HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

DEFICIENCIA: 21-HIDROXILASA

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa.

Síndrome adrenogenital. Variedades no perdedora de sal, virilizante simple y perdedora de sal,

HSC virilizante, Pseudohermafroditismo femenino, Pseudos-pubertad precoz del varón, Macrogenitosomía precoz, HSC por deficiencia de 21-OHlasa

SINÓNIMOS

Frecuencia no bien precisada, Su prevalencia muestra variaciones étnicas y geográficas, 1:500 en algunos grupos esquimales, 1:5000 en Suiza, 1:40000 en EUA

 

MAGNITUD

Falla en la asignación del sexo en mujeres afectadas.

Hipoglucemia, trastornos electrolíticos, Deshidratación y vómitos. Virilización progresiva. Pubertad precoz Infertilidad Cierre prematuro de epífisis.

TRASCENDENCIA

Manifestaciones Clínicas

Hombres Mujeres

Hipertrofia Muscular Temprana

Hombres Mujeres

Genitales Externos Ambiguos

Hombres Mujeres

Clitoromegalia

Hombres Mujeres

Fusión Labioescrotal

Hombres Mujeres

Genitales Internos Concordantes

Hombres Mujeres

Presencia de Próstata

Hombres Mujeres

Hiperpigmentación en Genitales y Pezones

Hombres Hiponatremia Hipokalemia Vómitos Deshidratación

Mujeres Hiponatremia Hipokalemia Vómitos Deshidratación

Problemas Hidroelectrolíticos

Hombres Mujeres

Hirsutismo

Hombres Mujeres

Colapso Vascular

Hombres Mujeres

Virilización Progresiva

Hombres Mujeres

Macrogenitosomia

Hombres Mujeres

Adrenarca Precoz

Hombres Mujeres

Cierre Prematuro de Epífisis (Estatura Baja)

Hombres Mujeres

Gonadas Pequeñas (Pubertad)

Hombres Mujeres

Acné

La hiperplasia suprrarenal congénita se hereda en un patrón de herencia autosómico recesivo, generando un riesgo de recurrencia del 25%

Riesgo de Recurrencia

A a

A AA Aa

a Aa aa

HiperplasiaSuprarrenalCongénita