FIBROMATOSIS HIALINA JUVENIL
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FIBROMATOSIS HIALINA JUVENIL C. Bernárdez 1 , S. Machan 1 , A. Molina-Ruiz 1 , E. Martinez Barba 2 , L. Requena 1 1 Servicio de Dermatología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Universidad Autónoma, Madrid. 2 Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia. Presentamos el caso de un varón de 30 años con historia de alteraciones en la movilidad desde la infancia asociada a múltiples lesiones cutáneas, que presenta el crecimiento progresivo de una lesión en cuero cabelludo que alcanza grandes dimensiones. Se realiza una biopsia de esta última lesión en la que se observa una dermis totalmente reemplazada por una sustancia eosinófila homogénea y amorfa, salpicada por escaso número de fibroblastos, que no muestran ningún signo de atipia. Algunas zonas presentan áreas de calcificación, y otras muestran metaplasia ósea. Con estos hallazgos, se estableció el diagnóstico de fibromatosis hialina juvenil (FHJ). La FHJ, hoy en día se incluye dentro del espectro menos grave del síndrome de fibromatosis hialina. Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva causada por alteración en el gen CMG2. Clínicamente, este proceso se caracteriza por la presencia de nódulos o masas subcutáneas de consistencia elástica o pétrea, que pueden aparecer en todas las localizaciones, pero con especial predilección por asentar en la vecindad de las articulaciones grandes, donde ocasionan contracturas dolorosas en flexión, que dificultan la movilidad. El desarrollo intelectual es normal. Desde el punto de vista histopatológico todas las lesiones cutáneas son similares, con hallazgos similares a los de las lesiones de largo tiempo de evolución de las fibromatosis, llamando la atención el escaso número de fibroblastos de núcleo pequeño y sin atipia inmersos en un estroma llamativamente homogéneo, amorfo y eosinófilo. La calcificación y osificación secundarias son hallazgos también frecuentes. Hasta la fecha no existe ningún tratamiento eficaz para este proceso y sólo se puede realizar fisioterapia y cirugía paliativa. MINICASO
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GEDP Minicasos Málaga 2014
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FIBROMATOSIS HIALINA JUVENIL
C. Bernárdez1, S. Machan
1, A. Molina-Ruiz
1, E. Martinez Barba
2, L. Requena
1
1Servicio de Dermatología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Universidad
Autónoma, Madrid. 2
Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario Virgen de la
Arrixaca, Murcia.
Presentamos el caso de un varón de 30 años con historia de alteraciones en la movilidad
desde la infancia asociada a múltiples lesiones cutáneas, que presenta el crecimiento
progresivo de una lesión en cuero cabelludo que alcanza grandes dimensiones. Se realiza
una biopsia de esta última lesión en la que se observa una dermis totalmente reemplazada
por una sustancia eosinófila homogénea y amorfa, salpicada por escaso número de
fibroblastos, que no muestran ningún signo de atipia. Algunas zonas presentan áreas de
calcificación, y otras muestran metaplasia ósea. Con estos hallazgos, se estableció el
diagnóstico de fibromatosis hialina juvenil (FHJ).
La FHJ, hoy en día se incluye dentro del espectro menos grave del síndrome de
fibromatosis hialina. Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva causada por
alteración en el gen CMG2. Clínicamente, este proceso se caracteriza por la presencia de
nódulos o masas subcutáneas de consistencia elástica o pétrea, que pueden aparecer en
todas las localizaciones, pero con especial predilección por asentar en la vecindad de las
articulaciones grandes, donde ocasionan contracturas dolorosas en flexión, que dificultan la
movilidad. El desarrollo intelectual es normal.
Desde el punto de vista histopatológico todas las lesiones cutáneas son similares, con
hallazgos similares a los de las lesiones de largo tiempo de evolución de las fibromatosis,
llamando la atención el escaso número de fibroblastos de núcleo pequeño y sin atipia
inmersos en un estroma llamativamente homogéneo, amorfo y eosinófilo. La calcificación
y osificación secundarias son hallazgos también frecuentes.
Hasta la fecha no existe ningún tratamiento eficaz para este proceso y sólo se puede realizar
fisioterapia y cirugía paliativa.
MINICASO
