Fibrose cistica

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FIBROSE CÍSTICA FIBROSE CÍSTICA Quando pensar neste diagnóstico? Como diagnosticar?

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Quando pensar neste diagnóstico?

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  • 1. FIBROSE CSTICAFIBROSE CSTICA Quando pensar neste diagnstico? Como diagnosticar?

2. IntroduoIntroduo http://www.cff.org (em 17/05/2010) Fibrose Cstica (FC) ou Mucoviscidose uma doena crnica, de origem gentica autossmico-recessiva, que afeta principalmente os pulmes e o sistema digestivo de cerca de 30.000 crianas e adultos nos EUA (70.000 no mundo). a doena gentica letal mais comum na populao Caucasiana. Incidncia de 1:3.500 nascidos vivos (Brasil: 1:9.500). Cerca de 1000 novos casos so diagnosticados a cada ano. Doenas Respiratrias. USP, 2008 3. Patient Registry Education, 2007 Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center 4. Epidemiologia mundialEpidemiologia mundial http://www.cff.org (em 17/05/2010) Mais de 70% dos pacientes tm sido diagnosticados at os 2 anos de idade. O diagnstico em adultos tem crescido. Mais de 45% dos pacientes com FC tm mais de 18 anos de idade. A sobrevida vem aumentando. Mdia maior do que 37 anos. Maior proporo de problemas mdicos relacionados com a idade e com a progresso da doena. 5. Patient Registry Education, 2007 Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center 6. Patient Registry Education, 2007 Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center 7. Patient Registry Education, 2007 Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center 8. Patient Registry Education, 2007 Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center 9. Patient Registry Education, 2007 Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center 10. GenticaGentica Autossmico-recessiva Gene no Cromossomo 7 Mais de 1800 mutaes http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/app Clssica: F508 CFTR: canal de cloro Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007 11. Fibrose csticaFibrose cstica www.nhlbi.nih.gov/.../cysticfibrosis01.jpg 12.