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Hospital Universitário Clementino Fraga Filho
Serviço e Disciplina de Nefrologia
Universidade Federal do Rio de Janeiro - UFRJ
SÍNDROME DE FANCONISÍNDROME DE FANCONI
Dra. Ana Cláudia Pinto de Figueiredo FontesDr. Carlos Perez GomesDr. Pedro José de Mattos Patrício Filho
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Oxford Textbook of Clinical Nephrology, 3th ed., 2005.
Transporte de solutos no Túbulo Proximal
INTRODUÇÃO
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Guido Fanconi (1892-1979)
Fanconi syndrome, Fanconi's syndrome, primary Fanconi syndrome, inherited Fanconi syndrome, secondary Fanconi syndrome, acquired Fanconi syndrome, idiopathic Fanconi syndrome, nephrotic-glucosuric dwarfism with hypophosphatemic rickets, oculocerebrorenal syndrome, oculocerebrorenal
syndrome of Lowe, Lowe syndrome, Lowe's syndrome, Lowe-Terrey-MacLachlan syndrome, vitamin D–dependent rickets, cystinosis, cystine
storage disease, De Toni–Fanconi syndrome, Lignac-Fanconi syndrome, Wilson disease, Wilson's disease, galactosemia, glycogen storage disease
1903 – Abderhalden (cristais de cistina)1924 – Lignac (raquitismo/baixa estatura)1931 – Fanconi (glicosúria/albuminúria/nanismo)1933 – Toni (hipofosfatemia)1934 – Debre (aminoacidúria)
Fathallah-Shaikh and Spitzer, e-medicine, 2006.
BREVE HISTÓRICO
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Síndrome de Fanconi
Defeito Generalizado do
Túbulo Renal Proximal
DEFINIÇÃO
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Adultos / todas as idades
Até 1 ano
Infância
Lowe, Raquitismo dependente vit.D, Cistinose, Fanconi-Bickel,Doenças mitocondriais, Tirosinemia, Frutosemia
GENÉTICAS
Cistinose, Wilson, Galactosemia, Glicogenoses, ARC syndrome, Dent
GENÉTICAS
Drogas, toxinas, NTI,Amiloidose, pós-Tx,
Gamopatias, GESF, GM
ADQUIRIDAS
ETIOLOGIA
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ETIOLOGIA
Aminoglicosídeos Tetraciclina
Ifosfamida Cisplatina
Valproato de sódio Urânio
Tenofovir / cidofovir Tolueno
Ranitidina Maleato
Bismuto coloidal Paraquat
Suramina Lysol
Cd++, Pb++, Hg++ Fumarato
Aristolochia clematis
Drogas / ToxinasDrogas / Toxinas
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Barbier et al, Nephron Physiol 99:105-110, 2005.
METAIS PESADOS E TOXICIDADE RENAL
ETIOLOGIA
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• História familial
• Poliúria/polidipsia
• Raquititismo/Osteomalácia
• Alterações do crescimento/desenvolvimento
• Fraqueza muscular
• Alterações oculares
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
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Osteomalácia (hipofosfatemia)
Nefrocalcinose (hipercalciúria)
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
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CystinosisCystinosis
WilsonTINU
Alterações ocularesMANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
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• Proteinúria (tubular)• Aminoacidúria• Fosfatúria• Glicosúria• Bicarbonatúria• Perdas renais de Na, K, Ca, Mg• Perdas renais de vitaminas/hormônios• Cristalúria (cistina...)• Alteração da concentração urinária
MANIFESTAÇÕES LABORATORIAIS
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TRATAMENTO
• Hidratação / reposição eletrolítica• Tiazídicos
• Álcalis (NaHCO3, SHOHL, citrato de K)
• Fosfato (Solução de Joulie)• Vitamina D• Indometacina (?)• Carnitina (?)
MEDIDAS GERAIS
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TRATAMENTO
• Dietas específicas (galactose, frutose, tirosina, fenilanina)• Cistinose:Cysteamine (Cystaphos®,Cystagon®), alcalinização• Wilson: D-penicilamina (Cuprimine®, Depen®), Tx hepático• Tirosinemia: NTBC ou Nitisone (Orfadin®), Tx hepático• Lysinúria: citrulina• Metais pesados: quelantes não-S: EDTA, deferoxamina
quelantes S: dimercaprol
D-cysteine
suplementação com Fe++, Co++, Zn++
diuréticos de alça
MEDIDAS ESPECÍFICAS
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ATENÇÃO !!!
PÓS-TRANSPLANTE RENALPACIENTE HIV COM ANTIRETROVIRAIS
PACIENTE EM QT COM CISPLATINADOENÇA OCUPACIONAL (METAIS
PESADOS)
SÍNDROME DE FANCONI ???SÍNDROME DE FANCONI ???
NEFROLOGISTAS COM PACIENTES ADULTOS...