Fibrosi cistica: parliamone insieme. L'età adulta

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    fondazione per la ricercasulla fi brosi cistica - onlusItalian Cystic Fibrosis Research Foundation

    FIBROSI CISTICA parliamone insieme

    Parte terza: LET ADULTA

    Domande e RisposteEdizione a cura di fondazione per la ricercasulla fi brosi cistica - onlus

    Con il patrocinio di

    Ledizione stata resa possibile grazie al contributo di

  • FIBROSI CISTICA parliamone insieme

    Parte terza: LET ADULTA

    Domande e Risposte

    Edizione a cura di

    Con il patrocinio di

    fondazione per la ricercasulla fibrosi cistica - onlus

    Italian Cystic Fibrosis Research Foundation

    A cura di

    Graziella Borgo, Roberto Buzzetti, Gianni Mastellacon

    Serenella Bertasi, Silvia Bresci, Laura ClautMirella Collura, Donatella Fogazza, Barbara Messore

    e la collaborazione del Gruppo di Formazione sulla Comunicazione

  • HANNO COLLABORATO Gruppo di Formazione sulla Comunicazione Federico Alghisi, Servizio Supporto Fibrosi Cistica, Ospedale Pediatrico Bambin Ges, Roma Alessandro Amaddeo, Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Infantile Burlo Garofolo, Trieste Serenella Bertasi, Centro Fibrosi Cistica, Policlinico Umberto I, Roma Vera Bianchi, U.O.D. Genetica Medica Fondazione IRCCS-Policlinico Mangiagalli, Milano Silvia Bresci, Centro Fibrosi Cistica, Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer, FirenzeLaura Claut, Centro Fibrosi Cistica, Fondazione Policlinico Mangiagalli Regina Elena, Milano Mirella Collura, Centro Fibrosi Cistica, Ospedale dei Bambini G. Di Cristina, Palermo Michele DAndria, Centro Fibrosi Cistica, Ospedale S. Carlo, Potenza Maria Vittoria Di Toppa, Servizio Supporto Fibrosi Cistica, Ospedale Bambin Ges, RomaDonatella Fogazza, Centro Fibrosi Cistica, Ospedale dei Bambini G. Di Cristina, Palermo Carmela Genovese, Centro Fibrosi Cistica, Ospedale S. Carlo, Potenza Barbara Messore, Centro Adulti Fibrosi Cistica, Ospedale S. Luigi, Orbassano, (TO) Duccia Milella, Centro Fibrosi Cistica, Azienda Ospedaliera Universitaria, Policlinico, Bari Elisabetta Pelo, S.O.D Diagnostica Genetica, Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi, Firenze Roberto Ragni, Centro Fibrosi Cistica, Ospedale dei Bambini G. Salesi, Ancona Teresa Santostasi, Centro Fibrosi Cistica, Azienda Ospedaliera Universitaria, Policlinico, Bari Manuela Seia, Fondazione IRCCS-Policlinico Mangiagalli, Milano Giuseppe Tuccio, Centro Fibrosi Cistica, Pediatria, Ospedale di Soverato (CZ)

    CONSULENZA DI Franco Berti, Presidente Lega Italiana Fibrosi Cistica

    Alberto Cardosi

    Carla Colombo, Past President Societ Italiana Fibrosi Cistica

    Marcia Da Silva Cabral

    Giacomo Delvecchio, Esperto di Metodologia Clinica, Dip PAC NOCE Ricoveri ASL Bergamo

    Adriana De Santis

    Michele Gangemi, Past President Associazione Culturale Pediatri

    Giuseppe Magazz, Presidente Societ Italiana Fibrosi Cistica

    Marco Menegus

    Claudia Rinaldi

    Rachele Perbellini, Esperta di Comunicazione, Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica

    Donatello Salvatore, Centro Fibrosi Cistica, Ospedale S. Carlo, Potenza

    Luciano Vettore, Past President Societ Italiana Pedagogia Medica

    Illustrazioni di Giancarlo Zucconelli

    Grafica e impaginazione: Ada Frapporti

    Stampa Tipolitografia Artigiana snc - San Giovanni Lupatoto (VR)

    Verona, Novembre 2011

  • SOMMARIO

    Let adulta: le principali domande e risposte . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 1. Introduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 2. La diagnosi della malattia e il decorso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7 3. La situazione respiratoria . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12 3.1 Lastabilit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12 3.2 Icambiamenti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13 4. Trattare linfezione respiratoria acuta e cronica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14 4.1Ibatteri . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 4.2Gliantibiotici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18 5. La situazione nutrizionale e digestiva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22 6. I controlli di salute . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26 6.1Dove. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26 6.2Qualieachescopo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27 7. Comunicare con il centro di cura . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31 7.1Achirivolgersi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31 7.2Ilsostegnopsicologico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33 8. Le cure quotidiane . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36 9. Possibili complicanze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40 9.1 Complicanzerespiratorie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40 9.2 Insufficienzarespiratoria . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 44 9.3 Diabete . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51 9.4 EpatopatiaFC . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55 9.5 Osteoporosi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58 10. Sessualit e riproduzione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59 10.1Nelluomo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59 10.2Nelladonna . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61 11. Vivere con la FC . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 68 11.1Formarsiunafamiglia,averefigli . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 11.2Iltempolibero:sport . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72 11.3Iltempolibero:viaggi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 77 12. Le cure alternative, la ricerca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82 12.1Lecurealternativeecomplementari. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 82 12.2Laricerca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 84 13. Il trapianto polmonare . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89 13.1Datistatistici . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89 13.2Prendereladecisione. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91 13.3Ilprogrammadurantelattesa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 95 13.4Ildopotrapianto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 98

    14. Sulle decisioni importanti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103

    9

  • 15. La normativa sociale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105 15.1Illavoro . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105 15.2Lemisureprevidenziali. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106

    Aspetti generali . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112 1. Tanti modi possibili per parlare di una malattia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112 2. Fibrosi cistica (FC): quanto diffusa? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 113 3. Fibrosi cistica: che cosa succede? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 113 4. Fibrosi cistica: perch succede? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 117 4.1 Imeccanismiallabasedellamalattia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 117 4.2 RapportotramutazionidelgeneCFTRemanifestazionidellamalattia.... 120 4.3 Lacausa:igeni,illoroincontropercaso . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 122 5. Come si fa la diagnosi della malattia? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 123 5.1 Diagnosidimalattiaattraversoscreeningneonatale . . . . . . . . . . . . . . . . . . 124 5.2 Diagnosidimalattiaapartiredaisintomi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 125 5.3 Diagnosidimalattiaperpresenzadialtricasiinfamiglia . . . . . . . . . . . . . . 126 6. Diagnosi del portatore sano del gene della fibrosi cistica. .