HEMOCHROMATOSE HEREDITAIRE

Trop de malades s’ignorent

Migrations des celtes

PC Adams 1996PC Adams 1996PC Adams 1996PC Adams 1996

*Hyper-absorption digestive du fer contenu dans les aliments

*D’où accumulation de fer (foie, glandes endocrines, articulations,

cœur, peau…)

Cause de la maladie

(E. Beutler, (E. Beutler, 1963)1963)

Absorption intestinale

  Transport dans le sang par la transferrine

Captation par:- le foie

- la moelle osseuse où se forment les globules rouges

Circulation et devenir du fer

Stock en fer: 4 g 3 g: hémoglobine des globules rouges 1 g: foie, muscles, enzymes

Circuit fermé: entrées = sorties = 2 mg/j(sauf femmes: grossesse, accouchement , règles)

si entrées>2 mg/j: accumulation de fer

Répartition du fer

Maladie héréditaire plus fréquente au Nord de l’Europe

3/1000 en Europe 5/1000 en Bretagne 1/100 en Irlande

France : 1/300, soit 180 000 malades environ

Aveyron: plus de 500 malades

Une majorité de malades s’ignorent

Maladie familiale récessive

Chez un sujet de sexe masculin (30 ans) ou féminin (35 ans) « trop jeune » pour avoir:

• une fatigue chronique, • des ennuis sexuels (troubles de l’érection,

perte de la libido, arrêt des règles), • des douleurs articulaires (poignée de main

douloureuse), chevilles, genoux, • un essoufflement à un effort minime,

• des troubles du rythme du cœur,• un diabète.

Le diagnostic doit être évoqué

DépistageSATURATION de la transferrine>45%

(>40% si femme ou si déficience en vit.C)

(Ferritine>300 ng/ml, moins spécifique car augmentée dans beaucoup d’autres maladies)

À confirmer sur un 2ème prélèvement

Faux + (saturation « faussement »

élevée) - Insuffisance hépatique

sévère- Inflammation

- Cytolyse (hépatique ou des globules rouges)

- Surcharges martiales secondaires

- … … …

Faux - (saturation « faussement »

normale)

- déficit en vitamine C- trop jeune âge lors du

dépistage

Diagnostic génétiqueGène HFE

Mutation C282Y homozygote (85%)

Biopsie hépatique(traumatisante)Inutile le plus souvent grâce:

- Au diagnostic génétique

- A la radiologie (IRM du foie, qui permet en outre de dépister

tumeur)

Bilan biologique complémentaire- Ferritine (car utile pour le suivi

thérap.)- Transaminases

- Glucose (glycémie) à jeûn

(à l’inverse, penser à l’hémochromatose en cas de diabète ou de transaminases élevées inexpliqués)

Souvent diagnostic trop tardif 50-70

ansrhumatismes sévèresinsuffisance cardiaquediabète sucrécirrhose bien toléréetumeur du foiemélanodermie

Traitementsimple, peu coûteux, efficace:

   1ère phase: éliminer la

surcharge en fer (déplétion)

 2ème phase: éviter la ré-accumulation du fer (entretien)

1ère phase: éliminer la surcharge en fer Saignées de 400 à 500 ml/semaine

Perte de 200 à 250 mg/semaine

Durant 1 à 2 ansTolérance: bonneEfficacité: certaine

2ème phase: éviter la ré-accumulation du fer

Saignées à vie

300 - 500 ml/ 2 à 3 fois/an

Suivi thérapeutique

Phase de déplétion:

saturation <20% ET ferritine <50µg/L

Phase d'entretien:

saturation <45% ET ferritine <50µg/L

En tenant compte de l’hémoglobine (>11g/dL)

CONSENSUS INTERNATIONAUX faciles d’accès

Résultats des saignées A 30 ans amélioration de l’espérance

de vie Effets spectaculaire sur l’asthénie,

la mélanodermie, les symptômes cardiaques, l’hyper-transaminasémie

A 50-60 ans moins d’effets sur le diabète, les douleurs articulaires, l’insuffisance sexuelle, la cirrhose

Autres mesures

En cas de cirrhose, -foetoprotéine et échographie du foie tous les 6 mois

Androgènes transcutanés à faibles doses si hypogonadisme

Alimentation saine

Alimentation saine

Aucun régime ne remplace les saignée

Espacer la fréquence des saignées:- Thé au moment des repas

- Pas de vitamine C médicamenteuse- Bien lire les emballages (fer et vitamine C)

Améliorer l’état de santé général:- Éviter les excès d’alcool (2 verres) ou autres hépato-toxiques- Éviter les coquillages ou les poisson crus ou pas assez cuits,

les produits laitiers non pasteurisés, la viande crue ou pas assez cuite, notamment la viande de porc et surtout les intestins

ENQUETE FAMILIALE

Annoncer la maladie :• (médecin-malade)• (malade-famille)

Effectuer le dépistage• Saturation de la transferrine (voire ferritine)• Diagnostic génétique• Frères, sœurs, parents, …

Histoire naturelle de Histoire naturelle de l’hémochromatosel’hémochromatose

0000 10101010 20202020 30303030 40404040 50505050 60606060 70707070 80808080

Âge (années)Âge (années)Âge (années)Âge (années)

SymptômesSymptômesSymptômesSymptômes

Fibrose CirrhoseFibrose Cirrhose

Fer hépatique augmentéFer hépatique augmenté

Saturation de la transferrine élevéeSaturation de la transferrine élevée

Hyper-absorption du ferHyper-absorption du fer

(J.P. Kushner, 1999)

CONCLUSION (1)

Faire diagnostic à 30 ans

Saignées efficaces, à vie

CONCLUSION (2)

Enquête familiale indispensable

Internet: se documenter, communiquer avec patients ou professionnels

- www.medicalistes.org/hemochromail- www.irondisorders.org (ExcessIron)

CONCLUSION (3)

L’Association de patients

Hémochromatose France (AHF) offre un dépistage gratuit (dosage de la

saturation de la transferrine)

Téléphoner (04.66.64.52.22), faxer

(04.66.62.93.87) ou envoyer un email (hemochromatose

@ht.st) à l’AHF