Juan Manuel Toro E.€¦ · HF sin xantomatosis •Xantomas en HF: –33% mutación del LDL-R...
Transcript of Juan Manuel Toro E.€¦ · HF sin xantomatosis •Xantomas en HF: –33% mutación del LDL-R...
Juan Manuel Toro E Medicina Interna MSc Epidemiologiacutea
Diagnoacutestico diferencial de la HF
bull Causas secundarias de hipercolesterolemia severa
bull Otras dislipidemias familiares
bull Enfermedad vascular ateroescleroacutetica precoz
bull Caracteriacutesticas fenotiacutepicas
Causas secundarias
LDL gt 190 mgdL TG gt 500 mgdL
Dieta Ganar peso anorexia
grasas saturadas o trans
Alcohol ganar peso dieta muy baja en grasa
carbohidratos
Drogas Diureacuteticos ciclosporina
esteroides amiodarona
Estroacutegenos orales esteroides inh de proteasa
ac retinoacuteico sirolimus raloxifeno tamoxifeno
betabloqueadores (no carvedilol) tiazidas
Enfermedades Obstruccioacuten biliar sd
nefroacutetico
Sd nefroacutetico falla renal croacutenica lipodistrofias
Metaboacutelicas Hipotiroidismo obesidad
embarazo
Diabetes no controlada hipotiroidismo
obesidad embarazo
Caracteriacutesticas fenotiacutepicas
bull HF sin xantomatosis
bull Xantomatosis
ndash Sitoesterolemia
ndash Xantomatosis cerebro-tendinosa
ndash Xantomas no hipercolesteroleacutemicos
ndash Otras causas
HF sin xantomatosis
bull Xantomas en HF
ndash 33 mutacioacuten del LDL-R
ndash 19 mutacioacuten en APO B
bull 10 ndash 25 de los pacientes con xantomas e HF no tiene defecto geneacutetico identificado de HF
bull Atenuados por el uso de estatinas
bull Relacioacuten a enfermedad cardiovascular
Damgaard D Larsen ML Nissen PH et al The relationship of molecular genetic to clinical diagnosis of familial hyperchole terolemia in a Danish population Atherosclerosis 2005180(1) 155-160 Oosterveer DM Versmissen J Yazdanpanah M Hamza TH Sijbrands EJ Diferencies in characteristics and risk of cardiovascular disease in familial hypercholesterolemia patients with and without tendon xanthomas a systematic review and metashyanalysis Atherosclerosis 2009207311shy7
HF sin xantomatosis
Junyent M Gilabert R Zamboacuten D Nuacutentildeez I Vela M Civeira F Pocoviacute M Ros E The use of Achilles tendon sonography to distinguish familial hypercholesterolemia from other genetic dyslipidemias Arterioscler Thromb Vasc Biol 2005 Oct25(10)2203-8
Hajdu SD Omoumi P Baalbaki R Crevoisier X Letovanec I So AK Becce F Dual-Energy Computed Tomography-Based Molecular Imaging of Cholesterol Deposits in Achilles Tendon Xanthomatosis Arthritis Rheumatol 2016 Jul68(7)1687
Sitosterolemia
bull Alteracioacuten en la absorcioacuten y excresioacuten intestinal de sitosteroles vegetales
bull Espectro fenotiacutepico muy variable
bull Hipercolesterolemia (sitosterolemia)
bull Xantomatosis en la adultez
bull Ateroesclerosis acelerada
bull Muy sensible a la dieta
bull Resistentes a estatinas son uacutetiles el ezetimibe y las resinas
Sitosterolemia Espectro cliacutenico
bull Asintomaacutetico bull Xantomas bull Hipercolesterolemia leve a severa bull Enfermedad cardiovascular
ndash Ateroesclerosis prematura ndash Muerte suacutebita
bull Hematoloacutegico ndash Anemia hemoliacutetica con estomatocitos ndash Macrotrombocitos ndash Esplenomegalia y sangrado
bull Artritis
Sitosterolemia Cuando sospechar
bull Xantomas en normocolesteroleacutemicos
bull Respuesta marcada del colesterol a la dieta ezetimibe o resinas
bull Regresioacuten marcada de los xantomas
bull Resistencia a estatinas
bull Anemia hemoliacutetica + macrotrombocitos
Xantomatosis cerebrotendinosa
bull Deficiencia de la esterol 27-hidroxilasa
bull Acumulacioacuten de colestanol
bull Xantomas tendinosos y cerebrales
bull Ateroesclerosis prematura
Cerebrotendinous Xanthomatosis A Treatable Genetic Disease Not to Be Missed Varman Katherine Dunbar Kristen Usifo Katrin Stevens Cathy JCR Journal of Clinical Rheumatology 22(2)92-93 March 2016
bull Xantomas tendinosos y cerebrales
bull Ateroesclerosis prematura
bull Compromiso de sistema nervioso Demencia extrapiramidalismo ELA
bull Diarrea croacutenica
bull Cataratas juveniles
bull Osteoporosis
bull Manejo con suplencia de aacutecidos biliares
Xantomatosis cerebrotendinosa
Cerebrotendinous xanthomatosis a comprehensive review of pathogenesis clinical manifestations diagnosis and management Orphanet J Rare Dis 2014 Nov 269179
BMJ Case Rep 2016 Jan 122016 pii bcr2015213511 doi 101136bcr-2015-
213511
Xanthelasma palpebrarum a new side effect of nilotinib
Sayin I1 Ayli M2 Oğuz AK1 Seval GC2
bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico
LOOD 6 OCTOBER 2011 VOLUME 118 NUMBER 14
Xantomatosis Otras causas
Dislipidosis normolipeacutemicas
bull Xantelasmas (65) bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico bull Xantogranuloma juvenil bull Xantoma diseminatum bull Xantomatosis tuberosa y tendinosa hereditaria bull Histiocitosis X bull Dermatoartritis lipoide bull Xantoma local inflamatorio
leischmajer R Schragger AH The clinical significance of cutaneous xanthomas Postgrad Med J 1970 Nov46(541)671-7
Eur J Intern Med 20132467shy74
BMJ 2011343d5497 doi 101136bmjd5497
Xantelasmas y riesgo CV
bull El riesgo absoluto a 10 antildeos de eventos coronarios en personas con xantelasmas es cercano al 20
bull Independiente de los niveles de colesterol y trigliceacuteridos
bull Mejor predictor en mujeres y menores de 55 antildeos
BMJ 2011343d5497 doi 101136bmjd5497
Diagnoacutestico diferencial de la HF
bull Causas secundarias de hipercolesterolemia severa
bull Otras dislipidemias familiares
bull Enfermedad vascular ateroescleroacutetica precoz
bull Caracteriacutesticas fenotiacutepicas
Xantomas Tendinosos y cutaacuteneos
Xantelasmas
Diagnoacutestico diferencial de la HF
bull Causas secundarias de hipercolesterolemia severa
bull Otras dislipidemias familiares
bull Enfermedad vascular ateroescleroacutetica precoz
bull Caracteriacutesticas fenotiacutepicas
Causas secundarias
LDL gt 190 mgdL TG gt 500 mgdL
Dieta Ganar peso anorexia
grasas saturadas o trans
Alcohol ganar peso dieta muy baja en grasa
carbohidratos
Drogas Diureacuteticos ciclosporina
esteroides amiodarona
Estroacutegenos orales esteroides inh de proteasa
ac retinoacuteico sirolimus raloxifeno tamoxifeno
betabloqueadores (no carvedilol) tiazidas
Enfermedades Obstruccioacuten biliar sd
nefroacutetico
Sd nefroacutetico falla renal croacutenica lipodistrofias
Metaboacutelicas Hipotiroidismo obesidad
embarazo
Diabetes no controlada hipotiroidismo
obesidad embarazo
Caracteriacutesticas fenotiacutepicas
bull HF sin xantomatosis
bull Xantomatosis
ndash Sitoesterolemia
ndash Xantomatosis cerebro-tendinosa
ndash Xantomas no hipercolesteroleacutemicos
ndash Otras causas
HF sin xantomatosis
bull Xantomas en HF
ndash 33 mutacioacuten del LDL-R
ndash 19 mutacioacuten en APO B
bull 10 ndash 25 de los pacientes con xantomas e HF no tiene defecto geneacutetico identificado de HF
bull Atenuados por el uso de estatinas
bull Relacioacuten a enfermedad cardiovascular
Damgaard D Larsen ML Nissen PH et al The relationship of molecular genetic to clinical diagnosis of familial hyperchole terolemia in a Danish population Atherosclerosis 2005180(1) 155-160 Oosterveer DM Versmissen J Yazdanpanah M Hamza TH Sijbrands EJ Diferencies in characteristics and risk of cardiovascular disease in familial hypercholesterolemia patients with and without tendon xanthomas a systematic review and metashyanalysis Atherosclerosis 2009207311shy7
HF sin xantomatosis
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Sitosterolemia
bull Alteracioacuten en la absorcioacuten y excresioacuten intestinal de sitosteroles vegetales
bull Espectro fenotiacutepico muy variable
bull Hipercolesterolemia (sitosterolemia)
bull Xantomatosis en la adultez
bull Ateroesclerosis acelerada
bull Muy sensible a la dieta
bull Resistentes a estatinas son uacutetiles el ezetimibe y las resinas
Sitosterolemia Espectro cliacutenico
bull Asintomaacutetico bull Xantomas bull Hipercolesterolemia leve a severa bull Enfermedad cardiovascular
ndash Ateroesclerosis prematura ndash Muerte suacutebita
bull Hematoloacutegico ndash Anemia hemoliacutetica con estomatocitos ndash Macrotrombocitos ndash Esplenomegalia y sangrado
bull Artritis
Sitosterolemia Cuando sospechar
bull Xantomas en normocolesteroleacutemicos
bull Respuesta marcada del colesterol a la dieta ezetimibe o resinas
bull Regresioacuten marcada de los xantomas
bull Resistencia a estatinas
bull Anemia hemoliacutetica + macrotrombocitos
Xantomatosis cerebrotendinosa
bull Deficiencia de la esterol 27-hidroxilasa
bull Acumulacioacuten de colestanol
bull Xantomas tendinosos y cerebrales
bull Ateroesclerosis prematura
Cerebrotendinous Xanthomatosis A Treatable Genetic Disease Not to Be Missed Varman Katherine Dunbar Kristen Usifo Katrin Stevens Cathy JCR Journal of Clinical Rheumatology 22(2)92-93 March 2016
bull Xantomas tendinosos y cerebrales
bull Ateroesclerosis prematura
bull Compromiso de sistema nervioso Demencia extrapiramidalismo ELA
bull Diarrea croacutenica
bull Cataratas juveniles
bull Osteoporosis
bull Manejo con suplencia de aacutecidos biliares
Xantomatosis cerebrotendinosa
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BMJ Case Rep 2016 Jan 122016 pii bcr2015213511 doi 101136bcr-2015-
213511
Xanthelasma palpebrarum a new side effect of nilotinib
Sayin I1 Ayli M2 Oğuz AK1 Seval GC2
bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico
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Xantomatosis Otras causas
Dislipidosis normolipeacutemicas
bull Xantelasmas (65) bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico bull Xantogranuloma juvenil bull Xantoma diseminatum bull Xantomatosis tuberosa y tendinosa hereditaria bull Histiocitosis X bull Dermatoartritis lipoide bull Xantoma local inflamatorio
leischmajer R Schragger AH The clinical significance of cutaneous xanthomas Postgrad Med J 1970 Nov46(541)671-7
Eur J Intern Med 20132467shy74
BMJ 2011343d5497 doi 101136bmjd5497
Xantelasmas y riesgo CV
bull El riesgo absoluto a 10 antildeos de eventos coronarios en personas con xantelasmas es cercano al 20
bull Independiente de los niveles de colesterol y trigliceacuteridos
bull Mejor predictor en mujeres y menores de 55 antildeos
BMJ 2011343d5497 doi 101136bmjd5497
Diagnoacutestico diferencial de la HF
bull Causas secundarias de hipercolesterolemia severa
bull Otras dislipidemias familiares
bull Enfermedad vascular ateroescleroacutetica precoz
bull Caracteriacutesticas fenotiacutepicas
Xantomas Tendinosos y cutaacuteneos
Xantelasmas
Causas secundarias
LDL gt 190 mgdL TG gt 500 mgdL
Dieta Ganar peso anorexia
grasas saturadas o trans
Alcohol ganar peso dieta muy baja en grasa
carbohidratos
Drogas Diureacuteticos ciclosporina
esteroides amiodarona
Estroacutegenos orales esteroides inh de proteasa
ac retinoacuteico sirolimus raloxifeno tamoxifeno
betabloqueadores (no carvedilol) tiazidas
Enfermedades Obstruccioacuten biliar sd
nefroacutetico
Sd nefroacutetico falla renal croacutenica lipodistrofias
Metaboacutelicas Hipotiroidismo obesidad
embarazo
Diabetes no controlada hipotiroidismo
obesidad embarazo
Caracteriacutesticas fenotiacutepicas
bull HF sin xantomatosis
bull Xantomatosis
ndash Sitoesterolemia
ndash Xantomatosis cerebro-tendinosa
ndash Xantomas no hipercolesteroleacutemicos
ndash Otras causas
HF sin xantomatosis
bull Xantomas en HF
ndash 33 mutacioacuten del LDL-R
ndash 19 mutacioacuten en APO B
bull 10 ndash 25 de los pacientes con xantomas e HF no tiene defecto geneacutetico identificado de HF
bull Atenuados por el uso de estatinas
bull Relacioacuten a enfermedad cardiovascular
Damgaard D Larsen ML Nissen PH et al The relationship of molecular genetic to clinical diagnosis of familial hyperchole terolemia in a Danish population Atherosclerosis 2005180(1) 155-160 Oosterveer DM Versmissen J Yazdanpanah M Hamza TH Sijbrands EJ Diferencies in characteristics and risk of cardiovascular disease in familial hypercholesterolemia patients with and without tendon xanthomas a systematic review and metashyanalysis Atherosclerosis 2009207311shy7
HF sin xantomatosis
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Sitosterolemia
bull Alteracioacuten en la absorcioacuten y excresioacuten intestinal de sitosteroles vegetales
bull Espectro fenotiacutepico muy variable
bull Hipercolesterolemia (sitosterolemia)
bull Xantomatosis en la adultez
bull Ateroesclerosis acelerada
bull Muy sensible a la dieta
bull Resistentes a estatinas son uacutetiles el ezetimibe y las resinas
Sitosterolemia Espectro cliacutenico
bull Asintomaacutetico bull Xantomas bull Hipercolesterolemia leve a severa bull Enfermedad cardiovascular
ndash Ateroesclerosis prematura ndash Muerte suacutebita
bull Hematoloacutegico ndash Anemia hemoliacutetica con estomatocitos ndash Macrotrombocitos ndash Esplenomegalia y sangrado
bull Artritis
Sitosterolemia Cuando sospechar
bull Xantomas en normocolesteroleacutemicos
bull Respuesta marcada del colesterol a la dieta ezetimibe o resinas
bull Regresioacuten marcada de los xantomas
bull Resistencia a estatinas
bull Anemia hemoliacutetica + macrotrombocitos
Xantomatosis cerebrotendinosa
bull Deficiencia de la esterol 27-hidroxilasa
bull Acumulacioacuten de colestanol
bull Xantomas tendinosos y cerebrales
bull Ateroesclerosis prematura
Cerebrotendinous Xanthomatosis A Treatable Genetic Disease Not to Be Missed Varman Katherine Dunbar Kristen Usifo Katrin Stevens Cathy JCR Journal of Clinical Rheumatology 22(2)92-93 March 2016
bull Xantomas tendinosos y cerebrales
bull Ateroesclerosis prematura
bull Compromiso de sistema nervioso Demencia extrapiramidalismo ELA
bull Diarrea croacutenica
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bull Osteoporosis
bull Manejo con suplencia de aacutecidos biliares
Xantomatosis cerebrotendinosa
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213511
Xanthelasma palpebrarum a new side effect of nilotinib
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Xantomatosis Otras causas
Dislipidosis normolipeacutemicas
bull Xantelasmas (65) bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico bull Xantogranuloma juvenil bull Xantoma diseminatum bull Xantomatosis tuberosa y tendinosa hereditaria bull Histiocitosis X bull Dermatoartritis lipoide bull Xantoma local inflamatorio
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Xantelasmas y riesgo CV
bull El riesgo absoluto a 10 antildeos de eventos coronarios en personas con xantelasmas es cercano al 20
bull Independiente de los niveles de colesterol y trigliceacuteridos
bull Mejor predictor en mujeres y menores de 55 antildeos
BMJ 2011343d5497 doi 101136bmjd5497
Diagnoacutestico diferencial de la HF
bull Causas secundarias de hipercolesterolemia severa
bull Otras dislipidemias familiares
bull Enfermedad vascular ateroescleroacutetica precoz
bull Caracteriacutesticas fenotiacutepicas
Xantomas Tendinosos y cutaacuteneos
Xantelasmas
Caracteriacutesticas fenotiacutepicas
bull HF sin xantomatosis
bull Xantomatosis
ndash Sitoesterolemia
ndash Xantomatosis cerebro-tendinosa
ndash Xantomas no hipercolesteroleacutemicos
ndash Otras causas
HF sin xantomatosis
bull Xantomas en HF
ndash 33 mutacioacuten del LDL-R
ndash 19 mutacioacuten en APO B
bull 10 ndash 25 de los pacientes con xantomas e HF no tiene defecto geneacutetico identificado de HF
bull Atenuados por el uso de estatinas
bull Relacioacuten a enfermedad cardiovascular
Damgaard D Larsen ML Nissen PH et al The relationship of molecular genetic to clinical diagnosis of familial hyperchole terolemia in a Danish population Atherosclerosis 2005180(1) 155-160 Oosterveer DM Versmissen J Yazdanpanah M Hamza TH Sijbrands EJ Diferencies in characteristics and risk of cardiovascular disease in familial hypercholesterolemia patients with and without tendon xanthomas a systematic review and metashyanalysis Atherosclerosis 2009207311shy7
HF sin xantomatosis
Junyent M Gilabert R Zamboacuten D Nuacutentildeez I Vela M Civeira F Pocoviacute M Ros E The use of Achilles tendon sonography to distinguish familial hypercholesterolemia from other genetic dyslipidemias Arterioscler Thromb Vasc Biol 2005 Oct25(10)2203-8
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Sitosterolemia
bull Alteracioacuten en la absorcioacuten y excresioacuten intestinal de sitosteroles vegetales
bull Espectro fenotiacutepico muy variable
bull Hipercolesterolemia (sitosterolemia)
bull Xantomatosis en la adultez
bull Ateroesclerosis acelerada
bull Muy sensible a la dieta
bull Resistentes a estatinas son uacutetiles el ezetimibe y las resinas
Sitosterolemia Espectro cliacutenico
bull Asintomaacutetico bull Xantomas bull Hipercolesterolemia leve a severa bull Enfermedad cardiovascular
ndash Ateroesclerosis prematura ndash Muerte suacutebita
bull Hematoloacutegico ndash Anemia hemoliacutetica con estomatocitos ndash Macrotrombocitos ndash Esplenomegalia y sangrado
bull Artritis
Sitosterolemia Cuando sospechar
bull Xantomas en normocolesteroleacutemicos
bull Respuesta marcada del colesterol a la dieta ezetimibe o resinas
bull Regresioacuten marcada de los xantomas
bull Resistencia a estatinas
bull Anemia hemoliacutetica + macrotrombocitos
Xantomatosis cerebrotendinosa
bull Deficiencia de la esterol 27-hidroxilasa
bull Acumulacioacuten de colestanol
bull Xantomas tendinosos y cerebrales
bull Ateroesclerosis prematura
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bull Xantomas tendinosos y cerebrales
bull Ateroesclerosis prematura
bull Compromiso de sistema nervioso Demencia extrapiramidalismo ELA
bull Diarrea croacutenica
bull Cataratas juveniles
bull Osteoporosis
bull Manejo con suplencia de aacutecidos biliares
Xantomatosis cerebrotendinosa
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213511
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bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico
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Xantomatosis Otras causas
Dislipidosis normolipeacutemicas
bull Xantelasmas (65) bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico bull Xantogranuloma juvenil bull Xantoma diseminatum bull Xantomatosis tuberosa y tendinosa hereditaria bull Histiocitosis X bull Dermatoartritis lipoide bull Xantoma local inflamatorio
leischmajer R Schragger AH The clinical significance of cutaneous xanthomas Postgrad Med J 1970 Nov46(541)671-7
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Xantelasmas y riesgo CV
bull El riesgo absoluto a 10 antildeos de eventos coronarios en personas con xantelasmas es cercano al 20
bull Independiente de los niveles de colesterol y trigliceacuteridos
bull Mejor predictor en mujeres y menores de 55 antildeos
BMJ 2011343d5497 doi 101136bmjd5497
Diagnoacutestico diferencial de la HF
bull Causas secundarias de hipercolesterolemia severa
bull Otras dislipidemias familiares
bull Enfermedad vascular ateroescleroacutetica precoz
bull Caracteriacutesticas fenotiacutepicas
Xantomas Tendinosos y cutaacuteneos
Xantelasmas
HF sin xantomatosis
bull Xantomas en HF
ndash 33 mutacioacuten del LDL-R
ndash 19 mutacioacuten en APO B
bull 10 ndash 25 de los pacientes con xantomas e HF no tiene defecto geneacutetico identificado de HF
bull Atenuados por el uso de estatinas
bull Relacioacuten a enfermedad cardiovascular
Damgaard D Larsen ML Nissen PH et al The relationship of molecular genetic to clinical diagnosis of familial hyperchole terolemia in a Danish population Atherosclerosis 2005180(1) 155-160 Oosterveer DM Versmissen J Yazdanpanah M Hamza TH Sijbrands EJ Diferencies in characteristics and risk of cardiovascular disease in familial hypercholesterolemia patients with and without tendon xanthomas a systematic review and metashyanalysis Atherosclerosis 2009207311shy7
HF sin xantomatosis
Junyent M Gilabert R Zamboacuten D Nuacutentildeez I Vela M Civeira F Pocoviacute M Ros E The use of Achilles tendon sonography to distinguish familial hypercholesterolemia from other genetic dyslipidemias Arterioscler Thromb Vasc Biol 2005 Oct25(10)2203-8
Hajdu SD Omoumi P Baalbaki R Crevoisier X Letovanec I So AK Becce F Dual-Energy Computed Tomography-Based Molecular Imaging of Cholesterol Deposits in Achilles Tendon Xanthomatosis Arthritis Rheumatol 2016 Jul68(7)1687
Sitosterolemia
bull Alteracioacuten en la absorcioacuten y excresioacuten intestinal de sitosteroles vegetales
bull Espectro fenotiacutepico muy variable
bull Hipercolesterolemia (sitosterolemia)
bull Xantomatosis en la adultez
bull Ateroesclerosis acelerada
bull Muy sensible a la dieta
bull Resistentes a estatinas son uacutetiles el ezetimibe y las resinas
Sitosterolemia Espectro cliacutenico
bull Asintomaacutetico bull Xantomas bull Hipercolesterolemia leve a severa bull Enfermedad cardiovascular
ndash Ateroesclerosis prematura ndash Muerte suacutebita
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Sitosterolemia Cuando sospechar
bull Xantomas en normocolesteroleacutemicos
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bull Resistencia a estatinas
bull Anemia hemoliacutetica + macrotrombocitos
Xantomatosis cerebrotendinosa
bull Deficiencia de la esterol 27-hidroxilasa
bull Acumulacioacuten de colestanol
bull Xantomas tendinosos y cerebrales
bull Ateroesclerosis prematura
Cerebrotendinous Xanthomatosis A Treatable Genetic Disease Not to Be Missed Varman Katherine Dunbar Kristen Usifo Katrin Stevens Cathy JCR Journal of Clinical Rheumatology 22(2)92-93 March 2016
bull Xantomas tendinosos y cerebrales
bull Ateroesclerosis prematura
bull Compromiso de sistema nervioso Demencia extrapiramidalismo ELA
bull Diarrea croacutenica
bull Cataratas juveniles
bull Osteoporosis
bull Manejo con suplencia de aacutecidos biliares
Xantomatosis cerebrotendinosa
Cerebrotendinous xanthomatosis a comprehensive review of pathogenesis clinical manifestations diagnosis and management Orphanet J Rare Dis 2014 Nov 269179
BMJ Case Rep 2016 Jan 122016 pii bcr2015213511 doi 101136bcr-2015-
213511
Xanthelasma palpebrarum a new side effect of nilotinib
Sayin I1 Ayli M2 Oğuz AK1 Seval GC2
bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico
LOOD 6 OCTOBER 2011 VOLUME 118 NUMBER 14
Xantomatosis Otras causas
Dislipidosis normolipeacutemicas
bull Xantelasmas (65) bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico bull Xantogranuloma juvenil bull Xantoma diseminatum bull Xantomatosis tuberosa y tendinosa hereditaria bull Histiocitosis X bull Dermatoartritis lipoide bull Xantoma local inflamatorio
leischmajer R Schragger AH The clinical significance of cutaneous xanthomas Postgrad Med J 1970 Nov46(541)671-7
Eur J Intern Med 20132467shy74
BMJ 2011343d5497 doi 101136bmjd5497
Xantelasmas y riesgo CV
bull El riesgo absoluto a 10 antildeos de eventos coronarios en personas con xantelasmas es cercano al 20
bull Independiente de los niveles de colesterol y trigliceacuteridos
bull Mejor predictor en mujeres y menores de 55 antildeos
BMJ 2011343d5497 doi 101136bmjd5497
Diagnoacutestico diferencial de la HF
bull Causas secundarias de hipercolesterolemia severa
bull Otras dislipidemias familiares
bull Enfermedad vascular ateroescleroacutetica precoz
bull Caracteriacutesticas fenotiacutepicas
Xantomas Tendinosos y cutaacuteneos
Xantelasmas
HF sin xantomatosis
Junyent M Gilabert R Zamboacuten D Nuacutentildeez I Vela M Civeira F Pocoviacute M Ros E The use of Achilles tendon sonography to distinguish familial hypercholesterolemia from other genetic dyslipidemias Arterioscler Thromb Vasc Biol 2005 Oct25(10)2203-8
Hajdu SD Omoumi P Baalbaki R Crevoisier X Letovanec I So AK Becce F Dual-Energy Computed Tomography-Based Molecular Imaging of Cholesterol Deposits in Achilles Tendon Xanthomatosis Arthritis Rheumatol 2016 Jul68(7)1687
Sitosterolemia
bull Alteracioacuten en la absorcioacuten y excresioacuten intestinal de sitosteroles vegetales
bull Espectro fenotiacutepico muy variable
bull Hipercolesterolemia (sitosterolemia)
bull Xantomatosis en la adultez
bull Ateroesclerosis acelerada
bull Muy sensible a la dieta
bull Resistentes a estatinas son uacutetiles el ezetimibe y las resinas
Sitosterolemia Espectro cliacutenico
bull Asintomaacutetico bull Xantomas bull Hipercolesterolemia leve a severa bull Enfermedad cardiovascular
ndash Ateroesclerosis prematura ndash Muerte suacutebita
bull Hematoloacutegico ndash Anemia hemoliacutetica con estomatocitos ndash Macrotrombocitos ndash Esplenomegalia y sangrado
bull Artritis
Sitosterolemia Cuando sospechar
bull Xantomas en normocolesteroleacutemicos
bull Respuesta marcada del colesterol a la dieta ezetimibe o resinas
bull Regresioacuten marcada de los xantomas
bull Resistencia a estatinas
bull Anemia hemoliacutetica + macrotrombocitos
Xantomatosis cerebrotendinosa
bull Deficiencia de la esterol 27-hidroxilasa
bull Acumulacioacuten de colestanol
bull Xantomas tendinosos y cerebrales
bull Ateroesclerosis prematura
Cerebrotendinous Xanthomatosis A Treatable Genetic Disease Not to Be Missed Varman Katherine Dunbar Kristen Usifo Katrin Stevens Cathy JCR Journal of Clinical Rheumatology 22(2)92-93 March 2016
bull Xantomas tendinosos y cerebrales
bull Ateroesclerosis prematura
bull Compromiso de sistema nervioso Demencia extrapiramidalismo ELA
bull Diarrea croacutenica
bull Cataratas juveniles
bull Osteoporosis
bull Manejo con suplencia de aacutecidos biliares
Xantomatosis cerebrotendinosa
Cerebrotendinous xanthomatosis a comprehensive review of pathogenesis clinical manifestations diagnosis and management Orphanet J Rare Dis 2014 Nov 269179
BMJ Case Rep 2016 Jan 122016 pii bcr2015213511 doi 101136bcr-2015-
213511
Xanthelasma palpebrarum a new side effect of nilotinib
Sayin I1 Ayli M2 Oğuz AK1 Seval GC2
bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico
LOOD 6 OCTOBER 2011 VOLUME 118 NUMBER 14
Xantomatosis Otras causas
Dislipidosis normolipeacutemicas
bull Xantelasmas (65) bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico bull Xantogranuloma juvenil bull Xantoma diseminatum bull Xantomatosis tuberosa y tendinosa hereditaria bull Histiocitosis X bull Dermatoartritis lipoide bull Xantoma local inflamatorio
leischmajer R Schragger AH The clinical significance of cutaneous xanthomas Postgrad Med J 1970 Nov46(541)671-7
Eur J Intern Med 20132467shy74
BMJ 2011343d5497 doi 101136bmjd5497
Xantelasmas y riesgo CV
bull El riesgo absoluto a 10 antildeos de eventos coronarios en personas con xantelasmas es cercano al 20
bull Independiente de los niveles de colesterol y trigliceacuteridos
bull Mejor predictor en mujeres y menores de 55 antildeos
BMJ 2011343d5497 doi 101136bmjd5497
Diagnoacutestico diferencial de la HF
bull Causas secundarias de hipercolesterolemia severa
bull Otras dislipidemias familiares
bull Enfermedad vascular ateroescleroacutetica precoz
bull Caracteriacutesticas fenotiacutepicas
Xantomas Tendinosos y cutaacuteneos
Xantelasmas
Hajdu SD Omoumi P Baalbaki R Crevoisier X Letovanec I So AK Becce F Dual-Energy Computed Tomography-Based Molecular Imaging of Cholesterol Deposits in Achilles Tendon Xanthomatosis Arthritis Rheumatol 2016 Jul68(7)1687
Sitosterolemia
bull Alteracioacuten en la absorcioacuten y excresioacuten intestinal de sitosteroles vegetales
bull Espectro fenotiacutepico muy variable
bull Hipercolesterolemia (sitosterolemia)
bull Xantomatosis en la adultez
bull Ateroesclerosis acelerada
bull Muy sensible a la dieta
bull Resistentes a estatinas son uacutetiles el ezetimibe y las resinas
Sitosterolemia Espectro cliacutenico
bull Asintomaacutetico bull Xantomas bull Hipercolesterolemia leve a severa bull Enfermedad cardiovascular
ndash Ateroesclerosis prematura ndash Muerte suacutebita
bull Hematoloacutegico ndash Anemia hemoliacutetica con estomatocitos ndash Macrotrombocitos ndash Esplenomegalia y sangrado
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Sitosterolemia Cuando sospechar
bull Xantomas en normocolesteroleacutemicos
bull Respuesta marcada del colesterol a la dieta ezetimibe o resinas
bull Regresioacuten marcada de los xantomas
bull Resistencia a estatinas
bull Anemia hemoliacutetica + macrotrombocitos
Xantomatosis cerebrotendinosa
bull Deficiencia de la esterol 27-hidroxilasa
bull Acumulacioacuten de colestanol
bull Xantomas tendinosos y cerebrales
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Cerebrotendinous Xanthomatosis A Treatable Genetic Disease Not to Be Missed Varman Katherine Dunbar Kristen Usifo Katrin Stevens Cathy JCR Journal of Clinical Rheumatology 22(2)92-93 March 2016
bull Xantomas tendinosos y cerebrales
bull Ateroesclerosis prematura
bull Compromiso de sistema nervioso Demencia extrapiramidalismo ELA
bull Diarrea croacutenica
bull Cataratas juveniles
bull Osteoporosis
bull Manejo con suplencia de aacutecidos biliares
Xantomatosis cerebrotendinosa
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bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico
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Xantomatosis Otras causas
Dislipidosis normolipeacutemicas
bull Xantelasmas (65) bull Xantomas planos difuso bull Xantogranuloma necrobioacutetico bull Xantogranuloma juvenil bull Xantoma diseminatum bull Xantomatosis tuberosa y tendinosa hereditaria bull Histiocitosis X bull Dermatoartritis lipoide bull Xantoma local inflamatorio
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Xantelasmas y riesgo CV
bull El riesgo absoluto a 10 antildeos de eventos coronarios en personas con xantelasmas es cercano al 20
bull Independiente de los niveles de colesterol y trigliceacuteridos
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Diagnoacutestico diferencial de la HF
bull Causas secundarias de hipercolesterolemia severa
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bull Enfermedad vascular ateroescleroacutetica precoz
bull Caracteriacutesticas fenotiacutepicas
Xantomas Tendinosos y cutaacuteneos
Xantelasmas
Sitosterolemia
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Dislipidosis normolipeacutemicas
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