katalog pretraga...Mitohondrijske bolesti Probiranje NGS analize mitohondrijskog genoma...
Transcript of katalog pretraga...Mitohondrijske bolesti Probiranje NGS analize mitohondrijskog genoma...
Poliklinika LabPlus 54
AUDIOLOGIJA
Alport sindrom Probiranje NGS analiza COL4A3, COL4A4 i COL4A5 gena
Nasljedni gubitak sluha i gluhoća
Gluhoća (tip DFNB1) - autosomno recesivno, nije uzrokovano sindromom. Identifi kacija najčešćih mutacija c.35delG, c.313_326del14 i drugih mutacija u kodirajućoj regiji GJB2 gena
Gluhoća (tip DFNB1) - autosomno recesivno, nije uzrokovano sindromom. Identifi kacija najčešćih mutacija c.35delG, c.313_326del14, drugih mutacija u kodirajućoj regiji GJB2 gena i mutacije c.-23 + 1G> A (IVS1 + 1G> A)
Analiza brisanja / dupliciranja GJB2, GJB3, GJB6, WFS1 i POU3F4 gena
Gluhoća (tip DFNB1) - autosomno recesivno, nije uzrokovano sindromom. Identifi kacija najčešćih velikih delecija GJB6-D13S1830 i GJB6-D13S1854 u GJB6 genu - dodatak molekulskoj dijagnostici GJB2 gena
Gluhoća (tip DFNA3) - autosomno recesivno, nije uzrokovano sindromom. Identifi kacija p.Thr5Met i p.Ala40Val mutacija i drugih mutacija u kodirajućoj regiji GJB6 gena
ENDOKRINOLOŠKE BOLESTI
Kongenitalna nad-bubrežna hiperplazija Analiza sekvenci kodirane regije CYP21A2 gena i identifi kacija
Rezistencija kortizola Sekvencijska analiza kodirajuće regije NR3C1 gena
Dijabetes insipidus Analiza sekvenci kodirajuće regije AVP gena
Rezistencija hormona štitnjače (ponekad Refetoff sindrom)
Analiza sekvenci eksona 7-10 THRB gena
METABOLIČKE BOLESTI
Nedostatak biotinidaze
Identifi kacija c.98_104delinsTCC, p.Asp444His, p.Gln456His, p.Arg538Cys i druge mutacije u ekson-ima 2 i fragmentu eksona 4 BTD gena
Analiza sekvenci eksona 1, 3 i 4 BTD gena - dodatak testu BTD1-1
Nedostatak karnitinske palmitiltransferaze II
(CPT-II)Identifi cation of the p.Ser113Leu mutation in the CPT2 gene
Cistinoza Identifi kacija homozigotne 57kb delecije u CTNS genu - klinički ishod verifi kacija
Fabryjeva bolestAnaliza sekvenci eksona 2, 5 i 6 GLA gena
Analiza sekvenci eksona 1, 3, 4 i 7 GLA gena - - dodatak GLA-1 testu
Galaktosemija Identifi kacija dviju najčešćih mutacija p.Gln188Arg, p.Lys285Asn i drugih mutacija u eksonima 6-9 GALT gena
Gangliosidoza
GM1 gangliosidoza - Sekvencijska analiza eksona 3-7,9,15 i 16 GLB1 gena
GM1 gangliosidoza - Analiza sekvenci eksona egzona 1, 8, 10, 11-14 i 17 GLB1 gena - dodatak GLZD-1 testu
GM2 gangliosidoza (Tay-Sachsova bolest) - Identifi kacija najčešćih patogenih varijanti c.1274_1277dupTATC; c.1421 + 1G> C; c.1073 + 1G> A; c.805G> A, p.Gly269Ser i druge patogene varijante u eksonima 7, 9, 11 i 12 HEXA gena
Gaucherova bolest
Identifi kacija najčešćih mutacija c.1226A> G, p.Asn409Ser (N370S), c. 1448T> C, p.Leu483Pro (L444P) i druge mutacije u eksonima 10 i 11 GBA gena
Identifi kacija najčešćih mutacija c.1226A> G, p.Asn409Ser (N370S), c1448T> C, p.Leu483Pro (L444P), c.84dupG (84GG), c.115 + 1G> A (IVS2 + 1G > A) i druge mutacije u eksonima 3, 10 i 11 GBA gena
Katalog pretraga55
Autosomni dominantni hipofosfatemičnitumori
(ADHR)Identifi kacija p.Arg176Gln, p.Arg176Trp, p.Arg179Gln i p.Arg179Trp mutacija u genu FGF23
Hipofosfatemični tumori (X-vezani oblik) Analiza sekvenci eksona 1, 7-9, 15, 17, 21 i 22 PHEX gena
Nedostatak dugog lanca 3-hidroksiakil-CoA dehidro-
genaze (LCHAD)Identifi kacija p.Glu510Gln mutacije u HADHA genu, čestom u pacijentima s nedostatkom LCHAD
Bolest mokraćne sirupaste mokraće (MSUD)-ketoacid-urijom razgranatog lanca
Analiza sekvenci kodirajuće regije BCKDHA gena
Analiza sekvenci kodirajuće regije BCKDHB gena - dopunska u MSUD-1 test
Sindrom McCune-Albright Identifi kacija p.Arg201His, p.Arg201Cys i drugih mutacija u eksonima 7-9 GNAS gena
Nedostatak dehidro-genaze srednjeg lanca
Acyl-CoA (MCADD)Identifi kacija najčešće mutacije p.Lys329Glu (K304E) i drugih mutacija u eksonu 11 ACADM gena
Mitohondrijske bolesti Probiranje NGS analize mitohondrijskog genoma
Mukopolisaharidoze
Tip mukopolisaharidoze IVB (MPS IVB). Analiza sekvenci eksona 2,3,8,12,14 i 15 GLB1 gena
Tip mukopolisaharidoze IVB (MPS IVB). Analiza sekvenci eksona 1,4-7, 9-11, 13 i 16 GLB1 gena - dodatak MORQ-1 testu
Mukopolisaharidoza tipa I, II, IIIA-D, IVA, IVB, VI i VII. Probiranje NGS analize IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB gena
Mukopolisaharidoza tip VI (MPS VI). Analiza sekvenci kodirajuće regije ARSB gena
Mukopolisaharidoza tip IIIA (MPS IIIA). Analiza sekvenci kodirane regije SGSH gena
Neuronalna ceroidna lipofuscinoza (NCL)
CLN2 bolest, klasična kasno infantilna. Identifi kacija najčešćih p.Arg208 *,c.509-1G> C (IVS5-1G> C) i druge mutacije u eksonima 5 i 6 gena TPP1
CLN2 bolest, klasična kasno infantilna. Analiza sekvenci eksona 1-4, 7-13 gena TPP1 - dodatak CLN2-1 testu
CLN3 bolest, klasični maloljetnik. Identifi kacija najčešćih brisanja CLN3
Niemann-Pickova bolest tipa A i B Analiza sekvenci kodirajuće regije SMPD1 gena
Niemann-Pick tip CAnaliza sekvenci kodirajuće regije NPC1 gena
Analiza sekvenci kodirajuće regije NPC2 gena - dopunska u NPC-1 testu
Poliklinika LabPlus 56
Ne-ketotička hiperglikemi-ja (NKH)
Analiza sekvenci kodirajuće regije AMT gena
Analiza sekvence eksona 19 GLDC gena
Pretilost Analiza sekvence MC4R gena (gena receptora melanokortina)
Fenilketonurija (PKU)
Identifi kacija najčešćih mutacija p.Arg408Trp, p.Arg158Gln, c.1315 + 1G> A (IVS12 + 1G> A) i c.1066-11G> A (IVS10-11G> A) kao i drugih mutacija u eksoni 5, 11 i 12 PAH gena
Analiza sekvenci eksona 2, 3, 6 i 7 gena PAH-a - dodatak PAH-1 testu
Analiza sekvenci eksona 1, 4, 8, 9, 10 i 13 gena PAH - dodatak PAH-2 testu
Bolest tipa II za skladištenje glikogena - Pompe bolest Analiza sekvenci kodirajuće regije GAA gena
Nedostatak kratkog lanca acil-CoA dehidrogenaze
(SCADD)
Analiza sekvenci eksona 3,5-8,10 ACADS gena
Analiza sekvenci egzona 1,2,4,9 ACADS gena - dodatak SCAD-1 testu
Smith-Lemli-Opitz sindrom (SLOS, ili nedostatak 7-dehi-
droholesterol reduktaze)
Identifi kacija p.Trp151 *, p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G> C, p.Arg446Gln i druge mutacije u eksonima 4,6 i 9 DHCR7 gena
Sindrom ribljeg mirisa (trimetilaminurija) Analiza sekvenci kodirajuće regije FMO3 gena
DERMATOLOGIJA
RAF Gene mutacijska analiza
Identifi kacija p.Val600Glu, p.Val600Lys, p.Val600Arg, p.Val600Met, p.Val600Gly, p.Val600Asp i druge mutacije u eksonu 15 BRAF gena - analiza za ciljanu terapiju
Cloustonov sindrom (Clous-ton Hidrotic Ectodermal
Dysplasia)
Identifi kacija uobičajenih p.Gly11Arg, p.Val37Glu, p.Asp50Asn i p.Ala88Val mutacija u GJB6 genu
Ektodermalna displazija, anhidrotika, X vezana Analiza sekvenci eksona 2, 4, 6 i 7 EDA gena
IFAP sindrom - Ichthyosis fol-licularis, atrichia i sindrom
fotofobijeAnaliza sekvenci kodirane regije MBTPS2 gena
Ihtiozu ili stanična imunostAnaliza sekvenci eksona 2-10 od TGM1 gena
Analiza sekvenci eksona 11-15 TGM1 gena - dodatak TGM1-1
Ichthyosis simplex / Atopijs-ki dermatitis Identifi kacija p.Arg501 *, c.2282_2285del4 i drugih mutacija u eksonu 3 FLG gena
Sindrom posla (sindrom Hyper-IgE)
Analiza sekvenci eksona 12, 13, 14, 21, 22 i 23 STAT3 gena
Probiranje NGS analize STAT3 gena
Sindrom McCune-Albright Identifi kacija p.Arg201His, p.Arg201Cys i drugih mutacija u eksonima 7-9 GNAS gena
Maligni melanom Sekvencijska analiza kodirajuće regije CDKN2A gena kod melanoma tipa CMM2 i sindroma raka melanoma-pankreasa
Nethertonov sindrom
Analiza sekvenci eksona 5, 8, 12-15, 18, 19, 22-26 gena SPINK5
Analiza sekvenci eksona 1-4, 6, 7, 9-11, 16, 17, 20, 21, 27, 28a, 30-34 SPINK5 gena - dodatak SPINK5-1 testu
Probiranje NGS analize gena SPINK5
Neurofi bromatoza (NF) Neurofi bromatosis tipa I, II i Legius sindrom Probiranje NGS analiza NF1, NF2 i SPRED1 gena
Neurofi bromatosis tip I (von Recklinghausenova bolest). Analiza sekvenci kodirajuće regije NF1 gena koristeći metodu sekvencioniranja sljedeće generacije
Katalog pretraga57
Neurofi bromatoza (NF) Neurofi bromatosis tip I (von Recklinghausenova bolest). Identifi kacija velikih deleci-ja i insercija u geni NF1 pomoću MLPA metode
Porfi rija (por-FEAR-e-uh)
Analiza sekvenci kodirane regije PPOX gena
Analiza sekvenci kodirajuće regije CPOX gena
Analiza sekvenci kodirajuće regije HMBS gena
Identifi kacija HLA-Cw6 haplotipa 1
FARMAKOGENETIKA
BRAF Gene mutacijska analiza
Identifi kacija p.Val600Glu, p.Val600Lys, p.Val600Arg, p.Val600Met, p.Val600Gly, p.Val600Asp i druge mutacije u eksonu 15 BRAF gena - analiza za ciljanu terapiju
Candesartan, Irbesartan, Losartan, varfarin - aktiv-
nost CYP2C9Identifi kacija varijanti CYP2C9 * 2 i * 3
Karvedilol, kodein, metop-rolol, propranolol i timolol
- aktivnost CYP2D6
Identifi kacija varijante CYP2D6 * 4
Procjena broja brojeva CYP2D6 gena pomoću MLPA
Klopidogrel - analiza aktiv-nosti citokrom CYP2C19 Identifi kacija varijanti CYP2C19 * 2, * 4 i * 8
EGFR ispitivanje gena Analiza sekvenci odabranih regija EGFR gena (eksoni 20-23 (nasljeđe broj 18-21) za ciljanu terapiju
IL28B genotipizacija - prog-noza odgovora na liječenje
u HCV infekciji
Identifi kacija rs12979860 varijante u IFNL3 (IL28B) genu
Identifi kacija rs8099917 varijante u genu IFNL3 (IL28B) - dopunska za IL28B-1 pos-tupak
Warfarin - identifi kacija genotipa povezanih s en-
zimskom aktivnošću VKOR-aIdentifi kacija varijante rs9934438: C> T (1173C> T) u VKORC1 genu
GASTROENTEROLOGIJA
Nedostatak alfa1-antitrip-sina
Identifi kacija p.Glu288Val (S allele, E264V) i p.Glu366Lys (Z alel, E342K) mutacije u genu SERPINA1
Analiza sekvenci eksona 3 i 5 gena SERPINA1 - dodatak AAT-1 testu
Analiza sekvenci kodirajuće regije SERPINA1 gena
Celijakija Identifi kacija HLA-DQ2 i DQ8 haplotipova1
Crigler-Najjarov sindrom Analiza sekvenci kodirane regije i fragment promotorskog područja UGT1A1 gena
DifuznI karcinom želuca Probiranje NGS analize CDH1 gena
Fruktozemia - nasljednom netolerancijom fruktoze
Identifi kacija p.Ala150Pro i p.Ala175Asp mutacija i drugih nalazi se u eksonu ALDOB gena
Gilbertov sindrom Analiza broja ponavljanja (TA) n u promotoru gena UGT1A1
Haemochromatosis
Identifi kacija najčešćih mutacija p.Cys282Tyr i p.His63Asp zajedno s ostalim mutaci-jama u eksonima 2 i 4 HFE gena
Analiza sekvence eksona 3 HFE gena - dodatak HFE-1 postupku
Identifi kacija p.Cys282Tyr, p.His63Asp i drugih mutacija u eksonima 2, 3 i 4 HFE gena
Ispitivanje NGS analize HFE, HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1 gena
IL28B genotipizacija - prog-noza odgovora na liječenje
u HCV infekciji
Identifi kacija rs12979860 varijante u IFNL3 (IL28B) genu
Identifi kacija rs8099917 varijante u genu IFNL3 (IL28B) - dopunska za IL28B-1 pos-tupak
FAP - nasljedni sindrom polipoze
Familija Adenomatous Polyposis (FAP). Identifi kacija 4 najčešće mutacije u APC genu: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, p.Tyr500 * i druge mutacije u eksonu 14 i analizirani fragment eksona 18 APC gena
Analiza sekvenci eksona 4-13, 15-17 i fragment eksona 18 APC gena - dodatak APC-1 testu
MUTYH-povezana polyposis. Identifi kacija najčešćih mutacija p.Tyr179Cys (Y165C) i p.Gly396Asp (G382D) i drugih mutacija u eksonima 9 i 15 MUTYH gena
Adenomatous polyposis (FAP, MAP, maloljetnik). Ispitivanje NGS analize APC, MUT-YH, BMPR1A i SMAD4 gena
KRAS analiza gena Analiza sekvence eksona 2-4 gena KRAS prije ciljane terapije u kolorektalnom karci-nomu (identifi kacija kodona 12 i 13 mutacija)
Hipolaktaksija odraslih tipa (primarna malapsorpcija
laktoze)Analiza c.-13907C> T (-13910C> T) varijante u LCT genu
Poliklinika LabPlus 58
Lynch sindrom, nasljedni nepolipozni kolorektalni
tumor (HNPCC)
Ispitivanje NGS analize gena MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2
Ispitivanje NGS analize gena MLH1 i MSH2
Analiza sekvenci eksona 1, 2, 6, 8 i 18 gena MLH1 i eksona 5 i 7 MSH2 gena
Pankreatitis (akutni i kronični)
Identifi kacija p.Arg122His, p.Arg122Cys, p.Ala16Val, p.Asn29Ile mutacije i druge mutacije u eksonima 2 i 3 PRSS1 gena
Identifi kacija najčešćih mutacija u PRSS1, SPINK1 i CFTR genima odgovornih za pankreatitis (p.Arg122His, p.Arg122Cys, p.Ala16Val, p.Asn29Ile u PRSS1, p.Asn34Ser, c.194 + 2T> C (IVS3 + 2T> C) u SPINK1 kao i p.Phe508del (F508del), p.Gly542 * (G542X), p.Gly551Asp (G551D), c.54-5940_273 + 10250del21kb (dele2,3 (21kb)) i c. 1210-12T [5] (IVS8 (T) 5) varijanta u CFTR genu)
Identifi kacija p.Trp55 *, p.Arg254Trp, c.738_761del mutacija kao i druge mutacije u eksonima 3 i 7 CTRC gena
Analiza sekvenci kodirajuće regije SPINK1 gena
Analiza sekvenci eksona 1, 2 i 4 SPINK1 gena - dodatak ZT-2 postupku
Porfi rija (por-FEAR-e-uh)
Analiza sekvenci kodirane regije PPOX gena
Analiza sekvenci kodirajuće regije CPOX gena
Analiza sekvenci kodirajuće regije HMBS gena
Predispozicija za bolesti jetre (u cističnoj fi brozi) Identifi kacija p.Glu366Lys mutacije (Z alel, E342K) u SERPINA1 genu
Shwachman-Diamondov sin-drom (SDS)- Shwachman-Bo-
dian-Diamondov sindromAnaliza sekvenci kodirajuće regije SBDS gena
Wilsonova bolest
Identifi kacija najčešće mutacije p.His1069Gln i drugih mutacija u eksonu 14 gena ATP7B
Identifi kacija c.3402delC (3400delC), p.Thr977Met, p.Arg778Gly i druge mutacije u eksonima 8, 13 i 15 gena ATP7B - dodatak WD-1 testu
Identifi kacija p.His1069Gln, c.3402delC (3400delC), p.Thr977Met, p.Arg778Gly mutacije kao i druge mutacije u eksonima 8, 13, 14 i 15 gena ATP7B
Probiranje NGS analize gena ATP7B
GINEKOLOGIJA I NEPLODNOST
Sindrom neosjetljivosti na androgen (AIS)
Analiza sekvenci kodirajuće regije androgenog receptora (AR) gena, zajedno s određivanjem genetskog spola
Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija (CAH)
Analiza sekvenci kodirajuće regije CYP21A2 gena i Identifi kacija brisanja i dupliciranja u genu CYP21A2 primjenom MLPA metode
Neplodnost
Identifi kacija 288 mutacija u CFTR genu, uključujući 9 mutacija koje su najčešće u muškoj neplodnosti (p. 508del (F508del), c.54-5940_273 + 10250del21kb (dele2,3 (21kb)), c.3718-2477C> T (3849 + 10kBC> T), c1210-12T [5] (IVS8 (T) 5, IVS8-5T), c1210-34TG [13] T [5] (IVS8 (TG) 5), p.Arg117His (R117H), p.Arg553 * (R553X), p.gGly551Asp (G551D), pGG542 * (G542X))
Analiza mikrodelata u AZF regiji Y kromosoma (analiza 6 lokusa)
Ploča uključuje testove koji se izvode za dijagnosticiranje uzroka muške neplodnosti i prije in vitro oplodnje (analiza odabranih mutacija CFTR-a, delecija u AZF regiji i kariotipa)
Identifi kacija 169 mutacija i varijanti u genu CFTR, uključujući 9 najčešćih u polukrunokazanskoj podpopulaciji: p.Phe508del (F508del), c.3718-2477C> T (3849 + 10kB> T), p.Gly542 * ( G542X), c.54-5940_273 + 10250del21kb (dele2,3 (21kb)), c.1585-1G> A (1717-1G> A), p.Asn1303Lys (N1303K), p.Arg553 * (R553X), p .Gly551Asp (G551D) - test preporučen za ženske partnere bole-snika s CFTR-ovisnom neplodnosti
Analiza sekvence preostalih 22 od 27 CFTR eksona - dodatak NP-1 testu
Katalog pretraga59
Limfocitni kariotip Analiza kvantitativnih i kvalitativnih aberacija kromosoma pomoću klasičnih citoge-netičkih metoda
Molekularni kariotip (niz CGH)
Identifi kacija neravnoteže doze genoma (aneuploidije, delecije, dupliciranja, neuravnotežene translocacije) pomoću CGH metode
Prerani nedostatak jajnih stanica (POF) Identifi kacija normalnog broja (CGG) tripleta u testu FMR1 gena
Ponavljajući gubitak trud-noće
Identifi kacija dvije mutacije: P.Arg534Gln (V Leiden, R506Q) u genu F5 i c. * 97G> A (20210G> A) u genu F2 (u skladu s preporukama Poljski ginekološkog društva i standardima i smjernicama za Clinical Genetics Laboratories, 2006., Am. College of Medical Genetics)
Identyfi kiranje M2 haplotipa u promotorskoj regiji ANXA5 gena
Određivanje spola Analiza genetičkih markera specifi čnih za AMGX, AMGY i SRY gene
Pobačaj i gubitak trudnoće Analiza tkiva iz pobačaja pomoću genetičkih markera specifi čnih za AMGX, AMGY i SRY gene
KARDIOLOGIJA
Alagilleov sindrom Ispitivanje NGS analize JAG1 i NOTCH2 gena
Candesartan, Irbesartan, Losartan, varfarin - aktiv-
nost CYP2C9Identifi kacija varijanti CYP2C9 * 2 i * 3
Cardioencephalomyopatija zbog nedostatka citokromc
oksidazeIdentifi cation of the p.Glu140Lys (G1541A, E140K) mutation in the SCO2 gene
Kardiomiopatija (hipertro-fi čna i proširena)
Analiza sekvenci eksona 13-24 kako bi se identifi cirale najčešće mutacije u MYH7 genu - stupanj I dijagnostike
Analiza sekvenci eksona 7-9 i 16-28 gena MYBPC3 - faza II dijagnostike
Analiza sekvenci eksona 7-11,14 i 15 kako bi se identifi cirale najčešće mutacije TNNT2 gena - stupanj III dijagnostike
Analiza sekvenci kodirajuće regije LMNA gena - stupanj IV dijagnostike
Karvedilol, kodein, metop-rolol, propranolol i timolol
- aktivnost CYP2D6
Identifi kacija varijante CYP2D6 * 4
Kopiranje procjene broja CYP2D6 gena pomoću MLPA
Cerebralne bolesti malih žila Ispitivanje NGS analize 6 gena vezanih uz CSVD: NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1 i TREX1
Klopidogrel - analiza aktiv-nosti citokrom CYP2C19 Identifi kacija varijanti CYP2C19 * 2, * 4 i * 8
Kongenitalna trombofi lijaIdentifi kacija mutacije p.Arg534Gln (V Leiden, R506Q) u F5 genu
Identifi kacija mutacije p.Arg534Gln (V Leiden, R506Q) u genu F5 i mutacije c. * 97G> A (20210G> A) u genu F2
Costelloov sindrom Identifi ciranje najčešćih mutacija kodona 12 i 13 i drugih mutacija u egzona 2 gena HRAS
Ehlers-Danlosov sindrom Probiranje NGS analiza COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2 i PLOD1 gena
Homocistinuria Probiranje NGS analiza gena CBS
Hiperkolesterolemija
Analiza sekvenci eksona 2, 4, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 16 LDLR gena
Analiza sekvenci eksona 1, 3, 5, 6, 15, 17 i 18 LDLR gena - dodatak testu FHP-1
Identifi kacija najčešćih mutacija u APOB genu (p.Thr3519Ile (T3492I), p.Arg3527Gln (R3500Q), p.Arg3527Leu (R3500L), p.Arg3527Trp (R3500W), p.Arg3558Cys (R3531C), p.His3570Tyr ( H3543Y), p.Arg4385Cys (R4358C), p.Arg4385His (R4358H), p.Val4394A-la (V4367A))
Probiranje NGS analize LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1 gena.
Hipoplastični sindrom lije-vog srca (HLHS) Analiza sekvenci kodirajuće regije GJA1 gena
Kabukiov sindrom Probiranje NGS analize KMT2D i KDM6A gena.
Dugi QT sindrom
Dugi QT sindrom 7 (LQTS7), Andersen-Tawilov sindrom, Sekvencijska analiza kodira-juće regije KCNJ2 gena
Dugi QT sindrom tipa 1-3 (LQTS 1-3). Ispitivanje NGS analize KCNQ1, KCNH2 i SCN5A gena.
Marfanov sindrom Analiza sekvenci eksona 23-31 FBN1 gena
Poliklinika LabPlus 60
Marfanov sindrom Ispitivanje NGS analize FBN1 gena.
Noonanov sindrom
Analiza bilo kojeg eksona PTPN11, SOS1, RAF1 ili KRAS gena mutiranih u Noonanovom sindromu
Analiza sekvenci eksona 2-4, 7-9, 12 i 13 PTPN11 gena
Analiza sekvenci eksona 4, 5-9, 11-15 i 17 gena SOS1 - dodatak NS-1 testu
Analiza asegencije eksona 2, 3, 6, 10, 16, 18-24 SOS1 gena - dodatak NS-1 i NS-2 testovima
Analiza sekvenci eksona 1,5,6,10,11,14,15 PTPNll i eksona 7,12,14,17 gena RAF1 - dodatak NS-1, NS-2 i NS-3 testovima
Analiza sekvenci eksona 1-6,8-11,13,15,16 gena RAF1 - dodatak NS-1, NS-2, NS-3 i NS-4 testovima
Analiza sekvenci kodirajuće regije KRAS gena - dodatak NS-1, NS-2, NS-3, NS-4 i NS-5 testovima
Ispitivanje NGS analize PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, NRAS, HRAS, RIT1, NF1, SPRED1, MAP2K2, CBL i c.4A> G u SHOC2 genu
Obiteljska aneurizma torakalne aorte i disekcija
(TAAD)
Identifi kacija p.Arg149Cys, p.Arg179His, p.Arg258Cys, p.Arg258His i druge mutacije u eksonima 6,7 i 8 gena ACTA2
Analiza sekvenci kodirajuće regije ACTA2 gena
Identifi kacija p.Arg460Cys, p.Arg460His i drugih mutacija u eksonu 6 gena TGFBR2
Analiza sekvenci kodirane regije TGFBR2 gena
Analiza sekvenci odabranih regija TGFBR1 gena
Identifi kacija p.Leu1264Pro, p.Arg712Gln i drugih mutacija u eksonima 18 i 29 MYH11 gena
Ispitivanje NGS analize 9 gena: ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3, MYLK, MYH11, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1 povezane s bolesti
Trombocitopenija Identifi kacija p.Glu167Asp mutacije u MASTL genu i c.-116C> T,c.-125T> G, c.-127A> T, c.-128G> A, c.-134G> A u ANKRD26 gen
Warfarin - identifi kacija genotipa povezanih s en-
zimskom aktivnošću VKOR-aIdentifi kacija varijante rs9934438: C> T (1173C> T) u VKORC1 genu
CISTIČNA FIBROZA
Cistična fi broza (CF)
Ciljana analiza mutacije u testu genetičkog transportera CFTR za mutaciju izbora.
Identifi kacija p.Phe508del mutacije s mogućnošću otkrivanja bilo koje od 77 mutacija i varijanti u eksonu 11 CFTR gena
Identifi kacija 169 mutacija i varijanti u eksonima 11, 12 i 24 CFTR gena, uključujući najčešće mutacije u podpopulaciji: p.Phe508del (F508del), c.3718-2477C> T (3849 + 10kbC> T) , p.Gly542 * (G542X),(1717-1G> A), p.Asn1303Lys (N1303K), p.Arg553 * (R553X), pGG5555Asp ( G551D)
Identifi ciranje 700 mutacija i varijanti u eksonima 4, 8, 11, 12, 14, 20, 23 i 24 CFTR gena, ukl-jučujući 16 najčešćih u poljskoj kavkaskoj podpopulaciji: p.Phe508del (F508del), c.54- 5940_273 + 10250del21kb (dele2,3 (21kb)), c.3718-2477C> T (3849 + 10kbC> T), p.Gly542 * (G542X), c585-1G> A (1717-1G> A) (2183DelT), c.2051_2052delAAinsG (2183AA> G), c.2052dupA (2184inA), p.Ar-g334Trp (p.nl303Lys (N1303K), p.Arg553 * (R553X) R334W), p.Arg347Pro (R347P), p.gGly551Asp (G551D), c.3140-26A> G (3272-26A> G), p.Arg117H (R117H)
Analiza sekvenci kodirajuće regije CFTR gena s dodatnom identifi kacijom mutacija c.54-5940_273 + 10250del21kb (dele2,3 (21kb)) i c.3718-2477C> T (3849 + 10kbC> T)
Analiza sekvence preostalih 19 od 27 CFTR eksona - dodatak CF-3 testu
Probiranje za rijetke mutacije u genu CFTR - dopunska analiza novorođenčadi s abnormalnim razinama IRT
Katalog pretraga61
Predispozicija za bolesti jetre (u cističnoj fi brozi) Identifi kacija p.Glu366Lys mutacije (Z alel, E342K) u SERPINA1 genu
NEUROLOGIJA
Amiotrofi čna lateralna skleroza (ALS)
Identifi kacija ponovne ekspanzije (GGGGCC) u genu C9orf72
Ispitivanje NGS analize 24 gena povezanih s ALS
Aceruloplasminemia Probiranje NGS analiza CP gena
Adrenoleukodistrofi ja Analiza sekvenci kodirajuće regije ABCD1 gena
Alzheimerova bolest
Analiza sekvenci eksona 5-8 i 12 PSEN1 gena
Analiza sekvenci kodirane regije PSEN1 gena
Analiza mutacija u eksonima 16 i 17 APP gena.
Identifi kacija varijante ApoE4. Prema preporukama, test namijenjen indeksnim sluča-jevima za provjeru genetske pozadine simptoma.
Probiranje NGS analiza PSEN1, PSEN2, APP, GRN, TREM2 i SORL1 gena
Angelmanov sindromAnaliza metiliranog uzorka i delecija u regiji 15q11-q13 (MLPA)
Analiza sekvenci kodirajuće regije UBE3A gena - dodatak ANGEL-1 testu
Canavanova bolest Identifi kacija p.Tyr231 *, p.Glu285Ala, p.Ala305Glu mutacija i drugih mutacija u eksonima 5 i 6 ASPA gena
Cardioencephalomyopatija zbog nedostatka citokromc
oksidazeIdentifi kacija mutacije p.Glu140Lys (G1541A, E140K) u SCO2 genu
Cerebralna autosomna dominantna arteriopatija s subkortikalnim infarktima i leukoenofalopatijom -
CADASIL
Analiza sekvenci eksona 4 i 5 gena NOTCH3
Analiza sekvenci eksona 2, 3, 6 i 11 gena NOTCH3 - dodatak NOTCH3-1 testu
Probiranje NGS analize gena NOTCH3.
Bolesti cerebralnih malih žila (CSVD)
Ispitivanje NGS analize 6 gena vezanih uz CSVD: NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1 i TREX1
Kongenitalni središnji hipov-entilacijski sindrom (CCHS) Analiza sekvenci kodirajuće regije PHOX2B gena
Parkinsonova bolest u ranoj dobi
Analiza sekvenci egzona 2-7 gena PRKN (prije PARK2)
Analiza sekvence eksona 1, 8-12 gena PRKN (bivši PARK2) - dodatak PARK2-1 testu
Rano nastupanje torzijske distonije (EOTD)
Identifi kacija mutacije c.907_909delGAG i drugih koja se nalaze u analiziranom frag-mentu eksona 5 TORlA gena
Epilepsija
CAE - Ispitivanje NGS analize 6 gena povezanih s CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H
Dravetov sindrom. Ispitivanje NGS analize 7 gena povezanih s bolesti: SCN1A, GA-BRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 i STXBP1
Epileptičke encefalopatije. Ispitivanje NGS analize 10 gena povezanih s bolesti: SCN1B, SCN1A, GABRG2, PCDH19, CDKL5, GABRA1, KCNQ2, KCNT1, SYNGAP1 i STXBP1
Opća epilepsija s febrilnim napadima plus (GEFS +). Ispitivanje NGS analize 7 gena povezanih s GEFS +: SCN1A, GABRG2, SCN9A, GABRD, SCN1B i SCN2A
Epizodna ataksija tipa 1 (EA1) Analiza sekvenci kodirajuće regije KCNA1 gena
Fragile X sindrom
Analiza premutationa i dinamičke mutacije u FMR1 genu koristeći genomsku hibrid-izaciju - dodatak FRAX-3 testu
Identifi kacija uobičajenog broja (CGG) tripleta u FMR1 genu - test Probiranjea
Frontotemporna demencija (FTD) Ispitivanje NGS analize 11 gena vezanih uz FTD
Nasljedne senzorske i mo-torne neuropatije
Charcot-Marie-Tooth neuropatija tipa 1A (CMT1A). Identifi kacija velikih dupliciranja u GMP22 genu pomoću MLPA metode
Karcot-Marie-Tooth Neuropatija tipa 2L (CMT2L). Identifi kacija najčešćih mutacija p.Lys141Asn i p.Lys141Glu u eksonu 2 HSPB8 gena
Poliklinika LabPlus 62
Nasljedna spastična paraple-gija (HSP)
Ispitivanje NGS analize SPAST, ATL1, KIF5A, REEP1, CYP7B1, SPG7, SPG11 i ZFYVE26 gena
Identifi kacija velikih brisanja i dupliciranja u SPAST i ATL1 geni upotrebom MLPA metode
Homocistinuria Probiranje NGS analiza gena CBS
Kabukiov sindrom Probiranje NGS analize KMT2D i KDM6A gena
Krabbe-ova bolest
Identifi kacija delecije IVS10del30kb u GALC genu
Analiza sekvenci eksona 10-18 GALC gena - dodatak GALC-1 testu
Analiza sekvenci egzona 2-9 GALC gena - dodatak testovima GALC-1 i GALC-2
Ispitivanje NGS analize GALC gena
Oculocerebrorenalni sin-drom (Loweov sindrom) Analiza slijeda eksona 15 OCRL gena
Mitohondrijske bolesti Probiranje NGS analiza mitohondrijskog genoma
Mišićna distrofi ja
Bethlemova miopatija. Ispitivanje NGS analize CCOL6A1, COL6A2 i COL6A3 geni.
Mišićna distrofi ja tipa 2A (LGMD2A). Identifi kacija najčešćih: c.550delA i p.Arg490Gln i drugih mutacija u eksonima 4 i 11 CAPN3 gena
Mišićna distrofi ja tipa 2A (LGMD2A). Probiranje NGS analize CAPN3 gena.
Myotonička distrofi ja. Probiranje CTG ponovnog širenja u DMPK genu i kompleksni ponovljeni motiv (TG) n (TCTG) n (CCTG) n ekspanzija u CNBP genu
Duchenne / Beckerova mišićna distrofi ja (DMD / BMD). Identifi kacija velikih brisanja / dupliciran-ja u DMD genu pomoću MLPA metode
Duchenne / Beckerova mišićna distrofi ja (DMD / BMD). Probiranje NGS analize DMD gena.
Emery-Dreifuss mišićna distrofi ja (EDMD). Probiranje NGS analiza EMD, FHL1 i LMNA gena.
HyperCKemia. Probiranje NGS analiza CAV3, GAA i DAG1 gena.
Mišićna distrofi ja povezana s LAMA2 (LAMA2 MD). Probiranje NGS analize LAMA2 gena
Mišićna distrofi ja ekstremiteta (LGMD). Ispitivanje NGS analize 7 gena povezanih s LGMD1 (tipa 1A-G) i 15 gena povezanih s LGMD2 (tipa 2A-G, I, K-O, Q i S)
Mišićna distrofi ja tipa 1 (LGMD1). Ispitivanje NGS analize 7 gena: CAV3, DES, DNAJB6, HNRNPDL, LMNA, MYOT i TNPO3 vezane za LGMD tip 1A-G.
Mišićna distrofi ja tipa 2 (LGMD2). Ispitivanje NGS analize 15 gena: CAPN3, ANO5, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP i TRAPPC11 vezane za LGMD tip 2A-G, I, KO, Q i S.
Llimb-vlakna mišićna distrofi ja tip 1A (LGMD1A). Identifi kacija najčešćih mutacija p.Ser55Phe, p.Thr57Ile i drugih mutacija u eksonu 2 MYOT (TTID) gena
Walker-Warburgov sindrom. Ispitivanje NGS analize 11 gena povezanih s bolesti: POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, POMGNT1, ISPD, LARGE, COL6A1, COL6A2, COL6A3 i DAG1
Neurodegeneracija s aku-mulacijom željeznog mozga
(NBIA)Ispitivanje NGS analize PPANK2, WDR45, PLA2G6, C19orf12, FTL i CP gena
Neurofi bromatoza (NF)Neurofi bromatoza tipa I, II i Legiusov sindrom. Probiranje NGS analize gena NF1, NF2 i SPRED1.
Neurofi bromatosis tip I (von Recklinghausenova bolest). Analiza sekvenci kodirajuće regije NF1 gena koristeći metodu sekvencioniranja sljedeće generacije.
Katalog pretraga63
Neurofi bromatoza (NF) Neurofi bromatosis tip I (von Recklinghausenova bolest). Identifi kacija velikih delecija i insercija u geni NF1 pomoću MLPA metode
Neuronska ceroidna lipofus-cinoza
CLN2 bolest, klasična kasno infantilna Identifi kacija najčešćih p.Arg208 *,c.509-1G> C (IVS5-1G> C) i druge mutacije u eksonima 5 i 6 gena TPP1
CLN2 bolest, klasična kasno infantilna analiza sekvence eksona 1-4, 7-13 gena TPP1 - dodatak CLN2-1 testu
CLN3 bolest, klasični maloljetnik. Identifi kacija najčešćih brisanja CLN3
Niemann-Pick bolest tipa A i B Analiza sekvenci kodirajuće regije SMPD1 gena
Niemann-Pick bolest tipa CAnaliza sekvenci kodirajuće regije NPC1 gena
Analiza sekvenci kodirajuće regije NPC2 gena - dodatak NPC-1 testu
Prader-Williov sindromAnaliza metiliranog uzorka i delecija u regiji 15q11-q13
Ispitivanje metilacije
Bolest refl uksa Ispitivanje NGS analize PEX7 i PHYH gena.
Rettov sindrom Sekvencijska analiza kodirajuće regije MECP2 gena
Rubinstein-Taybi Sindrom Ispitivanje NGS analize CREBBP i EP300 gena
Segawa sindrom Ispitivanje NGS analize gena i> GCH1 i TH1.
Smith-Lemli-Opitzov sindrom
Identifi kacija p.Trp151 *, p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G> C, p.Arg-446Gln i druge mutacije u eksonima 4,6 i 9 DHCR7 gena
Spinalna i bulbarna mišićna atrofi ja (Kennedyjeva
bolest)Identifi kacija broja CAG ponavljanja u eksonu 1 AR gena
Spitalična mišićna atrofi ja
Identifi kacija egzona 7 homozigotne delecije u SMN1 genu - provjeru kliničke dijag-noze SMA
Identifi kacija eksona 7 i 8 delecije u testu SMN1 gena i nosača Procjena broja kopija SMN1 / SMN2.
Kompleks tuberkulozne skleroze (TSC)
Ispitivanje NGS analize TSC1 i TSC2 gena.
Identifi ciranje velikih delecija / dupliciranja u TSC2 genu pomoću MLPA metode
OFTAMOLOGIJA
AMD – senilna makularna degeneracija
Identifi kacija p.Tyr402His mutacije i drugih mutacija u eksonu 9 CFH gena
Identifi kacija varijante p.Ala69Ser (rs10490924) u ARMS2 genu - dodatak AMD-1 testu
Alagilleov sindrom Ispitivanje NGS analize JAG1 i NOTCH2 gena
Alportov sindrom Probiranje NGS analiza COL4A3, COL4A4 i COL4A5 gena
GlaukomSekvencijskom analizom kodirajuće regije CYP1B1 gena
Analiza sekvence eksona 3 MYOC gena
Homocistinuriju Probiranje NGS analize CBS gena
Loweov sindrom, oculocere-brorenalni sindrom Analiza slijeda eksona 15 OCRL gena
Marfanov sindromAnaliza sekvenci eksona 23-31 FBN1 gena
Ispitivanje NGS analize FBN1 gena
Mitohondrijske bolesti
Probiranje NGS analize mitohondrijskog genoma
Analiza sekvenci kodirajuće regije GJA1 gena
Ispitivanje NGS analize PEX7 i PHYH gena
ONKOLOGIJA
Bloomov sindrom
Identifi kacija 70 mutacija u eksona 9, 10, 14, 15 i 16 gena BLM, koji su najčešći u kavkazanskoj populaciji
Analiza sekvenci eksona 3-7, 10, 12, 13, 17-19 BLM gena - dodatak BLM-1 testu
Poliklinika LabPlus 64
Bloomov sindrom
Analiza sekvenci eksona 2,11,20-22 gena BLM - dopunska ispitivanja BLM-1 i BLM-2
Identifi kacija c.2207_2212delATCTGAinsTAGATTC mutacije u BLM genu (posvećenom ashkenazi židovskoj populaciji)
Probiranje NGS analize BLM gena.
BRAF genetska testiranja mutacije
Identifi kacija p.Val600Glu, p.Val600Lys, p.Val600Arg, p.Val600Met, p.Val600Gly, p.Val600Asp i druge mutacije u eksonu 15 BRAF gena - analiza ciljane terapije
Raka dojke / prostate / kolona / tiroidije povezanog
s CHEK2
Identifi kacija 4 najčešćih mutacija za poljsku populaciju: delecija od 1100delC (1100delC), p.Ile-157Thr (I157T) i c444 + 1G> A (IVS2 + 1G> A) i velika eksona 10-11 (del5395) kao i druge mutacije koje se javljaju u egzonima 4, 5 i 12 CHEK2 gena
Difuzni karcinomu želuca Probiranje NGS analize CDH1 gena.
EGFR ispitivanje gena Analiza sekvenci odabranih regija EGFR gena (eksoni 20-23 (legacy No 18-21) za ciljanu terapiju
Obiteljski karcinom medularnog karcinoma
štitnjače (FMTC)Analiza sekvenci eksona 10, 11, 13, 14, 15 i 16 RET gena
Nasljedni karcinom dojke / jajnika - analiza mutacije gena BRCA1 u skladu s preporukama EMQN-a
Analiza sekvenci odabranih ekscesa gena BRCA1 (2, 5, 20 i fragmenta 11) kako bi se identifi cirale najčešće i utemeljiteljske mutacije u poljskom stanovništvu (c.5266dupC (5382inC), p.Cys61Gly (C61G, 300T> G ), c.3700_3704del (3819del5), c.68_69delAG (185delAG), p.Arg1751 * (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT)
Analiza sekvenci eksona 3, 6-19, 21-24 BRCA1 gena - dodatak testu BRCA1-1
Sequence (Sanger) analizu kodirajućeg slijeda BRCA1 gena
Nasljedni karcinom dojke / jajnika - analiza mutaci-je gena BRCA2 u skladu s
preporukama EMQN-a
Analiza sekvenci odabranih eksona gena BRCA2 (17 i fragmenta od 11) kako bi se identifi cirale najčešće mutacije u poljskom stanovništvu (c.5946delT (6174delT), c.5239_5240insT (5467insT), c.7913_7917del5 (8138del5), c .3847_3848delGT (4075delGT) i p.Thr1915Met (C5972T) varijanta)
Analiza sekvenci eksona 2-16, 18-27 gena BRCA2 - dodatak testu BRCA2-1
Sekvenca (Sanger) analiza kodirajućeg slijeda BRCA2 gena
Dijagnostički panel nasljed-nog raka dojke / jajnika
Za pacijente s obiteljskim rakom - dijagnostičko ispitivanje nasljedne dojke, raka jajnika i pros-tate. Analiza najčešćih mutacija u genima BRCA1, BRCA2, CHEK2 i NBN, uključenih u razvoj raka
Familija adenomatozna polipoza (FAP)
Familija Adenomatous Polyposis (FAP). Identifi kacija 4 najčešće mutacije u APC genu: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, p.Tyr500 * i druge mutacije u eksonu 14 i analizirani fragment eksona 18 APC gena
Analiza sekvenci eksona 4-13, 15-17 i fragment eksona 18 APC gena - dodatak APC-1 testu
MUTYH-povezana polyposis. Identifi kacija najčešćih mutacija p.Tyr179Cys (Y165C) i p.Gly396Asp (G382D) i drugih mutacija u eksonima 9 i 15 MUTYH gena
Adenomatous polyposis (FAP, MAP, maloljetnik). Ispitivanje NGS analize APC, MUTYH, BMPR1A i SMAD4 gena
KRAS analiza gena Analiza sekvence eksona 2-4 gena KRAS prije ciljane terapije u kolorektalnom karcinomu (identi-fi kacija kodona 12 i 13 mutacija) 2
Li-Fraumeni sindromAnaliza sekvenci eksona 5-8 gena TP53
Analiza sekvenci egzona 2-4, 9-11 gena TP53 - dodatak TP53-1 testu
Lynch sindrom, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak
(HNPCC)
Ispitivanje NGS analize gena MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2
Ispitivanje NGS analize gena MLH1 i MSH2.
Analiza sekvenci eksona 1, 2, 6, 8 i 18 gena MLH1 i eksona 5 i 7 MSH2 gena
Maligni melanomSekvencijska analiza kodirajuće regije CDKN2A gena kod melanoma tipa CMM2 i sin-droma raka melanoma-pankreasa
Katalog pretraga65
Višestruka endokrinska neoplazija
Višestruka endokrinska neoplazija tipa 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza sekvenci eksona 10, 11, 13, 14, 15 i 16 RET gena
Višestruka endokrinska neoplazija tipa 1. Analiza sekvenci kodirajuće regije MEN1 gena
Višestruka endokrinska neoplazija tipa 1 (MEN1) i tipa 2 (MEN2A i MEN2B). Pregled NGS analize MEN1 i RET gena
Neurofi bromatoza (NF)
Neurofi bromatoza tipa I, II i Legiusov sindrom. Probiranje NGS analize gena NF1, NF2 i SPRED1.
Neurofi bromatosis tip I (von Recklinghausenova bolest). Analiza sekvenci kodirajuće regije NF1 gena koristeći metodu sekvencioniranja sljedeće generacije.
Neurofi bromatosis tip I (von Recklinghausenova bolest). Identifi kacija velikih delecija i insercija u geni NF1 pomoću MLPA metode
Sindrom loma Nijmegena Identifi kacija najčešće mutacije c.657_661del5 i drugih mutacija u eksonu 6 NBN gena
Rak prostate, nasljedni Identifi kacija p.Gly84Glu (rs138213197) i drugih mutacija u eksonu 1 gena HOXB13
RetinoblastomAnaliza sekvenci kodirajuće regije RB1 gena
Ispitivanje NGS analize RB1 gena
Probiranje NGS panel za nasljedne tumore
Za pacijente s obiteljskim rakom - testiranje nasljedne dojke, raka jajnika i pros-tate. Ispitivanje NGS analize BRCA1 i BRCA2 gena
Za pacijente s obiteljskim rakom - testiranje nasljedne dojke, raka jajnika i pros-tate. Analiza cijelog kodirajućeg slijeda BRCA1, BRCA2, CHEK2 i NBN gena
Za pacijente s obiteljskim karcinomom - NGS analiza cijelog kodirajućeg slijeda 70 nasljednih raka povezanih gena
Probiranje panel za nasl-jedne tumore
Za žene - dijagnostičko testiranje nasljednih dojki i jajnika, debelog crijeva, štitn-jače, pluća, rak bubrega i melanoma. Analiza najčešćih mutacija u genima BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN i CDKN2A, koji su uključeni u razvoj raka
Za muškarce - dijagnostičko ispitivanje nasljedne prostate, dojke, debelog crijeva, štitnjače, pluća, raka bubrega i melanoma. Analiza najčešćih mutacija u genima BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, HOXB13 i CDKN2A, koji su uključeni u razvoj raka
Shwachman-Diamondov sindrom Analiza sekvenci kodirajuće regije SBDS gena
von Hippel-Lindau sindrom (obiteljska cerebelloretinska
angiomatoza)Analiza sekvenci kodirajuće regije VHL gena
ORTOPEDIJA
AchondroplasiaIdentifi kacija p.Gly380Arg mutacije i drugih mutacija u eksonu 10 FGFR3 gena
Analiza sekvenci eksona 11-13, 15-17 u genu FGFR3 - dodatak ACH-1 testu
Alagilleov sindrom Ispitivanje NGS analize JAG1 i NOTCH2 gena
Alportov sindrom Probiranje NGS analiza COL4A3, COL4A4 i COL4A5 gena.
Ankilozantni spondilitis (bolest Bechterews) Određivanje prisutnosti HLA-B27 alela
Apertov sindrom Identifi kacija p.Ser252Trp, p.Pro253Arg, c.755_756delCGinsTT i druge mutacije u eksonu 8 FGFR2 gena
Crouzonov sindrom Analiza sekvence eksona 8 i 10 FGFR2 gena
Ehlers-Danlosov sindrom Ispitivanje NGS analize COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2 i PLOD1 gena.
Escobarov sindrom Analiza sekvenci kodirajuće regije CHRNG gena
Fibrodysplasia ossifi cans progressiva (FOP) Identifi kacija p.Arg206His i drugih mutacija u eksonu 6 ACVR1 gena
Freeman-Sheldonov sindrom Identifi kacija najčešćih mutacija p.Arg672Cys i p.Arg672His) i drugih mutacija u eksonu 18 MYH3 gena
Nasljedni hipofosfatemični tumori (autosomni domi-
nantni)
Identifi kacija p.Arg176Gln, p.Arg176Trp, p.Arg179Gln i p.Arg179Trp mutacija u genu FGF23
Homocistinuriju Probiranje NGS analize CBS gena
Hypokondroplia
Identifi kacija zajedničke p.Asn540Lys mutacije i drugih mutacija u eksonu 13 FGFR3 gena
Analiza sekvenci eksona 11, 15, 16, 17 i fragment eksona 10 FGFR3 gena - faza II dijagnostike
Poliklinika LabPlus 66
Hipofosfatemični tumori (X-vezani oblik) Analiza sekvenci eksona 1, 7-9, 15, 17, 21 i 22 PHEX gena
Klippel-Feilov sindrom Probiranje NGS analize gena GDF6, GDF3 i MEOX1
Marfanov sindromAnaliza sekvenci eksona 23-31 FBN1 gena
Ispitivanje NGS analize FBN1 gena.
McCune-Albrightov sindrom Identifi kacija p.Arg201His, p.Arg201Cys i drugih mutacija u eksonima 7-9 GNAS gena
Muenkeov sindrom Identifi kacija p.Pro250Arg mutacije u eksonu 7 FGFR3 gena
Sindrom Mulibrey nanizma Identifi kacija najčešće mutacije c.493-2A> G u eksonu 7 gena TRIM37
Oculodentodigitalna dis-plasia Analiza sekvenci kodirajuće regije GJA1 gena
Osteogenesis Imperfecta Ispitivanje NGS analize COL1A1 i COL1A2gena.
Pfeiff erov sindromIdentifi kacija najčešće p.Pro252Arg mutacije u eksonu 6 FGFR1 gena
Analiza sekvenci eksona 8 i 10 FGFR2 gena - dodatak PFE-1 testu
Psorijaza Identifi kacija HLA-Cw6 haplotipa1
Rubinstein-Taybi Sindrom Ispitivanje NGS analize CREBBP i EP300 gena
Shwachman-Diamondov sindrom Analiza sekvenci kodirajuće regije SBDS gena
Tantophorna displazija tipa I
Identifi kacija najčešćih mutacija: p.Arg248Cys, p.Tyr373Cys i druge mutacije u eksonima 7 i 10 FGFR3 gena
Analiza sekvenci eksona 15 i 19 FGFR3 gena - dodatak DTAN-1 testu
GENOMSKO ISTRAŽIVANJE
Alagilleov sindrom Ispitivanje NGS analize JAG1 i NOTCH2 gena
Bolesti cerebralne malne žile (CSVD) Ispitivanje NGS analize 6 gena vezanih uz CSVD: NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1 i TREX1
Dijagnostički exome Cjelokupna sekvenciranje egoma s naknadnom analizom ograničeno je na kliničko pitanje
Ehlers-Danlosov sindrom Ispitivanje NGS analize COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2 i PLOD1 gena.
Frontotemporna demencija (FTD) Probiranje NGS analize 11 gena vezanih uz FTD
Homocistinuriju Probiranje NGS analize CBS gena
Klippel-Feilov sindrom Probiranje NGS analize gena GDF6, GDF3 i MEOX1.
Metakromatska leukodis-trofi ja Probiranje NGS analize gena ARSA i PSAP povezanih s MLD
Mitohondrijske bolesti Probiranje NGS analize mitohondrijskog genoma
Neurodegeneracija s aku-mulacijom željeznog mozga
(NBIA)Probiranje NGS analiza PPANK2, WDR45, PLA2G6, C19orf12, FTL i CP gena
Bolest refl uksa Ispitivanje NGS analize PEX7 i PHYH gena.
Probiranje NGS panel za nasljedne karcinome
Za pacijente s obiteljskim rakom - testiranje nasljedne dojke, raka jajnika i prostate. Ispitivanje NGS analize BRCA1 i BRCA2 gena.
Za pacijente s obiteljskim rakom - testiranje nasljedne dojke, raka jajnika i prostate. Analiza cijelog kodirajućeg slijeda BRCA1, BRCA2, CHEK2 i NBN gena
Za pacijente s obiteljskim karcinomom - NGS analiza cijelog kodirajućeg slijeda 70 nasljednih raka povezanih gena
Segawa sindrom Ispitivanje NGS analize gena i> GCH1 i TH1.
Nedostatak surfaktanta
Identifi kacija mutacija: c.397delCinsGAA (121ins2) u SFTPB genu, p.Ile73Thr (I73T) u SFTPC genu i p.Glu292Val (E292V) s ABCA3 genom
Probiranje NGS analize SFTPB, SFTPC i ABCA3 gena