I- Les gènes II- Expression des gènes II.1- Transcription II.2- Le code génétique II.3-...
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I- Les gènes
II- Expression des gènes
II.1- Transcription
II.2- Le code génétique
II.3- Traduction
II.4- Modifications post-traductionnelles
III- Mutations
Chapitre 3Chapitre 3 L'information génétique
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Les molécules de la celluleLes molécules de la cellule
II.2 L’ADNII.2 L’ADN
L’ADN génomique est composé de 2 chaînes polynucléotidiques (double brin) qui s’enroulent en spirale pour former une double hélice.
Guanine (G)
Adénine (A)
Cytosine (C)
Thymine (T)
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Dans les cellules eucaryotes, l’ADN est associé à des protéines.
ADN
I. Structure de l’ADN : compaction
Histones
= chromatine
Un chromosome = une double hélice d'ADN et les protéines sur lesquelles elle s'enroule.
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I. Structure de l’ADN : les gènes
Toutes les cellules d’un être vivant contiennent le même matériel génétique.
Gène = courte séquence d’ADN possédant les informations nécessaires à la synthèse d’une protéine.
Chaque Chromosome porte des milliers de gènes.
1 Gène code 1 protéine
Expression des gènes = synthèse de protéines dans la cellule
Différents types cellulaires expriment différents types de gènes.
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Génome humain
30 000 à 40 000 gènes
46 double hélices d'ADN = 46 chromosomes
~ 2 m de longueur si on les met bout à bout
~ 3 milliards de paires de bases = 3 gigabases
I. Structure de l’ADN : les gènes
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Chaque espèce contient un nombre caractéristique de chromosomes = n paires de chromosomes.
Les chromosomes sont présents par paires (2n chromosomes).
Chez l’homme : 23 paires de chromosomes (2n = 46 chromosomes).
I. Structure de l’ADN : les chromosomes
Les cellules contiennent 2 jeux de chromosomes = cellules diploïdes
Ex : cellule à n=2 paires de chromosomes
2n =4 Les cellules reproductrices ou gamètes n’ont qu’1 seul jeu de chromosomes = cellules haploïdes
n =2
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Cellule
Noyau
Cytoplasme
ADN
Transcription
ARN Protéine
Traduction
L’ADN contient les informations nécessaires à la synthèse des protéines.
II. Expression des gènes
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•Transcription : copie d’une portion d’ADN en ARN messager (ARNm).
II. Expression des gènes
•Traduction : La cellule traduit le message porté par l’ARNm pour synthétiser une protéine
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•ElongationL’enzyme progresse le long du brin matrice et ajoute des ribonucléotides dans le sens 5’ => 3’.
•InitiationL’ARN polymérase se lie à une région précise de l’ADN qui marque le début d’un gène. C’est le promoteur.
II. Expression des gènes :
la transcription
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L’ ARN polymérase assemble les nucléotide A U G et C à partir de la matrice d’ADN dans le sens 5’-3’.
Brin matrice
5’3’
5’
II. Expression des gènes :
la transcription
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•Terminaison
L’ARN polymérase atteint un site de terminaison, l’ARNm est libéré.
•ElongationL’enzyme progresse le long du brin matrice et ajoute des nucléotides dans le sens 5’ 3’.
•InitiationL’ARN polymérase se lie à une région précise de l’ADN qui marque le début d’un gène.
II. Expression des gènes :
la transcription
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II. Expression des gènes :
la transcription
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La cellule interprète le message génétique de l’ARNm.
Les ribosomes lisent la séquence codante et fabriquent la protéine correspondante.
La Traduction
• Interprétation du message génétique
• A lieu dans le cytoplasme ou à la surface du REG
II. Expression des gènes :
la traduction
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Les ribosomes :
II. Expression des gènes :
la traduction
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Les ribosomes :
total :
4 ARN
82 protéines
Modèle moléculaire de la grosse sous-unité ribosomique
II. Expression des gènes :
la traduction
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Une protéine est caractérisée par un enchaînement linéaire précis d’acides aminés = séquence d’acides aminés.
Cette séquence est déterminée par l’enchaînement des nucléotides de l’ADN.
Le code génétique fait correspondre des nucléotides aux acides aminés.
II. Expression des gènes :
le code génétique
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II. Expression des gènes :
4 nucléotides / 20 acides aminés (aa)
un aa est désigné par un groupe de trois nucléotides = codon
64 combinaisons > 20 aa.
La majorité des aa peuvent être désignés par plusieurs codons.
Le code est dit dégénéré ou redondant
le code génétique
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Le code génétique (déchiffré entre 1960 et 1966)
II. Expression des gènes :
64 combinaisons pour 20 acides aminés.
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Codoninitiateur
Codonstop
Met Arg Ala Val Ala Lys STOP
II. Expression des gènes :
la traduction
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La traduction est effectuée par les ribosomes
Les ARN de transfert (ARNt) permettent la correspondance
Acide aminé
anticodon
II. Expression des gènes :
la traduction
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La traduction se déroule en trois phases :
•Elongation :
Ajout d’un nouvel AA à la chaîne polypeptidique en cours de synthèse
Glissement du ribosome
•Initiation : Formation du complexe d’initiation
Le ribosome se fixe sur l’ARNm. Le codon d’initiation correspond toujours à l’acide aminé méthionine.
•Terminaison :
Arrivée au codon stop qui ne correspond à aucun AA. Le complexe se dissocie, le polypeptide est libérée.
II. Expression des gènes :
la traduction
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II. Expression des gènes :
la traduction
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Voie de sécrétion
II. Expression des gènes :
Modifications post-traductionnelles
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II. Expression des gènes :
Modifications post-traductionnelles
N C
H
H
O
OH
amine acide
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II. Expression des gènes :
s ss s
REPLIEMENT
PONTS DISULFURES
OLIGOMERISATION
Modifications post-traductionnelles
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P
s ss s
PREPLIEMENT
PONTS DISULFURES
OLIGOMERISATION
PHOSPHORYLATION
GLYCOSYLATION
COUPURE PROTEOLYTIQUE
REG
GOLGI
II. Expression des gènes :
Modifications post-traductionnelles
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III. Mutations
agents mutagènes
• agents chimiques (radicaux libres, benzène…)
=> mutations ponctuelles
=> erreur de copie
• radiations (UV, X, gamma)
=> remaniements chromosomiques
mutation = Erreur dans l'ADN
modification aléatoire d’une ou plusieurs bases
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mutation = Erreur dans l'ADN
III. Mutations
erreur de copie pendant la réplication
modification aléatoire d’une ou plusieurs bases
agents mutagènes
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Types de mutationsponctuelles
Substitution
Un nucléotide est remplacé par une autre.
- Peut n'avoir aucun effet = mutation silencieuse
III. Mutations
Exemple : TTA => leucine (hydrophobe) TTG => leucine (mutation silencieuse) ATA => isoleucine (mêmes propriétés) TCA => sérine (hydrophile) TAA => STOP
- Peut diminuer ou supprimer la fonction de la protéine
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III. Mutations
Délétions ou insertions
= addition ou délétion d'une ou plusieurs paires de bases.
tous les acides aminés risquent d’être changés.
décalage du cadre de lecture
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III. Mutations
Délétions ou insertions
ATG GTA TAC GTT GCCMet Val Tyr Val Ala
ATG GTA TAG TTG CC
StopMet Val
Délétion
ATG CGT ATA CGT TGC C
Met Pro Ile Pro Cys
Insertion
Séquence del’ADN Génomique
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Que devient une mutation dans l’organisme ?
-Corrigée => sans incidence
-Maintenue dans la cellule => sans effet sur la physiologie=> mort cellulaire
-Maintenue dans l’organisme => source potentielle de cancers
-Transmise à la lignée germinale => risque de maladie génétique
III. Mutations
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Que devient une mutation dans l’organisme ?
III. Mutations
-source de polymorphisme
-gain de fonction => moteur de l’évolution !