Glossario dei termini e delle definizioni del mieloma · superficie cellulare. Si chiamano cellule...
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Aggiornatoal7aprile2016
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Glossariodeiterminiedelledefinizionidelmieloma
Acidodesossiribonucleico(DNA):Grandemolecoladacuidipendonoitrattiereditaricheportaleinformazionigenetichedicuinecessitanolecelluleperreplicarsieperprodurretuttiicomponentidell’organismo.
Acidoribonucleico(RNA):Unodeivariacidinucleiciassociatialcontrollodelleattivitàchimichesvoltedallecellule.L’RNAèunodeidueacidinucleicipresentiintuttelecellule;l’altroacidonucleicoèilDNA(acidodesossiribonucleico).L’RNAtrasferisceinformazionigenetichedalDNAalleproteineprodottedallecellule.
Acuto:Insorgenzaimprovvisadisintomi,dimalattiaodiuncambiamento.
Aferesi:L’aferesi,chiamataavolteleucaferesi,èunaproceduratramitecuidalsangueprelevatodaunpazienteodaundonatorevieneseparatalapartecontenenteplasma,globulibianchiepiastrine.Iglobulirossivengonopoireinfusineldonatore.Lapartecontenenteiglobulibianchicontienelecellulestaminalirare.
Agentealchilante:Agentechemioterapico,comeadesempiomelphalanociclofosfamide.Iltermine“alchilante”siriferiscealmodoincuiquestiagentisileganoalDNAdellecellulemielomatoseebloccanoladivisionecellulare.
Agenteantiemetico:Farmacocheprevieneocontrollanauseaevomito.
Agenteantifungino:Farmacoutilizzatopertrattareleinfezionifungine.
Agenteantineoplastico:Farmacochepreviene,uccideobloccalacrescitaeladiffusionedicellulecancerose.
Agentichemioterapici:Qualsiasifarmacoutilizzatoperdistruggerelecelluletumorali.La“chemioterapiacombinata”utilizzapiùdiunfarmacoduranteiltrattamentodellamalattia.
Aggresoma:Gruppo(aggregazione)diproteineripiegateinmodoerratoall’internodellacellula,chesiformaquandoilsistemadidegradazionedelleproteineèsovraccarico.Ilripiegamentoproteicosiverificaquandounacatenapolipeptidicaavvoltainmodocasualesipiegafinoaottenerelacaratteristicastrutturatridimensionale.Lasequenzaaminoacidicanellacatenapeptidicadeterminalasuastrutturafinale.Misfolding(erroridiripiegamento)proteiciincontrollaticausanomalattiequalil’Alzheimer,ilmorbodiParkinsonel’amiloidosi.
Albumina(ALB):Proteinasempliceidrosolubilechesitrovanelsieroematico.Laproduzionevieneinibitadall’interleuchina-6quandoilmielomaèmoltoattivo.
Albuminuria:Presenzadiun’eccessivaquantitàdisieroalbuminanelleurine.
Allogenico:Vedi“Trapianto”.
Amiloidosidacateneleggerediamiloide(AmiloidosiAL):Condizioneincuilecateneleggerenelmielomasileganoleuneallealtre“afogliettobetaripiegato”esidepositanosuccessivamenteneitessutienegliorganidituttoilcorpo,comeilcuore,inervieireni,piuttostocheessereespulseattraversoireni.Questacondizioneènotaanchecomeamiloidosiprimaria.
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Amiloidosi:Terminegenericoperindicareungruppodimalattiecaratterizzatedacateneleggerelegate.Lecateneleggereformanofibrillerigidechesonoinsolubiliesidepositanoinvariorganiotessuti.Varitipidiamiloidosipresentanosegniesintomidiversiasecondadidoveeinqualiorganileproteineamiloidisidepositano.
Analgesico:Qualsiasifarmacochealleviaildolore.Aspirinaeparacetamolosonoanalgesicileggeri.
Analogo:Compostochimicostrutturalmentesimileaunaltromaleggermentediversoperlacomposizione.
Anemia:Diminuzionedell’emoglobinacontenutaneiglobulirossicheportanoossigenoaitessutieagliorganidelcorpo.L’anemia,disolito,sihaquandol’emoglobinapresentavaloriinferioria10g/dL(valorinormali:13–14g/dL),e/ounadiminuzione≥a2g/dLdallivellonormaleperunindividuo.
Anestesia:Perditadisensibilitàodicoscienza.Un’anestesialocaleprovocaunaperditadisensibilitàinunapartedelcorpo.L’anestesiageneraleinduceunaperditadellasensibilitàconosenzaperditadicoscienza.
Angiogenesi:Formazionedelvasosanguigno,chesolitamenteaccompagnalacrescitaditessutimaligni,inclusoilmieloma.
Antibiotico:Farmacoutilizzatopertrattareun’infezione.
Anticorpomonoclonale:Anticorpoartificialecreatoperindividuareelegarelecelluletumoraliperscopididiagnosioditrattamento.Puòessereutilizzatodasolooppurepertrasportarefarmaci,tossineomaterialiradioattividirettamentenellecelluletumorali.
Anticorpo:Proteinaprodottadaiglobulibianchidettiplasmacellulepercombattereinfezioniemalattie.
Antigene:Ognisostanzaestranea(comeadesempiobatteri,virus,tossineotumori)cheinduceilsistemaimmunitarioaprodurreanticorpinaturali.
Anti-infiammatorio:Sostanzaotrattamentocheriducel’infiammazioneoilgonfiore.
Apoptosi:Normaleprocessocellularecheconduceallamortediunacellula.
Aritmia:Peraritmiasiintendeun’alterazionedell’andamentoodelritmodelbattitocardiaco.Ciòsignificacheilcuorebattetroppovelocemente,troppolentamenteoppureinmodoirregolare.Learitmiesonocausatedaproblemirelativialsistemadiconduzioneelettricadelcuore.
Aspiratomidollare:Rimozione,attraversounago,diuncampionedifluidoedicelluledalmidolloosseodaesaminare.
Aspirazione:Processoconilqualesiprelevaunfluidoountessuto,oentrambi,daun’areaspecifica,comeilmidolloosseo.
AssorbimetriaaraggiXadoppiaenergia(studioDXA,dual-energyx-rayabsorptiometry,precedentementeDEXA):Tecnicautilizzatapermisurareladensitàossea.
Attecchimento:Processomedianteilqualelecellulestaminalinelmidolloosseotrapiantatoonelsangueperifericomigranonel
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midolloosseodelpazienteeinizianoacrescereeaprodurrenuoviglobulibianchi,globulirossiepiastrine.
Autocrino:Autocrinosiriferiscealprocessomedianteilqualeunfattoredicrescitavieneprodottodaunacellula(comenelcasodelmieloma)epuòanchestimolarelacrescitastessa,creandounloopautocrinopositivo.Allostessomodo,inunloopparacrino,ifattoriprodottidalmicroambientechecircondailmielomapossonostimolareilmielomastesso.Lecellulemielomatosestimolateproduconofattorichepossonoalorovoltastimolarelecelluledelmicroambiente.
Autologo:Vedi“Trapianto”.
Basofilo:Tipodiglobulobianco.Ibasofilisonountipodigranulociti.
Batteri:Microrganismiunicellularichepossonoesisterecomeorganismiindipendenti(autonomi)ocomeparassiti(cioèdipendentidaunaltroorganismopervivere).Pluraledibatterio.
Benigno:Noncancerogeno,ovverochenoninvadeiltessutovicinoenonsidiffondeinaltrepartidelcorpo.L’MGUSèunatipicacondizionebenigna.
Beta-2microglobulina(chiamataancheβ2-microglobulina,β2M,oβ2M):Piccolaproteinapresentenelsangue.Altilivellidiβ2Msimanifestanoinpazientiaffettidamielomaattivo.Livellibassionormalisimanifestanoinpazientiinfaseinizialee/oconmalattiainattiva.Circail10%deipazientiaffettidamielomanonproduceβ2M.Incasodirecidiva,ivaloridiβ2Mpossonoaumentareprimadiuneventualeaumentodeilivellidiproteinadelmieloma.In
recidiva,laβ2Mpuòaumentareprimachesimanifestiqualsiasialtrocambiamentoneilivellidiproteine.
Bifosfonato:Tipodifarmacochesilegaallasuperficiedell’osso,dovevieneriassorbitoodistrutto,proteggendolodall’attivitàosteoclastica(frattureossee).
Biopsiadelmidolloosseo:Prelievo,attraversounago,diuncampioneditessutodall’osso.Lecellulevengonocontrollateperverificaresessianocancerogene.Sesiriscontranoplasmacelluleneoplastiche,ilpatologoesegueunavalutazioneperstimarequantapartedelmidolloosseoèstatacolpita.Solitamente,labiopsiamidollarevieneeseguitacontestualmenteall’aspiratomidollare.
Biopsia:Prelievodiunaparteditessutoaifinidell’esecuzionedell’esamemicroscopicocomesupportoalladiagnosi.
Braccio:Unodeigruppiditrattamentodiunasperimentazionerandomizzata.Lamaggiorpartedellesperimentazionirandomizzatehaduebracci,maalcunenehannodipiù.
Calcio:Mineralechesitrovaprincipalmentenellapartepiùduradellamatricedell’ossooidrossiapatite.Seprodottoorilasciatoineccesso,puòaccumularsinelflussosanguigno.Vedi“Ipercalcemia”.
Cancerogeno:Qualsiasisostanzaoagentecheproduceostimolalacrescitadiuntumore.
Cancro:Termineusatopermalattienellequalilecellulemalignesidividonosenzacontrollo.Lecellulecancerogeneinvadonoitessutiviciniesidiffondonoattraversoilflussosanguignoelinfaticoadaltrepartidelcorpo.
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Catenaleggeralibera:Porzionedellaproteinamonoclonalecaratterizzatadabassopesomolecolare.Puòesserelegataaunacatenapesanteoppurepuòessereslegataolibera.Lecateneleggereliberepossonoesseremisurateattraversoun’analisisensibilechiamatatestFreelite®.
Catetere:Tubosituatoinunvasosanguignolacuifunzioneconsistenelfornireunaccessoafarmaciosostanzenutritive.Uncateterevenosocentrale(CVC)èunospecialetuboinseritochirurgicamenteinunalargavenavicinoalcuorechefuoriescedaltoraceodall’addome.Ilcateterepermettedieseguirelasomministrazionedimedicinali,liquidioprodottidelsangue,nonchéprelieviematici.
CD34+:Markerdilaboratorioutilizzatoperindividuareequantificareilnumerodicellulestaminalinelflussosanguigno.ÈnecessarioundeterminatonumerominimodicellulestaminaliCD34+persupportareinmanierasicuraunaproceduraditrapianto.
Cellula:Unitàbasediogniorganismovivente.Ciascunorganoetessutodell’organismopresentamilionidicellulemicroscopiche.
CelluleB(LinfocitiB):Globulibianchichefannopartedelsistemaimmunitarionaturale.AlcunecelluleBsisviluppanonelmidolloosseotrasformandosiinplasmacelluleerappresentanolafontedeglianticorpi.
Cellulesanguigne:Struttureminuscoleprodottenelmidolloosseo;includonoglobulirossi,globulibianchiepiastrine.
Cellulestaminali(cellulastaminaliematopoietiche):Celluleimmaturedacuisisviluppanotuttelecelluledelsangue.Lecellulestaminalinormaligeneranocomponentiematicinormali,tracui
globulirossi,globulibianchiepiastrine.Lecellulestaminalisitrovanonormalmentenelmidolloosseoepossonoessereprelevateperiltrapianto.
CelluleT(LinfocitiT):Tipodiglobulibianchichesvolgonounruolocentralenelsistemaimmunitario.ÈpossibiledistinguerelecelluleTdaglialtrilinfociti,comelecelluleBelecellulekillernaturali(celluleNK),perlapresenzadiunrecettoredeilinfocitiT(TCR)sullasuperficiecellulare.SichiamanocelluleTperchématuranoneltimo(sebbenealcunematurinoanchenelletonsille).
Chirurgoortopedico:Ichirurghiortopediciutilizzanomezzichirurgicienonchirurgicipertrattaretraumimuscoloscheletrici,infortunisportivi,malattiedegenerative,infezioni,tumoriedisfunzionicongenite.
Cifoplastica:Iniezionedicementoliquidonell’ossodanneggiatomedianteunpalloncino.Questaprocedurapuòalleviareildoloreacutoemigliorarel’integritàstrutturaledellevertebrechehannosubitouncedimentoedialtreossadanneggiate.
Cifosi:Incrementodellanormalecurvadellacolonnavertebrale,avoltedefinita“gobba”o“dorsocurvo”.
Ciste:Accumulodifluidoomaterialesemisolidoall’internodiunasacca.Unacistepuòsvilupparsiinqualsiasiorganootessuto.
Citochine:Proteinesecretedallecellulechestimolanooinibisconolacrescitaol’attivitàdialtrecellule.Lecitochinesonoprodottelocalmente(comeadesempionelmidolloosseo)ecircolanonelflussosanguigno.Sonorilasciatesolitamentepercombattereun’infezione.
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Citometriaaflusso:Tecnologiautilizzatanellacontadellecellule,nell’ordinamentocellulareenell’individuazionedeibiomarcatori,cheprevedelasospensionedellecelluleinunfluidoeilloropassaggioattraversounlaser.
Citoplasma:Ilmaterialegelatinosochecomponegranpartedellacellulaumanaall’internodellamembranacellulareechecircondailnucleo.
Clinico:Cheimplical’osservazionedirettaol’esamemedicodiunpaziente.
Colonnalombare:Partedellacolonnavertebralechecomprendelevertebrelombari.Levertebresonodiviseinsezioni:cervicali(collo,7vertebre),toraciche(torace,12vertebre)elombari(zonalombare,5vertebre).Sottoallacolonnalombaresitrovanol’ossosacroeilcoccige,entrambicostituitidavertebrefuse.
Colonnatoracica:Dodicivertebretoracichecompongonoilsegmentocentraledellacolonnavertebrale,tralevertebrecervicalielevertebrelombari.
Condizionamento:Regimeditrattamentoacuivienesottopostounpazienteperdistruggerelecelluletumoraliprimadeltrapiantodicellulestaminali.Ilregimedicondizionamentopiùcomunesomministratoaipazientiaffettidamielomaècostituitoda200mgdimelfalanpermetroquadrodimassacorporea.
Consensoinformato:Processomedianteilqualeilmedicoforniscealpazienteinformazionisufficienticircalaprocedurapropostaperconsentirglidiprendereunadecisioneconsapevolerelativamenteall’attuazioneomenodellaproceduraodellastrategiapianificata.Il
medicodeve,inaggiuntaallaspiegazionedelleprocedure,illustrareirischi,ibenefici,lealternativeeipossibilicosti.
Contasanguigna:Numerodiglobulirossi,globulibianchiepiastrineinuncampionedisangue.
Corpovertebrale:Areaossearotondadiunavertebra.
Corticosteroide:Ungruppodianaloghinaturaliesinteticidegliormonisecretidallaghiandolasurrenalica.Traquestivisonoiglucocorticoidiutilizzatineltrattamentodelmielomacomeildesametasone,ilprednisoneeilmetilprednisolone.Iglucocorticoidihannomolteplicieffettievengonoutilizzatiperunvastonumerodicondizionimediche.
Creatinina:Piccolocompostochimiconormalmenteespulsodaireninell’urina.Seirenisonodanneggiati,illivellosiericodellacreatininasiaccumula,conconseguenteaumentodeilivellisiericidicreatinina.Iltestsullacreatininasiericaèusatopermisurarelafunzionerenale.
Cromosoma:FilamentodiDNAeproteinenelnucleodiunacellula.Icromosomitrasportanoigeniehannolafunzioneditrasmettereleinformazionigenetiche.Normalmente,lecelluleumanecontengono46cromosomi.
Cronico:Persistenteperunlungoperiododitempo.
Desametasone:Potentecorticosteroideimpiegatodasolooinassociazioneadaltrifarmaci.
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Diagnosi:Processodiidentificazionediunamalattiaattraversosegniesintomierisultatidiesami.
Dialisi:Nelmomentoincuiirenidiunpazientenonriesconoafiltrareilsangue,ladialisièilprocessomedianteilqualeilsanguevienepurificatodaunamacchinaperdialisi.
Differenziazionecellulare:Processoduranteilqualecellulegiovani,immature(nonspecializzate)acquisisconocaratteristicheindividuali,laloroformamatura(specializzata)elalorofunzione.
Doppiocieco:Aspettodellasperimentazionerandomizzataincuinéilpartecipanteall’esperimentonéilricercatoreconosconoloscopodellasperimentazioneacuiilpazienteèsottoposto.Loscopoèquellodieliminarequalsiasipregiudizionellapresentazionedeirisultati.
Dosaggioimmunologico:Testcondottoaifinidellostudiodeisistemibiologicieincentratosulmonitoraggiodiproteine,ormonieanticorpidiversi.Questatecnicasibasasullacapacitàinsitaneglianticorpidilegarsiallastrutturaspecificadiunamolecola.Dalmomentocheglianticorpisisviluppanoinbaseallastrutturatridimensionalespecificadiciascunantigene,questeproteinepresentanounelevatolivellodispecificitàchelespingealegarsiesclusivamenteaquellaspecificastruttura.IltestELISA(enzyme-linkedimmunosorbentassay,ovvero“saggiobasatosull’assorbimentodelcomplessoimmunitarioacuièlegatounenzima”)rappresentaunmetodocomunementeutilizzatoperilrilevamentodeglianticorpinelsangue.
Dosemassimatollerata(MTD,maximum-tolerateddose):Dosepiùaltaditrattamentochepuòesseresopportatadallamaggiorpartedeipazienti.
Edema:Gonfiore,accumuloanomalodiliquidoinunapartedelcorpo.
Effetticollateralialivellogastrointestinale:Effetticollateralidiunfarmacochecolpisconoiltrattodigerente,qualinausea,vomito,diarreaecostipazione.
Effetticollaterali:Effettiindesideraticausatidaunfarmaco.
Efficacia:Potenzanelprodurreuneffetto;l’efficacianellaricercaoncologicacorrispondeall’efficaciadeltrattamento.
Elettroforesiconimmunofissazione(IFE):Testimmunologicodelsieroodelleurineimpiegatoaifinidell’identificazionedelleproteine.Peripazientiaffettidamieloma,consentealmedicodiidentificareiltipodiproteinaM(IgG,IgA,kappaolambda).Latecnicadi“immunostaining”(immunoistochimica)piùsensibileepiùcomunementeutilizzataconsentediidentificareiltipoesattodicatenepesantieleggeredellaproteinaM.
Elettroforesidelleproteine:Testdilaboratorioincuiilsierodelpaziente(sangue)oleproteinepresentinell’urinavengonoseparateinbasealledimensionieallacaricaelettrica.L’elettroforesiconsenteilcalcolodellaquantitàdiproteinamonoclonaleedèutilizzatasiaperladiagnosicheperilmonitoraggio.
Elettroforesi:Testdilaboratorioincuiilsierodelpaziente(sangue)olemolecolepresentinell’urinavengonoseparateinbasealle
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dimensionieallacaricaelettrica.Peripazientiaffettidamieloma,l’elettroforesidelsangueodelleurinepermettesiadiquantificareleproteinedelmieloma(proteinaM),siadiidentificareiltipicopiccomonoclonalecaratteristicodiognipaziente.L’elettroforesièutilizzatasiaperladiagnosicheperilmonitoraggio.
Elettroliti:Mineralipresentinelsangueeinaltrifluidicorporeicheportanounacaricaelettricaesonoessenzialiperlavita.Glielettrolitiincludonosodio,potassio,calcio,magnesio,cloruroefosforo.Influisconosullaquantitàdiacquapresentenell’organismo,sull’aciditàdelsangue(pH),sullafunzionalitàdelsistemanervosoemuscolare(inclusoilcuore)esualtriprocessiimportanti.
Ematocrito(Hct):Percentualediglobulirossinelsangue.Unbassolivellodiematocritoindicaanemia.
Ematologico:Originatonelsangueodiffusotramitelacircolazioneoattraversoilflussosanguigno.
Ematologo:Medicospecializzatoneiproblemidelsangueedelmidolloosseo.
Emboliapolmonare(PE):Condizionechesiverificaquandouncoagulodisanguenellavena(trombosivenosaprofonda,oDVT)sidistacca,viaggianelflussosanguignoevaadincastrarsiinunpolmone,bloccandoilflussosanguigno.
Emoglobina:Proteinadeiglobulirossichetrasportaossigeno.
Enzima:Sostanzacheaumentalavelocitàconcuiavvengonoicambiamentichimicinelcorpo.
Eritrociti:Globulirossi(RBC).Glieritrocititrasportanoossigenoallecelluledelcorpoerimuovonoilbiossidodicarbonioprodottodallestesse.
Eritropoiesi:Formazionedinuoviglobulirossi.
Eritropoietina:Ormoneprodottodaireni.Ipazientiaffettidamielomacondannorenalenonproduconounlivellosufficientedieritropoietinaepossonopresentareanemia.Intalisituazioni,possonorivelarsiutiliiniezionidieritropoietinasintetica.Letrasfusionidisanguesonounaltrotrattamentoalternativoperl’anemia,specialmenteinsituazionidiemergenza.L’eritropoietinasinteticapuòessereusatacometerapiadisupportoduranteiltrattamentoantimielomaperevitarel’anemia.
Esamedelloscheletro(esamemetastatico):SeriediraggiXperl’esamedelcranio,dellacolonnavertebrale,dellecostole,delbacinoedelleossalunghefinalizzatoall’individuazionedieventualilesionilitichee/oosteoporosi.
Esofagite:Infiammazionedell’esofago,cheèilcanalechetrasportailcibodallaboccaallostomaco.
Eventiischemici:Eventichesiverificanoquandoorganietessutinonricevonounapportoadeguatodiossigeno,peresempioincasodiostruzionedelflussosanguigno.Siparladiischemiamiocardicaquandol’apportodisanguealmuscolocardiacorisultaridottoe,perciò,ilcuorenonriceveunaquantitàsufficientediossigeno.Ciòpuòprovocaredannialmuscolocardiaco.
Eventoscheletricocorrelato(SRE):Fratturaodannoosseo.
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Faccettaarticolare:Collegamentotraleossadellaspinadorsale.
Farmacoanti-infiammatoriononsteroideo(NSAID,nonsteroidalanti-inflammatorydrug):Farmacoutilizzatoperridurrefebbre,gonfiore,doloreearrossamenti.
Farmacoimmunomodulatore(IMiD®,immunomodulatorydrug):Agentechecolpisce,potenziaosopprimeilsistemaimmunitario.
Farmacocinetica:Studiodeiprocessimedianteiqualiunfarmacovieneassorbito,distribuito,metabolizzatoedeliminatodalcorpo.
Farmacodinamica:Studiodell’azioneodeglieffettideifarmacisullecelluleumane.
Farmacogeneticaofarmacogenomica:Terminiintercambiabilichesiriferisconoallostudiodeicambiamentispecificineigenichedeterminanovarierisposteaitrattamenti.
Fattoredicrescitadell’endoteliovascolare(VEGF,vascularendothelialgrowthfactor):Fattoredicrescitachepromuovelacrescitadinuovivasisanguigni(angiogenesi).
Fattoredinecrositumorale(TNF):Modificatoredellarispostabiologicachepuòmigliorarelanaturalerispostadell’organismoallamalattia.
Fattorestimolantelecolonie(CSF,colony-stimulatingfactor):Proteinechestimolanolosviluppoelacrescitadellecelluleematiche.Neupogen®(filgrastim),Neulasta®(pegfilgrastim)eLeukine®(sargramostim)sonofattoristimolantilecoloniechevengonoutilizzatipermobilizzarelecellulestaminalidalmidollo
osseonelflussosanguignoprimadell’aferesi.Talifattoripossonoancheessereutilizzatidopoiltrapiantoperaccelerareilrecuperodellacontaematica.
Fattoridicrescita:Farmacichestimolanosialacrescitasiailrilascionelflussosanguignodicellulestaminaliematiche.
Flebite:Infiammazionediunavena.
Fratturapatologica:Rotturadell’ossosolitamentecausatadaltumoreoalcunecondizionidellamalattia.Simanifestainpazienticonossafragilieaffettidamielomachenonpossonosopportareunpesonormale.
FuocodiSant’Antonio:Vedi“Infezionedaherpeszoster”.
Gammopatiamonoclonalediincertosignificato(MGUS,monoclonalgammopathyofundeterminedsignificance):Tipodidisturbodelleplasmacellulecaratterizzatodalivellirelativamentebassidiproteinamonoclonalenelsanguee/onelleurine.Ilivellidiplasmacellulenelmidolloosseosonobassi(<10%).Isintomicorrelatialmieloma(ades.anemia,insufficienzarenale,ipercalcemiaelesionilitiche)sonoassenti.
Gene:SequenzaspecificadelDNAperunaparticolareproteina.
Genesoppressoredeltumore:Chiamatoancheantioncogene,sitrattadiungenecheproteggelacellulaimpedendolaformazioneditumori.Quandoquestogenesubiscedellemutazionichecausanolaperditaolariduzionedellesuefunzioni,nellacellulapuòinsorgereiltumore,disolitoincombinazioneconaltrealterazionigenetiche.
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Genetico:Ereditario,chehaachefareconinformazionitrasmessedaigenitoriaifigliattraversoilDNA.
Ghiandolesurrenali:Ghiandolecollocatesullapartesuperioredeirenieprincipaliresponsabilidelrilasciodiormonisessualiecortisolo,unormonecheaiutagliesseriumaniarispondereallostress.
Glaucoma:Malattiaassociataall’aumentodellapressioneall’internodell’occhioche,senontrattata,puòportareallaperditadellavistaeallacecità.
Globulibianchi(WBC):Terminegenericoutilizzatoperindicareunavarietàdicelluleingradodicombatteregermi,infezionieagentichecausanoallergie.Questecellulesisviluppanonelmidolloosseoesiespandonointuttelealtrepartidelcorpo.Iglobulibianchiincludonoineutrofili,igranulociti,ilinfocitieimonociti.
Globulirossi(eritrociti):Celluledelsanguechecontengonoemoglobina,trasportanoossigenoeprelevanoanidridecarbonicanellealtripartidelcorpo.Laproduzionedeiglobulirossièstimolatadaunormone(eritropoietina)prodottodaireni.Ipazientiaffettidamielomacondannorenalenonproduconounlivellosufficientedieritropoietinaepossonopresentareanemia,acausadeglieffettidellecellulemielomatosesullacapacitàdelmidolloosseodiprodurrenuoviglobulirossi.
Glucosionelsangue:Livellodiuntipodizuccheromisuratonelsanguechederivadaicarboidrati.Èunadelleprincipalifontidienergiautilizzatadall’organismo.
Granulocita:Tipodiglobulobiancoingradodidistruggereibatteri.Neutrofili,eosinofiliebasofilisonotuttitipidigranulociti.
Herpessimplex:Comuneviruschecausainfiammazionispessovisibiliintornoallabocca,comunementechiamate“herpeslabiale”.
Ibridazioneinsitufluorescente(FISH):ProceduracheconsenteairicercatoridiindividuareleposizionidisequenzespecifichediDNAsuicromosomi.
Idrossiapatite:Compostocheaiutaaformareleossaeconferiscelororigiditàeforza.
IgD,IgE:Duetipidimielomachesimanifestanomenofrequentemente.Vedi“IgG,IgA”.
IgG,IgA:Iduetipidimielomapiùcomuni.LaGelaAsiriferisconoaltipodiproteinaprodottadallecellulemielomatose.Laproteinadelmieloma,cheèun’immunoglobulina,ècompostadaduecatenepesanti(adesempio,ditipoG)associateaduecateneleggere,ditipokappaolambda.Tuttavia,iduesottotipipiùcomunidimielomapresentanocatenepesantiidentiche(peres.IgGkappaeIgGlambda).Itermini“pesante”e“leggero”siriferisconoallatagliaoalpesomolecolaredellaproteina;lecatenepesantisonopiùgrandidiquelleleggere.
IgM:SolitamenteassociatoallamacroglobulinemiadiWaldenström.Inraricasi,l’IgMpuòessereuntipodimieloma.
Immunodeficienza:Riduzionedellacapacitàdell’organismodicombattereleinfezionielemalattie.
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Immunofluorescenza:Testchesfruttalaspecificitàdeglianticorpirispettoairelativiantigenialloscopodiindividuarepigmentifluorescentisuspecificibersagliall’internodiunacellulaedirendereintalmodopossibilelavisualizzazionedelladistribuzionedellamolecolabersaglioattraversoilcampione.Aifinidellavisualizzazionedellaposizionedeglianticorpi,l’immunofluorescenzautilizzafluorocromi,ovverocompostichimicifluorescentiingradodiriemetterelaluceassorbitasesottopostiaeccitazioneluminosa.Questistrumentivengonoutilizzaticomesondeoindicatori.
Immunoglobulina(Ig):Proteinaprodottadalleplasmacellule;parteessenzialedelsistemaimmunitariodell’organismo.Leimmunoglobulinesileganoallesostanzeestranee(antigeni)ecollaboranoallalorodistruzione.Leclassi(chiamateancheisotipi)diimmunoglobulinesonoIgG,IgA,IgD,IgEeIgM.Ilterminenonmedicoperimmunoglobulinaè“anticorpo”.
Immunoistochimica(IHC):Processodirilevamentodegliantigeni(ades.proteine)all’internodellecellulediunasezioneditessutobasatosulprincipiodellegamespecificoanticorpi-antigenineitessutibiologici.Lacolorazioneimmunoistochimicavienecomunementeutilizzatanelladiagnosidicelluleanomalepresenti,adesempio,neitumorimaligni.
Immunosoppressione:Indebolimentodelsistemaimmunitariochecausaunariduzionedellacapacitàdicombattereleinfezionielemalattie.L’immunosoppressionepuòessereintenzionale,comeadesempionellapreparazionealtrapiantodimidolloosseofinalizzataallaprevenzionedelrigettodeitessutideldonatorenelricevente,oaccidentale,ovverocausatadallachemioterapianeltrattamentodelcancro.
Immunoterapia:Trattamentochepotenzialenaturalidifesedell’organismonelcombattereilcancro.Chiamataancheterapiabiologica.
Incidenza:Numerodinuovicasididiagnosiognianno.
Indicediazotoureiconelsangue(BUN,bloodureanitrogen):Misuradellivellodell’ureanelsangue.L’ureaèescretadaireni.LaBUNèuntestdilaboratorioeseguitosulsanguepercapirecomestafunzionandoilrene.Lemalattie,comeadesempioilmieloma,checompromettonolafunzionerenale,causanospessounaumentodeilivellidellaBUNnelflussosanguigno.
Infezionedaherpeszoster:Infezioneviralechecolpiscefrequentementeinervi.Questacondizioneècomunementechiamata“fuocodiSant’Antonio”.
Infiammatorio:Relativoaunarispostadiprotezionedelcorpocontrounalesioneomalattia.
Infusione:Somministrazionedifluidiofarmacinelflussosanguignoinundatoperiododitempo.
Inibire:Fermarequalcosaomanteneresottocontrollo.
Inibitoredelproteasoma:Qualsiasifarmacocheinterferisceconlanormalefunzionedelproteasoma,uncomplessodienzimiresponsabiledelladistruzioneedelriciclaggiodelleproteineindesideratesianellecellulenormalicheinquelletumorali.
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Inibitoredell’angiogenesi:Compostocheriducelaformazionedinuovivasisanguigniassociataallacrescitadelmieloma(celluletumorali).
Iniezione:Praticaconcuisiintroduceunfarmacoall’internodell’organismoattraversounasiringaeunago.
Insufficienzacardiacacongestizia:Condizionechesiverificaquandolafunzionedipompaggiodelcuorerisultaindebolita,causandounaseriedieventicheprovocanoritenzioneidrosalinadelcorpo.Seiliquidisiaccumulanonellebraccia,nellegambe,neipiedi,nellecaviglie,neipolmonioinaltriorgani,l’organismorisultacongestionato.
Interferone:Ormonenaturale(citochina)rilasciatodall’organismopercombattereun’infezioneounamalattia;stimolalacrescitadialcunecelluleematichechecombattanolemalattienelsistemaimmunitario.Puòessereprodottoartificialmenteattraversotecnichediingegneriageneticaeutilizzatocomeformadiimmunoterapia,principalmentenellafasedimantenimento(plateau)perbloccareun’eventualericrescitadelmielomae,diconseguenza,ritardareoprevenireeventualirecidive.
Interleuchina:Sostanzaprodottaerilasciatanaturalmentedall’organismooppuresostanzautilizzatanellaterapiabiologica.Leinterleuchinestimolanolacrescitaeleattivitàdialcunespeciediglobulibianchi.L’interleuchina-2(IL-2)èuntipodimodificatoredellarispostabiologicachestimolalacrescitadialcunecelluledelsanguenelsistemaimmunitarioingradodicombatterealcunitipidicancro.L’interleuchina-6(IL-6)èunacitochinaingradodistimolareenormementeleattivitàdegliosteoclastiedelleplasmacellule.
Ipercalcemia:Livellodicalcionelsanguepiùaltodelnormale.Neipazientiaffettidamieloma,disolitorisultadallefrattureosseeconrilasciodicalciodall’ossonelflussosanguigno.Questacondizionepuòcausarediversisintomi,inclusiperditadiappetito,nausea,secchezzadellefauci,stanchezza,affaticamentomuscolare,agitazioneeconfusione.Vedi“Calcio”.
Ipertensione:Condizionemedicacronicaincuilapressionesanguignanellearterieèelevata.Notaanchecomepressionealta.
Iposecernente:patologiacaratterizzatadaun’assenzaodabassilivellidisecrezione.
Lattatodeidrogenasi(LDH):Enzimacheproduceenergiaedèpresenteinquasituttiitessutidelcorpo.IlivellidiLDHnelflussosanguignoaumentanoinrispostaaldannocellulare.L’LDHpuòessereutilizzatoperilmonitoraggiodell’attivitàdelmieloma.
Lesioneosseafocale:Tumoreofratturavisualizzatigrazieaunostudioperimmaginicomelaradiografia,laCTolaMRI.
Lesione:Areacaratterizzatadauntessutoanomalo.Protuberanzaoascessochepuòesserecausatodaunalesioneomalattia,comeilcancro.Nelmieloma,la“lesione”puòessereattribuitaaunplasmocitomaoaunbuconell’osso.
Lesionilitiche:Areadanneggiatadiunossochesimanifestacomeunpuntoscuroinunaradiografia,quandoalmenoil30%dell’ossosanoinun’areaqualsiasièstatomangiato.Lelesioniliticheassomiglianoadeiveriepropriforiesonoconseguenzadell’indebolimentodell’osso.
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Leucociti:Cellulecheaiutanol’organismoacombattereleinfezioniealtremalattie.Anchechiamatiglobulibianchi(WBC).
Leucopenia:Bassonumerodiglobulibianchi.
Linfociti:CelluleB,celluleTecelluleNKche,insieme,costituisconoil30%deiglobulibianchi.IlinfocitiBeilinfocitiTsonoresponsabilidellarispostaimmunitariaadattativa,checonsenteallecelluledelsistemaimmunitariodilegarsiadantigenispecificisullesuperficicellularidiorganismiinfettivi,tumoriealtresostanzeestranee.
Litico(lisi):Dissoluzioneodistruzionedicelluleotessuti.
Lupuseritematososistemico(SLE):Vedi“Lupus”.
Lupus:Illupuseritematososistemico(SLE)èunamalattiacronicaditipoautoimmunecaratterizzatadalesioniinfiammatorieechepuòcolpirelapelle,learticolazioni,ireniealtriorgani.
MacroglobulinemiadiWaldenström:Rarotipodilinfomaindolentechecolpisceleplasmacellule,caratterizzatodallaproduzionediunlivelloeccessivodiproteineIgM.Nonsitrattadimieloma.
Malattiadasiero:Reazionediipersensibilitàcausatadallasomministrazionediunsieroesterno;provocafebbre,gonfiore,rashcutaneoeingrossamentodeilinfonodi.
Malattiadeltrapiantocontrol’ospite(GVHD,graft-versus-hostdisease):Reazionedellecelluledelmidolloosseodeldonatoreversoiltessutodelpaziente.
Malattiainprogressione:Mielomachepeggioraorecidivante,inbaseaquantodocumentatodaitest.Definitocomeaumento≥ 25%dellivellodiproteinedelmielomae/onuovaevidenzadimalattia.
Malattiaresiduaminima(MRD,minimalresidualdisease):Presenzadicelluletumoraliresiduealterminedeltrattamentoealraggiungimentodellaremissionecompleta(CR).Persinoipazientichehannoconseguitounarispostacompletastringente(sCR)possonoaverelaMRD.Nuovimetodidiindaginemoltosensibilisonooggiingradodirilevare1cellulamielomatosatra1.000.000dicellulecampionenelsangueonelmidolloosseo.
Malattiastabile:Condizionecaratterizzatadaunaspecificarispostaaltrattamento,maconunmiglioramentooprogressionedellivellodiproteine<25%.Nelmielomaaprogressionelenta,lastabilizzazionepuòduraremoltianni.
Maligno:Cancerogeno;ingradodiinvadereiltessutovicinoediespandersiadaltrepartidelcorpo.
Markertumorale:Sostanzanelsangueoaltriliquidicorporeichepuòsuggerireladiagnosidicancroinunapersona.
MDR(resistenzaadiversifarmaci):Resistenzaaltrattamentostandard,tipicamenteassociataallaresistenzaadAdriamycin®(doxorubicina)evincristina,entrambifarmacichemioterapici.LaresistenzaècausatadaunaccumulodellaglicoproteinaPsullamembranaesternadellecellulemielomatose.Ciòdeterminaunarepulsionedeifarmacidapartedellecellulemielomatose,senzapossibilitàdiaggressione.
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Mediana:Ilnumerodimezzoinunasequenzadinumeri.Pertanto,lasopravvivenzamedianaliberadaprogressioneindicachemetàdeipazientihaavutoremissionipiùbrevidellaPFSmedianael’altrametàdeipazientihaavutoremissionipiùlunghedellaPFSmediana.
Melanoma:Cancrodellecellulecheformanoipigmentidellapelleodellaretinadell’occhio.Nonassociatoalmielomanonostantelasimilitudinedelnome.
Metastasi:Diffusionedeltumoreinvariepartidell’organismo.Quandolecellulecancerogenemetastatizzanoeformanotumorisecondari,lecelluledeltumoremetastaticosonosimiliaquelledeltumoreoriginario(primario).Questotermineècomunementeutilizzatoperdescrivereilprocessodellamalattianeitumorisolidi(es.seno,prostata)enonnelmieloma,cheèuncancrodellecelluledelsangue.
Midolloosseo:Tessutomolleespugnososituatoall’internodelleossacheproduceglobulibianchi,globulirossiepiastrineeall’internodelqualesiassisteallacrescitadiplasmacelluleanomalechecausanoilmieloma.
Midollospinale:Fasciotubolarelungoesottilecompostodatessutonervosoecelluledisupporto,chesiestendeapartiredalcervello.Ilcervelloeilmidollospinaleformanoinsiemeilsistemanervosocentrale.Ilmidollospinaleiniziaincorrispondenzadell’ossooccipitaleesiestendeversoilbassofinoallospaziotralaprimaelasecondavertebralombare.
Mieloablazione:Distruzionedelmidolloosseomedianteradiazioneochemioterapia.Questoterminedisolitosiriferiscealladistruzionecompletaoquasicompletadelmidolloosseo.
Mieloide:Riferitoaimielociti,tipodiglobulibianchi.Dettoanchemielogeno.Ilmielomaèuncancrononmieloide.
Mielomaasintomatico:Mielomachenonpresentasegniosintomidimalattia(ades.anemia,insufficienzarenale,ipercalcemiaelesionilitiche).Èchiamatoanchemielomamultiplosmoldering(SMM)omielomainfaseiniziale.
MielomadiBenceJones:MielomacaratterizzatodallapresenzadellaproteinadiBenceJones,unaproteinaanomalanelleurinecompostadacateneleggereliberekappaolambda.
Mielomamultiplo:neoplasiacausatadallapresenzadiplasmacellulenelmidolloosseoLeplasmacelluleneoplasticheprendonoilnomedicellulemielomatose.
Mielosoppressione:Diminuzionedellaproduzionediglobulirossi,piastrineealcuniglobulibianchidelmidolloosseo.
Molecola:Lapiùpiccolaparticelladiunasostanzachepossiedelestesseproprietàdellasostanzastessaedècompostadaunoopiùatomi.
Monocita:Tipodiglobulobiancopresentenellacircolazione.Chiamatoanchemacrofagosepresenteneitessuti.
Monoclonale:Cloneoduplicatodiunasingolacellula.Ilmielomaderivadallosviluppodiunasingolaplasmacellulamaligna(monoclone).Anchelaproteinaprodottadalmielomaèditipomonoclonaleedècaratterizzatadaunaformasingolapiuttostochedadiverseforme(policlonale).Unimportanteaspettopraticodella
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proteinamonoclonaleèiltipicopiccoMchevienerilevatoconl’elettroforesisierica.
Necrositubulareacuta(ATN,acutetubularnecrosis):Mortedellecelluleepitelialitubularicheformanoitubulirenali.L’ATNèunaformadiinsufficienzarenaleacuta.Lafunzionerenalepuòessererecuperataquandonontuttelecelluletubularisonocolpite.
Nefrotossicità:Qualitàdell’esseretossicoodistruttivoneiconfrontidellecellulerenali.
Neoplasia:Crescitaanomaladicellule.
Neoplasma:Crescitaanomaladitessutoodicellulechecreauntumore.
Neurochirurgo:Medicocheeffettuainterventichirurgicisuqualsiasipartedelsistemanervoso,inclusalaschienaeilmidollospinale.
Neuropatiaperiferica(PN):Intorpidimento,formicolioe/odoloreallemani,aipiedi,allegambee/oallebraccia.
Neutrofili:Globulibianchinecessaripercombattereleinfezionibatteriche.
Neutropenia:Livelliridottidineutrofili.
Nomedelfarmacogenerico:Ilnomedelfarmacogenericosiriferisceallacomposizionechimicadiunfarmacopiuttostochealnomedelmarchio.Unnomegenericovienedatoaunfarmacoprimachequestosiaapprovatoeglivengadatounmarchio.Dopocheunfarmacoèandatofuoribrevetto,altriproduttoripossono
creareversionigenericheditalefarmaco.Adesempio:l’ibuprofeneèilnomegenericoperfarmaciamarchiocomeAdvil®eMotrin®.
Nucleo:Ilnucleodellacellulanegliorganismiavanzatièilcentrodicontrollodellacellula.Assolveduefunzioni:conservatuttoilmaterialegenetico(DNA)dellacellulaecoordinaleattivitàdellacellula,tracuilacrescita,ilmetabolismointermedio,lasintesidelleproteineelariproduzione(divisionecellulare).
Oncogene:GeneosequenzadiDNAcheregolanormalmentelacrescitadellecellule,mache,semutataperesposizioneacarcinogeniambientaliosedanneggiataomancanteacausadiundifettogenetico,puòanchepromuovereopermettereunacrescitaincontrollatadelcancro.Halacapacitàditrasformareunacellulanormaleinunacellulacancerogena.
Oncologo:Medicospecializzatoneltrattamentodelcancro.Alcunioncologisonospecializzatiinunparticolaretipodicancro.
Ormoni:Agentichimiciprodottidavarieghiandolecheregolanoleazionidideterminatecelluleoorganinelcorpo.
Ossosacro:Ampioossotriangolareallabasedellacolonnavertebraleecollocatosullapartesuperioreeposterioredellacavitàpelvica,dovesiinseriscecomeuncuneotraledueossailiache.Lapartesuperioredell’ossosacroècollegataall’ultimavertebralombare,mentrelaparteinferioreècollegataalcoccige.
Osteoblasti:Celluleosseeassociateallaproduzioneditessutoosseo.Gliosteoblastiproduconoosteoidi,chesimineralizzanoconilcalcioperformareunanuovastrutturaosseacompatta.
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Osteocalcinasierica:Proteinaprodottaesecretadagliosteoblastidurantelaproduzionedisostanzaosteoide.Unbassolivelloèsintomodimielomaattivo.Unlivellopiùaltodelnormaleèsintomodimielomastabile.
Osteoclasti:Cellulechesitrovanonell’ossoenelmidolloosseoallagiunzionetraidue.Sonoresponsabilidelladistruzioneodelrimodellamentodelvecchiotessutoosseo.Nelmieloma,gliosteoclastisonosovrastimolati,mentrel’attivitàdegliosteoblastièbloccata.Lacombinazionetrariassorbimentoacceleratodell’ossoebloccodellaformazionedinuovotessutoosseocausalesionilitiche.
Osteoide:Proteinaprodottadagliosteoblastichesimineralizzaconilcalcioperformarestruttureosseecompatte.
Osteonecrosidellamandibola(ONJ):Problemadellamandibolachesiverificainunapiccolapercentualedipazienticheassumonobifosfonati.Lacondizionecausadolore,gonfioreedannoosseointornoall’alveolodentarioalivellodelleossamascellariedècaratterizzatadanecrosiosseaoperditaosseachepossonodeterminareperditadeidenti,presenzadiesposizioniosseeconbordiacuminati,speroniosseiedistaccamentodispicoleosseeoossomorto.Sidefiniscetalenelcasoincuisiabbiaperpiùdi 3mesiesposizioneosseanoninviadiguarigione.Nellafaseinizialedellamalattia,isintomipotrebberononessereevidentioppurepotrebberoverificarsidolore,gonfiore,intorpidimentoounasensazionedi“mascellapesante”oallentamentodiundente.
Osteoporosi:Malattiaosseaprogressivacaratterizzatadaunadiminuzionedelladensitàedellamassaossea,conunconseguenteaumentodelrischiodifrattura.Nelmieloma,ildiffuso
coinvolgimentodelleossaproducequellochesembraosteoporosiairaggiXealladensitometria.
Patogeno:Agenteinfettivocomeunvirus,unbatterio,unprione,unfungo,unviroideounparassitachecausaunamalattianell’organismoospitante.
Patologia:Studiodellamalattiaattraversoesamisutessutiefluidicorporeianalizzatialmicroscopio.Unmedicochesispecializzainunadeterminatapatologiaèdenominatopatologo.
Piastrine:Unadelletreprincipalicomponentidelsangue,insiemeaiglobulirossieaiglobulibianchi.Lepiastrinesidispongononelleparetideivasisanguignidanneggiatierilascianosostanzeingradodistimolarelaformazionedicoagulinelsangue.Lepiastrinesonolemaggioridifesecontroisanguinamenti.Sonochiamateanchetrombociti.
Placebo:Sostanzainerte(inattiva)spessoutilizzatanellesperimentazioniclinicheperlacomparazioneconunfarmacosperimentale.NegliStatiUnitinessunasperimentazioneclinicaperipazientimalatidicancropuòeticamenteolegalmenterandomizzareipazientiperriceveresolounplaceboquandoquestinecessitanountrattamento.Nelbraccioplacebodiunasperimentazioneperlacuradelcancro,ipazientiricevonoiltrattamentoconlaterapiaapprovatapiùunplacebo.
Plasma:Parteliquidadelsangueincuisonosospesiglobulirossi,globulibianchiepiastrine.
Plasmacellule:Particolariglobulibianchicheproduconoanticorpi(immunoglobuline).Ilmielomaèuntumoredelleplasmacellule.Le
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plasmacellulemaligneprendonoilnomedicellulemielomatose.Nelmieloma,leplasmacellulemaligneproduconounagrandequantitàdianticorpianomalichenonsonoingradodicombattereleinfezioni.Talianticorpianomalisonorappresentatidallaproteinamonoclonale,oproteinaM,chefunzionadamarkertumoraleperilmieloma.Leplasmacelluleproduconoanchealtresostanzechimichechepossonocausaredannod’organooditessuto(anemia,dannorenale,edanneggiamentodelnervo).
Plasmaferesi:Processodieliminazionedialcuneproteinedalsangue.Laplasmaferesipuòessereutilizzatapereliminarealtilivellidiproteinamonoclonalenelsanguedeipazientiaffettidamieloma.
Plasmocitomaextramidollare:Tumoreformatodaplasmacellulemonoclonalichesitrovaneitessutimollialdifuoridelmidolloosseoedèseparatodall’osso.
Plasmocitomasolitariodell’osso(SPB):Massasingoladiplasmacellulemonoclonaliinunosso.LadiagnosidiSPBprevedelapresenzadiunalesionesolitariadell’osso,lacuibiopsiamostraun’infiltrazionedapartedelleplasmacellule;assenzadievidenzaradiologicadilesioniossee;assenzadiplasmacelluleclonaliinuncampionecasualedimidolloosseo;enessunatracciadianemia,ipercalcemiaodicoinvolgimentodeirenichesuggeriscanounmielomasistemico.
Plasmocitoma:Vedi“Plasmocitomaextramidollare”e“Plasmocitomasolitariodell’osso(SPB)”.
Pompadiinfusione:Dispositivochestabiliscelaquantitàdiliquidiodifarmaciinfusinelflussosanguignoperunperiododitempo.
Port-a-cath:Catetereconnessoaundischettochevienechirurgicamenteinseritosottocuteneltoraceonell’addome.Ilcateterevieneinseritoinunagrossavenaoarteriadirettamentenelflussosanguigno.L’infusionepuòriguardareliquidi,farmacioprodottidelsangueeilsanguepuòessereprelevatoattraversounagoinseritoneldisco.
Precanceroso:Termineutilizzatoperdescrivereunacondizionechepuòomenotrasformarsiincancro.
Prognosi:Risultatoprevistoocorsodiunamalattia.Probabilitàdirecupero.Puòsignificareancheaspettativadivita.
ProgrammaS.T.E.P.S.®(SystemforThalidomideEducationandPrescribingSafety,Sistemainformativosultalidomideelasicurezzadiprescrizione):Programmaideatopermedici,infermieri,farmacistiepazientiperimpedirel’esposizionedeifetialtalidomide.
Proliferazionecellulare:Crescitanelnumerodicellulecomeconseguenzadisviluppoodivisionecellulare.
Proteasoma:Gruppocongiunto(ocomplesso)dienzimichedistruggonoleproteinedanneggiateoindesiderateeleproteinenondanneggiatecherichiedonoladegradazionenellacellula.Questoricambioo“riciclaggio”diproteineèimportantepermantenerel’equilibrioall’internodellacellulaeaiutaaregolarenumerosefunzionitracuilacrescitacellulare.
ProteinaCreattiva(CRP,C-reactiveprotein):Proteinaprodottanelfegatocheaumentaquandonell’organismoèincorsoun’infiammazione.
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ProteinadiBenceJones:Proteinamonoclonalenelmieloma.Laproteinaècompostadaottocateneleggereliberekappaolambda.Datelelorodimensioniridotte,lecateneleggerediBenceJonespassanofacilmentenelleurine.IlvaloredellaproteinadiBenceJonesnelleurineèespressoingrammiper24ore.Normalmente,nelleurinepuòesserepresenteunvaloremoltobassodiproteina(<0,1g/24h),mainquestocasositratteràdialbuminaanzichédellaproteinadiBenceJones.LapresenzadiqualsiasiproteinadiBenceJonesnelleurineèunacondizioneanomala.
Proteinamonoclonale(proteinaM):Proteinaanomalaprodottadallecelluledelmielomachesiaccumulaedanneggial’ossoeilmidolloosseo.UnelevatolivellodiproteinaMindicachelecelluledelmielomasonopresentiingrandequantità.
ProteineM(piccoM):Anticorpiopartidianticorpipresentiinquantitàinsolitamentegrandinelsangueonelleurineinpazientiaffettidamielomamultiplo.IlpiccoMsiriferiscealtipicotracciatoelettroforeticochesiottienequandoèpresenteunaproteinamonoclonale.Sinonimodiproteinamonoclonaleediproteinadelmieloma.Vedi“Monoclonale”.
Proteine:Sostanzecompostedaaminoacidi.Leproteinesonounaparteessenzialedituttigliorganismiviventi,soprattuttocomecomponentistrutturalideitessuticorporeicomeimuscoli,icapelli,ilcollageneecosìvia,nonchéenzimieanticorpi.
Protocollo:Pianoditrattamentodettagliatocheincludeladoseelaprogrammazionedeifarmaciutilizzati.
Radiologiainterventistica:Brancadellaradiologiacheconsenteladiagnosieiltrattamentodiunamalattiaattraversovarieprocedure
eseguitesullapellesottolaguidadelletecnichediimagingradiologico.
Radiologo:Medicospecializzatonellacreazioneenell’interpretazionediimmaginidelleareeinternedelcorpo.Leimmaginisonoprodotteconraggix,ondesonore,campimagneticioaltritipidienergia.
Radioterapia:Trattamentoconraggix,raggigammaoelettronifinalizzatoaldanneggiamentooalladistruzionedellecellulemaligne.Leradiazionipossonogiungeredall’esternodell’organismo(radiazioniesterne)odamaterialiradioattiviposizionatidirettamenteneltumore(radiazioniimpiantate).
Raggix:Radiazionielettromagneticheadaltaenergiausateabassedosiperladiagnosidimalattieeinaltedosiperiltrattamentodelcancro.
Reazioneall’infusione:Rispostaallergicaocorrelataallecitochineauntrattamentoantitumoralesomministratoperviaendovenosa.
Reazionediipersensibilità:Reazioniindesiderate,avolteinrispostaaunfarmaco,prodottedalsistemaimmunitarionormale,incluseallergieeautoimmunità.Talireazionipossonoesseredannose,sgradevoliofatali.
Recidiva:Ricomparsadisegniesintomidellamalattiadopounperiododimiglioramentooscomparsadellastessa.
Recidivoorefrattario:Ilterminerecidivoriguardaipazientiaffettidarecidivaesottopostiatrattamentochehannosviluppatosegniesintomidimielomaalmeno60giornidopoilterminedellacura.Il
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terminerefrattarioriguardaipazientiaffettidamielomarefrattariochehannomanifestatounamalattiainprogressioneduranteiltrattamentooentro60giornidall’esecuzionedeltrattamento.Lamaggiorpartedellesperimentazioniclinicherelativeallamalattiaavanzatariguardapazientiaffettidamielomainrecidivae/orefrattario.
Reclutamento:Processodiarruolamentodeipazientiinunasperimentazioneclinica(studiodiricerca)onumerodipazientigiàarruolatiochesiprevedediarruolareinunasperimentazione.
Refrattaria:Malattiachenonrispondepiùaitrattamentistandard.
Regressione:Riduzionedelledimensionidiuncancrootumore.
Remissioneorisposta:Scomparsacompletaoparzialedeisegniosintomidelcancro.Remissioneerispostasonoterminiutilizzatiindistintamente.
•Remissionecompleta(CR)–Immunofissazionenegativanelsieroenelleurine,scomparsadiplasmocitomideitessutimolliepercentualeminoreougualeal5%diplasmacellulenelmidolloosseo.LaCRnonèsinonimodicura.
•Rispostacompletastringente(sCR)–UnasCRconsisteinunarispostacompleta(CR),comedefinitonelparagrafosuccessivo,accompagnatadaunrapportoFLCnormaleedall’assenzadicelluleclonalinelmidolloosseoattraversoesamidiimmunoistochimicaoimmunofluorescenza.
•RemissioneParziale(PR)–LaPRèunlivellodirispostaincuisiverificaunariduzionedialmenoil50%dellaproteinaMeuna
riduzionedellaproteinaMurinariaconurinedelle24oredialmenoil90%(oinferiorea200mg/24 ore).
•Remissioneparzialemoltobuona(VGPR)–LaVGPRèinferioreallaCR.LaVGPRcorrispondeallaproteinaMsiericaeurinariarilevabilemedianteimmunofissazionemanonconelettroforesi,oppureaunariduzioneminimadel90%dellaproteinaMsiericaaccompagnatadalivellidiproteinaMurinaria<100mg/24ore.
Resistenzaalfarmaco:Riduzionedell’efficaciadiunospecificofarmaconellacuradimalattieedisturbi.Neltrattamentodelcancro,lecelluletumoralipossonodiventareresistentiallaterapiaindiversimodi,peresempiotramitegeni,proteineepathway(evieditrasmissione)alterati,alfinedigarantirelalorosopravvivenza.
Ricorrenza:Ricomparsadiunamalattiadopounperiododiremissione.
Rimodellamentoosseo:Normalecoordinamento(accoppiamento)traosteoclasti(cheriassorbonoodistruggonol’osso)eosteoblasti(checreanounanuovamatricedell’osso)permantenereinequilibriolaproduzioneeladistruzioneossea.
Risonanzamagnetica(MRI,magneticresonanceimaging):Testdiagnosticoperimmaginicheutilizzacampimagneticieonderadio,anzichéradiazioniionizzanti,perprodurreimmaginidettagliatebidimensionaliotridimensionalidegliorganiedellestruttureinternedelcorpo.Questoesameoffreunabuonarisoluzionedeltessutomolle,specialmentedellealterazioninelmidollospinale,maèmenoaccuratonellelesionidell’osso.
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Rispostacompleta:Sihaquandountumorerispondeatalpuntodanonpoteressererilevato.Nelcasodelmieloma,unarispostacompletaindicachelaproteinadelmielomanonpuòpiùessererilevatanelsanguee/onell’urinaecheilmidolloosseononmostraalcunsegnodimieloma.
Rispostaparziale:Sihaquandoilmielomavieneridottodel50%coniltrattamento.
Scheletroappendicolare:Ossalunghe(bracciaegambe)collegateallacolonnavertebrale,altoraceeallapelvi.
Scheletroassile:Colonnavertebrale,pelvi,costoleecranio.Nelmieloma,vengonopiùcomunementecolpitiloscheletroassileinsiemealleestremitàsuperioridelleossalunghedellebracciaedellegambe.
Sclerodermia:Disturbodeltessutoconnettivocaratterizzatodairrigidimentodellapelledellebraccia,delvisoodellemani,piediemanitumefattierigiditàdellearticolazioni.Puòcolpireunapartedelcorpootuttoilcorpo.
Siero:Parteliquidadelsangue,incolore,incuisonosospeselecelluleematiche.
Sindromedalisitumorale(TLS):Disturbocausatodalrilasciomassivodiprodottidelladistruzionedicelluletumoralimorenti,chepuòportareainsufficienzarenale.
Sindromemielodisplastica(MDS):Condizioneincuiilmidolloosseononfunzionanormalmenteenonproducesufficienticelluledel
sangue.Questacondizionepuòoccasionalmenteprogredireetrasformarsiinleucemiaacuta.
Sindromenefrosica:Gruppodimalattiecaratterizzatedall’escrezionedigrandiquantitàdiproteine(soprattuttoalbumina)nelleurine.Acausadiquestamalattia,ipazientisviluppanospessoedema.
Singenico:Vedi“Trapianto”.
Sistemaimmunitario:Gruppocomplessodiorganiecellulecheproduconoanticorpi,valeadirerispostecellulariperdifenderel’organismocontrosostanzeestranee,comebatteri,virus,tossineetumori.
Sopravvivenzaglobale(OS):Incasodiindividuiaffettidatumore,questotermineindicalepossibilitàdisopravvivenza,valeadirelamediadiindividuiappartenentialgruppochehannomaggioriprobabilitàdisopravviveredopounospecificoperiododitempo.Fondamentalmente,lasopravvivenzaglobalerappresentaunfattoreindicativodeitassidiguarigioneedèspessoutilizzatacomemisuradellivellodiefficaciadeitrattamentinell’ambitodellesperimentazionicliniche.
Sopravvivenzaliberadamalattia:Periododuranteilqualeipazientisopravvivonosenzapresentaresegnidipatologiaoncologica.
Sopravvivenzaliberadaprogressione(PFS,progression-freesurvival):L’aumentodellasopravvivenzadelpazientepuòesseredirettamenteattribuitoaltrattamentosomministratoperilmieloma.Periododuranteilqualeipazientisopravvivonoal
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mielomasenzaprogressionedimalattiaorecidive.Vedi“Malattiainprogressione”.
Sperimentazioneclinica:Studiodiricercadiunnuovotrattamentochecoinvolgeipazienti.Ognistudioèconcepitoalloscopoditrovaresoluzionimigliorifinalizzateallaprevenzione,scoperta,diagnosiotrattamentodelcancroeallaricercadirisposteaquestioniscientifiche.
•Gruppodicontrollo–Bracciodiunasperimentazioneclinicarandomizzatachericeveiltrattamentostandardoilplacebo(assenzaditrattamento).
•Grupposperimentale–Bracciodiunasperimentazionerandomizzatachericeveilnuovotrattamento.
•Obiettivofinale–Ciòcheunasperimentazioneclinicacercadimisurareoscoprire,l’obiettivodellostudio.Untipicoobiettivofinaleincludelavalutazionedelletossicità,deitassidirispostaesopravvivenza.
•Sperimentazioneclinicarandomizzata–Studiodiricercanelqualeisoggettisonoassegnati,tramiterandomizzazione(assegnazionecasuale),aricevereomenounparticolaretrattamento.
•SperimentazionedifaseI–SperimentazioneconcepitaalloscopodideterminarelaMTD(dosemassimatollerata)diunnuovofarmacoounanuovacombinazionedifarmaci.Solitamentecostituisceilprimotestsuesseriumanidiunnuovotrattamento.Tuttavia,nellesperimentazionidifaseIrelativealleterapiecombinate,isingolielementipotrebberogiàesserestatiefficacementetestati.IpazientiarruolatinellesperimentazionidifaseIpresentanogeneralmenteuntumore
instadioavanzatorefrattarioatuttiitrattamentistandard.InunatipicasperimentazionedifaseI,gruppisuccessivi(“coorti”)di3-6pazientivengonosottopostialtrattamento.Tuttiipazientiinunacoortericevonolastessadose.Laprimacoortesolitamentericeveunadosemoltobassa,chevieneaumentatainognisuccessivacoortefinoacheundeterminatonumerodipazientisperimentalaDLT(tossicitàlimitanteladose).LadoseutilizzataperlaprecedentecoorteèconsideratalaMTD(dosemassimatollerata).QuestadosevienequindiutilizzatainunasperimentazionedifaseII.
•SperimentazionedifaseII–SperimentazioneconcepitaalloscopodideterminareiltassodirispostadiunanuovaterapiacheègiàstatatestatainunasperimentazionedifaseI.Tipicamentevengonotrattatidai14ai50pazienticonundeterminatotipoditumore,peranalizzarnelarisposta.Disolito,ipazientidevonoavereuntumoreinstadioavanzatorefrattarioaognitrattamentostandard,oltrecheunamalattiaquantificabile.SeirisultatidiunasperimentazionedifaseIIsonoabbastanzapromettenti,iltrattamentopuòesseretestatoinunasperimentazionedifaseIII.Seirisultatisonoobiettivamentemiglioririspettoaquellidiuntrattamentostandard,puònonesserenecessariotestarliinunasperimentazionedifaseIIIeiltrattamentopuòdiventarestandardsullabasedeirisultatiottenutinellasperimentazionedifaseII.
•SperimentazionedifaseIII–Sperimentazioneconcepitaalloscopodicompararedueopiùtrattamentiperundeterminatotipoestadioditumore.L’obiettivofinaleinunasperimentazionedifaseIIIèdisolitolasopravvivenzaolasopravvivenzaliberadamalattia.LesperimentazionidifaseIIIsonosolitamenterandomizzate:ciòsignificacheipazientinon
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scelgonoqualetrattamentoricevere.UnatipicasperimentazionedifaseIIIvieneeseguitasuunnumerodipazientichevariada50asvariatemigliaia.AlcunesperimentazionidifaseIIIcomparanounnuovotrattamentochehadatobuonirisultatinellasperimentazionedifaseIIconuntrattamentostandardprecedenteebenconosciuto.AltresperimentazionidifaseIIImettonoaconfrontotrattamentichesonogiàusaticomunemente.AlcunitrattamentinellesperimentazionidifaseIIIpossonoesseredisponibilialdifuoridellaregolazionedellasperimentazioneclinica.
Spondiliteanchilosante:Formadiinfiammazionecronicadellaspinadorsaleedellearticolazionisacro-iliache.
Stabilizzazionedellamalattia:Interruzionedellacrescitadeltumore,cherimanedellestessedimensioni.
Stadiazione:Esecuzionediesamieditestfinalizzatiall’individuazionedell’estensionedeltumoreall’internodell’organismo.
Stadio:Diffusionedelcancronell’organismo.
Statodell’EasternCooperativeOncologyGroup(ECOG):Vedi“Statodivalidità”.
Statodivalidità:Misuradellivellodiattivitàdicuiunpazienteècapace.Diconseguenza,misuradellagravitàdiunamalattia.ChiamatoanchestatoECOG.
Steroideadrenocorticale:Unoqualsiasidegliormonisteroideiprodottidallacortecciasurrenale(laparteesternadellaghiandola
surrenale)oiloroequivalentisintetici(artificiali).Notianchecomeadrenocorticoidi,glucocorticosteroidiocorticosteroidi.
Steroide:Particolaretipodiormone.Glisteroidivengonospessosomministratiaipazientiaffettidamielomainsiemeaunoopiùfarmaciantitumoraliedisolitoaumentanoivantaggideltrattamentoanti-mieloma.
Stravaso:Passaggioofuoriuscitadiunfarmacoodiunasostanzacomeilcementoosseoneltessutocircostante.
Studiodiricerca:Vedi“Sperimentazioneclinica”.
Tassodirispostacomplessivo(ORR,overallresponserate):Percentualedipazientiinunasperimentazioneclinicalacuiproteinamonoclonaleèdiminuitadialmenoil50%inrispostaaltrattamento.
Terapiadiinduzione:Trattamentoinizialeutilizzatoconloscopodimigliorarelaremissioneinpazienticonnuovadiagnosidimieloma.
Terapiadimantenimento:Farmacisomministratiaipazientiinremissioneperritardareoprevenirelarecidiva.
Terapiadisupporto:Trattamentosomministratoperprevenire,controllareoalleviarecomplicazioniedeffetticollateraliepermigliorareilcomfortdeipazientielaqualitàdellalorovita.
Terapiagenica:Trattamentochealteral’attivitàdeigeni.Disolitoimplical’aggiuntaolarimozionediungeneopiùgeni.
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Testdiantigeneleucocitarioumano(HLA,humanleukocyteantigen):Testsanguignoutilizzatopertrovaresangueomidolloosseocompatibilepertrasfusioniotrapianti.
Tomografiaaemissionedipositroni(PET):Testdiagnosticocheutilizzaunatelecameraeuncomputersofisticatiperriprodurreimmaginidelcorpo.L’esamedellaPETmostraladifferenzatratessutisaniemalatisullabasedell’assorbimentodelglucosioradiomarcatodapartedellecelluletumoraliattive.
Tomografiaassialecomputerizzata(TAC):TestcheutilizzairaggiXcomputerizzatipercreareimmaginitridimensionalidiorganiestruttureall’internodelcorpo,usatoperindividuarepiccoleareediossadanneggiateoilcoinvolgimentodeitessutimolli.
Tossicitàlimitanteladose(DLT,dose-limitingtoxicity):Effetticollateraligraviabbastanzadaimpedireun’ulterioresomministrazionedellaterapia.
Tossine:Veleniprodottidaalcunianimali,pianteobatteri.
Trapiantodadonatorenonconsanguineo(MUD):Vedi“Trapianto”.
Trapiantodelmidolloosseo:Vedi“Trapianto”.
Trapiantodelsanguedelcordoneombelicale:Vedi“Trapianto”.
Trapiantodicellulestaminaliperiferiche:Vedi“Trapianto”.
Trapianto:Esistononumerositipiditrapianto.
•Trapiantodicellulestaminalidasangueperiferico(PBSC)–Imediciprelevanolecellulestaminalisanedalsistemasanguignodelpaziente(nondalmidolloosseo)eleconservanoprimacheilpazientericevachemioterapiaadaltedosialfinedidistruggerelecelluletumorali.Lecellulestaminalivengonoquindireintrodottenell’organismodelpaziente,dovepossonoprodurrenuovecelluleematichechesostituirannolecelluledistruttedaltrattamento.IltrapiantoPBSCconsenteunaraccoltapiùsempliceepiùsicuradellecellulestaminalieunrecuperopiùrapidodopol’interventorispettoaltrapiantodimidolloosseo.
•Trapiantoautologo–Proceduraconcuilecellulestaminalivengonoprelevatedalsanguedelpazienteereinfusenelpazientestessodopountrattamentointensivo.
•Trapiantodelmidolloosseo–Questoterminesiriferiscealprocessodiraccoltadellecellulestaminalidalmidolloosseoeall’infusionedellestesseneipazienti.Questotermineèutilizzatooggimenofrequentementenelmielomapoichélecellulestaminalivengonooraraccoltedalsangueperifericoocircolante.
•Trapiantoallogenico(allotrapianto)–Infusionedimidolloosseoodicellulestaminalidaunindividuo(donatore)aunaltro(ricevente).Unpazientepuòriceveremidolloosseoocellulestaminalidaundonatorecompatibile,sebbenenongeneticamenteidentico.VieneeffettuatounesamedelsangueHLAperstabilireseilpazientehaunpotenzialedonatorecompatibile.UndonatorepuòessereunfamiliareoppurepuòesseresceltoattraversounregistrodeidonatoricomeilNationalMarrowDonorProgram(NMDP).Raramente,lecellule
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deldonatorepossonoessereottenutedaunabancadelsanguedelcordoneombelicale..
•Allotrapiantoconcondizionamentoaintensitàridotta(RIC)–Tecnicapiùinnovativae,perilmieloma,piùsicurarispettoaltrapiantoallogenico.IlRICèun“miniallotrapianto”aridottaintensità,nonmieloablativochevieneeseguitoentro180giornidauntrapiantoautologostandard.
•Trapiantointandem–Termineutilizzatoperindicareundoppiotrapianto.Puòtrattarsididuetrapiantiautologhioppurediuntrapiantoautologoseguitodauntrapiantoallogenico(donatore).Itrapiantiintandemdisolitovengonopianificatiaintervallidatreaseimesitraitrapianti.
•Trapiantodadonatorenonconsanguineo(MUD,matchedunrelateddonor)–Proceduraditrapiantodicellulestaminaliincuilecellulestaminalidelpazienteedeldonatoresonogeneticamenteidentiche,maildonatorenonèunfamiliaredelricevente.Questaproceduranonèconsigliataperpazientiaffettidamielomainquantocomportauntassodimortalitàinaccettabilmentealto.
•Trapiantosingenico–Infusionedimidolloosseoodicellulestaminalidagemelligeneticamenteidentici.
•Trapiantodelsanguedelcordoneombelicale–Cellulestaminaliottenutedaicordoniombelicalideineonati.Questivengonocongelatieconservatiinbanchedelsanguedelcordoneombelicale.
Trasfusione:Trasferimentodisangueodiprodottidelsangue.
Trattamentopalliativo:Trattamentomiratoamigliorarelaqualitàdellavitaalleviandoildoloreeisintomidiunapatologiamasenzaalterareilcorsodiquest’ultima.
Trattamentosistemico:Trattamentocheutilizzasostanzeche,attraversoilflussosanguigno,raggiungonoeaggredisconolecellulecancerogeneintuttoilcorpo.
Trombociti:Vedi“Piastrine”.
Trombocitopenia:Bassonumerodipiastrinenelsangue.Ilivelli“normali”varianodalaboratorioalaboratorio.Peresempio,illivellonormaledellaMayoClinicèparia150.000–450.000.Seilnumerodipiastrineèinferiorea50.000,potrebberoverificarsiproblemiemorragici.Lamaggiorpartedelleemorragieèsolitamenteassociataaunlivellodipiastrineinferiorea10.000.
Tromboemboliavenosa(VTE):Condizionecheincludesialatrombosivenosaprofonda(DVT)chel’emboliapolmonare(PE).Circadueterzideicasiditromboemboliavenosaderivanodall’ospedalizzazione.Traifattoridirischiovisonoinfezioni,etàsuperiorea75anni,cancroeunastoriaclinicadiVTE.Vedi“Trombosivenosaprofonda(DVT)”e“Emboliapolmonare(PE)”.
Trombosivenosaprofonda(DVT,deepveinthrombosis):Condizionechesiverificaquandoinunaopiùdelleveneprofondedelcorpo,disolitonegliartiinferiori,siformauncoagulodisangue(trombo).Latrombosivenosaprofondapuòcausaregonfioreodoloreallegambe,mapuòancheverificarsisenzaalcunsintomo.
Tumoremalignoematologico:Tumoredelmidolloosseoodellecelluledelsangue.
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Tumore:Massaanomaladitessutorisultantedaun’eccessivadivisionedellecellule.
Vaccino:Preparatodimicrorganismiuccisioindebolitioppurediorganismivirulentivivichevienesomministratoperprodurreoincrementareartificialmentel’immunitàversounaparticolaremalattia.
Vertebra:Unoqualsiasidei33segmentiosseidellaspinadorsale.
Virus:Piccolaparticellaviventechepuòinfettarelecelluleemodificarneilfunzionamento.Inunindividuo,l’infezioneviralepuòcausarelosviluppodisintomi.Lamalattiaedisintomidipendonodaltipodivirusedaltipodicelluleinfettate.
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