HERÈNCIA I TRANSMISSIÓ DE CARÀCTERS

Tema 3

Índex

1. La reproducció

La reproducció asexual

La reproducció sexual

2. Investigacions de Mendel

3. Interpretació del experiments de Mendel

Primera Llei

Segona Llei

Tercera Llei

4. La genètica

Gens i localització

Homozigots i heterozigots

Gens dominants i recessius

Genotip i fenotip

5. Herència intermèdia i codominància

6. Arbres geneològics

7. Herència en humans

Diagnòstic prenatal

Herència dels grups sanguinis

determinació del sexe

8. Herència lligada al sexe

Daltonisme

Hemofília

1. La reproducció

Def: capacitat que tenen els ev per donar lloc a un

nou individu, el qual pot ser igual (rep. asexual) o

semblant (rep. sexual) als progenitors.

Podem diferenciar dos tipus de reproducció:

- La reproducció asexual:

Def: tipus de rep. en que els descendents són iguals

als progenitors, llavors no hi intervenen gàmetes

(cèl. sexuals).

Hi ha diferents tipus de rep asexual:

· Bipartició: és propi de les cèl. animals i consisteix

en que les cèl. mare es divideixen en dues cèl.

completament iguals. Generalment es dóna en

bacteris i protozous.

· Esporulació: consisteix en que el nucli de la

cèl es va dividint i enrevoltant-se de

citoplasma, de manera que les cèl resultants

s’anomenen espores.

Una vegada que s’han format les espores la

membrana de la cèl mare es romp i s’alliberen

les espores. Aquest tipus de reproducció és

pròpia de fongs, algues molses i falgueres.

· Gemmació: consisteix en que la cèl mare

produeix una cèl igual a ella, aquesta

s’anomena gemma. Tot seguit de formar-se

s’allibera de la cèl mare i es desenvolupa fins

que és capaç de reproduir. Aquest tipus de

reproducció és pròpia de la Hydra. En alguns

casos resten unides a la mare i donen lloc a

colònies.

· Fragmentació: consisteix en que la cèl mare

es divideix per la meitat, de manera que cada

una de les meitats dóna lloc a un nou individu

complet. Aquest tipus de reproducció és propi

de les estrelles de mar, amebes...

-La reproducció sexual:

Def: tipus de rep en que intervenen dos

individus de diferent sexe (dimorfisme

sexual), els quals donen lloc a individus que

són semblants als progenitors.

En aquest tipus de reproducció hi intervenen

gàmetes, què són produïdes per unes gònades

(= glàndules que sintetitzen les gàmetes).

Es caracteritza perquè hi ha intercanvi de

material herditari.

Tenint en compte el tipus de gònades les

espècies es poden dividir en:

- Dioiques (unisexuals): són aquelles espècies

en que es poden diferenciar cada un dels

sexes, és a dir hi ha mascles i femelles ben

diferenciats (dimorfisme sexual).

- Monoiques (hermafrodites): són aquelles

espècies en que al llarg de la seva vida poden

tenir els dos sexes.

El resultat de la fecundació és un zigot que

donarà lloc al nou individu.

En algunes espècies es pot donar el cas que

les femelles donin lloc a un nou individu sense

que hagin estat fecundades, en aquest cas

s’anomena partenogènesi.

AVANTATGES DESAVANTATGES

REPRODUCCIÓ ASEXUAL

•Només intervé un sol individu.

•Dóna lloc a un gran nombre d’individus.

• No hi ha intercanvi de material hereditari.

• Poca capacitat d’adaptació a les noves condicions

ambientals. •Poca possibilitat

d’evolució.

REPRODUCCIÓ SEXUAL

• Hi ha intercanvi de material hereditari.

•Possibilitat que hi hagi mutacions i per tant

possibilitat d’adaptació a les noves condicions

ambientals. •Possibilitat d’evolució.

• Dóna lloc a pocs individus. •En algunes espècies hi ha dificultat de trobar l’altre individu per poder dur a terme la reproducció, ex

rinoceront blanc.

2. Investigacions de Mendel

En Gregor Mendel (1822-

1884) fou monjo agustinià que

realitzà els primers

experiments de genètica amb

pèsols de jardí (Pisum

sativum)

Aquesta planta fou elegida perquè:

-Era fàcil de conrear i de creixement ràpid.

-Les seves característiques són fàcils d’observar.

-Es poden autopol·linitzar, com també es pot fer

artificialment.

Per altra banda el mètode emprat fou innovador per a

l’època ja que les bases eren:

- Va estudiar set caràcters. De manera que en cada

encreuament només en tenia present un o dos.

-Utilitzava línies pures, de manera que la

descendència era igual a la dels progenitors.

-Va estudiar la descendència al llarg de diverses

generacions. Així veié la transmissió dels

caràcters.

-Les dades foren analitzades quantitativament

(comptava).

Primer grup d’experiments

Només té present un sol caràcter. En aquest cas

té en compte el color de la llavor (groga o verda).

El resultat fou una descendència (F1) híbrida però

totes de color grog, el color verd va quedar

emmascarat.

L’experiment es va repetir per a cada un dels

caràcters.

El caràcter que es mostrava s’anomenà dominant i

l’emmascarat recessiu.

Segon grup d’experiments

Es feu a partir de l’encreuament de la F1.

El resultat fou que en la F2 que, de cada 4 llavors,

3 eren grogues i 1 verda, és a dir el caràcter que

no es manifestava en la F1, ara tornava a

aparèixer.

Va repetir l’experiment amb totes les

característiques i va treure la proporció 3:1

La conclusió a que arribà fou:

“Cada caràcter està determinat per dos factors,

cada un d’ells prové de cada progenitor. Llavors

no s'hereten els caràcters sinó els factors, els

quals es poden manifestar o no.”

Tercer grup d’experiments

L’idea fou estudiar dos caràcters a la vegada i

veure si les conclusions obtingudes anteriorment

també es complien. Per això va encreuar dues

línies pures per a dos caràcters, llavors llises i

grogues i llavors rugoses i verdes.

El resultat fou:

-F1 uniforme: llavors grogues i llises.

-Autofecundació de la F1: presentaven totes les

combinacions possibles 9:3:3:1 (9 grogues i

llises, 3 grogues i rugoses, 3 verdes i llises i 1

verda i rugosa).

Feu l’experiment amb la resta de caràcters i

deduí que cada factor s’hereta de manera

independent de la resta i pot combinar-se.

3. Interpretació del experiments de Mendel

Primera Llei: Encreuament d’homozigots

per un sol caràcter.

Quan es creua un homozigot dominant (GG) amb

un homozigot recessiu (gg), es forma una F1

d’heterozigots (Gg). És a dir tota la F1 és

uniforme.

“Quan es creuen dues línies pures que es

diferencien en un caràcter, tots els descendents

són iguals entre ells. Tenen el mateix genotip i

fenotip,”

Llei: Uniformitat dels híbrids de la primera

generació filial.

Segona Llei: Encreuament d’heterozigots

per un sol caràcter.

En el segon experiment es varen autofecundar els

individus de la F1 (Gg). Aquests formen dos tipus

de gàmetes, al·lel G i l’al·lel g. De manera que en

la F2 apareixen combinacions que no es donen en

la F1.

Llei: Segregació dels caràcters en la F2.

Tercera Llei: Herència de dos caràcters.

El tercer grup d’experiments es creuaren

homozigots diferenciats en dos caràcters (color i

aspecte).

Els genotips parentals eren GGLL (groc i llis) i

ggll (verd i rugós). Els gàmetes tenen els al·lels

GL i gl.

En la F1 tots ells són GgLl, és a dir són grocs i

llisos.

Quan s’entrecreua la F1 s’obtenen 16

combinacions genotípiques i quatre fenotips

diferents en la proporció 9:3:3:1

Conclusió: els dos caràcters es comporten

independentment quan es formen els gàmetes i es

poden combinar de manera aleatòria.

Llei: independència dels caràcters.

4. La genètica

Per començar aquí tens un enllaç per entendre

millor els conceptes:

http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4

esobiologia/4quincena6/4quincena6_contenidos_3

a.htm

Genètica: ciència que s’encarrega de l’estudi de

l’herència i les seves lleis.

Gen: fragment d’ADN que conté la informació per

determinar un caràcter.

Locus: lloc on s’ubiquen els gens a cada un dels

cromosomes.

Al·lel: Cada una de les possibilitats o alternatives

que hi ha per a un determinat caràcter, és a dir

per exemple pel color de pel hi pot haver moreno,

ros, castany, roig.

Individu homozigots: és aquell que té els al·lels

iguals en un determinat gen. Aquests poden ser

dominants (quan la informació dels al·lels sempre

s’expressen, per ex color marró dels ulls) o

recessius (només s’expressen quan són

homozigots, per ex pèl roig). Es pot dir que és

pur.

Individu heterozigot: és aquell qui té els al·lels

diferents, llavors es pot dir que és híbrid.

Genotip: és el conjunt de gens que té un individu.

Fenotips: és el conjunt de caràcters que es

manifesten.

5. Herència intermèdia i codominància

http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4es

obiologia/4quincena6/4quincena6_contenidos_4c.ht

m

http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/we

b/alumno/2bachillerato/genetica/contenido2.htm

L’herència intermèdia té lloc quan la informació

dels al·lels s’expressen per igual.

El resultat és un individu heterozigot que té un

fenotip mesclat als dels progenitors.

Per exemple si tenim una flor vermella (RR) i una

blanca (BB), ambdues són pures (homozigòtics) i

dominants. De manera que el resultat de la F1 són

individus heterozigòtics dominants (RB).

La Codominància té lloc quan els dos al·lels es

manifesten simultàniament, així que la F1 mostra

els dos fenotips dels progenitors.

Per exemple és el cas del pelatge de

determinades races, pèl roig (RR) i pèl blanc (BB),

la F1 és heterozigòtica serà RB.

6. Arbres geneològics

7. Herència en humans

Diagnòstic prenatal

Def: consisteix en un conjunt de tècniques per

poder determinar anomalies en el fetus.

Es recomana en :

-Quan l’edat de la mare és superior als 40

anys.

-En parelles que ja han tingut descendència

amb alteracions cromosòmiques.

-En aquelles persones que són portadores

d’algun gen responsable d’alguna malaltia.

Les tècniques emprades són:

-Ecografia: permet veure el fetus. Consisteix

en l’aplicació d’ultrasons.

Permet veure les anomalies morfològiques

(defectes al tub neuronal, toràciques,

abdominals, renals i a les extremitats).

-Biòpsia coriònica: es realitza entre la

setmana 8 i 12 via vaginal o abdominal.

S’extreuen cèl·lules corials, que són les

mateixes que formen el fetus.

Es sol comparar amb la

Amniocentesi i així

detectar malalties

genètiques.

-Amniocentesi: es realitza entre la setmana 15

i 18 a través d’una punció abdominal amb

molta cura de no ferir al fetus.

S’extreu líquid amniòtic que conté cèl·lules

fetals.

Aquestes es cultiven per

poder realitzar un cariotip

i així detectar anomalies

cromosòmiques.

-Punció del cordó umbilical: es realitza a

partir de la setmana i es realitza quan hi ha

sospites que el fetus presenta alguna

malformació tardana. Aquestes es poden donar

a causa de malalties infeccioses produïdes per

la mare, ex toxoplasmosi.

Consisteix en extreure sang del cordó

umbilical i es fa un estudi dels cromosomes.

Herència dels grups sanguinis

Un mateix gen pot tenir més de dos al·lels,

això s’anomena al·lelisme múltiple.

En el cas del grup sanguini hi ha AB0

El grup sanguini depèn de la presència o

absència d’antígens a la membrana dels

glòbuls vermells.

Els antígens són unes substàncies que

produeix una reacció de rebuig en un altre

individu, i consisteix en la fabricació

d’anticossos. Aquests s’encarreguen de

combatre els antígens.

En les persones poden trobar els següents

grups sanguinis: A, B, AB, O segons si tenen o

no antígens.

Per altra banda en el plasma hi ha anticossos

contra els antígens, de manera que es pot

tenir l’anticòs anti-A, anti-B, tot dos o cap

dels dos.

Compatibilitat dels grups sanguinis:

GRUP POT DONAR A POT REBRE DE

A+ A+

AB+ O+ O-

A+ A-

A- A+ A-

AB+ AB-

O- A-

B+ B+

AB+ O+ O-

B+ B-

B- B+ B-

AB+ AB-

O- B-

AB+ AB+ TOTS

AB- AB+ AB-

AB- O-

A- B-

O+ A+ B+

O+ AB+

O+ O-

O- TOTS O-

Herència dels grups sanguinis

Els al·lels A i B són codominants i dominants

sobre O.

L’al·lels A condiciona la presència d’antígens

A, l’al·lel B condiciona la presència d’antígens

B, l’al·lel O l’absència d’antígens i els al·lels A

i B junts manifesten els dos antígens A i B.

Les combinacions donen lloc a 4 possibles

fenotips i 6 genotips:

GENOTIP AA AO BB BO AB OO

FENOTIP A B AB O

Determinació del sexe

Hi ha diferents formes que determinen el sexe:

- Determinació cromosòmica: ve determinat

pels heterocromosomes o cromosomes sexuals,

X i Y. Si és homogamètic, XX dóna lloc a les

femelles (mamífers, equinoderms, artròpodes) i

si és heterogamètic, XY dóna lloc als mascles.

En aus, amfibis, rèptils i peixos és a l’inrevés.

- Determinació gènica: ve determinat per un

conjunt de gens amb diversos al·lels.

-Determinació cariotípica: en alguns insectes,

com les abelles ve determinat pel nombre de

cromosomes, és a dir si són diploides són

femelles i si són haploides seran mascles.

Per exemple el cas de les abelles, si la reina

posa ous fecundats (diploides) donen lloc a

femelles i aquestes segons l’alimentació

donaran lloc a reines o a obreres, mentre que

si pon ous sense fecundar (haploides) per

partenogènesi donen lloc a abellots.

- Determinació ambiental: en algunes espècies

les condicions ambientals influeixen en la

determinació del sexe, com per ex és el cas

dels cocodrils a Tª extremes, a 22ºC i a 28ºC

els ous donen lloc a femelles, mentre que a Tª

intermèdies donen a mascles.

8. Herència lligada al sexe

Són aquelles característiques que tenen la

informació en els cromosomes sexuals.

Els dos cromosomes són ben diferenciats, l’Y és

bastant més petit que l’X. A ambdos

cromosomes s’hi poden diferenciar dos

segments:

- Seg. Homòleg: és un tros de cromosoma que

és igual a ambdós que porta la mateixa

informació.

-Seg. diferencial: els gens del cromosoma X

s’anomenen ginàndrics, mentre que els del

cromosoma Y s’anomenen holàndrics.

En el cas dels homes el fet que s’expressin els

al·lels és si aquests són dominants o no. Mentre

que en les dones els al·lels recessius

s’expressaran sempre que estiguin en els dos

cromosomes, si només es troben a un, es diu

que en són portadores.

La determinació del sexe ve donat entre la 7 i

9 setmana. Abans l’aparell reproductor no es

pot diferenciar, llavors aquest període

s’anomena període indiferenciat i durant

aquest període les gònades són bipotencials,

així que es poden convertir en testicles o

ovaris.

La diferenciació gonadal ve donada per la

presència del cromosoma Y, si no hi és dóna

lloc a ovaris.

S’ha comprovat que si la regió del gen SRY

(sex region Y cromosome) està danyada o no

s’expressa, un individu XY pot ser dona.

Hi ha anomalies que són hereditaris i els gens

es troben en el cromosoma X, com ara el

daltonisme i l’hemofília.

-Daltonisme: és la dificultat per diferenciar

determinats colors, com ara el verd i el vermell,

com també diferenciar el blau del groc.

Aquest trastorn és més comú en homes que en

dones, perquè és un gen recessiu i les dones

han de portar la informació en ambdós

cromosomes.

-Hemofília: consisteix en la dificultat de

coagular la sang

Només afecta als homes ja que en homozigosi és

letal en estat embrionari. Però les dones en

poden ser portadores.

Per altra banda hi ha gens s’expressen de

diferent manera en homes que en dones, per

exemple el cas de la calvície es comporta com a

dominant en homes i recessiu en dones. El

genotip CCCC dóna homes i dones calbes.