Dr. Albert Altés, HematólogoFundació AlthaiaUniversitat Internacional de Catalunya

I CONGRESO NACIONAL DE ANEMIAS RARAS YSÍNDROMES RELACIONADOS

Barcelona, 20 y 21 de septiembre de 2013

Transtornos del hierro. Sistemática diagnóstica

FERRITINA ELEVADA

S. metabólico Alcohol Hepatopatia Inflamación

Hemocromatosis Hiperf. y cataratas AceruloplasminemiaAtransferrinemia

Cancer AsociadoAnemia

SISTEMÁTICA DIAGNÓSTICA

Albert Altés, Rosario López, M Angels Ruiz, Miquel Torres,Mayka Sánchez, M José Pérez-Lucena, Jordi Félez,David Beneitez, M Fátima Matute, Angel Remacha, Cristina Sanz, Miquel Bruguera

Colaboración Grupo Español de Eritropatologia (SEHH)

Systematic approach to the diagnosis of hyperferritinemiaAltés A, Pérez-Lucena MJ, Bruguera M y col. Med Clin (Barc). 2013 Sep 6Epub ahead of print

– Sideremia, transferrina, saturación de transferrina, ferritina sérica

– Hemograma (atención a la presencia de anemia)

Reticulocitos

– Glucosa

– Colesterol total, HDL y LDL

– Triglicéridos

– Transaminasas, Fosfatasa alcalina, GGT, LDH

– Proteína C reactiva

– Serologías hepatitis B y C

ANALÍTICA BÁSICA

Criterios síndrome metabólico (3)

• Perímetro abdominal > 94 cm o 80 cm

• Triglicéridos 150 mg/dl, 1.7 mmol/L

• HDL <40 mg/dl (1 mmol/L), <50 mg/dl

(1.3 mmol/L)

• TA: Sistólica 130, Diastólica 85

• Glicemia en ayunas 100 mg/dl

+ Ecografia abdominal (Esteatosis)

Bebida Consumo UBE

Vino - Cava

1 vaso (100 ml) 1

1 botella (3/4 litro) 7.5

1 litro 10

Cerveza o sidra

1 caña (200 ml) 1

1 litro 5

Copas

1 copa (50 ml) 2

1 carajillo (25 ml) 1

1 combinado (cubata…) 2

1 litro 40

Generosos

(Jerez, vermut…)

1 copa 1

1 vermut (50 ml) 2

1 litro 20

INGESTA ENÓLICA DE RIESGO

• 28 UBE / semana

• 17 UBE / semana

• Mejora significativa en los niveles de

ferritina con 2 semanas de abstinencia

enólica

HEPATOPATIA

• Presencia de estigmas de hepatopatia

• Alteración bioquímica hepática

• Serologias víricas positivas

• Sospecha de porfiria cutánea tarda

CONTEXTO INFLAMATORIO

• Enfermedad inflamatoria - infecciosa

• PCR elevada

• Anemia

– Valoración por hematólogo

• Anemia proceso crónico

• Hemólisis crónica, sobre todo no inmune

(membranopatias, enzimopatias,

hemoglobinopatias

• SMD - Aplasia o hipoplasia

H secundaria, Hiperfer. y cataratas

Cribado neoplasia + aceruloplasminemia

• Rx tórax

• Ecografia abdominal

• > 50 años, mamografia

• 50 años, ecografia mamaria

• Proteinograma sangre/orina, proteinuria 24

horas

• Niveles LDH

• Niveles ceruloplasmina

Concentración de hierro hepático

GRADO Concentración (mg/g)* Concentración (mmol/g)*

Sin sobrecarga < 3 < 55

Leve 3 – 7 55 – 125

Moderada 7 – 14 125 – 250

Grave > 14 > 250

Para pasar de mol/gr a mg/g o viceversa simplemente debe dividirse o multiplicarse por 17,9.

http://cegeprint.com/book/novartis/

SI SOBRECARGA

• ESTUDIOS FAMILIARES

• ESTUDIOS GENÉTICOS COMPLEJOS

– Si saturación elevada:

• HAMP

• HEMOJUVELINA

• Receptor 2 transferrina

• Ferroportina

• Secuenciación HFE

– Si saturación normal o baja:

• Ferroportina

• Secuencia codificante L- ferritina

Recursos en la web

www://highferritin.imppc.org

Francisco fuster: ffuster@imppc.org