GENETICS आनुवंशिकी

Mendel’s experiment

Gregor Mendel, was an Austrian monk – Principle of Genetics

गे्रगर मेंडल, एक ऑस्ट्रियाई भिकु्ष था - जेनेभिक्स का भिद्ाांत

Used garden pea / बाग़ का मिर उपयोग भकया गया है

Tschermak, Correans , Devris.

First law or law of segregation

Purity of gametes / युग्मकोां की शुद्ता

Universal law / िार्विौभमक भनयम

During the formation of gametes, the two chromosomes of each

pair separate into two different cell, which form the gametes. /

युग्मकोां के भनमावण के दौरान, प्रते्यक जोड़े के दो गुणिूत्र दो अलग-अलग

कोभशका में अलग हो जाते हैं, जो युग्मक बनाते हैं।

Law of dominance / प्रभुत्व का शनयम The inheritance of traits, is controlled by one pair of genes. / लक्षणोां की

भर्राित जीन के एक जोड़े द्वारा भनयांभत्रत की जाती है।

When two genes of a pair are of same kind, it is called homozygous. /

जब एक जोड़े के दो जीन िमान तरह के होते हैं, तो इिे िमयुग्मक कहा

जाता है।

When a pair of chromosome has a gene controlling the same feature

in two different forms is called heterozygous. Such alternative forms

of same genes are termed as allels / जब गुणिूत्र के एक जोड़े में दो

अलग-अलग रूपोां में एक ही भर्शेषता को भनयांभत्रत करने र्ाला एक जीन होता

है, भजिे भर्षमयुग्मजी कहा जाता है। एक ही जीन के ऐिे रै्कस्ट्िक रूपोां को

एलील कहा जाता है।

Law of independent assortment / स्वतंत्र वर्गीकरण का शनयम

It means that in the inheritance of two characters ( each controlled

by pair of genes), genes for the two different features are passed

down into the off springs independently. / इिका अथव है भक दो

स्विार्ो (प्रते्यक जीन के जोड़े द्वारा भनयांभत्रत) की भर्राित में, दो अलग-अलग

भर्शेषताओां के जीन स्वतांत्र रूप िे िांतानोां में आगे बढ़ता है।

METHODS TO IDENTIFY BLOOD GROUP

रक्त समूह को पहचानने के शनयम

GENETIC DISORDERआनुवंशिक शवकार

HUMAN KARYOTYPE / मानवरु्गणसूत्र प्ररुप

Total no. of chromosomes or 2n /गुणिूत्रोां की कुल िांख्या = 46

(23pairs / जोड़े)

Number of autosomes / ऑिोिोम की िांख्या = 44 (22 pairs/जोड़े)

Sex chromosomes 2 / िेक्स गुणिूत्र 2 = X and Y (X और Y)

Mongolism or Down Syndrome / मंर्गोलवाद या डाउन शसंडर ोम

The individual has 47 chromosomes because of one extra

chromosome in the 21st pair (Trisomy of chromosome 21). / 21र्ें

जोड़े में एक अभतररक्त गुणिूत्र (गुणिूत्र 21 के भत्रिोमी) के कारण व्यस्ट्क्त के

47 गुणिूत्र होते हैं।

The outcome of this defect are the following characters or features /

इि दोष के पररणाम की भनम्नभलस्ट्ित भर्शेषताएां हैं :

mentally retarded / मानभिक रूप िे मांद

have a thick tongue / मोिी जीि होती है

and a drooping (false expression of pleasure) / और डुभपांग (िुशी की

झठूी अभिव्यस्ट्क्त)

Klinefelter’s syndrome / क्लाइनफेल्टरका शसंडर ोम Individual is a male with 47 chromosome with one extra X

chromosome. (44 autosomes + XXY). / पुरुष व्यस्ट्क्त के एक अभतररक्त Xगुणिूत्र के िाथ 47 गुणिूत्र होते है (44ऑिोिोम + XXY)

Typical features of Klinefelter’s syndrome are / क्लाइनफेल्टर केभिांडि ोम की भर्भशष्ट भर्शेषताएां हैं :

Tall, mentally retarded male / लांबा, मानभिक रूप िे मांद पुरुष;

Sterile and shows breast development or gynaecomastia (gynae :female; massere : mammary glands) / बााँझ और स्तन भर्काि याजाइनाकोमास्ट्रया (स्त्रीरोग: मभहला; मसे्सर : स्तन ग्रांभथयााँ) भदिाता है

Turner’s syndrome / टननर का शसंडर ोम Individual is a female with 45 chromosomes and with only one

X chromosome (22 pairs of autosomes +XO). / मभहला व्यस्ट्क्त के45 गुणिूत्र होते है और केर्ल X गुणिूत्र होते है

The characteristic features of this syndrome are / इि भिांडि ोमकी भर्शेषताएां हैं –

Mentally retarded / मानभिक रूप िे मांद

web like skin on neck. / गदवन पर त्वचा की तरह जाल बनना

incompletely developed breasts. / अपूणव रूप िे भर्कभित स्तन।

CRISS- CROSS INHERITANCE / शिस-िॉस वंिानुिम

This type of inheritance of recessive sex linked character from

father to daughter and then from daughter to her sons. / इि प्रकार

के िेक्स का र्ांशानुक्रम भपता िे बेिी और भफर बेिी िे उिके बेिोां िे जुड़ा

होता है।

Red- green colour blindness and haemophilia / लाल- हरा रांग अांधापन

और हीमोभफभलया

Thalassemia / थैलेसीशमया

It is an autosomal disorder in which normal haemoglobin is not

synthesised. So, frequent blood transfusions are required for

survival.

यह एक ऑिोिोमल भर्कार है भजिमें िामान्य हीमोग्लोभबन को िांशे्लभषत

नही ां भकया जाता है। इिभलए, जीभर्त रहने के भलए लगातार रक्त िांचरण की

आर्श्यकता होती है।

Sickle Cell Anemia / दरांती कोशिकाअरक्तता

This is another hereditary abnormality due to mutation of a

single autosomal gene in which red blood corpuscles lose their

shape and become sickle shaped because of defective

Haemoglobin

यह एक एकल ऑिोिोमल जीन के उत्पररर्तवन के कारण दूिरा

र्ांशानुगत अिामान्यता है भजिमें लाल रक्त कभणकाएां अपना आकार िो

देती हैं और दोषपूणव हीमोग्लोभबन के कारण दराांती के आकार का हो

जाती है