Hyperekplexia

Prof Marina AJ de Koning-Tijssen

20 mei 2017

30 mei 2017

2

Hyperekplexia

30 mei 2017

3

1. Excessieve schrikreflexen

2. Stijfheid bij schrik

3. Stijfheid in het eerste jaar

Hyperekplexia

30 mei 2017

4

1. Excessieve schrikreflexen

2. Stijfheid bij schrik

3. Stijfheid in het eerste jaar

Periodieke beenbewegingen in slaap en inslaap myoclonus

Hernia’s

Epilepsie

Heup luxaties

Hoofdretractie reflex

Medicijn: Clonazepam

30 mei 2017

5

Hyperekplexia

30 mei 2017

6

Excessieve schrikreflexen

Suhren & Bruyn, 1963

Hyperekplexia

30 mei 2017

7

1. Excessieve schrikreflexen

2. Stijfheid bij schrik

3. Stijfheid in het eerste jaar

Hyperekplexia

30 mei 2017

8

1. Excessieve schrikreflexen

2. Stijfheid bij schrik

3. Stijfheid in het eerste jaar

Hyperekplexia

30 mei 2017

9

1. Excessieve schrikreflexen

2. Stijfheid bij schrik

3. Stijfheid in het eerste jaar

Hoofdretractie reflex

MA

10 µV

SC

50 µV

DE

50 µV

QU

50 µV

AP

50 µV

OO

10 µV35 msec

69 msec330 msec

60 msec

66 msec

73 msec

86 msec

78 msec

450 msec0 msec

Schrikreflex

De volgorde van aanspannen

van de spieren is consistent

met een bulbo-spinale origine

Hersenstam

Brown et al., Brain, 1991

Controle Hyperekplexia

Orbic. Oculi

Biceps

Abd Poll Brevis

Sterno Cl Mast

Auditieve stimulus (113 dB) Tijssen et al., Arch Neurol, 1997.

Patroon; latenties normaal

Grootte schrikreflex �

Initiële fase

Hersenstam motorische reflex

Min of meer uniform

Secundaire fase

‘Oprenting response’ of ‘What-is-it?’ reflex

Variabel, complex gedrag, invloed van psychologische factoren

Een verschuiving in aandacht en perceptie

Aanpassingen houding

Pavlov, 1927, Gogan, 1970, Wilkins, 1986

Schrikreflex 2 fasen

MA

10 µV

SC

50 µV

DE

50 µV

QU

50 µV

AP

50 µV

OO

10 µV35 msec

69 msec330 msec

60 msec

66 msec

73 msec

86 msec

78 msec

450 msec0 msec

Initiele fase

20 - 120 ms

Secundaire fase

120 - 1000 ms

120 ms

120 ms

Erfelijkheid

46 chromosomen

23 van je moeder

23 van je vader

22 chromosomen

en een X

of een Y chromosoom

DNA

Overerving

Autosomaal dominant

Autosomaal recessief

ziek

vader moeder

gezond

Dominant

ziek

vader moeder

gezond

ziekziek

Kinderen

Dominant

Recessief

ziek

vader moeder

gezond

ziek

Kinderen

glycine receptor

30 mei 2017

20

30 mei 2017

20

Hersenstam en

ruggemerg

Remmende

neurotransmitter

Ligand-gated Chloride

kanaal

glycine receptor

Hyperekplexia

30 mei 2017

21

alfa1 subunit van de glycine receptor

of gerelateerde genen

Hersenstam & Ruggenmerg

30 mei 2017

22

alfa1 subunit van de glycine receptor

of gerelateerde genen

Hersenstam & Ruggenmerg

M. Rees

Dominante families

GLRA1 gen

Recessieve cases

GLyT2 gen

GlyR subunit (GLRB)

Gephyrin (GPHN)

RhoGEF collybistin (ARHGEF9)

Hyperekplexia

30 mei 2017

23

Dank voor jullie aandacht!

30 mei 2017

24