Hardy-Weinberg¥¯v princip - Masaryk University Hardy-Weinberg¥¯v princip...

download Hardy-Weinberg¥¯v princip - Masaryk University Hardy-Weinberg¥¯v princip Hardy-Weinberg ¥¯v princip

of 67

  • date post

    12-Feb-2020
  • Category

    Documents

  • view

    6
  • download

    0

Embed Size (px)

Transcript of Hardy-Weinberg¥¯v princip - Masaryk University Hardy-Weinberg¥¯v princip...

  • Hardy-Weinbergův princip

  • 1) Modelová populace

    2) Hardy-Weinbergův princip

    3) Hardy-Weinbergův princip – využití • Testování HW poměru • Stanovení četnosti heterozygotů při úplné dominanci • Interpretace DNA profilů

    4) Snyderovy podíly

    Hardy-Weinbergův princip

  • Hardy-Weinbergův princip

    Modelová populace

    • Model – záměrné zjednodušení složité situace, eliminace nepodstatných faktorů, aby vynikla podstata problému

    • v našem případě – rozložení generací, způsob oplození, velikost populace, mutace, migrace, přírodní výběr

    • nejdříve pochopit odděleně a pak teprve jejich kombinace jako v přírodě

    • např. matematický model – soubor hypotéz, které specifikují vztahy mezi měřenými nebo měřitelnými hodnotami (parametry) v systému nebo procesu

    - umožňují - jednoduché vyjádření vztahů - nalezení nejdůležitějšího parametru systému (pro navržení pokusu) - interpretovat pozorované údaje - předpovědět chování systému

    • platnost modelu musí být vždy otestována reálným pozorováním

  • Hardy-Weinbergův princip

    Modelová populace

    • matematický model = zjednodušení

    • ale musí být správným kompromisem - zcela realistický model je příliš složitý, nelze jej matematicky popsat - matematicky velmi jednoduchý model – může být velmi nerealistický =

    = nepoužitelný

    • je to analogie skutečnosti a má své hranice použitelnosti

    Proč potřebujeme v populační genetice modely?

  • Hardy-Weinbergův princip

    Modelová populace

    Problémy při odhadu genotypových četností z četností alelových:

    Problém č. 1: Překrývání generací

    • generace – zygoty určité generace + z nich vzniklí dospělci a jejich gamety, které produkují

    – generace t+1 začíná zygotami vzniklými spojením gamet generace t

    generace t generace t+1

  • Hardy-Weinbergův princip

    Modelová populace

    • nejdůležitější model v populační genetice – model nepřekrývajících se generací

    • týká se populací s velmi jednoduchým způsobem života, jedinci jedné generace zanikají před vznikem generace následující

    • reálně jen u velmi omezeného počtu populací např. hmyz s krátkou délkou života nebo jednoleté rostliny s omezenou

    vegetační dobou - klíčení semen, dozrávání pylu a oplození probíhá téměř simultánně - rostliny odumírají bezprostředně po vytvoření semen nové generace

    • velmi dobrá a použitelná aproximace – očekávané genotypové četnosti vypočítané na základě tohoto modelu jsou použitelné a platí i pro populace člověka

    • používá se jako zjednodušení u populací s mnohem složitějším způsobem života

  • Hardy-Weinbergův princip

    Modelová populace

    Problémy při odhadu genotypových četností z četností alelových:

    Problém č. 2: Způsob oplození

    • samooplození - bude velmi malý podíl heterozygotů

    • náhodné oplození – nejjednodušší, vycházíme z něj v genetice populací

    • každý jedinec se může náhodně pářit s jakýmkoliv jiným

    • pravděpodobnost páření určitého jedince s jiným jedincem daného genotypu je dána jeho četností v populaci

    Příklad

  • Hardy-Weinbergův princip

    Modelová populace

    Četnost různých manželských párů za předpokladu náhodného oplození.

    Četnosti genotypů krevních skupin systému MN jsou v populaci bělochů v USA:

    MM MN NN 0,292 0,496 0,213

    Např.: pravděpodobnost vzniku páru mezi muži se skupinou M a ženami se skupinou MN je 0,292 x 0,496 = 0,145

    Pozn.: součet všech možných spojení musí být roven 1.

  • Hardy-Weinbergův princip

    Modelová populace

    Pozor:

    • oplození může být náhodné vzhledem k určitým znakům (ke krevním skupinám, alozymům, počtu restrikčních míst atd.)

    • oplození může být nenáhodné vzhledem k jiným znakům (barva kůže, výška apod.)

  • Hardy-Weinbergův princip

    Modelová populace

    Problémy při odhadu genotypových četností z četností alelových:

    Problém č. 3: Vliv evolučních sil – mutace, migrace, selekce, genetický posun

    Budeme prozatím uvažovat modelovou populaci s nepřekrývajícími se generacemi, náhodným oplozením, dostatečně početnou (500 a více členů = nepůsobí genetický posun), bez působení mutace, migrace a selekce.

    • modelová populace, v níž platí HW princip: • organizmy jsou diploidní • rozmnožování se děje pohlavní cestou • generace se nepřekrývají • oplození je náhodné • početnost populace je velmi velká • migrace je zanedbatelná • mutace lze zanedbat • na alely nepůsobí přírodní výběr

  • 1) Modelová populace

    2) Hardy-Weinbergův princip

    3) Hardy-Weinbergův princip – využití • Testování HW poměru • Stanovení četnosti heterozygotů při úplné dominanci • Interpretace DNA profilů

    4) Snyderovy podíly

    Hardy-Weinbergův princip

  • Hardy-Weinbergův princip

    Hardy-Weinbergův princip

    Dle HW principu lze odvodit genotypové četnosti pro gen se dvěma alelami takto:

    • genotypové četnosti AA, Aa, aa jsou označeny jako P, Q, R • možných je 6 typů páření • oplození je náhodné = pravděpodobnost je dána genotypovými četnostmi

    např. samec AA x samice AA = P x P = P2

    AA x Aa = P x Q = PQ a reciproce Aa x AA = Q x P = QP

    celkem 2PQ

  • Hardy-Weinbergův princip

    Hardy-Weinbergův princip

    • genotypy potomků jednotlivých křížení pak vznikají v podílech (poměrech) podle mendelovských principů

    • genotypové četnosti po jedné generaci náhodného oplození jsou pak P´, Q´, R´

  • Hardy-Weinbergův princip

    Hardy-Weinbergův princip

    • z tabulky vidíme, že např. četnost AA v další generaci je:

    P´ = P2 + 1/2 (2PQ) + 1/4 (Q2) = (P + Q/2)2 = p2

    již víme, že p = AA + 1/2 Aa = P + Q/2

  • Hardy-Weinbergův princip

    Hardy-Weinbergův princip

    • tedy genotypové četnosti v další generaci lze vyjádřit pomocí alelových četností:

    AA = p2 Aa = 2pq aa = q2

    • takovéto vyjádření četnosti genotypů pomocí alelových četností po jedné generací se nazývá jako Hardy-Weinbergův princip

  • Hardy-Weinbergův princip

    Hardy-Weinbergův princip

    • z předchozí tabulky vyplývá, že náhodné oplození je ekvivalentní náhodnému spojování gamet – z toho vyplývá následující

    • tedy z kombinačního čtverce vyplývá totéž, co jsme odvodili v předchozí složitější tabulce, že:

    P´= p2 Q´= 2pq R´= q2

    a dále platí, že

    p2 + 2pq + q2 = (p + q)2 = (1)2 = 1

  • Hardy-Weinbergův princip

    Hardy-Weinbergův princip

    • tento velmi jednoduchý vztah mezi genotypovými a alelovými četnostmi je základním principem populační genetiky

    • Význam č. 1: možnost odvozovat alelové četnosti z četností genotypových a naopak

    • Význam č. 2: předvídat, co se děje v následujících generacích

  • Hardy-Weinbergův princip

    Hardy-Weinbergův princip

    Př.: Budeme studovat gen, který podmiňuje délku prostředního prstu na ruce. Dominantní alela D podmiňuje standardní délku prostředníčku, recesivní alela d pak prostřední prst kratší než 2. a 4. prst.

    Genotypy: DD Dd dd Celkem Fenotypy D d

    91 9 100

    • při předpokladu platnosti HW principu si můžeme odhadnout četnost alely d jako:

    dd = 9/100 = 0,09 = q2 q = √0,09 = 0,3 p = 1 – q = 0,7

    • za předpokladu, že se gamety kombinují náhodně si můžeme vypočítat četnosti genotypů v první generaci potomků:

    DD: P = p2 = 0,7 x 0,7 = 0,49 Dd: Q = 2pq = 2 x 0,7 x 0,3 = 0,42 dd: R = q2 = 0,3 x 0,3 = 0,09

  • Hardy-Weinbergův princip

    Hardy-Weinbergův princip Generace t: DD: P = p2 = 0,7 x 0,7 = 0,49 Dd: Q = 2pq = 2 x 0,7 x 0,3 = 0,42 dd: R = q2 = 0,3 x 0,3 = 0,09

    • tito jedinci se budou náhodně párovat, jak ukazuje tabulka a vznikne potomstvo – tedy následující generace

    - četnost genotypů v následující generaci t+1 je opět

    0,49 : 0,42 : 0,09

    - z toho vyplývá, že četnosti alel v gametách, kterým dá vzniknout tato generace budou stejné jako v generaci předchozí

    p = p2 + 1/2 (2pq) = = 0,49 + 0,21 = 0,7

  • Hardy-Weinbergův princip

    Hardy-Weinbergův princip

    • při náhodném oplození dochází již po první generaci k ustálení alelových četností, které se pak již dál z generace na generaci nemění

    • zároveň tedy jsou v kterékoliv generaci genotypové četnosti p2 2pq q2, které se z generace na generaci také nemění

    • stálost alelových če