Il bambino con MCV “Basso ” - congresso2014.sip.itcongresso2014.sip.it/dia/8310.pdf ·...
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Il bambino con MCV “Basso” Bruno Nobili Palermo 12 giugno 2014
Valutazione “qualitativa” degli
eritrociti
Indici di Wintrobe
Curve di distribuzione volumetrica
eritrocitaria
Citogramma volume/concentrazione di
emoglobina
( Volume Corpuscolare Medio )
MCV = Ht x 1000 / G.R. (fl)
rappresenta il volume medio dei globuli
rossi; indice di micro e macrocitosi, è ben
radicato nella “cultura diagnostica”.
•MCV
Valutazione “qualitativa” degli
eritrociti
Indici di Wintrobe
Curve di distribuzione volumetrica eritrocitaria
Citogramma volume/concentrazione di emoglobina
( Red cell Distribution Width )
RDW-DS (fl) = Indice di
anisocitosi assoluta; rappresenta la deviazione standard della distribuzione dei volumi di una popolazione di globuli rossi
RDW-CV (%) = Indice di anisocitosi relativa; rappresenta il coefficiente di variazione (CV) della popolazione di globuli rossi rispetto al valore medio
misura l’ampiezza della curva di distribuzione volumetrica dei globuli rossi
RDW
200
50 100 200
RDW normale
< 15,5%
100 50
RDW elevato
18 %
50 100 200
RDW molto elevato
35 %
RDW (Red Distribution Width)
È un valore statistico corrispondente alla DS
o al CV della distribuzione dei Globuli Rossi.
Equivale all’ Indice di Anisocitosi
Valutazione “qualitativa” degli
eritrociti
Indici di Wintrobe
Curve di distribuzione volumetrica
eritrocitaria
Citogramma volume/concentrazione di
emoglobina
Citogramma eritrocitario di volume e concentrazione di emoglobina
Fornisce una visione di insieme della popolazione eritrocitaria
Evidenzia doppie e triple popolazioni, agglutinati eritrocitari, anomalie di distribuzione
Permette di quantificare sottopopolazioni eritrocitarie
Microcitosi
Frammentazione eritrocitaria:
• Crisi falcemiche
• Protesi valvolari
• CID
• SEU
Vera o Falsa?
MCV
RDW
Hb: Normale +/-
GR: Aumentati
MCH: Normale
MCHC: Normale
Elettroforesi Hb
NORMALE
Hb: Ridotta +/-
GR: Ridotti +/-
MCH: Ridotto +/-
MCHC: Ridotto +/-
AUMENTATO
Stato marziale
Emoglobinopatie
Circa il 7% della popolazione mondiale (ca 240 milioni) è portatore di anomalie ereditarie dell’emoglobina
300.000-400.000 nascite ogni anno al mondo.
150.000 solo in Nigeria.
In Irlanda nel 2001: 60 portatori di HbS, nel 2006: >3000
45.000 nuovi malati/anno
In Italia (2010) > 7.000 pz (4,6 % immigrati)
Grecia
Albania
Turchia
Marocco
Algeria
Tunisia
Egitto Libia
Siria
Romania
Africa
Asia America
del Sud
Iran
Ucraina
L’Italia oltre ad essere il
principale Paese di transito
nel bacino del Mediterraneo
è anche meta finale di un
sempre crescente numero
di immigrati
Ultimi flussi
migratori
Hb S, C, D Ouled Rabah, O Arab,
Stanleyville, D Iran, J Habana, ...
Beta Tal.: cd 6, IVSI-1, -92...
Hb S, E, O Arab, D Punjab
Beta Tal.: IVSI-1, cd 8-9,
IVSI-5, del-619bp, -28,
cd17,cd19, IVSII-654
Alfa Tal.: - 4.2, --SEA,
--FIL , ...
Hb S, G Philadelphia,...
Alfa e Beta Tal.: come nel
Mediterraneo
Varianti emoglobiniche
> 900 varianti Hb identificate
HbS Africa sub Sahariana
parte del Mediterraneo
medio-oriente
parte dell’India
HbC Africa occidentale
parte del Mediterraneo
HbE India
Sud-est asiatico
• Hb S
• Hb C
• Hb E
• Hb D Punjab
•Beta tal. ° -39
•Beta tal.° Cd 6
•Beta tal.° del -619 bp
•Beta tal.° Cd 8-9
•Beta tal.+ -28
•Beta tal.+ -30
•Alfa tal. --Fil
•Alfa tal. --SEA
Emoglobinopatie più frequenti e clinicamente rilevanti
soprattutto allo stato omozigote o in associazione a trait
talassemici o con altre varianti
Emoglobinopatie più rare
•Hb J Meerut
•Hb G Copenhagen
•Hb A2 X (B2)
•Hb D Iran
•Hb J Habana
•Hb D Ouled Rabah
•Hb O Arabia
•Hb G Philadelphia
•Hb D Ouled Rabah •Beta tal.+ -92
•Beta tal.+ IVSII-654
•Beta tal.+ IVSI-5
•Alfa tal. -4.2kb
Assetto emoglobinico: cromatogramma tipo
LA1c
A1a
A1b
S C
E
Lepore
J D
Camperdown, Hope
O-Arab
G San Jose
HbH, Bart’s
G
Twin peaks,
Fontainebleau
Hb acetilata (Invecchiamento)
Hasharon
Osservazione nella popolazione di un maggior numero di difetti già noti e comparsa di nuovi
Maggiore frequenza di composti emoglobinici
Incremento di soggetti con emoglobinopatie in zone non tradizionalmente coinvolte
Recente aumento di soggetti malati nati da genitori non adeguatamente informati
Necessità di allargare il concetto di “zona di origine
a rischio” e di procedere a test specifici per emoglobinopatie anche se l’esame dell’emocromo risulta nella norma
Emoglobinopatie ed immigrazione
MCV
RDW
Hb: Normale +/-
GR: Aumentati
MCH: Normale
MCHC: Normale
Elettroforesi Hb
NORMALE
Hb: Ridotta +/-
GR: Ridotti +/-
MCH: Ridotto +/-
MCHC: Ridotto +/-
AUMENTATO
Stato marziale
Esami di laboratorio per la
valutazione dello stato marziale
CHr,Hypo(%),Hb, MCV,
MCH,RDW,HDW
Sideremia
Transferrinemia,TIBC, indice di
saturazione della transferrina (I.S.)
Ferritina
Zincoprotoporfirina eritrocitaria
Recettore solubile della transferrina
Metabolismo del ferro Compartimenti
Gl.rossi
Midollo
eritroide
Plasma
Macrofagi
RE cells Fegato
CHr Hypo(%)
Ferritina
Saturazione
transferrina
sRfT
Parametri stato marziale
CHr e Hypo
HYPO : normali < 5%
HYPO
CHr : v.n.26-30 pg
CHr (< 26 pg indicativo eritropoiesi
ferrocarenziale recente)
> 5% indicativo eritropoiesi
ferrocarenziale
ESAMI DI LABORATORIO PER LA
VALUTAZIONE DELLO STATO MARZIALE
Sideremia
Transferrinemia,TIBC, indice di
saturazione della transferrina (I.S.)
Ferritina
Zincoprotoporfirina eritrocitaria
Recettore solubile della transferrina
Sideremia Compartimento di transito e quindi poco indicativo delle riserve
corporee
Cause di variabilità: ritmo circadiano, ciclo mestruale, gravidanza
(incremento progesterone, trattamento estro-progestinico, epatopatie,
infiammazione acuta e cronica)
Limitato valore diagnostico
Diminuisce significativamente solo quando i depositi sono
quasi depleti
Informazione clinica: - stati di grave carenza marziale
- malattie infiammatorie croniche e
neoplastiche
- sovraccarico marziale
Informazione clinica:
-aumento:anemia sideropenica, gravidanza, somministrazione estrogeni
-diminuzione:sovraccarico di ferro, malnutrizione, stati infiammatori
Utile per la diagnosi differenziale della anemia da disordine cronico ed anemia sideropenica
Transferrina
Fe transferrina
Fe
ferro “esogeno”
aggiunto in
laboratorio
Fe Fe Fe Fe Fe Fe Fe Fe Fe Fe Fe Fe Fe Fe Fe Fe Fe
Fe
Fe Fe Fe Fe Fe Fe Fe Fe Fe Fe Fe
Fe Fe
condizione normale
deficit di ferro
FERRO: 4
TIBC: 12
UIBC: 8
SATURAZIONE: 33%
Fe
FERRO: 1
TIBC: 18
UIBC: 17
SATURAZIONE: 5%
Fe
ferro “endogeno”
legato alla
transferrina
Fe
Fe
Ferritina
Esame fondamentale ed insostituibile nella diagnosi di sideropenia:
La ferritina sierica è in diretto rapporto con quella
intracellulare, per cui è diretta espressione della entità dei
depositi di ferro dell’organismo
Può aumentare per lisi cellulare, infiammazione
cronica, neoplasie
Valori bassi → solo carenza di ferro
Valori di riferimento: 15 – 300 ng/ml
Zincoprotoporfinina libera eritrocitaria
(ZPP)
Aumenta nei disordini dell’eritropoiesi, compresa
l’anemia sideropenica
Necessita di piccole quantità di campione, per cui può
essere utile in screening di massa
Non è utile per differenziare anemia sideropenica da
anemia da infiammazione cronica
Protoporfirina Eme
Recettore sierico della transferrina Il recettore circolante è la parte citoplasmatica della molecola,
priva cioè dei domini transmembrana e citoplasmatico; la sua
concentrazione riflette quella dei recettori cellulari. Poiché questi
maggiormente vengono espressi negli stati ferro-carenziali, la
concentrazione di recettore solubile aumenta quando il ferro è
basso.
Correla la quantità di recettore totale presente; aumenta nella
anemia sideropenica ma non nella anemia da infiammazione cronica
STADI DELLA CARENZA MARZIALE
Fe Deposito Fe trasporto
Fe eritrocitario
Ipocro.
Microc N N N Eritrociti
<10 <15 >20 >20 Saturazione
Transferrina (%)
N N Transferrina (mg/dl)
N N Sideremia (µg/dl)
N Ferritina (µg/l)
Anemie microcitiche A
p
p
o
r
t
o
i
n
a
d
e
g
u
a
t
o
Enterocita Precursori
eritroidi
P
e
r
d
i
t
e
malassorbimento
Difetti della sintesi
dell’eme o dell’utilizzo
del ferro
Allattamento materno
esclusivo prolungato
Prematurità, immaturità
Adolescenza
Scarso app. calorico
Dieta vegetariana
Celiachia
Gastr. Helicobacter p.
Gastr.atrof.autoimm.
IRIDA
AdCD
Emoglobinopatie
A. sideroblastica
DMT1 mutazioni
Atransferrinemia ereditaria
Aceruloplasminemia ereditaria
Polimenorrea
Parassitosi int.
Ulcera pep.
Mici
Diverticolo di Meckel
Iron balance
Body Iron
4 - 5 g Losses
1-2 mg/day
Acquisition
1-2 mg/day
Regulated
In duodenum
Non-regulated
Cell defoliation
Body fluids
Blood losses
Regolazione assorbimento del ferro
A - REGOLAZIONE LOCALE
• HIF2a
• IRP1
• IRP2
DMT1
DcytB
DMT1 (3’UTR)
FPN (5’UTR)
TfR (3’UTR)
D-ALA (5’UTR)
Ferritina (5’UTR)
B - REGOLAZIONE SISTEMICA: EPCIDINA
Ormone peptidico prodotto dal fegato che
regola l’omeostasi del ferro.
Costituita da una proteina di 25 aminoacidi
ottenuta mediante il clivaggio di un grosso
precursore, la proepcidina.
Proteina della fase acuta
Aumenta in corso di infiammazione
Proprietà anti-batteriche
Hepcidin: Hepatic bactericidal
protein
LA QUANTITA’ DI FERRO
ALIMENTARE ASSORBITO
Ferro non eme : 85-90 % ferro alimentare
Ferro non eme : 35-40 % ferro assorbito
Ferro eminico : 10-15 % ferro alimentare
Ferro eminico : 60-65 % ferro assorbito
Anemie microcitiche A
p
p
o
r
t
o
i
n
a
d
e
g
u
a
t
o
Enterocita Precursori
eritroidi
P
e
r
d
i
t
e
Assorbimento
Difetti della sintesi
dell’eme o dell’utilizzo
del ferro
Allattamento materno
esclusivo prolungato
Prematurità, immaturità
Adolescenza
Scarso app. calorico
Dieta vegetariana
Celiachia
Gastr. Helicobacter p.
Gastr.atrof.autoimm.
IRIDA
AdCD
Obesità
A. sideroblastica
DMT1 mutazioni
Atransferrinemia ereditaria
Aceruloplasminemia ereditaria
Polimenorrea
Parassitosi int.
Ulcera pep.
Mici
Diverticolo di Meckel
Anemie microcitiche correlate al
metabolismo del ferro
Anemia sideropenica Genetica IRIDA (mutazioni di TMPRSS6) *
Acquisita aumentato fabbisogno
ridotto apporto con la dieta
malassorbimento *
perdita cronica
Difetti genetici del trasporto e dell’utilizzo del ferro Deficit di DMT1
Ipo-atransferrinemia
Anemie sideroblastiche congenite (ALAS2,ABCB7,….)
Difetti nel riciclo del ferro Genetici Aceruloplasminemia ( mutazioni di Cp)
Acquisiti Anemia dei disordini cronici *
Anemie microcitiche correlate al
metabolismo del ferro
Anemia sideropenica Genetica IRIDA (mutazioni di TMPRSS6)
Acquisita aumentato fabbisogno
ridotto apporto con la dieta
malassorbimento
perdita cronica
Difetti genetici del trasporto e dell’utilizzo del ferro Deficit di DMT1
Ipo-atransferrinemia
Anemie sideroblastiche congenite (ALAS2,ABCB7,….)
Difetti nel riciclo del ferro Genetici Aceruloplasminemia ( mutazioni di Cp)
Acquisiti Anemia dei disordini cronici
Anemia da disordine cronico
Anemia associata ad uno stato di flogosi cronica con attivazione del sistema reticoloistiocitario e linfocitario, sintesi di proteine della fase acuta, disregolazione del pool del ferro ed alterata risposta all’eritropoietina:
Omeostasi del ferro
Proliferazione dei progenitori eritroidi
Produzione di Epo
Emivita dei GR
Citochine infiammatorie
1) Citochine immunoregolatorie coinvolte nello sviluppo e nell’attivazione dei linfociti e monociti (IL-2, IL-4, IL-10, IFN α,TGFα)
2) Citochine prodotte dai monociti/macrofagi ad azione
pro-infiammatoria (IL-1, TNFα, IL-6)
ed infiammatoria (IL-8)
3) Citochine-fattori di crescita (IL-3, IL-5, IL-7, GM-CSF, G-CSF)
Fisiopatologia dell’ anemia
nelle infiammazioni croniche
1) L’infiammazione aumenta i livelli di epcidina
2) L’epcidina riduce la mobilizzazione di ferro dai macrofagi e dagli enterociti
3) Il ferro è trattenuto nell’enterocita e nel sistema reticolo-endoteliale
Fisiopatologia infiammazione cronica
Eccessiva produzione citochine infiammatorie (IL-
1, TNFα, IL-6): metabolismo del ferro (epcidina):
Accumulo di ferro nelle cellule del reticolo
endotelio ( sideremia , ferritina , assorbimento
intestinale )
Inibizione Epo ed eritropoiesi.
G-CSF stimola mielopoiesi:leucocitosi neutrofila
Iperproduzione IL-6 fattore di crescita e
differenziazione magacariocitaria: piastrinosi
Precursori
eritroidi
IL-1
IFN-γ TNF
Epo
Stato marziale e …….
Stato marziale Anemia
sideropenica
Anemia da
disordine
cronico
Avvelenamento
da Pb
Sindromi
talassemiche
Sideremia N
Transferrina N N
Transferrina sat.% N N
Ferritina N N
Zn.protoporfirina N N
Rec. solubile
transferrina
N N N
ANOMALIE SCHELETRICHE
- Malattia di Blount
- Epifisiolisi
dell’anca
- Piede piatto
- Ginocchio valgo
ANOMALIE
CARDIOVASCOLARI
- Ipertensione
- Aterosclerosi
- Ipertrofia ventricolare
sinistra
ANOMALIE
RESPIRATORIE
- Sindrome dell’apnea
ostruttiva notturna
- Asma
ANOMALIE
GASTROENTERICHE
- Steatosi epatica
- Colelitiasi
ANOMALIE
METABOLICHE
- Diabete mellito
tipo II
- Dislipidemia
CARENZA DI FERRO
- Anemia
- Complicanze dell’ obesità
Obesità
Hypoferraemia in obese adolescents
Wenzwl BJ, Stultus HB, Mayer J.
Lancet. 1962;2:327-8
Serum iron and iron-binding capacity in adolescents.
Comparison of obese and non obese subjects
Seltzer CC, Mayer J.
Am J Clin Nutr. 1963;13:354-61
-Carenza Marziale negli obesi - Le cause
Già agli inizi degli anni ’60 alcuni studi
epidemiologici avevano messo in luce una più alta
incidenza di carenza marziale nei bambini e
negli adolescenti obesi
Carenza marziale negli obesi - Le cause
Seltzer CC, Mayer J
( 1963 )
Zimmerman MB
(2008)
Pasti sbilanciati ricchi di
carboidrati e grassi ma
poveri di nutrienti
essenziali ( Ferro)
Obesità potrebbe avere
un ruolo
nell’assorbimento del
ferro attraverso un
meccanismo
infiammatorio mediato
Carenza marziale negli obesi - Le cause
Zimmerman MB (2008)
L’ Obesità potrebbe avere un ruolo
nell’assorbimento del ferro attraverso un meccanismo
infiammatorio mediato
EPCIDINA Responsabile di iposideremia dovuta all’inibizione
dell’assorbimento intestinale di ferro e all’aumentato
sequestro dello stesso da parte dei macrofagi
Miraglia Del Giudice E. et al. J Clin Endocrinol Metab 2009.
Hepcidin in obese children as a potential mediator of the association
between obesity and iron deficiency
Anemie microcitiche correlate al
metabolismo del ferro
Anemia sideropenica Genetica IRIDA (mutazioni di TMPRSS6)
Acquisita aumentato fabbisogno
ridotto apporto con la dieta
malassorbimento
perdita cronica
Difetti genetici del trasporto e dell’utilizzo del ferro Deficit di DMT1
Ipo-atransferrinemia
Anemie sideroblastiche congenite (ALAS2,ABCB7,….)
Difetti nel riciclo del ferro Genetici Aceruloplasminemia ( mutazioni di Cp)
Acquisiti Anemia dei disordini cronici
Anemia da carenza di ferro
acquisite refrattarie
Celiachia
Helicobacter pylori
Gastrite atrofica autoimune
Celiachia
Più comune patologia gastrointestinale non emorragica che determina IDA
– La celiachia rende conto del 5%–6% IDA da causa non conosciuta
– Circa 50% dei pazienti con celiachia subclinica sviluppa IDA
Diagnosi: Anticorpi anti- transglutaminasi tissutale e/o anticorpi anti endomisio
Hershko C, et al. Semin Hematol. 2009;46:339-350.
1. Hershko C, et al. Semin Hematol. 2009;46:339-350.
2. Hershko C, et al. Blood Cells Mol Dis. 2007;38:45-53.
Infezione da Helicobacter
pylori In diversi studi, H. pylori è stato individuato come causa
di IDA refrattaria al ferro per os
Risposta positiva alla eradicazione di H. pylori
Patogenesi: sanguinamento occulto? Alterazioni pH
gastrico e della concentrazione di ac. ascorbico?
Induzione di IL-1β e TNF-α, (inibitori della funzione della
cellula parietale)? Inibizione all’apoptosi delle cellule
parietali 2
Diagnosi: IgG anticorpi screening, urease breath test 1
Gastrite atrofica autoimmune
La gastrite atrofica autoimmune è associata con IDA
cronica idiopatica senza chiare perdite ematiche dal tratto
GI
La carenza di ferro può evidenziarsi molti anni prima
della deplezione della vit. B12
Probabile ruole di H. pylori nella patogenesi (pazienti
infetti da H. pylori presentano IgG circolanti contro epitopi
presenti sulle cellula della mucosa gastrica con un
meccanismo di mimesi antigenica. H+K+-ATPasi?)
Diagnosi: gastrina sierica, anticorpi anti cellule parietali
Hershko C, et al. Semin Hematol. 2009;46:339-350.
Work-Up diagnostico IDA acquisita
refrattaria o da causa sconosciuta
Screening per celiachia, gastrite atrofica
autoimmune e infezione da H. pylori
dovrebbero essere praticati in:
Hershko C. In: Disorders of Iron Homeostasis, Erythrocytes, Erythropoiesis. Forum service editore:
Genoa, Italy; 2006.
Maschi e femmine dopo la menopausa con IDA e
negatività degli studi endoscopici i radiologici.
Donne in età fertile e bambini e adoloscenti
refrattari alla terapia marziale per os.
Terapia Malattia di base
In molti casi, la eradicazione di H. pylori
potrebbe portare alla normalizzazione dello
stato marziale senza terapia con ferro.
Ferro e.v. è indicato nella gastrite atrofica
autoimmune
Nel calcolo della dose totale per la terapia
con ferro e.v. tenere in considerazione
anche quello necessario per il ripristino
delle riserve.
Hershko C, et al. Semin Hematol. 2009;46:339-350.
IDA acquisita: conclusioni Perdite ematiche, insufficiente apporto con la dieta e aumentato
fabbisogno costituiscono le principali cause di IDA
Una condizione acquisita di carenza marziale è stata recentemente
riconosciuta come etiologia di IDA da causa sconosciuta o refrattaria
Celiachia, gastrite atrofica autoimmune e infezione da H. pylori
riconosciute come causa di IDA in tali pazienti
In diversi casi, infezione da H. pylori può essere riconosciuta nella
genesi della gastrite atrofica autoimmune
Fortemente raccomandato work-up per queste patologie in caso di
IDA da causa sconosciuta o refrattaria
Anemie microcitiche correlate al
metabolismo del ferro
Anemia sideropenica Genetica IRIDA (mutazioni di TMPRSS6)
Acquisita aumentato fabbisogno
ridotto apporto con la dieta
malassorbimento
perdita cronica
Difetti genetici del trasporto e dell’utilizzo del ferro Deficit di DMT1
Ipo-atransferrinemia
Anemie sideroblastiche congenite (ALAS2,ABCB7,….)
Difetti nel riciclo del ferro Genetici Aceruloplasminemia ( mutazioni di Cp)
Acquisiti Anemia dei disordini cronici
Come riconoscere una microcitosi atipica
Refrattarietà totale o parziale al ferro e.v.
Incongruenza parametri dello stato
marziale: microcitosi + – Alta saturazione della transferrina e alta ferritina sierica
– Bassa saturazione della transferrina e alta ferritina sierica
Sideroblasti ad anello (in % varia)
Familiarità
Epcidina alta (TMPRSS6 mutazioni)
Forme genetiche di anemia da
carenza marziale
Mutazioni nel gene che codifica per DMT1
Mutazioni nel gene che codifica per
glutaredoxin 5
Ipo-atransferrinemia
Carenza di ceruloplasmina
IRIDA (Iron-Refractory, Iron-Deficiency
Anaemia)
Difetti dell’assorbimento del ferro
IRIDA - OMIM #206200
Iron refractory iron deficiency anemia:
Disordine autosomico recessivo dovuto a
mutazioni di TMPRSS6 (matriptase-2)
Modesta anemia fin dall’età pediatica,
mcrocitosi ++
Diminuzione della sideremia e dell’ I.S.
Normale feritina sierica
Livelli inappropriatamente alti di epcidina
Refrattarietà alla terapia marziale per os e ev
(Finberg et al, Nat Genet 2008, Sem Hematol 2009)
Hepcidin activation in IRIDA: molecular
mechanism
HEPC
SMADs
BMP
BMPR
m-HJV
TMPRSS6
serum iron
HEPC
SMADs
BMP
BMPR
m-HJV
TMPRSS6
serum iron
IRIDA IDA
(Silvestri et al, Cell Met 2008;8:502-11.) TMPRSS6 codifica per
matriptasi-2 che funge
da inibitore dell’epcidina
Terapia IRIDA
Poco o nessuna efficacia del ferro per os
Parziale o scarsa risposta l ferro e.v.
Epo: caso aneddotico
(Ramsey et al, Hum Mol Genet 2009).
Acido ascorbico
Cau M, Galanello R, Giagu N, Melis MA. Responsiveness
to oral iron and ascorbic acid in a patient with IRIDA. (2011)
Come diagnosticare IRIDA
Anemia microcitica fin dai primi mesi di vita
Modesta anemia (più grave in età pediatrica per aumentato
fabbisogno )
Familiarità (autosomica recessiva)
Discrepanza fra ferritina e saturazione della transferrina
Esclusione sindromi da malassorbimento (celiachia..)
Epcidina normale o aumentata in presenza di IDA
Refrattarietà al ferro per os (controllo della dose, tipo di
ferro,compliance) e parziale refrattarietà al ferro e.v.
Individuazione del TMPRSS6 gene
MCV
RDW Normale
Aumentato Elettroforesi
Hb
Valutazione stato marziale
(ferritina) Aumentato
Difetto riciclo del ferro (Disordini infiammatori cronici)
Ridotto
Risposta alla terapia marziale per os Si
No
IDA
Anemia da carenza di ferro refrattaria
Congenita (IRIDA)
Acquisita (Celiachia, H.pylori, GAA)