Joubert Sendromlu Bir Yenido¤an - JournalAgent · 2015-07-06 · konur (4).Bu dönemde, bizim...
2
SUMMARY A Neonatal Case of Joubert Syndrome Joubert Syndrome is a rare syndrome characterised by hypoplasia of the cerebellar vermis, hypotonia, abnormal eye movements, abnormal breathing pattern, ataxia, developmen- tal delay and mental retardation. A 4-day old boy was referred to our clinics with the complaints of difficulty in breathing and convulsions. Cranial MRI taken in the axial plane demonstrated disorganised, disgenetik and split cere- bellar vermis, thick superior cerebellar pedincles and small inferior cerebellar pedincles. With these clinical and radio- logical findings the patient had the diagnosis of Joubert Syn- drome. Because it is a rare syndrome we present this neonatal case of Joubert Syndrome. Key words: Joubert Syndrome, neonate Anahtar kelimeler: Joubert sendromu, yenido¤an Joubert sendromu, serebellar vermis hipoplazisi, hipo- toni, anormal solunum paterni, anormal göz hareketleri, ataksi, mental retardasyon ve geliflme gerili¤i ile karak- terize otozomal resesif geçiflli nadir bir sendromdur (1,2) . ‹lk kez 1969 y›l›nda Marie Joubert taraf›ndan tan›mlanan bu sendromda nöroradyolojik olarak molar difl görünümü karakteristiktir (3) . Ortalama tan› yafl› 33 ayd›r (4) . Oldukça genifl klinik spektruma sahip olan bu sendromu yenido¤an döneminde tan› alm›fl bir olgu ile literatür eflli¤inde gözden geçirdik. OLGU Solunum s›k›nt›s› ve konvülsiyon nedeni ile klini¤imize refere edilen 4 günlük erkek bebe¤in öyküsünden normal spontan vajinal yolla, miad›nda, 3750 g, 7/9 Apgarla özel bir hasta- nede do¤du¤u ö¤renildi. Anne ve baba aras›nda 1. derece ak- raba evlili¤i olan hastan›n, soygeçmiflinde intrauterine dönem- de hidrosefali tespit edilen bir kardeflinin postnatal 4 ayl›kken öldü¤ü saptand›. Fizik muayenesinde; bilinç aç›k, hipotonik, atefl 36.5°C (aksil- ler), nab›z 130/dk ritmik, dakika solunum say›s› 80/dk olan hastan›n a¤irl›¤› 3500 g (50-75. persentil), bafl çevresi 37 cm (90. persentil), boyu 51 cm (50-75. persentil) olarak ölçüldü. Hastan›n solunum sesleri dinlemekle her iki hemitoraksta do- ¤al olmas›na ra¤men interkostal ve subkostal çekilmeleri mev- cuttu. Di¤er sistem muayeneleri normaldi. Laboratuvar incelemelerinde Hb 15.2 g/dl, htc 44 %, lökosit 18.100/mm 3 , trombosit 277.000/mm 3 idi. Serum glukozu, elektrolit konsantrasyonlar›, böbrek ve karaci¤er fonksiyon testleri normal olarak ölçüldü. Sepsis aç›s›ndan bak›lan CRP negatifti. Al›nan kan, idrar ve BOS kültürlerinde üreme ol- mad›. BOS glukoz ve proteinin normal oldu¤u saptand›. Yap›- lan metabolik hastal›k taramas›nda patoloji tespit edilmedi. Göz muayenesinde her iki göz ön segment ve fundusu do¤al olarak de¤erlendirildi. Çekilen akci¤er grafisi ve babygram› normal olan hastan›n ekokardiyografi, kranyal ve bat›n US in- celemelerinde patolojik bulgu saptanmad›. Kranyal MRG’- sinde; disorganize, disgenetik, split serebellar vermis; kal›n superior serebellar pedinkül ve küçük inferior serebellar pe- dinküllerden oluflan ‘molar difl’ görünümü izlendi (fiekil 1). Bu bulgular ›fl›¤›nda hastaya Joubert Sendromu tan›s› kondu. Klini¤imizde takipte oldu¤u süre içerisinde hiperpne-apne ataklar› ve iki kez klonik konvülsiyonu gözlenen hastaya 5 mg/kg/gün fenobarbital tedavisi uyguland›. 21 günlük takip ve tedavi sonunda pediatrik nöroloji poliklini¤i taraf›ndan takip edilmek üzere taburcu edildi. TARTIfiMA Nöroradyolojideki h›zl› geliflmeler sayesinde tan›s› daha kolay konulan nadir bir sendrom olan Joubert sendro- munun major tan›sal kriterleri; hipotoni, trunkal ataksi, mental retardasyon, anormal göz hareketleri ve kranyal görüntülemede saptanan az› difli görünümüdür (5) . Yachnis ve ark.’n›n yapt›klar› bir çal›flmada ortaya ko- nan bu kriterlerin yan› s›ra, yine ayn› çal›flmada tan›y› destekleyecek olan klinik bulgular›n anormal solunum paterni (hiperpne-apne ataklar›), renal anomaliler, reti- nal pigmentasyon ve fasial dismorfizm oldu¤u sap- tanm›flt›r (5) . Ortalama tan› yafl›n›n 33 ay oldu¤u bu sendromda yenido¤an döneminde tan› daha az s›kl›kla Joubert Sendromlu Bir Yenido¤an Abdülkadir BOZAYKUT (*), Enver ATAY (**), ‹lke ÖZAH‹ ‹PEK (**), Zeynep ATAY (***), Nihan UYGUR (***), Neslihan GÜLSEVER (***) Zeynep Kamil Kad›n Do¤um ve Çocuk Hastal›klar› E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi Çocuk Klini¤i, Uz. Dr. Klinik fiefi*; Uz. Dr.**; Asist. Dr.*** OLGU SUNUMU Pediatri Göztepe T›p Dergisi 17: 245-246, 2002 245 ISSN 1300-526X
Transcript of Joubert Sendromlu Bir Yenido¤an - JournalAgent · 2015-07-06 · konur (4).Bu dönemde, bizim...
SUMMARY
A Neonatal Case of Joubert Syndrome
Joubert Syndrome is a rare syndrome characterised byhypoplasia of the cerebellar vermis, hypotonia, abnormal eyemovements, abnormal breathing pattern, ataxia, developmen-tal delay and mental retardation. A 4-day old boy wasreferred to our clinics with the complaints of difficulty inbreathing and convulsions. Cranial MRI taken in the axialplane demonstrated disorganised, disgenetik and split cere-bellar vermis, thick superior cerebellar pedincles and smallinferior cerebellar pedincles. With these clinical and radio-logical findings the patient had the diagnosis of Joubert Syn-drome. Because it is a rare syndrome we present this neonatalcase of Joubert Syndrome.
Key words: Joubert Syndrome, neonate
Anahtar kelimeler: Joubert sendromu, yenido¤an
Joubert sendromu, serebellar vermis hipoplazisi, hipo-toni, anormal solunum paterni, anormal göz hareketleri,ataksi, mental retardasyon ve geliflme gerili¤i ile karak-terize otozomal resesif geçiflli nadir bir sendromdur(1,2). ‹lk kez 1969 y›l›nda Marie Joubert taraf›ndantan›mlanan bu sendromda nöroradyolojik olarak molardifl görünümü karakteristiktir (3). Ortalama tan› yafl› 33ayd›r (4). Oldukça genifl klinik spektruma sahip olan busendromu yenido¤an döneminde tan› alm›fl bir olgu ileliteratür eflli¤inde gözden geçirdik.
OLGU
Solunum s›k›nt›s› ve konvülsiyon nedeni ile klini¤imize refereedilen 4 günlük erkek bebe¤in öyküsünden normal spontanvajinal yolla, miad›nda, 3750 g, 7/9 Apgarla özel bir hasta-nede do¤du¤u ö¤renildi. Anne ve baba aras›nda 1. derece ak-raba evlili¤i olan hastan›n, soygeçmiflinde intrauterine dönem-de hidrosefali tespit edilen bir kardeflinin postnatal 4 ayl›kkenöldü¤ü saptand›.
Fizik muayenesinde; bilinç aç›k, hipotonik, atefl 36.5°C (aksil-ler), nab›z 130/dk ritmik, dakika solunum say›s› 80/dk olanhastan›n a¤irl›¤› 3500 g (50-75. persentil), bafl çevresi 37 cm(90. persentil), boyu 51 cm (50-75. persentil) olarak ölçüldü.Hastan›n solunum sesleri dinlemekle her iki hemitoraksta do-¤al olmas›na ra¤men interkostal ve subkostal çekilmeleri mev-cuttu. Di¤er sistem muayeneleri normaldi.
Laboratuvar incelemelerinde Hb 15.2 g/dl, htc 44 %, lökosit18.100/mm3, trombosit 277.000/mm3 idi. Serum glukozu,elektrolit konsantrasyonlar›, böbrek ve karaci¤er fonksiyontestleri normal olarak ölçüldü. Sepsis aç›s›ndan bak›lan CRPnegatifti. Al›nan kan, idrar ve BOS kültürlerinde üreme ol-mad›. BOS glukoz ve proteinin normal oldu¤u saptand›. Yap›-lan metabolik hastal›k taramas›nda patoloji tespit edilmedi.Göz muayenesinde her iki göz ön segment ve fundusu do¤alolarak de¤erlendirildi. Çekilen akci¤er grafisi ve babygram›normal olan hastan›n ekokardiyografi, kranyal ve bat›n US in-celemelerinde patolojik bulgu saptanmad›. Kranyal MRG’-sinde; disorganize, disgenetik, split serebellar vermis; kal›nsuperior serebellar pedinkül ve küçük inferior serebellar pe-dinküllerden oluflan ‘molar difl’ görünümü izlendi (fiekil 1).Bu bulgular ›fl›¤›nda hastaya Joubert Sendromu tan›s› kondu.Klini¤imizde takipte oldu¤u süre içerisinde hiperpne-apneataklar› ve iki kez klonik konvülsiyonu gözlenen hastaya 5mg/kg/gün fenobarbital tedavisi uyguland›. 21 günlük takip vetedavi sonunda pediatrik nöroloji poliklini¤i taraf›ndan takipedilmek üzere taburcu edildi.
TARTIfiMA
Nöroradyolojideki h›zl› geliflmeler sayesinde tan›s› dahakolay konulan nadir bir sendrom olan Joubert sendro-munun major tan›sal kriterleri; hipotoni, trunkal ataksi,mental retardasyon, anormal göz hareketleri ve kranyalgörüntülemede saptanan az› difli görünümüdür (5).Yachnis ve ark.’n›n yapt›klar› bir çal›flmada ortaya ko-nan bu kriterlerin yan› s›ra, yine ayn› çal›flmada tan›y›destekleyecek olan klinik bulgular›n anormal solunumpaterni (hiperpne-apne ataklar›), renal anomaliler, reti-nal pigmentasyon ve fasial dismorfizm oldu¤u sap-tanm›flt›r (5). Ortalama tan› yafl›n›n 33 ay oldu¤u busendromda yenido¤an döneminde tan› daha az s›kl›kla
Joubert Sendromlu Bir Yenido¤an
Abdülkadir BOZAYKUT (*), Enver ATAY (**), ‹lke ÖZAH‹ ‹PEK (**), Zeynep ATAY (***), Nihan UYGUR (***), Neslihan GÜLSEVER (***)
Zeynep Kamil Kad›n Do¤um ve Çocuk Hastal›klar› E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi Çocuk Klini¤i, Uz. Dr. Klinik fiefi*; Uz. Dr.**; Asist. Dr.***
OLGU SUNUMU Pediatr i
Göztepe T›p Dergisi 17: 245-246, 2002
245
ISSN 1300-526X
konur (4). Bu dönemde, bizim hastam›zda oldu¤u gibihiperpne-apne ataklar› ve hipotoni s›k rastlanan klinikbulgulard›r. Tablo apneik konvülsiyonlarla kar›flabilir.Zamanla geliflme gerili¤i, trunkal ataksi, anormal gözhareketleri (nistagmus, fundusta pigmenter de¤ifliklik-ler, azalm›fl vestibulookuler refleks) ve mental retar-dasyon geliflir (6).
Aksiyal plan MRG görüntülemelerinde hipoplastik/aplastik serebellar verm›s, kal›n elonge superior serebel-lar pedinkül, derin posterior interpedinküler fossa bul-gular›n›n oldu¤u ve hastam›zda da tespit etti¤imiz triad‘az› difli’ görünümü ad›n› al›r (fiekil 1). Bu bulgu, Jou-bert sendromu olgular›n›n % 85’inde izlenir (4,7). Post-mortem yap›lan incelemelerde, bu patolojilere ek olarakbeyinde birçok farkl› malformasyon tespit edilmifltir (5).Sendrom, genetik ve klinik olarak heterojen özellikgöstermektedir. Genetik çal›flmalarda baz› ailelerde9q(9q34.3) kromozomu ile ba¤lant› gösterilmifltir (2).Hastam›z›n yap›lan periferik kan kromozom analizindepatoloji tespit edilmedi. Klinik olarak major ve destek-leyici bulgular›n yan› s›ra dil, a¤›z ve yüzde diskinezi-ler, polikistik böbrek, gözde ptosis ve kolobomlar, poli-
daktili, skolyoz, konjenital kalpdefektleri, konvülsiyonlar ve dildeyumuflak doku tümörleriizlenebilir (8). Hastam›zda bu bul-gulardan sadece konvülsiyon mev-cuttu.
‹lk tan›mlanan olgular›n 30 y›lsonra yap›lan de¤erlen-dirmelerinde ciddi disartri, hiperp-ne-apne ataklar›n›n say›s›nda veanormal göz hareketlerinde azal-ma tespit edilmifltir. Hastalardaataksinin belirgin olarak devametti¤i gözlenirken, hastalar›n men-tal retarde olduklar› saptanm›flt›r.
Sonuç olarak, yenido¤an döne-minde tan› alm›fl k›s›tl› say›daolgu bulunmas› ve nadir görülenbir sendrom olmas› nedeniylesundu¤umuz bu olgu ile Joubert
sendromunu literatür eflli¤inde gözden geçirdik.
KAYNAKLAR
1. Barreirinho MS, Texeira J, Moeira NC, Calcada Bastos S,Goncalvaz S, Barbot MC: Joubert Syndrome report of 12 cases RevNeurol 16, 32(9):812-817, 2001.2. Saar K, Al-Gazali L, Sztriha L, et al: Homozygosity mapping infamilies with Joubert syndrome identifies a locus on chromosome9q34.3 and evidence for genetic heterogeneity. Am J Hum Genet65(6):1666-71, 1999.3. Andermann F, Andermann E, Ptito A, Fontaine S, Joubert M:History of Joubert syndrome and a 30-year follow up of the originalproband. J Child Neurolog 14(9):565-9, 1999.4. Maria BL, Quisling RG, Rosainz LC, Yachnis AT, Gitten J,Dede D: Molar tooth sign in Joubert syndrome clinical, radiologic,and pathologic significance. J Child Neurolog 14(6):368-76.5. Yachnis AT, Rorke LB: Neuropathology of Joubert syndrome. JChild Neurolog 14(10):655-9 discussion 669-72, 1999.6. Tusa RJ, Hove MT: Ocular and oculomotor signs in Joubert Syn-drome. J Child Neurolog 14(10):621-7, 1999.7. Maria BL, Boltshauser E, Palmer SC, Tran TX: Clinical fea-tures and revised diagnostic criteria in Joubert Syndrome J Child Neu-rolog 14(9):583-90 discussion 590-1, 1999.8. Chance PF, Cavalier L, Satran D, Peellegrino JE, Koenig M,Dobyns WB: Clinical nosologic and genetic aspects of Joubert andrelated syndromes. J Child Neurolog 14(10) 660-6 discussion 669-72,1999.
fiekil 1. Kraniyal MRG’de molar difl görünümü
Göztepe T›p Dergisi 17: 245-246, 2002
246
