejala di atas ditemukan pada anak, sebaiknya bawa ia

ke dokter. Jangan sekali-kali mencoba membuka kulup secara paksa

dengan menariknya ke pangkal penis. Tindakan ini berbahaya, karena

kulup yang ditarik ke pangkal dapat menjepit batang penis dan

menimbulkan rasa nyeri dan pembekakan yang hebat. Hal ini dalam istilah

kedokteran disebut para Fimosis. Jika si Buyung mengalami kesulitan

buang air kecil, dokter akan mencoba melebarkan kulit yang melekat,

namun hal ini harus dilakukan dengan sangat hati-hati oleh seorang dokter

yang berpengalaman.

d. Penatalaksanaan

Jika fimosis menyebabkan hambatan aliran air seni, diperlukan

tindakan sirkumsisi (membuang sebagian atau seluruh bagian kulit

preputium) atau teknik bedah plastik lainnya seperti preputioplasty

(memperlebar bukaan kulit preputiurn tanpa memotongnya). Indikasi

medis utama dilakukannya tindakan siricumsisi pada anak-anak adalah

fimosis patotogik.

Penggunaan krim steroid topikal yang dioleskan pada kutit

preputium 1 atau 2 kali sehari, selama 4-5 minggu, juga efektif dalam

tatalaksana fimosis. Namun jika fimosis telah membaik, kebersihan atat

ketamin tetap dijaga, kulit preputium harus ditarik dan dikembalikan lagi

ke posisi semula pada saat mandi dan setelah berkemih untuk mencegah

kekambuhan fimosis.

6. Hipospadia

a. Pengertian

Hipospadia adalah salah satu kelainan bawaan pada anak-anak

yang sering ditemukan dan mudah untuk mendiagnosanya, hanya

pengolahannya harus dilakukan oleh mereka yang betul-betul ahli supaya

mendapatkan hasil yang memuaskan.

Hipospadia merupakan kelainan kelamian bawaan sejak lahir,

cirinya, letak lubang uretra terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung

penis. Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra

terdapat di tengah bantang penis atau pada pangkal penis dan kadang pad

skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum. Kelainan ini sering kali

berhubungan dengan kardi, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang

yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi.

Pada hipospadia muara orifisium uretra eksterna (lubang tempat air

seni keluar) berada diproksimal dari normalnya yaitu pada ujung distal

glans penis, sepanjang ventral batang penis sampai perineum. Jadi lubang

saluran kencing letaknya bukan pada tempat yang semestinya dan terletak

di sebelah bawah penis bahkan ada yang terletak di rentang kemaluan.

Hipospadia sering disertai kelainan bawaan yang lain, misalnya pada

scrotum dapat berupa undescensus testis, meorchisdism, disgenesis testis

dan hidrotole pada penis berupa propenil scrotum mikrophalasus dari torsi

penile. Sedang kelainan ginjal dan ureter berupa fused kidney, malrotasi,

duplek dan refluk ureter.

b. Etiologi

Trend peningkatan jumlah penderita salah satunya disebabkan

faktor lingkungan dan pola hidup yang kurang sehat, akibatnya marak

penggunaan pestisida serta tinginya kandungan polusi di udara. Zat

polutan dari pabrik, limbah dan menumpuknya sampah bisa menimbulkan

hipospadia.

Dari beberapa pasien yang ditangani ternyata mereka tinggal

disekitar daerah pembuangan sampah. Ada pula yang berasal ari keluarga

petani. Penderita hipospadia umumnya berasal dari keluarga kurang

mampu. Akibatnya banyak diantara penderita tak bisa segera ditangani.

Angka kejadian penderita hipospadia di Indonesia belum diketahui

secara pasti, tetapi dari hasil penelitian pakar kedokteran di sejumlah

negara, kelainan ini terjadi pada satu dari 125 bayi laki-laki kelahiran

hidup. Salah satu penyebab kelainan ini adalah karena keturunan.

c. Penatalaksanaan

Sunat

Banyak dokter yang menyarankan sunat untuk menghilangkan masalah

fimosis secara permanen. Rekomendasi ini diberikan terutama bila fimosis

menimbulkan kesulitan buang air kecil atau peradangan di kepala penis

(balanitis). Sunat dapat dilakukan dengan anestesi umum ataupun lokal.

Obat

Terapi obat dapat diberikan dengan salep yang meningkatkan elastisitas

kulup. Pemberian salep ini harus dilakukan secara teratur dalam jangka

waktu tertentu agar efektif.

Peregangan

Terapi peregangan dilakukan dengan peregangan bertahap kulup yang

dilakukan setelah mandi air hangat selama lima sampai sepuluh menit

setiap hari. Peregangan ini harus dilakukan dengan hati-hati untuk

menghindari luka yang menyebabkan pembentukan parut. Jangan sekali-

kali membuka kulup secara paksa dengan menariknya ke arah pangkal

penis. Tindakan ini berbahaya, karena kulup dapat terjepit, menimbul

nyeri dan pembengkakan yang hebat. Bila anak mengalami kesulitan

buang air kecil, dokter akan mencoba melebarkan kulup yang melekat.

Pelebaran (dilatasi) ini mudah, hanya sekitar 5 menit dan tidak perlu

dianestesi (dibius). Bila upaya ini gagal, maka tindakan sunat (sirkumsisi)

adalah jalan keluarnya. Apalagi, bila fimosisnya menetap atau terjadi

infeksi. Bila perlu, dilakukan pembiusan.

7. Gangguan Metabolik dan Endokrin

Gangguan metabolik herediter : Ada lebih dari 400 gangguan genetik

biokimia, kebanyakan terkait-X atau autosom resesif.

a. Etiologi

- Bisa berhubungan dengan terputusnya sintesis atau katabolisme

molekul kompleks yang mengakibatkan gejala progresif permanen.

- Bisa berhubungan dengan gangguan sekuens metabolisme yang

menyebabkan akumulasi senyawa toksik.

- Bisa berhubungan dengan detisiensi produksi atau penggunaan energi.

b. Manifestasi klinis umum

- Bisa terjadi dalam beberapa jam sampai berbulan-bulan setelah lahir.

- Bisa menyerupai tanda dan gejala sepsis. Banyak orang

merekomendasikan pemeriksaan kadar amonia serum untuk tiap bayi

< 3 bulan yang dicurigai sepsis.

- Harus dicurigai pada tiap bayi yang: nampak sehat setelah lahir tetapi

mengalami gejala setelah pengenalan makanan; mengalami asidosis

metabolic berat yang tak dapat dijelaskan; muntah rekuren datang

dengan penurunan kesadaran, dicurigai sepsis; serta memiliki riwayat

keluarga dengan gejala serupa, retardasi mental, sindrom kematian

bayi mendadak, utau kematian neonatal yang tak dapat dijelaskan.

- Bisa datang dengan kejadian akut mengancam jiwa yang tidak

berespons terhadap terapi yang biasa.

- Temuan klinis bisa meliputi: gastrointestinal (curigai selalu bila

disertai muntah, strkar makan, sukar menambah berat badan, diare,

ikterus, atau hepatomegali); neurologis (letargi, iritabilitas, mengisap

lemah, tremor, kejang, hipertonia, rigiditas, atau koma); jantung

(kardiomiopati atau aritmia); bau atau warna urine yang tak biasa;

pernapasan (takipnea, apnea, atau distres pcrnapasan); gambaran tubuh

dismorfisme; mata (katarak, lensa ektopik, bintik merahceri,

pengabutan kornea, atau retinitis pigmentosa); rambut (alopesia, steely

hair- atau kinky hair); kulit (nodulus kulit, kulit tebal, iktiosis, atau lesi

Wit), dan kepala (makrosefali atau mikrosefali).

c. Pemeriksaan diagnostik

1) Lakukan penapisan metabolik

2) Hitung darah lengkap

3) Urinalisis: zat pereduksi, keton, bau, dan warna.

4) Gas darah arteri: asidosis metabolik atau alkalosis respiratorik.

5) Elektrolit serum: peningkatan anion gap biasanya > 16 anion gap tidak

terjadi pada semua kesalahan metabolisme sejak lahir.

6) Glukosa darah

Hipoglikemia dapat dihubungkan dengan 3-Metil-gultakonik

asiduria; penyakit urine rnaple syrup; defisiensi 3-hidroksi-3-

Metilglutaril CoA Liase; propionik asidemia; metilmalonik

asidemia; defisiensi Asil CoA dehidrogenase rantai sedang;

defisiensi karnitinl asilkarnitin translokase; serta defisiensi

karnitin-palmitil transferase I dan karnitin-palmitil transferase II.

Hipoglikemia tidak berhubungan dengan penyakit penyimpanan

glikogen tipe II.

7) Kadar amonia plasma: sering melebihi 1000 µmol/L

8) Enzim hepar, termasuk kadar hilirubin total dan direk.

9) Asam amino plasma dan urine-, asam organik urine.

10) Kadar laktat plasma.

11) Mungkin memerlukan pemeriksaan khusus (mis., pemeriksaan biopsi

kulit dan cairan serebrospitial CSFJ).

d. Intervensi

- Berikan perawatan suportif. Hasilnya relatif cepat diperoleh.

- Puasa sampai diagnosis diperoleh.

- Lakukan selalu rujukan rnetabolik/genetik dan pertimbangkan

pemindahan ke institusi yang mengkhususkan pada gangguan

metabolik herediter.

- Hasil akhir : sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir responsif

terhadap pembahan diet : sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir

letal dan memerlukan perawatan paliatif.

8. Atresia Esofagus

a. Pengertian

Atresia esophagus adalah esofagus/kerongkongan yang tidak

terbentuk secara sempurna, kerongkongan menyempit dan buntu tidak

tersambung dengan lambung sebagaimana mestinya. Atresia esofagus

merupakan suatu kelainan bawaan pada saluran pencernaan yang

diseababkan karena penyumbatan bagian proksimal esofagus sedangkan

bagian distal berhubungan dengan trakea.

b. Etiologi

Beberapa etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya

kelainan kongenital atresia esophagus:

- Faktor obat; Salah satu obat yang diketahui dapat menimbulkan

kelainan kongenital ialah thalidomine

- Faktor radiasi; Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin dapat

menimbulkan kelainan kongenital pada janian yang dapat

mengakibatkan mutasi pada gen.

- Faktor gizi; Penyelidikan menunjukan bahwa frekuensi kelainan

congenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan

makanan

c. Patofisiologi

Secara epidemiologi anomaly ini terjadi pada umur kehamilan 3-6

minggu akibat :

- Diferensiasi usus depan yang tidak sempurna dalam memisahkan diri

untuk masing-masing menjadi esophagus dan trekea

- Perkembangan sel endoteral yang tidak lengkap sehingga

menyebabkan terjadinya atresia

- Perlekatan dinding lateral usus depan yang tidak sempurna sehingga

terjadi fistula trekeo esophagus. Faktor genetic tidak berperan dalam

patogenesis ini

9. Obstruksi Billiaris

a. Pengertian

Obstruksi billiaris adalah tersumbatnya saluran kandung empedu karena

terbentuknya jaringan fibrosis

b. Etiologi

- Degenerasi sekunder

- Kelainan congenital

c. Tanda dan Gejala :

- Ikterik (pada umur 2-3 minggu)

- Peningkatan billirubin direct dalam serum (kerusakan parenkim hati,

sehingga bilirubin indirek meningkat)

- Bilirubinuria

- Tinja berwarna seperti dempul

- Terjadi hepatomegali

d. Patofisiologi

Sumbatan saluran empedu dapat terjadi karena kelainan pada

dinding misalnya ada tumor atau penyempitan karena trauma (iatrogenik).

Batu empedu dan cacing askariasis sering dijumpai sebagai penyebab

sambutan didalam lumen saluran. Pankreatis,tumor caput pankreas,tumor

kandung empedu atau anak sebar tumor ganas didaerah ligamentum

hepato duodenale dapat menekan saluran empedu dari luar menimbulkan

gangguan aliran empedu. Beberapa keadaan yang jarang dijumpai sebagai

penyebab sumbatan antara lain kista koledokus, abses amuba pada lokasi

tertentu, diventrikel duodenum dan striktur sfingter vavila vater.

Kurangnya bilirubin dalam saluran usus bertanggung jawab atas

tinja pucat, biasanya dikaitkan dengan obstruksi empedu. Penyebab gatal

(pruritus) yang berhubungan dengan obstruksi empedu tidak jelas.

Sebagian percaya mungkin berhubungan dengan akumulasi asam empedu

di kulit. Lain menyarankan mungkin berkaitan dengan pelepasan ovioid

endogen. Penyebab obstruksi billiaris adalah tersumbatnya saluran

empedu sehingga empedu tidak dapat mengalir kedalam usus untuk

dikeluarkan (sebagai strekobillin) dalam feses.

e. Penatalaksanaan

Pada dasarnya penatalaksanaan pasien dengan obstruksi biliaris

bertujuan untuk menghilangkan penyebab sumbatan atau mengalihkan

aliran empedu.tindakan tersebut dapat berupa tindakan pembedahan

misalnya pengangkatan batu atau reseksi tumor. Dapat pula upaya untuk

menghilangkan sumbatan dengan tindakan endoskopy baik melalui papila

vater atau dengan laparoscopy. Bila tindakan pembedahan tidak mungkin

dilakukan untuk menghilangkan penyebab sumbatan, dilakukan tindakan

drainase yang bertujuan agar empedu yang terhambat dapat dialirkan.

Drainase dapat dilakukan keluar tubuh misalnya dengan pemasangan pipa

naso bilier, pipa T pada ductus koledokus atau kolesistostomi.

- Penatalaksanaan keperawatan

Pertahankan kesehatan bayi (pemberian makan yang cukup gizi sesuai

dengan kebutuhan, serta menghindarkan kontak infeksi). Berikan

penjelasan kepada orang tua bahwa keadaan kuning pada bayinya

berbeda dengan bayi lain yang kuning karena hiperbilirubinemia biasa

yang dapat hanya dengan terapi sinar atau terapi lain. Pada bayi ini

perlu tindakan bedah karena terdapatnya penyumbatan.

- Penatalaksanaan medisnya yaitu dengan operasi

10. Omfalokel

a. Pengertian

Omfalokel merupakan hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dalam

kantong peritoneum

b. Etiologi

Kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin

berumur 10 minggu

c. Tanda dan Gejala

- Gangguan pencernaan, karena polisitemia  dan hiperinsulin

- Berat badan lahir > 2500 gr

d. Penatalaksanaan

- Bila kantong belum pecah, diberikan merkurokrom yang bertujuan

untuk penebalan selaput yang menutupi kantong

- Pembedahan

11. Hernia Diafragmatika

a. Pengertian

Hernia diafragmatika adalah penonjolan organ perut ke dalam

rongga dada melalui suatu lubang pada diafragma.  Diafragmatika adalah

sekat yang membatasi rongga dada dan rongga perut.  Secara anatomi

serat otot yang terletak lebih medial dan lateral diafragma posterior yang

berasal dari arkus lumboskral dan vertebrocostal triagone adalah tempat

yang paling lemah dan mudah terjadi rupture.

Menurut lokasinya hernia diafragma traumatika 69% pada sisi kiri,

24% pada sisi kanan, dan 15% terjadi bilateral. Hal ini terjadi karena

adanya hepar di sisi sebelah kanan yang berperan sebagai proteksi dan

memperkuat struktur hemidiafragma sisi sebelah kanan. Organ abdomen

yang dapat mengalami herniasi antara lain gaster, omentum, usus halus,

kolon, limpa’dan hepar. Juga dapat terjadi hernia inkarserata maupun

strangulata dari saluran cerna yang mengalami herniasi ke rongga toraks

ini.

Lubang hernia dapat terjadi di peritoneal (tipr bochdalek) yang

tersering ditemukan.  Pada hernia bochdalek umumnya langsung

menunjukkan gejala pada saat bayi.  Pada kasus hernia bochdalek, bayi

akan tampak kebiruan dan perut kembung. Kemudian, anterolateral (tipe

morgagni) atau di esofageal hiatus hernia.  Umumnya baru menimbulkan

gejala pada usia dewasa.

b. Penyebab

Penyebab penyakit hernia ini adalah janin tumbuh di uterus ibu

sebelum lahir, berbagai sistem organ berkembang dan matur. Diafragma

berkembang antara minggu ke-7 sampai 10 minggu kehamilan. Esofagus

(saluran yang menghubungkan tenggorokan ke abdomen), abdomen, dan

usus juga berkembang pada minggu itu.

Pada hernia tipe Bockdalek, diafragma berkembang tidak normal

atau usus mungkin terperangkap di rongga dada pada saat diafragma

berkembang. Pada hernia tipe Morgagni, otot yang seharusnya

berkembang di tengah diafragma tidak berkembang secara wajar.

Pada kedua kasus di atas perkembangan diafragma dan saluran

pencernaan tidak terjadi secara normal. Hernia difragmatika terjadi karena

berbagai faktor, yang berarti “banyak faktor” baik faktor genetik maupun

lingkungan. 

c. Tanda dan Gejala Penyakit Hernia

Gejalanya berupa:

- Gangguan pernafasan yang berat

- Sianosis (warna kulit kebiruan akibat kekurangan oksigen)

- Takipneu (laju pernafasan yang cepat)

- Bentuk dinding dada kiri dan kanan tidak sama (asimetris)

- Takikardia (denyut jantung yang cepat)

d. Komplikasi

Lambung, usus dan bahkan hati dan limpa menonjol melalui

hernia. Jika hernianya besar, biasanya paru-paru pada sisi hernia tidak

berkembang secara sempurna.

Setelah lahir, bayi akan menangis dan bernafas sehingga usus

segera terisi oleh udara. Terbentuk massa yang mendorong jantung

sehingga menekan paru-paru dan terjadilah sindroma gawat pernafasan.

Sedangkan komplikasi yang mungkin terjadi pada penderita hernia

diafragmatika tipe Bockdalek antara lain 20 % mengalami kerusakan

kongenital paru-paru dan 5 – 16 % mengalami kelainan kromosom.

e. Penatalaksanaan

- Berikan diet RKTP

- Berikan Extracorporeal Membrane Oxygenation (EMCO)

- Dilakukan tindakan pembedahan

12. Atresia Duodeni

a. Pengertian

Atresia Duodeni adalah obstruksi lumen usus oleh membran utuh, tali

fibrosa yang menghubungkan dua ujung kantong duodenum yang buntu

pendek, atau suatu celah antara ujung-ujung duodenum yang tidak

bersambung.

b. Etiologi

- Kegagalan rekanalisasi lumen usus selama masa kehamilan minggu

ke-4 dan ke-5

- Banyak terjadi pada bayi yang lahir premature

c. Tanda dan Gejala

- Bayi muntah tanpa disertai distensi abdomen

- Ikterik

d. Penatalaksanaan

- Pemberian terapi cairan intravena

- Dilakukan tindakan duodenoduodenostomi

13.  Atresia ani/rekti (penyumbatan/obstruksi pada rectum/anus)

a. Pengertian

Atresia berasal dari bahasa Yunani, a artinya tidak

ada, trepis artinya nutrisi atau makanan. Dalam istilah kedokteran atresia

itu sendiri adalah keadaan tidak adanya atau tertutupnya lubang badan

normal atau organ tubular secara kongenital disebut juga clausura.

Dengan kata lain tidak adanya lubang di tempat yang seharusnya

berlubang atau buntunya saluran atau rongga tubuh, hal ini bisa terjadi

karena bawaan sejak lahir atau terjadi kemudian karena proses penyakit

yang mengenai saluran itu. Atresia dapat terjadi pada seluruh saluran

tubuh, misalnya atresia ani.

Atresia ani yaitu tidak berlubangnya dubur. Atresia ani memiliki

nama lain yaitu anus imperforata. Jika atresia terjadi maka hampir selalu

memerlukan tindakan operasi untuk membuat saluran seperti keadaan

normalnya.

b. Klasifikasi Atresia Ani

Suatu perineum tanpa apertura anal diuraikan sebagai imperforata.

Ladd dan Gross (1966) membagi anus imperforata dalam 4 golongan,

yaitu:

- Stenosis rectum yang lebih rendah atau pada anus

- Membran anus menetap

- Anus inperforata dan ujung rectum yang buntu terletak pada

bermacam-macam jarak dari peritoneum

- Lubang anus yang terpisah dengan ujung rectum yang buntu

Pada golongan 3 hampir selalu disertai fistula, pada bayi wanita yang

sering ditemukan fisula rektovaginal (bayi buang air besar lewat

vagina) dan jarang rektoperineal, tidak pernah rektobrinarius. Sedang

pada bayi laki-laki dapat terjadi fistula rektourinarius dan berakhir

dikandung kemih atau uretra serta jarang rektoperineal.

c. Etiologi Atresia Ani

Atresia dapat disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain:

- Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga

bayi lahir tanpa lubang dubur.

- Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12

minggu/3 bulan.

- Adanya gangguan atau berhentinya perkembangan embriologik

didaerah usus, rektum bagian distal serta traktus urogenitalis, yang

terjadi antara minggu keempat sampai keenam usia kehamilan.

d. Patofisiologi Atresia Ani:

Atresia ani atau anus imperforate dapat disebabkan karena :

Kelainan ini terjadi karena kegagalan pembentukan septum urorektal

secara komplit karena gangguan pertumbuhan, fusi atau

pembentukan anus dari tonjolan embrionik.

Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur,

sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur.

Gangguan organogenesis dalam kandungan penyebab atresia ani,

karena ada kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan

berusia 12 minggu atau tiga bulan.

Berkaitan dengan sindrom down.

Atresia ani adalah suatu kelainan bawaan.

e. Gambaran Klinik Atresia Ani:

Pada sebagian besar anomali ini pada neonatus ditemukan dengan

obstruksi usus. Tanda berikut merupakan indikasi beberapa abnormalitas:

Tidak adanya apertura anal

Mekonium yang keluar dari suatu orifisium abnormal

Muntah dengan abdomen yang kembung

Kesukaran defekasi,  misalnya dikeluarkannya feses mirip seperti

stenosis.

Untuk mengetahui kelainan ini secara dini, pada semua bayi baru

lahir harus dilakukan colok anus dengan menggunakan termometer yang

dimasukkan sampai sepanjang 2 cm ke dalam anus. Atau dapat juga

dengan jari kelingking yang memakai sarung tangan. Jika terdapat

kelainan, maka termometer atau jari tidak dapat masuk. Bila anus terlihat

normal dan penyumbatan terdapat lebih tinggi dari perineum. Gejala akan

timbul dalam 24-48 jam setelah lahir berupa perut kembung, muntah

berwarna hijau.

f. Pemeriksaan Penunjang Atresia Ani:

1) X-ray, ini menunjukkan adanya gas dalam usus.

2) Pewarnaan radiopak dimasukkan kedalam traktus urinarius, misalnya

suatu sistouretrogram mikturasi akan memperlihatkan hubungan

rektourinarius dan kelainan urinarius.

3) Pemeriksaan urin, perlu dilakukan untuk mengetahui apakah terdapat

mekonium.

g. Penatalaksanaan

Prinsip pengobatan operatif pada malformasi anorektal dengan

tindakan bedah yang disebutkan diseksi postero sagital atau plastik

anorektal posterosagital. Kolostomi merupakan perlindungan sementara.

Ada dua tempat kolostomi yang dianjurkan dipakai pada neonatus dan

bayi yaitu transversokolostomi (kolostomi dikolon transversum) dan

sigmoidostomi (kolostomi disigmoid). Bentuk kolostomi yang mudah dan

aman adalah stoma laras ganda (Double barrel). Teknik operatif definitif

(Posterior Sagital Ano-Rekto-Plasti).

Penatalaksanaan atresia ani tergantung klasifikasinya. Begitu

diketahui, segera dirujuk ke RS untuk dilakukan colostomy. Kolostomi

adalah suatu tindakan bedah untuk membuat bukaan intestinal/kolon pada

dinding abdomen. Ini memungkinkan bayi untuk dapat tetap memiliki

pasase kolon yang normal dan mencegah obstruksi kolon. Pada ujung

muara kolostomi ini dipasang sebuah kantong untuk menampung faeces

yang keluar.

14. Hirschprung

a. Pengertian

Penyakit Hirschsprung (Megakolon Kongenital) adalah suatu

kelainan kongenital yang ditandai dengan penyumbatan pada usus besar

yang terjadi akibat pergerakan usus yang tidak adekuat karena sebagian

dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi

ototnya. Sehingga menyebabkan terakumulasinya feses dan dilatasi kolon

yang masif.

b. Penyebab

Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan

di sepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang

melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltik). Kontraksi

otot-otot tersebut dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut

ganglion, yang terletak dibawah lapisan otot. Pada penyakit

Hirschsprung, ganglion ini tidak ada, biasanya hanya sepanjang beberapa

sentimeter. Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak

dapat mendorong bahan-bahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan.

Penyakit Hirschsprung 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki.

Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya

sindroma Down.

c. Tanda dan gejala

Segera setelah lahir, bayi tidak dapat mengeluarkan mekonium (tinja

pertama pada bayi baru lahir)

tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir

perut menggembung

muntah

diare encer (pada bayi baru lahir)

berat badan tidak bertambah, mungkin terjadi retardasi pertumbuhan

malabsorbsi.

d. Diagnosa

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan

fisik. Pemeriksaan colok dubur (memasukkan jari tangan ke dalam anus)

menunjukkan adanya pengenduran pada otot rektum.

e. Pengobatan

Pengobatan dengan diberikan obat-obat yang bersifat simptomatis

atau definitif. Pada keadaan gawat darurat, mungkin juga diperlukan

koreksi cairan dan keseimbangan elektrolit. Untuk mencegah terjadinya

komplikasi akibat penyumbatan usus, segera dilakukan kolostomi

sementara. Kolostomi adalah pembuatan lubang pada dinding perut yang

disambungkan dengan ujung usus besar. Pengangkatan bagian usus yang

terkena dan penyambungan kembali usus besar biasanya dilakukan pada

saat anak berusia 6 bulan atau lebih. Jika terjadi perforasi (perlubangan

usus) atau enterokolitis, diberikan antibiotik.

Ngastiyah, 2005, Perawatan Anak Sakit, Jakarta: EGC

Haws, Paulette S. 2008. Asuhan Neonatus Rujukan Cepat.Jakarta: EGC

Nx Al'moezim. 2011. Makalah Kelainan pada bayi baru lahir. (Online) Available :

https://www.academia.edu/5562630/Makalah_kelainan_BBL (diakses pada tanggal

25 September 2015, pukul 21.05 Wita)