Fibrosis Kistik
-
Upload
roatfatchuri -
Category
Documents
-
view
1.402 -
download
0
Transcript of Fibrosis Kistik
Fibrosis KistikAdalah kelainan genetik yg bersifat resesis heterogen(dari ayah dan ibu keduanya
harus punya) dengan gambaran patobiologik yang mencerminkan mutasi pada gen regulator
transmembran fibrosis kistik.
Keluhan dan gejala pertamanya secara khas pada anak-anak dan dapat didiagnosa
setelah dewasa. Rata-rata hidup untuk perempuan 32 tahun dan laki-laki 28 tahun. Laki-laki
dengan penyakit ini biasanya mandul karena obstriksi kelenjar vas de ferens saat berada dalam
rahim.
Patogenesis
Fibrosis kistik merupakan penyakit autosomal resesif akibat mutasi gen yang terletak
pada kromosom 7. Mutasi geb ini menyebabkan hilangnya fenilalanin pada rantai asam
ammino 508 yang dikenal sebagai regulator transmembran fibrosis kistik (CFTR)
Protein CFTR
Merupakan rantai asam amino yang berfungsi sebagai saluran Cl - diatur AMP siklik.
Proses pembentukan CFTR seluruhnya ditemukan pada membran plasma epitel normal.
Mutasi DF508 menyebabkan proses yang tidak benar dan pemecahan protein CFTR intraseluler
sehingga tidak ditemukannya protein CFTR pada lokasi selluler.
Disfungsi epitel
Epitel yang dirusak oleh fibrosis kistik memperlihatkan fungsi yang berbeda, misalnya
bersifat volume sekretoris atau pankreas dan bersifat garam absorbsi tetapi tidak volime
absorbsi atau saluran keringat dmana pada kelenjar keringat konsentrasi Na+ dan Cl- yang
disekresikan tinggi.
Pada paru manusia, sekret yang tebal dan lengket menyumbat saluran nafas distal dan
kelenjar submukosa sehingga menutupi permukaan saluran nafas dan sekret yang tebal dan
kental ini adalah media yang baik untuk tumbuhnya kuman patogen yang tidak mudah untuk
dieradikasi seprti pseudomonas aureginosa, staphylococcus aureus dan lain-lain, sehingga
terjadi infiltrasi banyak neutrofil.
Manifestasi klinik
Pasien mengeluh batuk kronik dan berdahak sering berulang. Pada fase eksaserbasi,
batuk menjadi lebih parah dan dahak menjadi banyak dan purulen dan kadang-kadang
bercmpur darah. Anoreksia, BB turun dan demam. Hemoptisis dan pneumothoraks. Komplikasi
saluran nafas bagian atas terutama sinusitis dan polip hidung terutama pada pasien dewasa.
Diagnosa
Peningkatan konsentrasi menetap pada pada elektrolit kelenjar keringat
Tipe paru atau GI kadang kadang azospermi obstruktif
Kadang tidak menunjukkan keluhan GI dan paru yang khas
Pemeriksaan
Pemriksaan fisik
Uji laboratorium
Uji keringat
Foto thoraks
Uji faal paru
genotyping
Analisa semen
Foto sinus
Uji fungsi kelenjar eksokin
Bronchoalveolar lavage(BAL)
Pengukuran beda potensial nasal
Pengobatan
Antibiotik
Bronkodilator
Steroid
Menurunkan kekentalan dahak
Modulasi farmakologi dan terapi ion
Fisioterapi