GRUPPO SOTTO COD.ESEN MALATTIA E/O NOTA ESEMPI DI … · MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE WHIPPLE...

AnagrafeTotale Pagina 1 di 120

GRUPPO

RA0010 2001-08-01 9999-12-31 152

RA0020 2001-08-01 9999-12-31 322

RA0030 2001-08-01 9999-12-31 193

2. TUMORI RB0010 2001-08-01 9999-12-31 325

2. TUMORI RB0020 RETINOBLASTOMA 2001-08-01 9999-12-31 267

2. TUMORI RB0030 2001-08-01 9999-12-31 83

2. TUMORI RB0040 2001-08-01 9999-12-31 143

2. TUMORI RB0050 2001-08-01 9999-12-31 255

2. TUMORI RB0060 2001-08-01 9999-12-31 190

2. TUMORI RB0070 2009-02-09 9999-12-31 420

2. TUMORI RBG010 2001-08-01 9999-12-31 219

2. TUMORI RBG010 2001-08-01 9999-12-31 712 NO

2. TUMORI RBG010 2001-08-01 9999-12-31 713 NO

SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO

(in verde nuove patologie)

(in rosso modifiche ai nomi/cambio

codice rispetto DM 279/DGR 90)

NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO

(in verde nuove afferenti)(in rosso

modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =

non compare nei nuovi

LEA

PRECEDENTE NOME/NOTA

RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO

VALIDITA(CODESEN-MALATTIA)

DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU

CERTIFICAZIONECON NOME AFFERENTE(se NO: nel

certificato non viene stampato il

nome della afferente per i residenti fuori

regione)

1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE

HANSEN, MALATTIA DI

HANSEN MALATTIA DI


WHIPPLE, MALATTIA DI

WHIPPLE MALATTIA DI

LIPODISTROFIA INTESTINALE


LYME, MALATTIA DI LYME MALATTIA DI

WILMS, TUMORE DI (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI)

WILMS TUMORE DI

NEFROBLASTOMA

(ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI)

CRONKHITE-CANADA, MALATTIA DI

CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI

GARDNER, SINDROME DI

GARDNER SINDROME DI

POLIPOSI FAMILIARE

LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI

LINFOANGIOLEIOMATOSI

POLMONARE

SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE

NEVO BASOCELLULARE, SINDROME DI

GORLIN-GOLTZ,

SINDROME DI

NEUROFIBROMATOSI

NEUROFIBROMATOSI TIPO I

viene mantenuta come afferente anche se non esplicitata nei nuovi LEA

NEUROFIBROMATOSI TIPO II



GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

2. TUMORI RBG020 2009-02-09 9999-12-31 421

2. TUMORI RBG020 2009-02-09 9999-12-31 422 NO

2. TUMORI RBG020 2009-02-09 9999-12-31 423 NO

2. TUMORI RBG021 2017-09-15 9999-12-31 1001

2. TUMORI RBG021 2017-09-15 9999-12-31 1002

2. TUMORI RB0071 2017-09-15 9999-12-31 1000

RC0010 DEFICIENZA DI ACTH 2001-08-01 9999-12-31 89

RC0020 2001-08-01 9999-12-31 172

RC0030 2001-08-01 2017-09-14 265

RC0061 PROGERIA 2009-02-09 2017-09-14 424

RC0151 2009-02-09 2017-09-14 425

RC0171 2009-02-09 2017-09-14 426

COMPLESSO CARNEY

DISPLASIA ADRENOCORTICALE NODULARE


MALATTIA NODULARE PIGMENTOSA (PPNAD)


CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON

LYNCH, SINDROME DI

MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO

3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE


KALLMANN, SINDROME DI

KALLMANN SINDROME DI

IPOGONADISMO CON ANOSMIA

REIFENSTEIN SINDROME DI

codice sostituito con RNG262 SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI (sinonimo)codice sostituito con RNG094

MENKES, SINDROME DI

codice sostituito con RCG102

RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I



GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RCG010 2001-08-01 9999-12-31 159

RCG010 2001-08-01 9999-12-31 547

RCG010 2009-02-09 2017-09-14 546

RCG010 2017-09-15 9999-12-31 1005

RCG020 2001-08-01 9999-12-31 8

RCG020 2001-08-01 2017-09-14 548

RC0021 2017-09-15 9999-12-31 1003

RC0022 2017-09-15 9999-12-31 1004

RCG030 2001-08-01 9999-12-31 252

RCG030 2001-08-01 9999-12-31 549

RCG031 2017-09-15 9999-12-31 1006

RCG031 RC0260 2017-09-15 9999-12-31 437


IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI


CONN, SINDROME DI

CONN SINDROME DI

BARTTER SINDROME DI

codice sostituito con RJG010


IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE


SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE

l'attuale sinonimo IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA era in precedenza una specifica patologia afferente

IPERPLASIA

ADRENALICA CONGENITA

IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA

diventa sinonimo di SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE


DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH


IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO


POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI


SCHMIDT, SINDROME DI

SCHMIDT SINDROME DI


SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA


LARON, SINDROME DI

RESISTENZA RECETTORIALE

CONGENITA ALL'ORMONE

DELLA CRESCITA


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RC0040 2001-08-01 9999-12-31 263

RC0050 LEPRECAUNISMO 2001-08-01 9999-12-31 185

RC0300 2009-02-09 9999-12-31 441

RC0240 2009-02-09 2017-09-14 431

RC0242 SINDROME TRAPS 2009-02-09 2017-09-14 433

RC0244 2009-02-09 2017-09-14 435

RC0260 2009-02-09 2017-09-14 437

RC0280 2009-02-09 9999-12-31 439

RF0400 2009-02-09 9999-12-31 468

RCG162 2017-09-15 9999-12-31 1079

RCG162 2017-09-15 9999-12-31 710

RCG162 2017-09-15 9999-12-31 1077

RCG162 2017-09-15 9999-12-31 1078


PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA

(ESENZIONE DI DURATA PARI A 5 ANNI, RINNOVABILE)


DONOHUE, SINDROME DI


KENNY-CAFFEY, SINDROME DI

SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1


codice sostituito con RC0243

FEBBRE PERIODICA EREDITARIA


LARON, SINDROME DI



REFETOFF, SINDROME DI

RESISTENZA CONGENITA AGLI ORMONI

TIROIDEI


PENDRED, SINDROME DI


SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE


SINDROME MEN, TIPO 1


SINDROME MEN, TIPO 2A


SINDROME MEN, TIPO 2B


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RCG162 2017-09-15 9999-12-31 411 NO

RCG040 2001-08-01 9999-12-31 112

RCG040 2001-08-01 9999-12-31 342

RCG040 2001-08-01 2017-09-14 356

RCG040 TIROSINEMIA 2001-08-01 9999-12-31 362

RCG040 ISTIDINEMIA IPERISTIDINEMIA 2001-08-01 9999-12-31 699

RCG040 ALCAPTONURIA 2001-08-01 9999-12-31 355

RCG040 LEUCINOSI 2001-08-01 9999-12-31 695

RCG040 IPERVALINEMIA 2001-08-01 9999-12-31 694

RCG040 2001-08-01 9999-12-31 443

RCG040 2017-09-15 9999-12-31 1008


SINDROME MEN, TIPO 2FMTC

CARCINOMA MIDOLLARE TIROIDEO E MEN 2viene introdotta come afferente anche se non esplicitata nei nuovi LEA

4. MALATTIE DEL METABOLISMO

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI


FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA

In precendenza denominata FENILCHETONURIAAccorpa IPERFENILALANINEMIA

IPERFENILALANINEMIA

viene accorpata a FENILCHETONURIA





MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO

MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI

ACERO



METILMALONICO ACIDURIA

METILMALONICOACIDURIA


GLUTARICO ACIDURIA


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RCG040 2001-08-01 2017-09-14 700

RCG040 2001-08-01 2017-09-14 337

RCG040 2001-08-01 2017-09-14 344

RCG040 2017-09-15 9999-12-31 1007

RCG040 OMOCISTINURIA 2001-08-01 9999-12-31 696

RCG040 2001-08-01 9999-12-31 697

RCG040 IPERORNITINEMIA 2017-09-15 9999-12-31 1011

RCG040 SINDROME HHH 2017-09-15 9999-12-31 1012

RCG040 2017-09-15 9999-12-31 1010

RCG040 IPERPROLINEMIA 2017-09-15 9999-12-31 1013

ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE

rimappati nei nuovi codici delle malattie del metabolismo

MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF


ORGANICO ACIDURIE



ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA



SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA



IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA-OMOCITRULLINURIA


IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA



GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RCG040 ALANINEMIA 2001-08-01 9999-12-31 701 NO

RCG040 ALBINISMO 2001-08-01 9999-12-31 343

RCG040 2001-08-01 9999-12-31 350 NO

RCG040 2001-08-01 9999-12-31 693

RCG040 CISTINURIA 2001-08-01 9999-12-31 704

RCG040 2017-09-15 9999-12-31 1009

RCG040 CISTINOSI 2001-08-01 9999-12-31 550

RCG040 IMINOACIDEMIA 2001-08-01 9999-12-31 702 NO

RCG040 2001-08-01 9999-12-31 444 NO

RCG040 2001-08-01 2017-09-14 339

RCG040 2001-08-01 2017-09-14 352

RCG040 2001-08-01 2017-09-14 442





BIOTINIDASI DEFICIT



HARTNUP, MALATTIA DI

HARTNUP MALATTIA DI



INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA





PIRUVATO DECARBOSSILASI, DEFICIT DI


DISTURBI DEL METABOLISMO, VITAMINE E COFATTORI


DEFICIT NEUROTRASMETTITORI


GALATTOSIALIDOSI



GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RCG050 2001-08-01 9999-12-31 110

RCG050 CITRULLINEMIA 2001-08-01 9999-12-31 551

RCG050 2001-08-01 2017-09-14 552

RCG050 2017-09-15 9999-12-31 1018

RCG050 2017-09-15 9999-12-31 1015

RCG050 2017-09-15 9999-12-31 1017

RCG050 2017-09-15 9999-12-31 1016

RCG050 ARGININEMIA 2017-09-15 9999-12-31 1014


DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA


CITRULLINEMIA/DEFICIT ARGININSUCCINICO SINTETASI/DEFICIT DI CITRINA

IPERAMMONIEMIA EREDITARIA

PATOLOGIA/DENOMINAZIONE ACCORPATA a RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE


DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT)


ARGININSUCCINICO ACIDURIA


DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS)


DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI



GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RCG060 2001-08-01 9999-12-31 113

RCG060 GLICOGENOSI 2001-08-01 9999-12-31 353

RCG060 GALATTOSEMIA 2001-08-01 9999-12-31 553

RCG060 FRUTTOSEMIA 2001-08-01 2017-09-14 554

RCG060 2001-08-01 9999-12-31 346

RCG060 2017-09-15 9999-12-31 1020

RCG060 2017-09-15 9999-12-31 1019

RCG060 2017-09-15 9999-12-31 1021

RCG060 2001-08-01 9999-12-31 555

RCG060 2001-08-01 9999-12-31 445

RCG061 2017-09-15 9999-12-31 1022


DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)



PATOLOGIA/DENOMINAZIONE ACCORPATA a RCG060 INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO


INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO


DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-BISFOSFATASI


DEFICIT CONGENITO DI LATTASI


DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO


DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI

MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO


MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO

MALATTIA DA CORPI POLIGLUCOSANI


IPERINSULINISMI CONGENITI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RCG061 2017-09-15 9999-12-31 1023

RCG070 2001-08-01 9999-12-31 16

RCG070 2001-08-01 9999-12-31 556

RCG070 2001-08-01 9999-12-31 558

RCG070 2001-08-01 9999-12-31 557

RCG070 2001-08-01 9999-12-31 559

RCG070 2001-08-01 9999-12-31 560

RCG070 2001-08-01 9999-12-31 561


IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI


DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

(Escluso:Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III)

ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE


IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA


IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO Iib

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIB


DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA


IPOBETALIPOPROTEINEMIA


ABETALIPOPROTEINEMIA

ABETALIPOPROTEINA

BASSEN-KORNZWEIG, SINDROME DI


TANGIER, MALATTIA DI

TANGIER MALATTIA DI

DEFICIT FAMILIARE DI

ALFALIPOPROTEINA


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RCG070 2001-08-01 9999-12-31 562

RCG070 2001-08-01 9999-12-31 563

RCG070 SCAD DEFICIENCY 2001-08-01 2017-09-14 341

RCG070 2001-08-01 2017-09-14 347

RCG070 2001-08-01 2017-09-14 446

RCG070 2001-08-01 2017-09-14 333

RCG071 2017-09-15 9999-12-31 1024

RN1200 2001-08-01 9999-12-31 294

RNG060 2001-08-01 9999-12-31 682

RCG072 2017-09-15 9999-12-31 1026

RCG072 RCG070 2017-09-15 9999-12-31 333


DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI

DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERTASI


IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE


DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI

rimappati nei codici dei Difetti congeniti del metabolismo energetico mitocondriale

DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI


XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA



DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO


SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI

SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI


CONRADI-HÜNERMANN-HAPPLE, SINDROME DI

CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI


DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI


XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA

DEFICIT DI STEROLO 27-

IDROSSILASI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RCG072 2017-09-15 9999-12-31 1025

RCG073 2017-09-15 9999-12-31 1027

RCG073 SINDROME PHARC 2017-09-15 9999-12-31 1028

RC0080 2001-08-01 9999-12-31 191

RC0090 2001-08-01 9999-12-31 94

RCG084 2017-09-15 9999-12-31 345

RCG084 2017-09-15 9999-12-31 1050

RCG084 2017-09-15 9999-12-31 1047

RF0120 2001-08-01 9999-12-31 9

RF0120 2017-09-15 9999-12-31 1048 NO

RF0120 2017-09-15 9999-12-31 1049 NO

RN1760 2001-08-01 9999-12-31 332

RFG060 2001-08-01 9999-12-31 349

RCG085 RCG040 2017-09-15 9999-12-31 352


DEFICIT DI CoA LIGASI DEGLI ACIDI BILIARI


DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI



LIPODISTROFIA TOTALE


DERCUM, MALATTIA DI

DERCUM MALATTIA DI

ADIPOSI DOLOROSA


MALATTIE PEROSSISOMIALI


CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA


ACIDEMIA PIPECOLICA


ADRENOLEUCODISTROFIA


ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE


ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED


ZELLWEGER, SINDROME DI

ZELLWEGER SINDROME DI


REFSUM MALATTIA DI

MALATTIA DI REFSUM

EREDOPATIA ATATTICA POLINEURITIFOR

ME


DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI

DEFICIT NEUROTRASMETTITORI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RCG085 2017-09-15 9999-12-31 1051

RCG110 2017-09-15 9999-12-31 1073

RCG110 PORFIRIE 2001-08-01 9999-12-31 256

RCG120 2001-08-01 9999-12-31 101

RCG120 2001-08-01 9999-12-31 566

RCG120 XANTINURIA 2001-08-01 9999-12-31 567

RC0160 IPOFOSFATASIA 2001-08-01 9999-12-31 161

RC0230 2009-02-09 9999-12-31 430

RCG074 2017-09-15 9999-12-31 1179

RCG074 2017-09-15 9999-12-31 341


DEFICIT DI DOPAMINA BETA-IDROSSILASI


DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME

Nel DM 279/2001 il nome associato al codice RCG110 era PORFIRIE che ora diventa afferente


Nel DM 279/2001 il nome associato al codice RCG110 era PORFIRIE che ora diventa afferente


DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE


LESCH-NYHAN, MALATTIA DI

LESCH-NYHAN MALATTIA DI



FOSFOETILAMINURIA


CALCINOSI TUMORALE


4.1 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE

DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

(ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)



DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD)

RCG070 (vd nota)

SCAD DEFICIENCY era in precedenza afferente di RCG070


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RCG074 2017-09-15 9999-12-31 1030

RCG074 2017-09-15 9999-12-31 1029

RCG074 2017-09-15 9999-12-31 1031

RCG074 2017-09-15 9999-12-31 1032

RCG075 2017-09-15 9999-12-31 1034

RCG075 2017-09-15 9999-12-31 1033

RCG076 2017-09-15 9999-12-31 1036



DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD)



DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA



DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD)



DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI



DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI



DEFICIT DI ALFA METIL ACETOACETIL-COA TIOLASI



DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RCG076 2017-09-15 9999-12-31 1035

RCG077 2017-09-15 9999-12-31 1038

RCG077 2017-09-15 9999-12-31 1037

RCG078 2017-09-15 9999-12-31 1039

RN0710 SINDROME MELAS MELAS SINDROME 2001-08-01 9999-12-31 204

RN0720 SINDROME MERRF MERRF SINDROME 2001-08-01 9999-12-31 206

RF0300 2001-08-01 9999-12-31 38

RN1600 2001-08-01 9999-12-31 238



DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI



DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE



DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI



DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE



MIOPATIA MITOCONDRIALE

-ENCEFALOPATIA-ACIDOSI

LATTICA -ICTUS



EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE

IRREGOLARI



ATROFIA OTTICA DI LEBER



PEARSON, SINDROME DI

PEARSON SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RF0010 2001-08-01 9999-12-31 12

RF0020 2001-08-01 9999-12-31 175

RCG081 2017-09-15 9999-12-31 1042

RF0030 2001-08-01 9999-12-31 182

RCG082 2017-09-15 9999-12-31 1044

RCG082 2017-09-15 9999-12-31 1043

RCG083 2017-09-15 9999-12-31 1045

RCG083 2017-09-15 9999-12-31 1046



ALPERS, MALATTIA DI

ALPERS MALATTIA DI



KEARNS-SAYRE, SINDROME DI

KEARNS-SAYRE SINDROME DI



DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE



LEIGH, MALATTIA DI LEIGH MALATTIA DI



SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA



DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT)



ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE



DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RCG080 2001-08-01 9999-12-31 111

RCG080 2001-08-01 9999-12-31 375

RCG080 2001-08-01 9999-12-31 351

RCG080 2001-08-01 9999-12-31 564 NO

RCG080 2017-09-15 9999-12-31 1040

RCG080 2017-09-15 9999-12-31 1041

RCG140 2001-08-01 9999-12-31 214

RCG140 2001-08-01 9999-12-31 569

RCG140 2001-08-01 9999-12-31 573

RCG140 2001-08-01 9999-12-31 568

RCG140 2001-08-01 9999-12-31 572

RCG140 2001-08-01 9999-12-31 571


4.2 MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI



FABRY, MALATTIA DI

FABRY MALATTIA DI



GAUCHER, MALATTIA DI

GAUCHER MALATTIA DI



NIEMANN PICK,MALATTIA DI

viene mantenuta anche se non presente nei nuovi LEA(NIEMANN PICK MALATTIA DI)



NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI



NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI



MUCOPOLISACCARIDOSI



HURLER, SINDROME DI

HURLER SINDROME DI

MUCOPOLISACCARIDOSI I-H



SCHEIE, SINDROME DI

SCHEIE SINDROME DI

MUCOPOLISACCARIDOSI I-S



HUNTER, SINDROME DI

HUNTER SINDROME DI

MUCOPOLISACCARIDOSI II



SANFILIPPO, SINDROME DI

SANFILIPPO SINDROME DI

MUCOPOLISACCARIDOSI III



MORQUIO, MALATTIA DI

MORQUIO MALATTIA DI

MUCOPOLISACCARIDOSI IV


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RCG140 2001-08-01 9999-12-31 570

RCG140 SLY, SINDROME DI 2017-09-15 9999-12-31 1074

RCG090 MUCOLIPIDOSI 2001-08-01 9999-12-31 213

RCG090 2017-09-15 9999-12-31 1052

RCG090 2017-09-15 9999-12-31 1053

RCG090 2017-09-15 9999-12-31 1054

RCG091 OLIGOSACCARIDOSI 2017-09-15 9999-12-31 1059

RCG091 2017-09-15 9999-12-31 1055

RCG091 2017-09-15 9999-12-31 1056

RCG091 FUCOSIDOSI 2017-09-15 9999-12-31 1057

RCG091 2017-09-15 9999-12-31 1058

RCG091 SIALIDOSI 2017-09-15 9999-12-31 1061



MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI

MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI

MUCOPOLISACC

ARIDOSI VI



MUCOPOLISACC

ARIDOSI VII





MUCOLIPIDOSI TIPO II



MUCOLIPIDOSI TIPO III



MUCOLIPIDOSI TIPO IV





ALFA-MANNOSIDOSI



BETA-MANNOSIDOSI





MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO

MALATTIA DI SALLA




GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RCG091 2017-09-15 9999-12-31 1060

RCG091 RCG040 2017-09-15 9999-12-31 442

RFG030 GANGLIOSIDOSI 2001-08-01 9999-12-31 142

RFG020 2001-08-01 9999-12-31 59

RFG020 2001-08-01 9999-12-31 597

RFG020 KUFS MALATTIA DI 2001-08-01 9999-12-31 598

RCG180 2009-02-09 9999-12-31 449

RCG180 RFG010 2017-09-15 9999-12-31 471

RCG180 2001-08-01 9999-12-31 450 NO

RCG180 2017-09-15 9999-12-31 1080

RFG010 2001-08-01 9999-12-31 594



SCHINDLER, MALATTIA DI

DEFICIT DI ALFA-N-ACETILGALATTO

SAMINIDASI



GALATTOSIALIDOSI





CEROIDOLIPOFUSCINOSI

CEROIDO-LIPOFUSCINOSI



BATTEN, MALATTIA DI

BATTEN MALATTIA DI



KUFS, MALATTIA DI



ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE NON ALTRIMENTI CODIFICATE



AUSTIN, SINDROME DI



DANON, SINDROME DI




WOLMAN, MALATTIA DI



KRABBE, MALATTIA DI

KRABBE MALATTIA DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RFG010 2001-08-01 9999-12-31 595

RC0100 2001-08-01 9999-12-31 131

RCG092 2017-09-15 9999-12-31 1063

RCG092 2017-09-15 9999-12-31 1062

RCG093 2017-09-15 9999-12-31 1065

RCG093 2017-09-15 9999-12-31 1064

RCG094 2017-09-15 9999-12-31 1066

RCG094 RC0171 2017-09-15 9999-12-31 426



LEUCODISTROFIA METACROMATICA



FARBER, MALATTIA DI

FARBER MALATTIA DI

DEFICIENZA DI

CERAMIDASI


4.3 DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI

DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA



DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI



DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO



DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C



DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D





GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RC0170 2001-08-01 9999-12-31 264

RCG095 RCG040 2017-09-15 9999-12-31 339

RCG095 2017-09-15 9999-12-31 1067

RCG100 2001-08-01 9999-12-31 15

RCG100 2001-08-01 9999-12-31 363

RCG100 2001-08-01 9999-12-31 565

RC0120 2001-08-01 9999-12-31 4

RC0130 2001-08-01 9999-12-31 31



RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE



ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI

ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E(codice RFG040)




DEFICIT DI 5'-PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI


4.4 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO



EMOCROMATOSI EREDITARIA

EMOCROMATOSI FAMILIARE



SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA



ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA



ATRANSFERRINEMIA CONGENITA


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RCG101 2017-09-15 9999-12-31 1068

RC0070 2001-08-01 9999-12-31 90

RCG102 2017-09-15 9999-12-31 1069

RCG102 RC0151 2017-09-15 9999-12-31 425

RC0150 2001-08-01 9999-12-31 326

RCG103 2017-09-15 9999-12-31 1070

RCG103 2017-09-15 9999-12-31 1072

RCG103 2017-09-15 9999-12-31 1071



DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO



DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO

ACRODERMATITE ENTEROPATICA



DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME



MENKES, SINDROME DI

MALATTIA DEI CAPELLI CRESPI



WILSON, MALATTIA DI

WILSON MALATTIA DI

DEGENERAZIONE

LENTICOLARE FAMILIARE;

DEGENERAZIONE PUTAMINALE FAMILIARE;

DEGENERAZIONE EPATOCEREBRAL

E



ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI



IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA



IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RCG190 2009-02-09 2017-09-14 451

RCG190 2009-02-09 9999-12-31 452

RCG130 2001-08-01 9999-12-31 18

RCG130 2001-08-01 9999-12-31 719 NO

RC0180 2001-08-01 9999-12-31 81

RC0190 2001-08-01 9999-12-31 21

RC0191 2009-02-09 9999-12-31 427

RC0200 2001-08-01 9999-12-31 54

RCG150 2001-08-01 9999-12-31 165

RCG150 2001-08-01 9999-12-31 714

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE

Al codice viene abbinato il nome della precedente afferente DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)


4.5 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE

DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)

era in precedenza afferente



AMILOIDOSI SISTEMICHE

AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI



AMILOIDOSI SISTEMICA SENILE




CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI

CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI

5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

ANGIOEDEMA EREDITARIO

EDEMA ANGIONEUROTIC

O EREDITARIO


ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE


CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA

CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA


ISTIOCITOSI CRONICHE


ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RCG150 ISTIOCITOSI X 2001-08-01 9999-12-31 447 NO

RCG160 2001-08-01 9999-12-31 157

RCG160 2001-08-01 9999-12-31 574

RCG160 2001-08-01 9999-12-31 575

RCG160 2001-08-01 9999-12-31 448

RCG160 2001-08-01 9999-12-31 576 NO

RCG161 2017-09-15 9999-12-31 1076

RCG161 RC0244 2017-09-15 9999-12-31 435




IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE


AGAMMAGLOBULINEMIA


DIGEORGE, SINDROME DI

(ESCLUSI TUTTI GLI ALTRI SOGGETTI CON FENOTIPI DA DELEZIONE 22q11.2 , DA CERTIFICARE CON CODICE RNG090)

DI GEORGE SINDROME DI


NIJMEGEN, SINDROME DI


NEZELOF SINDROME DI



SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI




GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RCG161 SINDROME CINCA 2017-09-15 9999-12-31 1075

RCG161 RC0243 2017-09-15 9999-12-31 434

RCG161 RC0240 2017-09-15 9999-12-31 431

RC0241 2009-02-09 9999-12-31 432

RC0243 2009-02-09 2017-09-14 434

RC0243 SINDROME TRAPS RC0242 2017-09-15 9999-12-31 433

RC0220 2009-02-09 9999-12-31 429

RC0290 2009-02-09 9999-12-31 440

RDG010 2001-08-01 9999-12-31 19

RDG010 2001-08-01 9999-12-31 577



SINDROME DA IPER IgD

Il precedente codice RC0243 è ora assegnato alla SINDROME TRAPS




FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE

SINDROME DA IPER IGD



Il codice RC0243 era in precedenza abbinato a SINDROME DA IPER IgD (ora spostata sotto RCG161)


SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)


SCHNITZLER, SINDROME DI

ORTICARIA CRONICA CON MACROGLOBULI

NEMIA

6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

ANEMIE EREDITARIE

(ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)


SFEROCITOSI EREDITARIA


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RDG010 TALASSEMIE 2001-08-01 9999-12-31 578

RDG010 2001-08-01 9999-12-31 579

RDG010 2001-08-01 9999-12-31 580

RDG010 2001-08-01 9999-12-31 581

RDG010 FAVISMO 2001-08-01 2017-09-14 703

RDG010 2001-08-01 9999-12-31 582

RDG010 2001-08-01 9999-12-31 456

RD0010 2001-08-01 9999-12-31 289

RD0020 2001-08-01 9999-12-31 123

RDG020 2001-08-01 9999-12-31 98

RDG020 EMOFILIA A 2001-08-01 9999-12-31 583


(ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)


ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI


BLACKFAN-DIAMOND, ANEMIA DI

BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI

ANEMIA CONGENITA

IPOPLASTICA


FANCONI, ANEMIA DI

FANCONI ANEMIA DI

PANCITOPENIA DI FANCONI

PATOLOGIA ELIMINATA (CODICE CESSATO PER LA SPECIFICA PATOLOGIA AFFERENTE)


ANEMIE SIDEROBLASTICHE


METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI

METAEMOGLOBINEMIA

CONGENITA EREDITARIA


SINDROME EMOLITICO UREMICA


EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA

MARCHIAFAVA-MICHELI,

MALATTIA DI


DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE



GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RDG020 EMOFILIA B 2001-08-01 9999-12-31 584

RDG020 2001-08-01 9999-12-31 586

RDG020 2001-08-01 9999-12-31 585



VON WILLEBRAND, MALATTIA DI

VON WILLEBRAND MALATTIA DI


DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE

DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RDG020 2001-08-01 9999-12-31 587

RDG030 2001-08-01 9999-12-31 246

RDG030 2001-08-01 9999-12-31 588


DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI

(ESCLUSO: SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G1691A DEL GENE DEL FATTORE V LEIDEN; SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G20210A DEL GENE DELLA PROTROMBINA; SOGGETTI OMOZIGOTI PER LA MUTAZIONE C677T DEL GENE MTHFR)

DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI


PIASTRINOPATIE EREDITARIE


BERNARD-SOULIER, SINDROME DI

BERNARD SOULIER SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RDG030 2001-08-01 9999-12-31 589

RDG030 TROMBOASTENIA 2001-08-01 9999-12-31 590

RDG031 2017-09-15 9999-12-31 1082

RDG031 2017-09-15 9999-12-31 1083

RDG040 2001-08-01 9999-12-31 308

RDG040 2001-08-01 9999-12-31 591

RDG050 2009-02-09 9999-12-31 457

RDG050 2001-08-01 9999-12-31 458 NO

RD0050 2001-08-01 9999-12-31 197

RD0060 2001-08-01 9999-12-31 61


DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE

STORAGE POOL DEFICIENCY


TROMBOASTENIA DI GLANZMANN


PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE


PIASTRINOPENIA AUTOIMMUNE (O IMMUNE) PRIMARIA CRONICA (ITP CRONICA)

nota Trasmessa dal Ministero il 14-2


TROMBOCITOPENIE EREDITARIE

TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE


IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA


SINDROMI MIELODISPLASTICHE


ANEMIA REFRATTARIA



MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA

DISFAGOCITOSI CRONICA


CHEDIAK-HIGASHI, MALATTIA DI

CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RD0070 2009-02-09 9999-12-31 453

RD0080 2009-02-09 9999-12-31 454

RD0090 2009-02-09 2017-09-14 455

RDG051 2017-09-15 9999-12-31 1084

RDG051 RD0090 2017-09-15 9999-12-31 455

RD0040 2001-08-01 9999-12-31 221

RD0081 2017-09-15 9999-12-31 1081

RFG010 LEUCODISTROFIE 2001-08-01 9999-12-31 186

RFG010 2001-08-01 9999-12-31 470

RFG010 2001-08-01 9999-12-31 592

RFG010 2001-08-01 9999-12-31 593


ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE

(ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)

ANEMIA APLASTICA ACQUISITA (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)


SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI

NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE

codice sostituito con RDG051


NEUTROPENIE CONGENITE




NEUTROPENIA CICLICA


MASTOCITOSI SISTEMICA

7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO


AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DI

AICARDI-GOUTIERES S. DI


ALEXANDER, MALATTIA DI

ALEXANDER MALATTIA DI


CANAVAN, MALATTIA DI

CANAVAN MALATTIA DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RFG010 2001-08-01 9999-12-31 596

RFG010 SINDROME CACH 2017-09-15 9999-12-31 1091

RFG010 2001-08-01 2017-09-14 471

RFG010 RN1800 2017-09-15 9999-12-31 517

RF0040 RETT, SINDROME DI 2001-08-01 9999-12-31 268

RF0050 2001-08-01 9999-12-31 36

RF0060 2001-08-01 9999-12-31 126


PELIZAEUS-MERZBACHER, MALATTIA DI

PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI


ATASSIA

INFANTILE CON IPOMIELINIZZAZIONE DEL

SISTEMA NERVOSO

CENTRALE; LEUCOENCEFALO

PATIA CON SOSTANZA

BIANCA EVANESCENTE

(VANISHING WHITE MATTER)

AUSTIN, SINDROME DI



NASU-HAKOLA, SINDROME DI

OSTEODISPLASIA LIPOMEMBRAN

OSA POLICISTICA CON

LEUCOENCEFALOPATIA

SCLEROSANTE


RETT SINDROME DI


ATROFIA DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIANA

ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA


EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RF0061 S. DI DRAVET 2017-09-15 9999-12-31 388

RF0070 2001-08-01 9999-12-31 209

RN1520 2001-08-01 9999-12-31 181

RF0080 2001-08-01 9999-12-31 78

RFG040 2001-08-01 9999-12-31 198

RFG040 2001-08-01 9999-12-31 599

RFG040 2001-08-01 9999-12-31 600

RFG040 2001-08-01 9999-12-31 601

RFG040 2001-08-01 9999-12-31 602

RFG040 2001-08-01 9999-12-31 604

RFG040 2001-08-01 9999-12-31 605


DRAVET, SINDROME DI

NON ESENTE presente a scopo epidemiologico


MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO


LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI

LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI


COREA DI HUNTINGTON


MALATTIE SPINOCEREBELLARI


ATASSIA DI FRIEDREICH


PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA

STRUMPELL-LORRAIN, MALATTIA DI


ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE

DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI

MARIE


DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA


DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE


DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES

ATROFIA CEREBELLO OLIVARE


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RFG040 2001-08-01 9999-12-31 606

RFG040 2001-08-01 9999-12-31 607

RFG040 DEFICIT VIT. E 2001-08-01 2017-09-14 374

RFG040 2001-08-01 9999-12-31 608

RFG040 DEFICIT VIT. E 2001-08-01 9999-12-31 609

RFG040 2001-08-01 9999-12-31 610

RFG040 2001-08-01 9999-12-31 472 NO

RFG040 2017-09-15 9999-12-31 1092

RN1490 2001-08-01 9999-12-31 164

RF0081 2017-09-15 9999-12-31 385

RFG041 2017-09-15 9999-12-31 1094


DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT

ATROFIA

SPINODENTATA


ATASSIA PERIODICA

ATASSIA VESTIBULOCERE

BELLARE

Ora sinonimo di ATASSIA FRIEDREICH-LIKE afferente in RFG040


MARINESCO-SJÖGREN, SINDROME DI


ATASSIA FRIEDREICH-LIKE

DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E


ATASSIA-TELEANGECTASIA

LOUIS-BAR, SINDROME DI

HALLERVORDEN-SPATZ, SINDROME DI

viene mantenuta anche se non indicata nei nuovi LEA


SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE ALL'X FRAGILE


ISAACS, SINDROME DI

ISAACS SINDROME DI


ATROFIA MULTISISTEMICA


NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RFG041 2017-09-15 9999-12-31 1093

RFG041 RF0340 2017-09-15 9999-12-31 462

RFG050 2001-08-01 9999-12-31 39

RFG050 2001-08-01 9999-12-31 611

RFG050 2001-08-01 9999-12-31 612

RFG050 2001-08-01 9999-12-31 613

RF0100 2001-08-01 9999-12-31 275

RF0110 2001-08-01 9999-12-31 276

RF0111 RF0120 2017-09-15 9999-12-31 1085

RF0130 2001-08-01 9999-12-31 183

RF0140 2001-08-01 9999-12-31 321

RF0150 NARCOLESSIA 2001-08-01 9999-12-31 216


NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO CHINASI (PKAN)


DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE

SEITELBERG, MALATTIA DI


ATROFIE MUSCOLARI SPINALI


WERDNIG-HOFFMANN, MALATTIA DI


KUGELBERG-WELANDER, MALATTIA DI


KENNEDY, MALATTIA DI


SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA


SCLEROSI LATERALE PRIMARIA


SCHILDER, MALATTIA DI

Era sinonimo di ADRENOLEUCODISTROFIA


LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI


WEST, SINDROME DI



GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RF0310 CADASIL 2009-02-09 9999-12-31 459

RF0350 2009-02-09 9999-12-31 463

RF0360 2009-02-09 9999-12-31 464

RF0370 FAHR, MALATTIA DI 2009-02-09 9999-12-31 465

RF0380 2009-02-09 9999-12-31 466

RF0390 2009-02-09 9999-12-31 467

RF0410 2009-02-09 9999-12-31 469

RF0411 2017-09-15 9999-12-31 1090

RF0160 2001-08-01 9999-12-31 205


ARTERIOPATIA

CEREBRALE AUTOSOMICA DOMINANTE

CON INFARTI SOTTOCORTICALI

E LEUCOENCEFALO

PATIA


EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE


EMIPLEGIA ALTERNANTE



MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI


PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE

BROWN-VIALETTO-VAN LAERE,

SINDROME DI


SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA

(LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)


SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA

SINDROME STIFF-PERSON;

MOERSCH-WOLTMAN,

SINDROME DI


MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RFG060 2001-08-01 9999-12-31 220

RFG060 2001-08-01 9999-12-31 614

RFG060 2001-08-01 9999-12-31 615

RFG060 2001-08-01 9999-12-31 616

RFG060 2017-09-15 9999-12-31 617

RFG060 2001-08-01 2017-09-14 617

RFG060 2001-08-01 9999-12-31 473

RFG060 2001-08-01 9999-12-31 618

RFG060 2001-08-01 9999-12-31 619

RFG060 2001-08-01 9999-12-31 620


NEUROPATIE EREDITARIE


DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DI

NEUROPATIA

EREDITARIA SENSITIVO-MOTORIA DI

TIPO III


NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE


CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI

ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE


NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE

POLINEUROPATIA RICORRENTE

FAMILIARE; NEUROPATIA

TOMACULARE

NEUROPATIA TOMACULARE

diventa sinonimo di NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE


NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA

NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTOMATICA


NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE


ROSENBERG-CHUTORIAN, SINDROME DI


ROUSSY-LEVY, SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RFG060 RN0080 2017-09-15 9999-12-31 99

RF0170 2001-08-01 9999-12-31 297

RF0180 2001-08-01 9999-12-31 254

RF0181 2017-09-15 9999-12-31 1086

RF0182 2017-09-15 9999-12-31 1087

RN1610 SINDROME POEMS POEMS SINDROME 2001-08-01 9999-12-31 247

RFG070 2001-08-01 9999-12-31 210

RFG070 2001-08-01 9999-12-31 621

RFG070 2001-08-01 9999-12-31 622


NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3

DISAUTONOMIA FAMILIARE

RILEY-DAY,

SINDROME DI


PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA

In precedenza il nome era STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI mentre il nome attuale era sinonimo (adesso sono stati invertiti)

STEELE-RICHARDSON-

OLSZEWSKI, SINDROME

DI


POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE


NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE


LEWIS SUMNER, SINDROME DI



MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE


MIOPATIA CENTRAL CORE


MIOPATIA CENTRONUCLEARE


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RFG070 2001-08-01 9999-12-31 623

RFG070 2001-08-01 9999-12-31 624

RFG080 2001-08-01 9999-12-31 108

RFG080 2001-08-01 9999-12-31 625

RFG080 2001-08-01 9999-12-31 627

RFG080 ERB DISTROFIA DI 2001-08-01 9999-12-31 628

RFG080 2001-08-01 9999-12-31 629

RFG080 2001-08-01 9999-12-31 626

RFG090 2001-08-01 9999-12-31 107

RFG090 2001-08-01 9999-12-31 630

RFG090 2001-08-01 9999-12-31 631

RFG090 2001-08-01 9999-12-31 632


MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA

MIOPATIA DESMIN STORAGE


MIOPATIA NEMALINICA


DISTROFIE MUSCOLARI


DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER

BECKER DISTROFIA DI


DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

DUCHENNE DISTROFIA DI


DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB


DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE

LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI


DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE


DISTROFIE MIOTONICHE


STEINERT, MALATTIA DI

STEINERT MALATTIA DI


THOMSEN, MALATTIA DI

THOMSEN MALATTIA DI


VON EULENBURG, MALATTIA DI

VON EULENBURG MALATTIA DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RFG100 2001-08-01 9999-12-31 236

RFG160 DISTONIE PRIMARIE 2009-02-09 9999-12-31 476

RF0090 2001-08-01 9999-12-31 104

RF0183 2017-09-15 9999-12-31 1088

RFG101 2017-09-15 9999-12-31 1095

RFG101 MIASTENIA GRAVE 2017-09-15 9999-12-31 391

RF0190 2001-08-01 9999-12-31 118

RF0200 2001-08-01 9999-12-31 312

RF0201 RF0200 2017-09-15 9999-12-31 1089

RF0210 EALES, MALATTIA DI 2001-08-01 9999-12-31 117

RF0220 BEHR, SINDROME DI 2001-08-01 9999-12-31 45

RFG110 2001-08-01 9999-12-31 109


PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE



DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA


GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI

(LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)


SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI


MIASTENIA GRAVIS


EATON-LAMBERT, SINDROME DI

EATON-LAMBERT SINDROME DI

8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO

VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE

CRISWICK-SCHEPENS,

SINDROME DI


COATS, MALATTIA DI

Era sinonimo di VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE


EALES MALATTIA DI


BEHR SINDROME DI


DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RFG110 2001-08-01 9999-12-31 633

RFG110 2001-08-01 9999-12-31 634

RFG110 2001-08-01 9999-12-31 635

RFG110 2001-08-01 9999-12-31 636

RFG110 2001-08-01 9999-12-31 637

RFG110 2001-08-01 9999-12-31 638

RFG110 2001-08-01 9999-12-31 639

RFG110 2001-08-01 9999-12-31 640

RFG120 2001-08-01 9999-12-31 106

RF0230 2001-08-01 9999-12-31 66

RF0240 2001-08-01 9999-12-31 37

RF0250 2001-08-01 9999-12-31 122

RF0260 2001-08-01 9999-12-31 227

RF0270 2001-08-01 9999-12-31 71

RFG130 2001-08-01 9999-12-31 92


DISTROFIA VITREO-RETINICA

DISTROFIA VITREO RETINICA

RETINOSCHISI GIOVANILE


RETINITE PIGMENTOSA

DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA


RETINITE PUNCTATA ALBESCENS

FUNDUS ALBIPUNCTATUS


DISTROFIA DEI CONI


STARGARDT, MALATTIA DI

STARGARDT MALATTIA DI


AMAUROSI CONGENITA DI LEBER


DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST

FUNDUS FLAVIMACULATUS


DISTROFIA IALINA DELLA RETINA

GOLDMANN-FAVRE, MALATTIA DI


DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE


IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS

CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH


ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE


EMERALOPIA CONGENITA


OGUCHI, SINDROME DI

OGUCHI SINDROME DI


COGAN, SINDROME DI

COGAN SINDROME DI


DEGENERAZIONI DELLA CORNEA


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RFG130 2001-08-01 9999-12-31 641

RFG130 2001-08-01 9999-12-31 642

RFG140 2001-08-01 9999-12-31 105

RFG140 2001-08-01 9999-12-31 643

RFG140 2001-08-01 9999-12-31 644

RFG140 2001-08-01 9999-12-31 645 NO

RFG140 2017-09-15 9999-12-31 1096

RFG140 2017-09-15 9999-12-31 1097

RFG140 2001-08-01 9999-12-31 646

RFG140 2001-08-01 9999-12-31 647


DEGENERAZIONE NODULARE

DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN


DEGENERAZIONE MARGINALE

TERRIEN, SINDROME DI


DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA


MEESMANN, DISTROFIA DI

MEESMANN DISTROFIA DI

DISTROFIA CORNEALE

EPITELIALE GIOVANILE


COGAN, DISTROFIA DI

COGAN DISTROFIA DI

DISTROFIA CORNEALE

ANTERIORE


DISTROFIA CORNEALE GRANULARE



DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO I

il sinonimo era prima associato a DISTROFIA CORNEALE GRANULARE

DISTROFIA

CORNEALE DI GROENOUW DI

TIPO I


DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III

il sinonimo era prima associato a DISTROFIA CORNEALE GRANULARE

DISTROFIA

CORNEALE DI REIS-BÜCKLERS


DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE

DISTROFIA LATTICE;

AMILOIDOSI CORNEALE


DISTROFIA CORNEALE MACULARE

DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW

TIPO II


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RFG140 2001-08-01 9999-12-31 648

RFG140 2001-08-01 9999-12-31 649

RFG140 2001-08-01 9999-12-31 650

RFG140 2001-08-01 9999-12-31 651

RFG140 2001-08-01 9999-12-31 652

RF0280 CHERATOCONO 2001-08-01 9999-12-31 62

RF0290 2001-08-01 9999-12-31 75

RF0320 2009-02-09 9999-12-31 460

RF0330 2009-02-09 9999-12-31 461

RF0340 2009-02-09 2017-09-14 462

RC0110 2001-08-01 9999-12-31 82

RC0210 2001-08-01 9999-12-31 44

RG0010 2001-08-01 9999-12-31 124

RG0020 2001-08-01 9999-12-31 249

RG0030 2001-08-01 9999-12-31 250

RG0040 2001-08-01 2017-09-14 174


DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA


CORNEA GUTTATA


DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA


DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS

FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI


DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA



CONGIUNTIVITE LIGNEA


COROIDITE MULTIFOCALE


COROIDITE SERPIGINOSA


codice sostituito con RFG041

9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

CRIOGLOBULINEMIA MISTA


BEHÇET, MALATTIA DI

BEHÇET MALATTIA DI


ENDOCARDITE REUMATICA


POLIANGIOITE MICROSCOPICA

POLIARTERITE MICROSCOPICA


POLIARTERITE NODOSA

KAWASAKI SINDROME DI

CODICE/PATOLOGIA ELIMINATI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RG0050 2001-08-01 9999-12-31 65

RG0060 2001-08-01 9999-12-31 149

RG0070 2001-08-01 9999-12-31 150

RG0080 2001-08-01 9999-12-31 29

RGG010 2001-08-01 9999-12-31 207

RGG010 2001-08-01 9999-12-31 656

RGG010 2001-08-01 9999-12-31 654 NO

RG0090 2001-08-01 9999-12-31 301

RG0100 2001-08-01 9999-12-31 303

RG0110 2001-08-01 9999-12-31 51

RD0030 2001-08-01 9999-12-31 257

RGG020 2009-02-09 9999-12-31 479


GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE

in precedenza il sinonimo CHURG-STRAUSS SINDROME DI era una specifica patologia afferente

CHURG-

STRAUSS, SINDROME DI


GOODPASTURE, SINDROME DI

GOODPASTURE SINDROME DI


GRANULOMATOSI CON POLIANGITE

GRANULOMATOSI DI WEGENER

GRANULOMATOSI DI WEGENER


ARTERITE A CELLULE GIGANTI

HORTON, MALATTIA DI


MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE


PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA

MOSCHOWITZ, SINDROME DI


COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA



TAKAYASU, MALATTIA DI

TAKAYASU MALATTIA DI


TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA

RENDU-OSLER-WEBER,

MALATTIA DI


BUDD-CHIARI, SINDROME DI

BUDD-CHIARI SINDROME DI


PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN RICORRENTE

PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE

VASCULITE DA IgA


LINFEDEMI PRIMARI CRONICI

LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RGG020 2009-02-09 9999-12-31 480

RGG020 2009-02-09 9999-12-31 481

RGG020 2009-02-09 9999-12-31 482

RGG020 2009-02-09 9999-12-31 483

RG0120 2009-02-09 9999-12-31 477

RG0120 2009-02-09 9999-12-31 478 NO

RH0011 SARCOIDOSI 2017-09-15 9999-12-31 720

RHG010 2009-02-09 2017-09-14 485

RHG010 2017-09-15 9999-12-31 1101


LINFEDEMA IDIOPATICO


LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I

LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I (NONNE-MILROY)

LINFEDEMA DI NONNE-MILROY


LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO

LINFEDEMA RECESSIVO


LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II

LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II (MEIGE)

LINFEDEMA DI MEIGE

10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO

IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA


IPERTENSIONE POLMONARE FAMILIARE


(ESENZIONE DA RICONFERMARE DOPO I PRIMI 12 MESI, SOLO PER LE FORME PERSISTENTI)

MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE)

ridenominata FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA come specifica afferente


MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RHG010 2017-09-15 9999-12-31 1102

RHG010 2017-09-15 9999-12-31 485

RHG011 2017-09-15 9999-12-31 1104

RHG011 RH0010 2017-09-15 9999-12-31 357

RHG011 2017-09-15 9999-12-31 1103

RH0010 2009-02-09 2017-09-14 357

RH0020 2009-02-09 9999-12-31 484

RH0021 2017-09-15 9999-12-31 1099


POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA

il sinonimo HAMMAN-RICH, SINDROME DI era prima associato a MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE (LIMITATAMENTE ALL'ALVEOLITE FIBROSANTE)

HAMMAN-RICH,

SINDROME DI


FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA


ALVEOLITE FIBROSANTE

CRIPTOGENETICA


SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA


ONDINE, SINDROME DI


SINDROME ROHHAD

ONDINE, SINDROME DI

codice sostituito con RHG011


EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA


PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RH0022 2017-09-15 9999-12-31 1100

RNG110 2009-02-09 9999-12-31 529

RNG120 ATRESIA ILEALE 2009-02-09 2017-09-14 530

RNG122 2009-02-09 2017-09-14 532

RNG123 2009-02-09 2017-09-14 533

RNG124 2009-02-09 2017-09-14 534

RN0950 2001-08-01 9999-12-31 173

RI0010 2001-08-01 9999-12-31 3

RI0010 2009-02-09 2017-09-14 487


PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA


DISCINESIE CILIARI PRIMARIE

(ESCLUSO: KARTAGENER, SINDROME DI codice RN0950)

DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. RN0950)

codice sostituito con RNG251

ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA


CLOACA PERSISTENTE


DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE



KARTAGENER, SINDROME DI

KARTAGENER SINDROME DI

11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE

ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI

Denominazione precedente ACALASIAVengono accorpate:ACALASIA ASSOCIATA ASINDROMIACALASIA PURA

ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI

accorpata ad ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RI0010 ACALASIA PURA 2009-02-09 2017-09-14 486

RI0010 2001-08-01 9999-12-31 488

RI0020 2001-08-01 9999-12-31 144

RI0030 2001-08-01 9999-12-31 145

RI0040 2001-08-01 9999-12-31 287

RI0050 2001-08-01 9999-12-31 72

RI0060 SPRUE CELIACA 2001-08-01 2017-09-14 296

RI0070 2001-08-01 9999-12-31 195

RI0080 2001-08-01 9999-12-31 189



ALLGROVE, SINDROME DI

S. ALLGROVEafferente di un codice NON di gruppo


GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE


GASTROENTERITE EOSINOFILA


SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE


COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE

CODICE ELIMINATO SOSTITUITO CON CODICE DI MALATTIA CRONICA 059


MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI


LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA

(RC0140 per il sinonimo in nota)

in precedenza il sinonimo WALDMANN MALATTIA DI era patologia con codice RC0140

WALDMANN MALATTIA DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RC0140 2001-08-01 2017-09-14 316

RIG010 2009-02-09 9999-12-31 489

RIG010 2009-02-09 9999-12-31 490

RIG010 2009-02-09 9999-12-31 491

RIG010 2009-02-09 9999-12-31 492

RIG020 2017-09-15 9999-12-31 1107

RIG020 2017-09-15 9999-12-31 1105

RIG020 2017-09-15 9999-12-31 1106

RJ0010 2001-08-01 9999-12-31 97

WALDMANN MALATTIA DI

codice sostituito con RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE di cui è diventata sinonimo


COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI

COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE


BYLER, MALATTIA DI

MALATTIA DI BYLER


COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II


COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III


DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE


DIARREA CONGENITA CON MALASSORBIMENTO DEL SODIO


DIARREA CONGENITA CON PERDITA DI CLORURI

CLORIDORREA CONGENITA

12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO - URINARIO

DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RJ0020 2001-08-01 9999-12-31 136

RJ0030 2001-08-01 9999-12-31 67

RJG010 2009-02-09 9999-12-31 495

RJG010 2009-02-09 9999-12-31 496

RJG010 RCG010 2017-09-15 9999-12-31 546

RJG010 2017-09-15 9999-12-31 336

RJG020 2017-09-15 9999-12-31 1108

RN1360 2001-08-01 9999-12-31 13

RL0010 2001-08-01 9999-12-31 129


FIBROSI RETROPERITONEALE


CISTITE INTERSTIZIALE


TUBULOPATIE PRIMITIVE


DENT, SINDROME DI


BARTTER, SINDROME DI

Cambia codice e corregge il nome: nel DM 279/2001 era BARTTER SINDROME DI (RCG010)


GITELMAN, SINDROME DI

GITELMAN SINDROME DI


GLOMERULOPATIE PRIMITIVE

(ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)


ALPORT, SINDROME DI

ALPORT SINDROME DI

13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

ERITROCHERATOLISI HIEMALIS


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RL0020 2001-08-01 2017-09-14 95

RL0030 PEMFIGO 2001-08-01 9999-12-31 239

RL0040 2001-08-01 9999-12-31 241

RL0050 2001-08-01 9999-12-31 240

RL0060 2001-08-01 9999-12-31 188

RL0070 2009-02-09 9999-12-31 497

RL0080 2009-02-09 2017-09-14 498

RL0080 2017-09-15 9999-12-31 1109

RL0090 2017-09-15 9999-12-31 1110

DERMATITE ERPETIFORME

CODICE ELIMINATO SOSTITUITO CON CODICE DI MALATTIA CRONICA 059.Valutare mantenimento tramite LEA aggiuntivo regionale



PEMFIGOIDE BOLLOSO


PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE


LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS


SINDROME MICHELIN TIRE BABY

MICHELIN TIRE BABY, SINDROME

KUNZE-RIEHM,

SINDROME DI

POICHILODERMA CONGENITO



SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA

Il codice RL0080 era in precedenza abbinato a POICHILODERMA CONGENITO che ora è passato sotto RNG094


PIODERMA GANGRENOSO CRONICO


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG151 2017-09-15 9999-12-31 1160

RNG151 RN1790 2017-09-15 9999-12-31 516

RNG151 2017-09-15 9999-12-31 1159

RN0880 EEC SINDROME SINDROME EEC 2001-08-01 9999-12-31 119

RN0560 2001-08-01 9999-12-31 100

RN1480 2001-08-01 9999-12-31 162

RN0610 2001-08-01 9999-12-31 163

RN0510 2001-08-01 9999-12-31 158

RN1680 2001-08-01 9999-12-31 305

RNG070 ITTIOSI CONGENITE 2001-08-01 9999-12-31 166

RNG070 2001-08-01 9999-12-31 687

RNG070 2001-08-01 9999-12-31 688


SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA


DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME


DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA


ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI


DISCHERATOSI CONGENITA


IPOMELANOSI DI ITO


IPOPLASIA FOCALE DERMICA

GOLTZ, SINDROME DI


INCONTINENTIA PIGMENTI

BLOCH-SULZBERGER,

MALATTIA DI


SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA


(ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)


ITTIOSI CONGENITA


ITTIOSI A ISTRICE, TIPO CURTH-MACKLIN

ITTIOSI HSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG070 2001-08-01 9999-12-31 689

RNG070 2001-08-01 9999-12-31 690

RNG070 ITTIOSI X-LINKED 2001-08-01 9999-12-31 691

RNG070 2001-08-01 9999-12-31 692

RN0600 2001-08-01 9999-12-31 160

RN1500 SINDROME KID KID SINDROME 2001-08-01 9999-12-31 177

RN0500 CUTIS LAXA 2001-08-01 9999-12-31 85

RNG130 2009-02-09 9999-12-31 535

RN0520 2001-08-01 9999-12-31 331

RN0530 2001-08-01 9999-12-31 63

RN0540 2001-08-01 9999-12-31 84

RN0550 2001-08-01 9999-12-31 86


ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA

ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO

BOLLOSO


ITTIOSI TIPO "ARLECCHINO"

ITTIOSI TIPO HARLEQUIN



NETHERTON, SINDROME DI

NETHERTON SINDROME DI


IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA

ERITRODERMA ITTIOSIFORME

CONGENITO NON BOLLOSO


SINDROME

CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA'



CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE


XERODERMA PIGMENTOSO


CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA


CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA

CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA


DARIER, MALATTIA DI

DARIER MALATTIA DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RN0570 2001-08-01 9999-12-31 125

RN0580 2001-08-01 9999-12-31 127

RN0590 2001-08-01 9999-12-31 128

RN0620 2001-08-01 9999-12-31 232

RN0630 2001-08-01 9999-12-31 261

RN0640 2001-08-01 9999-12-31 26

RN1470 2001-08-01 9999-12-31 153

RN1560 2001-08-01 9999-12-31 217

RN1650 2001-08-01 9999-12-31 222

RN1660 2001-08-01 9999-12-31 223

RN1700 2001-08-01 9999-12-31 293

RN1710 TAY, SINDROME DI TAY SINDROME DI 2001-08-01 9999-12-31 302


EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA

EPIDERMOLISI BOLLOSA


ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA


ERITROCHERATODERMIA VARIABILE


PACHIDERMOPERIOSTOSI

TOURAINE-SOLENTE-GOLE, SINDROME DI


PSEUDOXANTOMA ELASTICO


APLASIA CONGENITA DELLA CUTE


HAY-WELLS, SINDROME DI

HAY-WELLS SINDROME DI


NEU-LAXOVA, SINDROME DI

NEU-LAXOVA SINDROME DI


SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO


SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO

SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE


SJÖGREN-LARSSON, SINDROME DI

SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI



GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RM0010 DERMATOMIOSITE 2001-08-01 9999-12-31 96

RM0020 POLIMIOSITE 2001-08-01 9999-12-31 253

RM0021 2009-02-09 9999-12-31 499

RM0030 2001-08-01 9999-12-31 76

RM0040 FASCITE EOSINOFILA 2001-08-01 9999-12-31 133

RM0050 FASCITE DIFFUSA 2001-08-01 9999-12-31 132

RM0060 POLICONDRITE 2001-08-01 9999-12-31 251

RMG010 2001-08-01 2017-09-14 77

RM0070 2009-02-09 9999-12-31 500

14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO



SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI


CONNETTIVITE MISTA




POLICONDRITE RICORRENTE

CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE



ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RM0080 2009-02-09 9999-12-31 501

RM0090 2009-02-09 9999-12-31 502

RM0100 MELOREOSTOSI 2009-02-09 9999-12-31 503

RM0110 2009-02-09 9999-12-31 504

RM0111 2017-09-15 9999-12-31 1111

RM0120 2009-02-09 9999-12-31 505

RM0121 SINDROME SAPHO 2017-09-15 9999-12-31 1112

RN0010 2001-08-01 9999-12-31 28

RN0020 MICROCEFALIA 2001-08-01 9999-12-31 208


ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA

OSSIFICAZIONE

ETEROTOPICA


FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA

MIOSITE OSSIFICANTE

PROGRESSIVA



MIOSITE A CORPI INCLUSI


MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA


SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

SCLEROSI SISTEMICA


SINOVITE-ACNE-PUSTOLOSI-IPEROSTOSI-

OSTEITE

15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

15.1 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO

ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI

ARNOLD-CHIARI SINDROME DI



MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RN0021 2009-02-09 2017-09-14 506

RN0030 2001-08-01 9999-12-31 10

RN0040 2001-08-01 9999-12-31 170

RN0050 LISSENCEFALIA 2001-08-01 9999-12-31 192

RN0060 2001-08-01 9999-12-31 228

RN0060 2017-09-15 9999-12-31 1113

RN0080 2001-08-01 2017-09-14 99

RNG140 2009-02-09 2017-09-14 536

RNG140 2009-02-09 2017-09-14 537

ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA




AGENESIA CEREBELLARE



JOUBERT, SINDROME DI

JOUBERT SINDROME DI



LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA



OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA

OLOPROSENCEFALIA



HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER, SINDROME DI

DISAUTONOMIA FAMILIARE


SINDROMI OROFACIODIGITALI


MOHR, MALATTIA DI



GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG140 2009-02-09 2017-09-14 538

RNG150 2009-02-09 9999-12-31 539

RNG150 2009-02-09 9999-12-31 540

RNG150 2009-02-09 9999-12-31 541

RN1340 2001-08-01 9999-12-31 2

RN1570 2001-08-01 9999-12-31 218

RN1630 2001-08-01 9999-12-31 283

ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO I




AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA PURA O SINDROMICA



ANDERMANN, SINDROME DI



DANDY-WALKER, SINDROME DI



AASE-SMITH, SINDROME DI

AASE-SMITH SINDROME DI



NEUROACANTOCITOSI



SINDROME ACROCALLOSA


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RN1740 2001-08-01 9999-12-31 317

RNG011 2017-09-15 9999-12-31 1117

RNG011 2017-09-15 9999-12-31 1121

RNG011 2017-09-15 9999-12-31 1120

RNG011 2017-09-15 9999-12-31 1122

RNG011 2017-09-15 9999-12-31 1118



WALKER-WARBURG, SINDROME DI

WALKER-WARBURG SINDROME DI



ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO



SINDROME IDROLETALE



DISPLASIA CEREBRO-FACIO-TORACICA



TORIELLO-CAREY, SINDROME DI



BEN ARI-SHUPER-MIMOUNI, SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG011 2017-09-15 9999-12-31 1119

RQ0010 2001-08-01 9999-12-31 147

RFG150 2009-02-09 9999-12-31 474

RFG150 2009-02-09 9999-12-31 475

RFG150 2017-09-15 9999-12-31 1098

RN0070 2001-08-01 9999-12-31 64



BONNEMANN-MEINECKE, SINDROME DI

PORENCEFALIA-

IPOPLASIA CEREBELLARE-MALFORMAZION

I MULTIPLE



GERSTMANN, SINDROME DI

GERSTMANN SINDROME DI


15.2 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO

ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE

ANOFTALMIA/MICROFTALMIA/MICROCORNEA (COMPLEX)



LENZ, SINDROME DI

SINDROME DI LENZ



SINDROME ANOFTALMIA PLUS



FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI

CHIRAY FOIX SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RN0090 2001-08-01 9999-12-31 40

RN1050 2001-08-01 9999-12-31 269

RN0100 2001-08-01 9999-12-31 243

RN0110 ANIRIDIA 2001-08-01 9999-12-31 22

RNG101 2017-09-15 9999-12-31 1140

RNG101 2017-09-15 9999-12-31 1139



AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI

AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DI



AXENFELD-RIEGER, SINDROME DI

RIEGER SINDROME DI



PETERS, ANOMALIA DI

PETER ANOMALIA DI





COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO



COLOBOMA CONGENITO DELL'IRIDE


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG101 2017-09-15 9999-12-31 1138

RN0120 2001-08-01 9999-12-31 73

RN0130 2001-08-01 9999-12-31 212

RN0140 2001-08-01 9999-12-31 242

RN1580 2001-08-01 9999-12-31 225

RN1720 2001-08-01 9999-12-31 313



COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO



COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO



ANOMALIA "MORNING-GLORY"

MORNING GLORY ANOMALIA DI



PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE



NORRIE, MALATTIA DI

NORRIE MALATTIA DI



VOGT-KOYANAGI-HARADA, SINDROME DI

VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RN0860 2001-08-01 9999-12-31 87

RN1460 2001-08-01 9999-12-31 139

RN1750 2001-08-01 9999-12-31 319

RNG111 2017-09-15 9999-12-31 1142

RNG111 2017-09-15 9999-12-31 1141

RNG111 2017-09-15 9999-12-31 1143



DISPLASIA SETTO-OTTICA

DE MORSIER SINDROME DI

DE MORSIER, SINDROME

DI



FRASER, SINDROME DI

FRASER SINDROME DI



WEILL-MARCHESANI, SINDROME DI

WEILL-MARCHESANI SINDROME DI



ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO



AICARDI, SINDROME DI



BARAITSER-WINTER, SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG111 2017-09-15 9999-12-31 1146

RNG111 2017-09-15 9999-12-31 1145

RNG111 2017-09-15 9999-12-31 1144

RNG030 2017-09-15 9999-12-31 1124

RNG030 2001-08-01 9999-12-31 657

RNG030 2001-08-01 9999-12-31 658



SINDROME CODAS



SINDROME CEREBRO-OCULO-NASALE



NANCE-HORAN, SINDROME DI


15.3 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE

SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

In precedenza al codice era abbinato il nome ACROCEFALOSINDATTILIA che ora è diventato afferente



APERT, SINDROME DI

APERT SINDROME DI



GOODMAN, SINDROME DI

GOODMAN SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG030 SINDROME C RNG040 C SINDROME 2017-09-15 9999-12-31 659

RNG030 RNG040 2017-09-15 9999-12-31 665

RNG030 RNG040 2017-09-15 9999-12-31 666

RNG030 RNG040 2017-09-15 9999-12-31 667

RNG030 2001-08-01 9999-12-31 5

RN0800 2001-08-01 9999-12-31 25

RN0810 2001-08-01 9999-12-31 41





HALLERMANN-STREIFF, SINDROME DI

HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI



PIERRE ROBIN, SINDROME DI

PIERRE ROBIN SINDROME DI



TREACHER COLLINS, SINDROME DI

TREACHER COLLINS SINDROME DI



ACROCEFALOSINDATTILIA

IN PRECEDENZA ACROCEFALOSINDATTILIA ERA IL NOME DEL GRUPPO MENTRE ORA E'UNA AFFERENTE



ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI

ANTLEY-BIXLER SINDROME DI



BALLER-GEROLD, SINDROME DI

BALLER-GEROLD SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RN1390 2001-08-01 9999-12-31 56

RN1040 2001-08-01 9999-12-31 245

RN1230 2001-08-01 9999-12-31 300

RNG040 2001-08-01 9999-12-31 660

RNG040 2001-08-01 9999-12-31 661

RNG040 2001-08-01 9999-12-31 662

RNG040 2001-08-01 9999-12-31 663



CARPENTER, SINDROME DI

CARPENTER SINDROME DI



PFEIFFER, SINDROME DI

PFEIFFER SINDROME DI



SUMMITT, SINDROME DI

SUMMIT SINDROME DI



CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA



CROUZON, MALATTIA DI

CROUZON MALATTIA DI



DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE



DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG040 2001-08-01 9999-12-31 664

RN0400 2001-08-01 9999-12-31 168

RN1000 2001-08-01 9999-12-31 215

RN1000 2017-09-15 9999-12-31 1116

RNG040 2001-08-01 9999-12-31 24

RNG040 SINDROME C 2001-08-01 2017-09-14 659

RNG040 2001-08-01 2017-09-14 665

RNG040 2001-08-01 2017-09-14 666

RNG040 2001-08-01 2017-09-14 667



DISPLASIA MAXILLONASALE



JACKSON-WEISS, SINDROME DI

JACKSON-WEISS SINDROME DI

CRANIOSINOSTO

SI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE

-ANOMALIE DEI PIEDI



NAGER, SINDROME DI

NAGER SINDROME DI



DISOSTOSI ACROFACCIALE DI NAGER



ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE

(ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA


HALLERMANN-STREIFF, SINDROME DI


PIERRE ROBIN, SINDROME DI


TREACHER COLLINS, SINDROME DI



GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG040 2001-08-01 9999-12-31 525 NO

RNG040 2017-09-15 9999-12-31 1125

RN0990 2001-08-01 2017-09-14 211

RN1090 2001-08-01 2017-09-14 274

RNG121 ATRESIA COLICA 2009-02-09 2017-09-14 531

RNG121 RNG140 2017-09-15 9999-12-31 536

RNG121 RNG140 2017-09-15 9999-12-31 537

RNG121 RN0990 2017-09-15 9999-12-31 211

RNG121 RN1090 2017-09-15 9999-12-31 274



LUJAN-FRYNS, SINDROME DI




PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA

MOEBIUS SINDROME DI


SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI




15.4 MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE


In precedenza il codice RNG121 era abbinato a ATRESIA COLICA



MOHR, MALATTIA DI



MOEBIUS, SINDROME DI

MOEBIUS SINDROME DI



SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI

SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG121 RNG140 2017-09-15 9999-12-31 538

RN0910 2001-08-01 9999-12-31 148

RN0390 2001-08-01 9999-12-31 151

RN0470 2001-08-01 9999-12-31 231

RN0260 FOCOMELIA 2001-08-01 9999-12-31 138

RN0270 2001-08-01 9999-12-31 91

RN0290 2001-08-01 9999-12-31 52

RN0430 2001-08-01 9999-12-31 248

RN0460 2001-08-01 9999-12-31 134




PAPILLON-LEAGE

E PSAUME, SINDROME DI



GOLDENHAR, SINDROME DI

GOLDENHAR SINDROME DI



SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG

GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA



SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE


15.5 MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE



DEFORMITA' DI SPRENGEL



CAMPTODATTILIA FAMILIARE



POLAND, SINDROME DI

POLAND SINDROME DI



SINDROME FEMORO-FACCIALE


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG020 2001-08-01 9999-12-31 30

RNG020 2001-08-01 9999-12-31 524

RNG020 RN0021 2017-09-15 9999-12-31 506

RNG020 2017-09-15 9999-12-31 1123

RN1060 2001-08-01 9999-12-31 270

RN0480 2001-08-01 9999-12-31 307

RN0890 2001-08-01 9999-12-31 140

RN1110 2001-08-01 9999-12-31 279

RN1670 2001-08-01 9999-12-31 262



SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE

ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE



MARDEN-WALKER, SINDROME DI




BEALS,

SINDROME DI



CRISPONI, SINDROME DI



ROBERTS, SINDROME DI

ROBERTS SINDROME DI



SINDROME TRISMA-PSEUDOCAMPTODATTILIA

SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA



FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI

FREEMAN-SHELDON SINDROME DI



SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE

SINDROME DI PENA-SHOKEIR

DI TIPO I



SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI

SINDROME PTERIGIO MULTIPLO


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG131 2017-09-15 9999-12-31 1147

RNG131 2017-09-15 9999-12-31 1148

RN0440 2001-08-01 9999-12-31 280

RN0340 2001-08-01 9999-12-31 7

RN1690 2001-08-01 9999-12-31 292

RNG141 2017-09-15 9999-12-31 1154



ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE



SINDROME RAPADILINO



SEQUENZA SIRENOMELICA



ADAMS-OLIVER, SINDROME DI

ADAMS-OLIVER SINDROME DI



SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO

SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO


15.6 MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI

(ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG141 2017-09-15 9999-12-31 1153

RNG141 2017-09-15 9999-12-31 1152

RNG141 2017-09-15 9999-12-31 1151

RN0150 2001-08-01 9999-12-31 47

RN0740 2001-08-01 9999-12-31 167

RN1510 2001-08-01 9999-12-31 180

RNG142 2017-09-15 9999-12-31 1155

RNG142 2017-09-15 9999-12-31 1157

RNG142 SINDROME CLOVE 2017-09-15 9999-12-31 1156



SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO



EBSTEIN, ANOMALIA DI



CUORE CRISS-CROSS



BLUE RUBBER BLEB NEVUS

BEAN, SINDROME DI



IVEMARK, SINDROME DI

IVEMARK SINDROME DI

ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLA

RI



KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI

KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI



ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI



SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM)




GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG142 2017-09-15 9999-12-31 1158

RN0310 2001-08-01 9999-12-31 179

RN0320 GASTROSCHISI 2001-08-01 9999-12-31 146



SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE


15.7 MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE

KLIPPEL-FEIL SINDROME DI




GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RN0321 2009-02-09 9999-12-31 509

RN0322 ONFALOCELE 2017-09-15 9999-12-31 1115

RNG132 2017-09-15 9999-12-31 1149



SINDROME PRUNE BELLY

PRUNE BELLY, SINDROME DI





ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG132 2017-09-15 9999-12-31 1150

RN0190 2001-08-01 9999-12-31 23

RN0190 2017-09-15 9999-12-31 1114

RN0200 2001-08-01 9999-12-31 155

RN0201 2009-02-09 9999-12-31 507

RN0210 ATRESIA BILIARE 2001-08-01 9999-12-31 32



SINDROME TORACO-ADDOMINALE

PENTALOGIA DI

CANTRELL


15.8 MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE

MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

ANO IMPERFORATO



CURRARINO, SINDROME DI

afferente di un codice NON di gruppo



HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI

HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI



GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI




GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RN0220 2001-08-01 9999-12-31 55

RN0230 2001-08-01 9999-12-31 196

RNG251 2017-09-15 9999-12-31 1162

RNG251 ATRESIA ILEALE RNG120 2017-09-15 9999-12-31 530

RNG251 ATRESIA COLICA RNG121 2017-09-15 9999-12-31 531

RNG251 RNG122 2017-09-15 9999-12-31 532



CAROLI, MALATTIA DI

CAROLI MALATTIA DI



MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO



DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI





nella DGR90 era RNG121 che ora è stato associato a SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE





GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG251 RNG123 2017-09-15 9999-12-31 533

RNG251 RNG124 2017-09-15 9999-12-31 534

RNG251 COMPLESSO OEIS 2017-09-15 9999-12-31 1161

RN0160 2001-08-01 9999-12-31 34

RN0170 2001-08-01 9999-12-31 33

RN0180 2001-08-01 9999-12-31 35

RNG252 2017-09-15 9999-12-31 1163



CLOACA PERSISTENTE






ESTROFIA DELLA

CLOACA



ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA



ATRESIA DEL DIGIUNO



ATRESIA O STENOSI DUODENALE



ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG252 MICROGASTRIA 2017-09-15 9999-12-31 1165

RNG252 2017-09-15 9999-12-31 1164

RN0250 2001-08-01 9999-12-31 266

RNG261 2017-09-15 9999-12-31 1166

RNG261 RJ0050 2017-09-15 9999-12-31 494

RJ0040 2009-02-09 9999-12-31 493

RJ0050 2009-02-09 2017-09-14 494





IPOPLASIA/APLASIA DELLA MUSCOLATURA DELLA PARETE GASTRICA


15.9 MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE

RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA



MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA

(ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE )



SENIOR-LOKEN, SINDROME DI

SINDROME

RENALE-RETINICA;NEFRO

NOFTISI GIOVANILE CON AMAUROSI DI

LEBER;DISPLASIA RENALE CON

APLASIA RETINICA



RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO




GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RN0980 2001-08-01 9999-12-31 203

RN1810 2009-02-09 9999-12-31 518

RNG262 2017-09-15 9999-12-31 1167

RNG262 RN0241 2017-09-15 9999-12-31 508

RNG262 2017-09-15 9999-12-31 1168

RNG262 RC0030 2017-09-15 9999-12-31 265



MECKEL, SINDROME DI

MECKEL SINDROME DI



ESTROFIA VESCICALE

ESTROFIA VESCICALE (NON RISOLVIBILE CHIRURGICAMENTE)



DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO



DISGENESIA GONADICA

DISGENESIA GONADICA XX



PERRAULT, SINDROME DI



SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI

in precedenza il sinonimo era una specifica patologia con codice RC0030

REIFENSTEIN,

SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG262 2017-09-15 9999-12-31 1169

RNG010 2001-08-01 9999-12-31 260

RN1430 2001-08-01 9999-12-31 93

RN0240 2001-08-01 9999-12-31 130

RN0241 2009-02-09 2017-09-14 508

RNG263 2017-09-15 9999-12-31 1170



SINDROME DA INSENSIBILITA' COMPLETA AGLI ANDROGENI



PSEUDOERMAFRODITISMI



DENIS-DRASH, SINDROME DI

DENYS-DRASH SINDROME DI



ERMAFRODITISMO VERO





ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG263 2017-09-15 9999-12-31 1171

RNG263 2017-09-15 9999-12-31 1172

RNG264 2017-09-15 9999-12-31 1174

RNG264 EPISPADIA 2017-09-15 9999-12-31 1175

RNG264 MEGALOURETRA 2017-09-15 9999-12-31 1176

RNG264 AFALLIA 2017-09-15 9999-12-31 1173



FRASIER, SINDROME DI



SINDROME SERKAL



ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO








GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG271 2017-09-15 9999-12-31 1177

RN0280 ACRODISOSTOSI 2001-08-01 9999-12-31 6

RN0300 2001-08-01 9999-12-31 288

RNG050 2001-08-01 9999-12-31 74

RNG050 ACONDROGENESI 2001-08-01 9999-12-31 668

RNG050 ACONDROPLASIA 2001-08-01 9999-12-31 669

RNG050 2001-08-01 9999-12-31 670

RNG050 2001-08-01 9999-12-31 671

RNG050 2017-09-15 9999-12-31 672


15.10 MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE





SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE



CONDRODISTROFIE CONGENITE







DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA



DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE



OSTEOCONDROMI MULTIPLI

ESOSTOSI MULTIPLA

ESOSTOSI MULTIPLE


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG050 2001-08-01 2017-09-14 672

RNG050 KNIEST DISPLASIA 2001-08-01 9999-12-31 673

RNG050 2017-09-15 9999-12-31 1126

RNG050 2001-08-01 9999-12-31 674

RNG050 2001-08-01 9999-12-31 526

RNG050 RN1840 2017-09-15 9999-12-31 521

RNG060 2001-08-01 9999-12-31 230

RNG060 2001-08-01 9999-12-31 675

RNG060 2001-08-01 9999-12-31 676

ESOSTOSI MULTIPLA

diventa sinonimo di OSTEOCONDROMI MULTIPLI



DISPLASIA DI KNIEST



DISPLASIA METATROPICA

in precedenza era sinonimo di KNIEST DISPLASIA RNG050



DISPLASIA CAMPOMELICA

SINDROME CAMPTOMELICA



DESBUQUOIS, SINDROME DI



LARSEN, SINDROME DI



OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

OSTEODISTROFIE CONGENITE



DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA



OSTEOGENESI IMPERFETTA


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG060 OSTEOPETROSI 2001-08-01 9999-12-31 677

RNG060 2001-08-01 9999-12-31 678

RNG060 2001-08-01 9999-12-31 679

RNG060 2001-08-01 9999-12-31 680

RNG060 2001-08-01 9999-12-31 681

RNG060 2001-08-01 9999-12-31 683

RNG060 2001-08-01 9999-12-31 684

RNG060 2017-09-15 9999-12-31 1127

RNG060 2001-08-01 9999-12-31 685

RNG060 2001-08-01 9999-12-31 686





DISPLASIA FIBROSA



ELLIS-VAN CREVELD, SINDROME DI



DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA



FAIRBANK, MALATTIA DI

FAIRBANK MALATTIA DI

DISPLASIA

EPIFISARIA MULTIPLA



DISCONDROSTEOSI



DISPLASIA DIASTROFICA

DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA



DISPLASIA PSEUDODIASTROFICA



ENGELMANN, MALATTIA DI

ENGELMANN MALATTIA DI



McCUNE-ALBRIGHT, SINDROME DI

MCCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI

OSTEITE FIBROSA

DISSEMINATA


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG060 SINDROME DOOR DOOR SINDROME 2001-08-01 9999-12-31 527

RN0960 2001-08-01 9999-12-31 194

RN1450 2001-08-01 9999-12-31 103

RN0370 2001-08-01 9999-12-31 116

RN0410 2001-08-01 9999-12-31 169

RNG080 2001-08-01 9999-12-31 285

RN0660 2001-08-01 2017-09-14 114

RN0680 2001-08-01 9999-12-31 309





MAFFUCCI, SINDROME DI

MAFFUCCI SINDROME DI



DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA



DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), SINDROME DI

DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI



JARCHO-LEVIN, SINDROME DI

JARCHO-LEVIN SINDROME DI

DISPLASIA

SPONDILOCOSTALE


15.11 ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE

SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA

(ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)

DOWN SINDROME DI




TURNER, SINDROME DI

TURNER SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RN0690 2001-08-01 2017-09-14 178

RNG090 2001-08-01 9999-12-31 286

RNG090 2017-09-15 9999-12-31 1128

RN1590 2001-08-01 9999-12-31 234

RN0670 2001-08-01 9999-12-31 80

KLINEFELTER SINDROME DI




SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI

SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA



SINDROMI DA DELEZIONE 22q11.2

(ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE, DA CERTIFICARE CON CODICE RCG160 E SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER, DA CERTIFICARE CON CODICE RN1770)



PALLISTER-KILLIAN, SINDROME DI



SINDROME DEL "CRI DU CHAT"

SINDROME DA DELEZIONE

BRACCIO CORTO CROMOSOMA 5


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RN1730 SINDROME WAGR 2001-08-01 9999-12-31 315

RN1270 2001-08-01 9999-12-31 324

RN0700 2001-08-01 9999-12-31 328

RN0701 2009-02-09 2017-09-14 511

RN0821 2009-02-09 2017-09-14 512

RN1330 2001-08-01 9999-12-31 330

RNG091 2017-09-15 9999-12-31 1131



TUMORE DI

WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE

GENITO-URINARIE -

RITARDO MENTALE



WILLIAMS, SINDROME DI



WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI

(RN0701 per il sinonimo in nota)

in precedenza il sinonimo PITT-ROGERS-DANKS, SINDROME DI era patologia con codice RN0701

SINDROME DA

DELEZIONE BRACCIO CORTO

CROMOSOMA 4;PITT-ROGERS-DANKS,

SINDROME DI

PITT-ROGERS-DANKS, SINDROME DI

codice sostituito con RN0700 WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI (sinonimo)

EMIIPERTROFIA CONGENITA




SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE

MARTIN-BELL, SINDROME DI



SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG091 2017-09-15 9999-12-31 1130

RNG091 2017-09-15 9999-12-31 1129

RN1320 2001-08-01 9999-12-31 199

RN0330 2001-08-01 9999-12-31 120

RN1220 2001-08-01 9999-12-31 298

RNG092 2017-09-15 9999-12-31 1132

RNG092 RN1880 2017-09-15 9999-12-31 523

RN0790 2001-08-01 9999-12-31 1



SHPRINTZEN-GOLDBERG, SINDROME DI



LOEYS-DIETZ, SINDROME DI



MARFAN, SINDROME DI



EHLERS-DANLOS, SINDROME DI



STICKLER, SINDROME DI



SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE



NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)

NANISMO PRIMORDIALE MICROCEFALICO OSTEODISPLASTICO (MOPD)



AARSKOG, SINDROME DI

AARSKOG SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RN0870 2001-08-01 9999-12-31 115

RN1070 2001-08-01 9999-12-31 271

RN1080 2001-08-01 9999-12-31 273

RN1100 2001-08-01 9999-12-31 278

RN0730 SHORT SINDROME 2001-08-01 9999-12-31 281

RNG093 2017-09-15 9999-12-31 1133

RNG093 RN0821 2017-09-15 9999-12-31 512

RN0820 2001-08-01 9999-12-31 43

RC0310 2009-02-09 9999-12-31 386



DUBOWITZ, SINDROME DI

DUBOWITZ SINDROME DI



ROBINOW, SINDROME DI

ROBINOW SINDROME DI



RUSSELL-SILVER, SINDROME DI

RUSSELL-SILVER SINDROME DI



SECKEL, SINDROME DI

SECKEL SINDROME DI





SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO






BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI

BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI



SOTOS, SINDROME DI

GIGANTISMO CEREBRALE


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RN0490 2001-08-01 9999-12-31 318

RN1120 2001-08-01 9999-12-31 282

RN1550 2001-08-01 9999-12-31 201

RNG100 2001-08-01 9999-12-31 17

RNG100 SINDROME KBG KBG, SINDROME 2001-08-01 9999-12-31 528

RN1350 2001-08-01 9999-12-31 11

RN1370 2001-08-01 9999-12-31 14

RNG200 2009-02-09 9999-12-31 542

RNG200 2009-02-09 9999-12-31 543



WEAVER, SINDROME DI

WEAVER SINDROME DI



SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DI

SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI



MARSHALL-SMITH, SINDROME DI

MARSHALL-SMITH SINDROME DI



ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE

(LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)

ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE





ALAGILLE, SINDROME DI

ALAGILLE SINDROME DI



ALSTRÖM, SINDROME DI

ALSTROM SINDROME DI



AMARTOMATOSI MULTIPLE

AMARTOMATOSI MULTIPLE NON CODIFICATE ALTROVE



COWDEN, MALATTIA DI

COWDEN MALATTIA DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG200 2017-09-15 9999-12-31 544

RNG200 2001-08-01 2017-09-14 544

RNG200 2009-02-09 9999-12-31 545

RN0750 2001-08-01 9999-12-31 277

RN0760 2001-08-01 9999-12-31 244

RN0770 2001-08-01 9999-12-31 299

RN0780 2001-08-01 9999-12-31 314

RN1170 2001-08-01 9999-12-31 259

RN1300 2001-08-01 9999-12-31 20



BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI

Era sinonimo di MACROCEFALIA-LIPOMI MULTIPLIEMANGIOMI

MACROCEFALIA-

LIPOMI MULTIPLI-EMANGIOMI

MACROCEFALIA-LIPOMI MULTIPLIEMANGIOMI

BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI



COMPLESSO DI VON MEYENBURG

VON MEYENBURG COMPLEX



SCLEROSI TUBEROSA



PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI

PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI



STURGE-WEBER, SINDROME DI

STURGE-WEBER SINDROME DI



VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI

VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI



SINDROME PROTEUS

SINDROME PROTEO



ANGELMAN, SINDROME DI

ANGELMAN SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RN1250 2001-08-01 9999-12-31 311

RN1380 2001-08-01 9999-12-31 42

RN0830 2001-08-01 9999-12-31 46

RN0840 2001-08-01 9999-12-31 48

RN1780 2009-02-09 9999-12-31 515

RN1790 2009-02-09 2017-09-14 516

RN1800 2009-02-09 2017-09-14 517

RN0350 2001-08-01 9999-12-31 69

RN0360 2001-08-01 9999-12-31 70

RN0401 2009-02-09 9999-12-31 510



ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER

VACTERL ASSOCIAZIONE



BARDET-BIEDL, SINDROME DI

BARDET-BIEDL SINDROME DI

LAURENCE-MOON,

SINDROME DI



BLOOM, SINDROME DI

BLOOM SINDROME DI



BÖRJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SINDROME DI

BORJESON SINDROME DI



CHAR, SINDROME DI







COFFIN-LOWRY, SINDROME DI

COFFIN-LOWRY SINDROME DI



COFFIN-SIRIS, SINDROME DI

COFFIN-SIRIS SINDROME DI



COHEN, SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RN1410 2001-08-01 9999-12-31 79

RC0250 2009-02-09 9999-12-31 436

RN1010 2001-08-01 9999-12-31 224

RN1150 2001-08-01 9999-12-31 53

RN1530 2001-08-01 9999-12-31 184

RN1420 2001-08-01 9999-12-31 88

RN1440 2001-08-01 9999-12-31 102

RN0380 2001-08-01 9999-12-31 137

RN1021 SINDROME FG FG, SINDROME 2009-02-09 9999-12-31 513

RN1820 2009-02-09 9999-12-31 519



CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI

CORNELIA DE LANGE SINDROME DI



COSTELLO, SINDROME DI



NOONAN, SINDROME DI

NOONAN SINDROME DI



SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA



SINDROME LEOPARD

LEOPARD SINDROME



DE SANCTIS-CACCHIONE, MALATTIA DI

DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI



DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE

DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE



FILIPPI, SINDROME DI

FILIPPI SINDROME DI



KELLER,

SINDROME DI



FINE-LUBINSKY, SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RN0900 2001-08-01 9999-12-31 141

RN0920 2001-08-01 9999-12-31 154

RN0930 2001-08-01 9999-12-31 156

RN1540 2001-08-01 9999-12-31 187

RC0270 2009-02-09 9999-12-31 438

RN1850 2009-02-09 9999-12-31 522

RN1880 2009-02-09 2017-09-14 523

RN0970 2001-08-01 9999-12-31 200



FRYNS, SINDROME DI

FRYNS SINDROME DI



HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI

HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI



HOLT-ORAM, SINDROME DI

HOLT-ORAM SINDROME DI



LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI

LEVY-HOLLISTER SINDROME DI

SINDROME LACRIMO-AURICOLO-

DENTO-DIGITALE



LOWE, SINDROME DI

SINDROME OCULO-CEREBRO-

RENALE



MAINZER-SALDINO, SINDROME DI

SINDROME CONORENALE;

DISPLASIA RENALE -

DISTROFIA PIGMENTATA DELLA RETINA -

ATASSIA CEREBELLARE -

DISPLASIA SCHELETRICA





MARSHALL, SINDROME DI

MARSHALL SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RN1020 2001-08-01 9999-12-31 229

RN1030 2001-08-01 9999-12-31 233

RN0420 2001-08-01 9999-12-31 235

RN0650 2001-08-01 9999-12-31 237

RN1310 2001-08-01 9999-12-31 258

RN1620 2001-08-01 9999-12-31 272

RN1130 2001-08-01 9999-12-31 49

RN1140 2001-08-01 9999-12-31 50

RN1770 2009-02-09 9999-12-31 514

RN0450 2001-08-01 9999-12-31 57



OPITZ, SINDROME DI

OPITZ SINDROME DI

SINDROME DI

OPITZ G/BBB TIPO I



PALLISTER-HALL, SINDROME DI

PALLISTER-HALL SINDROME DI



PALLISTER W, SINDROME DI

PALLISTER-W SINDROME DI

SINDROME W DI

PALLISTER



PARRY-ROMBERG, SINDROME DI

PARRY-ROMBERG SINDROME DI

ATROFIA EMIFACCIALE

PROGRESSIVA



PRADER-WILLI, SINDROME DI

PRADER-WILLI SINDROME DI



RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI

RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI



SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE



SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE



SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER

CAYLER, SINDROME CARDIO.FACCIALE DI



SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RN1640 2001-08-01 9999-12-31 58

RN0850 SINDROME CHARGE 2001-08-01 9999-12-31 60

RN0940 SINDROME KABUKI 2001-08-01 9999-12-31 171

RN1830 2009-02-09 9999-12-31 520

RN1840 2009-02-09 2017-09-14 521

RN1190 2001-08-01 9999-12-31 310

RN1160 2001-08-01 9999-12-31 226

RNG094 2017-09-15 9999-12-31 1135

RNG094 PROGERIA RC0061 2017-09-15 9999-12-31 424 NO

RNG094 2017-09-15 9999-12-31 1134



SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA

SINDROME DI

PENA-SHOKEIR DI TIPO II



CHARGE ASSOCIAZIONE



KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA

NIIKAWA-

KUROKI, SINDROME DI



SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE

MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE, SINDROME

NEÜHAUSER, SINDROME DI

LARSEN, SINDROME DI




SINDROME NAIL-PATELLA

SINDROME UNGHIA-ROTULA

ONICOOSTEODISPLASIA

EREDITARIA;SINDROME UNGHIA-

ROTULA15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE


SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA



SINDROMI PROGEROIDI






HUTCHINSON-GILFORD, SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RNG094 RL0080 2017-09-15 9999-12-31 498

RNG094 2017-09-15 9999-12-31 1136

RC0060 2001-08-01 9999-12-31 320

RN1400 2001-08-01 9999-12-31 68

RN1180 2001-08-01 9999-12-31 306

RN1210 2001-08-01 9999-12-31 295

RN1240 2001-08-01 9999-12-31 304

RNG095 2017-09-15 9999-12-31 1137

RN1260 2001-08-01 9999-12-31 323




Il codice precedente RL0080 è stato riassegnato a SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA

ROTHMUND-THOMSON, SINDROME DI



WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH, SINDROME DI



WERNER, SINDROME DI

WERNER SINDROME DI



COCKAYNE, SINDROME DI

COCKAYNE SINDROME DI



SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA



SMITH-MAGENIS, SINDROME DI

SMITH-MAGENIS SINDROME DI



TOWNES-BROCKS, SINDROME DI

TOWNES-BROCKS SINDROME DI



SINDROMI DI WAARDENBURG



WILDERVANCK, SINDROME DI

WILDERVANCK SINDROME DI


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RN1280 2001-08-01 9999-12-31 327

RN1290 2001-08-01 9999-12-31 329

RP0010 2001-08-01 9999-12-31 121

RP0020 2001-08-01 9999-12-31 290

RP0030 2001-08-01 9999-12-31 291

RP0040 2001-08-01 9999-12-31 284

RP0050 APNEA INFANTILE 2001-08-01 2017-09-14 27



WINCHESTER, SINDROME DI

WINCHESTER SINDROME DI



WOLFRAM, SINDROME DI

WOLFRAM SINDROME DI

16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE

EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA


SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO


SINDROME FETALE DA IDANTOINA


SINDROME ALCOLICA FETALE

CODICE/PATOLOGIA ELIMINATISi rimanda a valutazione da parte degli specialisti per eventuale attribuzione del codice RHG011 (SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA) ai pazienti già certificati


GRUPPO SOTTOGRUPPO

COD.ESENZ.

(in verdenuovi)

MALATTIA E/O GRUPPO




NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTE

CODICE(RIMAPPA

TURA)barrato =


LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

DATA_INIZIO


DATA_FINEVALIDITA

(CODESEN-MALATTIA)

ID_RTMR(in

verde i

nuovi >=1000)

STAMPA COMPLETA SU




regione)

RP0060 KERNITTERO 2001-08-01 9999-12-31 176

RP0070 2001-08-01 9999-12-31 135

RP0080 2017-09-15 9999-12-31 1178



FIBROSI EPATICA CONGENITA


EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA

MALATTIE_ELIMINATE

Pagina 99 di 120

RG0040 KAWASAKI SINDROME DI 174

RP0050 APNEA INFANTILE 27

COD.ESENZ.CESSATO

MALATTIA E/O GRUPPO CESSATO

PRECEDENTE NOME/NOTA RIMAPPATURA

ID RTMR

CODICE/PATOLOGIA ELIMINATILe complicanze gravi a lungo termine potrebbero trovare tutela nelle malattie croniche esenti previa valutazione specialistica

CODICE/PATOLOGIA ELIMINATII casi già in possesso di esenzione vengono rivalutati e invitati a chiedere alla AOU MEYER una nuova certificazione nel caso in cui possono rientrare nel codice RHG011 (SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA)

AFFERENTI ESCLUSE E ELIMINATE

Pagina 100 di 120

Afferenti ESCLUSE ed ELIMINATE

COD.ESENZ. MALATTIA E/O GRUPPO NOTA

RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE codici

RCG160

RDG010 ANEMIE EREDITARIE

RDG010 TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)

RDG020

RF0410 SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA

RNG040

RNG070 ITTIOSI CONGENITE

RNG080

RNG100 (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)

ESEMPI DI MALATTIEAFFERENTI AL GRUPPO



codice cessato per le patologie previste in esclusione

(ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI o “Favismo”)



DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI








(ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)


SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA

(ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)




MALATTIE RIMAPPATE

Pagina 101 di 120

TABELLA 1 - RIMAPPATURA SOLO CODICE

Evidenziate in giallo le rimappature da rara a cronica – Evidenziate in celeste le rimappature da cronica a rara

MALATTIA E/O GRUPPO NOTA RIMAPPATURA ID RTMR

RC0030 REIFENSTEIN SINDROME DI RNG262 265

RC0061 PROGERIA RNG094 codice sostituito con RNG094 424

RC0140 WALDMANN MALATTIA DI RI0080 316

RC0151 MENKES, SINDROME DI RCG102 codice sostituito con RCG102 425

RC0171 RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I RCG094 codice sostituito con RCG094 426

RC0240 SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 RCG161 codice sostituito con RCG161 431

RC0242 SINDROME TRAPS RC0243 codice sostituito con RC0243 433

RC0243 SINDROME DA IPER IGD RCG161 codice sostituito con RCG161 434

RC0244 FEBBRE PERIODICA EREDITARIA RCG161 codice sostituito con RCG161 435

RC0260 LARON, SINDROME DI RCG031 codice sostituito con RCG031 437

RD0090 NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE RDG051 codice sostituito con RDG051 455

RF0340 DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE RFG041 codice sostituito con RFG041 462

RH0010 ONDINE, SINDROME DI RHG011 codice sostituito con RHG011 357

RI0060 SPRUE CELIACA 059 296

RJ0050 SENIOR-LOKEN, SINDROME DI RNG261 codice sostituito con RNG261 494

RL0020 DERMATITE ERPETIFORME 059 95

RL0080 POICHILODERMA CONGENITO RNG094 codice sostituito con RNG094 498

RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 067 77

PRECEDENTE CODICE

ESENZIONE(i barrati sono

cessati)

NUOVO CODICE ESENZIONE(alcune prendono il nuovo codice in

qualità di afferenti)

codice sostituito con RNG262 SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI (sinonimo)

codice sostituito con RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE (sinonimo)


CODICE ELIMINATO SOSTITUITO CON CODICE DI MALATTIA CRONICA 059.Valutare mantenimento tramite LEA aggiuntivo regionale


MALATTIE RIMAPPATE

Pagina 102 di 120


Evidenziate in giallo le rimappature da rara a cronica – Evidenziate in celeste le rimappature da cronica a rara

MALATTIA E/O GRUPPO NOTA RIMAPPATURA ID RTMR

RN0021 RNG020 codice sostituito con RNG020 506

RN0241 DISGENESIA GONADICA XX RNG262 codice sostituito con RNG262 508

RN0660 DOWN SINDROME DI 065 114

RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI 066 178

RN0701 PITT-ROGERS-DANKS, SINDROME DI RN0700 511

RN0821 EMIIPERTROFIA CONGENITA RNG093 codice sostituito con RNG093 512

RN0990 MOEBIUS SINDROME DI RNG121 codice sostituito con RNG121 211

RN1090 SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI RNG121 codice sostituito con RNG121 274

RN1790 DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME RNG151 codice sostituito con RNG151 516

RN1800 NASU-HAKOLA, SINDROME DI RFG010 codice sostituito con RFG010 517

RN1840 LARSEN, SINDROME DI RNG050 codice sostituito con RNG050 521

RN1880 RNG092 codice sostituito con RNG092 523

RNG120 ATRESIA ILEALE RNG251 codice sostituito con RNG251 530

RNG121 ATRESIA COLICA RNG251 codice sostituito con RNG251 531

RNG122 ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA RNG251 codice sostituito con RNG251 532

RNG123 CLOACA PERSISTENTE RNG251 codice sostituito con RNG251 533

RNG124 DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE RNG251 codice sostituito con RNG251 534

034 MIASTENIA GRAVIS RFG101 391

047 SCLEROSI TUBEROSA 392

PRECEDENTE CODICE


cessati)

NUOVO CODICE ESENZIONE(alcune prendono il nuovo codice in

qualità di afferenti)






IL CODICE DI PATOLOGIA CRONICA VIENE ELIMINATO

RM0120 (GIA’ PRESENTE IN DGR 90/2009)

IL CODICE DI PATOLOGIA CRONICA VIENE ELIMINATO

MALATTIE RIMAPPATE

Pagina 103 di 120

TABELLA 2 - RIMAPPATURA CODICE E NOME

PRECEDENTE NOME MALATTIA E/O GRUPPO NUOVO NOME NUOVO CODICE ESENZIONE

RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA SCHILDER, MALATTIA DI RF0111 9

RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE COATS, MALATTIA DI RF0201 312

RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE RFG060 99

RNG140 SINDROMI OROFACIODIGITALI RNG121 536

PRECEDENTE NOME MALATTIA E/O GRUPPO NUOVO NOME ID RTMR

RI0010 ACALASIA 3

RA0010 HANSEN MALATTIA DI 152

RA0020 WHIPPLE MALATTIA DI 322

RA0030 LYME MALATTIA DI 193

RB0010 WILMS TUMORE DI 325

RB0030 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI 83

RB0040 GARDNER SINDROME DI 143

RB0070 NEVO BASOCELLULARE, SINDROME DI 420

RC0020 KALLMANN SINDROME DI 172

PRECEDENTE CODICE

ESENZIONE

NOTA RIMAPPATURA

ID RTM

R

ADRENOLEUCODISTROFIA (sinonimo)

VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE (sinonimo)

NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

In precedenza il codice RNG121 era abbinato a ATRESIA COLICA

TABELLA 3 - RIMAPPATURA SOLO NOME(codice invariato)

CODICE ESENZIONE

NOTA NOMEMALATTIA


HANSEN, MALATTIA DI

WHIPPLE, MALATTIA DI

LYME, MALATTIA DI

WILMS, TUMORE DI (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI)

CRONKHITE-CANADA, MALATTIA DI

GARDNER, SINDROME DI


KALLMANN, SINDROME DI

MALATTIE RIMAPPATE

Pagina 104 di 120


RC0060 WERNER SINDROME DI 320

RC0090 DERCUM MALATTIA DI DERCUM, MALATTIA DI 94

RC0100 FARBER MALATTIA DI 131

RC0150 WILSON MALATTIA DI 326

RC0180 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI 81

RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA 54

RC0210 BEHÇET MALATTIA DI BEHÇET, MALATTIA DI 44

RCG040 112

RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA 110

RCG060 113

RCG070 16

RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI 111

RCG100 15

RCG120 101

RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI AMILOIDOSI SISTEMICHE 18


CODICE ESENZIONE

NOTA NOMEMALATTIA

WERNER, SINDROME DI

FARBER, MALATTIA DI

WILSON, MALATTIA DI

CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI

CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI


DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO)

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO

ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

(Escluso:Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III)

DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO

DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

MALATTIE RIMAPPATE

Pagina 105 di 120


RCG180 449

RCG190 (accorpamento) 451

RHG010 485

RD0030 257

RD0060 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI CHEDIAK-HIGASHI, MALATTIA DI 61

RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE 453

RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE TROMBOCITOPENIE EREDITARIE 308

RF0010 ALPERS MALATTIA DI 12

RF0020 KEARNS-SAYRE SINDROME DI 175

RF0030 LEIGH MALATTIA DI 182

RF0040 RETT SINDROME DI RETT, SINDROME DI 268

RF0050 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA 36

RF0170 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI 297

RF0190 EATON-LAMBERT SINDROME DI EATON-LAMBERT, SINDROME DI 118

RF0210 EALES MALATTIA DI EALES, MALATTIA DI 117

RF0220 BEHR SINDROME DI BEHR, SINDROME DI 45

RF0230 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH 66

RF0260 OGUCHI SINDROME DI OGUCHI, SINDROME DI 227

RF0270 COGAN SINDROME DI COGAN, SINDROME DI 71

RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI CEROIDOLIPOFUSCINOSI 59

RFG150 474

RG0050 CHURG-STRAUSS SINDROME DI 65


CODICE ESENZIONE

NOTA NOMEMALATTIA






FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA (accorpamento;diventa specifica afferente)

PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN RICORRENTE



ALPERS, MALATTIA DI

KEARNS-SAYRE, SINDROME DI

LEIGH, MALATTIA DI

ATROFIA DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIANA

PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA

IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS



GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE

MALATTIE RIMAPPATE

Pagina 106 di 120


RG0060 GOODPASTURE SINDROME DI GOODPASTURE, SINDROME DI 149

RG0070 GRANULOMATOSI DI WEGENER 150

RG0090 TAKAYASU MALATTIA DI TAKAYASU, MALATTIA DI 301

RG0110 BUDD-CHIARI SINDROME DI BUDD-CHIARI, SINDROME DI 51

RGG020 LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO LINFEDEMI PRIMARI CRONICI 479

RIG010 489

RL0070 MICHELIN TIRE BABY, SINDROME SINDROME MICHELIN TIRE BABY 497

RM0060 POLICONDRITE 251

RM0120 SCLEROSI SISTEMICA SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA 505

RN0010 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI 28

RN0020 MICROCEFALIA 208

RN0040 JOUBERT SINDROME DI JOUBERT, SINDROME DI 170

RN0050 LISSENCEFALIA 192

RN0060 OLOPROSENCEFALIA 228

RN0070 CHIRAY FOIX SINDROME DI 64

RN0090 AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DI AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI 40

RN0100 PETER ANOMALIA DI 243

RN0130 MORNING GLORY ANOMALIA DI ANOMALIA "MORNING-GLORY" 212

RN0190 ANO IMPERFORATO 23

RN0200 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI 155

RN0220 CAROLI MALATTIA DI CAROLI, MALATTIA DI 55

RN0321 PRUNE BELLY, SINDROME DI SINDROME PRUNE BELLY 509

RN0340 ADAMS-OLIVER SINDROME DI ADAMS-OLIVER, SINDROME DI 7

RN0350 COFFIN-LOWRY SINDROME DI COFFIN-LOWRY, SINDROME DI 69

RN0360 COFFIN-SIRIS SINDROME DI COFFIN-SIRIS, SINDROME DI 70


CODICE ESENZIONE

NOTA NOMEMALATTIA

GRANULOMATOSI CON POLIANGITE



POLICONDRITE RICORRENTE

MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA

LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA

OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA

FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI

PETERS, ANOMALIA DI

MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

MALATTIE RIMAPPATE

Pagina 107 di 120


RN0370 116

RN0380 FILIPPI SINDROME DI FILIPPI, SINDROME DI 137

RN0390 GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA 151

RN0400 JACKSON-WEISS SINDROME DI JACKSON-WEISS, SINDROME DI 168

RN0410 JARCHO-LEVIN SINDROME DI JARCHO-LEVIN, SINDROME DI 169

RN0420 PALLISTER-W SINDROME DI 235

RN0430 POLAND SINDROME DI POLAND, SINDROME DI 248

RN0480 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA 307

RN0490 WEAVER SINDROME DI WEAVER, SINDROME DI 318

RN0540 84

RN0550 DARIER MALATTIA DI DARIER, MALATTIA DI 86

RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA 125

RN0650 PARRY-ROMBERG SINDROME DI PARRY-ROMBERG, SINDROME DI 237

RN0680 TURNER SINDROME DI TURNER, SINDROME DI 309

RN0710 MELAS SINDROME SINDROME MELAS 204

RN0720 MERRF SINDROME SINDROME MERRF 206

RN0740 IVEMARK SINDROME DI 167

RN0760 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI 244

RN0770 STURGE-WEBER SINDROME DI STURGE-WEBER, SINDROME DI 299

RN0780 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI 314

RN0790 AARSKOG SINDROME DI AARSKOG, SINDROME DI 1

RN0800 ANTLEY-BIXLER SINDROME DI ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI 25

RN0810 BALLER-GEROLD SINDROME DI BALLER-GEROLD, SINDROME DI 41

RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI 43

RN0830 BLOOM SINDROME DI BLOOM, SINDROME DI 46

RN0840 BORJESON SINDROME DI 48

RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE SINDROME CHARGE 60


CODICE ESENZIONE

NOTA NOMEMALATTIA

DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI

DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), SINDROME DI

SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG

PALLISTER W, SINDROME DI

SINDROME TRISMA-PSEUDOCAMPTODATTILIA

CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA

CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA

EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA

IVEMARK, SINDROME DI

BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI

BÖRJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SINDROME DI

MALATTIE RIMAPPATE

Pagina 108 di 120


RN0860 DE MORSIER SINDROME DI DISPLASIA SETTO-OTTICA 87

RN0870 DUBOWITZ SINDROME DI DUBOWITZ, SINDROME DI 115

RN0880 EEC SINDROME 119

RN0890 FREEMAN-SHELDON SINDROME DI FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI 140

RN0900 FRYNS SINDROME DI FRYNS, SINDROME DI 141

RN0910 GOLDENHAR SINDROME DI GOLDENHAR, SINDROME DI 148

RN0920 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI 154

RN0930 HOLT-ORAM SINDROME DI HOLT-ORAM, SINDROME DI 156

RN0940 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA SINDROME KABUKI 171

RN0950 KARTAGENER SINDROME DI KARTAGENER, SINDROME DI 173

RN0960 MAFFUCCI SINDROME DI MAFFUCCI, SINDROME DI 194

RN0970 MARSHALL SINDROME DI MARSHALL, SINDROME DI 200

RN0980 MECKEL SINDROME DI MECKEL, SINDROME DI 203

RN1000 NAGER SINDROME DI NAGER, SINDROME DI 215

RN1010 NOONAN SINDROME DI NOONAN, SINDROME DI 224

RN1020 OPITZ SINDROME DI OPITZ, SINDROME DI 229

RN1021 FG, SINDROME SINDROME FG 513

RN1030 PALLISTER-HALL SINDROME DI PALLISTER-HALL, SINDROME DI 233

RN1040 PFEIFFER SINDROME DI PFEIFFER, SINDROME DI 245

RN1050 RIEGER SINDROME DI 269

RN1060 ROBERTS SINDROME DI ROBERTS, SINDROME DI 270

RN1070 ROBINOW SINDROME DI ROBINOW, SINDROME DI 271

RN1080 RUSSELL-SILVER SINDROME DI RUSSELL-SILVER, SINDROME DI 273

RN1100 SECKEL SINDROME DI SECKEL, SINDROME DI 278

RN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI 282

RN1170 SINDROME PROTEO 259

RN1190 SINDROME UNGHIA-ROTULA SINDROME NAIL-PATELLA 310

RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI 294

RN1210 SMITH-MAGENIS SINDROME DI SMITH-MAGENIS, SINDROME DI 295


CODICE ESENZIONE

NOTA NOMEMALATTIA

ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI

AXENFELD-RIEGER, SINDROME DI

SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DI

SINDROME PROTEUS

MALATTIE RIMAPPATE

Pagina 109 di 120


RN1230 SUMMIT SINDROME DI 300

RN1240 TOWNES-BROCKS SINDROME DI TOWNES-BROCKS, SINDROME DI 304

RN1250 VACTERL ASSOCIAZIONE ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER 311

RN1260 WILDERVANCK SINDROME DI WILDERVANCK, SINDROME DI 323

RN1280 WINCHESTER SINDROME DI WINCHESTER, SINDROME DI 327

RN1290 WOLFRAM SINDROME DI WOLFRAM, SINDROME DI 329

RN1300 ANGELMAN SINDROME DI ANGELMAN, SINDROME DI 20

RN1310 PRADER-WILLI SINDROME DI PRADER-WILLI, SINDROME DI 258

RN1340 AASE-SMITH SINDROME DI AASE-SMITH, SINDROME DI 2

RN1350 ALAGILLE SINDROME DI ALAGILLE, SINDROME DI 11

RN1360 ALPORT SINDROME DI ALPORT, SINDROME DI 13

RN1370 ALSTROM SINDROME DI 14

RN1380 BARDET-BIEDL SINDROME DI BARDET-BIEDL, SINDROME DI 42

RN1390 CARPENTER SINDROME DI CARPENTER, SINDROME DI 56

RN1400 COCKAYNE SINDROME DI COCKAYNE, SINDROME DI 68

RN1410 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI 79

RN1420 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI 88

RN1430 DENYS-DRASH SINDROME DI 93

RN1440 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE 102

RN1460 FRASER SINDROME DI FRASER, SINDROME DI 139

RN1470 HAY-WELLS SINDROME DI HAY-WELLS, SINDROME DI 153

RN1490 ISAACS SINDROME DI ISAACS, SINDROME DI 164

RN1500 KID SINDROME SINDROME KID 177

RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI 180

RN1520 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI 181

RN1530 LEOPARD SINDROME SINDROME LEOPARD 184

RN1540 LEVY-HOLLISTER SINDROME DI LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI 187

RN1550 MARSHALL-SMITH SINDROME DI MARSHALL-SMITH, SINDROME DI 201

RN1560 NEU-LAXOVA SINDROME DI NEU-LAXOVA, SINDROME DI 217

RN1580 NORRIE MALATTIA DI NORRIE, MALATTIA DI 225

RN1600 PEARSON SINDROME DI 238


CODICE ESENZIONE

NOTA NOMEMALATTIA

SUMMITT, SINDROME DI

ALSTRÖM, SINDROME DI

DE SANCTIS-CACCHIONE, MALATTIA DIDENIS-DRASH, SINDROME DI

DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE

PEARSON, SINDROME DI

MALATTIE RIMAPPATE

Pagina 110 di 120


RN1610 POEMS SINDROME SINDROME POEMS 247

RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI 272

RN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE 223

RN1670 SINDROME PTERIGIO MULTIPLO SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI 262

RN1690 292

RN1700 SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI 293

RN1710 TAY SINDROME DI TAY, SINDROME DI 302

RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI 313

RN1740 WALKER-WARBURG SINDROME DI WALKER-WARBURG, SINDROME DI 317

RN1750 WEILL-MARCHESANI SINDROME DI WEILL-MARCHESANI, SINDROME DI 319

RN1760 ZELLWEGER SINDROME DI ZELLWEGER, SINDROME DI 332

RN1770 CAYLER, SINDROME CARDIO.FACCIALE DI 514

RN1810 ESTROFIA VESCICALE 518

RN1830 520

RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE 30

RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI 5

RNG040 24

RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE 230

RNG090 286

RNG100 (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE) 17


CODICE ESENZIONE

NOTA NOMEMALATTIA

SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO

SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO

SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO

SJÖGREN-LARSSON, SINDROME DI

VOGT-KOYANAGI-HARADA, SINDROME DI





SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE

NB: IN PRECEDENZA ACROCEFALOSINDATTILIA ERA IL NOME DEL GRUPPO MENTRE ORA E'UNA AFFERENTE

ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA



OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA

SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI

ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE


MALATTIE RIMAPPATE

Pagina 111 di 120


RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE 529

RNG150 539

RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE 542

RQ0010 GERSTMANN SINDROME DI GERSTMANN, SINDROME DI 147


CODICE ESENZIONE

NOTA NOMEMALATTIA

DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950




AFFERENTI RIMAPPATE

Pagina 112


NOME AFFERENTE NUOVO CODICE ESENZIONE NOTA RIMAPPATURA ID RTMR

RCG010 BARTTER SINDROME DI RJG010 codice sostituito con RJG010 546

RCG040 GALATTOSIALIDOSI RCG091 442

RCG040 GALATTOSIALIDOSI RCG091 codice sostituito con RCG091 442

RCG070 XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA RCG072 codice sostituito con RCG072 333

RFG010 AUSTIN, SINDROME DI RCG180 codice sostituito con RCG180 471

RNG040 HALLERMANN-STREIFF, SINDROME DI RNG030 codice sostituito con RNG030 665

RNG040 PIERRE ROBIN, SINDROME DI RNG030 codice sostituito con RNG030 666

RNG040 TREACHER COLLINS, SINDROME DI RNG030 codice sostituito con RNG030 667

RNG140 MOHR, MALATTIA DI RNG121 codice sostituito con RNG121 537

RNG140 RNG121 codice sostituito con RNG121 538

TABELLA 2 - RIMAPPATURA CODICE E NOME

PRECEDENTE NOME AFFERENTE NUOVO NOME NUOVO CODICE ESENZIONE NOTA RIMAPPATURA

RCG040 700

RCG040 337

RCG040 ORGANICO ACIDURIE 344

RCG040 DEFICIT NEUROTRASMETTITORI RCG085 352

RCG040 RCG095 339

RCG070 347

RCG070 446

RCG070 SCAD DEFICIENCY RCG074 341

RNG040 C SINDROME SINDROME C RNG030 659

PRECEDENTE CODICE


cessati)

Era stata ERRONEAMENTE aggiunta come ulteriore esempio di afferente al codice RCG040 (è invece una malattia da accumulo)


PRECEDENTE CODICE

ESENZIONE

ID RTM

R

ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE


MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF



DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI


ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICIESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E (codice RFG040)

DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI


DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI


DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD)

AFFERENTI RIMAPPATE

Pagina 113

TABELLA 3 - RIMAPPATURA SOLO NOME (codice invariato)

PRECEDENTE NOME AFFERENTE NUOVO NOME ID RTMR

RCG010 CONN SINDROME DI 547

RCG020 IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE (diventa sinonimo) 548

RCG030 SCHMIDT SINDROME DI 549

RCG040 FENILCHETONURIA (accorpamento) 342

RCG040 HARTNUP MALATTIA DI 693

RCG040 IPERISTIDINEMIA ISTIDINEMIA 699

RCG040 LEUCINOSI 695

RCG040 METILMALONICOACIDURIA METILMALONICO ACIDURIA 443

RCG050 CITRULLINEMIA 551

RCG050 IPERAMMONIEMIA EREDITARIA (accorpamento) 552

RCG060 555

RCG060 MALATTIA DA CORPI POLIGLUCOSANI MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO 445

RCG060 FRUTTOSEMIA INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO (accorpamento) 554

RCG070 ABETALIPOPROTEINA ABETALIPOPROTEINEMIA 560

RCG070 562

RCG070 556

RCG070 558

RCG070 TANGIER MALATTIA DI 561

RCG080 FABRY MALATTIA DI 375

RCG080 GAUCHER MALATTIA DI 351

RCG120 LESCH-NYHAN MALATTIA DI 566

RCG140 HUNTER SINDROME DI 568

RCG140 HURLER SINDROME DI 569

RCG140 MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI 570

RCG140 MORQUIO MALATTIA DI 571

RCG140 SANFILIPPO SINDROME DI 572

RCG140 SCHEIE SINDROME DI 573

RCG160 DI GEORGE SINDROME DI 575

RDG010 BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI 580

RDG010 FANCONI ANEMIA DI 581

RDG020 585

RDG020 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI 587

RDG020 VON WILLEBRAND MALATTIA DI 586

RDG030 BERNARD SOULIER SINDROME DI 588

RDG030 STORAGE POOL DEFICIENCY 589

RDG030 TROMBOASTENIA 590

CODICE ESENZIONE

NOTAMALATTIA

CONN, SINDROME DI

SCHMIDT, SINDROME DI

FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA

HARTNUP, MALATTIA DI

MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO

CITRULLINEMIA/DEFICIT ARGININSUCCINICO SINTETASI/DEFICIT DI CITRINA


MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO

DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI

DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERTASI

DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIA

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIB

IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO Iib

TANGIER, MALATTIA DI

FABRY, MALATTIA DI

GAUCHER, MALATTIA DI

LESCH-NYHAN, MALATTIA DI

HUNTER, SINDROME DI

HURLER, SINDROME DI

MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI

MORQUIO, MALATTIA DI

SANFILIPPO, SINDROME DI

SCHEIE, SINDROME DI



BLACKFAN-DIAMOND, ANEMIA DI

FANCONI, ANEMIA DI

DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE

DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE


VON WILLEBRAND, MALATTIA DI

BERNARD-SOULIER, SINDROME DI

DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE

TROMBOASTENIA DI GLANZMANN

AFFERENTI RIMAPPATE

Pagina 114

TABELLA 3 - RIMAPPATURA SOLO NOME (codice invariato)

PRECEDENTE NOME AFFERENTE NUOVO NOME ID RTMR

RFG010 AICARDI-GOUTIERES S. DI 470

RFG010 ALEXANDER MALATTIA DI 592

RFG010 CANAVAN MALATTIA DI 593

RFG010 KRABBE MALATTIA DI 594

RFG010 PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI 596

RFG020 BATTEN MALATTIA DI 597

RFG020 KUFS MALATTIA DI 598

RFG040 DEFICIT VIT. E ATASSIA FRIEDREICH-LIKE (diventa sinonimo) 374

RFG060 MALATTIA DI REFSUM REFSUM MALATTIA DI 349

RFG070 MIOPATIA DESMIN STORAGE 623

RFG080 BECKER DISTROFIA DI DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER 625

RFG080 DUCHENNE DISTROFIA DI DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE 627

RFG080 ERB DISTROFIA DI DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB 628

RFG080 LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI 629

RFG090 STEINERT MALATTIA DI 630

RFG090 THOMSEN MALATTIA DI 631

RFG090 VON EULENBURG MALATTIA DI 632

RFG110 DISTROFIA VITREO RETINICA 633

RFG110 STARGARDT MALATTIA DI 637

RFG140 COGAN DISTROFIA DI 644

RFG140 FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS 651

RFG140 MEESMANN DISTROFIA DI 643

RFG150 SINDROME DI LENZ LENZ, SINDROME DI 475

RGG020 LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I 481

RGG020 LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II 483

RGG020 LINFEDEMA RECESSIVO 482

RI0010 ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI (accorpamento) 487

RI0010 ACALASIA PURA (accorpamento) 486

RI0010 S. ALLGROVE ALLGROVE, SINDROME DI 488

RIG010 MALATTIA DI BYLER BYLER, MALATTIA DI 490

RNG030 APERT SINDROME DI 657

RNG030 GOODMAN SINDROME DI 658

RNG040 CROUZON MALATTIA DI 661

RNG050 ESOSTOSI MULTIPLA OSTEOCONDROMI MULTIPLI (diventa sinonimo) 672

RNG050 KNIEST DISPLASIA DISPLASIA DI KNIEST 673

RNG050 SINDROME CAMPTOMELICA DISPLASIA CAMPOMELICA 674

RNG060 CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI 682

RNG060 DISPLASIA DIASTROFICA 684

RNG060 DOOR SINDROME SINDROME DOOR 527

RNG060 ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI 679

RNG060 ENGELMANN MALATTIA DI 685

RNG060 FAIRBANK MALATTIA DI 681

RNG060 MCCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI 686

RNG060 OSTEOPETROSI OSTEOPETROSI 677

RNG070 ITTIOSI HSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE ITTIOSI A ISTRICE, TIPO CURTH-MACKLIN 688

RNG070 ITTIOSI TIPO HARLEQUIN ITTIOSI TIPO "ARLECCHINO" 690

RNG070 NETHERTON SINDROME DI 692

RNG100 KBG, SINDROME SINDROME KBG 528

RNG200 COWDEN MALATTIA DI 543

RNG200 VON MEYENBURG COMPLEX COMPLESSO DI VON MEYENBURG 545

RNG200 BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI (diventa sinonimo) 544

RFG060 NEUROPATIA TOMACULARE (diventa sinonimo) 617

RFG060 NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA 473

CODICE ESENZIONE

NOTAMALATTIA

AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DI

ALEXANDER, MALATTIA DI

CANAVAN, MALATTIA DI

KRABBE, MALATTIA DI

PELIZAEUS-MERZBACHER, MALATTIA DI

BATTEN, MALATTIA DI

KUFS, MALATTIA DI

MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA

DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE

STEINERT, MALATTIA DI

THOMSEN, MALATTIA DI

VON EULENBURG, MALATTIA DI

DISTROFIA VITREO-RETINICA

STARGARDT, MALATTIA DI

COGAN, DISTROFIA DI

MEESMANN, DISTROFIA DI






APERT, SINDROME DI

GOODMAN, SINDROME DI

CROUZON, MALATTIA DI

CONRADI-HÜNERMANN-HAPPLE, SINDROME DI

DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA

ELLIS-VAN CREVELD, SINDROME DI

ENGELMANN, MALATTIA DI

FAIRBANK, MALATTIA DI

McCUNE-ALBRIGHT, SINDROME DI

NETHERTON, SINDROME DI

COWDEN, MALATTIA DI

MACROCEFALIA-LIPOMI MULTIPLIEMANGIOMI

NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE

NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTOMATICA

EX DGR 90

Pagina 115

COD.ESENZ.

RB0070 420

RBG020 421 NO

RBG020 422 NO

RBG020 423

RC0061 PROGERIA 424

RC0151 425

RC0171 426

RCG010 546

RC0300 441

RC0240 431

RC0242 433

RC0244 435

RC0260 437

RC0280 439

RF0400 468

RC0230 430

RCG180 449

RCG190 451

RCG190 452

RC0191 427

MALATTIA E/O GRUPPO (in rosso

modifiche ai nomi/cambio

codice rispetto DM 279/DGR

90)

NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE

AFFERENTI AL GRUPPO(in rosso

modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTECODICE

(RIMAPPATURA)

barrato = non compare nei

nuovi LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA

(in rosso quelli che prima erano patologie o con

diverso codice/nome)

ID_RTMR

STAMPA COMPLETA SU

CERTIFICAZIONECON NOME AFFERENTE


NEVO BASOCELLULARE, SINDROME DI

GORLIN-GOLTZ,

SINDROME DI

COMPLESSO CARNEY

DISPLASIA ADRENOCORTICALE NODULARE


MALATTIA NODULARE PIGMENTOSA (PPNAD)



MENKES, SINDROME DI




BARTTER SINDROME DI

codice sostituito con RJG010

KENNY-CAFFEY, SINDROME DI



SINDROME TRAPS

codice sostituito con RC0243



LARON, SINDROME DI


REFETOFF, SINDROME DI

RESISTENZA

CONGENITA

AGLI ORMONI

TIROIDEI

PENDRED, SINDROME DI

CALCINOSI TUMORALE




accorpata a DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)


ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE

EX DGR 90

Pagina 116

COD.ESENZ.




90)

NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTECODICE

(RIMAPPATURA)


nuovi LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA



ID_RTMR

STAMPA COMPLETA SU


RC0241 432

RC0243 434

RC0220 429

RC0290 440

RDG050 457

RD0070 453

RD0080 454

RD0090 455

RF0310 CADASIL 459

RF0350 463

RF0360 464

RF0370 465

RF0380 466

RF0390 467

RF0410 469

RFG160 476

RF0320 460

FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE

SINDROME DA IPER IGD


SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)

SCHNITZLER, SINDROME DI

ORTICARIA

CRONICA CON

MACROGLOBULI

NEMIA

SINDROMI MIELODISPLASTICHE

ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE



SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI


codice sostituito con RDG051

ARTERIOPATIA

CEREBRALE

AUTOSOMICA

DOMINANTE

CON INFARTI

SOTTOCORTICALI

E

LEUCOENCEFAL

OPATIA

EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE

EMIPLEGIA ALTERNANTE

FAHR, MALATTIA DI

MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI

PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE

BROWN-

VIALETTO-VAN

LAERE,

SINDROME DI

SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA


DISTONIE PRIMARIE

COROIDITE MULTIFOCALE

EX DGR 90

Pagina 117

COD.ESENZ.




90)

NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTECODICE

(RIMAPPATURA)


nuovi LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA



ID_RTMR

STAMPA COMPLETA SU


RF0330 461

RF0340 462

RGG020 479

RGG020 480

RGG020 481

RGG020 482

RGG020 483

RG0120 477

RG0120 478

RHG010 485

RH0010 357

RH0020 484

RNG110 529

RNG120 ATRESIA ILEALE 530

RNG122 532

RNG123 533

RNG124 534

RI0010 487

RI0010 ACALASIA PURA 486

COROIDITE SERPIGINOSA



LINFEDEMI PRIMARI CRONICI

LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO

LINFEDEMA IDIOPATICO

LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I


LINFEDEMA DI

NONNE-MILROY


LINFEDEMA RECESSIVO

LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II


LINFEDEMA DI

MEIGE

IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA

IPERTENSIONE POLMONARE FAMILIARE


ridenominata FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA come specifica afferente

ONDINE, SINDROME DI

codice sostituito con RHG011

EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA

DISCINESIE CILIARI PRIMARIE

DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950




CLOACA PERSISTENTE




ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI



EX DGR 90

Pagina 118

COD.ESENZ.




90)

NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTECODICE

(RIMAPPATURA)


nuovi LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA



ID_RTMR

STAMPA COMPLETA SU


RIG010 489

RIG010 MALATTIA DI BYLER 490

RIG010 491

RIG010 492

RJG010 495

RJG010 496

RL0070 497

RL0080 498

RNG130 535

RM0021 499

RM0070 500

RM0080 501

RM0090 502

RM0100 MELOREOSTOSI 503

RM0110 504

RM0120 505

RN0021 506

RNG140 536

RNG140 537

RNG140 538



BYLER, MALATTIA DI

COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II

COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III

TUBULOPATIE PRIMITIVE

DENT, SINDROME DI

SINDROME MICHELIN TIRE BABY

MICHELIN TIRE BABY, SINDROME

KUNZE-RIEHM,

SINDROME DI



CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE

SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI

ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO

ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA

OSSIFICAZIONE

ETEROTOPICA

FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA

MIOSITE

OSSIFICANTE

PROGRESSIVA

MIOSITE A CORPI INCLUSI

SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA

SCLEROSI SISTEMICA





MOHR, MALATTIA DI




EX DGR 90

Pagina 119

COD.ESENZ.




90)

NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTECODICE

(RIMAPPATURA)


nuovi LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA



ID_RTMR

STAMPA COMPLETA SU


RNG150 539

RNG150 540

RNG150 541

RFG150 474

RFG150 SINDROME DI LENZ 475

RNG121 ATRESIA COLICA 531

RN0321 509

RN0201 507

RJ0040 493

RJ0050 494

RN1810 518

RN0241 508

RN0701 511

RN0821 512

RC0310 386

RNG200 542

RNG200 543

RNG200 545

RN1780 515

RN1790 516

RN1800 517



ANDERMANN, SINDROME DI

DANDY-WALKER, SINDROME DI



LENZ, SINDROME DI


SINDROME PRUNE BELLY

PRUNE BELLY, SINDROME DI

GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI

RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO



ESTROFIA VESCICALE




PITT-ROGERS-DANKS, SINDROME DI




SOTOS, SINDROME DI

GIGANTISMO

CEREBRALE

AMARTOMATOSI MULTIPLE


COWDEN, MALATTIA DICOWDEN MALATTIA DI

COMPLESSO DI VON MEYENBURG

VON MEYENBURG COMPLEX

CHAR, SINDROME DI





EX DGR 90

Pagina 120

COD.ESENZ.




90)

NOTAMALATTIA

ESEMPI DI MALATTIE


modifiche ai nomi)

NOTAAFFEREN

TE

PRECEDENTECODICE

(RIMAPPATURA)


nuovi LEA


RIMAPPATURA

SINONIMI MALATTIA



ID_RTMR

STAMPA COMPLETA SU


RN0401 510

RC0250 436

RN1021 SINDROME FG FG, SINDROME 513

RN1820 519

RC0270 438

RN1850 522

RN1880 523

RN1770 514

RN1830 520

RN1840 521

COHEN, SINDROME DI

COSTELLO, SINDROME DI

KELLER,

SINDROME DI

FINE-LUBINSKY, SINDROME DI

LOWE, SINDROME DI

SINDROME

OCULO-

CEREBRO-

RENALE

MAINZER-SALDINO, SINDROME DI

SINDROME

CONORENALE;

DISPLASIA

RENALE -

DISTROFIA

PIGMENTATA

DELLA RETINA -

ATASSIA

CEREBELLARE -

DISPLASIA

SCHELETRICA




CAYLER, SINDROME CARDIO.FACCIALE DI



NEÜHAUSER,

SINDROME DI

LARSEN, SINDROME DI


GRUPPO SOTTO COD.ESEN MALATTIA E/O NOTA ESEMPI DI … · MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE WHIPPLE...

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