Genetika - zshk.cz · Základy genetiky (2) Alela, alelový pár = v diploidních buňkách...

Genetika

Markéta VojtováVOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Johann Gregor Mendel

* 12.7.1822 Hynčice na Moravě+ 9.1.1884 Brno

Augustiniánský klášter sv. Tomáše na Starém Brně1856 zahájil své experimenty s křížením hrachu, v roce 1862 meteorologická pozorování pro Meteorologický ústav ve VídniMendelismus

základ jeho učení, předběhl svou dobuVytvořil jej 23 let před objevem termínu “chromozom”, 22 let před objevem redukčního dělení a 31 let před první zmínkou o chromozomové teorii dědičnosti

Základy genetiky (1)

Gen = místo, kde je zakotvena genetická informace – zakódována přímo na DNAGenotyp = soubor všech genů. Společný dědičný základ jednoho druhu organismuFenotyp = vnější znaky jednoho organismu

Zevní projev genotypuBarva očí, vlasů .....


Alela, alelový pár = v diploidních buňkách existuje gen na dvou alelách – od otce a od matky. Označují se velkými a malými písmeny

Vyvolávají fenotypické rozdílyExistenci prokazuje křížení – hybridizace

Homozygot – na obou chromozomech má stejné alely pro danou vlastnost (barva vlasů)

Heterozygot – na každém chromozomu je jiná alela


Dominantnost – nadřazená alela se projeví zevně

Recesivnost – podřízená alela se zevně neprojeví, případně dominantní “zjemňuje” a může se projevit v další generaci

Přenos genetické informace:Podmínkou repliky mateřské DNA jsou vždy stejné genyRealizace je složitý děj pomocí RNA a enzymů

1.stupeň – přepis do informační RNA (transkripce)2.stupeň – vlastní přenos genetické informace (translace) za účasti r-RNA a pomoci t-RNA

Základy genetiky (4)Projev genetických informací ve fenotypu záleží na vztahu dominance a recesivity alel téhož genového páru

Homozygot – obě alely stejné (dominantní nebo recesivní) – genotyp se ve fenotypu vždy projevíHeterozygot – jedna dominantní a jedna recesivní:

Úplná dominance – vyjádří se jen dominantní alelaNeúplná dominance – dominantní alelu “zjemní” recesivní, která se ve fenotypu lehce projeví např: brachydaktilie

normální vzrůst prstů je recesivní (a), pro brachydaktilii je dominantní (A) → alely „aa” (homozygot) → prsty normální délky; alely “Aa” (heterozygot) → krátké prsty; alely “AA” → těžké poškození plodu s úplným chyběním prstů na DKK, HKK

Základy genetiky (5)Kodominance – obě alely, recesivní i dominantní se projevují ve fenotypu stejně – např. krevní skupina AB

Monofaktoriální dědičnost – u lidí ojedinělá – jeden gen = jeden znak (krevní skupiny, fenylketonurie)Polyfaktoriální dědičnost – nejčastější typ. Jeden gen = vznik několika fenotypových znaků

Např. Rh faktor – přítomnost 3 párů alel – C, D, E (c, d, e) – Rh+ určuje pouze dominantní alela DDůl. u některých dědičných chorob – Marfanův syndrom

Dědičnost krevních skupin AB0 (1)

3 druhy alel, kombinují se po 2 a výsledná skupina (fenotyp) je dána vztahem obou alel

A a B – dominantní (A1-A

10; B

1-B

4-

A

1 dominantnější

než A2; A

2 než A

3 ....)

0 – recesivníVztah mezi A a B = vztah kodominance

A – alely AA nebo A0B – BB nebo B0 AB - AB0 – 00


Prostředí na ně nemá vliv, proto nezastupitelná role ve sporech paternity, identifikaci jedinceNapř: AA AA A0 AA AA AA AA AA AA AA A0 A0

A0 A0 A0 00

AA A0 A0 00 A0 A0 00 00


Krevní skupina rodičů

Krevní skupina dětí

A x A A, 0A x 0 A, 0A x B A, B, AB, 0

A x AB A, B, ABB x B B, 0B x 0 B, 0

B x AB A, B, ABAB x AB A, B, ABAB x 0 A, B0 x 0 0

Dědičnost pohlaví

Gamety = poloviční počet chromozomů (23) – 22 somatických + 1 sex-chromatin (X nebo Y)

Všechny oocyty = X chromozomSpermie = polovina s X (tato spermie určuje ženské pohlaví) a polovina s Y XX XY

XX XY XX XY

Chromozomální aberace (1)

= odchylka v počtu nebo tvaru chromozomůNarušují vzájemný vztah alel a harmonické působení genů → velký zásah do fenotypuChromozomální změny vznikají při vytváření pohlavních buněkDruhy chromozomálních aberací:Trizomie = zmnožení 2 chromozomů na 3 – např. trizomie 21. chromozomu – karyotyp 47, XX nebo 47, XY

Chromozomální aberace (2)

Monozomie = ztráta jednoho z dvojice chromozomů

Delece = ztráta části chromozomu – ten se zkrátí

Translokace = přemístění celého nebo části chromozomu na jiný chromozom

Odchylky počtu pohlavních chromozomů (1)

Narušují tělesný vývoj jedince, zejména sexuální vývoj, změny v počtu X jsou spojené s mentálním postižením (MR) – je ale mírnější než u aberací autozomůTurnerův syndrom (45, X0) – chybí jeden X chromozom. Častý důvod spontánních potratů

Nanismus, nápadné kožní řasy po stranách krku, nevývin sekundárních pohl. znaků, chybí pohlavní žlázy, mírná MR


Klinefelterův syndrom (47, XXY; 48 XXXY; 48 XXYY; 49 XXXXY) – muži, nadpočetný X, častější než Turnerův syndrom

Vada vývoje varlat – neprodukují spermie ani hormonydo 10 let vývoj normální, pak nevytváření sekundárních pohl. znaků, MR

Syndrom superfemale (47, XXX) – ženy s + X Slabě vyvinuté sekundární pohl. ZnakyMohou mít děti – buď normální nebo XXX

Syndrom supermale (47, XYY) – muži s + YVyšší tělesný vzrůst, agresivita, někdy nižší inteligence


http://molconditions.wordpress.com/2011/04/23/klinefelter-syndrome/

http://www.babyweb.cz/Clanky/a4508-Turneruv-syndrom.aspx

http://ucebnice.euromise.cz/index.php?conn=0&section=biostat2&node=5

Turnerův sy

Odchylky počtu a struktury autozomů (1)

Vždy tělesný defekt + MR → čím větší chromozomální postižení, tím větší defekt

Vada velkých chromozomů → intrauterinní odúmrť ploduStav těchto nemocných bývá vážný, většinou není možnost reprodukceTrizomie 21 – Downův syndrom (47, XX; 47, XY)

Translokační forma = nadbytečný chromozom se přemístí k jinému – nejčastěji 13., 14., 15

Tato forma je dědičná


http://genetikapardubice.cz/hla/d/downuv-syndrom


Trizomie 13 – Patauův syndromMikrocefalus, mozek není rozdělen do hemisfér, mikroftalmie nebo anoftalmie nebo kyklopie (jediné centrální oko), rozštěp rtu a patra, malá mandibulaNa dlaních „opičí“ rýha, polydaktylieKryptorchismus, srdeční vada Přežití cca 2 měsíce, polovina umírá do jednoho měsíce


Trizomie 13. chromozomu

http://genetikapardubice.cz/hla/d/patauuv


Trizomie 18 – Edwardsův syndromVýskyt stoupá s věkem matkyČasto intrauterinní odúmrť ploduNízká porodní váha, porucha růstu, vady srdce, ledvin, CNS, rozštěp rtu, patra, hypotonie Malá hlava, abnormálního tvaru, malá čelist a ústaSevřené prsty, malíček a ukazovák překrývají ostatní prsty, „opičí rýha”Přežití cca 2 měsíce, 10% více jak rok


Trizomie 18. chromozomu

http://genetikapardubice.cz/hla/d/e


Delece krátkých ramének 5. chromozomu (= syndrom kočičího křiku – syndrom Cri du chat)

Delece celého raménka = těžké postiženíAnomálie hrtanu = typický zvuk → kočičí mňoukáníMikrocefalie, MR, poruchy motoriky, růstová retardace, vrozené vady srdce


http://en.wikipedia.org/wiki/Cri_du_chat

http://www.stefajir.cz/index.php?q=cri-du-chat-syndrom

Mutace

Náhlá, nevratná změna v počtu a struktuře chromozomů nebo jednotlivých genůSomatická mutace = nádorové bujeníGametické mutace = důležité pro dědičnost – přenos z rodičů na potomky

Příčin celá řada – ionizující záření, léky, chemické látky (mutageny) – pesticidy, insekticidy (hubení škůdců)

Typy dědičnosti

Chromozomální aberace – vzniká náhle, způsobí vady a choroby, nepřenáší se na dětiZměny genů – nejedná se o novou mutaci, přenáší se z generace na generaci, choroby nepostihující reprodukci

1) Autosomální dědičnost – dominantní x recesivní2) Pohlavně vázaná dědičnost x pohlavně ovlivněná

Autozomálně dominantní dědičnost

Krátkoprstost – viz. výše – nejsou další tělesné ani duševní poruchy

Polydaktilie (víceprstost)Syndaktylie (srůstání prstů)Marfanův syndrom – dominantní alela jednoho autozomu

Cheilognathopalatoschisis (rozštěp rtu a patra) – někdy vyvoláno infekcí, často ale geneticky

Autozomálně dominantní dědičnost

http://de.wikipedia.org/wiki/Datei:Syndaktilie.jpg

http://www.stefajir.cz/?q=marfanuv-syndrom-disekce-aorty

http://cs.wikipedia.org/wiki/Marfan%C5%AFv_syndrom

Marfanův syndromsyndaktylie

Autozomálně recesivní dědičnost

Projeví se až tehdy, je-li dítě recesivní homozygot

Levorukost Vrozená nedoslýchavost a hluchota

Surdomutatis (hluchoněmost)MR – lehčí případy dědičné, těžší vlivem chromozomálních aberací, poškozením mozku při porodu ....

Pohlavně vázaná dědičnost

Na pohlavních chromozomech jsou I znaky,které neurčují pohlaví

Daltonismus (barvoslepost) – porucha rozlišení červené a zelené nebo modré a žluté

Vázaná na X, recesivní – vyskytuje se zejména u mužůŽena může být homozygotní normální, homozygotní barvoslepá, heterozygotní přenašečka

Hemofilie AIchthyosis (šupinatost kůže)

Pohlavně ovlivněná dědičnost

Některé poruchy autozomů se projevují více u jednoho pohlaví

Luxatio coxae congenita (vrozená luxace kyčelního kloubu)

Opožděný a neúplný vývoj kyčelního kloubuČastěji dívky

Obrázky

http://lfp.cuni.cz/histologie/education/guides/embr_atlas/node30.html

Cheilognathoschisis - oboustranný

http://drobcek.webgarden.cz/rozstep-obliceje-2

http://www.rozstep.estranky.cz/clanky/rozstepy---stomateam_cz.html

jednostranný

Zdroje

Dylevský, I., Trojan, S. Somatologie I. Praha: Avicenum, 1982. 320s.

Holibková, A., Laichman, S. Přehled anatomie člověka. Olomouc: Vydavatelství Univerzity Palackého v Olomouci, 1994. 140s. ISBN 80-7067-389-3

Klementa, J. et al Somatologie a antropologie. Praha : SPN, 1981. 503s.

Genetika - zshk.cz · Základy genetiky (2) Alela, alelový pár = v diploidních buňkách...

Documents

Transcript of Genetika - zshk.cz · Základy genetiky (2) Alela, alelový pár = v diploidních buňkách...