hemofilia laporan'

7/31/2019 hemofilia laporan'

1/14

BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Darah merupakan cairan ekstraseluler yang terletak dalam saluran

yakni pembuluh darah, yang terdiri atas pembuluh darah dan sel darah. Darah

memiliki beberapa fungsi antara lain berperan dalam mempertahankan

keseimbangan asam dan basa, juga sebagai transportasi bahan-bahan yang

diberikan melalui cairan yang lewat aliran darah serta sebagai hemostasis

yang terletak pada plasma darah. (http://www.hemofilia.or.id)Proses hemostasis ini merupakan upaya untuk mempertahankan

hilangnya darah akibat kerusakan pembuluh darah atau pecah. Proses

homeostasis melalui berbagai tahap, yakni tahap vascular, koagulasi, serta

pembersihan dan rekonstruksi. Bahan yang turut serta dalam mekanisme

pembekuan factor pembekuan dan diberi nama dengan angka romawi I

sampai XIII, kecuali V. factor-faktor tersebut ialah faktor I (fibrinogen), II

(protrombin), III (tromboplastin), IV (kalsium dalam bentuk ion), V

(proaseleran, factor labil), VII (prokonverin, faktor stabil), VIII (AHG =

Antihemophilic Globulin), IX (PTC = Plasma Thromboplastin Antecedent),

XII (hageman), dan XIII (faktor stabilitas febrin).

Mekanisme pembekuan dibagi menjadi dalam 3 tahap dasar yaitu :

Pembentukan tromboplastin plasma intrinsik yang juga disebut

tromboplastogenesis, dimulai dengan trombosit, terutama faktor trombosit III

dan faktor pembekuan lain dengan pembentukan kolagen. Faktor pembekuan

tersebut adalah faktor IV, V, VIII, IX, X, XI, XII kemudian faktor III dan VII.

Hemostatis yang baik berlangsung dalam batas waktu tertentu sehingga tidak

hanya terbentuk tromboplastin, trombin dan fibrin saja yang penting, tetapi

juga lama pembentukan masing-masing zat.


2/14

B. RUMUSAN MASALAH

1. Apa yang dimaksud dengan Hemofilia ?

2. Apa etiologi dari Hemofilia dan bagaimana patogenesisnya ?

3. Sebutkan dan jelaskan jenis-jenis hemofilia ?

4. Sebutkan manifestasi klinis dari Hemofilia ?

5. Jelaskan pemeriksaan fisik dan diagnose Hemofilia ?

6. Bagaimana prognosis dan komplikasi dari Hemofilia ?

7. Bagaimana tata laksana dan pencegahan Hemofilia ?

C. TUJUAN1. Mahasiswa mamapu mengetahui pengertian Hemofilia

2. Mahasiswa mampu mengetahui etiologi dari Hemofilia dan bagaimana

patogenesisnya

3. Mahasiswa mampu mengetahui manifestasi klinis dari Hemofilia

4. Mahasiswa mampu mengetahui pemeriksaan fisik dan diagnose Hemofilia

5. Mahasiswa mampu mengetahui prognosis dan komplikasi dari Hemofilia

6.

Mahasiswa mampu mengetahui tata laksana dan pencegahan Hemofilia

D. MANFAAT

1. Mampu mengetahui pengertian Hemofilia

2. Mampu mengetahui etiologi dari Hemofilia dan bagaimana

patogenesisnya

3. Mampu mengetahui manifestasi klinis dari Hemofilia

4. Mampu mengetahui pemeriksaan fisik dan diagnose Hemofilia

5. Mampu mengetahui prognosis dan komplikasi dari Hemofilia

6. Mampu mengetahui mengetahui tata laksana dan pencegahan Hemofilia


3/14

BAB II

STUDI PUSTAKA

A. Pengertian

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu

haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan

dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan

(www.hemofilia.or.id).

Hemofilia merupakan penyakit pembekuan darah kongenital yang disebabkankarena kekurangan faktor pembekuan darah, yaitu faktor VIII dan faktor IX

yang bersifat herediter secara sex-linked recessive pada kromosom X (X h).

Factor tersebut merupakan protein plasma yang merupakan komponen yang

sangat dibutuhkan oleh pembekuan darah khususnya dalam pembentukan

bekuan fibrin pada daerah trauma (Dorland, 2006).

B. Etiologi

1. Faktor congenital

Bersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat sintesis faktor

pembekuan darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan

pada kulit atau perdarahan spontan atau perdarahan yang berlebihan

setelah suatu trauma.

2. Faktor didapat

Biasanya disebabkan oleh defisiensi factor II (protrombin) yang terdapat

pada keadaan berikut:

Neonatus , terutama yang kurang bulan karena fungsi hati belum

sempurna sehingga pembekuan faktor darah khususnya faktor II

mengalami gangguan.

Defisiensi vitamin K , hal ini dapat terjadi pada penderita ikterus


4/14

obstruktif, fistula biliaris, absorbsi vitamin K dari usus yang tidak

sempurna atau karena gangguan pertumbuhan bakteri usus. Beberapa

penyakit seperti sirosis hati, uremia, sindrom nefrotik dan lain-lain

Terdapatnya zat antikoagulansia (dikumarol, heparin) yang bersifat

antagonistik terhadap protrombin

Disseminated intravascular coagulation (DIC). (IKA 1 FKUI, 2005)

C. Pathogenesis

Penderita hemofilia memiliki dua dari tiga faktor yang dibutuhkan

untuk proses pembekuan darah yaitu pengaruh vaskuler dan trombosit

(platelet) yang dapat memperpanjang periode perdarahan, tetapi tidak pada

tingkat yang lebih cepat. Defisiensi faktor VIII dan IX dapat menyebabkan

perdarahan yang lama karena stabilisasi fibrin yang tidak memadai. Masa

perdarahan yang memanjang, dengan adanya defisiensi faktor VIII,

merupakan petunjuk terhadap penyakit von willebrand. Perdarahan pada

jaringan dapat terjadi dimana saja, tetapi perdahan pada sendi dan otot

merupakan tipe yang paling sering terjadi pada perdarahan internal.(Sutejo, 2007).

Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi?

Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang

dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan

darah yang terjadi antara orang normal dan penderita hemofilia. Dimana

keadaan ini menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah

tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam

menghentikan perdarahan.(Robbins,2002)

Prinsip Dasar Dari Suatu Keturunan

Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur - struktur yang di sebut kromosom

(chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang


5/14

disebut DNA. DNA ini disusun kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang

dapat menentukan beberapa hal, seperti warna mata seseorang.

Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu

pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan

jenis kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang,

dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu

pasang. (Price,2002)

D. Klasifikasi

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :

1. Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama:

a. Hemofilia klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling

banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah

b. Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor

8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada

proses pembekuan darah.

2. Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama:a. Christmas disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada

seorang bernama Steven Christmas asal Kanada

b. Hemofilia kekurangan Faktor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9

(Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada

proses pembekuan darah.

Tingkatan Hemofilia :

1). Penderita hemofilia parah / berat yang hanya memiliki kadar faktor

VIII atau faktor IX < 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat

mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang

perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas, frekuensi

hemofilia 70%,


6/14

2). Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan

dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat

aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang

berlebihan.Aktivitas FVIII/IX antara 1-5% , frekuensi hemofilia 30

3). Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan.

Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu,

seperti operasi, cabut gigi atau mengalami luka yang serius serta

terjatuh, aktivitas FVIII/FIX >5%, dimana frekuensi hemofilia 15

(Sudoyo,2007)

E. Manifestasi Klinis

Perdarahan merupakan gejala dan tanda yang khas yang sering

dijumpai. Perdarahan dapat timbul secara spontan atau karena trauma ringan.

Manifestasi klinis tergantung beratnaya hemofilia. Tanda perdarahan meliputi

hematrosis, hematom subkutan/intramuscular, perdarahan mukosa mulut,

perdarahan intracranial,epistaksis dan hematuria.

Hemarthrosis sering ditemukan pada lokasi seperti sendi lutut,pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan. Dimana send engsel lebih sering

mengalami hematrosis dibandingkan sendi peluru karena ketidakmampuannya

menahan gerakan berputar dan menyudut pada gerakan volunteer maupun

involunter, sedangkan sendi peluru lebih mapu menahan beban tersebut

karena fungsinya

1. Masa bayi (untuk diagnosis)

Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi, ekimosis subkutan diatas

tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan), hematoma besar setelah

infeksi, perdarahan dari mukosa oral, perdarahan jaringan lunak

2. Episode perdarahan (selama rentang hidup)

Gejala awal, yaitu nyeri setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan


7/14

mobilitas, sekuela jangka panjang, perdarahan berkepanjangan dalam otot

dapat menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.

F. Pemeriksaan Fisik dan Diagnosa

1. Uji skrining untuk koagulasi darah

a.Jumlah trombosit (normal 150.000-450.000 tombosit per mm3

darah)

b.Masa protombin (PT) (normal memerlukan waktu 11-13 detik)

c.Masa tromboplastin parsial (APTT) (meningkat, mengukur

keadekuatan faktor koagulasi intrinsik)

d.Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan

diagnosis)

e.Masa pembekuan trombin (normalnya 10-13 detik)

2. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan

untuk pemeriksaan patologi dan kultur.

3. Uji fungsi faal hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi

adanya penyakit hati (misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase[SPGT], serum glutamic-oxaloacetic transaminase [SGOT], fosfatase

alkali, bilirubin). (Betz & Sowden, 2002)

Seorang anak laki-laki diduga menderita hemofilia apabila terdapat riwayat

perdarahan berulang (hemarthrosis,hematom) atau riwayat perdarahan

memanjang seterlah trauma atau tindakan tertentu.

Diagnosis definitive ditentukan dengan berkurangnya aktivitas FVIII/FIX

yang nilai normal aktivitas FVIII/IX adalah 0,5-1,5U/ml atau 50-150%

Diagnosis antenatal dilakukan pada ibu hamil untuk memeriksa kadar

antigen FVIII dalam janin pada trimester ke-2 dapat menentukan status

hemofilia pada janin


8/14

DB(Diagnosa Banding) )

1. Hemofilia A dan B dengan defisiensi faktor XI dan XII

2. Hemofilia A dengan penyakit von Willebrand, inhibitor FVIII yang didapat

dan kombinasi defisiensi FVIII dan V congenital

3. Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakaian warfarin,defisiensi vit K

4. Hemofilia dengan penyakit DIC, Von willebrand

G. Prognosis dan Komplikasi

Prognosis : Prognosis baik apabila tidak terjadi trauma pada penderita

hemofilia karena hal ini menyebabkan terjadinya perdarahan yang bersifat

meluas, apabila terjadi trauma seperti akan dilakukan tindakan medis seperti

sirkumsisi harus diberikan dan dikontrol kadar FVIII/IX terlebih dahulu

diusahakan jangan dibawah 10

Komplikasi : Timbulnya inhibitor, Kerusakan sendi akibat perdarahan

berulang, Infeksi yang ditularkan oleh darah (Setyabudi,2007)

H.

Tata Laksana dan Pencegahan1. Penatalaksanaan Medis

Pengobatan yang diberikan untuk mengganti factor VIII atau faktot IX

yang tidak ada pada hemofilia A diberikan infus kriopresipitas yang

mengandung 8 sampai 100 unit faktor VIII setiap kantongnya. Karena

waktu paruh faktor VIII adalah 12 jam sampai pendarahan berhenti dan

keadaan menjadi stabil. Pada defisiensi faktor IX memiliki waktu paruh

24 jam, maka diberikan terapi pengganti dengan menggunakan plasma

atau konsentrat factor IX yang diberikan setiap hari sampai perdarahan

berhenti. Penghambat antibody yang ditunjukkan untuk melawan faktor

pembekuan tertentu timbul pada 5% sampai 10% penderita defisiensi


9/14

faktor VIII dan lebih jarang pada faktor IX infase selanjutnya dari faktor

tersebut membentuk anti bodi lebih banyak.

2. Agen-agen imunosupresif, plasma resesif untuk membuang inhibitor dan

kompleks protombin yang memotong faktor VIII dan faktor IX yang

terdapat dalam plasma beku segar. Produk sintetik yang baru yaitu:

DDAVP (1-deamino 8-Dargirin vasopressin) sudah tersedia untuk

menangani penderita hemofilia sedang. Pemberiannya secara intravena

(IV), dapat merangsang aktivitas faktor VIII sebanyak tiga kali sampai

enam kali lipat. Karena DDAVP merupakan produk sintetik maka resiko

transmisi virus yang merugikan dapat terhindari.

3. Immobilisasi sendi dan udara dingin (seperti kantong es yang mengelilingi

sendi) bisa memberi pertolongan. Jika terjadi nyeri maka sangat penting

untuk mengakspirasi darah dan sendi. Ketika perdarahan berhenti dan

kemerahan mu;ai menghilang klien harus aktif dalam melakukan gerakan

tanpa berat badan untuk mencegah komplikasi seperti deformitas dan

atrofi otot.

4.

Kriopresipitas : fresh frozen plasma 8-100 unit antihemophilic globulinFaktor VIII : 2332 asam amino

AHF : fresh frozen plasma (Sulistia,2007)

Pencegahan :

1. Melakukan konseling pra-nikah untuk mengetahui apakah pasangan

mengalami hemophilia / carrier

2. Menghindari terjadinya trauma supaya tidak terjadi perdarahan

3. Jangan mengkonsumsi obat-obatan yang dapat mengencerkan darah


10/14

BAB III

PEMBAHASAN

Dari hasil scenario di dapatkan data berupa :

Anton 3th datang ke dokter dengan keluhan memar memar (kebiru-biruan)

setelah jatuh dari tangga 2 minggu yang lalu dan terjadi hemathrosis. Ibunya

mengeluh sendi anaknya bertambah bengkak dan memarnya bertambah luas.

Pernah terjadi memar seperti ini hilangnya 2 minggu, riwayat mimisan tidak

ada. Kakak kandung laki-lakinya meninggal pada usia 5 th dan sebelumnya

mengalami hal yang sama, meninggal pada usia yang masih muda. Hasil

laboratorium menunjukkan Hb 10 mg/dL, AL 6000/L, AT 257000/L, PT

normal/APTT memanjang. Rumple leede (- ). Ibunya menanyakan : Kenapa

kedua anak lelaki saya mengal ami penyakit yang serupa,Dok?

Analisis data :

1) Anton memar-memar setelah jatuh dari tangga ini merupakan tanda

terjadinya perdarahan saat darah keluar ke ruang ekstraseluler, dan terjadihemarthrosis artinya perdarahan pada sendi, dimana disini sering terjadi

pada sendi besar karena sendi lebih aktif mengalami pergerakan dan

merupakan penopang berat badan tubuh sehingga lebih rentan terkena

tekanan

2) Memar bertambah luas dan bertambah bengkak karena terjadi gangguan

pada faktor koagulasi terutama faktor VIII dan XI dimana faktor ini

berfungsi untuk membentuk fibrin untuk membentuk sumbatan dan

penyanggah trombosit yang telah terbentuk supaya perdarahan tidak

bertambah luas. Kehilangan faktor ini dapat menyebabkan perdarahan

sukar dihentikan dan area perdarahan bertambah luas ditengah arus darah

yang mengalir


11/14

3) Pernah terjadi memar yang sama namun 2 minggu hilang dan tidak ada

riwayat mimisan ini memperkuat dugaan bahwa Anton mengalami

gangguan pada faktor koagulasi bukan kerusakan pada pembuluh

darahnya

4) Kakak kandung dan paman Anton mengalami keluhan yang serupa dan

meninggal diusia muda hal ini menandakan bahwa ada faktor keturunan

atau herediter yang terkait dengan penyakit ini dimana dugaan bahwa ibu

Anton adalah carrier pada penyakit ini apabila memiliki lebih dari satu

anak yang mengalami keluhan serupa atau memiliki satu atau lebih

saudara yang mendapat gejala yang serupa

5) Hasil lab menunjukkan bahwa Hb 10mg/dL menurun,normal(11,2-

16,5mg/dL)karena terjadi perdarahan, AL 6000/L normal (4000-1200)

menunjukkan tidak ada tanda infeksi serta bukan luka terbuka, AT

257000/L normal menandakan kelainan/gangguan yang terjadi bukan

pada trombositnya,PT(Protombin Time)normal/APTT (Activated partial

Tromboplastin Time) memanjang hal ini menggambarkan bahwa APTT

untuk melihat jalur intrinsik salah satunya faktor VIII dan IX mengalamipemanjangan dan jalur ektrinsiknya normal

6) Ibunya menanyakan kenapa kedua anaknya mengalami penyakit yang

sama karena peyakit ini akan diturunkan dari ibu yang carrier dengan ayah

yang normal atau positif terkena penyakit ini

7) Dan dari hasil analisis di atas didapatkan bahwa penyakit yang terjadi

pada Anton merupakan penyakit Hemofilia yang merupakan kelainan

perdarahan herediter yang disebabkan karena kekurangan faktor koagulasi

darah secra sex-linked recessive pada kromosom X (X h) dan termasuk

pada hemofilia ringan karena timbul dengan trauma yang cukup kuat dan

masa perdarahan hilang dalam waktu yang tidak begitu lama


12/14

BAB III

KESIMPULAN DAN SARAN

A. KESIMPULAN

1. Hemofilia merupakan penyakit pembekuan darah kongenital yang

disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah, yaitu faktor

VIII dan faktor IX yang bersifat herediter secara sex-linked recessive

pada kromosom X (X h)

2. Etiologi hemophilia dapat berasal dari kongentinal dan didapat seperti

defisiensi vit K

3. Patogenesis dari hemophilia berupa gangguan faktor koagulasi VIII

dan IX

4. Manifestasi klinis dari hemophilia meliputi hematrosis, hematom

sukutan/intramuscular

5. Klasifiksasi dari hemophilia meliputi hemophilia A (hemophilia klasik

karena gangguan faktor koagulasi VIII) dan hemophilia B (hemophilia

christmas karena gangguan faktor IX6. Derajat hemophilia dibagi menjadi hemophilia berat, sedang, dan

ringan berdasarkan besar dan beratnya trauma dan aktivitas faktor

VIII/IX dimana pada berat 5

7. Pemeriksaan diagnostic pada hemophilia Biopsi hati, Uji fungsi faal

hati , uji skrening meliputi penghitungan PT, APTT, nilai trombosit

8. Diagnosa banding hemophilia DIC, defisiensi XI XII, von Willebrand

9. Prognosis dari penyakit hemophilia baik apabila tidak terjadi trauma

dan komplikasinya meliputi timbulnya inhibitor, kerusakan sendi

10. Tatalaksana dari hemophilia meliputi pemberian kryopresipitat,

tranfusi darah, desmospresin, terapi gen, dan antifibrinolitik


13/14

B. SARAN

1. Sebaiknya sebelum menikah melakukan konseling pra nikah dengan

tujuan untuk menghindari berpasangan dengan carrier hemophilia dan

positif hemophilia

2. Melakukan test saat memasuki kehamilan trimester ke-2 untuk melihat

keadaan janin apakah dia positif homofilia

3. Pada penderita yang positif hemophilia sebaiknya menghindari trauma

yang dapat menimbulkan perdarahan

4. Apabila seorang muslim laki-laki ingin melakukan sirkumsisisebaiknya dikontrol kadar faktor koagulasi VIII/IX agar tidak terjadi

perdarahan yang banyak dan lama


14/14

DAFTAR PUSTAKA

Dorland. 2002. Kamus Kedokteran , edisi 26, Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran

EGC, Pp 523,638,1119.

http://www.hemofilia.or.id ( diakses tanggal 02 Desember 2009 )

http://www.fk-ui.ac.id ( diakses tanggal 02 Desember 2009 )

Price, Sylvia Anderson.2006. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit .

(Edisi VI). Jakarta: EGC.Pp. 340-84

Robbins.2002. Buku Ajar Patologi Anatomi. Jakarta : EGC. Pp. 862-89

Sedoyo, dkk.Nyeri. 2007. In BukuAjar Ilmu Penyakit Dalam.Edisi II Jilid II .Jakarta:

Pusat Penerbitan Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedoteran Universitas

Indonesia,; 759-69

Sulistia,dkk.2007. Farmakologi dan Terapi . Jakarta: Departemen Farmakologi dan

Terapeutik FK-UI,Pp.210-99

Sutejo, AY.2007.Buku Saku Mengenal Penyakit Melalui Hasil Pemeriksaan

Laboratorium.Yogyakarta:Amara Books

Setyabudi, Rahajuningsih D. et al.2007.Hemostasis dan Trombosis.Jakarta:Balai

Penerbit FK UI

hemofilia laporan'

Documents

Transcript of hemofilia laporan'