IL PERCORSO DIAGNOSTICO S. Giustini

Centro di Riferimento Regionale Patologie Rare di pertinenza dermatologica

UOC Clinica Dermatologica

Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie caratterizzate

da bassa prevalenza rispetto alla popolazione generale (5 casi ogni 10.000

individui). Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) sono

circa 8.000 entità di difficile classificazione a causa della notevole

eterogeneità clinica e genetica.

Le Malattie Rare sono:

• multisistemiche

• croniche

• precoce mortalità

• invalidanti

• evolutive

44% disabilità motorie

37% mutilazioni sfiguranti

PREVALENZA

INTERESSANO IL 3% DELLA POPOLAZIONE MONDIALE

IN EUROPA 27-36 MILIONI DI PERSONE INTERESSATE IN ITALIA 1-2 MILIONI DI PERSONE INTERESSATE (70% bambini)

MALATI RARI RICONOSCIUTI

MALATI RARI NON RICONOSCIUTI

LA RARITA’: VERO OSTACOLO

Persone affette da malattia rara

giungono difficilmente alla diagnosi

in tempi brevi.

Trattandosi, infatti, di patologie

non comuni, i sintomi sono spesso

misconosciuti.

Criticità

Sanitarie • Scarse conoscenze

• Difficile diagnosi • Diagnosi (spesso) tardiva

Altre criticità

• Definizione non sempre univoca • Scarso interesse scientifico • Scarso interesse “industriale” • Scarso interesse dei clinici alla segnalazione ed alla “conoscenza” • Inadeguatezza delle risorse

da destinare alla ricerca ed alla assistenza

Sociali • difficoltà organizzative

• difficoltà assistenziali • difficoltà a farsi conoscere e riconoscere

D. M. 279/2001

284 patologie rare racchiuse in 47 gruppi (alcune regioni riconoscono un numero più ampio di patologie rare).

Rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante

la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la

sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla

diagnosi e alla terapia, e promuovere l'informazione

e la formazione.

MALATTIE RARE: DM 279/01

• Realizzazione della Rete nazionale e delle Reti regionali Malattie Rare (art. 2)

• Istituzione di un Registro nazionale delle Malattie Rare (art. 3)

• Esenzione dalla partecipazione ai costi delle prestazioni sanitarie (art.5) e

facilitazioni in merito alla fornitura dei farmaci specifici e all’accesso ai trapianti (art. 6)

• Adozione dei criteri di appropriatezza ed efficacia come guida per la prescrizione delle prestazioni, a partire dall’elaborazione di Protocolli (PDTA) da parte dei Presidi e/o dei Centri Interregionali (art. 7)

Le complesse ed eterogenee manifestazioni cliniche delle malattie rare riflettono la grande difficoltà nell’approccio clinico

emopatie

epilessia

Malformazioni organi e/o apparati

Di smetabo l i smo

Per un’assistenza moderna e adeguata alle caratteristiche delle malattie rare e ai bisogni dei pazienti e dei familiari è necessario:

organizzazione programmata, rapida ed

essenziale degli interventi

PERCORSO DIAGNOSTICO

UTENTE

CENTRO/PRESIDIO DI RIFERIMENTO

L’UTENTE

Si rivolge al Presidio di Rete per ottenere: Il percorso diagnostico appropriato La certificazione di diagnosi di Malattia Rara ai fini dell’esenzione Le terapie necessarie Servizi, accoglienza, competenza e supporto

CENTRO DI RIFERIMENTO (centro di diagnosi e cura) • Presa in carico globale e continuativa per la diagnosi ed il

monitoraggio della patologia (Tutti gli esami, quindi, dovranno essere effettuati presso la struttura).

• Fornisce il certificato di diagnosi di malattia rara

• Formula un piano terapeutico con le prestazioni necessarie ed appropriate alla specifica situazione clinica tra quelle incluse nei LEA;

Autonomia Competenza Responsabilità

Proprio ambito di

esercizio professionale da

realizzare in sinergia operativa e

decisionale nel rispetto delle altre figure professionali

sanitarie.

Ciò che compete, ciò

che è di pertinenza.

Idoneità, perizia, abilità, capacità,

autorità di compiere una determinata

azione.

Attitudine a essere

chiamati a rispondere ai bisogni utilizzando

una condotta professionale. Impegno per mantenere un

comportamento congruo e corretto. Comportamento consono ai doveri

connessi alla professione e

all’interesse di salute dell’assistito.

PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO-ASSISTENZIALE (PDTA)

• Descrizione di piani di cura assistenziali interdisciplinari e

interprofessionali costruiti per rispondere e per risolvere i problemi di

salute dei pazienti.

• Interventi medici o infermieristici nella loro sequenza cronologica, messi

in atto nell'ambito di una specifica patologia, per conseguire il massimo

livello di qualità con i minori costi e ritardi, nel rispetto del contesto

organizzativo in cui si opera

• Rappresentano la migliore sequenza spazio-temporale possibile delle

attività da svolgere

iter del paziente dal primo contatto con il mondo

sanitario alla diagnosi e terapia

PERCORSO

iter organizzativo nella realtà aziendale dal

momento della presa in carico del paziente.

DIAGNOSTICO TERAPEUTICO

ASSISTENZIALE

Elaborazione del PDTA affidata ai Centri/Presidi con

maggior numero di pazienti.

Condivisione con gli altri Centri e Presidi di riferimento per

la singola patologia (ridurre le diseguaglianze e le barriere

nell'accesso a tutte le fasi del percorso assistenziale).

Percorso Diagnostico condiviso

• Tecniche all’avanguardia • Procedure standard

• Personale esperto e dedicato

• Riduzione dei costi

• Garantire percorsi coerenti con le indicazioni basate su

prove di efficacia.

OBIETTIVI DEI PDTA

• Garantire equità ed omogeneità di accesso alle

prestazioni attraverso scenari clinici definiti, evitando

prestazioni non finalizzate e percorsi specialistici

ridondanti.

• Favorire un approccio multidisciplinare centrato sulla

persona e sulla sua complessità bio-psico-sociale.

Gruppi di lavoro : medici esperti, paramedici e rappresentanti di associazioni Accertamenti diagnostici Monitoraggio Aspetti assistenziali Terapia Riabilitazione

Percorsi

Diagnostico

Terapeutici

Assistenziali

Strumento per monitorare il processo assistenziale e garantire correttezza

descrizione delle prestazioni in sequenza cronologica

condiviso dagli operatori identificati a livello regionale

per ogni MR

Criteri comuni di sospetto MR

Criteri comuni di diagnosi, follow up e

terapia

Omogenei protocolli clinici

PDTA

OBIETTIVI

STRUTTURA DEI PDTA

• COLLABORAZIONI CON ALTRI CENTRI NAZIONALI E INTERNAZIONALI

• TERAPIA

• INQUADRAMENTO DELLA PATOLOGIA

• DIAGNOSI

• CONTROLLI DI SALUTE (FOLLOW-UP) • MODALITA’ DI ACCESSO E SERVIZI OFFERTI

• COLLABORAZIONI CON LE ASSOCIAZIONI

VANTAGGI DEI PDTA

• Rendere omogenea l’attività diagnostica e terapeutica per

rispondere ai bisogni di salute di pazienti

• Favorire l’efficacia degli interventi e l’efficienza dei servizi

• Rendere più “trasparenti” e accessibili i percorsi assistenziali

• Rafforzare la collaborazione tra i vari specialisti dei presidi, i pediatri di libera scelta, i medici di famiglia e tutti gli operatori coinvolti

» Acalasia (RI0010) » Adrenoleucodistrofia (RF0120) » Alterazioni congenite del metabolismo del ferro (RCG100) » Angioedema (RC0190) » Amiloidosi primarie e familiari (RCG130) » Cheratocono (RF0280) » Connettiviti indifferenziate (RMG010) » Crioglobulinemia mista (RC0110) » Distrofie retiniche (RFG110) » Disturbi da accumulo di lipidi (RCG080) » Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi (RCG040) » Disturbi del metabolismo dei carboidrati (RCG060) » Epidermolisi Bollosa (RN0570) » Immunodeficienze primarie (RCG160) » Ipercolesterolemia familiare (RCG070)

Dal Sistema Informativo Malattie Rare, sono state individuate

40 malattie o gruppi di malattie per cui sviluppare un PDTA.

» Istiocitosi croniche (RCG150) » Malattie emorragiche congenite (RDG020) » Malattie spinocerebellari (RFG040) » Poliposi Adenomatosa Familiare (RB0050) » Neurofibromatosi (RBG010) » Osteodistrofie Congenite (RNG060) » Pubertà precoce idiopatica (RC0040) » Retinoblastoma (RB0020) » Sclerosi laterale amiotrofica (RF0100) » Sindrome di Klinefelter (RN0690) » Sindrome di Ehlers-Danlos (RN0330 ) » Sindrome di Kawasaki (RG0040) » Sindrome di Marfan (RN1320) » Sindrome di Noonan (RN1010) » Sindrome di Turner (RN0680) » Tumore di Wilms (RB0010)

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Primo accesso

Diagnosi

PRESENZA DI COMPLICANZE

• PROGRAMMAZIONE ULTERIORI VISITE ED ACCERTAMENTI, CON VALUTAZIONE TRIMESTRALE/SEMESTRALE SECONDO LE ESIGENZE DEL SINGOLO PAZIENTE • (VISITE ED ESAMI STRUMENTALI AMBULATORIALI, DH O RICOVERI ORDINARI SE CONDIZIONI DI FRAGILITA’)

• VALUTAZIONE CLINICA CON PROGRAMMAZIONE VISITE MULTISPECIALISTICHE CON ESPERTI • INDAGINI STRUMENTALI (ECOGRAFIA, RMN, TC) • CERTIFICAZIONE ED ESENZIONE

USCITA DAL PDTA

SI

NO

ASSENZA DI COMPLICANZE

•TERAPIA MEDICA O CHIRURGICA SECONDO LE NECESSITA’ DEL QUADRO CLINICO •RIABILITAZIONE NEURO MOTORIA/ PSICOMOTORIA

FOLLOW-UP ANNUALE CON VALUTAZIONE A DISTANZA DELLO

STATO DI SALUTE

Organizzazione

1984

INIZIALMENTE collaborazione plurispecialistica

ATTUALMENTE Struttura organizzativo-assistenziale Complessa (rete aziendale)

Specialisti

Esperti

Rete aziendale integrata

E’ il risultato di un processo di

programmazione dei servizi sanitari basato su un sistema di relazioni e collegamenti tra le varie

unità operative, indipendentemente dalla

collocazione fisica

RETE ASSISTENZIALE

• DISPONIBILITA’ • CONSOLIDATA ESPERIENZA • TEAM STABILE E DEDICATO • ALTA SPECIALIZZAZIONE • PRESA IN CARICO GLOBALE E CONTINUATIVA • PERCORSI DEFINITI diagnosi (linee guida, criteri diagnostici)

follow up • MONITORAGGIO ASPETTI ORGANIZZATIVI- GESTIONALI DEL PERCORSO DIAGNOSTICO- TERAPEUTICO

La rete assicura: PERCORSO ASSISTENZIALE effettuato da esperti Corsie preferenziali (rapidità e continuatività) Attenzione e consapevolezza dei disagi Personale dedicato (infermieri formati per appuntamenti, accoglienza e supporto)

Presenza delle associazioni in sede Volontari (accoglienza)

FINALITA’ DELLA RETE AZIENDALE/SPORTELLO MALATTIE RARE

• Ambulatorio pazienti

• Relazioni clinico-specialistiche per comm. medico legali

(invalidità e legge 104/92)

• Certificazione per esenzione per patologia (all. A)

• Prescrizione farmaci /piani terapeutici (all. B )

• Invio schede al registro

• Prelievo genetico, diagnosi prenatale

• Appuntamenti per indagini strumentali (RMN, eco, TAC )

• Appuntamenti consulenze esterne (oculistica, ortopedica,

ORL, ginecologica, psicologica,…..)

• Programmazione infusioni terapia medica e/o chirurgica

• Collaborazione con le associazioni dei pazienti

PAZIENTE

DERMATOLOGO OCULISTA

NEUROLOGO/NPI

CHIRURGHI

ORTOPEDICO

EMATOLOGO

ENDOCRINOLOGO

GENETISTA RADIOLOGO

ONCOLOGO

PEDIATRA

IMMUNOLOGO

CARDIOLOGO

Approccio interdisciplinare I visita (diagnosi clinica) Valutazione forma clinica Individuazione segni e sintomi Visite specialistiche (percorsi dedicati, corsie preferenziali) • Indagini di laboratorio e strumentali • Controlli periodici • Valutazione dati clinico strumentali per impostare

eventuali terapie mediche e/o chirurgiche

Schwann cells from dermal neurofibroma S-100

Schwann cells from plexiform neurofibroma (S-100)

Il pediatra nella rete è fondamentale per la diagnosi precoce, vera prevenzione primaria !

Consolida la propria identità

Costruisce relazioni al di fuori della famiglia

Raggiunge una propria indipendenza

Scopre la propria vocazione

TRANSITIONAL CARE

Passaggio programmato, lento e graduale, da un sistema di cure centrato sul

bambino ad un approccio orientato su un giovane adulto

“… processo dinamico, multidimensionale e multidisciplinare che interessa i bisogni

di Salute, psico-sociali ed educativi degli adolescenti ”

L’apparato visivo è frequentemente coinvolto nelle Patologie Rare, il paziente viene pertanto valutato dallo specialista oculista per il campo visivo, il fondo oculare, la lampada a fessura, OCT……

Una accurata visita neurologica deve essere consigliata al fine di individuare/interpretare o escludere sintomi neurologici

Si possono osservare disagi psico-motori pertanto è importante, soprattutto in età pediatrica, ricorrere se necessario a valutazione neuro-psicologica al fine di prevenire e colmare tali disagi.

La consulenza genetica con eventuale studio delle mutazioni genetiche, se i geni responsabili sono noti, viene effettuata presso gli istituti di genetica medica, in alcuni casi i prelievi vengono spediti (Roma, Torino, Firenze, Modena…)

rocede ad Accertamenti strumentali (RMN, Tc, ecografia, Rx, ecocardio,…..)

• annuale come previsto dai protocolli in assenza di

sintomatologia e di anomalie • semestrale/trimestrale se occorre controllare lesioni o

neoformazioni rispettando però il criterio della individualità: ogni paziente ha il suo specifico percorso

Talvolta occorre programmare ulteriori visite specialistiche secondo i segni ed i sintomi presentati o riferiti dal paziente (anemia, emopatie, cifoscoliosi gravi, pseudoartrosi, cisti mascellari, pubertà precoce, endocrinopatie…..)

Successivamente all’inquadramento diagnostico si definiscono strategie terapeutiche di tipo farmacologico o chirurgico o riabilitativo, anche per trattare le malformazioni spesso associate (chirurghi toracici, plastici, addominali neurochirurghi…)

Poiché le Malattie Rare sono evolutive i controlli vengono programmati con cura e grande disponibilità da tutti gli specialisti della rete che hanno già conosciuto il paziente (semestralmente o annualmente e tutti in regime ambulatoriale o in Day Hospital nei casi di fragilità)

Obiettivo possibile solo se gli esperti potranno prendere decisioni sicure sullo stato di salute dei pazienti.

L’individuo

diagnosi

stadiazione

Follow up

Nelle patologie rare si può osservare ritardopsico-motorio pertanto appare difondamentale importanza, soprattutto in etàpediatrica, ricorrere ad una valutazioneneuropsichiatrica e/o psicologica, al fine diprevenire ulteriori danni e di colmare, sepossibile, tali ritardi.

Le Malattie Rare necessitano di una forma di assistenza

complessa, garantita da un approccio multidisciplinare,

da parte di figure professionali esperte, in grado di

avviare percorsi diagnostici che diano risposte rapide e

sicure, individuare precocemente la forma clinica,

l’entità della patologia e le anomalie associate per poter

prevedere, insieme, ove possibile, anche un percorso

terapeutico.

Il godimento del più alto livello possibile di salute è uno dei diritti fondamentali di ogni essere umano, senza distinzione di razza, religione, opinioni politiche, condizione economica o sociale. La salute di tutti i popoli è una condizione fondamentale per la pace nel mondo e la sicurezza, essa dipende dalla stretta cooperazione tra gli individui e gli stati. Statuto OMS 1946