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fondazione per la ricercasulla fi brosi cistica - onlusItalian Cystic Fibrosis Research Foundation

FIBROSI CISTICA parliamone insieme

Parte terza: LET ADULTA

Domande e RisposteEdizione a cura di fondazione per la ricercasulla fi brosi cistica - onlus

Con il patrocinio di

Ledizione stata resa possibile grazie al contributo di

FIBROSI CISTICA parliamone insieme

Parte terza: LET ADULTA

Domande e Risposte

Edizione a cura di

Con il patrocinio di

fondazione per la ricercasulla fibrosi cistica - onlus

Italian Cystic Fibrosis Research Foundation

A cura di

Graziella Borgo, Roberto Buzzetti, Gianni Mastellacon

Serenella Bertasi, Silvia Bresci, Laura ClautMirella Collura, Donatella Fogazza, Barbara Messore

e la collaborazione del Gruppo di Formazione sulla Comunicazione

HANNO COLLABORATO Gruppo di Formazione sulla Comunicazione Federico Alghisi, Servizio Supporto Fibrosi Cistica, Ospedale Pediatrico Bambin Ges, Roma Alessandro Amaddeo, Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Infantile Burlo Garofolo, Trieste Serenella Bertasi, Centro Fibrosi Cistica, Policlinico Umberto I, Roma Vera Bianchi, U.O.D. Genetica Medica Fondazione IRCCS-Policlinico Mangiagalli, Milano Silvia Bresci, Centro Fibrosi Cistica, Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer, FirenzeLaura Claut, Centro Fibrosi Cistica, Fondazione Policlinico Mangiagalli Regina Elena, Milano Mirella Collura, Centro Fibrosi Cistica, Ospedale dei Bambini G. Di Cristina, Palermo Michele DAndria, Centro Fibrosi Cistica, Ospedale S. Carlo, Potenza Maria Vittoria Di Toppa, Servizio Supporto Fibrosi Cistica, Ospedale Bambin Ges, RomaDonatella Fogazza, Centro Fibrosi Cistica, Ospedale dei Bambini G. Di Cristina, Palermo Carmela Genovese, Centro Fibrosi Cistica, Ospedale S. Carlo, Potenza Barbara Messore, Centro Adulti Fibrosi Cistica, Ospedale S. Luigi, Orbassano, (TO) Duccia Milella, Centro Fibrosi Cistica, Azienda Ospedaliera Universitaria, Policlinico, Bari Elisabetta Pelo, S.O.D Diagnostica Genetica, Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi, Firenze Roberto Ragni, Centro Fibrosi Cistica, Ospedale dei Bambini G. Salesi, Ancona Teresa Santostasi, Centro Fibrosi Cistica, Azienda Ospedaliera Universitaria, Policlinico, Bari Manuela Seia, Fondazione IRCCS-Policlinico Mangiagalli, Milano Giuseppe Tuccio, Centro Fibrosi Cistica, Pediatria, Ospedale di Soverato (CZ)

CONSULENZA DI Franco Berti, Presidente Lega Italiana Fibrosi Cistica

Alberto Cardosi

Carla Colombo, Past President Societ Italiana Fibrosi Cistica

Marcia Da Silva Cabral

Giacomo Delvecchio, Esperto di Metodologia Clinica, Dip PAC NOCE Ricoveri ASL Bergamo

Adriana De Santis

Michele Gangemi, Past President Associazione Culturale Pediatri

Giuseppe Magazz, Presidente Societ Italiana Fibrosi Cistica

Marco Menegus

Claudia Rinaldi

Rachele Perbellini, Esperta di Comunicazione, Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica

Donatello Salvatore, Centro Fibrosi Cistica, Ospedale S. Carlo, Potenza

Luciano Vettore, Past President Societ Italiana Pedagogia Medica

Illustrazioni di Giancarlo Zucconelli

Grafica e impaginazione: Ada Frapporti

Stampa Tipolitografia Artigiana snc - San Giovanni Lupatoto (VR)

Verona, Novembre 2011

SOMMARIO

Let adulta: le principali domande e risposte . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 1. Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 2. La diagnosi della malattia e il decorso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7 3. La situazione respiratoria . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12 3.1 Lastabilit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12 3.2 Icambiamenti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13 4. Trattare linfezione respiratoria acuta e cronica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14 4.1Ibatteri . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 4.2Gliantibiotici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18 5. La situazione nutrizionale e digestiva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22 6. I controlli di salute . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26 6.1Dove. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26 6.2Qualieachescopo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27 7. Comunicare con il centro di cura . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31 7.1Achirivolgersi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31 7.2Ilsostegnopsicologico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33 8. Le cure quotidiane . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36 9. Possibili complicanze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40 9.1 Complicanzerespiratorie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40 9.2 Insufficienzarespiratoria . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 44 9.3 Diabete . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51 9.4 EpatopatiaFC . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55 9.5 Osteoporosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58 10. Sessualit e riproduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59 10.1Nelluomo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59 10.2Nelladonna . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61 11. Vivere con la FC . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68 11.1Formarsiunafamiglia,averefigli . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 11.2Iltempolibero:sport . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72 11.3Iltempolibero:viaggi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 77 12. Le cure alternative, la ricerca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82 12.1Lecurealternativeecomplementari. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82 12.2Laricerca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 84 13. Il trapianto polmonare . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89 13.1Datistatistici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89 13.2Prendereladecisione. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91 13.3Ilprogrammadurantelattesa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 95 13.4Ildopotrapianto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 98

14. Sulle decisioni importanti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103

9

15. La normativa sociale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105 15.1Illavoro . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105 15.2Lemisureprevidenziali. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106

Aspetti generali . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112 1. Tanti modi possibili per parlare di una malattia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112 2. Fibrosi cistica (FC): quanto diffusa? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 113 3. Fibrosi cistica: che cosa succede? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 113 4. Fibrosi cistica: perch succede? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 117 4.1 Imeccanismiallabasedellamalattia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 117 4.2 RapportotramutazionidelgeneCFTRemanifestazionidellamalattia.... 120 4.3 Lacausa:igeni,illoroincontropercaso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 122 5. Come si fa la diagnosi della malattia? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 123 5.1 Diagnosidimalattiaattraversoscreeningneonatale . . . . . . . . . . . . . . . . . . 124 5.2 Diagnosidimalattiaapartiredaisintomi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 125 5.3 Diagnosidimalattiaperpresenzadialtricasiinfamiglia . . . . . . . . . . . . . . 126 6. Diagnosi del portatore sano del gene della fibrosi cistica. .