Genetica de Poblaciones (CCBB)
Transcript of Genetica de Poblaciones (CCBB)
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
1/56
GENETICA DE
POBLACIONESBlgo. Alberto Lpez Sotomayor
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
2/56
Definicin:Estudio de la herencia colectiva y lavariacin en los organismos que habitanun rea o regin.
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
3/56
GENTICA DE POBLACIONES:
*COMO SE COMPORTA LA VARIACIN GENTICA EN LAS
POBLACIONES (DENTRO DE LAS ESPECIES).*ES EL ESTUDIO DE LAS FUERZAS EVOLUTIVAS QUE CAMBIANA LAS ESPECIES EN EL TIEMPO.
Ecologa Evolucin Gentica depoblaciones
Gentica
ecol. evol
ecol.
molecular
gentica del
desarrollo.
ev. molecular
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
4/56
La Poblacin, es una comunidad de individuos, quevive en determinada rea geogrfica y que real o
potencialmente son capaces de cruzarse entre si,compartiendo un acervo comn de genes.
Gametos
masculinios
Gametos
femeninos
ACERVO
DE
GENES
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
5/56
Factor clave: Calculo de las frecuencias de los
distintos alelos en el conjunto de genes, las
frecuencias de los distintos genotipos de la poblacin
y como cambian estas frecuencias de una generacin
a la siguiente.
Las poblaciones son dinmicaspueden dar lugar
a cambios en la estructura gentica de la poblacin.
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
6/56
Para describir como esta distribuido un locus en la
poblacin, se determina la frecuencia de los diferentes
fenotipos en una muestra poblacional; las frecuenciasgenotpicas y las frecuencias allicas. Son las
frecuencias allicas y sus variaciones a lo largo del
tiempo las que determinan el destino de una poblacin,
ya que lo que se transmite de una generacin a otra son
los genes (alelos).
Para estimar las frecuencias allicas la dominancia
representa cierta dificultad, por que no permite distinguirentre homocigotos y heterocigotos en la poblacin. Sin
embargo en casos de codominancia o herencia intermedia
el calculo es sencillo ya que cada fenotipo se debe a un
genotipo.
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
7/56
Codominancia o dominancia incompletaCodominancia : los alelos producen efectosindependientes en forma heterocigota
Ej. Tipo de sangre AB
Dominancia incompleta : hay expresin dedos alelos en un heterocigoto que lo hace
diferente (de fenotipo intermedio)a losparentales homocigotos.
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
8/56
Dominancia incompleta
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
9/56
Codominancia (ejemplo):Antgenos de la serie M-N en los eritrocitoshumanos:
Poblacin total: 200 personas
58 tipo M
101 tipo MN
41 tipo N
p(LM)= 0.543
q(LN)= 0.458
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
10/56
poblacionesen equilibrio
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
11/56
En el caso de Dominancia Completa, los heterocigotos tienen el
mismo fenotipo que los homocigotos dominantes por lo que la
determinacin de las frecuencias no podra hacerse
directamente. Para estos casos se utiliza un modelo matemticoconocido como : La ley de Hardy Weinberg.
En 1908 se formul un descubrimiento importante: elmatemtico Hardy en Gran Bretaa y el antroplogo
Weinberg en Alemania demostraron que la composicin
gentica de una poblacin permanece en equilibrio
mientras no acten ni la seleccin ni ningn otro factor yno se produzca mutacin alguna.
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
12/56
Es decir,la herencia mendeliana, por s misma, no engendra
cambio evolutivo, no es un mecanismo de alteracin de las
frecuencias de los genes en las poblaciones.
Este principio es conocido como equilibrio Hardy-
Weinberg.
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
13/56
Permite estimar las frecuencias genticas en una poblacin.
Considera a una poblacin ideal cuando se encuentra en equilibrio, y
aqu se cumple que la frecuencia de un alelo permanece constante degeneracin en generacin.
Para ello, la Ley de Hardy Weinberg supone que:
1.- La poblacin es infinitamente grande.
2.- Ocurre apareamientos al azar. (panmixis)
3.- No existe seleccin genotpica.
4.- No hay factores como migracin, mutacin ni deriva gnica.
Las frecuencias allicas en una poblacin permanecen
constantes en generaciones si la reproduccin sexual
es el nico proceso que afecta al acervo gentico
LEY DE HARDY WEINBERG:
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
14/56
Ley de Hardy-Weinberg1908
Hardy Weinberg
condiciones de equilibrio:
poblacin infinita, panmixia,
no seleccin (no ventaja selectiva),
no mutacin y no migracin
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
15/56
AA
p2Aa
pq
Aa
pq
aa
q2
Gametos masculinos
A a
(p) (q)
A
(p)
Gametos
Femeninos a
(q)
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
16/56
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
17/56
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
A a AA Aa aa
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
18/56
Por lo que la distribucin de la frecuencia de losgenotipos seria:
p2+ 2pq + q2= 1
Donde:
p2 AA
2pq Aa
q2 aa
l i l f i lli ilib i H d W i b
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
19/56
relacin entre las frec. genotpicas y allicas en equilibrio HardyWeinberg
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
20/56
Dominancia CompletaEjemplo:
Asumiendo que la presencia del antgeno Rh
(Rh+) se debe a un alelo dominante R y que laausencia del antgeno (Rh-) se debe al alelo recesivo
r.
Un genotipo Rr y RRproducen Rh+, mientras
que rr produce Rh-.
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
21/56
Dominancia Completa (ejemplo):
Se tomaron 100 personas al azar de una poblacin y seobtuvieron:
25 Rh- (ausencia del antgeno Rh)
75 Rh+ (presencia del antgeno Rh)
La frecuencia de r se estima:q2 (rr)= 25/100= .25 ; q (r) = .25= 0.5
Si:
p+q = 1 1- q = p 1 0.5 = 0.5
La frecuencia estimada de los genotipos RRy Rr son:p2 (RR)= (0.5) 2= 0.25, 2pq(Rr)= 2(0.5)(0.5)= 0.50
Y el porcentaje de cada uno de ellos: 25 RRy 50 Rr.
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
22/56
Genotipo
MM MN NN TotalN. individuos 1787 3037 1305 6129
N. alelos M 3574 3037 0 6611
N. alelos N 0 3037 2610 5647
N. alelos M + N 3574 6074 2610 12258
prueba de ajuste a Hardy-Weinberg
Frecuencia allica M = 6611/12258 = 0,53932 = p
Frecuencia allica N = 5647/12258 = 0,46068 = q
Frecuencia esperada p2 = 0,2908 2pq = 0,4969 q2 = 0,2122 1,000
Nmero esperado 1782,7 3045,6 1300,7 6129(Frecuencia x 6129)
X2 (nmero observado nmero esperado)2
nmero esperado 0,04887
0,05;12 3,84
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
23/56
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
24/56
el alelo ms frecuente no tiene que ser el dominante
p + q = 1 SIEMPRE por ser el total de los alelos
slo est en equilibrio la poblacin que cumple:descendientes = progenitores (frecuencias)
y esto slo se cumple para una poblacin: p2 + 2pq + q2
AA Aa aa p q
0,20 0,80 0 0,6 0,4
0,36 0,48 0,16 0,6 0,4
0,50 0,20 0,30 0,6 0,40,60 0 0,40 0,6 0,4
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
25/56
la unin de dos poblaciones en equilibrio no tiene que estar en equilibrio
si en una poblacin (que no est en equilibrio) las frec. allicas son iguales
en machos y hembras, las frec. genotpicas de equilibrio para un gen dado
se alcanzan en una sola generacin de apareamiento al azar
Los organismos de una especie pueden ocupar una gran
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
26/56
Los organismos de una especie pueden ocupar una gran
variedad de ambientes a lo largo de un rango geogrfico.
La expresin local de la especie (poblacin) en cualquier
punto del rango geogrfico producto de un conjunto deadaptaciones, se denomina ecotipo, y la serie geogrfica de
ecotipos se denomina ecoclina.
Cada ecotipo o poblacin puede ser analizadoconsiderando la composicin de sus elementos diploides,
es decir, los organismos; o a base de slo los componentes
de su fase haploide, es decir, a base de los gametos y/o de
los alelos que estos llevan.
La ley de Hardy Weinberg modelo de referencia
para evaluar si ha existido cambios en la frecuencia de los
alelos y/o de los genotipos en una poblacin o ecotipo.
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
27/56
Distribucin geogrfica (ecoclina) de una especie de arbusto
y la modificacin que experimenta su arquitectura corporal
(ecotipos) como respuesta a las adaptaciones al clima local
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
28/56
Distribucin geogrfica (ecoclina) de una especie depjaros y la modificacin que experimenta sutamao corporal (ecotipos) como respuesta
adaptativa a las condiciones climticas locales
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
29/56
EXTENSIONES DE LA LEY DE HARDY
WEINBERG:
GENES LIGADOS AL X:
-Hembras presentan dos copias del X.
- Machos presentan una sola copia del gen en su
unico cromosoma X.
-En machos la frecuencia alelica es la misma que
la frecuencia fenotpica.
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
30/56
La Familia RomanovRasputin
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
31/56
ALELOS MULTIPLES:
-Es posible encontrar varios alelos para un mismo
locus.- En la especie humana : Sistema sanguineo ABO,
donde se tiene:
Fenotipo A : IAIA , IAi
Fenotipo B : IBIB , IBi
Fenotipo AB : IAIB
Fenotipo O : ii
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
32/56
Por lo que la frecuencia de los alelos estara
determinado por:
p A
q B
r i
Donde:
p + q + r = 1
Entonces, la frecuencia de los genotipos se estimara:
(p+q+r)2= p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 = 1
AA AB Ai BB Bi ii
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
33/56
Serie ABO en tipos de sangreTipo desangre
GenotipoAntgenospresentes
Frecuenciafenotpicaobservada
Frecuenciafenotpicaesperada
A IAIA, IAi A A p2 + 2pr
B IBIB, IBi B B q2 + 2qr
AB IAIB AB AB 2pq
O ii ninguno O r2
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
34/56
Deriva gentica
Seleccin naturalMutacin
Migracin
Factores que cambian las frecuencias gnicas enlas poblaciones
Gentica de Poblaciones: una teora de fuerzas
p = f(A)
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
35/56
FACTORES QUE ALTERAN EL EQUILIBRIO:
MUTACION:
-Ocurre al azar y permite la variacin gentica de
la poblacin.
-Puede cambiar significativamente las
frecuencias allicas siempre y cuando la tasa de
mutacin sea alta.
-La tasa de mutacin viene a ser la frecuencia
con la que ocurre una mutacin en undeterminado locus por gameto y por generacin.
MIGRACIONES:
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
36/56
MIGRACIONES:
-Cuando ocurren desplazamientos de individuos
entre las poblaciones, y con ellos se desplazan sus
alelos.
-Cuanto mas grande sea la poblacion migrante,
mayor sera su influencia alelica en la poblacion
residente.
- Las frecuencias alelicas se modificaran con
respecto a la generacion original.
-Las poblaciones humanas, histricamente debido asu afan de conquista, han ido modificando las
frecuencias alelicas de las poblaciones
conquistadas.
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
37/56
Frecuencia del alelo IB.
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
38/56
Para el calculo se considera:
Poblacin migratoria
qmN individ.
q0
N + n
q1
Poblacin residente
Genera
cin 0
Genera
cin 1
n individuosmigrantes
Donde:
qm, q0, q1 : frecuencias alelicas.
m :tasa de migracin.m = n/N +n
q1 = (1-m) q0 + mqm
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
39/56
Migracin
q1 = m.qm + (1-m).qoq1= m.(qm - qo) + qo
q = q1 - qo q = m.(qm-qo)
qo
po
qmpm
m
1-m
Tasa de
migracin
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
40/56
Migracin
q1= m.(qm - qo) + qo
q = q1 - qo = m.(qm-qo) q = 0,15.(0,80-0,50) = 0,045
qo = 0, 50
Po = 0, 50
pm = 0, 20
m = 0,15
1-m
Tasa de
migracin
qm = 0, 80
q1= 0,15.(0,80- 0,50) + 0,50q1= 0, 545
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
41/56
SELECCIN NATURAL:
-Fuerza principal que cambia las frecuencias
alelicas en las poblaciones.
Las diferencias genticas son heredables. Losindividuos mejor adaptados al ambiente tienen
mejor supervivencia.Hay una supervivencia y reproduccin diferencialde algunos genotipos sobre otros.
La seleccin natural es la consecuencia de lareproduccin diferencial de los genotipos,alterando las frecuencias allicas.
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
42/56
EFICACIA BIOLOGICA (FITNESS):
-Probabilidad que un fenotipo sobreviva ydeje descendencia.
-Referido al potencial o eficiencia
reproductora.-La eficacia depende del ambiente y delgenotipo.
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
43/56
DERIVA GENETICA:
Las poblaciones no son excesivamente grandes, sino
finitas.Esto produce cambios en las frecuencias alelicas,debido al efecto aleatorio de la muestra de gametos quepasan de generacin en generacin.
Las fluctuaciones allicas van a aumentar mientras maspequea sea la poblacin.
Las frecuencias alelicas varian de una generacin a otrasin una frecuencia definida deriva gnica.Puede llevar al aumento de los homocigotos yreduccion de heterocigotos.
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
44/56
EFECTO FUNDADOR
efecto fundador
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
45/56
Mlabri de las selvas de Tailandia
Amish
cuello de botella: guepardo (Acinonyx jubatus)
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
46/56
cuello de botella: guepardo (Acinonyx jubatus)
cuello de botella l f t i d l t (Mi ti t i )
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
47/56
cuello de botella: elefante marino del norte (Mirounga angustirostris)
Pitcairn
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
48/56
Pitcairn
Los amotinados del
barco Bounty se
asentaron en esta isla,convirtindose en sus
primeros habitantes en
siglos. Esto ocurri en
1790, y los
descendientes de estos
amotinados an habitan
en ella.
CONSANGUINIDAD:
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
49/56
CONSANGUINIDAD:
-Es un apareamiento no aleatorio.
-Ocurre apareamiento entre individuos emparentados,tienen genes en comn.
-Aumenta la proporcin de individuos homocigotos
-Reduce la eficacia biolgica.
-Alelos idnticos por descendencia: alelos que son copiasde un mismo alelo presente en un progenitor ancestral.
-Coeficiente de Parentesco: probabilidad que dos
individuos compartan dos genes que son copias idnticasde un gen de un antepasado comn.
-Coeficiente de endogamia F : probabilidad que unindividuo reciba dos alelos idnticos por descendencia.
C fi i d i id d (F)
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
50/56
El aumento de homocigosis se produce porque en
poblaciones pequeas hay una mayor probabilidad de
cruzamiento entre parientes.
Coeficiente de consanguinidad (F):
Probabilidad, para cualquier locus, que los dos alelos
presentes sean idnticos por descendencia
Dos alelos son idnticos
por descendencia cuando
son rplica de un mismo
gen ancestral. Si dos
individuos tienen genes
que son idnticos por
descendencia(rplica de
un gen ancestral), son
parientes.
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
51/56
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
52/56
EUGENIA (A1A2) X ANASTASIO (A3A4)
DEMETRIO ENRIQUETA
(A1A3,A1A4,A2A3,A2A4)
JACINTO
Demetrio y Enriqueta transmiten a su hijo Jacinto uno de
los dos alelos que tengan. Si Demetrio era, por ejemplo,A1A3 transmitir a Jacinto A1 o A3 cada uno con deprobabilidad, si era A2A4, transmitir A2 o A4 cada unocon de probabilidad, etc.
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
53/56
Coeficiente de endogamia de hijo de dos hermanos : F = 1/4
Coeficiente de endogamia de hijo de dos primos hermanos
F = 1/16Coeficiente de endogamia de dos primos segundos: F = 1/64
Coeficiente de endogamia entre tio y sobrina F = 1/8
E t l f i ti i
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
54/56
AA Aa aa
Frecuencia inicial P2 2pq q2
Cambio por endogamia +F pq -F2pq +Fpq
Frecuencia despus de la
endogamia
P2 +Fpq 2pq -2Fpq q2+Fpq
Entonces, las frecuencias genotipicasquedaran como:
Ejemplo: si p = q = 0,5 y F = 1/16 Cuales sern las frecuencias
gnicas luego de una generacin de endogamia?
p12
= p
2
+Fpqp12= 0,25 + 1/16(0,25) = 0,2656; entonces:
p1= 0, 51536
a endogamia mat a los Austrias en Espaa
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
55/56
g p
-
7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)
56/56