Fibrose cistica

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Zenilda Martins

Enfermagem

Universidade de Santo Amaro

8° semestre


Descrita por Andersen em 1938, apenas 20%

dos pacientes sobreviviam ao primeiro ano

de vida.

FIBROSE CISTICA


FIBROSE CISTICA

Fibrose cística (FC) é uma doença genética que promove

alteração de glândulas exócrinas do organismo.

Caracteriza-se, a grosso modo, por doença pulmonar

primária progressiva, insuficiência pancreática e excesso

de sódio e cloro no suor.

CONCEITO


Epidemiologia

FIBROSE CISTICA

Manifestação : Forma

extremamente variada desde

quadros leves e

oligossintomáticos, adultos

com azoospermia ,até

bronquites e pneumonias que

provocam óbito no primeiro

ano de vida.


FIBROSE CISTICA

FC é a doença letal mais comum em caucasóides. Em

estudo de Raskin em 5 estados do sul e sudeste do Brasil,

oscila entre 1587(Rio Grande do Sul) até 1:32258 (São

Paulo), com média de 7576 . no Nordeste sua freqüência é

ainda desconhecida. Em Pernambuco, em 1995, havia uma

predominância da mutação Delta-F 508 em 80%.

Epidemiologia


FIBROSE CISTICA

Estima-se que os fibrocísticos que nascem no

Brasil hoje, apenas 1/5 a 1/9 são diagnosticados.

Epidemiologia


FIBROSE CISTICA

A FC é autosômica recessiva. O defeito situa-se

no braço longo do cromossomo 7, na região 7q31.

Conhece mais de 1000 mutações, sendo a mais comum

a Delta-F 508. O defeito básico consiste em alteração

na síntese da proteína reguladora da condutância

transmembrana da FC

FISIOPATOLOGIA


FIBROSE CISTICA


FIBROSE CISTICA

FISIOPATOLOGIA

Deficiência na secreção de cloro

pela célula.

Secundariamente de sódio e

água.

Insuficiência pancreática.

secreção exagerada de cloro e

sódio no suor.

outras manifestações exócrinas.


FIBROSE CISTICA

FISIOPATOLOGIA

A doença é extremamente

pleomórfica. Embora na

maioria das vezes seja

grave, há casos de

indivíduos

oligossintomáticos.

Os sintomas iniciam - se

geralmente na infância.


FISIOPATOLOGIA

Primeiras semanas de vida RN:

Iniciam-se lesões da árvore

respiratória e do parênquima

pulmonar, sendo a bronquiolite

o tipo de lesão pulmonar mais

precoce.

Sistema respiratório

FIBROSE CISTICA


FISIOPATOLOGIA

Outras pessoas podem adquirir uma tosse crônica nas

primeiras semanas de vida ou apresentarem pneumonia de

repetição. Com a progressão da doença pulmonar, observa-

se a não tolerância ao exercício, falta de fôlego e atraso do

ganho ponderal ou do crescimento. As exacerbações dos

sintomas pulmonares exigem hospitalização para um

tratamento eficaz.

(BEHRMAN e KLIEGMAN, 2004)

FIBROSE CISTICA


(BEHRMAN e KLIEGMAN, 2004)

Íleo meconial,pneumotórax, atelectasias, cirrose, diabetes.

Como perspectivas futuras para este indivíduo,citam-se o

transplante pulmonar (recentemente iniciado no Brasil), a

terapia gênica, vacinas anti-pseudomonas e outros.

TRATAMENTO DAS COMPLICAÇÕES

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O teste da triagem neonatal é feito pela tripsina imunorreativa.

Tem boa sensibilidade e razoável especificidade. Teste do

suor: não se aceita este teste sem a técnica de iontoforese

com pilocarpina. Necessitam - se pelo menos duas amostras

positivas.

Estudo genético: permite identificar o tipo de mutação e

indivíduos heterozigóticos

DIAGNÓSTICO

FIBROSE CISTICA


DIAGNÓSTICO

TESTE DO PEZINHO

A notificação do MP recomenda

também o procedimento de

confirmação da doença e a

realização de diagnóstico tardio

da fibrose cística em todas as

crianças com idade inferior a

cinco anos.

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DIAGNÓSTICO

Verificar a quantidade de

eletrólitos liberados pelo suor

Espectometro

FIBROSE CISTICA


DIAGNÓSTICO

Teste do suor: não se

aceita este teste sem a

técnica de iontoforese

com pilocarpina

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DIAGNÓSTICO

Desnutrição

Perda de peso devido ao

excesso rápido do suor

FIBROSE CISTICA


DIAGNÓSTICO

Testes de função

pulmonar

*Espirometria

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MANIFESTAÇÕES CLINÍCAS POR FAIXA ETÁRIA

RNPré.escolares Escolares Adultos

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Manifestações clinicas

Manifestações clinicas

foto


Perfuração

intestinal fetal

FIBROSE CISTICA Peritonite meconial

RN 36/1 D

1/30.000

35.000


FIBROSE CISTICA NO PANCREAS

*Atresia ileal

*Íleo meconial

Diag.


*Presença de sibilos

*NEBULIZAÇÃO

TERAPIA

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*oxigenoterapia

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TERAPIA

*Desnutrição :Perda

de peso devido o

suor excessivo

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TERAPIA

*Hipoxia

oxigenoterapia

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TERAPIA

ASPIRAÇÃO TRAQUEOBRÔNQUICA

A aspiração pode evitar ou

reverter uma atelectasia.

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ADULTOS

Unha em forma de baqueta digital

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TRATAMENTO

Embora ainda não haja cura para a doença existem, no

entanto, evidências suficientes para se crer que um

fibrocístico jovem que inicia tratamento hoje em um centro

brasileiro possa ser submetido futuramente a terapia gênica

com sucesso e garanta uma sobrevida bem acima da que

se estima atualmente.

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DIAGNÓSTICO

É de fundamental importância que o tratamento em

centro especializado e envolva uma equipe multidisciplinar.

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MEDIDAS TERAPEUTICAS

Promover um crescimento adequado

Desenvolvimento psicossocial satisfatório Educar a

família e o paciente

Garantir uma dieta balanceada qualitativamente

Garantir imunização adequada,

Tratamento das infecções pulmonares

Fluidificantes e mucolíticos:

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Fluidificantes e mucolíticos: As únicas drogas deste

grupo comprovadamente eficazes são a solução salina

hipertônica e a dornase -alfa.

Anti-inflamatórios podem ser úteis em alguns casos.

• Bronco dilatadores: quando houver hiperreatividade

brônquica.

MEDICAMENTOS

FIBROSE CISTICA


Portador da fibrose cística

Vivo com esta doença desde criança, já passei por algumas

fases menos boas, entre elas, algumas complicações renais e

cardíacas, mas graças à minha força e esperança, superei isso

tudo.Neste momento só sou seguido na parte de Pneumologia,

pela Doutora Adelina, uma grande Médica Pneumologista,

minha amiga e de quem eu me orgulho muito. Está sempre

pronta a ajudar.Não podia deixar de salientar também, de que

tenho uns pais maravilhosos, que eu sei que já sofreram e

continuam a sofrer com este meu problema de saúde, por isso

e por tudo o que têm feito por mim, só tenho é a agradecer-

lhes.

FIBROSE CISTICA


Portador da fibrose cística

Eu, queria mostrar a toda a gente, que mesmo com este meu

problema de saúde, que me impossibilita por vezes de fazer

certas coisas, não desisto da vida, gozo-a ao máximo, nunca

perco a boa disposição e a alegria de viver... adoro também

contagiar as pessoas com esta minha força, esperança e

alegria, para que até mesmo aquelas que estão muito pior do

que eu, nunca percam a esperança de viver.A vida é preciosa

demais para ser deitada fora.

Eu irei morrer a rir e a fazer rir os outros!!!

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Aspectos clínicos da Fibrose Cística. Experiência no

Hospital de Clínicas da UFPR, 1980-1996

www.canoadetolda.org...br/biolmol/Genética-Medi..

Referências bibliográficas

Peritonite Meconial como Diagnóstico Diferencial de

Ascite Fetal

Rev. Bras. Ginecol. Obstet. vol.21 no.6 Rio de Janeiro

July 1999

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AGRADECIMENTOS

www.guida.com.br

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DOENÇAS RARAS

Obrigada

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