GINEKOLOGIJA · 2018. 10. 17. · GINEKOLOGIJA. Klinička upotreba Metoda ECLIA ECLIA...
Transcript of GINEKOLOGIJA · 2018. 10. 17. · GINEKOLOGIJA. Klinička upotreba Metoda ECLIA ECLIA...
-
GINEKOLOGIJA
-
Naziv analize Tip uzorka
GINEK
OLO
GIJA PROCENA RIZIKA ZA TROMBOZU
Factor V Lajden (G1601A polimorfizam) KRV (EDTA)
KRV (EDTA)
KRV (EDTA)
KRV (EDTA)
KRV (EDTA)
KRV (EDTA)
Factor II/ protrombin (G20210A polimorfizam)
ATIII/SERPINC1 (G786A polimorfizam)
MTHFR-gen (C677T; A1298C polimorfizam )
Faktor XIII/F13A1 (G103T polimorfizam)
PAI-1-Gen/ SERPINE1 ( -675 4G/5G polimorfizam )
Homocistein Plazma (EDTA)
Aktivni protein C rezistencija (APCR) Plazma (citrat)
Plazma (citrat)
Plazma (citrat)
Plazma (citrat)
Plazma (citrat)
Plazma (citrat)
Protein C (aktivnost)
Protein S, ukupni (aktivnost)
Protein S, slobodan (aktivnost)
Antitrombin III (aktivnost)
Kongenitalne trombofilije
Lupus antikoagulans (LA)
Kardiolipinska antitela IgG/IgM SerumBeta 2-glikoprotein 1 IgG/IgA/IgM Serum
Stečene trombofilije
Antifosfolipidni sindrom:
-
Klinička upotreba Metoda
Tromboza u trudnoći i postporođajna tromboza; gubitaktrudnoće u trećem trimestru; komplikacije u trudnoći.
Real-time PCR/TaqMan
Real-time PCR/TaqMan
Real-time PCR/TaqMan
Real-time PCR/TaqMan
Real-time PCR/TaqMan
Real-time PCR/TaqMan
Tromboza u trudnoći i postporođajna tromboza; gubitaktrudnoće u trećem trimestru; komplikacije u trudnoći.
Ova visokorizična varijanta prisutna je u oko 10% ljudi, apovećava rizik od venske tromboze za oko 20-40%.
Hiperhomocisteinemija, rekurentni gubitak trudnoće
Identifikacija genotipa V34L koji je povezan sa visokim rizikomza rekurentne gubitke trudnoće
Genotip 4G/5G je povezan sa visokim rizikom od ranogrekurentnog gubitka trudnoće i sa preeklampsijom.
Tromboza u trudnoći i postporođajnatromboza; rekurentni gubitak trudnoće Spektrofotometrija
Skrining za FV Lajden mutaciju
Tromboza u trudnoći i postporođajna tromboza;intrauterina fetalna smrt.
Tromboza u trudnoći i postporođajna tromboza;intrauterina fetalna smrt
Tromboza u trudnoći i postporođajna tromboza;intrauterina fetalna smrt.
Koagulaciona metoda
Koagulaciona metoda
Koagulaciona metoda
Koagulacija
Latex-aglutinacija
Tromboza u trudnoći i postporođajna tromboza; intrauterinafetalna smrt rekurentni gubitak trudnoće u 2. i 3.trimestru
Koagulaciona metoda
EIAEIA
Klinička upotreba: laboratorijska dijagnostikaantifosfolipidnog sindroma kod pacijenata kod kojihpostoji tromboza u trudnoći i posleporođajnatromboza, kao i rekurentni gubitak trudnoće
-
Naziv analize Tip uzorka
BRCA1 i BRCA2 mutacije(Hereditarni karcinom dojke i/ili jajnika) Krv (EDTA)
GENETIČKA PREDISPOZICIJA ZA RAK DOJKE I KARCINOM JAJNIKA
Sindrom fragilnog X hromozoma ( FMR1 tripletno ponavljanje CGG)
Chlamydia trachomatis - RNK bris/urin
bris/urin
bris/urin
bris/urin
Chlamydia trachomatis IgG/IgA SerumNeisseria gonorrhoeae - RNK
Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium - DNK
Ureaplasma urealitycum, Ureaplasma parvum - DNK
FRAGILNI X HROMOZOM POVEZAN SA PRIMARNOMOVARIJALNOM ISUFICIJENCIJOM
SEKSUALNO PRENOSIVE BOLESTI (STD) I UROGENITALNE INFEKCIJE
GINEK
OLO
GIJA
-
Klinička upotreba Metoda
Sanger Sequencing + MLPA
Sanger Sequencing + MLPA
BRCA1/BRCA2 je genetički test za otkrivanje mutacijakoje povećavaju rizik od karcinoma dojke i/ili jajnika.BRCA1/BRCA2 test se preporučuje osobama sapozitivnim porodičnim nalazom BRCA1/BRCA2 mutacijaili kod žena sa pozitivnom ličnom anamnezom, npr. :•Rak dojke koji je dijagnostikovan u/pre 50-tegodine; karcinom jajnika pre 50-te god ; karcinomjajnika u bilo kojoj dobi.•Ukoliko je rak dojke dijagnostikovan pre 50-te god ipostoji jedan ili više srodnika koji imaju rak dojke i/ilikarcinom jajnika pre 50-te godine, rak jajovoda, primarniperitonealni karcinom u bilo kojoj dobi ili ako osobanema podatke o porodičnoj anamnezi.•Dva primarna raka dojke, od kojih je jedan nastao prepedesete godine.•Dijagnostikovan rak dojke pre 60-te godine, koji jetrostruko negativan (negativni estrogenski receptori,progesteronski receptori, te Her 2/neu receptori )•Rak dojke u bilo kojoj dobi, kada u porodičnojanamnezi postoje bar dva srodnika sa rakom dojke ikarcinomom jajnika, ili jedan muški srodnik sa rakomdojke ili srodstvo sa Aškenazi Jevrejima.
Sindrom fragilnog X hromozoma je najčešći nasledniuzrok mentalne retardacije, javlja se sa učestalošću odoko 1:4000 kod muškaraca i 1:8000 kod žena. U većinislučajeva fragilni X se javlja kod ponavljanja trinukleotidaCGG u 5' UTR (untranslated) regionu gena. Normalnopostoji manje od 45 CGG ponavljanja, dok kod ovogsindroma postoji i više od 200. Kada postoji od 55-200ponavljanja kažemo da postoji premutacija, koja neuzrokuje fragilini X hromozom, ali je vrlo nestabilna isklona ekspanziji, pa se moze razviti u punu mutaciju usledećoj generaciji. Zbog nepoznatog razloga, takvoširenje ponovljenih tripleta je cešće kod žena.Otprilike 1 od 250 žena je nosilac FMR1 premutacije gdepostoji rizik za radjanje deteta koje ima fragilni Xhromozom. 20 % žena sa premutacijom je imalo preranuinsuficijenciju ovarijuma, sa menopauzom pre četrdesetegodine.
Dijagnostikovanje akutne genitalne infekcije; skrining zaviskokorizične grupe u prvom trimestru trudnoće
Amplifikacija
ELISAELISA
Pelvična inflamatorna bolest i infertilitet
Patogen koji izaziva negonokokni uretritis i pelvičnuinflamatornu bolest
PCR
PCR
Skrining za infekciju hlamidijom kod žena sa upalom jajnika(salpingitis) i infertilitetom ; pelvična inflamatorna bolest
-
Tip uzorka
TORCH profil (Toxoplasma gondii IgG/IgM; Rubella IgG/IgM;Citomegalovirus IgG/IgM; Herpes simplex virus HSV1 i HSV2 IgG/IgM) Serum
Toxoplasma gondii - IgG antitela Serum
Toxoplasma gondii - IgM antitela Serum
Toxoplasma gondii - IgG aviditet Serum
Rubella - IgG antitela SerumRubella - IgM antitela SerumRubella - IgG aviditet SerumCitomegalovirus - IgG antitela Serum
Citomegalovirus - IgM antitela Serum
Citomegalovirus - IgG aviditet Serum
Herpes Simplex Virus (HSV1, HSV2) - IgG antitela SerumHerpes Simplex Virus (HSV1, HSV2) - IgM antitela SerumVaricella Zoster Virus (VZV) - IgG, IgA, IgM antitela Serum
Listeria monocytogenes - serologija Serum
Parvovirus B19 - IgG, IgM antitela Serum
Sifiilis serologija (RPR i Treponema pallidum antitela) - kvantitativno Serum
Treponema pallidum - IgG antitela Serum
Treponema pallidum - IgG antitela (blot) Serum
ITreponema pallidum - IgM antitela (blot) Serum
Naziv analize
TORCH INFEKCIJE I OSTALE INFEKCIJE MAJKE
Toxoplasma gondii - DNK amnionska tečnostamnionska tečnost
krv, amnionska tečnostamnionska tečnost
Rubella virus - RNKCitomegalovirus (CMV) - DNK, kvalitativno; kvantitativnoTreponema pallidum - DNK
Anti-mullerian hormon (AMH) Serum
Inhibin B Serum
MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA FETALNIH INFEKCIJA
PROCENA OVARIJALNE REZERVE
Papa test - tečna citologija ( liquid-base citology ) Ćelije cerviksa sakupljeneu SurePath kontejnerĆelije cerviksa sakupljene
u SurePath kontejner
Ćelije cerviksa sakupljeneu SurePath kontejner
HPV Visokorizični tipovi i HPV 16, 18 genotip (Cobas 4800)
PAP+ HPV skrining karcinoma grlića materice (Pap+HPV Cobas 4800)
CINtec PLUS
Ćelije cerviksa sakupljeneu SurePath kontejner
(iz istog uzorka kao zaPapa test)
SKRINING KARCINOMA GRLIĆA MATERICE
GINEK
OLO
GIJA
-
Klinička upotreba Metoda
ECLIAECLIA/ELFA
Isključivanje skorije infekcije u slučaju pozitivnihIgM antitela ELFA
ECLIAECLIA/ELFA
Isključivanje skorije infekcije u slučaju pozitivnih IgM antitela ELISAECLIA
ECLIA/ELFAIsključivanje skorije infekcije ukoliko su pozitivna IgMantitela ELFA
ECLIAELISAELISA
Pomoćni test u dijagnozi infekcije majke u trećem trimestrutrudnoće ( na koju se sumnja kod žena koje su razvilesindrom sličan influenci 2-6 nedelja nakon GIT simptoma) ;povezano sa visokim rizikom za neonatalnu infekciju.
Reakcija fiksacijekomplementa
(automatizovana metoda)
Pomoćni test u dijagnostici infekcije majke povezan savisokim rizikom od pobačaja i hidropsa fetusa CLIA + Western blot
Imunoturbidimetrija
Konfirmatorni test za sifilis Indirektnaimunofluorescencija
ImmunoBlot
Test za detekciju aktivne i kongenitalne infekcije ImmunoBlot
PCRPCRPCRPCR
AMH bolje korelira sa ovarijalnom rezervom od Inhibina B;marker koji određuje starost jajnika; može biti koristan koddijagnostikovanja sindroma PCOS
ELISA
Detekcija fetalne infekcije kada je serologija majkepozitivna
Serumski Inhibin B u trećem danu ciklusa pokazuje ovarijalnurezervu, koja reflektuje sposobnost jajnika da reaguju naindukciju ovulacije u proizvodnji razumnog broja jajnih ćelijadobrog kvaliteta
ELISA
Standardni skrining test za karcinom grlića materice Automatizovana metoda naBD Tripath platformi
Skrining karcinoma grlića materice, može da se radi zajednosa PAPA testom ukoliko postoji dvosmisleni nalazi citologije
Real-time PCR (Cobas 4800, Roche Diagnostics)
Omogućava istovremenu kvalitativnu detekciju p16 iKi-67 proteina u citološkom preparatu cervikalnih ćelija.Identifikuje osnovne bolesti cervikalnog sistema ucitološkim uzorcima i pomaže identifikovanju žena kodkojih postoje cervikalne lezije (p16/Ki-67 pozitivne)kojima je potrebna kolposkopija. Preporuka: žene sanon-HSIL abnormalnom citologijom ili sa hrHPV DNKpozitivim nalazom sa normalnom citologijom.
Imunocitohemijskoodređivanje
(Roche Diagnostics)
-
Naziv analize Tip uzorka
HPV - genotipizacija cervikalne ćelije
HPV genotipizacija u anogenitalnim i oralnimlezijama/ strugotine/ biopsije
anogenitalne i oralnestrugotine sakupljene
u suvi bris; uzorcibiopsija uronjeni u
kontejner sa slanimrastvorom
HPV E6/7m-RNK cervikalne ćelijesakupljene u
PreservCyt kontejner
DRUGI HPV TESTOVI
Procena rizika od karcinoma jajnika (CA 125, HE4, ROMA index)
CA 125 Serum
HE4 ( Humani epididimis protein 4) Serum
PROCENA RIZIKA OVARIJALNOG KANCERA
FSH SerumLH SerumEstradiol SerumProlaktin SerumTestosteron, ukupni SerumDHEAS ( Dehidroepiandrosteron-sulfat) SerumTSH Serum
Androstenedion SerumDHEAS ( DehIdroepiandrosteron-sulfat) SerumTestosteron, ukupni SerumTestosteron, slobodni Serum17-OH progesteron Serum
HIRZUTIZAM PROFIL
AMENOREJA PROFIL
SerumSerumSerumSerumSerum
Serum
Plazma (EDTA)Serum
PCOS PROFIL (SINDROM POLICISTIČNIH JAJNIKA)AndrostenedionDHEAS ( DehIdroepiandrosteron-sulfat)Testosteron, ukupniTestosteron, slobodni17-OH progesteron
Anti-Müllerian hormon (AMH)
Proinsulin intaktniHoma Index ( glukoza na tašte, insulin)
GINEK
OLO
GIJA
-
Klinička upotreba Metoda
Praćenje perzistente infekcije visokorizičnim HPVgenotipovima (naročito u slučaju negativne citologije;epidemiološke studije i procena potrebe za vakcinisanjem
PCR
Utvrđivanje etiologije anogenitalnih i oralnih lezija. xMAP tehnolgija(Luminex)
Prediktivni marker razvoja karcinoma grlića materice.Registruje onkogenu aktivnost koja je u boljoj korelaciji saozbiljnim cervikalnim lezijama; pomoć u praćenjuperzistenztne infekcije
Transkripcijom posredovanaamplifikacija
ECLIA
Algoritam koji kombinuje vrednosti HE4, CA 125 imenopauzalni status u brojčani skor. Pomoć u proceni dali postoji visoka ili mala mogućnost za postojanjemaligniteta kod žena koje imaju promene na jajnicima.ROMA je indikovan kod žena sa sledećim kriterijumima: 1.Starost veća od 18 god 2. Postojanje masivnih promenana jajnicima zbog čega je planirana operacija, a nijekonsultovan onkolog.ROMA indeks se mora interpretirati uz konsultaciju sakliničkim lekarom i radiologom. Test nije namenjen zaskrining, niti kao samostalan dijagnostički test.
ECLIAECLIAECLIAECLIAECLIAECLIAECLIA
CLIAECLIAECLIAELISAELISA
CLIAECLIAECLIAELISAELISA
AMH bolje korelira sa ovarijalnom rezervom odInhibina B; marker koji određuje starost jajnika; možebiti koristan kod dijagnostikovanja sindroma PCOS
ECLIA
Visok nivo ukazuje na insulinsku rezistenciju EIAMarker insulinske rezistencije Kolorimetrija, ECLIA
-
Naziv analize Tip uzorka
Prenatalni skrining u prvom trimestru - Double test ( PAPP-A,free beta HCG )
Serum
Prenatalni skrining u drugom trimestru - Triple test ( AFP, free estriol,beta HCG )
Serum
Prenatalni skrining u drugom trimestru - Quadriple test ( AFP, free estriol,beta HCG, inhibin A) Serum
PRENATALNI SKRINING - MARKERI U SERUMU MAJKE
NIFTY (neinvazivni prenatalni test fetalnih aneuploidija)
Krv (10ml)uzorkovanjaobezbedjujelaboratorija
NEINVAZIVNI PRENATALNI TEST (NIPT)
HROMOZOMSKE ANALIZE (KARIOTIPIZACIJA)
Hromozomska analiza krvi (postnatalni kariotip)
Hromozomska analiza krvi (postnatalni kariotip) - žena, muškarac
Hromozomska analiza krvi (postnatalni kariotip) - kariotip izkoštane srži
Hronozomske analize amnionske tečnosti (prenatalni kariotip)
Krv (Litijum- heparin)
GINEK
OLO
GIJA
-
Klinička upotreba Metoda
ECLIA
ECLIA
Next-GenerationSequencing (NGS)
Koristi se
U NIPT testu koristi se fetalna DNK ( cell-free DNA ) , izolovana izmajčinske krvi, kako bi se izvršio skrining na fetalne aneuploidije.NIFTY je razvijen od strane BGI, prve kompanije koja jeobezbedila NIPT testove. Senzitivnost testa je >99% (validovanou studiji koja je obuhvatila 112.000 trudnica), lažno pozitivninalazi su samo 0.1% za trizomije 21, 18 i 13. Zahvaljujući NIFTYtestu, značajno je smanjen broj nepotrebnih invazivnihprocedura kod trudnica. Test se izvodi od 10-te nedeljetrudnoće. Osim spomenutih trizomija, NIFTY testom se mogudetektovati i druge aneuploidije ili mikrodelecije.Ukoliko se detetuje visok rizik za aneuploidije, savetuje sepotvrda nekom od invazivnih metoda.
Koristi se za prenatalnu dijagnostiku hromozomskihabnormalnosti, uključujući aneuploidije (trizomije, monozomije),strukturne abnormalnosti i balansirane translokacije. Najčešćirazlozi prenatalnog citogenetičkog testiranja su majčinskegodine, abnormalan serumski skrining majke ili pozitivan NIPT ,predhodno rađanje deteta sa hromozomskim aberacijama,abnormalan UZ nalaz fetusa ili pozitivna porodična anamnezahromozonskih aberacija.
Klasični G-banding. Obično seispituje 15 metafaza iz 15 kolonija i 3ili više primarnih kultura. Uslučajevima kada se sumnja na pravimozaicizam, može se analizirati do30 kolonija i do 6 primarnih kultura.Minimalni dokazi o prisustvuabnormalnosti utvrđeni su kao 2 iliviše metafaza sa istom strukturnomabnormalošću ili viškomhromozoma (trizomija), ili sa 3 iliviše metafaza koje nemaju istihromozom. Pet ili višedigitalizovanih slika metafaza sečuvaju u računarskim sistemima zasnimanje i kariogrami se izrađujuod 2 ili više reprezentativnihmetafaza.
Koristan test za dijagnostikovanje kongenitalnihhromozomskih aberacija, uljučujući aneuploidije, strukturneabnormalnosti i balansirane translokacije. Preporučuje se kod:parova sa infertilitetom, kod žena koje su rađale mrtvorođenudecu, žena koje su rađale novorođenčad sa multiplimmalformacijama ili kod ponavljanih pobačaja (da bi sedetektovale balansirane hromozomske abnormalnosti;obavezno pre započinjanja programa asistirane reprodukcije.
Classic G-banding (ako je potrebno,izvrši se dodatni spektralnikariotip). Obično se ispituje 20metafaza. U slučajevima sasumnjivim mozaicizmo, analizira se30 ili više metafaza. Minimalnidokazi o prisustvu abnormalnostiutvrđeni su kao 2 ili više metafazasa istom strukturnomabnormalošću ili viškomhromozoma (trizomija), ili sa 3 iliviše metafaza koje nemaju istihromozom. Pet ili višedigitalizovanih slika metafaza sečuvaju u računarskom sistemu zasnimanje i kariogrami se izrađuju od2 ili više reprezentativnih metafaza.
-
Za detaljnije informacije, molimo Vas,pose�te web-sajt Beo-lab laboratorija www.beo-lab.rs ili
pozovite naš call-centar 011 36 22 888, 011 30 96 663