Galasso cinzia disturbi di apprendimento e comportamento nella neurofibromatosi tipo 1-torino...
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Disturbi di Apprendimento e
Comportamento
nella
Neurofibromatosi tipo 1
Cinzia Galasso
Neuropsichiatria Infantile
Università Tor Vergata Roma
La Neurofibromatosi di tipo 1 determina significativi effetti cognitivi, sociali e psicologici
sugli individui affetti e sulle loro famiglie
[Benjamin et al, 1993]
6-7 anni in poi 12 anni in poi
Disturbi di apprendimento
Deficit Funzioni Esecutive
ADHDDisturbi del comportamento
Gli aspetti cognitivi sono stati maggiormente studiati rispetto a quelli psicologici:
• Aumentata incidenza di Disturbi dell’apprendimento nell’NF1 rispetto alla popolazione generale
(40-65% vs 3-10%)
• Deficit delle Funzioni Esecutive
(memoria, attenzione, abilità motorie fini, abilità visuo-spaziali)
Aumentata incidenza di ADHD (33-49% vs 3-9%)
Disturbi dell’Apprendimento nella NF1
� Disturbo di letto-scrittura (Dislessia-Disortografia)
� Discalculia
Disturbo misto dell’ apprendimento� Disturbo misto dell’ apprendimento
La predisposizione a sviluppare tali disturbi potrebbe essere direttamente correlata al deficit delle FUNZIONI ESECUTIVE,
che comporterebbe l’ acquisizione di sequenze logiche errate, responsabili degli errori di decodificazione
nei processi di apprendimento
FUNZIONI ESECUTIVE
Processi neurocognitivi che permettono di prendere decisioni e selezionare quali processi attivare
al fine di mettere in atto comportamenti coerenti diretti verso uno scopo specifico
Principali FUNZIONI ESECUTIVE:� Attenzione (selettiva, sostenuta,divisa)� Memoria (di lavoro, a breve e a lungo termine)� Pianificazione (problem solving)� Percezione visuo-spaziale� Fluenza Verbale� Controllo inibitorio (inibizione di stimoli interferenti)
� 6 o più sintomi di Inattenzione/ Iperattività-Impulsività
� Persistenza da almeno 6 mesi
ADHD
� Manifestazione dei sintomi in
almeno due contesti diversi
� Significativa compromissione del funzionamento sociale e scolastico
� Parziale esordio < 7 anni d’età
L’ADHD è un disturbo neurobiologico diagnosticabile che,
CompromissioneCompromissionefunzionalefunzionale
L’ADHD è un disturbo neurobiologico diagnosticabile che, se non viene correttamente trattato, può incidere
pesantemente su tutti gli aspetti della vita dei ba mbini e delle loro famiglie
Linee guida SINPIA; ADHD: diagnosi e terapie farmac ologiche. Approvazione CD: 24 Giugno 2002
Comportamento
antisociale
Allontanamento
dalla scuola
Abuso di
sostanze
Disturbo della
condotta
Disturbo oppositivo
Disturbi dell’umore
Bassa
autostima
Scarse
attitudini
sociali
Dist. di
Comportamento
distruttivo
Relazioni familiari
disturbate
ADHD
condotta
Demotivazione
Problemi di
apprendimento
Comportamenti provocatori
Dist. di
apprendimento
disturbate
ETA’
Orientamento visivoSpaziale
Giro del cingoloAttenzione esecutiva
Memoria
regolano l’attenzione e l’attività, inibiscono i p ensieri ed i comportamenti inappropriati, organizzano le azioni in modo da
raggiungere uno scopo Circuiti cerebrali
Funzioni visiveVerbale
Memoria di lavoro
Castellanos FX et al. Nature Neuroscience 2002; 3: 617-628Pliszka SR et al. J Am Acad Child Adolesc Psychiatr y 1996, 35 (3): 264-272
EZIOLOGIANeuropsicologia
� ADHD :alterazione del circuito fronto striato cerebellare
Sistema attentivo
posteriore
Sistema attentivo
anteriore
Lobo frontale
StriatumCerebellum
OrientamentoFunzioni
esecutive
Funzioni
esecutive
Corteccia parietale posteriore
Nucleo pulvinar del talamo
Corteccia prefrontale
La dopamina regola selettivamente l’ingresso al sistema attentivo anteriore tramite l’inibizione del recettore D1 dell’input che stimola l’NMDA
Sistema attentivo anteriore
Sistema attentivo posteriore Arousal
posterioredel talamo
Girodel cingolo anteriore
Collicolo superiore
La noradrenalina migliora il rapporto segnale-rumore delle cellule target inibendo la scarica basale dei neuroni
Area ventrale tegmentale Locus
coeruleus
Adattamento da Himelstein et al2001
Localizzazione degli UBO’s
CAUDATO(Controllo
impulsività)
CORTECCIA FRONTALE(Pianificazione , fluenza verbale e
percezione visuo-spaziale)
GIRO DEL CINGOLO(Controllo impulsività,
Memoria)
CORTECCIA PRE-FRONTALE(Controllo impulsività
Attenzione)
PUTAMEN(Attenzione Divisa,
controllo impulsivtà)
TALAMO(Percezione visuo-spaziale,Attenzione divisa, Memoria)
INFL
UEN
ZA D
ELL’
AMBI
ENTE
INFL
UEN
ZA D
ELL’
AMBI
ENTE
INFL
UEN
ZA D
ELL’
AMBI
ENTE
INFL
UEN
ZA D
ELL’
AMBI
ENTE
DISFUNZIONE AREE FRONTALI
DISFUNZIONE AREE
OCCIPITALI
UBO’s nel TALAMO UBO’s nel CERVELLETTO
NEU
RO
BIOLO
GIA
NEU
RO
BIOLO
GIA
NEU
RO
BIOLO
GIA
NEU
RO
BIOLO
GIA
CO
GN
ITIVOC
OG
NITIVO
CO
GN
ITIVOC
OG
NITIVO
DEFICIT nel DEFICIT nel DEFICIT nel DEFICIT nel LINGUAGGIOLINGUAGGIOLINGUAGGIOLINGUAGGIO
(PROCESSI FONOLOGICI)
DISORDINIDISORDINIDISORDINIDISORDINIdella della della della
COORDINAZIONECOORDINAZIONECOORDINAZIONECOORDINAZIONE
DEFICIT ATTENZIONE DEFICIT ATTENZIONE DEFICIT ATTENZIONE DEFICIT ATTENZIONE SOSTENUTA e FUNZIONI SOSTENUTA e FUNZIONI SOSTENUTA e FUNZIONI SOSTENUTA e FUNZIONI
ESECUTIVEESECUTIVEESECUTIVEESECUTIVE
INFL
UEN
ZA D
ELL’
AMBI
ENTE
INFL
UEN
ZA D
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ENTE
INFL
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CO
MPO
RTAM
ENTO
CO
MPO
RTAM
ENTO
CO
MPO
RTAM
ENTO
CO
MPO
RTAM
ENTO
DEFICIT VISUODEFICIT VISUODEFICIT VISUODEFICIT VISUO----SPAZIALESPAZIALESPAZIALESPAZIALEDEFICIT PERCETTIVO e VISUODEFICIT PERCETTIVO e VISUODEFICIT PERCETTIVO e VISUODEFICIT PERCETTIVO e VISUO----MOTORIOMOTORIOMOTORIOMOTORIO
DISTURBO della LETTURA
ADHD sottotipo INATTENTIVO
↓ FLUENZA di LETTURA
DISTURBO del CALCOLO
DEFICIT COMPRENSIONE
TESTO
DEFICIT PROCESSI LOGICO-
MATEMATICI
Disturbi dell’ Apprendimento ADHDI=40-65% pz NFI I=33-50% pz NFI
(3-10% popolazione generale) (3-9% popolazione generale)
DEFICITDELLE FUNZIONI ESECUTIVE
UBO’s (60-70 % pz NFI)
(3-10% popolazione generale) (3-9% popolazione generale)
DIFFICOLTÀ PSICOLOGICHE
Pochi studi hanno focalizzato l’attenzione sugli aspetti Pochi studi hanno focalizzato l’attenzione sugli aspetti Pochi studi hanno focalizzato l’attenzione sugli aspetti Pochi studi hanno focalizzato l’attenzione sugli aspetti psicologici dei pazienti affetti da NFIpsicologici dei pazienti affetti da NFIpsicologici dei pazienti affetti da NFIpsicologici dei pazienti affetti da NFI
Disturbi psichiatrici poco più frequenti tra i pz NFI Disturbi psichiatrici poco più frequenti tra i pz NFI Disturbi psichiatrici poco più frequenti tra i pz NFI Disturbi psichiatrici poco più frequenti tra i pz NFI adulti adulti adulti adulti (33%)(33%)(33%)(33%) rispetto alla popolazione generale (29%)rispetto alla popolazione generale (29%)rispetto alla popolazione generale (29%)rispetto alla popolazione generale (29%)
DISTURBO PSICHIATRICO
FREQUENZA nella NFI
FREQUENZA nella Popolazione
Generale
RIDUZIONE TONO UMORE
21% 3,3 %
DEPRESSIONE 7% 6,4 %
DISTURBI DI PERSONALITA’
3% 8 %
Nell’ adolescenza:Nell’ adolescenza:Nell’ adolescenza:Nell’ adolescenza:
• Problemi sociali: rapporti sociali scarsi, difficoltà di Problemi sociali: rapporti sociali scarsi, difficoltà di Problemi sociali: rapporti sociali scarsi, difficoltà di Problemi sociali: rapporti sociali scarsi, difficoltà di relazione con i pari [relazione con i pari [relazione con i pari [relazione con i pari [Diets et al, 1996; Barton & North, 2004Diets et al, 1996; Barton & North, 2004Diets et al, 1996; Barton & North, 2004Diets et al, 1996; Barton & North, 2004]]]]
• Ansia e depressioneAnsia e depressioneAnsia e depressioneAnsia e depressione• Ritiro socialeRitiro socialeRitiro socialeRitiro sociale• AggressivitàAggressivitàAggressivitàAggressività• AggressivitàAggressivitàAggressivitàAggressività• Disturbo ossessivoDisturbo ossessivoDisturbo ossessivoDisturbo ossessivo----compulsivocompulsivocompulsivocompulsivo• SomatizzazioneSomatizzazioneSomatizzazioneSomatizzazione
Maggior rischio di sviluppare ADHD (33%Maggior rischio di sviluppare ADHD (33%Maggior rischio di sviluppare ADHD (33%Maggior rischio di sviluppare ADHD (33%----50%) 50%) 50%) 50%) rispetto alla popolazione generale (3%rispetto alla popolazione generale (3%rispetto alla popolazione generale (3%rispetto alla popolazione generale (3%----9%) 9%) 9%) 9%)
[[[[Kayl et al, 2000]Kayl et al, 2000]Kayl et al, 2000]Kayl et al, 2000]
ADOLESCENTI E NFIADOLESCENTI E NFIADOLESCENTI E NFIADOLESCENTI E NFI
�Negli adolescenti affetti da NFI la severità della malattia è correlata ad una riduzione dell’autostima (Counterman1996).
�L’autostima è fortemente influenzata dall’approvazione genitoriale e dal rapporto con i coetanei (Harter 1999)
�I ragazzi con NFI spesso riferiscono di avere pochi amici, difficoltà di relazione con i pari e problemi sociali (Dilts et Al, 1996; Johnson et Al, 1999; Barton et Al, 2004)
VISIBILITA’VISIBILITA’VISIBILITA’VISIBILITA’---- ALTERAZIONE della QUALITA’ della vita ALTERAZIONE della QUALITA’ della vita ALTERAZIONE della QUALITA’ della vita ALTERAZIONE della QUALITA’ della vita (ostacolo al funzionamento sociale, affettivo e (ostacolo al funzionamento sociale, affettivo e (ostacolo al funzionamento sociale, affettivo e (ostacolo al funzionamento sociale, affettivo e
psicologico)psicologico)psicologico)psicologico)
fattori determinanti per lo sviluppo di fattori determinanti per lo sviluppo di fattori determinanti per lo sviluppo di fattori determinanti per lo sviluppo di DISTURBI PSICOPATOLOGICIDISTURBI PSICOPATOLOGICIDISTURBI PSICOPATOLOGICIDISTURBI PSICOPATOLOGICI
• Adulti con forme severe di malattia riportano Adulti con forme severe di malattia riportano Adulti con forme severe di malattia riportano Adulti con forme severe di malattia riportano frequentemente sintomi somatici isolamento, condotte frequentemente sintomi somatici isolamento, condotte frequentemente sintomi somatici isolamento, condotte frequentemente sintomi somatici isolamento, condotte
di evitamento, fino allo sviluppo di distimiadi evitamento, fino allo sviluppo di distimiadi evitamento, fino allo sviluppo di distimiadi evitamento, fino allo sviluppo di distimia
(Belzeaux & Lancon, 2006)
Problematiche psicologiche� ANSIA (da separazione e sociale)
� DISTURBI DELL’UMORE (riduzione del tono dell’ umore)
� COMPORTAMENTI PROBLEMATICI (Disattenzione, tendenza alla somatizzazione, problemi di esternalizzazione come aggressività e oppositività, problemi sociali)
� ADHD� ADHD
PROBLEMATICHE PSICOLOGICHE
CRONICITA’
INCERTA EVOLUZIONE
CLINICA
DEFICIT ATTENTIVI &
ADHD
DIFFICOLTA’ SCOLASTICHE
IMPATTO “COSMETICO”
� RMN encefalo con e senza m.d.c. (numero e localizzazione
I bambini con NFI in età scolare vengono sottoposti, I bambini con NFI in età scolare vengono sottoposti, I bambini con NFI in età scolare vengono sottoposti, I bambini con NFI in età scolare vengono sottoposti, oltre ai controlli clinici oltre ai controlli clinici oltre ai controlli clinici oltre ai controlli clinici previsti dalle linee guida, previsti dalle linee guida, previsti dalle linee guida, previsti dalle linee guida,
alle seguenti indagini:alle seguenti indagini:alle seguenti indagini:alle seguenti indagini:
LA NOSTRA ESPERIENZA CLINICA …
� RMN encefalo con e senza m.d.c. (numero e localizzazione degli UBO’s)
� Valutazione del Quoziente Intellettivo
� Valutazione delle Funzioni Esecutive
� Valutazione degli Apprendimenti scolastici
� Valutazione degli aspetti psicopatologici specifici
U.O.C . NPI del Università Tor Vergata
STUDIO CLINICO: DATI PRELIMINARI
19 pazienti NFI di età compresa tra 6 - 17anni(media 11,5 anni)
42%42%
58%8 maschi
11 femmine
La presenza di Ritardo Cognitivo è stato un criterio di esclusione dallo studio (2 pazienti)
VALUTAZIONE delle FUNZIONI ESECUTIVE
� Figura complessa di Rey (memoria a breve e a lungo termine)� Test di Corsi (memoria a breve termine)� Stroop Test (attenzione sostenuta)� Trail Making Test parte A (attenzione selettiva)� Trail Making Test parte A (attenzione selettiva)� Trail Making Test parte B (attenzione divisa)� Torre di Londra (pianificazione)� Test di Giudizio di Orientamento Linee di Benton (percezione
visuo-spaziale)� Test di Fluenza Verbale � Test di Fluenza Verbale per Categoria
FIGURA COMPLESSA DI REY: Memoria a breve e a lungo termine
STROOP TEST : Attenzione sostenuta
TORRE DI LONDRA: PianificazioneMemoria a breve e a lungo termine
TRAIL MAKING TEST Parte B: Attenzione divisa
TRAIL MAKING TEST Parte A: Attenzione selettiva
VALUTAZIONE DEGLI APPRENDIMENTI SCOLASTICI
� Test di comprensione del testo MT-Cornoldi
� Prova di lettura MT-Cornoldi� Prova di lettura MT-Cornoldi
� Prova 12 della batteria Sartori
� Prova AC-MT Cornoldi
VALUTAZIONE ASPETTI PSICOPATOLOGICITEST SOMMINISTRATI AL PAZIENTE:
� Multidimensional Anxiety Scale for Children (MASC): sintomatologia ansiosa
� Children Depression Inventory (CDI): disturbi dell’ umore
� Kiddie-Sads-Present and Lifetime Version (K-SADS-PL): intervista diagnostica semi-strutturata per comportamenti problematici, sintomi d’ansia e rapporti sociali
TEST SOMMINISTRATI A ENTRAMBI I GENITORI:
� Kiddie-Sads-Present and Lifetime Version (K-SADS-PL )
� Child Behavior Checklist (CBCL): comportamenti problematici
� Conners’ Parent Rating Scale-Revised (CPRS-R): comportamenti problematici
TEST SOMMINISTRATI AGLI INSEGNANTI:
� Conners’ Theachers Rating Scale-Revised (CTRS-R): comportamenti problematici in ambito scolastico e difficoltà cognitive.
UBO’s e DEFICIT delle FUNZIONI ESECUTIVE nella NF1
16%
0%
0%
UBO’s -No defict FE (0%)
16%
84%
100%
0%
UBO’s +
Defict FE 100%
Localizzazione UBO’s e deficit delle Funzioni Esecutive
% PAZIENTI SEDE DEGLI UBO’S DEFICIT delle FE
43%Cervelletto
•Pianificazione• Working memory• Inibizione impulsi• Visuo-spaziale
•Attenzione divisa
55% Talamo
•Attenzione divisa• Memoria • Percezione visuo-spaziale• Controllo impulsività• Inibizione degli stimoli interferenti• Pianificazione• Deficit visuo-spaziali
100% Nuclei della base• Controllo impulsività• Memoria• Attenzione divisa
Percentuali dei deficit delle
Funzioni Esecutive
60%
80%
100%
Att
enzi
one
Pian
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Perc
ez.v
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spaz
MLT
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tr.Im
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à
0%
20%
40%
Indipendentemente dalla sede degli UBO’s i pazienti presentano deficit eterogenei delle Funzioni Esecutive
non si può effettuare una correlazione specifica tra sede degli UBO’s e deficit di specifiche Funzioni Esecutivedegli UBO’s e deficit di specifiche Funzioni Esecutive
La presenza degli UBO’s sembra comunque interferire a livello di circuiti neuronali complessi che provvedono alla connessione di varie aree cerebrali deputate allo svolgimento delle Funzioni Esecutive
Disturbi di Apprendimento9 pz/19: diagnosi di Disturbo dell’ apprendimento (47%)
6 pz/9: diagnosi di Disturbo misto dell’apprendimento (67%)3 pz/9: diagnosi di Disturbo di letto-scrittura (33%)
Nessun pz con Discalculia
0,00%
10,00%
20,00%
30,00%
40,00%
50,00%
60,00%
70,00%
ASPETTI PSICOPATOLOGICI
11 adolescenti
� Solo 1 ragazza non ha presentato tratti compatibili con uno stato psicopatologico
� Non vi è differenza di sesso in termini di predisposizione allo � Non vi è differenza di sesso in termini di predisposizione allo sviluppo di tratti psicopatologici specifici
� In 6 pazienti si è posta diagnosi di ADHD
� Tutti i pazienti hanno presentato un fenotipo psicologico vario, comprendente tratti psicopatologici diversi.
PROBLEMATICHE PSICOLOGICHE
40
50
60
70
80
90
0
10
20
30
40
AN
SIA
RID
UZ. TO
NO
UM
OR
E
CO
MP
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RO
BLE
MA
TICI
AD
HD
CONCLUSIONI
La diagnosi dei deficit delle FUNZIONI ESECUTIVE nella prima età scolare è fondamentale per individuare precocemente le difficoltà specifiche ed evitare il rischio di sviluppo di Disturbi dell’ Apprendimento
La cronicità della patologia, l’impatto estetico, l’incerta evoluzione clinica, unite ai deficit cognitivi e al rischio di sviluppo dell’ ADHD, costituiscono il substrato su cui potrebbero svilupparsi disturbi psicopatologici.
INDIVIDUARE SEGNI PRECOCI DI ALLARME
intraprendere percorsi riabilitativi specifici
fornire strategie mirate
per
il corretto sviluppo neurocomportamentale del bambino.