GeneTalk - How-to Analyse Your Genetic Variant Data
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Analyze Human Sequence Variants1Personalisierte Medizin
2 3 % der Bevlkerung sind von seltenen genetischen Erkrankungen betroffen
Erbgutanalyse als SchlsseltechnologieBioinformatik in der Diagnostik
Bedeutung genetischer DiagnostikKlrung der KrankheitsursacheVorsorge, Prognose und BeratungTherapie und gezielte MedikationVererbung und Familienplanung
2www.gene-talk.deDie Bioinformatik wird teil der Diagnstik2Erbgut SequenzierungEntwicklung der Sequenzierungskosten und diagnostizierter genetischer Erkrankungen3
www.gene-talk.deDie Nadel im Heuhaufen3.000.000 Unterschiede (Sequenzvarianten) pro Genom1 Variante ErkrankungEngpass in der Bioinformatik nicht in der Datengenerierung
4www.gene-talk.deDie Nadel im Heuhaufen5
www.gene-talk.dewww.Gene-Talk.deWeb-basierte Softwarefr Humangenetiker, rzte, Wissenschaftlerintuitive Bedienung und Analyse von genetischen Daten
Knowledge-baseDatenbank mit 885699 AnnotationenDurch Nutzer erzeugte Inhalte: Annotationen, Kommentare, Bewertungen,
Expertennetzwerk und Kommunikationsplattform Austausch von Expertise und WissenHilfe bei der Interpretation der Daten
6www.gene-talk.de----- Meeting Notes (13.05.13 22:01) -----GeneTalk ist das richtige Werkzeug um die Nadel zu finden
GeneTalk ist das Facebook fr Humangenetiker6Database & Knowledge baseDatenbankendbSNPHGMD (Human Genome Mutation Database)1000 Genomes Project / 5000 Exomes Project
KnowledgebaseExperten (Nutzer)Annotation von NutzernGenePanles(ffentlich / privat)
7
www.gene-talk.deVorteile8
www.gene-talk.deFilter Relevant Variants
Filter for variants with effects on protein levelwww.gene-talk.deFilter Relevant Variants
Filter for rare variants with a minor allele frequency, MAF 400 - 800 variants per exome
www.gene-talk.de11
Filter Relevant VariantsFilter for heterozygous variants risk allele carrier for severe inherited diseasesFilter for homozygous variants personal health risks
=> 200 400 variants per exome
=> 400 800 variants per exomewww.gene-talk.deMedically Relevant VariantsRemove technical artifacts
www.gene-talk.de13
Medically Relevant VariantsFilter for variants that are classified as medically relevantwww.gene-talk.deHPO Kingsmore / Ropers (MPI)14Demowww.gene-talk.de15www.gene-talk.deGrnderteam
Peggy Sabri: Bankkauffrau und InformatikerinPeter KrawitzArzt und HumangenetikerTom KamphansInformatikerAlexej KnausBiomediziner16www.gene-talk.de