Joulukuu 2010

H A R V I N A I S I A

2

MCTD, SAPHO, EDS ja SLE – nämä lyhenteet ovat varmaan minulle ja sinulle keski-määrin tutumpia kuin monelle muulle suomalaiselle. Kaikki ne ovat harvinaisienreumasairauksien perheeseen kuuluvien diagnoosien lyhenteitä, vai ovatko?Sitä minäkin mietin. Pohjoismaisen määritelmän mukaan sairaus on harvinai-nen, jos sitä sairastavia on Suomen väkilukuun suhteutettuna noin 500henkilöä. EU-määritelmän mukaan harvinaisryhmään voisi kuulua noin2500 henkilöä. Jos vaihdamme pohjoismaisen määritelmän EU-määritel-mäksi, niin silloin SLE voisi ”muuttua” harvinaiseksi sairaudeksi. Mikämuu muuttuisi? Ainakin se, että SLE:tä sairastavat voisivat tullamukaan harvinaistoimintaan. Siksi lähetämme tällä kertaa Harvi-naisia-tiedotteen myös SLE-postituslistalaisille ja kerrommevähän SLE:stäkin.

Talven keskellä tervehtien

Jaana Hirvonen

SisältöEdistymistä Takayasun

arteriitin hoidossa 3

Harvinaista kuntoutumista 5

Hoida jalkojasi hellin ottein 6

MCTD ja SLE – erilaisia ja samanlaisia 9

Konkarit ja ensikertalaiset kohtasivat 12

Kelan kurssikalenteri 15

Harvinaisia-tiedotteen toimitusKehitysjohtaja Jaana Hirvonenpuh. (09) 4761 5601jaana.hirvonen@reumaliitto.fiVisuaalinen suunnittelu ja taitto Heikki Hjelt, Markkinointipörssi Oy, Helsinki

Hyvä lukija,

3Edistymistä Takayasun arteriitin hoidossa

Takayasun arteriitti on yksi monista harvi-naisista reumasairauksista. Se on vaskuliit-teihin eli verisuonitulehduksiin kuuluvasairaus, joka pääasiassa vioittaa aorttaa jasiitä lähtevien suonten tyvialueita. Tauti onlänsimaissa varsin harvinainen. Suomessatodetaan vain yksittäisiä uusia tapauksiavuodessa. Tautiin sairastuu pääsääntöisestinuori nainen.

Takayasun arteriitin syy on tuntematon.Verisuonen seinämän tulehdusmuutoksetovat mikroskoopin alla samannäköisiä kuintemporaaliarteriitissa eli ohimovaltimontulehduksessa, jota tavataan lähes yksin-omaan yli 50-vuotiailla. Takayasun arteriitintaudinkulku jakautuu kahteen vaiheeseen:ensimmäistä vaihetta luonnehtii valtimonseinämän tulehdus ja toista arpikudoksen

kehittyminen. Vähitellen suoni voi kaventuaja joskus suonen seinämään voi kehittyäpullistumia eli aneurysmia. Taudin luonnolli-seen kulkuun kuuluu tulehduksen rauhoit-tuminen vuosien mittaan.

Monenlaisia oireitaTakayasun arteriitin alkuoireet ovat epä-määräisiä tulehduksellisia oireita, kutenkuumetta, väsymystä, ruokahaluttomuutta,painon laskua, nivel- ja lihaskipuja sekäanemiaa. Tulehdusarvot eli lasko ja C-reak-tiivinen proteiini (CRP) ovat yleensä myösvoimakkaasti koholla. Vasta usean vuodenjälkeen kehittyvät taudin luonteenomaisetpiirteet, jotka liittyvät elinten ja kudostenheikentyneeseen verenvirtaukseen. Syynäovat suurten verisuonten ahtaumat, joitavoi syntyä vuosia tulehduksen sammumi-sen jälkeenkin.

Tavallinen oire on yläraajojen rasitukseenliittyvä puutuminen ja kipu. Tällöin ranne-pulssi voi olla heikentynyt tai jopa puuttua,ja verenpaine yläraajoista voi olla vaikeastimitattavissa. Joillakin sairastuneilla voi ollahuomattava verenpaine-ero yläraajojenvälillä. Suonen ahtauma voi aiheuttaa ste-toskoopilla kuultavan suhahduksen kaula-tai solisvaltimoista. Kaulavaltimoiden muu-tokset voivat johtaa aivoverenkiertohäiriöi-hin, päänsärkyyn, huimaukseen ja näköhäi-riöihin. Aortan vioittumisen ja laajentumi-sen seurauksena voi syntyä aorttaläpänvuoto, joka myöhemmin voi johtaa sydä-men vajaatoimintaan. Takayasun arteriittiasairastavalla kohonnut verenpaine heijastaatodennäköisesti munuaisvaltimon ahtau-maa. Verenpaineen kohoaminen voi jäädähuomioimatta, jos mittaus tehdään vainyläraajoista. Harvemmin vatsa-aortta vioit-tuu mutta sen ja sitä lähtevien suontenmuutokset voivat johtaa vatsakipuun jakatkokävelyyn. Yskä, hengenahdistus tairintakipu voivat herättää epäilyn tautiinjoskus liittyvästä keuhkovaltimon ahtautu-misesta ja kohonneesta keuhkovaltimove-renpaineesta. Muita taudin harvinaisiailmentymiä ovat kaulavaltimon kiputila jaäkillinen sepelvaltimotautikohtaus.

Tom Petterssonilla on pitkä kokemus harvinaisistareumasairauksista. Hän on keskeisiä vaskuliittisai-rauksien asiantuntijoita Suomessa.

HEIKKI HJELT

4 Tunnistamisen haasteetTakayasun arteriitin tunnistaminen sentulehduksellisessa vaiheessa on erittäinvaikeaa. Sen vuoksi ensimmäisistä oireistadiagnoosin tekoon voi kulua useita vuosia.Diagnoosin varmistaminen valtimon seinä-män koepalalla ei yleensä ole mahdollista,vaan Takayasun arteriitin diagnoosi perus-tuu oireiden ja löydösten tulkintaan sekäaortan ja sen päähaarojen varjoainekuvaus-löydöksiin. Tyypillinen kuvauslöydös onsuonissa paikoitellen esiintyvät ahtautuneetalueet.

Diagnostiikassa ja seurannassa on ruvettuenenevästi käyttämään vähemmän kajoaviakuvantamismenetelmiä, kuten magneettiku-vausta ja tietokonetomografiaa sekä niihinliittyvää suonten varjoainekuvausta. Suur-ten verisuonten kaikukuvaus näyttää suu-rella tarkkuudella esimerkiksi kaulavaltimoi-den seinämän paksuuden ja antaa tietoaveren virtauksesta. Sydämen kaikukuvausvoi näyttää aortan tyven laajentumisen jaaorttaläpän vuodon sekä kohonneestaverenpaineesta johtuvan sydämen vasem-man kammion seinämän paksuuntumisen.Uusin kuvantamismenetelmä on positroni-emissiotomografia (PET), jolla voi päätellävaltimon seinämän tulehduksen voimakkuu-den. Sen asema taudin toteamisessa jaseurannassa on kuitenkin edelleen selkiyty-mätön. Koska tulehdusarvot kuvastavatmelko huonosti verisuonen seinämän tapah-tumia, on taudin seurannassa suositeltavintutkimus magneettikuvaus tai magneettivar-joainekuvaus.

Kokonaisvaltaista hoitoaKortisonivalmisteet ovat Takayasun arterii-tin ensi linjan hoito. Taudin tulehdukselli-sessa vaiheessa käytetään alkuannoksenaprednisonia (prednisolonia) 0,5–1mg/kg/vrk. Yli puolet sairastuneista reagoi hyvinhoitoon, mutta oireet voivat voimistuauudestaan prednisoniannosta pienennettä-essä. Tällöin hoitoon lisätään immunosup-pressiivinen lääke, joka on yleensä jokometotreksaatti tai atsatiopriini. Viime vuo-sina on julkaistu raportteja biologisiinlääkkeisiin kuuluvien tuumorinekroositeki-jän estäjien menestyksellisestä käytöstävaikeahoitoisessa Takayasun arteriitissa,mutta niiden rooli on vielä selkiytymätön.

Vaihtoehtona on myös syklofosfamidi,mutta sitä suositellaan käytettäväksi ainoas-taan kaikkein vaikeahoitoisimmissa tapauk-sissa.

Kaikilla vaskuliitteja sairastavilla on sydän-ja verisuonisairauksien yleisiin vaaratekijöi-hin kiinnitettävä suurta huomiota. Tämänvuoksi Takayasun arteriittia sairastavan olisilopetettava mahdollinen tupakointi, korjat-tava ylipaino ja tarvittaessa käytettäväverenpainelääkitystä ja kolesterolia alenta-vaa lääkitystä. Pieniannoksisen asetyylisali-syylihapon päivittäistä käyttöä suositellaan,sillä uusimpien tutkimusten mukaan sevähentää Takayasun arteriittia sairastaviensydän- ja verisuonitapahtumien vaaraa.

Leikkauksia tarvitaan harvoin, sillä elimistövarmistaa verenkierron riittävyyden muo-dostamalla uudissuonia ahtauman ohi.Oireilevassa taudissa suonien ahtaumiavoidaan avata pallolaajennuksella ja asenta-malla verisuonen ahtaumakohtaa avoinnapitävä metallinen verkkoputki, stentti.Vaikeimpia tapauksia voidaan hoitaa protee-sileikkauksilla. Verisuonikirurgisia toimenpi-teitä ei suositella tehtäväksi taudin tuleh-duksellisessa vaiheessa.

Hyvään hoitotulokseen pääsemisessä ontärkeää huolellinen diagnosointi ja hoito-suunnitelman laadinta. Sairaus vaatii myössairastuneelta itseltään valppautta ja panos-tamista oman terveyden ja hyvinvoinninylläpitoon. Tutkimusmenetelmät ja hoitoovat kehittyneet viime vuosina. Takayasunarteriitin potentiaalisesta haastavuudestahuolimatta nykyisin on käytettävissä enem-män keinoja sen kanssa pärjäämiseen.

Tom Pettersson, LKT, dosentti,sisätautien ja reumatologianerikoislääkäriHelsingin yliopistollinenkeskussairaala

5Harvinaista KUNTOUTUMISTA

Vesipedot viihtyivät altaassa aina tilaisuu-den tullen ja siskot rohkenivat hyisen järvenaaltoihinkin.Poikien vuoro sitten tammikuussa?

Parina iltana oli mahdollisuus kuluttaasukkia elävän musiikin tahdissa, Apilanlaulavan vakioasiakkaan tahdittamana.Nestorimme näytti nuoremmille mallia -jaksaen viimeiseen valssiin asti.

Talo oli täynnä mielenkiintoisia, erilaisia”tautisia” ja joihinkin heistä ja heidän maail-maansa tutustuimme hiukan, mutta monenmuun tarina olisi ollut kiva kuulla. Eri diag-nooseista huolimatta reumansukuisilla onmyös synergiaa ja ainakin perspektiivilaajenee, kun näkee monenlaisia tapauksia,sinnikkäitä sisupusseja.

Ehkä tunne oli molemminpuolinen, silläosa heistä halusi tulla seurantaviikoksiyhtaikaa ryhmämme kanssa.

Intoputken jatkumisen varmistamiseksisaimme haasteellisia tavoitteita kotieväiksihaasteelliseen vuodenaikaan.Riittääkö alkunoste keskitalven seurantavii-kolle asti vai pitääkö kurssia korjata matkalla?

Hyvinnii suattaapi olla, notta nährähän taastarmokkaina tammikuussa ja lounaspöy-dästä kuuluu monimurteista tarinaa naurun-remakan kera – haasteista huolimatta.

aaTee

Ensimmäinen kuntoutuskeikka tällä vuosi-tuhannella.

Aiemmiltakin kerroilta olivat jääneetpäällimmäisiksi ihan positiiviset muis-tot: paikka, kurssittajat, kurssilaiset.Silloin kunto koheni ja ”levy jäi päälle”osin siviilissäkin ja sosiaaliset asiatselkenivät, mutta harvinaisena yksilönäsinne menin, kuin myös kotiuduin.

Kun nyt tuli tilaisuus päästä sopivan pitui-selle jaksolle ”omien joukkoon”, tartuintoimeen siviiliasioiden sujuvuuden varmis-tamiseksi.

Posti toi positiivisen päätöksen ja sittenvain alkusyksyä odottamaan - hyvää ter-veystilannetta toivoen.

Matkaan lähtö oli ennen kukonlaulua jakimppakyytikuviot olivat mennä mönkäänpuhelinhäiriön takia, mutta varttia vaillekurvattiin Apilan pihaan.

Tuttuja ja tutuhkoja naamoja ja jokunenuusi – pikku hiljaa vain tutumpia jatutumpia.Meitä RELAajia on maassamme kolmi-senkymmentä, joista on nimituttuja reilu20 ja heistä tässä kuntoutuksessamukana kahdeksan.Sairautemme on melko monioireinen jatämäkin porukka oli monenkirjavaa.Paljon yhteistäkin löytyy aina joiltain:oireita ja kremppoja, lääkkeitä vaikutuk-sineen ja sivuvaikutuksineen, kokemuk-sia ja näkemyksiä…

Kaksitoista päivää on pitkä jakso, muttatiivis ohjelma ja mainio ryhmä saivat ajanlentämään.

Toiminnan ja terapioiden lisäksi saimmetuhdisti tietoa.Ruoka oli hyvää ja sitä oli riittävästi,mutta monena päivänä jatkeeksi porisipuheen lisäksi pannulla luonnon anti-met; osa lähimaastosta, osa kotituliaisia.

Pitkää ja pätkää lenkkiä, pelejä, taiteilua,paikallisia nähtävyyksiä, kauppareissua –tutuksi tulemista.

JARI VALKEEJÄRVI

Relapsoivaa polykondriittia

sairastavien kuntoutuskurs-

sin osallistujia.

6

Jalkojenhoito on osa perusterveydenhoitoa.Terveet, hyvinvoivat jalat ovat tärkeä osahyvää toimintakykyä. Tulehduksellisetreumasairaudet aiheuttavat usein jalanalueelle muutoksia ja virheasentoja. Niidenseurauksena jalkapohjan normaalit kuormi-tuspisteet muuttuvat. Lisäksi kipu ja turvo-tus huonontavat nivelten liikkuvuutta jalihasten toimintaa. Sen seurauksena voisyntyä muutoksia etenkin raajojen ja alase-län asentoon ja liikkeisiin sekä heijasteki-puja kehon eri alueille.

Omahoitoa ammattilaisten taustatuella Kuten muussakin terveyden edistämisessä,myös jalkojenhoidossa ennaltaehkäisy onkaikkein edullisinta ja tehokkainta toimin-taa. Jalan muutoksia ja niistä aiheutuviaarjen sujuvuutta haittaavia ongelmia voi-daan ehkäistä ja jo syntyneiden muutosten

Hoida jalkojasi hellin ottein

etenemistä hidastaa paitsi omahoidollamyös säännöllisillä käynneillä jalkojenhoita-jan tai jalkaterapeutin vastaanotolla. Vaikkaammattilainen onkin tärkeä yhteistyökump-pani pitkään Apilassa työskennellyt jalko-jenhoitaja Leena Kakko korostaa, ettäomahoito on aina ensisijaista. Jalkojenhoita-jat ja jalkaterapeutit ovat sitten tarvittaessatukivoimina taustalla. – Toisaalta hoitoon kannattaa hakeutuamieluummin liian aikaisin kuin liian myö-hään ja varmistaa, että omaa riittävät tiedotja taidot pitää huolta jalkojensa hyvinvoin-nista, sanoo Kakko.

Osa ihmisiä pitää jalkojenhoitoa vielä vähänturhana puuhana ja ylellisyytenä, muttajalkojenhoidon ammattilainen työskenteleetavoitteellisesti selvittääkseen, miten jalko-jen hyvinvointia voidaan parantaa ja mitä

Reumasairasta hoitavamoniammatillinen tiimiei ole täydellinen ilmanhyvää jalkojenhoitajaatai jalkaterapeuttia.Niinpä jalkojenhoitajaLeena Kakko onmonille Apilan kuntou-tujille vuosien varrellatutuksi käynyt ja tär-keä yhteistyökump-pani yhtenä kuntoutus-tiimin jäsenenä.

JARI VALKEEJÄRVI

7mahdollisille ongelmille voidaan tehdä. – Perusjalkojenhoito sisältää ihon ja kynsienhoidon, lisäksi testaan pulssit ja jalkojentunnon sekä tarvittaessa tutkin jalkojenmahdolliset virheasennot ja tarkastan tuki-pohjalliset ja kengät, luettelee Kakko. Omahoidon ohjaus kuuluu myös aina jalko-jenhoitoon. Vaikka tietyt asiat käydäänkinläpi kaikkien asiakkaiden kanssa, niin hoitoon yksilöllistä ja määräytyy asiakaslähtöi-sesti. Toimenpiteitä on monenlaisia, esimer-kiksi känsien poisto tai sisään kasvaneenkynnen kulman vapautus ja eristys. Samoinvoidaan arvioida kuormituksia jalkapeilillätai kävelyä ja ryhtiä. Tärkeitä yhteistyö-kumppaneita kuntoutustiimissä ovat eten-kin reumatologi ja fysioterapeutti.

Pitkäaikaissairaita asiakkaita miettiessäänKakon kokemuksen mukaan diabeetikotymmärtävät jo pitää hyvää huolta jalois-taan. Reumatauteja sairastavat tulevatvielä perässä. Jos reumasairauden lisäksi onvielä esimerkiksi diabeteksen aiheuttamia

tunnon alentumia, niin jalkojen hoitaminenon erittäin tärkeää. – Ehkä tässä ollaan koko ajan parempaanpäin menossa, mutta edelleen paljon onparantamisen varaa, sillä jalat on helppopiilottaa liian pieniin sukkiin ja kenkiin,Kakko toteaa. Hoitoon hakeudutaan useinvasta, kun ongelmia tulee.

Vinkkejä jalkojenhoitoonLeena Kakolla on oiva näköalapaikka reuma-sairauksia sairastavien tyypillisiin jalkavai-voihin. – Kaikilla asiakkailla on tietenkin omatvaivansa, mutta tyypillinen haaste jalkojen-hoitajan vastaanotolla on huonon ääreisve-renkierron mukana tulevat harmitukset,kaikkinainen parantuminen hidastuu japienikin ihorikko täytyy heti hoitaa huolelli-sesti, kertoo Kakko.

Samoin ohut ja kuiva iho tarvitsee päivit-täistä huomioimista esimerkiksi rasvaamallatai öljyämällä. Kakko muistuttaa, että jalaton syytä tutkia säännöllisesti, ettei ongel-mia pääsisi edes syntymään. Traumoja jakolhuja on syytä välttää, samoin raapimista.

Leena Kakko on tehnyt monta vuottayhteistyötä harvinaisia reumasairauksiasairastavien asiakkaiden kanssa. Hänelleon kertynyt monipuolista kokemustaerityisesti sklerodermaa sairastavilletyypillisistä jalkavaivoista, joita voivatolla esimerkiksi:

– Turvotus ja punoitus– Sormien ja varpaiden päiden ihon

kovettuminen ja muuttuminen kiiltäväksi

– Ihon kiristävyys– Raynaud'n ilmiö (kohtauksittainen

kolmivaiheinen verenkiertohäiriösormissa ja varpaissa)

– Ihon kiinnittyminen alustaansa – Kivuliaat kalkkikeräytymät – Sormien- ja varpaidenkin päiden

”typistyminen”– Kipeät haavaumat – Kynsivallintulehdukset – Hyperpigmentaatiota tai pigmentti

katoa

JARI VALKEEJÄRVI

8 – Kun kutiavalle alueelle taputtaa öljyä, niinyleensä kutina lakkaa, vinkkaa Kakko. Hän myös suosittelee tuki- ja hoitosukkienkäyttöä. Niitä kannattaa käyttää suojaamaanherkkää ihoa ja estämään turvotuksia. Toi-silla kipeät haavaumat varpaiden päissä ovathankalia. Varpaiden päiden suojaaminen javarpaiden keventäminen pehmeillä materiaa-leilla esimerkiksi lampaanvillalla on hyväksi.

Päivittäinen jalkojen rasvaus pitää ihonjoustavana ja kimmoisana. Samoin päivittäi-nen jalkavoimistelu pitää lihakset vahvoinaja nivelet liikkuvina. Tärkein jalkojen lääk-keetön hoitokeino on hyvät kengät – sillä onpaljon merkitystä, minkälaisilla kengilläkävelet. – Opetelkaa kuuntelemaan omia jalkojanne,kyllä ne kertovat, ovatko kengät ja sukathyvät tai rasva sopivaa, Kakko vakuuttaa.

Jo parikymmentä vuotta jalkojenhoitajanatyöskennellyt Leena Kakko suhtautuu työ-hönsä yhä innostuneesti ja pitää sitä vaihte-levana ja haastavana. – Jos haluaa kiitollisen ammatin, niin tämä

Hyvän jalkojen hoidon kulmakivet

1.Muista jalkahygienia – pese jalatpäivittäin ja kuivaa ne huolellisesti

2.Tarkasta jalat ja varpaanvälit päivit-täin sekä rasvaa iho tarvittaessa

3. Leikkaa varpaankynnet säännöllisesti 4.Ota tavaksi päivittäinen jalkajumppa 5.Käytä puhtaita ja sopivia sukkia sekä

hyviä kenkiä

Lisätietoa: www.reumaliitto.fi/reuma-aapinen/hyva_tietaa/reuma_ja_jalko-jen_hoito/

työ on sitä, asiakkaat ovat mukavia, eikäikinä tiedä, mitä on seuraavaksi edessä,koska meillä jokaisella on omanlaisemmejalat ja omanlaiset ongelmamme, Kakkokertoo monivuotisella kokemuksellaan. – Pitäkää siis jaloistanne hyvää huolta jahoitakaa niitä hellin ottein. Jalat kyllä palkit-sevat kuljettamalla meitä mutkaista tietänäkymättömiin, kiteyttää Leena Kakko.

Behcet:Taina Laine 040 7344 967taina.laine@pp.inet.fi

Borrelioosin myöhäisvaihe:Sirkka-Liisa Aro (06) 8314 084Anja Lappalainen (09) 780 276

Dermatomyosiitti:Jaana Toivonen (02) 7320 579Sinikka Pitkälä (08) 474 365

Ehlers-Danlos:Marja-Liisa Sedig 040 8615 794Katri Ylimäki (03) 5143 153

MCTD:Onerva Ahonen (03) 5434 252,Maija Simola 040 5741193Mirjam Lindqvist (09) 7281 274

Polymyosiitti:Leena Sainio (02) 8236 145,Oili Heiskanen 044 5153 952Sirpa Korpihuhta (02) 7486 374Ritva Varjola (09) 323 6564

Relapsoiva polykondriitti:Tuija Räisälä (03) 317 8877 tai0400 328 307

Skleroderma:Seija Kyykoski (03) 5849 264,Marjukka Nurmela 050 344 9500

Stillin tauti:Ulla Hytönen 044 2899 958

Wegenerin granulomatoosi:Elisa Simola 050 554 7725Elina Knaapi (06) 471 3054

Harvinaisia reumasairauksia sairastavien tukihenkilöt:

9MCTD ja SLE – erilaisia ja samanlaisia

Pitkään Peijaksen sairaalassa reumatologinaja sisätautilääkärinä työskennelleelle HeikkiJulkuselle on tuttua MCTD olemassaolonoikeutukseen liittyvä keskustelu.– Siitä lähtien kun vuonna 1972 amerikka-lainen reumatologi Gordon Sharp työtove-reineen kuvasi tämän uuden, alun perinlieväksi luokitellun sidekudostaudin, onkäyty kiistaa siitä onko MCTD itsenäinensairaus vai ei, kertoo Julkunen. Myöhemminnimittäin havaittiin, ettei tauti kaikilla sai-rastuneilla ollutkaan lievä, eikä se ainareagoinut suotuisasti kortisonihoidolle.Lisäksi osa MCTD:tä sairastaviksi luokitel-luista sairastui vuosien kuluttua johonkintoiseen, tunnettuun sidekudostautiin,useimmiten SLE:hen tai sklerodermaan.

Systeeminen lupus erythematosusSLE, suomalaiselta nimeltään haja-sirotteinen punahukka ja mixedconnective tissue disease MCTD,sekamuotoinen sidekudostautiovat systeemisiä sidekudossai-rauksia. Ne ovat luonteeltaanautoimmuunisairauksia, joissajostain tuntemattomasta syystäelimistön immuunijärjestelmähyökkää kehon omia kudoksia jaelimiä vastaan. Molemmissa sai-rauksissa on monenlaisia oireitariippuen siitä, missä osassa kehoatulehdusreaktio esiintyy. SLEkuvattiin ensimmäistä kertaa jo1800-luvun lopulla, MCTD vasta1970-luvulla. SLE:llä on vakiintu-nut maine monimuotoisena sairau-tena, kun taas MCTD:n osalta kes-kustelu on jatkunut näihin päiviinsaakka siitä, onko se oma itsenäi-nen diagnoosinsa.

SLE on erittäin monimuotoinen sairaus. Oikeas-taan mikä tahansa elin voi sairastua. Juuri taudinmonimuotoisuus ja vaihtelevuus tekee siitä muihinreumatauteihin verrattuna mielenkiintoisen.Toisaalta se myös hankaloittaa tutkimusta, koskaSLE ei oikeastaan ole yksi tauti vaan oireyhtymä,joka pitää sisällään erilaisia taudinkuvia, HeikkiJulkunen kuvaa kiinnostustaan SLE:hen.

Osalla tauti kehittyi vuosien varrella myösnivelreuman suuntaan. Osalla se saattoisammua.

Kiistelyä MCTD:n itsenäisestä asemastakuvaa myös se, että taudin määritelmiä onneljä, eikä mikään niistä ole saavuttanutyleistä hyväksyntää. – On jopa ehdotettu, että nimi MCTD muu-tettaisiin muotoon UCTD, unspecific con-nective tissue disease, määrittelemätönsidekudossairaus, Julkunen huomauttaa.

Nykyään lähes kaikki asiantuntijat ovat sitämieltä, että MCTD:tä voidaan pitää omanaerillisenä tautikokonaisuutenaan aivankuten muitakin systeemisiä sidekudostau-

HEIKKI HJELT

10 teja. MCTD:tä sairastavien oireet ja löydök-set ovat erilaisia kuin muissa sidekudos-taudeissa, ja korkeat RNP vasta-aineetennustavat MCTD:n kehittymistä potilailla,joilla alkuvaiheen oireet ovat lieviä jaepämääräisiä. Myös MCTD:tä sairastavienperinnöllinen tausta ja RNP vasta-aineetovat selvästi erilaisia kuin muissa sideku-dossairauksissa.

Hoitoa oireiden mukaan – Molemmissa sairauksissa on monenlaisiaoireita ja löydöksiä. Hoito määräytyy senmukaan, mitkä elimet ovat tulehtuneet, jakuinka aktiiviseksi tauti arvioidaan, Julku-nen kertoo.

Hoidossa käytetään samoja lääkkeitä.MCTD:tä sairastavan nivel- ja lihaskipuihinsekä lievään lämpöilyyn määrätään tavalli-sesti tulehduskipulääkkeitä, hydroksikloro-kiinia ja kortisonia pieninä annoksina.Käsien kylmänherkkyyteen auttaa parhai-ten lämmin pukeutuminen, kalsium salpaa-jat ja tupakanpolton lopettaminen. Ruoka-torvivaivoihin käytetään mahan hapontuo-tantoa vähentäviä ja ruokatorven sulkijali-haksen toimintaa parantavia lääkkeitä.Vaikeammassa nivel- ja lihastulehduksessavoidaan käyttää hydroksiklorokiinia, korti-sonia, metotreksaattia tai atsatiopriinia.Sisäelinten tulehdukset rauhoittuvatyleensä hyvin kortisonilla, kun taas hitaastikehittyvissä sklerodermatyyppisissä muu-toksissa kuten ihon turvotuksessa ja kalk-kikertymissä, ruokatorven toimintahäiri-

öissä, keuhkofibroosissa ja keuhkovaltimo-paineen nousussa kortisonilla saadaanhuonompi hoitovaste.

”Naisten sairauksia” SLE:n tarkkaa esiintyvyyttä Suomessa eitiedetä. Noin 30 vuotta sitten tehdyssätutkimuksessa sairaalahoitoa ja tutkimuksiavaativia SLE-potilaita oli noin 1500. Tämän-hetkisen arvion mukaan SLE:n kriteerittäyttäviä henkilöitä olisi Suomessa noin2000. Sen lisäksi on paljon henkilöitä, joillaon joitakin SLE:hen viittaavia oireita japoikkeavia laboratoriotutkimusten tuloksia.Tällöin voidaan puhua epätäydellisestä taipiilevästä SLE:stä. MCTD on monin verroinharvinaisempi kuin SLE. Muualla tehtyjenesiintyvyystutkimusten perusteella arvioi-tuna MCTD voisi olla noin 500 suomalai-sella. SLE:hen ja MCTD:hen sairastuvat ovatpääosin naisia, vain joka kymmenes sairas-tunut on mies. SLE:n ensioireet alkavatkeskimäärin 30 vuoden iässä, MCTD:hensairastutaan yleensä hiukan vanhemmallaiällä.

Tutkimuksen trendejä Risto Hämeenkorpi ja Heikki Piirainentutkivat vuosia sitten MCTD:tä sairastavienkliinistä taudinkuvaa, taudin ennustetta jasiihen liittyviä perinnöllisiä tekijöitä. – Mutta tällä hetkellä sitä ei taida kukaanvarsinaisesti tutkia Suomessa, miettii Julku-nen.

Sitä vastoin SLE on ollut aktiivisen tutkimuk-sen kohteena. On tutkittu taudin ennus-

MCTD:n ja SLE:n tavallisimpia oireita ja löydöksiä

MCTD:n oireet

� Valkosormisuuskohtaukset ja turvonneetkädet

� Käsien ihon kiinteytyminen� Niveltulehdus � Ruokatorven toimintahäiriö � Keuhkojen sidekudoslisä ja kohonnut

keuhkovaltimopaine � Lihastulehdus � RNP-vasta-aineet korkeassa titterissä� Reumatekijä

SLE:n oireet

� Perhosihottuma� Hiustenlähtö� Valoihottuma� Kuume� Limakalvohaavaumat� Diskoidi ihottuma� Munuaistulehdus� Keskushermosto-oireet� Keuhko- ja sydänpussin tulehdus � Sm- ja ds-DNA vasta-aineet� Fosfolipidivasta-aineet

11tetta, neurologisia löydöksiä, monien vasta-aineiden merkitystä ja SLE:tä sairastavienraskauksia. Suomalaisia SLE:tä sairastaviaon myös mukana kansainvälisissä tutkimus-hankkeissa, joissa pyritään selvittämääntautiin liittyviä perintötekijöitä.– Hyvin paljon tutkitaan uusia biologisialääkkeitä SLE:n hoidossa, kertoo itsekinaktiivisesti SLE:tä tutkinut Julkunen.

Tutkittu on myös uusia biologisia lääkkeitäTNF-estäjiä, rituksimabia ja belimumabia.TNF-estäjiä ei käytetä SLE:n hoidossa jarituksimabi on kontrolloiduissa tutkimuk-sissa osoittautunut tehottomaksi. Varovaisia

positiivisia tuloksia on saatu belimumabilla,mutta mitään uusia läpimurtoja ei lääkehoi-dossa ole viime vuosina tehty. Toistaiseksivaikeassakin taudissa käytetään ensisijai-sesti perinteisiä lääkkeitä. Tutkimustyöntoinen haara painottuu SLE:n periytyvyy-teen, jota tutkitaan paljon maailmalla.Geneettinen tutkimus on erityisen haasta-vaa SLE:ssä, koska tauti on eri ihmisilläkliiniseltä kuvaltaan ja vasta-aineiden esiin-tymisen osalta niin erilainen. – Siksi ehkä geneettisessä tutkimuksessa-kaan ei ole toistaiseksi tehty läpimurtoja,toteaa Heikki Julkunen.Tutkittavaa riittää jatkossakin.

Kuntoutus- ja sopeutumisvalmennus-kurssiSLE:tä sairastaville järjestetään yksi Kelanrahoittama kuntoutuskurssi vuonna2011. Kurssin perusjakso on maalis-kuussa 14.–25.3. ja jatkokurssi 3.–7.10.Kurssin tunnistenumero Kelassa on39721. Kurssin tavoitteena on tukeaSLE:tä sairastavien työ- ja toimintakykyä

Kuntoutuskurssihakemuksia (lomake KU102) saa Kelan paikallistoimistosta.Hakemus ja lääkärin B-lausunto toimite-taan Kelan paikallistoimistoon, joka tekeepäätöksen kurssille osallistumisesta.Lisätietoja saa Kelan toimistoista, Kelannettisivuilta www.kela.fi ja Kuntoutumis-keskus Apilan sosiaalityöntekijältä MinnaKorvelta puh. (03) 2716 293.

SLE-seminaari maaliskuussaMaaliskuun 19.–20. päivä järjestetäänSLE-seminaari. Seminaarin on tarkoitettuSLE:tä sairastaville läheisineen sekäkaikille muille asiasta kiinnostuneille.

Seminaari tarjoaa päivitetyn tietopaketinSLE:stä ja sen hoidosta. Ohjelmassa onmm. lääkärin ja fysioterapeutin luento.Lisäksi osallistujat voivat tutustua sopi-viin liikuntamuotoihin ja saada tietoaomahoidosta.

Osallistumismaksu on 80 euroa (ei jäse-niltä 110 euroa) ja sisältää ohjelmanlisäksi lounaan ja päiväkahvin molempinapäivinä. SLE-postituslistalaiset saavatosallistumishinnasta vielä 10 euronalennuksen. Yöpyminen kahden hengenhuoneessa maksaa 46 euroa henkilöltä taiyhden hengen huoneessa 64 euroa.Päivällisen hinta on11 euroa.

Seminaarista kertova tiedote ja ilmoittau-tumislomake on saatavissa tammikuun2011 puolen välin jälkeen osoitteessawww.kuntoutumiskeskusapila.fi tai tilat-tavissa osoitteesta info@kuntoutumiskes-kusapila.fi. Lisätietoja saat kurssisihteeriLeena Loposelta puh. (09) 4761 4603.

Sairastaako lapsesi harvinaista reumasairautta?

Kuntoutusta ja tietoa SLE:tä sairastaville

Apilaan tulee silloin tällöin yhteydenottojaperheiltä, joissa on harvinaista reumasaira-utta sairastava lapsi. Toiveena olisi saadakontakti samaa sairautta sairastavan lapsenperheeseen tai jopa tavata suuremmallaporukalla. Kontaktitietoja on voitu välittääluvan kanssa eteenpäin, mutta riittävän

suurta ryhmää ei ole saatu kokoon perhe-viikonlopun järjestämiseksi. Olisiko teidänperheenne kiinnostunut osallistumaanperhetapaamiseen 6.– 7.8.2011? Kerro siitäLeena Loposelle leena.loponen@reuma-liitto.fi tai puh. (09) 4761 5603 maaliskuunloppuun mennessä.

12 Viikonlopputapaaminen harvinaista Aikuisen Stillin tautia sairastaville

Konkarit ja ensikertalaiset kohtasivat

Syksyllä 18.9.–19.9. järjestettiin osanaApilan harvinaistoimintaa tapaaminenAikuisen Stillin tautia sairastaville. Tavoit-teena oli antaa tietoa sairaudesta, senhoidosta ja tarjota mahdollisuus muidensamaa sairautta sairastavien tapaamiseen. Sosiaalityöntekijä Minna Korpi oli tyytyväi-nen kurssin osallistujamäärään.– Lähes puolet Stillin tautia sairastavienpostituslistalla olevista saatiin mukaantapaamiseen, mikä on hienoa. Viidentoistahengen ryhmästä viisi oli ensikertalaisia,kertoo Korpi.

Ryhmän konkareita edusti Ulla Tiainen,joka oli osallistunut ensimmäiseen tapaami-seen noin seitsemän vuotta sitten ja kum-paankin, tähän mennessä järjestettyynStillin tautia sairastavien sopeutumisval-mennuskurssiin.

Dosentti, Apilan asiantuntijalääkäri, reumatolo-gian erikoislääkäri Tom Pettersson kertoisairauden haasteellisesta diagnostiikasta jakulusta. – Näinkin harvinaista sairautta hoidettaessa eivoida turvautua laajoihin väestötutkimuksiin,vaan hoito perustuu lääkärin kokemukseen jaarvioon kulloisenkin potilaan tilasta. Sitensairastavien kokemusperäinen tieto hoitojenvaikuttavuudesta korostuu, Pettersson sanoi.

Kyselytunnilla keskusteltiin muun muassauusista biologisista lääkkeistä ja niiden

haittavaikutuksista. Vastavuoroisesti tapaa-miseen tulleet tiedustelivat Petterssoniltaitseltään, mitä tämä haluaisi kysyä heiltä,kun koolla oli näin monta Aikuisen Stillintautia sairastavaa. Tom Pettersson tarttuimielellään tarjoukseen. Hän halusi kuulla,oliko ensimmäisen tautiepisodin jälkeenhelpompi tunnistaa seuraavan alkua. Joillakinyltyvät nivelkivut ennustivat episodin alkua,yksi luotti kuumemittarilla tehtyyn säännölli-seen lämpöseurantaan, toisille taas tavalli-sesta poikkeava, epämääräinen väsymys olimerkki käänteestä sairauden kulussa.

Petterssonia kiinnosti myös tietää, edelsiköepisodin käynnistymistä fyysistä tai hen-kistä rasitusta, kuten stressiä, joka olisiosaltaan laukaissut uuden tautivaiheen.Monet tunnistivat stressin merkityksenlaukaisevana tekijänä. Esimerkiksi TapioMikkonen kertoi, että isän kuolema oliselvästi pahentanut oireita. – Kokemuksia on tarpeen välittää. Keskus-tellessa voi tulla esille sellaisia oireita, joitaei ole yhdistänyt taudin aktivoitumiseen.

Joukko hyväntuulisia viikonlopun viettäjiä.

Tapio Mikkonen oli yksi ryhmän ensikertalaisista.

13

Tiedosta voi olla konkreettista hyötyä,parhaassa tapauksessa voi säästyä pahem-malta oireilujaksolta, jos oireeseen tartu-taan ja lääkitystä lisätään ajoissa, Mikkonenpainotti.

Kaksi vuotta sitten sairastunut Hanna Pyn-nönen oli myös tyytyväinen lääkärin osuu-teen.– Tom Petterssonin alustus oli perusteelli-nen ja mielenkiintoinen. Pettersson vaikuttimyös aidosti kiinnostuneelta siitä, mitenkenelläkin oli tauti alkanut ja vastaili hyvinkysymyksiin, Pynnönen sanoi.

Hänelle jäi tapaamisesta muutenkin hyvävaikutelma. Hanna Pynnönen on aiemminosallistunut sopeutumisvalmennuskurssille.– Oli tosi mukava nähdä vanhoja tuttuja jatoisaalta tutustua uusiin Aikuisen Stillin tautiasairastaviin. Vertaistuki on erittäin hyvänätapa pohtia asioita sellaisten ihmistenkanssa, jotka ovat käyneet läpi samojatuntemuksia ja ajatuksia. Sain paljon opas-tusta muilta tautia sairastavilta jo kolmenviikon kurssilla Apilassa, mutta muutamanuuden vinkin sain tälläkin kertaa, Pynnönentotesi.

– Tämä oli ensimmäinen tilaisuuteni tavata“lajikumppaneitani”. Olen sairastanut jo 26vuotta, mutta sairauteni tarkentui kaksivuotta sitten Stillin taudiksi. Jaksamisenkannalta on tärkeää tavata muita samaatautia sairastavia. Vaikka viikonloppu olikinlyhyt, oli tapaaminen hyvin lämminhenkinen,ja mikä tärkeintä, saimme viimeisintä tietoataudista ja sen hoidosta. Kaiken kaikkiaanonnistunut viikonloppu, Mikkonen sanoi.

Teksti ja kuvat Mikko Väisänen

Ulla Tiainen olimuiden ryhmäläistenmukaan antanutStillin taudille kasvothaasteluissa vuosiensaatossa.

Harvinaisia reumasairauksia

Aikuisen Stillin tautiAivoverisuonten vaskuliittiBehcetin tautiBorrelioosin myöhäisvaiheBürgerin tautiChurg-Straussin oireyhtymäCoganin oireyhtymäDermatomyosiittiEhlers-Danlos -oireyhtymäEosinofiilinen faskiittiEssentiaalisen kryoglobulinemian vaskuliittiFosfolipidivasta-aineoireyhtymäGoodpasturen oireyhtymäHemofiliaan liittyvä nivelsairausHemokromatoosiin liittyvä nivelsairausHenoch-Schönleinin purppuraHypokomplementeeminen urtikariaInkluusiokappalemyosiittiKawasakin tautiKeuhkoverenpainetautiKideartriitit (muut kuin kihti)Lesch-Nyhanin oireyhtymäMarfanin oireyhtymä*Mikroskooppinen polyangiittiNiveltaudit kertymäsairauksien yhteydessä (esim. AL-amyloidoosi, okronoosi)Pagetin luutautiPerinnölliset autoinflammatoriset sairaudetPolyarteritis nodosaPolymyosiittiRelapsoiva polykondriittiSAPHO-oireyhtymäSarkoidoosiin liittyvä niveltautiSchnitzlerin oireyhtymäSekamuotoinen sidekudossairaus(MCTD)SklerodermaSysteemioirein alkava juveniili idiopaattinen artriittiTakayasun arteriittiWegenerin granulomatoosiWhipplen tauti

Lista on ohjeellinen, muutokset ja lisäyk-set ovat mahdollisia.

* Harvinaiset-verkoston yhteistyössäMarfanin oireyhtymä kuuluu Invalidiliitonvastuulle.

14

Viikonlopputapaamisia syksyllä 2011

Syksyllä järjestetään Apilassa kaksi viikon-lopputapaamista. Bechet-viikonlopputa-paaminen on 24.–25.9.2011. Se on tälläkertaa virkistyksellinen, ohjelmassa ontuttujen tapaamista ja uusiin ihmisiintutustumista mukavan vapaa-ajanohjel-man ja liikunnan merkeissä. Wegeneringranulomatoosi -viikonloppu on 22.–23.10.2011. Tapaamisissa saa tietoaomasta sairaudesta ja sen hoidosta.Tapaamiset järjestetään RAY:n tuella jaovat osallistujille maksuttomia sisältäenohjelman, ruokailut ja majoituksen kah-den hengen huoneissa. Kutsua ei lähetetäautomaattisesti kaikille postituslistalai-sille, vaan tapaamisesta kertova tiedote jailmoituslomake löytyvät noin kaksi kuu-kautta ennen tapaamista netistä osoit-teesta www.kuntoutumiskeskusapila.fi taine voi tilata kurssisihteeri Leena Lopo-selta, leena.loponen@reumaliitto.fi taipuhelimitse (09) 4761 5603.

Oletko kiinnostunut Ehlers-Danlos -yhdistyksenperustamisesta?

Reumaliiton Kuntoutumiskeskus Apilassajärjestetään lauantaina 29.1.2011 alkaenklo 10.00 tapaaminen Ehlers-Danlosiasairastaville. Tavoitteena on selvittää,löytyykö Ehlers-Danlosia sairastavienkeskuudessa riittävästi kiinnostusta omanyhdistyksen perustamiseen. Samallavoidaan järjestää yhdistyksen perustamis-kokous.

Tapaamiseen osallistuminen on maksu-tonta ja sisältää lounaan ja päiväkahvin.Pitkänmatkalaiset voivat saapua jo edellis-iltana Apilaan (majoituskustannukset 20euroa kahden hengen huoneessa/hlösisältäen aamiaisen).

Lisätietoa ja ilmoittautumiset aluekoordi-naattori Outi Pautamo outi.pautamo@reumaliitto.fi tai (03) 2716 336 ja kurssi-sihteeri Leena Loponen leena.loponen@reumaliitto.fi tai (09) 4761 5603.

Ilmoittautumiset 21.1.2011 mennessä.

Haluaisitko tavata samaa vaskuliittitautia sairastavia?

Eri vaskuliittisairauksia on kymmeniä,joten oireiden ja sairastuneiden kokemus-ten kirjo on suuri. Tähän mennessä vii-konlopputapaamisia on järjestetty kaikilleeri vaskuliitteja sairastaville yhdessä jaWegenerin granulomatoosia ja Bechetiäsairastaville erikseen.

Muillekin ryhmille voitaisiin järjestää omiatapaamisia, mutta meillä ei ole tarkkaatietoa kaikkien vaskuliitteja sairastavienpostituslistalla olevien diagnooseista.Jos toivot, että omalle diagnoosiryhmällesijärjestettäisiin viikonlopputapaaminen,niin ota yhteyttä Leena Loposeen leena.loponen@ reumaliitto.fi tai puh. (09) 47615603 helmikuun loppuun mennessä jakerro tarkempi diagnoosisi. Tulleidenyhteydenottojen perusteella selvitämmeviikonlopputapaamisten tarvetta ja ker-romme asiasta seuraavassa Harvinaisia-tiedotteessa.

Harvinainen viikonloppu elämänkumppanin kanssaelokuussa

Tule viettämään viikonloppua läheisesikanssa 13.–14.8.2011. Tapaaminen ontarkoitettu kaikille harvinaisia reumasai-rauksia sairastavien postituslistalaisilleelämänkumppaneineen. Tavoitteena onvirkistyä, nauttia monipuolisesta ohjel-masta, tavata muita ja ehkä vähän saadauusia eväitäkin reppuun. Tarkempiohjelma valmistuu maaliskuussa ja löytyyApilan sivuilta www.kuntoutumiskeskus-apila.fi. Lisätietoa on myös seuraavassaHarvinaisia-tiedotteessa. Omavastuuosuuson 30 euroa/henkilö, loput kustannuksetkatetaan RAY:n myöntämästä määrära-hasta.

15Kelan kuntoutuskursseja harvinaisryhmiinkuuluville vuonna 2011

Kohderyhmä Kurssi- Ajankohta Hakuaikanumero päättyy

Ehlers-Danlos -oireyhtymä 39421 perusjakso 23.05.–03.06.2011 23.2.2011

jatkokurssi 14.11.-18.11.2011

Marfan 40671 peruskurssi 15.08.–26.08.2011 15.5.2011jatkokurssi 30.01.–03.02.2012

MCTD 39425 peruskurssi 11.12.–22.12.2011 11.9.2011jatkokurssi 21.05.–25.05.2012

Myosiitti 39423 peruskurssi 04.07.–15.07.2011 4.4.2011jatkokurssi 16.01.–20.01.2012

Skleroderma 39400 perusjakso 26.04.–07.05.2011 26.1.2011jatkokurssi 17.10.–21.10.2011

Skleroderma 39402 perusjakso 24.10.–04.11.2011 25.7.2011jatkokurssi 10.04.–14.04.2012

Stillin tautiasairastavat 39429 perusjakso. 28.03.–08.04.2011 10.1.2011

jatkokurssi 24.10.–28.10.2011

Vaskuliitti 39398 peruskurssi 09.05.–20.05.2011 9.2.2011 jatkokurssi 07.11.–11.11.2011

Hakuaika päättyy kolme kuukautta ennen kurssin alkua, mutta mikäli kurssilla ontilaa, niin myöhemminkin tulleet hakemukset voidaan ottaa huomioon.

Kurssihakemus (lomake KU 102) ja lääkärin B-lausunto lähetetään Reumaliiton Kuntoutumiskeskus Apilaan tai toimitetaan Kelan toimistoon lähetettäväksi edelleenApilaan, jossa tehdään esivalinta. Sen jälkeen hakemukset käsitellään Kelassa, jossatehdään lopulliset päätökset. Marfan-kurssin osalta on erilainen käytäntö ja hakemustoimitetaan Kelan paikallistoimistoon.

Kuntoutuskurssihakemuksia saa Kelan paikallistoimistosta. Lisätietoja kursseista saaKelan toimistoista, Kelan nettisivuilta osoitteesta www.kela.fi ja KuntoutumiskeskusApilan sosiaalityöntekijältä Minna Korvelta puh. (03) 2716 293.