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Procesos Cognitivos en la Neurofibromatosis tipo 1 Ingrid Lisset Garcés Ordoñez Gladys Melisa Del Rosario Vargas Quimbayo UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA PROGRAMA DE PSICOLOGIA SEDE NEIVA 2019
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Procesos Cognitivos en la Neurofibromatosis tipo 1
Ingrid Lisset Garcés Ordoñez
Gladys Melisa Del Rosario Vargas Quimbayo
UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA
PROGRAMA DE PSICOLOGIA
SEDE NEIVA
2019
Procesos Cognitivos en la Neurofibromatosis tipo 1
Ingrid Lisset Garcés Ordoñez
Gladys Melisa Del Rosario Vargas Quimbayo
Informe final diplomado de profundización presentado como
requisito para optar por el título de psicóloga
Directora: Jasmín Bonilla Santos
Dorian Yisela Cala Martínez
UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA
PROGRAMA DE PSICOLOGIA
SEDE NEIVA
2019
Resumen
El presente artículo tiene como objetivo identificar los
factores cognitivos que inciden en la neurofibromatosis tipo
1, con el fin de establecer las características e incidencias
cognitivas en los niños con dicha enfermedad, para ello se
recurrió a una revisión literaria donde se examinaron
diferentes investigaciones publicadas desde el año 2012 hasta
el año 2018 en bases de datos como: proquest, Psicodoc,
sciencedirect, embase y scopus, dentro de los hallazgos se
concluyó que la neurofibromatosis tiene repercusiones en los
factores cognitivos tales como el lenguaje, memoria, atención,
conducta, inteligencia y debido a ello los niños presentan
dificultades en las relaciones interpersonales, en el contexto
educativo, social y emocional.
Palabras claves: Neurofibromatosis, Factores cognitivos,
Inteligencia, conducta, lenguaje, aprendizaje.
Summary
The objective of this article is to identify the cognitive
factors that affect neurofibromatosis type 1, in order to
establish the characteristics and cognitive incidences in
children with this disease, for this a literary review was used
where different published researches were examined from the
year 2012 until 2018 in databases such as: proquest, Psicodoc,
sciencedirect, embase and Scopus, within the findings it was
concluded that neurofibromatosis has repercussions on
cognitive factors such as language, memory, attention,
behavior, intelligence and because of this, children present
difficulties in interpersonal relationships, in the
educational, social and emotional context.
Key words: Neurofibromatosis, Cognitive factors,
Intelligence, behavior, language, learning
Procesos Cognitivos en la Neurofibromatosis tipo 1
Introducción
La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno hereditario y
es el resultado de una mutación en el cromosoma 17, en el que
se desarrollan tumores en diferentes partes del cuerpo
(neurofibromas), en la piel, los nervios del cerebro y en la
medula espinal; este trastorno neurocutáneo se caracteriza por
manchas de color café con leche, nódulos de Lisch en el iris,
pecas axilares o inguinales y múltiples neurofibromas (1,2).
El componente hereditario es una de las causas más comunes
para que se desarrolle esta enfermedad y tiende a ser
autosómica dominante, donde si alguno de los padres padece de
neurofibromatosis, cada uno de sus hijos tiene un 50% de
probabilidades de contraer la enfermedad (3). sin embargo, la
neurofibromatosis puede aparecer sin antecedentes familiares,
en este caso la enfermedad se da por un cambio que se produce
en un gen, dicho gen es el encargado de producir una proteína
conocida como neurofibromina la cual es la responsable de
suprimir la formación de tumores (4,5).
la Neurofibromatosis más frecuente es la
neurofibromatosis tipo 1 también llamada enfermedad de Von
Recklinghausen, que constituye entre el 80-90% de los casos y
afecta a 1 de cada 3.000 recién nacidos de la población en
general y no hay prevalencia de afectación respecto a la raza
y al género (6,7)
A su vez la neurofibromatosis tipo 1 se presenta
principalmente en niños y adolescentes es poco frecuente que
se presente en la edad adulta (8,9,10) respecto a las anomalías
que presenta este trastorno en el sistema nervioso central
entre las más comunes están la macrocefalia, gliomas ópticos;
visibles como señales de hiperintensidades en el cerebro
descritas en Resonancia Magnética Nuclear, déficit
neuropsicológicos y dificultades de aprendizaje (11,12,13,14).
Por otra parte la incidencia de tumores en la
Neurofibromatosis tipo 1 es más alta que en la
Neurofibromatosis tipo 2; La NF1 se asocia tanto con tumores
benignos y malignos del sistema nervioso central como del
sistema nervioso periférico (15). Respecto a lo anterior no se
encontró información acerca de las alteraciones cognitivas en
relación con los tumores benignos y malignos, sin embargo en
algunas investigaciones se halló que los tumores malignos
generan en los pacientes dolores crónicos, irritabilidad,
incluso son de mayor longitud que los benignos, además de
contraer mayor riesgo de cáncer (16,17).
Es importante destacar que la neurofibromatosis es una
enfermedad no muy común y por ello se evidencia poca
información, sin embargo conocer las implicaciones o
afectaciones que se desarrollan en esta enfermedad se hace
necesario para la construcción del escrito, cabe mencionar que
generalmente la neurofibromatosis tiene repercusiones
considerables a nivel cognitivo, psicológico y social (18)
La neurofibromatosis tipo 1, interfiere de manera
significativa en el funcionamiento de procesos cognitivos,
aspectos físicos, emocionales y sociales. Respecto a los
primeros, se ha demostrado que las áreas cognitivas que
demuestran mayor dificultad en pacientes con neurofibromatosis
tipo 1 se encuentran: el Aprendizaje (19), la coordinación
motriz (20), Habilidades visoespaciales (21,22), habilidades
lingüísticas (23), Funciones mnésicas (24) la atención (25) y
funciones ejecutivas, retrasos motores finos y gruesos (26),
también se presentan implicaciones físicas como por ejemplo la
baja estatura (27) e incluso pueden llegar a desarrollar varios
tipos de cáncer (28,29).
En cuanto al aspecto social puede presentar implicaciones
nefastas para el desarrollo emocional y psicológico del niño
que padece de neurofibromatosis, puesto que el desarrollo de
la enfermedad contrae cambios físicos como apariciones de
tumores y manchas en diferentes partes del cuerpo además de
dificultades cognitivas que hacen que el niño se le dificulte
las relaciones con sus pares, debido a ello los niños llegan a
presentar actitudes temerosas y de inseguridad que en el futuro
repercute en el desarrollo escolar, comunicativo y social del
niño. (30,31).
Dentro de las implicaciones en la neurofibromatosis se
presentan repercusiones en las habilidades académicas, ya que
gran parte de los niños y adolescentes que presentan esta
enfermedad tienen dificultades en el proceso de desarrollo
(32,33), reflejándolo más adelante en el contexto escolar donde
no pueden o se les vuelve un desafío rendir académicamente.
Las principales dificultades se evidencian en problemas para
la comprensión de lectura, ortografía y resolución de problemas
matemáticos, (34,35,36) por ello entre el 30-40% de los niños
y adolescentes generalmente tienen que acudir a una institución
que brinde educación especial (37).
Respecto al estado emocional los pacientes con
neurofibromatosis se ve deteriorado por las múltiples
adversidades que conlleva esta enfermedad, entre las que se
encuentra el rechazo, el temor y el llanto; debido a ello el
niño, joven o adulto que padece de dicha enfermedad puede
presentar ansiedad, estrés y depresión ocasionando en el
paciente deterioro en la calidad de vida (38).
Otra de las implicaciones que se ven deterioradas en la
neurofibromatosis tipo 1 es el estado físico, puesto que el
desarrollo de esta enfermedad genera dolor en las diferentes
partes del cuerpo donde se encuentran los tumores, generando
incomodidad y malestar en el afectado (39) también se generan
otro tipo de malestares como por ejemplo los dolores de cabeza,
en varias investigaciones se reporta que entre el 20-30% de
los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 experimentaron
frecuentes jaquecas que perturban la calidad de vida de las
personas que presentan dicha enfermedad (40,41).
Cabe resaltar que la neurofibromatosis tipo 1 puede llegar
a ser un componente para adquirir otros tipos de trastornos,
como por ejemplo el Trastorno por Déficit de Atención e
Hiperactividad y el trastorno del espectro autista.
la neurofibromatosis tipo 1, puede tener comorbilidad con
otro tipo de enfermedades como el Trastorno por Déficit de
Atención e Hiperactividad, entre el 40-60% de los pacientes
con esta enfermedad suelen presentar déficit en habilidades
visuoespaciales, atención, funcionamiento ejecutivo, y
lenguaje expresivo y receptivo, aunque estas alteraciones se
evidencian más en los jóvenes que en niños (42,43).
Igualmente la neurofibromatosis tipo 1 también tiene una
prevalencia respecto a el trastorno del espectro autista donde
ambos trastornos evidencian y presentan dificultades en
diferentes áreas como: el aprendizaje, problemas para mantener
relaciones interpersonales; incluso se estima que entre el 20
y 40% el de los casos reportan déficits en el proceso cognitivo
atencional (44,45).
De igual manera también es de interés destacar una de las
maneras en cómo se ha venido abordando y experimentando en
diferentes investigaciones la forma de mejorar la función
cognitiva en pacientes con neurofibromatosis tipo 1.
En varias Investigaciones de experimentación animal en
ratas se ha utilizado la lovastatina como sustancia para
mejorar las funciones cognitivas en la neurofibromatosis tipo
1, mostrando efectividad y éxito en su implementación (46,47).
Sin embargo la efectividad que se logró en animales no ha sido
la misma que se consiguió en los humanos (48,49,50) solo en 2
investigaciones se logró tener resultados relevantes en 2 áreas
memoria y atención (51,52).
El objetivo de este estudio de revisión es identificar
los factores cognitivos que más inciden en la neurofibromatosis
tipo 1, con el fin de poder establecer si existe un perfil
cognitivo en los niños con dicha enfermedad.
se realizó una búsqueda y revisión literaria de las
investigaciones donde se evidencien los factores cognitivos
que inciden en pacientes con neurofibromatosis tipo 1, las
bases de datos que se utilizaron para la búsqueda fueron:
Scopus, Embase, Sciencedirect, Proquest y Psicodoc, el
intervalo de años que se tuvo en cuenta fue desde el año 2012
hasta el 2018, a su vez la terminología utilizada en los
diferentes buscadores fue: neurofibromatosis y factores
cognitivos y dificultades de aprendizaje, y déficit de atención
y habilidades motoras e inteligencia, esta búsqueda se realizó
en inglés, portugués y español.
Discusión
Entre los procesos cognitivos que más se ven afectados en
la neurofibromatosis tipo 1, se evidencia de manera
predominante: el lenguaje (53), la memoria (54) y la atención
(55), otro aspecto que se ve alterado en la neurofibromatosis
es la conducta (56) y generalmente se relaciona por la falla
en la inhibición. Como parte del proceso de discusión en este
artículo se revisó cada uno de los factores cognitivos y las
implicaciones que estas conllevan.
Gran parte de las investigaciones revisadas dejan en
manifiesto que el lenguaje es el área cognitiva de mayor
dificultad, generalmente los problemas están relacionados en
la fluidez verbal, en el vocabulario, en la construcción de
oraciones, y en el deletreo de palabras. Ocasionando en ellos
dificultades en el desarrollo académico donde frecuentemente
presentan problemas en la escritura y lectura (57,58).
Frente al desarrollo de este proceso, Piscitelli et al,
encontraron que los problemas de lenguaje podrían estar
relacionados por las hiperintensidades que se producen en el
cerebelo debido a que los niños que tienen hiperintensidades
muestran un coeficiente intelectual más bajo y posiblemente
este sea un factor que influye en el proceso del habla (59).
En otras investigaciones se evidenció que los niños con
hiperintensidades en el cerebelo tenían dificultades en la
lectura y escritura, ocasionando problemas en la construcción
de palabras y oraciones incluso presentando dificultades para
las habilidades aritméticas, lo cual podrían desarrollar
trastornos como la dislexia o afasia (60,61).
Otros factores cognitivos que se reportaron en los
estudios de neurofibromatosis y que estaban relacionados entre
sí son la coordinación motriz y las habilidades visoespaciales
(62); generalmente los niños que se identificaron con
problemas en estas áreas se caracterizaban por presentar
falencias en la escritura como: la mala caligrafía,
generalmente presentaban dificultades para mantenerse dentro
del renglón y el tamaño de la letra es exagerada, también
presentan problemas de lateralidad, incluso al momento de la
lectura suelen saltearse los renglones, dichas dificultades
hacen que estos niños tengan problemas en el contexto escolar
ya que el rendimiento escolar se ve influenciado por las
dificultades anteriormente nombradas, además dichas
dificultades hace que los niños les cueste trabajo exponer o
expresar sus ideas en el aula escolar (63,64).
Otro proceso cognitivo que se encuentra afectado por la
neurofibromatosis tipo 1 es la memoria, generalmente la más
sensible es la memoria de trabajo de tipo visoespacial (65);
dentro de las repercusiones en este proceso se encuentran la
retención de la información, donde les cuesta trabajo recordar
nombres, imágenes y dígitos, además se les dificulta seguir
instrucciones, incluso por más que se le repita una instrucción
no logran captar la idea planteada, es importante destacar que
estas afectaciones generalmente se dan en la corteza prefrontal
y frecuentemente estos niños presentan problemas de
aprendizaje que les impide desenvolverse en el contexto
educativo y social. (66,67)
Por otro lado la función ejecutiva es otra de las áreas
que se ve afectada por la neurofibromatosis tipo 1, y se
evidencia al momento de desarrollar tareas complejas donde
implica planificación, diseño, estrategias y organización,
este tipo de tareas suelen pasar los niveles de capacidad de
trabajo en los niños y esto puede desarrollar en ellos
frustraciones continuas, sentimiento de tristeza y culpa por
no desempeñarse igual que sus compañeros, a su vez también
afecta el proceso de socialización del niño ya que presentará
falencias al momento de interactuar y realizar trabajos en
grupo (68).
En cuanto a los problemas relacionados a la atención en
la neurofibromatosis tipo 1, se identificó que la atención
auditiva y la atención visual sostenida (69) son las que más
comprometidas están con dicha enfermedad y se demuestra en
ejercicios donde se les dificulta atender a varios estímulos o
ejercicios que denotan o comprenden un límite de tiempo, cabe
mencionar también que gran parte de los problemas atencionales
pueden estar relacionadas a las afectaciones en el nervio
óptico, incluso en varias investigaciones consideran que las
afectaciones atencionales en la neurofibromatosis puede tener
comorbilidad con el trastorno por déficit de atención e
hiperactividad.(70,71)
Finalmente la conducta también tiene repercusiones en la
neurofibromatosis, estos niños generalmente buscan su propio
espacio donde se encuentren tranquilos y libres del mundo
competitivo que los rodea, asumen esa posición puesto que se
ven o se sienten rechazados, bien sea por su aspecto físico,
por sus problemas de socialización o por sus problemas de
aprendizaje; además estos problemas de conducta generalmente
van ligados a la inhibición del comportamiento y la
socialización incluso las afectaciones que se dan en la
conducta debido a la neurofibromatosis pueden tener
comorbilidad con el trastorno del espectro autista (72).
En una investigación realizada por Huijbregts SCJ et al,
se identificó que las anormalidades volumétricas cerebrales en
pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 mostraron correlaciones
positivas a la conducta, por otro lado también se identificó
que la densidad de materia gris pre central tienen
repercusiones negativas con los problemas de socializacion,
mientras que la materia blanca mostró una correlación positiva
respecto a los problemas sociales, debido a ello se puede decir
que existe una asociación entre la conducta y las anormalidades
en el cerebro que se da por la enfermedad (73).
Conclusiones
En general la neurofibromatosis es una enfermedad
neurocutanea hereditaria y tiene un 50% de probabilidad de
presentarse en caso de que algunos de los padres la padezcan,
aunque hay que decir también que dicha enfermedad puede
aparecer debido a la malformación de un cromosoma (74).
Con respecto a la Neurofibromatosis tipo 1 hay que decir
que no tiene prevalencia respecto al género o raza, puesto que
se da de igual manera en hombres que en mujeres , pero si es
importante destacar que generalmente la neurofibromatosis se
da más en la población infantil que en la población adulta
(75).
Se concluye que las principales alteraciones que se presentan
en la neurofibromatosis tipo 1, involucran directamente a los
procesos cognitivos, aspectos académicos y de socialización de
los niños afectados de dicha enfermedad, los cuales pueden
implicar las funcionalidad y la relación del niño en el
contexto educativo y social (76,77).
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