Genética 2
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4. Genética humana: Casos Genéticos especiales
• ALELISMO MÚLTIPLE– En este caso existen más de dos alelos
para un carácter.
– Aparecen un mayor número de genotipos y fenotipos
– Un individuo solo puede tener dos alelos
– Ejemplo: Los grupos sanguíneos A, B, AB y O son ejemplos de alelos múltiples (genes IA, IB y i). Los alelos IA, IB son ambos dominantes, se dice que son codominantes, mientras que el alelo i es recesivo. (IA= IB > i)
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• Grupo sanguíneo ABO. Alelismo múltiple
– Genes que pueden tener más de dos alelos.
– Grupo sanguíneo: determinado por la presencia en la membrana plasmática de eritrocitos de proteínas antigénicas A y B.
– Es un carácter codificado por tres alelos:
• IA – Antígeno A
• IB – Antígeno B
• i - No antígeno
Relación de dominancia: IA e IB
son codominantes entre sí y
dominantes respecto a i
IA = IB > i
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• Árboles genealógicos– Permiten estudiar la transmisión de
determinados caracteres a través de varias generaciones de individuos emparentados entre sí.
– Determinar: enfermedades hereditarias, alelos dominantes o recesivos o genes ligados al sexo
• Herencia poligénica– La manifestación de un carácter se debe a la
acción de más de un gen e incluso de más de dos alelos.
– Se produce una gradación muy grande en la manifestación de los fenotipos.
– Caracteres cuantitativos.
– Ejemplo: El color de la piel humana, altura , peso
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5. LA GENÉTICA DEL SEXO• La determinación del sexo
– Determinación cromosómica: Una célula somática humana consta:44 autosomas (22 pares) + 2 cromosomas sexuales.
• La combinación de cromosomas sexuales para la mujer es XX
• La combinación de cromosomas sexuales para el hombre es XY
• En la fecundación existe un 50% de probabilidad para cada sexo
– Determinación por relación cromosomas sexuales/autosomas: El sexo se determina por la proporción entre
el número de cromosomas X y el número de juegos autosómicos. Ejemplo: Drosophila melanogaster:
• Machos: diploides + 1 cromosoma sexual
• Hembras: diploides + 2 cromosomas sexuales
– Determinacion por haploidia/Diploidia. Ejemplo: Abejas
• Machos: Haploides (n)
• Hembras: Diploides (2n)
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Herencia ligada al sexo• En los cromosomas sexuales,
además de existir genes relacionados con el sexo, existen otros genes para caracteres no sexuales o caracteres somáticos, cuya manifestación dependerá del sexo del individuo al ir en el cromosoma X o Y.
• XD Xd Esto indica que los alelos D o d están en el cromosoma X.
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Herencia ligada al sexo
• Los genes ligados al sexo tienen un comportamiento distinto en los hombres y en las mujeres. Ello es debido a que el cromosoma Y es diferente del cromosoma X. Esta diferencia es la causa de que algunos caracteres se manifiesten solo en los individuos de sexo masculino y no en los de sexo femenino. Entre estos caracteres se encuentran algunas enfermedades genéticas importantes.
• Ejemplos: – Hemofilia: Es una alteración
genética recesiva ligada al cromosoma X que causa la falta de coagulación de la sangre
– Daltonismo: Es una anomalía hereditaria recesiva ligada al cromosoma X que produce la incapacidad para distinguir los colores verde y rojo y sigue el mismo patrón hereditario que la hemofilia
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Hemofilia
• Genotipos posibles:– Xh Xh mujer
hemofílica
– Xh X mujer portadora ,ya que no sufre la enfermedad, pero si puede transmitirla a sus descendientes
– Xh Y hombre hemofílico
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Test del Daltonismo
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• Caracteres influidos por el sexo. Calvicie– Depende de un gen (C’). Si este gen se encuentra en heterocigosis con el
gen normal (C), se comporta como dominante en hombres y recesivo en mujeres, debido a las hormonas sexuales, propias de cada.
Genotipos Fenotipos
Hombre Mujer
C’ C’ Calvo Calva
CC’ Calvo No calva
CC No calvo No calva
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5. Las Mutaciones• Las mutaciones son alteraciones del material
genético. Se originan al azar de manera natural o pueden ser provocadas por agentes mutágenos como radiaciones y compuestos químicos
• Son necesarias para aumentar la variabilidad de los individuos de una población, pues gracias a estos cambios actúan los mecanismos de la evolución
• En otros casos resultan perjudiciales, como el caso del cáncer y las enfermedades genéticas
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Tipos de mutaciones• Existen varias formas de clasificar las mutaciones:
– Mutaciones génicas: Afecta a la estructura química de los genes. Ejemplo: cáncer, albinismo
– Mutación cromosómica: Afecta a la estructura de los cromosomas. Delección . Implica la perdida de un trozo de cromosoma. Ej: Síndrome de Cri-du-chat
– Mutación genómica: Afecta al numero de cromosomas. Ejemplo: Síndrome de Down
Criterio Células afectadas
Causa Efectos Alelos resultantes
Alteración genética
Mutaciones SomáticasSexuales
EspontáneasInducidas
BeneficiosasNeutrasPerjudiciales
DominantesRecesivos
GénicasCromosómicasGenómicas
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Causas de las mutaciones• Agentes mutagénicos: Aquellos agentes que pueden
modificar el material genético o provocar una alteración en los cromosomas:
– Agentes físicos: Radiaciones: Provocan daños en el material
genético. Las más peligrosas son los rayos X y las emitidas en los procesos radiactivos. También son peligrosas las ultravioletas de las radiación solar.
– Agentes químicos: Se consideran como tales muchas sustancias:
colorantes industriales, pesticidas, contaminantes, etc. Actualmente hay más de 6 millones de sustancias químicas de ese tipo, de los que 500.000 se utilizan en los procesos de fabricación. El riesgo aumenta si las células reciben estos productos de manera natural
– Agentes Biológicos: Virus que interfieren con el material genético
de la célula a la que parasitan: Virus del papiloma humano