Fibrosi cistica completa

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  • 1. *La Fibrosi

2. E una malattiageneticaautosomicarecessivaRARA. 3. E causata dalla mutazione del geneCFTR che modifica laproteina responsabiledegli scambiidroelettrolitici. 4. v Il fegato trattiene la bile;v il muco denso col passare del tempo siristagner nei polmoni c ausando tosse frequente, infezioni polm onari e sinusite cronica;v lintestino non riceve abbastanza enzimidigestivi perci si incont ro a denutrizione e steatorrea;vi 5. Sintomatologianeonatale Ittero protratto; Diarrea persistente; Scarso accrescimento a dispetto di vorace appetito; Perdita di Sali; Tosse persistente. 6. q Screening Neonatale; prelievo diun campione di sangue dal tallonedel neonato per controllare i valoridi Tripsina (proteina pancreatica).q Diagnosi genetica; analisi di DNA da sangue o saliva, che conferma la presenza di mutazioni del gene CFTR. q Test del sudore; prelievo del sudore per verificare la presenza di sali, e se questultimi risultanoelevati si confermala presenza della malattia. 7. Non pu essere curata..Ma DEVE essere trattataattraverso: fisioterapia eriabilitazione respiratoria; aerosolterapia;Antibioticoterapia;Nutrizione; trapianto di polmoni 8. E importante anche eseguire visitee controlli periodici tra i quali:Imaganging test;rilevano danni ai polmonio allintestino (raggi x, tac); Test di funzionalit polmonare;valutalefficacia dei trasporti dei gas dallaria inspirata al sangue eviceversa e, attraverso gli SPIROMETRI, determina il volumepolmonare; Esame per funzionalit di fegato epancreas; semplici esami del sangue. 9. La Fibrosi Cistica era conosciuta gi2000 anni fa come la malattia del baciosalato . La concentrazione di sali nelsudore permetteva alla mamma di percepire il sapore salato che venivaattribuito a questa malattia. Per il gene della Fibrosi Cistica stato identificatonel 1989. 10. Laspettativa di vita per i malati diFC aumenta sempre pi.. Al giornodoggi si riesce a garantire almenoal 50% dei malati di vivere oltre i 40anni..!! 11. *I malati di FC*non hanno bisogno*di una vita intera*per capirne le bellezze ma..**hanno bisogno di*cento anni*per viversele*al meglio!! 12. *AIUTIAMO LARICERCA!!!