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Malattie Rare
Epidemiologia ed Impatto
per le Persone, per la Società
Giuseppe Recchia - Direttore Medico Scientifico
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Indice degli Argomenti
1. Incidenza e Prevalenza
2. Quante sono le malattie?
3. Malattie e Rare
4. Malattie Rare - Definizione
5. Malattie Ultrarare – Definizione
6. Malattie Rare - Quante sono?
7. Malattie Rare - Quali sono?
8. Malattie Rare - Impatto Economico
9. Farmaci Orfani
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Prevalenza ed Incidenza Epidemiologia Essenziale
Incidenza
numero di nuovi casi / popolazione a rischio
(in un determinato periodo di tempo)
Prevalenza
numero di casi presenti / popolazione totale
(in un determinato istante o periodo di
tempo)
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Le Malattie dell’Uomo Con e Senza Trattamenti
n. Malattie
Malattie Ter+
Malattie Ter-
n. Malati
Malati Ter+
Malati Ter-
senza terapia adeguata
senza terapia
adeguata
10.000 malattie note
7.000 rare
500 trattamenti
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Le Malattie Rare dell’Uomo
Malattie
cause
patogenesi
manifestazioni
prognosi
Rare
soglie
Implicazioni
• ricerca
• assistenza
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Rarità - Definizione Il giorno più raro dell’anno
Rare Disease Day 2016
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Rarità - Definizione Malattia Rara – definita solo in base alla prevalenza
Unione Europea
Prevalenza (n. casi nella popolazione) : ≤ 0,05%
≤ 5 casi ogni 10.000 abitanti
≤ 1 caso ogni 2.000 abitanti
Stati Uniti d’America
Prevalenza (n. casi nella popolazione) : ≤ 200.000
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Rarità - Prevalenza La popolazione totale è riferita all’Europa, non al singolo paese…
Italia : 60.000.000 abitanti
• 1 caso / 2.000 abitanti
• 30.000 casi / 60.000.000 abitanti
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UltraRarità - Definizione Non tutte le malattie sono egualmente rare …
Unione Europea
• “malattie gravi, debilitanti e spesso potenzialmente letali che
colpiscono non più di una persona su 50.000…”
Unione Europea, Regolamento 536/2014
≤ 1 caso ogni 2.000 abitanti - rara
≤ 1 caso ogni 50.000 abitanti – ultra rara
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UltraRarità - Prevalenza
Italia : 60.000.000 abitanti
• 1 caso / 50.000 abitanti
• 1.200 casi / 60.000.000 abitanti
• 30.000 casi / 60.000.000
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Malattie Rare – Quante Sono? “Rari, Ma Tanti …”
WHO ± 6.000
UE ± 8.000
USA ± 7.000
6.000 – 8.000 Malattie Rare
• screening
• diagnostica
• classificazioni
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Malattie Rare – Quali Sono?
criteri eziologici
malattie infettive, genetiche etc
criteri topografici
interessamento di organi, apparati e sistemi
malattie del sistema nervoso, respiratorie etc
Le MR rappresentano un gruppo trasversale a tutti i sistemi di
classificazione nosologica in uso
gruppo mal definito, che può modificarsi, nello spazio e nel tempo, sia per il contenuto (malattie
in esso collocate) che per le dimensione del contenitore (soglia)
Classificazione delle Malattie
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Classificazione delle Malattie Rare
1. Malattie infettive e parassitarie
2. Tumori
3. Malattie delle ghiandole endocrine
4. Malattie del metabolismo
5. Malattie del sistema immunitario
6. Malattie del sangue e degli organi ematopoietici
7. Malattie del sistema nervoso centrale e periferico
8. Malattie dell’apparato visivo
9. Malattie del sistema circolatorio
10. Malattie dell’apparato respiratorio
11. Malattie dell’apparato digerente
12. Malattie dell’apparato genito-urinario
13. Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo
14. Malattie del sistema osteoarticolare e del connettivo
15. Malform. congenite, cromosomopatie, sindr. genetiche
16. Condizioni morbose di origine perinatale
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Malattie Rare – Elenco
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Malattie Rare – Caratteristiche
• Le MR sono condizioni morbose, spesso croniche e/o invalidanti oppure
costituiscono causa di mortalità precoce;
Sono poco conosciute, poco studiate e spesso mancanti di una terapia adeguata;
La malattia può presentarsi dalla nascita o dall’infanzia, come nel caso sindrome
di Rett;
Sono presenti MR anche in età adulta, come la malattia di Huntington e la
sclerosi laterale amiotrofica.
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Malattie Rare - Distribuzione
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Malattie Rare e Genere
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Malattie Rare ed Età - Prevalenza
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Malattie Rare ed Età – Insorgenza (?)
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Impatto Economico – Lombardia 2015
File F
Ricoveri
Farmaceutica
Visite
Laboratorio
Diagnostica
85%
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Classificazione delle Malattie Rare
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Costi delle Malattie Rare
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Costi delle Malattie Rare Regione Lombardia, 2015
Regione Lombardia, 2012
• Spesa media annua per MR
Farmaceutica Convenzionata e File F
Diagnostica
Laboratorio
Visite
Ricoveri ordinari e DH
5.003,1€ / anno
1,2% spesa regionale
Spesa media annua per Malattia Ultra Rara : 6.953,6 € /anno
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Malattie Rare – Gestione
Diagnosi
Trattamento
Assistenza
Altro
Farmaci
Malattia Rara Farmaco Orfano
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Farmaco Orfano - Qualifica - 1
Un medicinale è qualificato come medicinale orfano se il suo sponsor è in grado di dimostrare (1):
a. che esso è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di una affezione che comporta una
minaccia per la vita o la debilitazione cronica e che colpisce non più di cinque individui su diecimila
nella Comunità Europea,
b. che esso è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia nella Comunità di una affezione che
comporta una minaccia per la vita, di un'affezione seriamente debilitante, o di un'affezione grave e
cronica, e che è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale
medicinale all'interno della Comunità sia tanto redditizia da giustificare l'investimento necessario;
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Farmaco Orfano - Qualifica - 2
Un medicinale è qualificato come medicinale orfano se il suo sponsor è in grado di dimostrare (2):
a. che non esistono metodi soddisfacenti di diagnosi, profilassi o terapia di tale affezione autorizzati
nella Comunità oppure che, se tali metodi esistono, il medicinale in questione avrà effetti benefici
significativi per le persone colpite da tale affezione.
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In Sintesi…
• Pochi Malati
• Tante Malattie
• Eterogenee
• Spesso su base genetica
• Rare e Ultra Rare
• Importanti implicazioni ….. Ricerca