Genetica mendeliana e alberi genealogici

Esercitazioni numeriche del corso di GENETICA

AA 2010/2011

LEZIONE N°2

A a A a

A Aa a

1/2 1/2 1/2 1/2

Incrocio di monoibrido per un carattere autosomico recessivo

Punnett per monoibrido

A

a

A a

AA Aa

Aa aa

Incrocio:

Aa x Aa

Progenie:

Genotipi Fenotipi¼ AA ¾ A-

½ Aa ¼ aa

¼ aa

½ S

½ s

½ S

½ s

½ s

½ S

Ss x SsIncrocio:

Un genitore

L’altro genitore

Genotipoprogenie

¼ SS

¼ Ss

¼ Ss

¼ ss

½ SS

¾ S-

¼ ss

Fenotipoprogenie

Schema ramificato per monoibrido

S s

S s

1/4 1/4

Incrocio di diibrido per due caratteri autosomici recessivi

Y y S s

Y S

1/4

y

s

1/4

Y

y

S s

1/4 1/4

Y S

1/4

y

s

1/4

Y

y

Y y

Punnett per diibrido

SY

Sy

sY

sy

SY Sy sY sy

SSYY SSYy SsYY SsYy

SSYy SSyy SsYy Ssyy

SsYY SsYy ssYY ssYy

SsYy Ssyy ssYy ssyy

SSYY SSYy SsYY SsYy

SSYy SSyy SsYy Ssyy

SsYY SsYy ssYY ssYy

SsYy Ssyy ssYy ssyy

Genotipi

SSYY 1/16

SSYy 1/8

SSyy 1/16

SsYY 1/8

SsYy 1/4

Ssyy 1/8

ssYY 1/16

ssYy 1/8

ssyy 1/16

Fenotipi

S-Y- 9/16

S-yy 3/16

ssY- 3/16

ssyy 1/16

Incrocio SsYy x SsYy

3 2

Maschio

Femmina

Incrocio

Genitori con 1 bambino ed 1 bambina

Gemelli dizigoti

Gemelli monozigoti

Sesso non determinato

Numero di figli del sesso

Individui affetti

Eterozigoti per un gene autosomico recessivo

Portatrice di un gene recessivoLegato al sesso

Morte

Aborto o nato morto(sesso non determinato)

Incrocio tra consanguinei

Simboli usati nell’analisi degli alberi genealogici umani

Eredità autosomica dominante

1. una persona affetta ha un genitore affetto

2. Una persona malata e una persona sana avranno, in media, un egual numero di figli malati o sani

3. I figli sani di un genitore malato avranno figli e nipoti sani.

4. Maschi e femmine hanno la stessa probabilità di essere affetti.

5. Il rischio dell'evento tra i figli di una persona affetta è del 50%

Eredità autosomica dominante

Eredità autosomica recessiva

1. genitori sani hanno un figlio affetto, entrambi i genitori sono eterozigoti e, in media, 1/4 dei loro figli sarà affetto, 1/2 sarà eterozigote e 1/4 sarà sano.

2. Tutti i figli di un soggetto affetto e di un soggetto genotipicamente normale saranno eterozigoti fenotipicamente normali

3. In media, la metà dei figli di un soggetto affetto e di un eterozigote sarà affetto e 1/2 sarà eterozigote

4. Tutti i figli di due persone affette saranno affetti

5. Maschi e femmine hanno la stessa probabilità di essere affetti

Eredità autosomica recessiva

Eredità legata all’X dominante

Eredità legata all’X dominante

1. I maschi malati trasmettono il carattere a tutte le loro figlie, ma non ai loro figli maschi (non si verifica trasmissione da maschio a maschio)

2. Le femmine eterozigoti malate trasmettono la condizione a 1/2 dei loro figli, a prescindere dal sesso

3. Le femmine malate omozigoti trasmettono il carattere a tutti i loro figli

4. Un numero doppio di femmine affette rispetto ai maschi presenterà il disordine a meno che esso sia letale nei maschi

Eredità legata all’X recessiva

Eredità legata all’X recessiva

1. Quasi tutti gli individui affetti sono di sesso maschile

2. Se il carattere è trasmesso dalla madre eterozigote, questa è di solito fenotipicamente normale

3. Un maschio malato non trasmetterà mai il carattere ai figli maschi

4. Tutte le figlie femmine di un maschio malato saranno portatrici

5. La donna portatrice trasmetterà il carattere a 1/ 2 dei suoi figli maschi

6. Nessuna delle figlie di una donna portatrice presenterà il carattere, ma 1/2 sarà portatrice