Definición del problema

La holoprosencefalia (HPE por sus siglas en inglés) es un trastorno del cerebro que generalmente afecta también a la cara. Es un desorden congénito en el cual el prosencéfalo (el lóbulo frontal del cerebro del embrión) no crece ni se divide –como es normal- en dos hemisferios. Cuando el lóbulo frontal del cerebro del embrión no se divide para formar los hemisferios cerebrales (la parte derecha e izquierda del cerebro), se producen defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y funcionamiento del cerebro. Los genes Hox que son los genes encargados de guiar la ubicación de las estructuras del embrión, no se activan en la línea media de la cabeza y permiten que las estructuras que normalmente estarían en pares derecho e izquierdo, permanezcan unidos.De acuerdo con el Instituto Nacional de Desordenes Neurológicos (NINDS por sus siglas en inglés), en la mayoría de los casos las malformaciones son tan severas que el bebé muere antes de nacer.

Clasificación

Existen tres clases de holoprosencefalia.

La holoprosencefalia alobar: Es la forma más grave y ocurre en dos tercios de los casos. El cerebro, los ventrículos cerebrales y el cerebelo están malformados. El daño al cerebro (encefalopatía) es muy profundo y se acompaña en muchos casos de microcefalia (cabeza pequeña) y alteraciones muy importantes de la parte media de la cara, afectando el paladar, la nariz y la zona interocular (la zona de los ojos) que en grados extremos puede llegar a la “ciclopía” (un solo ojo) con incompatibilidad para una larga supervivencia.

Clínicamente, los bebés con este tipo de Holoprosencefalia son los que tienen más deformidades faciales y pueden ser tan severas que causen aborto espontáneo o la muerte en útero.

La holoprosencefalia semilobar o semi lobulado, ocurre en aproximadamente la cuarta parte de los afectados, el cerebro está parcialmente dividido. Existe una fisura entre lo que serían los dos hemisferios del cerebro (interhemisférica) incompleta en la zona posterior por lo que lóbulos y cuernos occipitales tienen sólo alteraciones leves.

En esta forma de holoprosencefalia semilobar puede verse la fusión hemisférica en la zona anterior cerebral y el aspecto normal o casi normal de las estructuras de la mitad posterior del cerebro. Las estructuras olfatorias pueden estar formadas en algunos casos, pero no en todos.

La holoprosencefalia lobar o lobulado, el cerebro se dividió normalmente y las anomalías son de carácter leve. Aunque división entre los hemisferios (fisura interhemisférica) está bien desarrollada, existe cierto grado de fusión de las estructuras cerebrales.

El cuerpo calloso puede tener alguna malformación. Las estructuras olfatorias están formadas en casi todos los casos y los nervios ópticos suelen ser normales. Desde el punto de vista clínico, los pacientes presentan aspecto externo normal y evolucionan con retraso psicomotor moderado, alteración de la función en el eje hipotálamo-hipofisario y alteraciones visuales.

Síntomas

Debido a que los nervios olfatorios están ausentes, la holoprosencefalia, se denominaba anteriormente como “arinencefalia”, sin embargo, en esta malformación se ha perdido mucho más que el cerebro olfatorio.

Puede haber muerte espontánea en útero: Como ya lo mencionamos, en el extremo más grave de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones tan graves del cerebro que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte espontánea dentro del útero (intrauterina).

Anomalías del cerebro:

Un solo ventrículo cerebral que además es pequeño No hay división entre los hemisferios cerebrales Ausencia de los bulbos olfatorios O el cerebro puede ser normal o casi normal.

Defectos faciales: La Holoprosencefalia consiste en una gama de defectos o malformaciones no solo del cerebro sino también de la cara.

Cuando se afecta el desarrollo de la línea media de la cara, se producen malformaciones en las orbitas, nariz, labios

y paladar, con severidad variable.

El grado de afección a la cara, refleja la magnitud del daño en el cerebro. Los niños cuya afectación es leve, pueden tener muy pocos síntomas y llevar una vida normal.Deformidades faciales severas:

Ciclopia: Es la forma más grave de malformaciones faciales caracterizado por el desarrollo de un solo ojo en el área que ocuparía normalmente la raíz de la nariz mientras que la nariz está ausente o hay una nariz en la forma de una probóscide (un apéndice tubular), situada por encima del ojo.

Etmocefalia: es la menos común y consiste en una proboscis (o colgajo) que separa los ojos que están demasiado juntos, no hay nariz, los ojos son muy chicos (microftalmia).

Cebocefalia: es otra anomalía facial caracterizada por una nariz pequeña y aplastada con un solo orificio nasal situada debajo de unos ojos subdesarrollados y muy juntos.

Hendidura o fisura media del labio superior: surco vertical en el centro del labio superior. Ausencia completa de la nariz (arrinia)

Otras deformidades faciales:

Hendiduras faciales: o Hendidura media del paladar.

o Hendidura media del labio.

Los bebés presentan una morfología facial característica: ojos demasiado juntos (hipotelorismo), nariz corta y plana, labio hendido (fisura del labio superior) o paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar) ausencia de los dientes incisivos, o incisivo central único, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) e hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo). Ausencia del septum nasal (el tabique que divide la nariz).

La holoprosencefalia está siempre asociada a un daño cerebral grave con gran afección en el desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), relacionada, con gran frecuencia, a crisis convulsivas que, en ocasiones, pueden ser de tipo espasmos infantiles o síndrome de West y problemas hormonales por afección al hipotálamo y a la hipófisis.  

Otros

Es probable que, con el tiempo, la persona afectada desarrolle crisis convulsivas. Generalmente se presentan antes de los dos años y en la pubertad.

La mayoría de las personas afectadas con HPE pueden presentar niveles elevados de sodio en sangre.

Pueden existir aunque con menor frecuencia anomalías del corazón,  de los músculos y huesos (musculoesqueléticas), de los genitales y vías urinarias (genitourinarias) y del sistema digestivo (gastrointestinales).

Causas:

Las investigaciones han revelado que existen múltiples causas genéticas (tanto de cromosomas como de un solo gen) y teratogénicas (causas ambientales que causan malformaciones)

Factores genéticos

Aunque muchos de los bebés con Holoprosencefalia tienen cromosomas normales, se han identificado anormalidades específicas (trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau) en algunos de estos niños. También es frecuente en síndromes genéticos como el Smith-Lemli-Opitz (desorden genético que afecta el desarrollo de los bebés antes y después del nacimiento) y en asociación a otras deformidades anatómicas congénitas tales como malformación de Dandy-Walker, encefalocele (el tejido cerebral y las meninges salen a través del cráneo) y síndrome de Meckel (es una patología hereditaria en la cual se incluye la aparición de malformaciones fetales que son letales).

Existe evidencia de que en algunas familias la HPE es heredada (en forma autosómica dominante). Todos los casos de bebés afectados con Holoprosencefalia deben de ser cuidadosamente evaluadas por un médico genetista.

Factores no genéticos

Se han identificado numerosos factores de riesgo incluyendo:

la diabetes gestacional, las infecciones que son transmitidas de la madre al bebé a través de la placenta  o “transplacentarias”

(TORCH: Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes. El sangrado del primer trimestre y una historia previa de pérdidas de embarazos.

Existe también una relación entre la Holoprosencefalia y el uso de algunos medicamentos que se han clasificado como no seguros para madres embarazadas o en el periodo de lactancia. Estas incluyen:

Insulina, anticonceptivos, aspirinas, litio, ácido retinóico, anticonvulsivos. Existe también una correlación con el consumo de alcohol y del cigarro.

Los hijos de madres diabéticas no controladas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las células de la línea media de estructuras cráneo-faciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.

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Diagnóstico

Durante el embarazo: Dado que la Holoprosencefalia no es compatible con una vida larga, un diagnóstico específico prenatal podría ser muy útil para la toma de decisiones.Esta malformación puede ser parte de varios síndromes que involucran a muchos sistemas del organismo y es importante, que el médico tenga claro de cuál se trata.

La Holoprosencefalia se puede detectar desde la semana 14 del embarazo durante el examen mensual de rutina. El médico puede confiar en el ultrasonido para esto, sin embargo, puede ser difícil ver la cara por la posición del bebé, cuando no hay suficiente líquido amniótico o por obesidad de la madre. Si tu médico nota cualquier anormalidad, es seguro que te pedirá una interconsulta con un perinatólogo para que haga un análisis y evaluación de tu embarazo.

El ultrasonido de tipo tridimensional le permite al especialista una mejor visualización que le ayudará a confirmar el diagnóstico y determinar cuál tipo de Holoprosencefalia tiene el bebé. Igualmente podrá observar si existen otras anomalías en otros órganos o sistemas.

La Holoprosencefalia alobar se puede diagnosticar por ultrasonografía  3D antes de las 16 semanas y usando la vía transvaginal incluso desde las 12 semanas de gestación. Hallazgos similares pueden encontrarse con la forma semilobar.

Sin embargo, la variedad lobar generalmente se presenta con signos ultrasonográficos mucho más sutiles por lo que la gran mayoría de las veces el diagnóstico escapa a la detección prenatal.

Adicionalmente, la presencia de anomalías faciales sugiere fuertemente el diagnóstico de Holoprosencefalia, ya que en las otras condiciones la cara fetal es de aspecto normal.

Distinguir entre Holoprosencefalia y otras malformaciones del cerebro no ayudará al resultado final porque la mayoría de estas malformaciones tienen un pronóstico malo, pero la HP está asociada a anomalías cromosómicas y puede tener una tendencia hereditaria por lo que el diagnóstico correcto es importante para que el médico canalice a los padres a una consulta con el Genetista quien seguramente pedirá un estudio genético de los cromosomas del bebé por la asociación que tiene este padecimiento con problemas de los cromosomas (cromosomopatías)..Las pruebas genéticas pueden ser:

1. Amniocentesis que se hace generalmente entre las 14 y 16 semanas del embarazo y se analiza una muestra del líquido amniótico con células del bebé para analizar si hay anomalías en los cromosomas. Los resultados se obtienen en 1 ó 2 semanas.

2. Muestra de vellosidades coriónicas: que se hace tomando una pequeñísima muestra de la placenta al principio del embarazo. Esta muestra se toma alrededor de las 10 semanas de embarazo.

Finalmente, el médico puede pedir también una resonancia magnética fetal (del bebé en útero). Estas no son tan exactas como las que se toman al nacer, sin embargo sí dan más información que el ultrasonido y esto puede ser

importante para las decisiones que se tengan que tomar con respecto al tratamiento si se llega al momento del parto.El médico te pedirá, de ahí en adelante, que acudas a tus citas de control más seguido y en cada una de ellas te tomarán un ultrasonido de tercera dimensión.

Diagnóstico después del parto: Las características faciales de la Holoprosencefalia pueden sugerir al médico el diagnóstico. El médico puede usar el ultrasonido de la cabeza del bebé para dar un primer diagnóstico y después pedirá una resonancia magnética para confirmarlo.

El diagnóstico de la Holoprosencefalia se hace mediante el escáner y especialmente la

resonancia magnética nuclear, en la que se puede demostrar la presencia de un ventrículo cerebral único rudimentario, con ausencia de estructuras en la línea media (hoz del cerebro y cuerpo calloso), fusión de los tálamos y disminución marcada del tejido encefálico.

Diagnóstico en la primera infancia: Cuando el bebé muestra retraso en su desarrollo, el médico puede pedir una resonancia magnética para confirmar o descartar el diagnóstico de Holoprosencefalia.

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Tratamiento

Antes del parto (que puede ser, de acuerdo a lo que hayas elegido junto con tu médico, por vía vaginal o por cesárea), les preguntarán acerca del involucramiento que quieras tener con tu bebé y tendrás que elegir entre no hacer ningún esfuerzo médico ante las complicaciones que se presenten o seguir adelante y luchar por su vida. Es una decisión difícil y para tomarla es importante que hagan preguntas y que estén bien informados acerca de las posibilidades que tiene el bebé y las medidas que se pueden tomar. 

Inmediatamente después del parto, se evaluará y determinará el tipo de cuidados médicos que deben dársele. Si el bebé puede respirar por sí mismo entonces verán si hay otros problemas y se le enviará a la Terapia Intensiva para que se le atienda.

No existe tratamiento para la holoprosencefalia y el pronóstico para los individuos que la padecen es pobre. La mayoría de los que sobreviven no muestran signos de desarrollo significativos.

Para los niños que sobreviven, el tratamiento es sintomático (es decir, alivia sólo los síntomas y no las causas del trastorno) y de apoyo y requiere de un manejo multidisciplinario. Generalmente es el pediatra el que se hará responsable del cuidado que se le deba dar al bebé y, cuando sea necesario, les referirá a algún otro especialista.

Al recibir a tu bebé querrás saber cuánto tiempo de vida tendrá, qué capacidades y qué calidad de vida tendrá. Tanto el pediatra como otros padres de niños con Holoprosencefalia te dirán que cada niño es diferente y único. La severidad del problema no es una indicación clara de las capacidades de tu bebé. Solamente él podrá decirte lo que llegará a hacer.

Para la mayoría de las familias esto es muy difícil de entender porque los padres siempre quieren saber qué pueden esperar, a qué se tienen que preparar, sin embargo, esto es imposible de determinar ya que depende de muchos diferentes factores que hacen imposible saber qué esperar en el futuro.

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Prevención

No existen medios de prevención primaria. Siempre es importante acudir a consulta con un médico genetista que les de asesoría genética. El podrá determinar en qué casos es necesario realizar estudios genéticos debido a que existen formas que se heredan de papás a hijos.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. 

PREVENCIÓN SECUNDARIA. Es posible que una mejora en el monitoreo de embarazos de madres diabéticas pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia.

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Pronósticos

La HPE no es una condición en la cual el cerebro se vaya deteriorando con el tiempo. Aunque pueden presentarse convulsiones, disfunción autonómica, problemas hormonales y otros problemas, estos no se presentarán o se desarrollarán con el tiempo sin previo aviso, en realidad todos estos problemas ya están presentes desde el nacimiento o muy al principio de la vida y solamente ocurren cuando las áreas del cerebro encargadas de estas funciones están fusionadas, malformadas o ausentes.

El pronóstico depende del grado de fusión o malformación del cerebro así como de las otras complicaciones presentes que afecten la salud del bebé.

Las formas más severas de Holoprosencefalia son, generalmente, fatales mientras que las más leves pueden causar únicamente problemas de comportamiento y de coordinación motora.

Estudios recientes indican que sólo el 3% de los fetos con HPE sobreviven hasta el momento del parto y la gran mayoría de estos bebés no sobreviven más allá de los primeros seis meses de vida.

El pronóstico para un bebé diagnosticado de HPE depende del tipo de HPE que tenga y la presencia de otras anomalías asociadas. Los que no están tan afectados podrán vivir algunos meses o hasta años y los menos afectados pueden llegar a la vida adulta.

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Incidencia

Se estima que afecta a 1 de cada 5.000-10.000 nacidos vivos, sin embargo, su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a término, el cerebro holoprosencefálico se observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recién nacidos; ello indica que muchos de los embriones con esta malformación acaban siendo abortados, siendo su frecuencia, hasta de 1 de cada 200-250 fetos.

Se debe tener en cuenta que tan sólo el 38% de los fetos diagnosticados de holoprosencefalia sobreviven al parto

hhhhhhhhhhhhhhh

Definición del problema

El término Hidrocefalia se deriva de las palabras griegas "hidro" que significa agua y "céfalo" que significa cabeza.Como indica su nombre, es una condición cuya principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro. Aunque la hidrocefalia se conocía antiguamente como "agua en el cerebro", el "agua" es en realidad líquido cerebroespinal o líquido cefalorraquídeo (LCR) - un líquido claro que rodea el cerebro y la médula espinal.

En las personas afectadas con este problema, el LCR se acumula en los “ventrículos cerebrales” o cavidades del cerebro lo que puede causar un aumento de la presión intracraneal y un agrandamiento progresivo de la cabeza, convulsiones, problemas mentales y hasta la muerte.

La Hidrocefalia es una enfermedad para toda la vida y como tal, las complicaciones siempre pueden ocurrir, por lo

cual es importante que los padres comprendan perfectamente la enfermedad, su desarrollo, consecuencias, tratamiento y complicaciones.

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¿Qué es el cerebro y qué partes lo componen?

Para entender este padecimiento es importante saber algunos conceptos básicos de la anatomía del cerebro, de su funcionamiento y de su importante relación con otras estructuras vecinas. Para comenzar diremos que el sistema nervioso central está compuesto por el cerebro y la médula espinal.

 

Estas estructuras vitales están rodeadas y protegidas por huesos que son: el hueso del cráneo y los de la columna vertebral. Todos los huesos del cráneo juntos rodean al cerebro, cerebelo y parte del tallo cerebral y los huesos de la columna vertebral (vértebras) le dan protección a toda la médula espinal a lo largo de su recorrido. En los bebés, el cráneo está compuesto de huesos separados que se unen en lugares llamados suturas y hasta aproximadamente los 18 meses de edad, existen varias ventanitas de áreas blandas del cráneo llamadas fontanelas (o molleras).

Los mayores componentes del sistema nervioso central son: el cerebro propiamente, el cerebelo y el tallo cerebral.Entre el cráneo y el cerebro hay tres membranas protectoras (meninges) que rodean completamente tanto al cerebro como a la médula espinal. El líquido cefalorraquídeo (LCR) fluye en el espacio entre estas membranas, llamado “espacio subaracnoideo”. Este líquido está en constante circulación y cumple varias importantes funciones:

1) mantener flotante el tejido cerebral, actuando como colchón o amortiguador; 2) servir de vehículo para transportar los nutrientes al cerebro y eliminar los desechos; y 3) fluir entre el cráneo y la espina dorsal para compensar por los cambios en el volumen de sangre intracraneal (la cantidad de sangre dentro del cerebro).

¿Dónde se produce el líquido cefalorraquídeo? El líquido cefalorraquídeo se produce dentro de unas cavidades cerebrales llamadas ventrículos, que pueden imaginarse como grandes cisternas llenas con líquido y tenemos cuatro de ellas: 2 ventrículos laterales, 1 tercer ventrículo y 1 cuarto ventrículo. Todos los ventrículos se interconectan por pequeñas tuberías.

El LCR circula,  pasando de los ventrículos hacia las cisternas (espacios cerrados que sirven de reservorios) en la base del cerebro, baña la superficie del cerebro y la médula espinal y de ahí es "eliminado" hacia la sangre. 

 

El sistema ventricular es la mayor vía de drenaje y circulación del líquido cefalorraquídeo y actúa con los ventrículos como un sistema de cañerías para drenarlo desde el cerebro y para que esté en circulación permanentemente.

Nuestro cuerpo produce aproximadamente medio litro de líquido cefalorraquídeo diariamente, el cual es continuo y simultáneamente elaborado y absorbido. El equilibrio entre la producción y la absorción de este líquido, es de vital importancia. Sin embargo, hay circunstancias que, cuando se hallan presentes, impedirán o perturbarán tanto la producción de LCR como su flujo normal.

Cuando se perturba este equilibrio, hay una acumulación de LCR y esto produce la hidrocefalia.  En los bebés y los lactantes, la cabeza se agranda pero en los niños y en los adultos, el tamaño de la cabeza no puede aumentar ya que los huesos que forman el cráneo, ya están completamente unidos entre sí.

 

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Clasificación

Se dice que hay Hidrocefalia cuando el balance del LCR está alterado porque: 

1. La cantidad de LCR que se produce es mucha. 2. Hay una obstrucción en la circulación del LCR 3. No se "elimina" todo el líquido que se produce.

De acuerdo con esto, la Hidrocefalia puede ser:

1. Congénita o adquirida. La Hidrocefalia congénita está presente al nacer y resulta de una compleja interacción entre

factores genéticos y ambientales. Aunque puede no ser reconocida y diagnosticada de inmediato, la Hidrocefalia congénita actualmente es posible diagnosticarla en el embarazo durante los ultrasonidos de rutina. La Hidrocefalia que se diagnostica en la edad adulta puede haber existido desde el nacimiento y puede considerarse congénita y se dice entonces que es una “Hidrocefalia compensada”.

La Hidrocefalia adquirida se desarrolla después del nacimiento. Este tipo de hidrocefalia secundaria puede afectar a las personas de todas las edades y puede ser ocasionado por un trauma en la cabeza, un tumor cerebral, un quiste, hemorragia (sangrado) intraventricular o en cualquier parte del cerebro, o por secuelas de alguna enfermedad infecciosa del sistema nervioso central.

2. La Hidrocefalia también puede ser comunicante o no comunicante. La Hidrocefalia comunicante, externa o no obstructiva, ocurre cuando el flujo del líquido

cerebroespinal no puede reabsorberse aún cuando no haya un bloqueo entre los ventrículos cerebrales y el espacio subaracnoideo. El LCR se ve bloqueado después de salir de los ventrículos. Esta forma se denomina comunicante porque el líquido cerebroespinal aún puede fluir entre los ventrículos, que permanecen abiertos pero el paso del LCR está bloqueado en el espacio subaracnoideo. Se impide su regreso a la circulación venosa y se acumula en ese espacio causando una presión externa del cerebro que puede causar daño cerebral y muerte de los tejidos nerviosos.   

La Hidrocefalia no comunicante o Hidrocefalia interna- llamada también hidrocefalia "obstructiva" - ocurre cuando el flujo del líquido cerebroespinal se ve bloqueado a lo largo de una o más de las vías estrechas que conectan los ventrículos. Se encuentra bloqueada la salida normal del LCR pero la producción continúa con lo que la presión se incrementa dentro del cerebro dañando el tejido nervioso y agrandando los ventrículos cerebrales. La compresión del tejido cerebral generalmente resulta en daño irreversible.

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Causas

Las causas más comunes de Hidrocefalia congénita o adquiridas son las siguientes:

Congénita Adquirida

Estenosis (estrechamiento) del acueducto de Silvio Hemorragia intraventricular

Defectos del tubo neural Meningitis

Quistes aracnoideos Trauma en la cabeza

Síndrome de Dandy Walker Tumor cerebral

Malformación de Chiari  

Estenosis del acueducto de Silvio: ésta es la forma más común de Hidrocefalia congénita. Cuando el largo y estrecho paso entre el tercero y el cuarto ventrículo (el acueducto de Silvio) se estrecha más o se bloquea quizás por una infección, hemorragia o por un tumor, el LCR se acumula a partir de la obstrucción y causa Hidrocefalia.

Defectos del tubo neural: Otra causa común son los defectos del tubo neural. La Espina Bífida o el Meningocele son un defecto abierto en el cual la médula espinal está expuesta y drenando LCR. Este tipo de defecto del tubo neural generalmente causa la Malformación de Chiari Tipo II que hace que parte del cerebelo y el cuarto ventrículo se empujen hacia abajo a través de la abertura en la base del cerebro bloqueando la circulación del LCR fuera del cuarto ventrículo provocando Hidrocefalia. 

Quistes aracnoideos: Estos quistes se pueden presentar en cualquier parte del cerebro. En los niños generalmente están localizados en la parte posterior del cerebro (fosa posterior) y en el área del tercer ventrículo. Estos quistes están llenos de LCR y cubiertos de membrana aracnoides (una de las tres membranas meníngeas). Algunos de estos quistes están aislados mientras que otros están conectados con los ventrículos cerebrales o con el espacio subaracnoideo. Los quistes pueden bloquear el camino del LCR causando así la Hidrocefalia.

Síndrome de Dandy Walker: en este síndrome el cuarto ventrículo se agranda porque sus salidas están parcial o totalmente bloqueadas y parte del cerebelo no se ha desarrollado. En estos casos también se desarrolla Hidrocefalia cuando los quistes aumentan de tamaño y generan presión en los tejidos. El síndrome de Dandy Walker puede asociarse también con desarrollo anormal en otras partes del cerebro y algunas veces lleva a estenosis (estrechamiento) del acueducto de Silvio. En algunas ocasiones, para tratar la Hidrocefalia es necesario colocar dos válvulas en el cerebro del bebé una en el ventrículo lateral y otra en el cuarto ventrículo.

Malformación de Chiari: Existen dos tipos de esta malformación y ambos ocurren en la base del cerebro en el sitio de unión del cerebro con la médula espinal.

Hemorragia intraventricular: La hemorragia intraventricular afecta principalmente a los bebés prematuros que son más vulnerables de desarrollar Hidrocefalia porque sus vasos sanguíneos son muy frágiles y pueden romperse fácilmente si sufren una variación muy grande en la presión sanguínea o si adquieren alguna otra enfermedad. Debido a que el área que está debajo de los ventrículos del cerebro contiene gran cantidad de sangre, hay un riesgo de que se presente una hemorragia, lo que podría generar un bloqueo o desarrollar un coágulo, si hay un bloqueo, ya sea temporal o definitivamente, el niño desarrollará Hidrocefalia.

Meningitis: es la inflamación de las membranas que recubren el cerebro y la médula espinal. Puede ser causada por bacterias o –menos frecuente- por virus. La meningitis puede dejar cicatrices en las membranas que recubren

el paso del LCR. Esta obstrucción puede ser la causa de la Hidrocefalia. La meningitis puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común en niños. Hoy en día los casos de esta enfermedad se han reducido considerablemente, gracias a la vacuna HIB (Haemophilus influenzae tipo B).

Trauma en la cabeza: Un golpe en la cabeza puede dañar los tejidos del cerebro o los vasos sanguíneos. La sangre que escapa de los vasos rotos puede invadir el paso del LCR y causar inflamación. Los lugares de absorción del LCR pueden ser bloquedos también por cicatrices de las meninges o por células de la sangre. Se restringe el flujo del LCR y se desarrolla la Hidrocefalia.

Tumores de la cabeza: En los niños se presentan más frecuentemente en la parte posterior del cerebro (fosa posterior). Conforme el tumor crece, puede llenar o comprimir el cuarto ventrículo bloqueando el flujo del LCR, causando Hidrocefalia. Un tumor en algún otro lugar del cerebro puede también bloquear o comprimir el sistema ventricular.

Cuando se desconoce totalmente la causa de la Hidrocefalia, se dice que es: Hidrocefalia Idiopática.

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¿Incidencia?

Los datos sobre incidencia y prevalencia son difíciles de establecer ya que no hay un registro nacional o base de datos de las personas que tienen Hidrocefalia y los trastornos estrechamente asociados a esta enfermedad; sin embargo, se cree que la hidrocefalia afecta a uno de cada 500 niños.

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¿Qué le pasa al bebé?

Los síntomas de la Hidrocefalia varían con la edad, el progreso de la enfermedad y las diferencias individuales de tolerancia al problema. Por ejemplo, la habilidad de un bebé para compensar el aumento de la presión y el agrandamiento de los ventrículos cerebrales, es diferente a la del adulto. El cerebro del bebé puede agrandarse para acomodar la acumulación del LCR porque las suturas (las uniones fibrosas que conectan a todos los huesos que conforman el cerebro) todavía no se han cerrado.

En los bebés, el signo más obvio de la Hidrocefalia es el rápido crecimiento de la circunferencia de la cabeza o una cabeza demasiado grande y las fontanelas se verán abombadas aún cuando el bebé este en posición vertical (el abombamiento de las fontanelas (mollera) suele ser síntoma de hipertensión intracraneala. Otros síntomas pueden incluir, adormecimiento, vómitos frecuentes, irritabilidad y desvío de los ojos hacia abajo y, a veces, convulsiones.

Lactante con hidrocefalia avanzada. Nótese la inflamación de las venas de la cabeza por la elevación de la presión arterial dentro del cráneo. Así mismo, el “signo del sol poniente” en los ojos.

 

La forma de la cara se ve desproporcionada, siendo más delgada en la parte del mentón en proporción con el resto del rostro.

Los niños más grandes (y los adultos), cuyas fontanelas y suturas ya se han cerrado, van a mostrar otro tipo de manifestaciones, ya no de crecimiento de la cabeza sino de aumento de la presión intracraneal causado por el agrandamiento de sus ventrículos. Si no se interviene a tiempo para drenarlo, la presión obtenida puede provocar un daño cerebral irreversible.

 

Los síntomas muy comúnmente incluyen:

Dolor de cabeza severo, seguido de vómitos en proyectil Náusea Visión borrosa Baja coordinación Somnolencia El llanto puede tener un tono alto (agudo) Signo del sol naciente (desviación de los ojos hacia abajo). Irritabilidad y cambios en la personalidad Algunos tienen convulsiones (temblores en todo el cuerpo)

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Diagnóstico

Cuando la Hidrocefalia se desarrolla desde el embarazo, es posible diagnosticarla al realizar un ultrasonido de cuarta dimensión que permita visualizar el tamaño de los ventrículos cerebrales. Esto puede lograrse hasta la semana 18 ó 20 ya que antes de esto, la dilatación de los ventrículos laterales del cerebro es normal. En muchos casos, la hidrocefalia no se desarrolla hasta el tercer trimestre del embarazo y, por consiguiente, es posible que no se detecte en ecografías realizadas anteriormente a esta fecha.

En todo caso, cuando ya es diagnosticado prenatalmente, es conveniente además del ultrasonido de alta resolución hacer un estudio de resonancia magnética fetal y una amniocéntesis  (extracción de líquido amniótico mediante una punción, para realizar estudios de laboratorio y medir algunas sustancias químicas que son marcadores de defectos al nacimiento) para la  determinación de alfa- fetoproteínas, además de estudios virales, para descartar otros problemas mentales o anomalías cromosómicas.

En los casos en los que no se hayan confirmado las graves alteraciones mencionadas y si el crecimiento de los ventrículos (ventriculomegalia) es moderado y estable, el médico vigilará cercanamente la evolución del embarazo tomando en cuenta la necesidad de tratamientos urgentes en cuanto nazca el bebé. Si la Hidrocefalia se

incrementa, se debe valorar la inducción del parto por cesárea, más o menos a los 7 meses, cuando la maduración de los pulmones del bebé, le permitan vivir y en ese momento se deberá aplicar la válvula o derivación ventricular.

Cuando la Hidrocefalia no se detectó durante el embarazo, se hace al nacimiento o poco después, dependiendo de la causa. El médico especialista –neurólogo pediatra- hará una revisión física completa del bebé y una evaluación neurológica teniendo en cuenta los antecedentes prenatales y de nacimiento completos del bebé y preguntará a los padres si existen en la familia antecedentes de Hidrocefalia u otros trastornos médicos. Pedirá también que se le realicen al bebé algunos estudios de imagen y de laboratorio que le ayudarán en el diagnóstico.

En el bebé se puede realizar una ecografía efectuada a través de la fontanela. En los niños mayores se puede utilizar la tomografía computarizada (TC), o las imágenes de resonancia magnética (RNM) que permiten identificar la acumulación del LCR en los ventrículos.

El médico elige el estudio que se vaya a realizar teniendo en cuenta la edad, el estado de salud del bebé o infante y la presencia de otras anormalidades conocidas -o que se sospechan- del cerebro o la médula espinal.

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Consecuencias de la Hidrocefalia

Debido a que la Hidrocefalia puede dañar el cerebro, el pensamiento y el comportamiento pueden ser afectados. Los efectos a largo plazo dependen de la causa de la Hidrocefalia. Los problemas de aprendizaje incluyendo la pérdida de la memoria a corto plazo es muy común, sin embargo, la severidad del daño puede variar mucho entre cada individuo y algunos pueden tener una inteligencia normal.

Otros sin embargo, pueden tener dificultades en la visión o problemas con el control de los movimientos como sentarse, gatear, caminar y coordinación motora. El niño puede tener inteligencia un poco disminuida o normal pero con problemas para procesar cierto tipo de información, por ejemplo, al leer o hacer matemáticas.

Muchos niños con Hidrocefalia desarrollan inteligencia normal, desarrollo físico y coordinación normales pero tienden a ser un poco más lentos en adquirir habilidades en la coordinación ojo-mano y en aprender a caminar.

Otros problemas menos comunes que se pueden presentar son convulsiones tipo epilepsia y sensibilidad exagerada a los sonidos o a las luces brillantes.

ASOCIADAS: Puede acompañarse de otras malformaciones del sistema nervioso como: Mielomeningocele, Espina Bífida, Encefalocele y Meningocele. Pero también en el resto del cuerpo como en la cara, extremidades, columna vertebral y otros órganos internos.

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Tratamiento

No existe una cura para la Hidrocefalia, pero sí puede ser tratada. El tratamiento específico para la Hidrocefalia será determinado por el médico de tu bebé basándose en lo siguiente:

la edad gestacional del bebé, su estado general de salud y los antecedentes médicos la gravedad del trastorno el tipo o la causa del trastorno la tolerancia del bebé a determinados medicamentos, procedimientos o terapias las expectativas para la evolución del trastorno

El objetivo del tratamiento es reducir la presión en la cabeza del bebé y drenar correctamente el líquido cefalorraquídeo (LCR).

Medicamentos o procedimientos: En algunas ocasiones, pueden utilizarse medicamentos o procedimientos para extraer el LCR adicional.

Válvula o derivación: La Hidrocefalia se trata con más frecuencia mediante la colocación quirúrgica de un sistema de una “válvula” o “derivación”  entre las cavidades de los ventrículos cerebrales. Este sistema no ha cambiado

mucho desde que se desarrolló en 1960. La válvula debe de implantarse dentro del cerebro del niño -un procedimiento delicado que en sí mismo puede causar daño cerebral por lo que debe hacerlo un cirujano neurólogo pediatra- y su objetivo es desviar el flujo del líquido cerebroespinal de un lugar dentro del sistema nervioso central a otra zona del cuerpo donde pueda ser absorbido como parte del proceso circulatorio reduciendo así la presión dentro del cerebro. 

Una derivación (o válvula) es un tubo silástico (material especial) flexible pero robusto. Un sistema de derivación consta de tres partes: el tubo, un catéter y una válvula. Un extremo del catéter se coloca en el sistema nervioso central - las más de las veces dentro del ventrículo en el interior del cerebro, pero, también, puede ser colocado dentro de un quiste o de un lugar cercano a la médula espinal.

      

 

El otro extremo del catéter se coloca normalmente dentro de la cavidad peritoneal (abdominal), pero también puede colocarse en otros lugares dentro del cuerpo, tales como en una cámara del corazón o en una cavidad en el pulmón donde el LCR puede drenar y ser absorbido. Una válvula situada a lo largo del catéter mantiene el flujo en una dirección y regula la cantidad de flujo del líquido cerebroespinal.

Válvula peritoneal Válvula atrial

Las válvulas regulan la presión a que se drena el LCR y las hay varios tipos, de baja, mediana y alta presión, así como otras de  presión regulable. 

En la actualidad, un número limitado de personas afectadas con este problema pueden ser tratados con un procedimiento distinto. En algunos casos de Hidrocefalia llamada "no comunicante" (porque no hay comunicación desde los ventrículos hacia los espacios en que se absorbe), se puede hacer un Tercer Ventrículo: Cisternostomía. Esta operación consiste en pasar un endoscopio (instrumento que se conecta a una cámara de vídeo y permite

visualizar el interior del cerebro), que permite el paso de instrumentos con los que se abre una comunicación que permite el paso del LCR desde los ventrículos a los sitios en donde se absorbe (espacio subarcnoideo).

Si este procedimiento es indicado y resulta efectivo, el paciente podrá vivir sin válvula.

El tratamiento de los pacientes con Hidrocefalia salva y sostiene la vida de la persona afectada. Si se deja sin tratar, la Hidrocefalia progresiva, con raras excepciones, es mortal. El tratamiento agrupa a varios especialistas como el neonatólogo, neuropediatra, psicólogo, el especialista en rehabilitación y el neurocirujano, cada uno con visiones distintas pero necesariamente complementarias que trabajan en equipo.

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¿Qué cuidados se deben tener con un niño con válvula?

No tocar la válvula salvo por indicación médica. No acostar al niño sobre la válvula, ya que la presión sobre la misma puede maltratar la piel. Cuando el

niño se movilice solo y pueda reaccionar al dolor, el mismo se acostará de la mejor manera que le acomode.

Vigilar la aparición de coloración roja o supuración de la piel sobre alguna parte de la válvula. Vigilar que ninguna parte de la válvula quede expuesta a infecciones a través de heridas sobre la piel o

granos. Continuar el control de niño sano. Vigilar que la mollera del niño se mantenga a nivel. Vigilar que no aparezcan síntomas que sugieran que la válvula funciona mal.

La clave para controlar la Hidrocefalia es la prevención, la detección temprana y el tratamiento de las infecciones. Un bebé con Hidrocefalia requiere exámenes médicos frecuentes para asegurarse del correcto funcionamiento de la derivación. El equipo médico trabajará exhaustivamente junto a la familia, le proporcionará toda la información necesaria y los guiará en el crecimiento y desarrollo de su bebé.

Con este tratamiento muchos bebés sobreviven y a los cinco años pueden ser normales, no obstante, otros fallecen por infecciones interrecurrentes y obstrucción frecuente de la válvula.

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¿Cuáles son las posibles complicaciones de un sistema de derivación?

La colocación de la válvula generalmente tiene éxito, pero es muy raro que la válvula dure toda la vida sin tener complicaciones. Uno de los aspectos críticos del manejo de la válvula es estar bien informado y vigilante ante las posibles complicaciones que pueden llegar a ser muy graves. La mayoría de estos problemas ocurren semanas o incluso años después de su instalación y esa es una de las razones por las que puede haber descuidos. Cuando las cosas van bien, las personas tienden a olvidarse de la Hidrocefalia y su tratamiento.

 

Es importante que los padres estén siempre alertas e informados. Si saben cuáles son los síntomas estarán más tranquilos. Algunos de estos pueden confundirse fácilmente con los síntomas de las enfermedades infantiles, si tienen duda, siempre deben acudir al médico especialista para que haga una revisión neurológica del niño.

Los sistemas de derivación no son mecanismos perfectos. Entre las complicaciones pueden figurar:

Falla mecánica: generalmente hay un bloqueo total o parcial de la válvula. El LCR se regresa desde este punto de obstrucción y, si no se corrige, regresarán todos los síntomas de Hidrocefalia.  

o Obstrucción de la válvula: esto puede ocurrir en cualquier parte de la válvula, el catéter ventricular (el que está dentro del cerebro), se obstruye con el tejido del plexo coroideo o de los ventrículos. En los adultos generalmente se obstruye el catéter distal (el que lleva el LCR a otra parte del cuerpo). Los catéteres o la válvula se pueden obstruir con células sanguíneas o con bacteria.  

o Se desconecta alguna de sus partes, se rompe (generalmente el catéter distal): las válvulas son muy durables, pero los componentes pueden desconectarse o fracturarse como resultado del uso o por el crecimiento del niño.

o Alguno de los catéteres se sale de su sitio de colocación

o La válvula saca más o menos cantidad de LCR de lo  esperado:

El drenaje excesivo ocurre cuando la derivación permite al LCR drenar de los ventrículos con más rapidez que aquella a la que se produce. Este drenaje excesivo puede hacer que los ventrículos se colapsen, rompiendo vasos sanguíneos y ocasionando dolor de cabeza y hemorragia.

Ocurre drenaje insuficiente cuando el LCR no sale con suficiente rapidez y los síntomas de la Hidrocefalia vuelven a aparecer.   

Infecciones: Además de los síntomas comunes de la Hidrocefalia, las infecciones de una derivación, pueden producir también síntomas tales como fiebre ligera, dolor en los músculos del cuello o los hombros y enrojecimiento o sensibilidad a lo largo del conducto de derivación. Este problema debe ser tratado inmediatamente para evitar enfermedades graves que pondrían en riesgo la vida o causarían daño cerebral.

Convulsiones: son un problema común en la Hidrocefalia, sin embargo, no hay ninguna relación entre el número de revisiones de la válvula y el riesgo de presentar convulsiones.

Complicaciones abdominales: el peritoneo (en el abdomen) es el lugar más común para colocar el catéter distal, sin embargo también ahí puede haber complicaciones serias cuando se pierde el catéter, se perfora el intestino o se forman hernias que requieren atención especial.

Por lo general, los sistemas de derivación requieren vigilancia y seguimiento médico regular. Cuando ocurren complicaciones, el sistema de derivación normalmente requiere algún tipo de ajuste o revisión.

Cuando hay razón para sospechar que un sistema de derivación no está funcionando de forma apropiada (por ejemplo, si vuelven a aparecer los síntomas de la hidrocefalia), deberás llamar a tu médico de inmediato.

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¿Cuáles son los síntomas si la válvula funciona mal?

  Alguno o varios de los siguientes: Dolor de cabeza persistente Vómito Visión doble Irritabilidad Decaimiento Convulsiones La mollera se abulta, si aún la tiene abierta.

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Prevención

El diagnóstico y tratamiento precoz puede evitar las complicaciones de largo plazo.

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Complicaciones

ASOCIADAS: Puede acompañarse de otras malformaciones del sistema nervioso como: Mielomeningocele, Espina Bífida, Encefalocele y Meningocele. Pero también en el resto del cuerpo como en la cara, extremidades, columna vertebral y otros órganos internos.

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Pronóstico

El pronóstico para los infantes a los que se les ha diagnosticado Hidrocefalia es difícil de predecir y depende más bien de la causa y de la oportunidad del tratamiento. El pronóstico se complica aún más cuando existe la presencia de otros trastornos asociados.No se ha comprendido bien el grado en el que la descompresión (el alivio de la presión o incremento del líquido cerebroespinal) después de una cirugía de derivación pueda reducir o invertir el daño del cerebro.

Las personas afectadas y sus familias deberían estar conscientes de que la hidrocefalia presenta riesgos para el desarrollo tanto cognoscitivo como físico. Sin embargo, muchos niños a los que se les ha diagnosticado el trastorno se benefician de terapias de rehabilitación e intervenciones educativas que les ayuda a llevar una vida normal con pocas limitaciones.

El tratamiento de los pacientes con Hidrocefalia salva y sostiene la vida del paciente. Si se deja sin tratar, la hidrocefalia progresiva, con raras excepciones, es mortal. Entre más temprano el tratamiento mejor el pronóstico. Es muy importante si un padre ve algún cambio en su hijo llevarlo de inmediato con su pediatra.

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Probabilidad de que se repita

Es posible que el médico del bebé le recomiende consultar a un médico especialista en genética para discutir acerca de los riesgos de recurrencia en embarazos futuros y de los análisis prenatales que se podrían realizar para la detección de la Hidrocefalia.

Para los casos que se presentan esporádicos (o sea sin algun otro tipo de malformación congénita), tienen un porcentaje del 5%; para los que intervienen las formas genéticas, el riesgo dependería del tipo de herencia que se presente como en el caso de la Hidrocefalia ligada al X donde 50% de los varones pueden heredarla y 50% de las mujeres serán portadoras (pero sanas) del defecto. Es recomendable que todos los bebés con Hidrocefalia acudan al Consejo Genético y se estudie si corresponden a una forma esporádica o no.

Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área.   

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Preguntas frecuentes

¿Puede un niño con Hidrocefalia y válvula hacer una vida normal? : Un niño con hidrocefalia compensada por el uso de una válvula  podrá tener un desarrollo normal, sin embargo debe tenerse  en cuenta que la causa de la hidrocefalia puede haber dejado  secuelas a nivel cerebral que dificulten su desarrollo.

Si no existe ninguna otra enfermedad asociada, el niño podrá, dentro de su condición, asistir a la escuela, practicar  deportes o actividades artísticas igual que otros niños de su  edad y no deberá marginarse por ninguna razón.

¿Qué pasa si el niño se golpea en la cabeza?: Como ya lo dijimos, el llevar una válvula no debe impedir que el niño haga una vida lo más normal posible. Las válvulas no se rompen en los golpes leves en la cabeza. Sin embargo, cuando un niño que lleva una válvula se golpea fuertemente en la cabeza, debe ser vigilado especialmente (por el pediatra o en el hospital), ya que puede presentar hematomas (derrames de sangre) intracraneales con más facilidad que otros niños.

¿Cuántas veces debe cambiarse la válvula?: Más o menos 6 de cada 10 niños, en algún momento de su vida deberán ser sometidos a una revisión o cambio de válvula.

Mientras la válvula funcione bien no es necesario  cambiarla.  En algunas ocasiones por el crecimiento del niño (entre los 10 y los 14 años), puede que el catéter distal se rompa, se salga de su sitio o  se desprenda de la válvula, en estos casos el niño  presentará datos de mal funcionamiento valvular y los padres se darán cuenta. Esto va a depender  de la longitud del tubo que va dentro del vientre y de la altura que alcance el niño. Igualmente será necesario el cambio  de válvula cuando ha sido afectada por alguna infección.

¿La válvula es para siempre?: En términos generales, la válvula es para siempre. Como el niño con espina bífida con hidrocefalia, su trastorno se debe a la obstrucción del LCR y por lo tanto, él va a necesitar siempre la válvula.

¿Hay posibilidad de que mi niño deje de necesitar la válvula?: Esto sucede en algunas ocasiones, generalmente porque la  obstrucción al paso del LCR desaparece.  Sin embargo puede  que esto pase desapercibido sin que signifique ningún  problema para el niño y tampoco es necesario intervenirlo sólo para retirar la válvula ya que ésta no producirá ningún problema al permanecer en su sitio.

¿Qué información sobre la válvula deben tener presente los padres?

El día en que se le colocó. El tipo de válvula. La presión de apertura de la válvula.