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23/03/2014
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Genética
Facultad de Enfermería
Universidad de la República
CURE Rocha
ESFUNO
Asistente: Amalia Ávila
El cromosomaUnidad funcional de la información hereditaria
Centrómero
Constricción primaria
Rico en secuencias repetidas
Sitio de unión de proteínas que forman cinetocoro
Función = segregación
Telómeros
Regiones terminales de los cromosomas
Secuencias repetidas particulares
Mecanismo de duplicación particular
Función = Integridad cromosómica
Orígenes de replicación
ARS (secuencias de replicación autónomas)
Varios por cromosoma
Función = replicación
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Ciclo celular
G = gap
M = mitosis, el
DNA se divide
entre las dos
células hijas
División del citoplasma
y los organelos
Etapas de la mitosis
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MEIOSIS
•Reproducción Sexual
•Células diploides (2n)
•Células haploides (n)
•División reduccional
•Variabilidad genética
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La meiosis comprende una replicación del ADN
seguida de dos divisiones celulares sucesivas
Etapas de la Meiosis
Meiosis I: Profase I Leptoteno
Cigoteno
Paquiteno
Diploteno
Diacinesis
Metafase I
Anafase I
Telofase I
Meiosis II: Profase II
Metafase II
Anafase II
Telofase II
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Meiosis I: ReduccionalProfase I
• Condensación
cromosómica
• Se forma el huso
• Recombinación
(entrecruzamiento)
Profase I: Leptoteno
• Los cromosomas
se comienzan a
visualizar como
filamentos.
Meiosis – (langosta, n=18)
Profase I: cigoteno
• Se realiza el
apareamiento de
los cromosomas
homólogos
Profase I: paquiteno
• Se completa la sinapsis
• Se produce la
recombinación
(intercambio físico entre
cromátidas homologas)
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Profase I: diploteno
• Los homólogos se repelen y
quedan unidos por los
quiasmas.
• Los quiasmas se ubican en
los lugares donde hubo
entrecruzamiento en el
paquiteno
Profase I: diacinesis
• Aumenta la condensación
cromosómica
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Metafase I
• Se rompe la membrana nuclear.
• Los cromosomasentran en contactocon las fibras del huso.
• Las fibras del huso se unen al centrómero de cada homólogo.
Anafase I tardía:
• Los cromosomas homólogos se
separaron completamente
Anafase I temprana:
• Se separan los cromosomas
homólogos
Metafase I Anafase I Telofase I
Telofase I
• Reducción del número cromosómico
• Formación de los dos núcleos hijos, con n cromosomas cada uno (cada cromosoma con dos cromátidas)
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Meiosis II
• La meiosis II es similar a la mitosis.
Profase II:
• Condensación y
ruptura de la
membrana nuclear.
Metafase II:
• Cromosomas en
la placa
ecuatorial
Anafase II:
• Cromátidas
hermanas migran a
polos opuestos
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4 células haploides
con n cromosomas, con
una cromátida
cada uno
Telofase II
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La meiosis genera
variabilidad genética• Segregación al azar de los cromosomas en la
anafase I y anafase II.
• Recombinación genética entre los cromosomas
homólogos.
• El número de diferentes óvulos o
espermatozoides producido por una persona es
más de 8 millones.
• Durante la fertilización se pueden formar más de
70 trillones de cigotos (recién nacidos)
diferentes.
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Mitosis Meiosis
Cariotipo humano: Bandeo GFórmula cromosómica: 46, XY
Cariotipo HUMANO:
46 cromosomas agrupados en
7 grupos según su forma y
tamaño.
A) 1-3: metacéntricos grandes
B) 4 y 5: submetacéntricos
grandes
C) 6-12 + X: submetacéntricos
medianos
D) 13-15: acrocénticos
medianos
E) 16-18: submetacéntricos
pequeños
F) 19-20: metacéntricos
pequeños
G) 21,22 + Y: acrocéntricos
pequeños
Cariotipo: ordenamiento de los
cromosomas de una especie por tamaño y
forma
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MEIOSIS: NO DISYUNCIÓN
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
• La incidencia de alteraciones cromosómicas en el recién
nacido es de 0.5% a 1%. Sin embargo, estas anomalías
cromosómicas son responsables de hasta un 60% de
los abortos espontáneos que ocurren durante el primer
trimestre y de aproximadamente 5% de los abortos
espontáneos tardíos.
• Aproximadamente el 90% de estas anomalías se
manifiestan durante la primer década de la vida.
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ALTERACIONES NUMÉRICAS
EUPLOIDÍAS
1. Triploidías: el cariotipo contiene tres copias de cada cromosoma (69XXX o 69 YYY) Cerca del 15% de los abortos citogeneticamente anormales son triploides. Mecanismos citogenéticos: fertilización de un óvulo por dos espermatozoides o el fracaso completo en la disyunción en la meiosis materna.
2. Tetraploidía: el cariotipo contiene cuatro copias de cada cromosoma (92 XXXX o 92 YYYY)
3. Mosaico diploide/ triploide
ANEUPLOIDÍAS
• El término aneuploidía alude a un desequilibrio genético
producido debido a la pérdida o a la ganancia de material cromosómico, tanto en forma parcial como completa.
• Las aneuploidías humanas más frecuentes son las trisomías autosómicas 8, 9, 13, 18 y 21, y las aneuploidías de cromosomas sexuales XXX, XXY, XYY y 45 XO.
• Tanto las trisomías como las monosomías provienen de un error en la separación de los cromosomas durante la mitosis o la meiosis, lo que se denomina no-disyunción.
TRISOMíA 21. S. DE DOWN
• Incidencia:1 de cada 700-800 nacidos vivos. El 92-95% de los síndromes de Down corresponden a una no-disyunción meiótica, claramente vinculada con la edad materna avanzada, el 3-5% corresponde a una traslocación y otro 3% es consecuencia de un mosaicismo.
• clínica: hipotonía, braquicefalia, hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues epicánticos, hipoplasia centro facial, nariz aplanada, orejas pequeñas de implantación baja, lengua grande y cuello corto.
• Defectos congénitos asociados: cardiopatía congénita (45%). La lesión cardíaca más habitual es el canal atrioventricular común.
• Son frecuentes las malformaciones gastrointestinales, siendo la mas frecuente la atresia de duodeno (2-5%)
• La subluxación atloaxoidea puede producir compresión espinal y síntomas neurológicos.
• El desarrollo es muy variable, el C.I puede tener un rango muy amplio que va de 20 a 85.
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TRISOMÍA 18. SÍNDROME DE EDWARDS
• Incidencia 1 de cada 6000 nacidos vivos.
• Signos clínicos: RCIU, puños cerrados, microretrognatia, occipucio prominente, orejas de implantación baja, sobreposición del índice sobre el dedo medio y del 5° dedo sobre el 4°, esternón corto, pelvis estrecha, cardiopatías congénitas y malformaciones renales. El 50% fallece en el primer mes de vida y la mayoría la hace antes del primer año. La mayoría ocurren por un mecanismo de no-disyunción
TRISOMÍA 13. SÍNDROME DE PATAU
• Incidencia 1/5000 RN vivos.
• Clínica: malformaciones del SNC, microcefalia con frente aplanada, microftalmia, hipo o hipertelorismo, labio leporino, micrognatia, cardiopatías congénitas, malformaciones renales, persistencia de la Hb fetal, trombocitopenia, hernia inguinal y/o umbilical, onfalocele.
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• Incidencia: 1 cada 10000 recién nacidas.
• Clínicamente se caracteriza por talla baja, linfedema congénito, tórax con mamilas separadas y/o hipoplásicas, línea posterior del cabello baja, orejas prominentes, anomalías renales y anomalías cardíacas: coartación de aorta en el 15% de los casos.
MONOSOMÍA 45 XO. Síndrome de Turner
SÍNDROME DE KLINEFELTER
• Corresponde al genotipo 47 XXY y se encuentra en 1 de cada 700 a 1000 recién nacidos.
• Los rasgos fenotípicos más destacados son: extremidades largas, talla alta, complexión delgada, testículos y pene pequeños, ginecomastia frecuenteretraso mental leve y trastornos de conducta.
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ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
• Las anormalidades cromosómicas estructurales son el resultado de roturas
cromosómicas no reparadas apropiadamente.
• Las reorganizaciones cromosómicas pueden mantener el contenido
genético diploide, en cuyo caso hablamos de anomalías estructurales
balanceadas, o pueden resultar en aneuploidías para uno o más
segmentos cromosómicos, en cuyo caso se consideran desbalanceadas
• Tipos:
– Inversiones
– Isocromosomas
– Inserciones/deleciones (deleción del brazo corto del cromosoma 5
síndrome de Cri Du Chat)
– Translocaciones (LMC)
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