Kelainan Kongenital Susunan Saraf Pusat

Kelainan Kongenital Susunan Saraf Pusat

1. Anamnesis

a) Keluhan Utama

Pasien dengan kelainan kongenital SSP kemungkinan besar datang dengan keluhan utama :

Ukuran kepala yang abnormal (membesar atau mengecil), contohnya makrosefal dan mikrosefal

Benjolan di kepala, contohnya ensefalokel, meningoensefalokel.

Benjolan di punggung, contohnya spina bifida

Bentuk kepala yang abnormal, contohnya kraniosinostosis

b) Anamnesis Khusus

Keluhan dirasakan sejak lahir

Tanda tanda TTIK : nyeri kepala (rewel), kejang, muntah proyektil

Defisit neurologis : gangguan penglihatan, gangguan pendengaran, gangguan penciuman, gangguan motorik (gangguan berjalan), gangguan bicara

Riwayat kehamilan : multipara, riwayat infeksi pada masa kehamilan, riwayat minum obat obatan pada masa kehamilan (golongan aminopterin, analgetik, klomifen), usia ibu, kegagalan tindakan abortus, kelainan metabolik ibu (diabetes, gangguan keseimbangan hormon, defisiensi vitamin, mineral), Pre Natal Care yang tidak teratur, oligohidramnion. Riwayat Persalinan : prematur, riwayat CPD (Cephalopelvic Disproportion)PEMERIKSAAN FISIK1. Lingkar kepala :

Makrosefal : ukuran lingkar kepala > 2 Standar Deviasi di atas rata- rata. Mikrosefal : ukuran lingkar kepala < 2 Standar Deviasi di atas rata- rata.

2. Kepala :

Bentuk : asimetris, dolisefali (bentuk kepala menjadi panjang dan sempitsinostosis sagital), towershape head atau turribrakhisefali (tampilan tengkorak seperti menarasinostosis koronaria), trigonosefali (pertumbuhan tengkorak bagian frontal lebih mendatar, melebar di bagian parietal, sehingga mirip bentuk segitigasinostosis metopik) Benjolan (+) biasanya di garis tengah

3. Wajah:

Bentuk: hipertelorisme (pemendekan jarak interkantalsinostosis metopik)4. Tanda tanda hipertensi intrakranial :

Fontanel anterior yang sangat tegang

Sutura Kranium tampak atau teraba melebar

Kulit kepala licin mengkilap dan tampak vena vena superfisial menonjol

Cracked Pot Sign yaitu perkusi kepala terasa seperti kendi yang retak

Sunset Phenomenon yaitu tampak kedua bola mata deviasi ke bawah dan kelopak mata atas tertarik.

5. Pemeriksaan Neurologis Pemeriksaan Saraf Otak-Parase N. I : anosmia, hiposmia, parosmia

Parase N. III : ptosis. Parase N. VI : esotropia.

Parase N. VIII : Pemeriksaan Motorik

-

Pemeriksaan Refleks

Reflex meningkat

PEMERIKSAAN PENUNJANG1. Transiluminasi

2. USG Kepala

3. CT Scan KepalaDISKUSI

1. MIKROSEFAL Merupakan kasus malformasi kongenital otak yang paling sering dijumpai

Perbandingan berat otak terhadap berat badan bisa mencapai 1 : 100 (N = 1: 30)

Kriteria diagnostik : bila ukuran lingkar kepala 3 Standar Deviasi di bawah ukuran rata rata.

Etiologi :

Faktor genetik : resesif otosomal, delesi kromosom, trisomi

Proses inflamasi : rubela, toksoplasmosis, penyakit inklusi sitomegalik

Intoksikasi bahan bahan beracun

Penyakit metabolik : fenilketonuria

Tampilan khas mikrosefalus : tulang frontal dan fossa anterior yang kecil

Biasanya anak dengan mikrosefalus langsung meninggal setelah lahir. Apabila bisa bertahan, maka akan mengalami retardasi mental.

2. HIDROSEFALUS

Definisi:

Kelebihan cairan serebrospinalis di dalam kepala, biasanya di dalam sistem ventrikel, atau dapat berakumulasi di dalam rongga arakhnoid, yang berakibat pada gangguan hidrodinamik cairan likuor sehingga menimbulkan peningkatan volume intraventrikel.

Etiologi:

a). Sebab-sebab prenatal : malformasi (anomali perkembangan sporadis), infeksi, kelainan vaskuler.b).Sebab-sebab postnatal: lesi massa, perdarahan, meningitis, gangguan aliran vena

Klasifikasi:

a). Hidrosefalus komunikans: keadaan hidrosefalus dimana ada hubungan antara sistem ventrikel dengan rongga subarakhnoid otak dan spinal.

b). Hidrosefalus non komunikans:bila ada blok di dalam sistem ventrikel atau salurannya ke rongga subarakhnoid.

Patofisiologi:

Terjadi sebagai akibat dari tiga mekanisme, yaitu:

1). Produksi LCS yang berlebihan

2). Peningkatan resistensi aliran LCS

3). Peningkatan tekanan sinus venosa

Konsekuensi dari tiga mekanisme di atas adalah peningkatan tekanan intrakranial sebagai upaya mempertahankan keseimbangan sekresi dan absorpsi.

Gejala klinis:

Gejala yang paling umum pada penderita hidrosefalus kongenital adalah pembesaran abnormal yang progresif dari ukuran kepala. Biasanya disertai gejala-gejala hipertensi kranial, yaitu:

1) Fontanel anterior yang sangat tegang. Biasanya dalam keadaan normal fontanel anterior tampak datar atau bahkan sedikit cekung ke dalam pada bayi dalam posisi berdiri (tidak menangis).

2) Sutura kranium tampak atau teraba melebar.

3) Kulit kepala licin mengkilap dan tampak vena-vena superfisial menonjol. Perkusi kepala akan terasa seperti kendi yang retak (cracked pot sign).

4). Fenomena matahari tenggelam (sunset phenomenon). Tampak kedua bola mata deviasi ke bawah dan kelopak mata atas tertarik. Pemeriksaan penunjang:

1). USG

2). CT Scan

3). MRI

Penatalaksanaan;

1). Sementara

Terapi konservatif medikamentosa, ditujukan untuk:

- membatasi evolusi hidrosefalus melalui upaya mengurangi sekresi cairan dari pleksus khoroid (Asetazolamid 100 mg/kgBB/hari)- meningkatkan resorpsi LCS (isorbid)

Drainase likuor eksternal

Dilakukan dengan memasang kateter ventrikular yang kemudian dihubungkan dengan suatu kantong drain eksternal. Keterbatasan tindakan ini adalah adanya ancaman kontaminasi LCS dan penderita harus selalu dipantau secara ketat. Cara lain yang mirip dengan metode ini adalah punksi ventrikel yang dilakukan berulang kali untuk mengatasi pembesaran ventrikel yang terjadi.

2). Operasi pemasangan pintas (Shunting)

Bertujuan membuat saluran baru antara aliran likuor (ventrikel atau lumbar) dengan kavitas drainase (seperti: peritoneum, atrium kanan, pleura). Pada anak-anak lokasi drainase yang terpilih adalah rongga peritoneum, mengingat ia mampu menampung kateter yang cukup panjang sehingga dapat menyesuaikan pertumbuhan anak serta risiko terjadi infeksi berat relatif lebih kecil dibandingkan dengan rongga atrium jantung.

3. SEFALOKEL Definisi : Penonjolan isi kranium melalui celah atau defek pada tabung neural.

Bila penonjolan tersebut berupa meningen dan LCS, maka disebut meningokel. Bila jaringan otak ikut keluar, maka disebut meningoensefalokel.

Faktor faktor yang menyebabkan terjadinya sefalokel, antara lain :

1. Latar belakang etnik dan ras

2. Infeksi seperti toksoplasmosis, riketsia, influenza, dan sebagainya

3. Toksin

4. Kelainan metabolik : gangguan keseimbangan hormon, diabetes, defisiensi vitamin, mineral dan sebagainya.

5. Abrasi kromosom : translokasi 13 15

6. Obat obatan : golongan aminopterin, analgetik, klomifen

7. Multiparitas

8. Kegagalan tindakan abortus

9. Usia ibu

10. Urutan kehamilan

11. Jenis kelamin

12. Predisposisi genetik

Diagnostik Sefalokel

Klinis : terdapat benjolan di daerah kepala, biasanya di garis tengah dan telah ada sejak lahir.

Pemeriksaan Penunjang :

1. Foto polos kepala : untuk mencari defek pada tengkorak dan mendeteksi keadaan patologis penyerta lainnya seperti TTIK, disproporsi kraniofasial, dan sebagainya.

2. Transiluminasi : dengan penyorotan lampu yang kuat pada tonjolan tersebut (di dalam ruang gelap) diharapkan akan menampakkan bayang bayang isi sefalokel.

3. USG kepala

4. CT Scan kepala

Penatalaksanaan

Tindakan operasi yang dilaksanakan sedini mungkin pada penderita yang laik menjalaninya merupakan terapi terpilih.

Apabila didapatkan tanda tanda infeksi (ada luka yang terbuka), maka perlu dilakukan perawatan lokal dan pemberian antibiotika dosis tinggi.

Apabila terdapat TTIK, maka lakukan tindakan drainase atau Ventriculo Peritoneal Shunt.

Prognosa

Prognosa sangat dipengaruhi dengan adanya hidrosefalus dan ukuran dari sefalokel

53 % sefalokel tanpa disertai kelainan intrakranial mempunyai prognosa perkembangan fisik dan mental yang cukup baik

28 % perkembangan mental normal walaupun ada gangguan fisik.

19 % mengalami retardasi mental

4. KRANIOSINOSTOSIS

Definisi:

Merupakan suatu deformitas atau kelainan bentuk tengkorak yang terjadi akibat penutupan dini dari salah satu sutura. Kelainan ini perlu dibedakan dengan keadaan mikrosefalus di mana tengkoraknya tidak dapat tumbuh membesar akibat pertumbuhan otak yang lambat sehingga suturanya juga menutup (kadang diistilahkan sebagai suatu kraniosinostosis sekunder)

Insidensi:

Kira-kira 1 dalam 10.000 kelahiran hidup, dan kasus yang paling banyak adalah yang melibatkan sutura sagitalis, diikuti oleh sutura koronalis unilateral dan bilateral, sutura metopik dan sutura lambdoid.

Gejala klinis:

Dapat menyebabkan terjadinya peningkatan tekanan intrakranial dan disfungsi neurologi. Hal ini terutama dijumpai pada kasus-kasus sinostosis sutura yang multipel. Evaluasi dan pemeriksaan pasien kraniosinostosis mencakup anamnesa, pemeriksaan fisik dan riwayat perkembangan yang lengkap.

Pemeriksaan penunjang;

Foto polos tengkorak

Untuk melihat sutura mana yang menutup dan bentuk konfigurasi tengkorak yang abnormal.

CT scan

Ditujukan untuk mengevaluasi adanya kelainan-kelainan penyerta intrakranial lainnya.

Penatalaksanaan

Tindakan operasi koreksi untuk suatu sinostosis sutura tunggal ditentukan oleh usia dan beratnya deformitas yang terjadi. Fusi prematur dari sutura sagitalis atau lambdoid untuk kasus-kasus yang berusia < 6 bulan, cukup dengan tindakan kraniektomi di sepanjang sutura yang terlibat, sedangkan untuk kasus dengan usia > 6 bulan dimana ada distorsi kranium yang hebat, maka dibutuhkan tindakan rekonstruksi yang lebih rumit.