Fibrosis quística del adulto. Correlación genotipo-fenotipo pulmonar
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El primer mapamundi genético desvela la variabilidad humana
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El primer mapamundi genético desvela la variabilidad humana
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Se constituye el primer mapa genético exacto de casi toda la variabilidad humana. El ADN proviene de 14 poblaciones de África, Asia Oriental, las dos Américas y Europa, incluidos los habitantes de la península Ibérica, y por primera vez la resolución es suficiente para capturar el 98%
solo aparecen en el 1% de las personas. Estas variantes raras son las más importantes para determinar la salud y la propensión a la enfermedad de cada individuo
Un consorcio mundial de científicos ha logrado leer los genomas de 1.092 personas
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Tiene cerca de 3.000 millones de bases, o letras del ADN.Este texto está incorporado dentro de cada una de nuestras células -
de cada neurona, hepatocito, glóbulo blanco de la sangre o célula de la piel y determina las características normales de las células de nuestra especie.
QUE EL ENTORNO TAMBIÉN INFLUYA EN ESAS PATOLOGÍAS NO RESTA UN ÁPICE DE IMPORTANCIA A LAS VARIACIONES GENÉTICAS: DE AHÍ QUE EL ENTORNO TENGA UNOS EFECTOS MUY DISTINTOS
EN CADA PERSONA.
Sus variaciones, o mutaciones, son igualmente esenciales para el desarrollo de las enfermedades, desde la esclerosis múltiple
hasta las dolencias cardiovasculares y el cáncer.
es… es…Aparecen restringidas geográficamenteAparecen restringidas geográficamente
una cuestión trivial para la sofisticada estadística actual-, sino que la gran mayoría de las variaciones en la secuencia de ADN
la principal contribución genética a las enfermedades no proviene de las variaciones,o mutaciones, comunes a todas las poblaciones humanas, sino de las variantes raras, hasta ahora habían escapado a los análisis, porque solo están presentes en el 1% de la población o menos.
El problema de la genética médica no es dar cuenta de los efectos del entorno -
EL GENETISTA GIL MCVEAN DE LA UNIVERSIDAD DE OXFORD. “ALGUNOS DE NUESTROS GENES ESTÁN APAGADOS, OTROS ENCENDIDOS Y OTROS HIPERACTIVOS; NUESTRO ESTUDIO MUESTRA QUE TODA PERSONA APARENTEMENTE SALUDABLE LLEVA CIENTOS DE VARIANTES GENÉTICAS RARAS QUE TIENEN UN IMPACTO SIGNIFICATIVO SOBRE LA FORMA EN QUE LOS GENES FUNCIONAN, E INCLUSO UN PUÑADO DE CAMBIOS INFRECUENTES, ENTRE DOS Y CINCO, QUE YA SE SABE POR ANTERIORES ESTUDIOS QUE CONTRIBUYEN A DIVERSAS ENFERMEDADES EN OTRAS PERSONAS”.
Declaración de …
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