Hemofilia A Y B
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ESCUELA PROFESIONAL DE ESCUELA PROFESIONAL DE ENFERMER ENFERMER Í Í A A ASIGNATURA: ASIGNATURA: ANATOMÍA DOCENTE: DOCENTE: Carlos Aza Carlos Aza ñ ñ ero Inope ero Inope ALUMNA: ALUMNA: Violeta Violeta Chu Chu ñ ñ e e Quicio Quicio CICLO: CICLO: II II Chiclayo – Perú 2009 Chiclayo – Perú 2009
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ESCUELA PROFESIONAL DE ESCUELA PROFESIONAL DE
ENFERMERENFERMERÍÍAA
ASIGNATURA:ASIGNATURA:ANATOMÍA
DOCENTE:DOCENTE:Carlos AzaCarlos Azaññero Inopeero Inope
ALUMNA:ALUMNA:Violeta Violeta ChuChuññee QuicioQuicio
CICLO:CICLO:IIII
Chiclayo – Perú 2009Chiclayo – Perú 2009
Es un trastorno hemorrágico hereditario
causado por una falta del factor de
coagulación sanguínea VIII.
Es un trastorno hemorrágico hereditario
causado por una falta del factor de
coagulación sanguínea VIII.
Este trastorno es causado por un rasgo hereditario recesivo ligado al
cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.
Este trastorno es causado por un rasgo hereditario recesivo ligado al
cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera una portadora, lo
cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Cualquiera de
los hijos varones de una portadora del gen defectuoso tendrá un 50% de probabilidad
de tener enfermedad A, mientras que cualquiera de las hijas tendrá un 50% de
probabilidades de ser portadora. Asimismo, todas las hijas de hombres hemofílicos
son portadoras del gen defectuoso.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera una portadora, lo
cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Cualquiera de
los hijos varones de una portadora del gen defectuoso tendrá un 50% de probabilidad
de tener enfermedad A, mientras que cualquiera de las hijas tendrá un 50% de
probabilidades de ser portadora. Asimismo, todas las hijas de hombres hemofílicos
son portadoras del gen defectuoso.
Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el
gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen
en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir
suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen
únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor
VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Por
esto, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.
Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el
gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen
en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir
suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen
únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor
VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Por
esto, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.
Sangrado al interior de las articulaciones y el
correspondiente dolor y edema
�Sangre en la orina o en las heces
�Hematomas
�Hemorragias de vías urinarias y digestivas
�Sangrado prolongado producido por heridas,
extracciones dentales y cirugía
�Sangrado espontáneo
Sangrado al interior de las articulaciones y el
correspondiente dolor y edema
�Sangre en la orina o en las heces
�Hematomas
�Hemorragias de vías urinarias y digestivas
�Sangrado prolongado producido por heridas,
extracciones dentales y cirugía
�Sangrado espontáneo
Muchos exámenes de la coagulación de la sangre se llevan a cabo si la persona
examinada es la primera en la familia en tener trastorno hemorrágico. Una vez que
se haya identificado el defecto, otros miembros de la familia requerirán menos
exámenes para diagnosticar el trastorno.
Muchos exámenes de la coagulación de la sangre se llevan a cabo si la persona
examinada es la primera en la familia en tener trastorno hemorrágico. Una vez que
se haya identificado el defecto, otros miembros de la familia requerirán menos
exámenes para diagnosticar el trastorno.
Actividad baja del factor VIII sérico
Tiempo de protrombina normal
Tiempo de sangría normal
Nivel normal de fibrinógeno
TPT prolongado.
Los exámenes incluyen:
El tratamiento estándar implica el
reemplazo del factor de coagulación
faltante. Se puede tratar con desmopresina
(DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo
libere factor VIII que se encuentra
almacenado en el revestimiento interior de
los vasos sanguíneos.
Para prevenir una crisis
hemorrágica, a las personas con
hemofilia y a sus familias se les
puede enseñar la forma de
administrar concentrados del
factor VIII en sus hogares.
Hay que tener presente lo antes
descrito al practicar una extracción
dental y una cirugía con el fin de
prevenir el sangrado.
Es necesaria la vacunación contra la
hepatitis B, dado que hay un aumento en el
riesgo de exposición al virus de la hepatitis,
debido a las frecuentes infusiones de
sangre.
Los pacientes que desarrollan un
inhibidor para el factor VIII pueden
requerir tratamiento con otros
factores de la coagulación, tales
como el factor VIIa, que pueden
ayudar a la coagulación incluso sin
ningún factor VIII.
Con tratamiento, el pronóstico es bueno y la
mayoría de las personas con hemofilia son capaces
de llevar vidas relativamente normales. Sin
embargo, un pequeño porcentaje de ellas
desarrollará inhibidores del factor VIII y puede
morir por la pérdida de sangre.
Con tratamiento, el pronóstico es bueno y la
mayoría de las personas con hemofilia son capaces
de llevar vidas relativamente normales. Sin
embargo, un pequeño porcentaje de ellas
desarrollará inhibidores del factor VIII y puede
morir por la pérdida de sangre.
Las personas con hemofilia A deben atenderse regularmente con un
hematólogo (médico especialista en la sangre), sobre todo un médico
que tenga relación con un centro de tratamiento de la hemofilia.
Las personas con hemofilia A deben atenderse regularmente con un
hematólogo (médico especialista en la sangre), sobre todo un médico
que tenga relación con un centro de tratamiento de la hemofilia.
Deformidades articulares crónicas, provocadas
por el sangrado recurrente dentro de las
articulaciones, las cuales deben ser manejadas
por un ortopedista. Estos problemas algunas
veces requieren una artroplastia.
Otra posible complicación es una hemorragia intracerebral.
Las transfusiones de sangre repetitivas
pueden incrementar el riesgo de contraer
VIH y hepatitis. Sin embargo, desde 1985, se
mejoraron los procedimientos de tamizaje de
la sangre para detectar el VIH.
� Si se presentan síntomas de un
trastorno hemorrágico.
� (Solicitar pruebas de detección) si
a un miembro de la familia se le ha
diagnosticado hemofilia A.
� Si la persona padece hemofilia A y
planea tener hijos.
� Prevención.
� Asesoramiento genético.
� Diagnóstico prenatal intrauterino
con la terminación del embarazo
como una opción.
� Si se presentan síntomas de un
trastorno hemorrágico.
� (Solicitar pruebas de detección) si
a un miembro de la familia se le ha
diagnosticado hemofilia A.
� Si la persona padece hemofilia A y
planea tener hijos.
� Prevención.
� Asesoramiento genético.
� Diagnóstico prenatal intrauterino
con la terminación del embarazo
como una opción.
Es un trastorno de la coagulación de la sangre de
tipo hereditario, causado por una deficiencia de una
proteína en el plasma sanguíneo, denominada factor
IX. La sangre no puede coagular apropiadamente
para controlar el sangrado cuando no hay suficiente
cantidad de este factor.
Este trastorno es causado por un rasgo hereditario
recesivo ligado al cromosoma X, con el gen
defectuoso localizado en dicho cromosoma. Al igual
que en el tipo “A” Las mujeres tienen dos copias del
cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en
uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede
compensar. Los hombres, sin embargo, tienen
únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el
gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso,
tendrán la enfermedad. Por esto, más hombres que
mujeres tienen hemofilia.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la
vida cuando se presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La
hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es común el
sangrado al interior de las articulaciones. Los factores de riesgo son los
antecedentes familiares de sangrado y pertenecer al sexo masculino.
� Sangrado dentro de las articulaciones y el
correspondiente dolor y edema
� Sangre en la orina o en las heces
� Hematomas
� Sangrado excesivo después de la circuncisión
� Hemorragia de vías digestivas y urinarias
� Sangrado nasal
� Sangrado prolongado producido por heridas,
extracciones dentales y cirugía
� Sangrado espontáneo
� Sangrado dentro de las articulaciones y el
correspondiente dolor y edema
� Sangre en la orina o en las heces
� Hematomas
� Sangrado excesivo después de la circuncisión
� Hemorragia de vías digestivas y urinarias
� Sangrado nasal
� Sangrado prolongado producido por heridas,
extracciones dentales y cirugía
� Sangrado espontáneo
Si la persona es la primera en la familia que presenta un trastorno hemorrágico,
será sometida a una serie de exámenes llamado estudio de coagulación. Una vez
que se haya identificado el defecto específico, otros miembros de la familia
requerirán menos exámenes para diagnosticar el trastorno.
Si la persona es la primera en la familia que presenta un trastorno hemorrágico,
será sometida a una serie de exámenes llamado estudio de coagulación. Una vez
que se haya identificado el defecto específico, otros miembros de la familia
requerirán menos exámenes para diagnosticar el trastorno.
� El TPT es prolongado
� El tiempo de protrombina es normal
� El tiempo de sangría es normal
� El nivel de fibrinógeno es normal
� El factor IX sérico está reducido
Los exámenes incluyen:
El tratamiento normal es la infusión de
concentrados del factor IX para reemplazar el
factor defectuoso de coagulación. La cantidad de
la infusión depende de la gravedad y lugar del
sangrado, al igual que de la talla del paciente.
Para prevenir una crisis hemorrágica, a
las personas con hemofilia y a sus
familias se les puede enseñar la forma
de administrar concentrados del factor
IX en casa.
Se recomienda la vacunación contra la
hepatitis B para individuos con
hemofilia B, dado que están en mayor
riesgo de desarrollar hepatitis por la
exposición a los hemoderivados.
Dependiendo de la gravedad de la enfermedad,
se pueden administrar concentrados del factor
IX a las personas antes de extracciones dentales
y cirugía para prevenir el sangrado.
El desenlace clínico usualmente es bueno con
tratamiento y la mayoría de las personas que
padecen hemofilia son capaces de llevar vidas
relativamente normales. Un pequeño
porcentaje de personas desarrolla inhibidores
del factor IX y puede morir debido a la pérdida
de sangre.
Las personas con hemofilia B deben
establecer una relación continua con un
hematólogo, sobre todo uno que tenga
relación con un centro de tratamiento de la
hemofilia.
Las deformidades articulares crónicas, provocadas por el sangrado
recurrente dentro de la articulación, pueden ser manejadas por un
especialista en ortopedia. También se puede presentar hemorragia
intracerebral (como una hemorragia intracerebral profunda o una
hemorragia intracerebral lobular).
Las transfusiones recurrentes pueden exponer la persona al VIH y a la
hepatitis (sin embargo, en 1985, se mejoraron los procedimientos de
tamizaje de la sangre para detectar el VIH).
Se puede presentar trombosis después del uso de concentrado del factor
IX.
Las deformidades articulares crónicas, provocadas por el sangrado
recurrente dentro de la articulación, pueden ser manejadas por un
especialista en ortopedia. También se puede presentar hemorragia
intracerebral (como una hemorragia intracerebral profunda o una
hemorragia intracerebral lobular).
Las transfusiones recurrentes pueden exponer la persona al VIH y a la
hepatitis (sin embargo, en 1985, se mejoraron los procedimientos de
tamizaje de la sangre para detectar el VIH).
Se puede presentar trombosis después del uso de concentrado del factor
IX.
Las personas con cualquiera de los tipos de hemofilia (A ó B)
deben establecer una relación continua con un hematólogo,
sobre todo uno que tenga relación con un centro de
tratamiento de la hemofilia.
La capacidad de tener acceso fácil y rápido a historias
médicas que describan el nivel del factor IX, antecedentes
de transfusiones (incluyendo el tipo y la cantidad),
cualquier complicación que haya habido, al igual que el
tipo y cantidad de cualquier inhibidor, puede ser
salvadora en el caso de que la persona con hemofilia se
encuentre en una situación de emergencia.
La persona debe acudir al médico si tiene hemofilia B
y planea tener hijos. Se puede aconsejar la asesoría
genética. Las mujeres portadoras pueden ser
identificadas por medio de exámenes.
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