Hem of Ilias

7/29/2019 Hem of Ilias

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PEDIATRIA II

Nidia Mariely Ramos Delgado

Yolanda Marielos Sosa Martinez

UEES - 2013


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HISTORIA Dr. Hohn C. Otto, comunica la

transmisin gentica (1803)

Se designo con el nombre de Hemofilia (1828)

La familia ms famosa afectada fue la de la reina

Victoria de Inglaterra

A finales del siglo XIX se conoca como La

Enfermedad Real

Su aparicin en un hijo y tres nietos de la Reina

Victoria de Inglaterra


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Es una enfermedad gentica recesiva

Ligada al cromosoma X, localizado en el brazolargo

Hemofilia A, Hemofilia B, Hemofilia C

Afecta 1:5000 varones (85% - factor VIII) (10-

15% - factor IX)


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HEMOFILIAS Trastorno hemorrgico hereditario recesivo

Deficiencia del facto VIII

La mayora de las personas son varones

Ms frecuente

A

Trastorno hemorrgico hereditario recesivo

Deficiencia del factor IX

La mayora de las personas son varonesB

Trastorno hemorrgico autosmico recesivo

Deficiencia del factor XI

Frecuente en Judos

La hemorragia asociada NO ES PROPORCIONAL ala cantidad de factor existente en sangre

C


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CASCADA DE COAGULACIN


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FISIOPATOLOGIALesin

Formacin deltapn de fibrina

Hemofilias

retraso en laformacin,

cogulo dbil

Hemorragia enespacio cerrado

cese portaponamiento

Heridas abiertas

no haytaponamiento,

prdidaimportante de

sangre

Lisis fisiolgica

nuevostraumatismos

mnimos

nuevashemorragias


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PATRON DE HERENCIA


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MANIFESTACIONES CLINICAS Hemorragias intracraneales (2%) 30% sangra por la circuncisin

Inadvertida en ausencia de antecedentesfamiliares

RN

Equimosis

Hematomas Intramusculares

Hemartrosis: Principalmente en tobillos.

Hemorragias orales

Lactante

Hemartrosis en rodillas y codo

Gran tumefaccin con acumulacin de lquido(sensacin de calor y hormigueo)

Escolares yAdolescentes


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HEMORRAGIAS POTENCIALMENTE MORTALES Sangrado de estructuras vitales

- SNC

- Vas respiratorias altas

Exanguinacin

- Hemorragias externas

- Gastrointestinales

- Msculo psoas-ilaco


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CLASIFICACINHemofilia Leve

Asintomticos

Concentraciones>5%

Necesitantraumatismosimportantes paraque la hemorragiaocurra

Hemofilia Moderada

Niveles de 1-5%

Hemorragias seproducen a causade traumatismosleves

Sntomas en edadpreescolar yescolar.

Hematomasmusculares.

Hemartrosis

Hemofilia Grave

Actividad


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PRUEBAS DE LABORATORIOTiempo de Tromboplastina Parcial Activado

Prolongado (2-3 veces mayor)

Tiempo de protrombina y trombina

Normales

Plaquetas Normales

Hemograma Anemia de moderada o mayorintensidad.


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TRATAMIENTO HEMOFILIA A Y B Dosis de FVIII (UI) = U/dl (%) elevacin

deseado de FVIII en plasma x peso corporal

(kg) x 0.5

Dosis de FIX (UI) = U/dl (%) elevacin

deseado de FIX en plasma x peso (kg)x 1.4


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TRATAMIENTO SUSTITUTIVO

Cuando se produce:

Hemorragia leve a moderada: Incrementar la

concentracin del factor hasta niveles

hemostticos del 35-50 U/dl.

Hemorragias graves: Se debe intentar alcanzar

niveles de actividad del 100 U/dl (100%)

Tratamiento profilctico

O O G


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TIPO DE HEMORRAGIA HEMOFILIA A HEMOFILIA B

HEMARTROSIS 40UI/Kg 1 da, 20UI/Kg das 2,3,y 5; con fxarticular normal. Das alternos.

60-80UI/Kg 1 da, luego 40UI/Kg das 2,4.

Valorar das alternos (7-10)

HEMATOMA MUSCULAR OSUBCUTANEO

20UI/Kg, valorar das alternos hasta suresolucin 40UI/Kg, valorar usar tx cada 2-3 das hastasu resolucin.

EXTRACCION DENTAL 20UI/Kg, tx antifibrinolitico, extraer dientesde leche sueltos.

40UI/Kg, , tx antifibrinolitico, extraer dientes

de leche sueltos.

EPISTAXIS Presin por 15-20 min., taponar con gasa con

vaselina, tx antibibrinolitico. 20UI/Kg .

Presin por 15-20 min., taponar con gasa con

vaselina, tx antibibrinolitico. 30UI/Kg .

CIRUGIA MAYOR, HEMORRAGIA CON

RIESGO VITAL

50-75UI/Kg en bolo, infusin 2-4 UI/Kg /h 1

da, luego 2-3 UI 5-7 das

120UI/Kg en bolo, luego 50-60UI/Kg 5-7

das

HEMORRAGIA PSOAS-ILIACO 50UI/Kg, luego 25UI/Kg cada 12 hrs hasta q

este asintomtico. 20UI/Kg das alternos hasta14 das

120UI/Kg, luego 50-60UI/Kg cada 12-24 hrs,

hasta q este asintomtico. 40-50 UI/Kg dasalternos por 14 das.

HEMATURIA Reposo en cama, lquidos; si no hay mejora20UI/Kg , no mejora prednisona (no VIH).

Reposo en cama, lquidos; si no hay mejora

40UI/Kg , no mejora prednisona (no VIH).

PROFILAXIS 20-40UI/Kg das alternos hasta conseguirconcentraciones > 1%.

30-50UI/Kg cada 2-3 das hasta conseguir

concentraciones >1%.


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PROFILAXISEl tratamiento sueleadministrase cada 2 3 das paramantener una concentracinplasmtica detectable del factor

de coagulacin deficitario (1 2U/dl)


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COMPLICACIONES CRNICAS A largo plazo de la hemofilia A y B.

Destruccin articular.Riesgo de enfermedades infecciosas

transmitidas por transfusiones.

Desarrollo de un inhibidor del factor VIII o delfactor IX.


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DEFICIENCIA DE FACTOR XI(HEMOFILIA C) Menos frecuente prevalencia 1:1,000,000

Enfermedad autosmica, con sntomas hemorrgicos

leves a moderados. Primera manifestacin es una hemorragia por una

extraccin dentaria, tonsilectomia, etc.


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La gravedad de la hemorragia no es

proporcional a la cantidad de factor existente.

No existe ningn concentrado de FXI

aprobado, por lo que es necesario usar PFC.

La deficiencia de FXI se confirma mediante

anlisis especfico.


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DIAGNOSTICO

Tiempo parcial de tromboplastinaprolongado con niveles de factoresVIII y IX normales

Tiempo de protrombina normal.


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La infusin de plasma con 1U/Kg suele

incrementar la concentracin plasmtica a

2U/dl, por lo que la administracion de 10-15

ml de plasma/Kg hace que el valor plasmatico

se eleve a 20-30 U/dl (20-30%), controla

hemorragias moderadas.

La vida media del FXI es 48 hrs.


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